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Il test prenatale non invasivo o NIPT consente la diagnosi precoce delle più comuni malattie genetiche nel feto, nonché la determinazione del sesso del nascituro

Una persona ha 23 coppie di cromosomi, che sono filamenti di DNA contorti che trasportano informazioni genetiche. I cambiamenti nel numero di alcuni cromosomi possono portare alla nascita di bambini con malattie genetiche. Oggi ce ne sono più di 6500.
Molte patologie genetiche sono legate al sesso, ereditate dal genere. In tali casi, il sesso del bambino è determinato per motivi medici.

La NIPT comporta l'isolamento del DNA fetale dal sangue di una donna incinta e la sua successiva analisi al fine di identificare la presenza di sindromi cromosomiche comuni. Il metodo è apparso in Europa circa 20 anni fa, che ha segnato l'inizio di una nuova era di metodi efficaci per determinare i difetti genetici del feto, senza interferenze negli organi e nei tessuti. Prenetix è un tipo di diagnosi non invasiva delle patologie cromosomiche fetali.


Scopo dello studio:
- determinare se il feto ha patologie dei cromosomi 21, 18, 13, nonché la presenza di cromosomi aggiuntivi X e Y
- determinare il genere del bambino

Durata: alla decima settimana completa di gravidanza
Preparazione: non necessaria, sono sufficienti 20 millilitri di sangue venoso
Ricezione dei risultati: entro 12 giorni lavorativi
Precisione: 99,9%
Sicurezza: salute al 100% per donne e bambini. Il sangue viene prelevato da una vena per l'analisi, quindi non vi è alcun rischio di aborto spontaneo o infezione, come nel caso di una diagnosi invasiva. L'Organizzazione mondiale della sanità lo raccomanda a ogni donna incinta..
Disponibilità: Prenetix è ora accessibile a Kaliningrad, presso la clinica di riproduzione Genom

Nella clinica "Genome-Kaliningrad" qualsiasi donna incinta che vuole ottenere informazioni affidabili sulla salute del futuro bambino, così come il suo genere, può fare il test Prenetix.

Caratteristiche del test Prenetix:
- mostra il risultato esatto in una doppia gravidanza, maternità surrogata, gravidanza derivante da fecondazione in vitro, tra cui utilizzando uova di donatore o sperma.
- mostrerà il genere esatto del bambino da dieci settimane, anche con una doppia gravidanza. All'ecografia, i segni sessuali sono evidenti non prima di 23 settimane.

Prenetix è una degna alternativa al classico screening del trimestre. In alcuni casi, evita inutili metodi diagnostici invasivi..

Gli esami di screening trimestrali di routine I includono:
- Ultrasuoni del feto. Aiuta a rilevare anomalie nel fisico e nell'anatomia del nascituro, per valutare le condizioni di placenta, cordone ombelicale, utero, quantità di liquido amniotico.
- Doppio test (analisi del sangue biochimica). Usandolo, viene determinato il livello di proteine ​​plasmatiche correlate alla gravidanza (PAPP-A) e gonadotropina corionica (β-hCG). Con le patologie fetali, i livelli di queste sostanze cambiano.

L'aspetto negativo di questo studio è un'alta percentuale di risultati falsi positivi, che è un'indicazione per studi invasivi. I metodi invasivi prevedono l'ottenimento di materiale biologico per la ricerca di laboratorio penetrando nell'utero attraverso la puntura (puntura). I metodi invasivi sono spesso accompagnati da complicazioni e possono scatenare un aborto spontaneo. La condizione di una donna durante il periodo di attesa per uno studio invasivo e durante la sua condotta è di solito stressante, il che è estremamente indesiderabile.

Prenetix determina la presenza delle seguenti patologie:
- Sindrome di Down. Grave ritardo mentale e malformazioni congenite. La patologia cromosomica più comune.
- Sindrome di Edwards. Oligofrenia: patologie del cranio, del cervello, del torace, del cuore. Fino al 5% dei neonati con sindrome di Edwards vive fino a un anno.
- Sindrome Di Patau. Malformazioni gravi, su 100 bambini di età inferiore a un anno vivono 5.
- La sindrome di Klinefelter. Malattia maschile: patologie del sistema endocrino, infertilità, impotenza.
- Sindrome di Turner. Malattia femminile: infertilità, ritardo fisico, tendenza all'obesità e alle malattie cardiache.
- Cromosomi X e Y aggiuntivi. Piccole deviazioni nello sviluppo mentale e / o fisico.

Prenetix può mostrare un risultato falso nei seguenti casi:
- Gravidanza da più di due frutti;
- La durata dello studio è inferiore a due settimane;
- La morte di uno dei gemelli.

Prenetix è indicato nei seguenti casi:
- risultato "negativo" della prima proiezione;
- la presenza di una storia di gravidanze con mutazioni cromosomiche del feto;
- tarda età riproduttiva dei futuri genitori (madre di 35 anni, padre di 42 anni);
- identificato anomalie cromosomiche nei futuri genitori.

Nota: il rischio di comparsa di disturbi genetici nel feto aumenta con l'età, ma non è escluso nel periodo fino a 35 anni. Secondo la legge, un medico deve informare una donna di oltre trentacinque anni sulla possibilità di un test di screening intrauterino per identificare malformazioni del bambino.

Negli ultimi 25 anni, il numero di donne che sono diventate madri di età superiore ai 35 anni è aumentato del 90%. Se quindici anni fa, le venticinque donne in travaglio venivano chiamate la spiacevole parola "vecchio nato", oggi l'età "tardiva" è passata a 35 anni.

Metodi di analisi genetica durante la gravidanza

Ogni futura mamma si preoccupa della salute di suo figlio. La medicina moderna consente di scoprire se tutto è in ordine con la salute del bambino, se ha disabilità dello sviluppo, una predisposizione alle malattie genetiche. Per questo, le donne in gravidanza superano un test genetico durante la gravidanza.

Indicazioni per l'analisi

Analisi genetica - una serie di studi, osservazioni, calcoli che consentono di studiare le proprietà dei geni e determinare i tratti ereditari.

L'analisi genetica durante la gravidanza è prescritta nei seguenti casi:

  • l'età della futura madre ha più di 35 anni;
  • la presenza di malattie ereditarie (genetiche) nella famiglia di una donna incinta o del coniuge;
  • una donna ha già avuto un figlio con una patologia genetica;
  • una donna ha avuto un aborto spontaneo o un bambino nato morto;
  • durante il concepimento e la gravidanza, il corpo della donna è stato influenzato da fattori negativi (radiazioni, radiografie) o ha assunto alcool, droghe, alcuni farmaci che non erano desiderabili durante questo periodo;
  • durante la gravidanza, la donna ha sofferto di un'infezione virale acuta (rosolia, toxoplasmosi, influenza, SARS);
  • un esame del sangue biochimico o un esame ecografico hanno mostrato il rischio di sviluppare una patologia genetica nel feto.

Tutti i tipi di test per la genetica durante la gravidanza possono essere suddivisi in metodi invasivi e esami del sangue genetici..

Esami del sangue genetici

Recentemente, il cosiddetto triplo test è stato sempre più utilizzato nella diagnosi delle malattie ereditarie di un bambino non ancora nato. Con il suo aiuto, vengono studiati i marcatori delle patologie genetiche del feto e delle malformazioni: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo (E3).

Alfa-fetoproteina (AFP)

L'alfa-fetoproteina è il componente principale del siero del sangue del feto in via di sviluppo. Questa è una proteina prodotta dal fegato e dal sistema digestivo del bambino. Con l'urina di un bambino, l'AFP entra nel liquido amniotico ed entra nel sangue della madre attraverso la placenta. Esaminando il sangue venoso della madre, è possibile determinare la quantità di questa sostanza prodotta dal feto. L'alfa fetoproteina può essere rilevata nel sangue della mamma dopo 5-6 settimane di gravidanza.

Un aumento del livello di AFP nel sangue si verifica con le seguenti patologie fetali:

  • difetti della crescita eccessiva del tubo neurale (ernia del cervello o del midollo spinale);
  • difetti della crescita eccessiva della parete addominale anteriore, in cui la pelle e i muscoli della parete addominale non coprono gli organi interni e altri organi, compresi gli intestini, sono coperti con un film di un esteso cordone ombelicale;
  • infezione del duodeno;
  • anomalie renali.

Significativo per la diagnosi, il risultato dell'analisi genetica durante la gravidanza su AFP è un aumento del livello di AFP 2,5 volte o più.

Un contenuto ridotto di proteine ​​nel sangue di questa proteina si trova spesso quando il feto ha un cromosoma aggiuntivo, che può indicare lo sviluppo di patologie come le sindromi di Edwards, Down, Shereshevsky-Turner. In alcuni casi, si verifica un cambiamento nel contenuto di AFP durante la gravidanza multipla, insufficienza fetoplacentare, minaccia di interruzione della gravidanza.

Gonadotropina corionica umana (hCG)

L'HCG è una proteina prodotta dalle cellule del corion del feto. Il corion è una parte dell'embrione da cui si formerà la placenta in futuro. Dopo il concepimento, il corion inizia a secernere l'hCG a un ritmo molto rapido. Il livello di questa proteina raddoppia ogni giorno durante il primo trimestre di gravidanza. Il picco di questo indicatore si verifica a 7-10 settimane di gestazione. Quindi diminuisce gradualmente, senza cambiare sostanzialmente nella seconda metà della gravidanza. La determinazione quantitativa della gonadotropina corionica umana consente di controllare il corso della gravidanza. Con una gravidanza congelata o ectopica, il tasso di crescita di questa proteina non è normale.

Se, durante la gravidanza, un'analisi genetica per hCG ha rivelato un aumento del contenuto di gonadotropina, ciò potrebbe indicare lo sviluppo della sindrome di Down nel bambino, la tossicosi nella madre e il prolungamento della gravidanza. Il numero ridotto di NP si verifica con una tale malattia genetica del feto come la sindrome di Edwards (molteplici malformazioni degli organi interni e ritardo mentale).

Estriol gratuito (E3)

L'estriolo libero (E3) si riferisce agli estrogeni - ormoni sessuali femminili. Dalla formazione della placenta, il suo contenuto nel sangue della madre aumenta in modo significativo. Innanzitutto, la maggior parte dell'estriolo viene prodotto dalla placenta, in seguito viene prodotto dal fegato del bambino. Determinare la quantità di questo ormone nel sangue consente di identificare il rischio di patologie fetali.

Pericoloso è il risultato dell'analisi genetica per l'estriolo libero, che indica una diminuzione del 40% o più. Questo livello di questo indicatore può essere associato a malformazioni, difetti cardiaci congeniti, infezione intrauterina del feto. Inoltre, può indicare lo sviluppo di una sindrome di Down in un bambino, il rischio di parto prematuro. Ridurre il contenuto di E3 nel sangue si verifica con insufficienza renale e malattie del fegato.

Metodi di esame genetico invasivo

Se un esame del sangue genetico durante la gravidanza indica la possibilità di sviluppare patologie ereditarie in un bambino, viene prescritto un metodo di esame genetico invasivo per una donna. Una caratteristica di tali metodi diagnostici è che quando viene prelevato un materiale, una donna viene introdotta nel corpo.

Esistono quattro metodi invasivi comunemente usati di analisi genetica durante la gravidanza..

  1. L'amniocentesi è uno studio del liquido amniotico, che viene effettuato per determinare le patologie genetiche del feto. Può essere utilizzato per rilevare la sindrome di Down, Patau, Edwards, difetti dello sviluppo fibrocistico, distrofia muscolare, difetti del tubo neurale, malattia di Tai Sachs, anemia falciforme, emofilia. Quando si esegue il campionamento del materiale, l'utero di una donna viene forato con un ago speciale e viene prelevato un campione di liquido amniotico.
  2. Biopsia corionica - Uno studio sulle cellule corioniche. Questa analisi consente di rilevare, nelle primissime fasi della gravidanza, malattie fetali come talassemia, fibrosi cistica, sindrome di Down, anemia falciforme, sindrome di Tai Sachs. Una biopsia corionica è una puntura della cavità addominale di una donna incinta per raccogliere le cellule basali della placenta. In alcuni casi, i contenuti della cervice vengono utilizzati per la ricerca.
  3. La placentocentesi è uno studio delle cellule del tessuto placentare. Questo metodo di analisi consente di identificare le malattie ereditarie nel feto che sono associate a cambiamenti nella quantità e qualità dei cromosomi (sindrome di Down) e in molti altri disturbi genetici. La placentocentesi è una procedura piuttosto complicata, quindi viene eseguita in anestesia generale. Durante esso, la parete addominale anteriore di una donna viene perforata e viene prelevato un pezzo di placenta per la diagnosi..
  4. La cordocentesi è un esame del sangue cordonale. Utilizzando questa analisi, vengono diagnosticate malattie cromosomiche ed ereditarie, malattie emolitiche del feto, conflitto Rh. Durante la cordocentesi, un ago sottile attraverso la parete addominale anteriore di una donna viene portato nel vaso del cordone ombelicale e viene prelevato un campione di sangue.

I risultati dei test genetici durante la gravidanza consentono di diagnosticare malattie complesse del bambino. Spesso, grazie a tale diagnosi, i medici conducono la terapia intrauterina del bambino, riducendo significativamente il rischio di sviluppare patologie gravi.

Analisi genetiche durante la gravidanza

Articoli di esperti medici

Deve essere effettuata un'analisi genetica durante la gravidanza, questa è l'opzione più sicura per calcolare la probabilità di sviluppare patologie e difetti ereditari nel nascituro.

Inoltre, il test deve essere eseguito se:

  1. Per lungo tempo, il concepimento non funziona o la gravidanza termina in un aborto spontaneo. La ragione potrebbe essere nei difetti dei cromosomi del padre e della madre.
  2. Se i genitori hanno più di 35 anni. In questo caso, la probabilità di mutazioni e malfunzionamenti cromosomici è significativamente aumentata..
  3. Inoltre, un medico può dirigere una donna incinta a sottoporsi a un'analisi genetica, basandosi sull'anamnesi:
    • La futura madre o padre ha gravi malattie ereditarie.
    • La famiglia ha già figli con anomalie nell'insieme dei cromosomi.
    • La futura mamma ha più di 30-35 anni.
    • Se la futura mamma nella prima metà della gravidanza ha preso seri farmaci, droghe, alcool.
  4. Un'altra indicazione per un test genetico potrebbe essere il sospetto di una gravidanza persa durante un'ecografia..
  5. Con i cambiamenti nei test biochimici, dovrai anche passare un'analisi genetica.

Chi contattare?

Down test durante la gravidanza

Un'analisi per Down durante la gravidanza deve essere presa, ma tuttavia è meglio fare tale analisi prima di pianificare il bambino, al fine di calcolare la probabilità di avere un bambino con deviazioni in una particolare coppia. Anche la probabilità che una giovane coppia abbia un figlio con sindrome di Down non è esclusa.

Il risultato più accurato è dato dal metodo diagnostico combinato, costituito dalla diagnostica ecografica, in cui vengono valutati lo spessore della zona del collare e l'identificazione di marcatori speciali nel siero del sangue. È meglio diagnosticare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche a 16-18 settimane di gestazione. Il cosiddetto "triplo test" viene eseguito su questo termine e solo nell'uno percento dei casi dà un risultato falso. Ma è meglio fare alcuni test: in questo modo puoi ottenere il risultato più accurato. Quindi, con un test positivo per la sindrome di Down, viene eseguito uno studio aggiuntivo sul liquido amniotico (ma solo se la futura madre non ha controindicazioni per l'amniocentesi).

Non disperare se il risultato del test è positivo - la probabilità di un errore diagnostico non è esclusa. In questo caso, è meglio ripetere la diagnosi in una o due settimane e consultare anche un genetista..

Analisi AFP in gravidanza

Anche l'analisi dell'AFP durante la gravidanza appartiene alla categoria dei test obbligatori. Alle donne in gravidanza viene prescritta questa analisi per escludere la possibilità che un bambino sviluppi anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale, nonché anomalie degli organi interni e degli arti. Si consiglia di diagnosticare tra 12-20 settimane, ma le informazioni più accurate possono essere ottenute a 14-15 settimane.

Il corpo del feto inizia a produrre AFP da 5 settimane, rispettivamente, in ogni settimana successiva, la percentuale di AFP nel sangue della madre aumenta, raggiungendo un massimo a 32-34 settimane. La norma per l'indicatore AFP è 0,5-2,5 MoM. Se l'indicatore è più alto del normale, ciò può indicare:

  • Errore nel specificare l'età gestazionale.
  • La gravidanza multipla ha luogo.
  • Problemi ai reni.
  • Ernia dell'ombelico fetale.
  • Anomalie della colonna neurale.
  • Anomalie della parete addominale.
  • Altri difetti fisiologici.

Se l'indicatore AFP è sottovalutato, c'è un'alta probabilità di sindrome di Down, idrocefalo, trisomia, deriva cistica, altre anomalie cromosomiche, ritardo dello sviluppo e morte fetale.

Non vale la pena affidarsi interamente agli indicatori AFP nel sangue, secondo gli indicatori di analisi, non è possibile effettuare una diagnosi completa, quindi non è necessario disperare ed essere turbati. Con alcune deviazioni dalla norma in oltre il 90% dei casi, nascono bambini sani.

Analisi PAPP-A in gravidanza

L'analisi del PAPP-A durante la gravidanza viene effettuata nel primo trimestre, al fine di identificare il grado di rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche. Il livello di PAPP-A nel sangue della madre diminuisce con anomalie cromosomiche, con il rischio di aborto e lo sbiadimento della gravidanza. L'analisi viene eseguita a partire da 8 settimane, ma il tempo più ottimale è di 12-14 settimane. Dopo questo termine, l'affidabilità del risultato è molto ridotta. Il risultato più accurato può essere ottenuto se viene eseguito un esame completo: analisi per il livello di hCG, livello PAPP-A ed esame della zona del colletto del feto utilizzando una macchina ad ultrasuoni.

L'analisi del rarr durante la gravidanza è prescritta alle donne in gravidanza che:

  • Avere una storia di gravidanza con complicazioni.
  • Hanno più di 35 anni..
  • Hanno una storia di due o più aborti spontanei.
  • Hanno una storia di malattie virali e infettive trasferite prima del concepimento o all'inizio della gravidanza.
  • Avere un bambino in famiglia con anomalie cromosomiche.
  • Hanno gravi patologie ereditarie nel genere.
  • I genitori sono stati esposti prima della gravidanza.

Un aumento del contenuto di PAPP-A indica un alto rischio di patologie cromosomiche nel futuro bambino (deviazioni in 21 e 18 coppie di cromosomi e altre deviazioni), un'alta probabilità di sbiadimento della gravidanza e aborto spontaneo.

L'analisi genetica durante la gravidanza aiuta a diagnosticare le anomalie del feto nelle prime fasi e l'inizio tempestivo del trattamento per preservare la gravidanza e la salute del bambino.

Diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche

Una difficile domanda etica, vale la pena condurre un esame per identificare le patologie genetiche del nascituro, ogni donna incinta decide da sola. In ogni caso, è importante disporre di tutte le informazioni sulle capacità diagnostiche moderne..

A proposito di quali metodi invasivi e non invasivi di diagnostica prenatale esistono oggi, quanto sono informativi e sicuri e in quali casi vengono utilizzati, ha dichiarato Yulia SHATOKHA, PhD, capo del dipartimento di diagnostica prenatale a ultrasuoni della Rete dei Centri Medici "Ultrasound Studio".

Perché abbiamo bisogno della diagnosi prenatale??

Vari metodi aiutano a prevedere possibili patologie genetiche durante la gravidanza. Prima di tutto, si tratta di un esame ecografico (screening), con il quale il medico può notare anomalie nello sviluppo del feto.

Il secondo stadio dello screening prenatale durante la gravidanza è lo screening biochimico (esame del sangue). Questi test, noti anche come test "doppi" e "tripli", sono attualmente eseguiti da ogni donna incinta. Permette, con un certo grado di accuratezza, di prevedere il rischio di anomalie cromosomiche fetali.

"È impossibile fare una diagnosi accurata sulla base di tale analisi, ciò richiede studi cromosomici - più complessi e costosi.

Non sono richiesti studi cromosomici per tutte le donne in gravidanza, tuttavia ci sono alcune indicazioni:

i futuri genitori sono parenti stretti;

donna incinta di età superiore ai 35 anni;

la presenza nella famiglia di bambini con patologia cromosomica;

aborti passati o mancate gravidanze;

malattie potenzialmente pericolose del feto durante la gravidanza;

assumere farmaci non raccomandati durante la gravidanza;

poco prima del concepimento, uno dei genitori era esposto a radiazioni ionizzanti (radiografia, radioterapia);

rischi identificati dagli ultrasuoni.

Opinione di un esperto

La probabilità statistica di avere un bambino con un disturbo cromosomico va dallo 0,4 allo 0,7%. Ma devi considerare che questo è un rischio nella popolazione nel suo insieme, per le singole donne in gravidanza può essere estremamente elevato: il rischio di base dipende dall'età, dalla nazionalità e da vari parametri sociali. Ad esempio, il rischio di anomalie cromosomiche in una donna incinta in buona salute aumenta con l'età. Inoltre, esiste e esiste un rischio individuale, che viene determinato sulla base di dati biochimici ed ecografici.

Test doppi e tripli

Proiezioni biochimiche note anche come Test "doppi" e "tripli", e colloquialmente denominati "analisi della sindrome di Down" o "analisi delle deformità", vengono effettuati in periodi di gravidanza rigorosamente definiti.

Doppio test

Viene eseguito un doppio test a 10-13 settimane di gestazione. Durante questo esame del sangue, osserva il valore di tali indicatori come:

hCG libero (gonadotropina corionica),

PAPPA (proteina plasmatica A, inibitore A).

L'analisi dovrebbe essere eseguita solo dopo un'ecografia, i cui dati vengono utilizzati anche nel calcolo dei rischi.

Lo specialista avrà bisogno dei seguenti dati dalla conclusione dell'ecografia: data dell'ecografia, dimensione coccigeo-parietale (KTR), dimensione biparietale (BPR), spessore del colletto (TVP).

Test triplo

Il secondo - il test "triplo" (o "quadruplo") è raccomandato per le donne in gravidanza da superare a 16-18 settimane.

Durante questo test, esaminare il numero dei seguenti indicatori:

inibina A (nel caso di un test quadruplo)

Sulla base dell'analisi dei dati del primo e del secondo screening biochimico e degli ultrasuoni, i medici calcolano la probabilità di tali anomalie cromosomiche come:

difetti del tubo neurale;

Sindrome di Cornelia de Lange;

Sindrome di Smith Lemley Opitz;

Opinione di un esperto

Un test doppio o triplo è un'analisi biochimica che determina la concentrazione nel sangue materno di alcune sostanze che caratterizzano le condizioni del feto.

Come vengono calcolati i rischi di anomalie cromosomiche?

Oltre alle possibili patologie cromosomiche, i risultati dello screening biochimico sono influenzati da molti fattori, in particolare età e peso. Per determinare risultati statisticamente significativi, è stato creato un database in cui le donne sono state divise in gruppi per età e peso corporeo e sono stati calcolati gli indicatori medi del test "doppio" e "triplo".

Il risultato medio per ciascun ormone (MoM) è stato la base per determinare l'intervallo normale. Quindi, se il risultato ottenuto dividendo per MoM è 0,5-2,5 unità, il livello dell'ormone è considerato normale. Se inferiore a 0,5 MoM - basso, superiore a 2,5 - alto.

Quale grado di rischio di anomalie cromosomiche è considerato elevato?

Nella conclusione finale, il rischio per ciascuna patologia è indicato come una frazione.

Alto considera il rischio 1: 380 e superiore.

Media: 1: 1000 e inferiore: questo è un indicatore normale.

Considera un rischio molto basso 1: 10000 e inferiore.

Questa cifra indica che su 10 mila donne in gravidanza con questo livello, ad esempio hCG, solo una ha avuto un bambino con sindrome di Down.

Se il rischio è elevato, si consiglia a una donna di consultare un genetista. Questo medico può programmare un esame genetico altamente accurato..

Opinione di un esperto

Il rischio di 1: 100 e superiore è un'indicazione per la diagnosi della patologia cromosomica fetale, ma ogni donna determina da sola la misura della criticità di questi risultati. Ad alcuni, una probabilità di 1: 1000 può sembrare critica.

Precisione di screening biochimico in gravidanza

Molte donne in gravidanza sono caute e scettiche sullo screening biochimico. E questo non sorprende: questo test non fornisce informazioni accurate, sulla base possiamo solo ipotizzare la probabilità dell'esistenza di anomalie cromosomiche.

Inoltre, il contenuto informativo dello screening biochimico può diminuire se:

la gravidanza è avvenuta a seguito di fecondazione in vitro;

la futura mamma ha il diabete;

la futura mamma è sovrappeso o carente

Opinione di un esperto

Come studio isolato, i test doppi e tripli hanno un basso valore prognostico, quando si prendono in considerazione i dati degli ultrasuoni, l'affidabilità aumenta al 60-70% e solo quando si conducono analisi genetiche il risultato sarà accurato del 99%. Si tratta solo di anomalie cromosomiche. Se stiamo parlando di patologia congenita che non è associata a difetti cromosomici (ad esempio "labbro leporino" o difetti cardiaci e cerebrali congeniti), la diagnostica ecografica professionale fornirà risultati affidabili..

Test genetici per sospette anomalie cromosomiche

Sulla base della conclusione di un'ecografia o se i risultati dello screening biochimico sono sfavorevoli, il genetista può suggerire alla futura mamma di sottoporsi esame invasivo. A seconda del termine, può essere una biopsia corionica o placenta, un'amniocentesi o una cordocentesi. Tale studio fornisce risultati estremamente accurati, ma nello 0,5% dei casi, un tale intervento può causare un aborto spontaneo.

Il campionamento dei materiali per la ricerca genetica viene effettuato in anestesia locale e con controllo ecografico. Con un ago sottile, il medico perfora l'utero e prende con cura il materiale genetico. A seconda dell'età gestazionale, può trattarsi di particelle di villo o placenta corionica (biopsia corionica o placenta), liquido amniotico (amniocentesi) o sangue del cordone ombelicale (cordocentesi).

Il materiale genetico risultante viene inviato per analisi, che determinerà o escluderà la presenza di molte anomalie cromosomiche: sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Evards, sindrome di Turner (precisione del 99%) e sindrome di Klinefelter (precisione del 98%).

"Quattro anni fa è apparsa un'alternativa a questo metodo di ricerca genetica: un test genetico prenatale non invasivo. Questo studio non richiede la produzione di materiale genetico - per lui è sufficiente prelevare il sangue dalle vene della futura madre per l'analisi. Il metodo si basa sull'analisi dei frammenti di DNA fetale, che nel processo di aggiornamento delle sue cellule entrano nel flusso sanguigno di una donna incinta.

Puoi fare questo test dalla decima settimana di gravidanza. È importante capire che questo test non è ancora molto diffuso in Russia, pochissime cliniche lo fanno e non tutti i medici considerano i suoi risultati. Pertanto, è necessario essere preparati al fatto che il medico può raccomandare vivamente un esame invasivo in caso di rischi elevati mediante ultrasuoni o screening biochimico. Comunque - la decisione spetta sempre ai futuri genitori.

Nella nostra città, le cliniche effettuano test genetici prenatali non invasivi:

Avicenna. Test panoramico. Diagnosi genetica prenatale non invasiva di aneuploidia 42 tr Diagnosi genetica prenatale non invasiva di aneuploidia e microdelezioni - 52 tr

Almita. Test panoramico. Costo da 40 a 54 tr a seconda della completezza dello studio.

"Ultrasound Studio." Test Prenetix. Costo 38 tr.

Opinione di un esperto

Solo l'analisi cromosomica può confermare o escludere la patologia cromosomica. L'ecografia e lo screening biochimico possono solo calcolare l'entità del rischio. L'analisi di patologie come la sindrome di Down, Edwards e Patau può essere effettuata a partire da 10 settimane di gravidanza. Questo viene fatto ottenendo il DNA fetale direttamente dalle strutture dell'ovulo (metodo invasivo diretto). Il rischio derivante da un intervento invasivo, in presenza di indicazioni dirette, è garantito essere inferiore al rischio di patologia cromosomica (circa 0,2-0,5% secondo diversi autori).

Inoltre, oggi qualsiasi donna incinta di sua spontanea volontà può essere sottoposta a screening per la presenza di importanti malattie genetiche nel feto mediante un metodo diretto non invasivo. Per questo, è sufficiente donare sangue da una vena. Il metodo è assolutamente sicuro per il feto, ma abbastanza costoso, il che ne limita l'uso diffuso.

Decisione difficile

La domanda se sia necessaria una diagnosi di malattie genetiche durante la gravidanza e cosa fare con le informazioni ottenute a seguito della ricerca, ogni donna decide da sola. È importante capire che i medici non hanno il diritto di esercitare pressioni sulla donna incinta in questa materia.

Opinione di un esperto

Con un'età gestazionale fino a 12 settimane, una donna stessa può decidere la necessità di un aborto in caso di qualsiasi patologia fetale. In un secondo momento, sono necessarie buone ragioni per questo: condizioni patologiche incompatibili con la vita del feto e malattie che porteranno successivamente a disabilità profonda o morte del neonato. In ogni caso, questo problema viene risolto tenendo conto dell'età gestazionale e della prognosi per la vita e la salute del feto e della donna incinta.

Esistono due motivi per cui i medici possono raccomandare di interrompere una gravidanza:

si rivelano malformazioni del feto che non sono compatibili con la vita o con la prognosi della disabilità profonda del bambino;

condizione materna in cui il prolungamento della gravidanza può causare un decorso sfavorevole della malattia con una minaccia per la vita della madre.

La diagnosi prenatale, sia biochimica, ecografica o genetica, è facoltativa. Alcuni genitori vogliono avere le informazioni più complete, altri preferiscono limitarsi a una serie minima di esami, fidandosi della natura. E ogni scelta merita rispetto.

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