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Lo screening del primo trimestre è un tipo di esame prenatale di una donna incinta, che consente di identificare i possibili rischi di dare alla luce un bambino malato. L'esame diagnostico consiste nell'ecografia del feto e nella consegna del sangue venoso. I risultati vengono confrontati con i valori normali e, a seconda dei singoli fattori della donna incinta, il genetista predice quali sono le probabilità che il bambino nascerà con malattie cromosomiche.

Ora soffermiamoci su questo in modo più dettagliato..

A chi si rivolge lo screening del primo trimestre?

In conformità con l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 457 del 28/12/2000, tutte le donne in gravidanza devono essere inviate per lo screening del primo trimestre, specialmente se la donna è a rischio:

  • oltre 35 anni;
  • ha sofferto gravidanze senza successo in passato, che si sono concluse con un aborto spontaneo, con la gravidanza che si sbiadiva;
  • lavora in industrie pericolose;
  • ha già un bambino con malattie genetiche o in precedenti gravidanze durante lo screening del primo trimestre, sono state rilevate anomalie cromosomiche e malformazioni intrauterine del feto;
  • ha avuto un'infezione all'inizio della gravidanza;
  • preso farmaci, sono vietati nel primo trimestre;
  • soffre di tossicodipendenza, alcolismo;
  • se esiste una minaccia di interruzione della gravidanza;
  • i potenziali genitori sono parenti stretti o hanno avuto una storia familiare di malattie ereditarie.

Certo, una donna può rifiutare di condurre un'analisi, ma farlo sarà sconsiderato, perché la salute del nascituro dipende da questo..

Screening ad ultrasuoni

L'esame ecografico consente di identificare e determinare:

  • ipertonicità uterina;
  • considerare la faringe interna dell'utero;
  • localizzazione e spessore della placenta;
  • frequenza cardiaca fetale (HR);
  • dimensione coccigeo-parietale (KTR) è la distanza dall'estremità della testa del feto al suo coccige, non tenendo conto della lunghezza degli arti inferiori;
  • dimensione biparietale (BPR) - la circonferenza della testa del feto;
  • struttura del cervello;
  • spessore della piega cervicale o spazio del colletto (TBP);
  • lunghezza degli arti del feto;
  • localizzazione dello stomaco e del cuore;
  • parametri del cuore, delle vene e delle arterie;
  • volume del liquido amniotico;
  • il numero di navi del cordone ombelicale.

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni??

Lo screening ecografico del primo trimestre consente di identificare patologie come:

  • trisomia per 21 cromosomi, meglio conosciuta come sindrome di Down, una delle malattie genetiche più comuni, grazie a questo studio, la frequenza di nascita dei bambini con questa patologia è diminuita e se un bambino su 700 gravidanze è nato prima, ora su 1100;
  • trisomia 13 o sindrome di Patau, fino al 95% dei neonati muore durante l'infanzia a causa di danni agli organi interni;
  • Sindrome di Edwards o trisomia 18, il rischio di avere un bambino simile aumenta con l'età, la maggior parte dei bambini con tali anomalie muoiono nel primo anno di vita a causa di arresto cardiaco o respirazione;
  • l'ernia embrionale è una patologia caratterizzata dal fatto che parte degli organi interni si trovano all'esterno della cavità addominale nel sacco erniario;
  • Sindrome di Brahman-Lange, una malattia che si manifesta come un ritardo nello sviluppo mentale e fisico;
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz, il quadro clinico della patologia può variare notevolmente, in tali bambini potrebbe esserci un ritardo nello sviluppo mentale di gravità variabile;
  • difetti del tubo neurale (craniocerebrale, ernia spinale e altri).

Un esame del sangue prevede la determinazione di indicatori:

  1. Ormone HCG. Normalmente, questo valore aumenta costantemente con lo sviluppo dell'età gestazionale. Se l'indicatore ottenuto supera in modo significativo la caratteristica della norma per una settimana particolare, esiste il rischio di sviluppare la sindrome di Down, se i valori sono più bassi - Sindrome di Edwards.
  2. Indicatore di concentrazione di proteine ​​plasmatiche. Le deviazioni dalle norme indicano la presenza di un rischio di sviluppare patologie in futuro.

L'esame ecografico al primo screening consente di determinare:

  • la presenza di una gravidanza extrauterina;
  • la posizione del feto nella cavità uterina;
  • stabilire una gravidanza multipla o singola;
  • visualizzare gli indicatori di vitalità dell'embrione;
  • determinare la CTE del feto;
  • la presenza di difetti e patologie degli organi interni;
  • controllare gli indicatori di spazio del collare (norma per 10 settimane - 2 cm).

Un esame completo consente di confermare o negare la presenza di anomalie cromosomiche genetiche del feto.

Per determinare con precisione la vitalità fetale, vengono anche eseguite una biopsia e un'aminocentesi. In ogni caso, i dati ottenuti durante l'esame di screening non possono diventare la causa principale dell'aborto. È importante condurre un sondaggio completo al fine di prevenire decisioni errate..

Sulla base di queste informazioni, vale la pena sottolineare che lo screening è un metodo diagnostico necessario. Le mamme dovrebbero ricordare che il rifiuto di condurre uno studio può essere individuato, ma le conseguenze possono essere irreversibili.

Date di studio

La diagnosi è necessaria per un periodo gestazionale di 10-14 settimane. Se esegui lo screening prima o poi, i risultati non saranno corretti.

In questo caso, il CTE del feto dovrebbe essere di almeno 45 mm. La sua posizione dovrebbe consentire all'Uzista di valutare tutti i parametri della fetometria. Se il feto viene localizzato senza successo, alla donna incinta viene chiesto di tossire o di camminare in modo che cambi posizione e consenta al medico di considerare le sue dimensioni.

Regole di preparazione allo studio

Lo studio si articola in due fasi: ecografia e donazione di sangue.

  1. Innanzitutto, la donna deve sottoporsi a un'ecografia. Può avvenire a livello transvaginale (non è necessaria una preparazione speciale) e transaddominale, mentre la vescica della donna deve essere piena. Perché non dovrebbe urinare per almeno 2 ore prima di un'ecografia o deve bere 1,5 litri di acqua 30 minuti prima del test. Inoltre, 1-3 giorni prima di ultrasuoni, frutti di mare, cioccolato, agrumi, cibi grassi e fritti dovrebbero essere esclusi dalla dieta.
  2. Dopo un'ecografia, una donna viene inviata per uno screening biochimico, il sangue viene prelevato dalla sua vena, deve essere prelevato a stomaco vuoto. Preparati per la donazione di sangue:
  • L'ultimo pasto dovrebbe essere entro e non oltre 4 ore prima della donazione di sangue.
  • Una dieta dovrebbe essere seguita per diversi giorni per evitare la distorsione involontaria dei dati di ricerca..
  • Una donna dovrebbe essere calma.

Come va lo studio

Un esame ecografico viene eseguito da un ecologista, uno specialista con una ristretta attenzione nella diagnosi. Il dipendente è impegnato in esami perinatali. Gli ultrasuoni per un periodo da 10 a 12 settimane possono essere eseguiti addominalmente e transvaginalmente.

Molto spesso, viene scelto un metodo di esame transvaginale. Per condurre un esame, una donna dovrebbe togliersi i vestiti sotto la vita e sdraiarsi sul divano con le gambe piegate. Per condurre l'esame, il medico inserisce un sottile sensore nel preservativo nella vagina della donna, durante lo studio verranno spostati. Una donna può provare un leggero disagio allo stesso tempo, ma non dolore. Dopo lo studio, una donna può trovare sulla sua biancheria intima o fodera collant una piccola quantità di scarico con una spruzzata di sangue - questo è naturale, non c'è motivo di preoccuparsi.

Il metodo di esame tansabdominal è usato meno spesso. I medici affermano che nelle prime fasi questo metodo potrebbe dare qualche errore. Per condurre un esame, una donna si distende su un divano e solleva vestiti nell'addome. Se è presente una cintura nei fianchi, deve essere rimossa. Con questo metodo di esame, il sensore viene spostato attraverso lo stomaco. Il paziente non avverte disagio e dolore..

Lo screening comporta non solo un'ecografia, ma anche un esame del sangue. Il materiale per lo studio è il sangue venoso di una donna. La recinzione viene eseguita in un laboratorio specializzato. Circa 10 ml di materiale sono sufficienti per condurre uno studio.

Molto spesso, le cliniche private forniscono risultati lo stesso giorno. Il vantaggio dello screening nelle istituzioni commerciali è che il centro fornisce alla donna un video di ultrasuoni. A causa del grande flusso di pazienti e dell'elevato carico di lavoro, le agenzie governative elaborano i risultati entro 3-5 giorni.

Decifrare i risultati

Per decrittografare correttamente un'ecografia, è necessario conoscere i normali indicatori:

  1. KTP è misurato in millimetri. A 10 settimane, l'indicatore può variare da 33 a 41 mm, a 11 settimane - da 42 a 50 mm, a 12 settimane - da 51 a 60 mm, a 13 settimane - da 62 a 73 mm. Se questo indicatore è troppo alto, molto probabilmente la donna incinta dovrà sopportare e dare alla luce un bambino grande. Quando gli indicatori sono al di sotto del normale, o l'età gestazionale è impostata in modo errato o il feto ha una patologia genetica o è in ritardo di sviluppo a causa di una carenza di ormoni, malattie della madre, comprese quelle infettive;
  2. TVP a 10 settimane può variare da 1,5 a 2,2 mm, a 11 - da 1,6 a 2,4 mm, a 12 - da 1,6 a 2,5 mm, a 13 - da 1,7 fino a 2,7 mm. Con anomalie genetiche, di norma, lo spazio del collare viene espanso.
  3. L'osso nasale a 10-11 settimane è visibile, ma la sua dimensione non è determinata, a 12-13 settimane dovrebbe essere di almeno 3 mm.
  4. La frequenza cardiaca fetale per 10 settimane dovrebbe essere compresa tra 161 e 179 battiti al minuto, per 11 settimane può variare da 153 a 177 battiti, a 12 settimane - da 150 a 174 battiti, per 13 settimane - da 147 a 171 battiti.
  5. BDP: a 10 settimane - 14 mm, a 11 - 17 mm, a 12 - 20 mm, a 13 - 26 mm. Se l'indicatore è più alto del normale, ciò può indicare un frutto grande, mentre anche altri valori dovrebbero essere sopravvalutati. Inoltre, i risultati sopravvalutati possono essere con un tumore al cervello (questa patologia è incompatibile con la vita), con idropisia del cervello provocata da infezioni di una donna (la gravidanza può essere preservata con un'adeguata terapia antibiotica).

Sulla base dei dati ricevuti, il medico conclude se lo sviluppo del feto è normale.

Quali sono gli standard ormonali determinati da 1 screening?

Oltre agli ultrasuoni, lo screening del primo trimestre comprende un esame del sangue biochimico che consente di identificare il livello di ormoni:

  1. Gonadotropina corionica o "ormone della gravidanza", inizia a essere prodotta immediatamente dopo il concepimento. Quando il risultato della diagnosi prenatale è al di sotto del normale, ciò può indicare la sindrome di Edwards o disturbi della placenta. Gli alti tassi sono caratteristici della gravidanza multipla e della sindrome di Down. L'HCG è misurato in ng / ml: a 10 settimane può variare da 25,8 a 181,60, a 11 settimane i suoi valori dovrebbero essere da 17,4 a 130,3, normale per 12 settimane da 13,4 a 128,5, per 13 settimane - dalle 14.2 alle 114.8.
    PAPP-A o una proteina A associata alla gravidanza prodotta dalla placenta, il suo livello aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale.

Come capire i dati

Esiste un programma speciale in cui gli indicatori ottenuti vengono introdotti durante gli ultrasuoni e la biochimica del sangue e calcola il risultato finale, chiamato "rischi". Sul modulo, sono scritti nella colonna "MoM" - un coefficiente che mostra la deviazione dei valori di una donna particolare dai valori normali medi (mediane).

Se sono assenti patologie, i valori del MoM dovrebbero essere compresi nell'intervallo 0,5-2,5, nel caso in cui si osservi una gravidanza multipla, il MoM può raggiungere 3,5. È meglio se è più vicino a 1. Nel calcolare questo coefficiente, è necessario tenere conto del rischio di età. Ciò significa che i risultati ottenuti vengono confrontati non solo con la mediana del periodo di gestazione caratteristica di questo periodo, ma anche calcolata tenendo conto dell'età della potenziale madre.

Se gli indicatori di hCG sono inferiori a 0,5, ciò può indicare un'alta probabilità di avere un bambino con la sindrome di Edwards, la minaccia di aborto spontaneo, insufficienza placentare. Quando supera il limite superiore della norma, esiste un grande rischio di trisomia sul cromosoma 21.

Se gli indicatori PAPP-A sono sottovalutati, c'è il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, Edwards, Brahman-Lange. I risultati sovrastimati isolati non hanno alcun valore diagnostico.

Valutazione del rischio

Dopo aver ottenuto i risultati delle analisi, vengono valutati i rischi di avere un bambino con anomalie. Sono espressi in frazioni, ad esempio 1: 260, il che significa che in 1 donna incinta, a causa di 260, esiste la possibilità di avere un bambino con anomalie genetiche.

A basso rischio, questi valori dovrebbero essere maggiori di 1: 380 e il risultato dello screening è negativo. Con questi risultati, significa che il bambino è sano.

Il primo screening è considerato negativo se il rischio è elevato, il suo livello è compreso tra 1: 250 e 1: 380 e anche il MoM è al di fuori dell'intervallo normale.
In questo caso, la donna incinta viene indirizzata a un genetista che sceglie ulteriori tattiche:

  • attendere i risultati della proiezione del II e III trimestre;
  • inviare ulteriori esami: biopsia dei villi coriali, esame del sangue del cordone ombelicale del feto, studio del liquido amniotico e, sulla base dei loro dati, il medico deciderà se continuare la gravidanza.

Cosa può distorcere il risultato

I risultati dello screening possono essere falsi positivi:

  1. Se si è verificata una gravidanza a seguito di inseminazione artificiale, un'ecografia aumenterà la dimensione fronto-occipitale del feto, un aumento del valore di CGH nel sangue, mentre la RAPP sarà inferiore del 10-15%.
  2. Nelle donne in sovrappeso, la concentrazione di tutti gli ormoni aumenta, con un deficit di massa, diminuisce.
  3. Attualmente, i tassi normali per la gravidanza multipla sono sconosciuti. In questo caso, viene eseguita solo un'ecografia..
  4. Se una donna soffre di diabete, la concentrazione di ormoni sarà inferiore al normale.
  5. Quando si esegue l'amniocentesi (puntura di liquido amniotico), i tassi di diagnosi prenatale possono cambiare. E poiché non è noto quali dovrebbero essere i valori normali, allora tra questi due studi dovrebbe passare almeno una settimana.
  6. Lo stato emotivo di una donna: la paura può influire sul risultato finale e nessuno può dire come.

Alcune caratteristiche delle anomalie fetali

Se il feto ha patologie, lo screening avrà una serie di caratteristiche:

  1. Sindrome di Down. È caratteristico per lui che nel periodo gestazionale di 10-14, l'osso nasale non è visualizzato nella maggior parte dei frutti e ad un periodo di 15-20 settimane è visibile, ma è più corto del normale. Inoltre, si può notare che il feto ha le caratteristiche facciali levigate, c'è una violazione della circolazione sanguigna nel dotto venoso e la dimensione della vescica è aumentata.
  2. Le seguenti deviazioni dalla norma sono caratteristiche della sindrome di Edwards: l'osso nasale non è visibile, si osserva un'ernia del cordone ombelicale, il cordone ombelicale ha un'arteria e non due, la frequenza cardiaca è inferiore alla norma.
  3. Con la sindrome di Patau, il medico può esaminare l'ernia embrionale, la struttura del cervello è cambiata, la dimensione delle ossa fetali è più piccola di quanto dovrebbe essere normale, la frequenza cardiaca è quasi sempre osservata.

Alcune caratteristiche in patologia

Tieni presente che alcune deviazioni nei risultati potrebbero non indicare la presenza di patologia..

Deviazioni minori sono naturali per i seguenti gruppi di pazienti:

  • persone che soffrono di malattie sistemiche;
  • con inseminazione artificiale;
  • nei pazienti in sovrappeso;
  • con gravidanza multipla.

Il costo dello screening di 1 trimestre

Il costo dell'esame può variare in modo significativo a seconda della regione della Federazione Russa. Tale servizio è un po 'più costoso nei centri medici privati..

Il costo può essere pagato separatamente:

  • esame del sangue - 1700-3600 è cresciuto. strofinare;
  • Ultrasuoni - 1200-2700 è cresciuto. strofinare.

Le donne dovrebbero ricordare che la gravidanza non è solo l'attesa e desiderata, ma anche una condizione pericolosa che richiede una costante supervisione medica e lo screening è il metodo più efficace per rilevare patologie fetali nelle prime fasi.

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