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Il primo screening fa parte di una serie di procedure diagnostiche durante la gestazione. Utilizzando studi di screening, uno specialista può identificare anomalie precoci nel corso della gravidanza, che consentiranno la correzione tempestiva di possibili violazioni. I risultati sono interpretati dal medico in combinazione con tutti i metodi di screening..

Date

Nel periodo gestazionale, una donna incinta subisce solo tre esami obbligatori. Date del primo esame - I trimestre. È difficile determinare la data esatta durante il concepimento naturale, i tempi possono variare tra 3-5 giorni. Pertanto, quando il calcolo ostetrico dell'età gestazionale viene respinto dalla data dell'ultima mestruazione, l'inizio della gravidanza è il primo giorno dell'ultima mestruazione.

Quando nominano il primo screening durante la gravidanza, sono guidati da periodi ostetrici, anche se sono possibili correzioni nella data se il ciclo mestruale è lungo. Il periodo gestazionale minimo in cui è possibile rilevare segni di sviluppo anormale del feto, nonché valutare la reazione del corpo della madre alla gravidanza - 11 settimane. La scadenza per il primo screening è di 14 settimane, più precisamente 13 settimane più 6 giorni dall'inizio dell'ultima mestruazione prima della gravidanza.

Questo periodo di screening durante la gravidanza non è casuale. A 12 settimane (ostetrico), l'embrione diventa un feto, cioè passa a un altro stadio di sviluppo. Se in questo momento si sono formate alcune strutture nell'embrione, allora acquisisce un nuovo stato nello sviluppo perinatale (fetale o fetale). Una donna incinta dovrebbe capire che è importante rispettare le date di screening durante la gravidanza, poiché i risultati diagnostici dipendono da questo.

Chi ha bisogno di screening?

Alcune donne credono che con una buona salute non sia necessario sottoporsi a screening durante la gravidanza, soprattutto perché non tutte le donne in gravidanza sono registrate presso un ginecologo nel primo trimestre. Pertanto, le donne, in particolare quelle a rischio, possono dare alla luce un bambino con disabilità dello sviluppo fisico o mentale. Dopotutto, se non si rileva una mutazione cromosomica nel primo periodo di gestazione, la malattia stessa non andrà da nessuna parte e l'embriogenesi andrà nella direzione sbagliata e verrà il momento in cui non sarà possibile riparare nulla.

Pertanto, indipendentemente dal benessere della donna incinta, dalla sua età, dalla nascita di bambini precedentemente sani, dalla presenza di eccellenti condizioni di vita e dalla nutrizione, si raccomanda di effettuare lo screening durante la gravidanza in tutte le fasi della gestazione. Anche con la buona salute della donna e l'ereditarietà incontaminata, possono ancora verificarsi deviazioni nell'embriogenesi. Nonostante ciò, una donna incinta può rifiutare di essere esaminata, nessuno la costringerà a sottoporsi a una diagnosi..

Particolare attenzione dovrebbe essere data allo screening durante la gravidanza per le donne a rischio:

  • donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni, anche se hanno già partorito bambini sani. Dopo questo periodo di età, il corpo inizia a invecchiare, vengono avviati processi in cui aumenta la probabilità di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto;
  • storia o identificazione di segni di gravidanza congelata o ectopica, aborto spontaneo, rischio di aborto spontaneo, parto prematuro;
  • SARS o altra infezione all'inizio del periodo gestazionale;
  • processo infettivo cronico, malattie infettive lente;
  • bambini nati morti in famiglia o bambini con anomalie cromosomiche;
  • parenti stretti di futuri genitori a cui è stata diagnosticata una malattia genetica;
  • assumere vari farmaci, vaccinazioni, anestesia durante l'intervento chirurgico immediatamente prima del concepimento e all'inizio della gestazione;
  • concezione a seguito di incesto o violenza;
  • fumo, abuso di alcool, uso di droghe;
  • conflitto di rhesus.

Lo screening durante la gravidanza non rappresenta alcun pericolo per la futura madre e il bambino, quindi la ricerca dall'esame è irragionevole.

Cosa è incluso nel sondaggio

Il primo screening comprende due principali misure diagnostiche:

  1. L'ecografia del feto e dell'utero della futura mamma ci consente di valutare il corso dello sviluppo fetale, la corrispondenza delle parti del corpo con l'età gestazionale, lo sviluppo di strutture corrispondenti all'età. Vengono valutati anche la salute dell'utero e della placenta.
  2. La biochimica del sangue consente di determinare la concentrazione di ormoni necessari per lo sviluppo sano e alcuni marcatori caratteristici per un determinato periodo.

I risultati combinati dello screening (ecografia e esami del sangue) daranno al medico una comprensione di come sta avvenendo correttamente l'embriogenesi, ci sono rischi o segni di anomalie genetiche, qual è la reazione fisica della donna allo sviluppo di un altro organismo nella sua nuova vita?.

Preparazione e condotta

Per evitare che qualsiasi fattore influenzi i risultati diagnostici e non li distorca, è necessario prepararsi allo screening durante la gravidanza.

I passaggi di preparazione includono:

  • rifiuto di prodotti alimentari che teoricamente possono causare allergie o che in precedenza hanno provocato reazioni allergiche: tutti i tipi di agrumi, fragole, lamponi, prodotti marini esotici, frutta e verdura fuori stagione, qualsiasi prodotto che non sia mai stato consumato prima. Se si verifica un'allergia poco prima dello screening, è necessario informare il proprio medico curante al riguardo. L'alcol è escluso anche in dosi minime;
  • prima dell'analisi, non si dovrebbe fumare o bere acqua o altre bevande;
  • prima dell'esame, puoi prendere cibo per 8-12 ore;
  • entro 3-4 giorni prima dello screening, non è possibile sovraccaricare fisicamente e psicoemotivamente, non fare esercizi sportivi, evitare il più possibile situazioni stressanti (le sostanze ormonali sono estremamente sensibili al background emotivo e all'attività fisica);
  • per 2-3 giorni non fare sesso;
  • prova a svuotare l'intestino;
  • all'arrivo in clinica è necessario riposare 15 minuti, sedersi, calmarsi, altrimenti i risultati del test potrebbero essere distorti.

Al primo screening, la preparazione per un esame ecografico dipende dal metodo di esame: transvaginale o transaddominale. Nella prima opzione, la sonda ad ultrasuoni viene inserita direttamente nella vagina, quindi prima della manipolazione è necessario svuotare la vescica.

Quando si esaminano i genitali e il feto con un sensore addominale (attraverso la superficie addominale), è necessario che la vescica sia il più piena possibile. Per questo, mezz'ora prima dello studio, è necessario bere 0,5-0,7 litri di liquido è meglio dell'acqua semplice, non visitare il bagno per 4 ore prima di un'ecografia.

Se durante la procedura il feto giace in modo che sia impossibile determinare i suoi parametri, quindi al paziente viene offerto di camminare un po ', busto, sforzare lo stomaco e quindi rilassarsi, simulare un riflesso della tosse.

Immediatamente dopo l'ecografia, il sangue venoso viene prelevato per l'esame biochimico. In uno screening, è importante eseguire entrambi gli esami senza interruzione, poiché la formula del sangue durante la gravidanza è in continua evoluzione e i risultati della sua ricerca devono essere correlati con i dati della diagnostica ecografica.

Indicatori fetali

Lo screening durante la gravidanza consente di determinare le caratteristiche del feto confrontandole con la norma.

Sono determinati i seguenti indicatori:

  1. Dimensione coccigeo-parietale (KTR) - per la prima volta la "crescita" viene misurata dalla corona del bambino al coccige. Poiché il bambino è costantemente in una posizione embrionale (con le gambe estese al petto), non è possibile misurare l'esatta crescita. Per valutare la crescita, viene presa la lunghezza del femore, dell'omero e dell'avambraccio.
  2. Circonferenza della testa (OG) - calcolata per diametro.
  3. Dimensione biparietale (BPR): la distanza tra i contorni esterni delle ossa parietali e i contorni interni e misura anche la distanza dall'osso frontale alla parte posteriore della testa. L'indicatore è di particolare importanza per determinare la modalità di consegna. Se il cranio del bambino è grande e il bacino della madre è stretto, viene suggerito un taglio cesareo. Questo problema è risolto dai risultati dello screening durante la gravidanza nel tardo periodo, ma il primo esame è necessario per un'analisi comparativa con il secondo e il terzo esame.
  4. Lo spessore dello spazio del colletto (TBP) è il volume del fluido nella piega cervicale, che è caratteristico solo per il primo trimestre. Con pieghe insufficienti o assenti, si possono giudicare i rischi di mutazioni cromosomiche. Le conclusioni finali sono fatte in combinazione con altri marcatori di embriogenesi.
  5. La dimensione dell'osso nasale - lo screening è informativo se eseguito a 12-13 settimane ostetriche. La patologia ossea può indicare anomalie cromosomiche. Nel corso della ricerca scientifica, è stato scoperto che nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale è patologico in oltre il 93% dei casi.
  6. Caratteristiche del cranio e del cervello.
  7. Frequenza cardiaca (FC) - è determinata dal rispetto della norma di età. Se possibile, il diagnostico esamina la struttura del muscolo cardiaco, la posizione e le dimensioni del cuore, i vasi di grandi dimensioni.
  8. Parametri della placenta: spessore, posizione del corion.
  9. Il numero di navi del cordone ombelicale.
  10. Valutazione delle acque amniotiche (volume, colore).

In una donna incinta, un'ecografia del collo viene esaminata mediante ultrasuoni, viene valutato il tono uterino. A volte puoi persino determinare il genere del bambino, ma con questa domanda è meglio aspettare fino a 20 settimane.

Le norme dei valori di base del feto per settimana:

Periodo in settimane ostetricheKTR, millimetriTVP, millimetriOsso nasale, millimetriBDP, millimetriFrequenza cardiaca, battiti al minuto
undici41-500,8-2,4 (media 1,6)1.4 (potrebbe non essere ancora misurato)17154-176
1251-600,8-2,5 (media 1,6)1.821149-173
tredici61-730,8-2,7 (media 1,7)2.3 (valore medio di 12-13 settimane - 3-3.1)26148-170
14-0,8-2,8 (media 1,8)2,527132-166 (media 11-14 settimane-140-160)

Il parametro principale della vitalità fetale durante il primo screening è considerato come contrazioni cardiache. La frequenza cardiaca non dovrebbe essere inferiore a 100 battiti / minuto e superiore a 200 battiti / minuto poiché questo è un fattore sfavorevole nel piano prognostico. La localizzazione e le strutture del cuore, nonché la posizione dello stomaco, giudicano la presenza o l'assenza di deviazioni grossolane. Un diagnostico esperto per la posizione di questi organi può rilevare segni di difetti cardiaci congeniti.

Emocromo

Il sangue venoso per analisi biochimiche viene prelevato da una donna incinta a stomaco vuoto per determinare il livello di due importanti sostanze durante la gravidanza:

  1. Gonadotropina corionica umana (hCG) - inizia a essere prodotta dal corion nei primi giorni dopo il concepimento. Fino a un periodo di 9 settimane, la concentrazione dell'ormone aumenta, il picco si verifica a 11-13 settimane, quindi la produzione diminuisce
  2. Plasma protein-A (PAPP-A) - una proteina prodotta durante una grande quantità di fibroblasti della membrana esterna della placenta in grandi quantità.

I valori normali di hCG caratteristici del primo trimestre sono 50000-55000 mIU / ml.

Un livello aumentato di hCG può indicare la presenza di tali condizioni:

  • una storia di diabete o diabete gestazionale;
  • gravidanza multipla - una grande concentrazione dell'ormone è dovuta al fatto che è prodotta da diversi corioni;
  • tossicosi del primo trimestre;
  • il feto può avere la sindrome di Down.

L'hCG ridotto si verifica con:

  • insufficienza del complesso placentare;
  • gravidanza extrauterina;
  • alto rischio di interruzione spontanea;
  • il feto può avere la sindrome di Edwards.

I valori normali della caratteristica PAPP-A per il primo trimestre (1-14 settimane) sono 0,79-6,01 mU / l. Per lo screening durante la gravidanza, è importante una bassa proteina plasmatica A, che può indicare:

  • la risposta immunitaria della donna incinta;
  • minaccia di aborto spontaneo;
  • morte fetale;
  • insufficienza della funzione placentare;
  • mutazioni cromosomiche fetali (sindrome di Down o Edwards).

Un'alta concentrazione di proteine ​​plasmatiche A può indicare che la gravidanza è multipla, il feto è troppo grande, la localizzazione della placenta è bassa.

Test altamente sensibili vengono utilizzati per lo screening durante la gravidanza in modo che i risultati del test siano il più precisi possibile..

Decrittazione completa

Sulla base dei risultati dello screening durante la gravidanza, tenendo conto dell'emocromo e dei dati dell'ecografia, i seguenti dati si rifletteranno nei risultati:

  • rischio di sviluppare anomalie genetiche;
  • interpretazione di un esame del sangue in gravidanza;
  • la presenza o la probabilità di varie condizioni patologiche;
  • Indicatori dell'indice MoM.

I fattori che possono influenzare la salute della donna incinta e le condizioni del feto sono introdotti nel programma speciale: età della gestante, altezza, peso e loro rapporto, numero di feti, cattive abitudini, metodo di concepimento (naturale o IVF), malattie croniche e altri dati. Per questo, il paziente prima della diagnosi compila un questionario dettagliato. Il coefficiente MoM viene introdotto nel programma con queste informazioni, che sono 0,5-2,5 unità per un feto, 3,5 per 2 o più frutti.

Un programma per computer calcola tutti i tipi di rischi per il feto, dandoli sotto forma di un rapporto di 1: 1000. A basso rischio, l'indicatore sarà almeno 1: 380, con un'alta probabilità di mutazioni cromosomiche - inferiore a 1: 380. Questo indicatore è stimato, ma non definitivo..

La distorsione dei risultati è possibile con:

  • gravidanza multipla;
  • preparazione impropria per la ricerca biochimica;
  • condurre ultrasuoni su apparecchiature di scarsa qualità;
  • ECO;
  • diabete mellito;
  • madre sovrappeso.

Secondo i risultati del primo screening, non viene fatta una diagnosi finale, ma viene rivelata la probabilità di una grave malattia fetale. Per confermare o stabilire una diagnosi finale, vengono prescritte ulteriori diagnosi, principalmente procedure diagnostiche invasive. Inoltre, molto probabilmente, hai bisogno di una consultazione di un genetista e altri specialisti strettamente specializzati.

Succede che già nel primo trimestre, i disturbi irreversibili si trovano incompatibili con l'ulteriore normale sviluppo fetale o anche con la vita del feto. In questa situazione, si consiglia di interrompere la gravidanza, ma la decisione spetta ai genitori. Ecco perché lo screening nel primo periodo gestazionale è così importante, altrimenti una donna può sopportare un bambino non vitale per diversi mesi.

Un'altra necessità e vantaggio nella diagnosi precoce: viene stabilita un'età gestazionale affidabile, su questa base viene calcolata la data di nascita.

Cosa fare con risultati insoddisfacenti

Alcune donne hanno paura del primo screening durante la gravidanza, perché hanno paura di sentire notizie deludenti e che in questo caso saranno costrette ad abortire. Ma, in primo luogo, interrompere o meno una gravidanza è affare di tutti.

In secondo luogo, in situazioni di dubbio, è possibile ripetere nuovamente i test, potrebbero essersi verificati errori in preparazione all'analisi, quindi i risultati non erano corretti. Oppure l'esame è stato effettuato su attrezzature scadenti e una donna deve sottoporsi a studi di screening in un'altra clinica.

Ad esempio, nelle istituzioni mediche statali è possibile sottoporsi a diagnosi anche gratuitamente, ma la qualità delle apparecchiature diagnostiche mediche può essere dubbia, così come i test di laboratorio utilizzati. Pertanto, prima dell'esame, vale la pena pensare e possibilmente scegliere una buona clinica a pagamento in modo che i risultati diagnostici e la loro interpretazione non siano in dubbio.

In terzo luogo, aumento dei rischi - questo non significa l'assoluta presenza della malattia. Molti fattori negativi per la salute possono essere corretti. In questo caso, il medico selezionerà le raccomandazioni individuali a cui la donna incinta dovrebbe attenersi. A volte la correzione è solo un cambiamento nello stile di vita, nella nutrizione, nella riduzione dello stress fisico e psicologico. AltraVita offre il massimo livello di servizi diagnostici durante la gravidanza, nonché la consulenza di specialisti altamente qualificati con esperienza.

Screening del primo trimestre. decrittazione

L'articolo è stato tratto dal sito http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

I test di screening aiutano a identificare il rischio di malattie cromosomiche in un bambino prima che nascano. Nel primo trimestre di gravidanza vengono eseguiti un esame ecografico e un esame del sangue biochimico per hCG e PAPP-A. I cambiamenti in questi indicatori possono indicare un aumentato rischio di sindrome di Down nel nascituro. Vediamo cosa significano i risultati di queste analisi..

Per quanto?

Lo screening del 1 ° trimestre viene eseguito per un periodo da 11 settimane a 13 settimane e 6 giorni (il periodo viene calcolato dal primo giorno dell'ultima mestruazione).

Segni della sindrome di Down sull'ecografia

Se il bambino ha http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna, allora già nel periodo di 11-13 settimane una ecografia può rilevare segni di questa malattia. Esistono diversi segni che indicano un aumento del rischio di sindrome di Down in un bambino, ma l'indicatore più importante si chiama Collar Space Thickness (TVP).

Lo spessore dello spazio del colletto (TBP) ha sinonimi: lo spessore della piega cervicale, piega cervicale, spazio del colletto, trasparenza cervicale, ecc. Ma tutti questi termini significano la stessa cosa.

Proviamo a capire cosa significa. Nell'immagine seguente, è possibile vedere l'immagine scattata durante la misurazione del TVP. Le frecce nella figura mostrano la piega stessa del collo, che deve essere misurata. Si noti che se la piega cervicale in un bambino è più spessa di 3 mm, aumenta il rischio di sindrome di Down in un bambino.

Affinché i dati degli ultrasuoni siano davvero corretti, è necessario osservare diverse condizioni:

  • L'ecografia del primo trimestre viene eseguita non prima di 11 settimane di gravidanza (dal primo giorno dell'ultima mestruazione) e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • La dimensione del coccige-parietale (KTR) deve essere di almeno 45 mm.
  • Se la posizione del bambino nell'utero non consente una valutazione adeguata della TVP, il medico ti chiederà di muoverti, tossire o toccare delicatamente lo stomaco in modo che il bambino cambi posizione. Oppure il medico può consigliarti di venire all'ecografia un po 'più tardi.
  • La misurazione TVP può essere eseguita utilizzando gli ultrasuoni attraverso la pelle dell'addome o attraverso la vagina (dipende dalla posizione del bambino).

Sebbene lo spessore dello spazio del colletto sia il parametro più importante nella valutazione del rischio di sindrome di Down, il medico tiene conto anche di altri possibili segni di anomalie nel feto:

  • L'osso nasale viene normalmente determinato in un feto sano dopo 11 settimane, ma è assente in circa il 60-70% dei casi se il bambino ha la sindrome di Down. Tuttavia, nel 2% dei bambini sani, l'ecografia potrebbe non rilevare l'osso nasale.
  • Il flusso sanguigno nel dotto venoso (Arantia) deve avere una certa forma, che è considerata la norma. Nell'80% dei bambini con sindrome di Down, il flusso sanguigno nel dotto di Arantia è compromesso. Tuttavia, anche il 5% dei bambini sani può presentare tali anomalie..
  • La diminuzione delle ossa mascellari può indicare un aumento del rischio di sindrome di Down.
  • Un aumento delle dimensioni della vescica si verifica nei bambini con sindrome di Down. Se la vescica non è visibile agli ultrasuoni a 11 settimane, questo non fa paura (questo accade nel 20% delle donne in gravidanza in questo momento). Ma se la vescica non è evidente, il medico può consigliarti di sottoporsi a una seconda ecografia in una settimana. A 12 settimane, la vescica diventa evidente in tutti i frutti sani..
  • Frequenti palpitazioni (tachicardia) nel feto possono anche indicare un aumentato rischio di sindrome di Down.
  • La presenza di una sola arteria ombelicale (invece di due è normale) aumenta il rischio non solo della sindrome di Down, ma anche di altre malattie cromosomiche (http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa, ecc.)

Norma di hCG e subunità β libera di hCG (β-hCG)

HCG e la subunità β (beta) libera di hCG sono due diversi indicatori, ognuno dei quali può essere utilizzato come screening per la sindrome di Down e altre malattie. Misurare il livello della subunità β libera dell'hCG consente una determinazione più accurata del rischio di sindrome di Down in un bambino non ancora nato rispetto alla misurazione dell'hCG totale.

Le norme per hCG a seconda dell'età gestazionale in settimane possono essere http://mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Norme per la subunità β libera di hCG nel primo trimestre:

  • 9 settimane: 23,6 - 193,1 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 10 settimane: 25,8 - 181,6 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 11 settimane: 17,4 - 130,4 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 12 settimane: 13,4 - 128,5 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 13 settimane: 14,2 - 114,7 ng / ml o 0,5 - 2 MoM

Attenzione! Le norme in ng / ml possono variare in diversi laboratori, quindi i dati indicati non sono definitivi e in ogni caso è necessario consultare un medico. Se il risultato è indicato in MoM, gli standard sono gli stessi per tutti i laboratori e per tutte le analisi: da 0,5 a 2 MoM.

Cosa succede se hCG non è normale?

Se la subunità β libera di hCG è più alta del normale per l'età gestazionale o supera 2 MoM, il bambino è a rischio aumentato http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna.

Se la subunità β libera di hCG è al di sotto del normale per l'età gestazionale o è inferiore a 0,5 MoM, il bambino è a rischio aumentato http://mygynecologist.ru/content/sindrom-edwardsa.

Norma RARR-A

PAPP-A, o come viene chiamato "proteina A plasmatica associata alla gravidanza", è il secondo indicatore utilizzato nello screening biochimico del primo trimestre. Il livello di questa proteina è in costante crescita durante la gravidanza e le deviazioni dell'indicatore possono indicare varie malattie nel nascituro.

Norma per PAPP-A, a seconda della durata della gravidanza:

  • 8-9 settimane: 0,17 - 1,54 ppm / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 9-10 settimane: 0,32 - 2, 42 ppm / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 10-11 settimane: 0,46 - 3,73 miele / ml, o da 0,5 a 2 MoM
  • 11-12 settimane: 0,79 - 4,76 miele / ml, o da 0,5 a 2 mesi
  • 12-13 settimane: 1,03 - 6,01 miele / ml, o da 0,5 a 2 MoM
  • 13-14 settimane: 1,47 - 8,54 miele / ml, o da 0,5 a 2 mesi

Attenzione! Le norme in MED / ml possono variare in diversi laboratori, quindi i dati indicati non sono definitivi e in ogni caso è necessario consultare un medico. Se il risultato è indicato in MoM, gli standard sono gli stessi per tutti i laboratori e per tutte le analisi: da 0,5 a 2 MoM.

Che cosa succede se PAPP-A non è normale?

Se PAPP-A è al di sotto del normale per l'età gestazionale o è inferiore a 0,5 MoM, il bambino è a rischio maggiore per http://mygynecologist.ru/content/chto-takoe-sindrom-dauna e http://mygynecologist.ru/ contenuto / sindrom-edwardsa.

Se PAPP-A è al di sopra della norma per la tua età gestazionale, o supera 2 MoM, ma il resto degli indicatori di screening sono normali, non c'è motivo di preoccuparsi. Gli studi hanno dimostrato che in un gruppo di donne con un aumento del livello di PAPP-A durante la gravidanza, il rischio di malattie nel feto o complicanze della gravidanza non è più elevato rispetto ad altre donne con PAPP-A normale.

Cos'è il rischio e come viene calcolato?

Come avrai notato, ciascuno degli indicatori di screening biochimico (hCG e PAPP-A) può essere misurato in MoM. Il MoM è un valore speciale che mostra quanto il risultato dell'analisi differisca dal risultato medio per una data età gestazionale.

Tuttavia, hCG e PAPP-A sono influenzati non solo dall'età gestazionale, ma anche dalla tua età, peso, se fumi, quali malattie hai e altri fattori. Ecco perché, al fine di ottenere risultati di screening più accurati, tutti i suoi dati vengono inseriti in un programma per computer che calcola il rischio di malattia in un bambino individualmente per te, tenendo conto di tutte le tue caratteristiche.

Importante: per il corretto calcolo del rischio, è necessario che tutti i test vengano presentati nello stesso laboratorio in cui viene eseguito il calcolo del rischio. Il programma per il calcolo del rischio è sintonizzato su parametri speciali individuali per ciascun laboratorio. Pertanto, se si desidera ricontrollare i risultati dello screening in un altro laboratorio, sarà necessario inviare nuovamente tutti i test.

Il programma fornisce il risultato sotto forma di una frazione, ad esempio: 1:10, 1: 250, 1: 1000 e simili. Comprendi la frazione come segue:

Ad esempio, il rischio è 1: 300. Ciò significa che su 300 gravidanze con indicatori come il tuo, uno ha un bambino con sindrome di Down e 299 bambini sani.

A seconda della frazione ottenuta, il laboratorio emette una delle conclusioni:

  • Il test è positivo: un alto rischio di sindrome di Down in un bambino. Pertanto, è necessario un esame più approfondito per chiarire la diagnosi. Puoi essere consigliato http://mygynecologist.ru/content/biopsia-vorsin-horiona o http://mygynecologist.ru/content/amniocentez-zachem-on-nuzhen-i-naskolko-opasen.
  • Test negativo - basso rischio di sindrome di Down in un bambino. Dovrai passare su http://mygynecologist.ru/content/skrining-vtorogo-trimestra-beremennosti, ma non sono necessari ulteriori esami.

Cosa fare se ho un rischio elevato?

Se a seguito dello screening è stato riscontrato un rischio elevato di avere un bambino con sindrome di Down, questo non è un motivo per farsi prendere dal panico, e ancora di più, per interrompere la gravidanza. Verrà inviato per un consulto con un medico di genetica che esaminerà ancora una volta i risultati di tutti gli esami e, se necessario, raccomanderà di sottoporsi ad esami: una biopsia dei villi coriali o l'amniocentesi.

Come confermare o negare i risultati dello screening?

Se ritieni che lo screening sia stato eseguito in modo errato per te, puoi ripetere l'esame in un'altra clinica, ma per questo dovrai ripetere tutti i test e sottoporsi a un'ecografia. Ciò sarà possibile solo se l'età gestazionale a questo punto non supera le 13 settimane e 6 giorni.

Il dottore dice che ho bisogno di un aborto. Cosa fare?

Sfortunatamente, ci sono situazioni in cui il medico raccomanda vivamente o addirittura ti costringe ad abortire in base ai risultati dello screening. Ricorda: nessun medico ha diritto a tali azioni. Lo screening non è il metodo diagnostico finale per la sindrome di Down e, solo sulla base dei suoi scarsi risultati, la gravidanza non deve essere interrotta.

Supponi di voler consultare un genetista e di sottoporsi a procedure diagnostiche per rilevare la sindrome di Down (o un'altra malattia): una biopsia corale dei villi (se hai un'età gestazionale di 10-13 settimane) o l'amniocentesi (se l'età gestazionale è di 16-17 settimane).

Screening per il primo trimestre di gravidanza - cosa devi sapere su tassi e risultati

Quasi ogni donna incinta ha sentito qualcosa sullo screening per il primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche quelli che l'hanno già superato non sanno perché lo stanno nominando in modo specifico.

E per le future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E spaventa solo perché la donna non sa come fare, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ha bisogno di questo. A queste molte altre domande riguardanti questo argomento, troverai le risposte in questo articolo..

Quindi, più di una volta ho dovuto affrontare il fatto che una donna, avendo sentito una parola incomprensibile e poco familiare, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che la spaventavano, provocandole il desiderio, di rifiutare di eseguire questa procedura. Pertanto, la prima cosa che ti diremo è cosa significa la parola screening..

Screening (screening inglese - smistamento): si tratta di vari metodi di ricerca che, per la loro semplicità, sicurezza e accessibilità, possono essere utilizzati in massa in grandi gruppi di individui per identificare un numero di segni. Prenatale significa prenatale. Pertanto, la seguente definizione può essere data al concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre è un insieme di test diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza a una certa età gestazionale per identificare malformazioni fetali gravi, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie dello sviluppo fetale o anomalie genetiche.

Il termine valido per lo screening per 1 trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (consultare la calcolatrice per il calcolo dell'età gestazionale per settimana). Lo screening precedente o successivo non viene eseguito, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è di 11-13 settimane ostetriche di gravidanza.

Chi è lo screening per il primo trimestre di gravidanza?

Secondo il decreto n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato a tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà forzatamente a questi studi, ma farlo è estremamente sconsiderato e parla solo dell'analfabetismo e dell'abbandono di una donna di se stessa e, soprattutto, del figlio.

Gruppi di rischio in base ai quali lo screening prenatale deve essere eseguito senza errori:

  • Donne sopra i 35 anni.
  • La presenza della minaccia di interruzione della gravidanza nelle prime fasi.
  • Storia di aborto spontaneo / i.
  • Storia (i) o regressione (i) di gravidanza (s).
  • Rischi professionali.
  • Anomalie cromosomiche e (o) malformazioni nel feto precedentemente diagnosticate in base ai risultati dello screening nelle gravidanze precedenti o alla presenza di bambini nati con tali anomalie.
  • Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
  • Donne in gravidanza che non sono in gravidanza.
  • La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
  • Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
  • Una stretta relazione tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza, consiste in due metodi di ricerca: lo screening ecografico del primo trimestre e lo screening biochimico.

Ultrasuoni per screening

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale (il sensore viene inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita a livello transaddominale (il sensore è in contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito con la vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima di esso, o bere un'ora e mezza prima dello studio per bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Condizioni necessarie per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo le norme, viene eseguito lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni:

  • Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • KTR (dimensione coccige-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
  • La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di prendere adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po ', in modo che il feto cambi la sua posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale) - misurato dall'osso parietale al coccige
  • Circonferenza della testa
  • BDP (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
  • La distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
  • Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
  • TVP (spessore colletto)
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
  • La lunghezza dell'omero, le ossa della coscia, così come le ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
  • La posizione del cuore e dello stomaco nel feto
  • Dimensioni del cuore e grandi vasi
  • La posizione della placenta e il suo spessore
  • Quantità d'acqua
  • Il numero di navi nel cordone ombelicale
  • La condizione della faringe interna della cervice
  • La presenza o l'assenza di ipertonicità uterina

Decrittazione dei dati ricevuti:

KTR, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca, battiti al minutoBPR, mm
10 settimane33-411,5-2,2Visibile, dimensione non valutata161-17914
11 settimane42-501,6-2,4Visibile, dimensione non valutata153-17717
12 settimane51-591.6-2.5Più di 3 mm150-174venti
13 settimane62-731,7-2,7Più di 3 mm147-17126

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni??

Secondo i risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre, possiamo parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

  • Sindrome di Down: trisomia per 21 cromosomi, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è diminuito a 1: 1100 casi.
  • Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
  • L'oftalocele è una patologia in cui parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore in un sacco erniario.
  • Sindrome di Patau - trisomia sul 13 ° cromosoma. Frequenza di occorrenza in media 1: 10000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore in pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: frequenza cardiaca del feto, sviluppo cerebrale compromesso, onfalocele, sviluppo più lento delle ossa.
  • Sindrome di Edwards - Trisomia sul 18 ° cromosoma. Frequenza dell'occorrenza 1: 7000 casi. È più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. L'ecografia mostra una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
  • La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva una tripla serie di cromosomi, anziché una doppia serie. Accompagnato da più malformazioni nel feto.
  • La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Frequenza 1: 10.000 casi.
  • La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta come un disturbo metabolico. Di conseguenza, il bambino ha più patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. Frequenza di occorrenza in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down

Principalmente, viene eseguita un'ecografia per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

  • Lo spessore dello spazio del colletto (TBP). TBP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumentato rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto.
  • Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale spesso non viene visualizzato per un periodo di 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Prima di 11 settimane di gravidanza, lo spessore del colletto è così piccolo che è impossibile valutarlo in modo adeguato e affidabile. Dopo 14 settimane, il feto forma un sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. La frequenza di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

TVP, mmLa frequenza di anomalie,%
37
427
553
649
783
870
978

Quando si decifrano i dati dello screening del 1 ° trimestre, si deve ricordare che solo un indicatore dello spessore dello spazio del collare non è una guida all'azione e non significa una probabilità del 100% di avere un figlio.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening del 1 ° trimestre: il prelievo di sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio della presenza di una patologia cromosomica. Se il rischio in base ai risultati di questi studi è elevato, suggeriscono un'amniocentesi. Questa è la raccolta di liquidi amniotici per una diagnosi più accurata..

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi - prendendo sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può anche usare una biopsia del villo corionico. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione sulla loro condotta è decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi di condurre e rifiutare la procedura.

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio è obbligatoria dopo l'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dalla durata della gravidanza fino a un giorno. Ogni giorno, le norme degli indicatori cambiano. E l'ecografia ti consente di determinare l'età gestazionale con l'accuratezza necessaria per condurre uno studio adeguato. Al momento della donazione di sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base al CTR. Inoltre, un'ecografia può rivelare una gravidanza morta, una gravidanza in regresso, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione allo studio

Il sangue viene prelevato a stomaco vuoto! Stamattina non è nemmeno desiderabile bere acqua. Se lo studio viene condotto troppo tardi, è consentito bere un po 'd'acqua. È meglio portare cibo e snack immediatamente dopo il prelievo di sangue piuttosto che violare questa condizione..

2 giorni prima del giorno stabilito dello studio, dovresti escludere dalla dieta tutti i prodotti che sono allergeni forti, anche se non hai mai avuto allergie ad essi - questi sono cioccolato, noci, frutti di mare, così come cibi molto grassi e carni affumicate.

Altrimenti, il rischio di ottenere risultati falsi è aumentato in modo significativo..

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion (il "guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato durante la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:Un aumento del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:Si osserva una diminuzione del livello di β-hCG nei seguenti casi:
settimaneβ-hCG, ng / ml
  • Sindrome di Down
  • Gravidanza multipla
  • Tossicosi grave
  • Diabete materno
  • Sindrome di Edwards
  • Gravidanza ectopica (ma questo è di solito stabilito prima dello studio biochimico)
  • Insufficienza placentare
  • Alto rischio di aborto
1025,80-181,60
undici17,4-130,3
1213,4-128,5
tredici14,2-114,8

PAPP-A - Proteina-A associata alla gravidanza

Questa è una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta, è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta.

Livelli PAPP-A normali, a seconda dell'età gestazionale:Deviazioni dell'indicatore
settimanePAPP-A, MED / ml"-" Con una diminuzione del suo livello, aumenta il rischio delle seguenti patologie:

  • Sindrome di Cornelia de Lange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • La minaccia di interruzione prematura della gravidanza

"+" Un aumento isolato del livello di questa proteina non ha valore clinico e diagnostico.

10-110.45 - 3.73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta, calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello di indicatori in questa donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanza multipla fino a 3,5).

I dati del coefficiente e dell'indicatore possono differire in diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme specifiche per la tua ricerca. È necessario interpretare i risultati con il medico!

Quindi, utilizzando il programma informatico PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di fecondazione in vitro, viene calcolato il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche. Un rischio elevato è inferiore a 1: 380.

Esempio: se la conclusione indica un rischio elevato di 1: 280, ciò significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, si avrà un bambino con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

  • I valori di IVF - β-hCG saranno più alti e PAPP-A - al di sotto della media.
  • Con l'obesità nelle donne, i livelli ormonali possono aumentare.
  • Con la gravidanza multipla, il β-hCG è più elevato e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite esattamente.
  • Il diabete materno può aumentare i livelli ormonali.
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