logo

Il primo screening è un esame importante, che deve essere passato a tutte le donne in una posizione alla 10-14 settimana di gravidanza. Grazie a una serie di procedure, è possibile identificare le future mamme a rischio per il possibile sviluppo di anomalie e patologie genetiche in un bambino.

Qual è il primo screening, quando viene eseguito, quali sono i normali risultati - descritti in questo articolo.

Cos'è un esame di screening e cosa include?

Lo screening è un complesso di procedure mediche volte a identificare e prevenire lo sviluppo di varie malattie. Tale indagine viene condotta non solo per le donne in attesa di bambini, ma anche per altri segmenti della popolazione.

Lo screening perinatale per l'intera gravidanza viene eseguito tre volte e include:

  • Ultrasuoni, che aiuta a vedere come il bambino si sviluppa nell'utero.
  • Prelievo di sangue venoso per determinare il livello di ormone hCG e proteina PAPP-A.

Devo fare?

Il primo screening perinatale è raccomandato dal Ministero della Salute per tutte le donne in gravidanza, ma non è una procedura obbligatoria. Cioè, se la futura mamma rifiuta i test, i medici non la costringeranno a donare sangue e fare ultrasuoni.

Ma ne vale la pena rifiutare? In nessun caso, dopo tutto, un tale esame aiuterà ad avvertire i futuri genitori di possibili problemi di sviluppo del loro bambino, come la malattia di Down o Edwards, vari difetti nella struttura del sistema nervoso e altre patologie che possono successivamente portare alla morte del bambino o alla sua nascita con disabilità.

Se, in base ai risultati dell'esame, vengono rilevate patologie fetali incompatibili con la vita normale, i medici indicheranno alla donna di interrompere la gravidanza per motivi medici. È meglio dare alla luce un bambino sano, ma più tardi di adesso un bambino che non è in grado di un'esistenza normale.

Il primo screening perinatale è particolarmente raccomandato per le seguenti categorie di donne in gravidanza:

  1. di età inferiore ai 18 anni e di età superiore ai 35 anni - è a questa età che esiste un'alta probabilità di aborto spontaneo di un bambino o lo sviluppo di difetti alla nascita in lui;
  2. in precedenza storia di perdita della gravidanza, aborto spontaneo (aborto spontaneo) o parto morto;
  3. già avendo figli con disabilità genetiche;
  4. avere malattie ereditarie o patologie nel loro pedigree;
  5. lavorare in industrie pericolose;
  6. assunzione di farmaci pericolosi per il feto (farmaci fetotossici);
  7. all'inizio della gravidanza, che hanno subito malattie infettive (tra cui influenza, infezioni virali respiratorie acute);
  8. quelli con dipendenze (alcol, fumo, droghe);
  9. rimase incinta a causa di una stretta relazione.

Per le suddette categorie di donne, è necessario il passaggio del primo screening perinatale, poiché è probabile che tutti questi fattori causino deviazioni nel corretto sviluppo del bambino.

Quando fare - date

Il primo screening perinatale viene effettuato tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, ma il periodo più favorevole per la procedura va dall'undicesima alla tredicesima settimana. In questo momento - alla fine del primo trimestre di gravidanza - il periodo fetale di sviluppo del bambino termina.

È durante questo periodo di tempo che è possibile ottenere le informazioni più affidabili sullo sviluppo del bambino utilizzando gli ultrasuoni e determinare parametri importanti, come la dimensione della zona del colletto del feto e la dimensione coccige-parietale (CTE).

Anche durante questo periodo, è possibile monitorare più chiaramente il livello di ormoni nel siero del sangue.

Potresti trovare utile leggere il secondo e il terzo screening perinatale..

Norme e indicatori

Come accennato in precedenza, durante il primo screening, vengono eseguiti due esami principali: ecografia e donazione di sangue da una vena.

Cosa è determinato da questi studi e quali sono gli indicatori normali? Considerare ulteriormente.

Cosa mostra l'ecografia?

L'esame ecografico al primo screening ha lo scopo di determinare i seguenti indicatori:

  • La posizione dell'embrione nell'utero - per escludere una gravidanza extrauterina.
  • Il numero di frutti - un bambino o più, così come la gravidanza identica o opposta.
  • Vitalità fetale - a 10-14 settimane, il battito cardiaco del bambino e i suoi movimenti con braccia e gambe sono già chiaramente visibili.
  • Dimensione coccige-parietale: questo indicatore viene verificato con i dati sull'ultima mestruazione della futura madre, dopo di che viene determinata un'età gestazionale più accurata.
  • Anatomia del feto: alla fine del primo trimestre, l'ecografia del bambino mostra chiaramente le ossa del cranio e del viso, nonché i rudimenti degli organi interni, in particolare il cervello.
  • Lo spessore dello spazio del collare (TBP) è l'indicatore più importante determinato al primo screening. Il superamento può indicare la presenza di difetti genetici..
  • Dimensione dell'osso nasale: questo parametro aiuta anche a determinare la presenza di malattie genetiche..
  • Sono determinate le condizioni della placenta: la sua maturità, il metodo di attaccamento e altri indicatori che possono causare l'aborto spontaneo.

Livelli di ormoni

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni, viene eseguito un esame del sangue biochimico per determinare il livello di ormoni hCG e PAPP-A.

Livelli elevati di gonadotropina corionica umana (hCG) possono indicare:

  • gravidanza da gemelli o gemelli;
  • diabete nella gestante;
  • la presenza di patologie nel feto;
  • gravidanza errata.

Un altro ormone, il cui livello è determinato al primo screening, è la proteina PAPP-A. È responsabile del corretto funzionamento della placenta e il suo livello ridotto può indicare:

  • la presenza del feto sindrome di Down o Edwards;
  • sviluppo di patologie genetiche;
  • mancata gravidanza.

Se i risultati sono cattivi

Se i risultati del primo screening non hanno successo, non farti prendere dal panico e arrabbiarti immediatamente.

Oltre allo screening, ci sono molti altri metodi per determinare le anomalie fetali. Dopo aver esaminato i risultati dello screening, se necessario, sono prescritti da un genetista. E solo dopo ulteriori studi possiamo parlare di fare una diagnosi.

Inoltre, per confermare o negare i risultati del primo esame di screening, viene eseguito un secondo, alla 16-20 settimana di gravidanza. Dopo la sua partecipazione, la situazione diventerà più chiara..

C'è sempre anche la possibilità di ottenere risultati di ricerca errati, poiché ogni donna incinta ha le sue caratteristiche individuali, in cui i risultati dei test e degli ultrasuoni possono differire dal normale, ma il bambino nascerà completamente sano.

Video utile

Puoi saperne di più sulla prima proiezione perinatale dal video:

Screening prenatale: le informazioni più complete

Per molti anni, il programma di screening prenatale ha funzionato con successo presso il Centro di immunologia e riproduzione. I nostri specialisti sono invitati a tenere conferenze durante conferenze specializzate e altre cliniche. Il nostro laboratorio riceve costantemente buoni voti nel sistema di controllo qualità. Specialisti appositamente formati calcolano i rischi.

Soddisfare

Cos'è la diagnosi prenatale?

La parola prenatale significa prenatale. Pertanto, il termine "diagnosi prenatale" indica qualsiasi ricerca in grado di chiarire le condizioni del feto. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, vari problemi di salute possono verificarsi non solo dopo la nascita, ma anche prima della nascita. I problemi possono essere diversi:

  • abbastanza innocuo che il feto può gestire da solo,
  • più grave quando cure mediche tempestive salvano la salute e la vita del feto,
  • abbastanza pesante che la medicina moderna non può gestire.

Per determinare lo stato di salute del feto, vengono utilizzati metodi diagnostici prenatali, tra cui ultrasuoni, cardiotocografia, vari studi biochimici, ecc. Tutti questi metodi hanno capacità e limitazioni diverse. Alcuni metodi sono completamente sicuri, come gli ultrasuoni. Alcuni sono associati a un certo rischio per il feto, ad esempio l'amniocentesi (test del liquido amniotico) o una biopsia dei villi coriali.

È chiaro che i metodi di diagnosi prenatale, associati al rischio di complicanze della gravidanza, dovrebbero essere applicati solo quando vi sono indicazioni convincenti per il loro uso. Al fine di restringere il più possibile la cerchia di pazienti che necessitano di metodi invasivi (cioè correlati all'intervento nel corpo) di diagnosi prenatale, utilizziamo l'identificazione di gruppi a rischio per lo sviluppo di alcuni problemi nel feto.

Cosa sono i gruppi a rischio?

I gruppi a rischio sono tali gruppi di pazienti, tra i quali la probabilità di rilevare l'una o l'altra patologia della gravidanza è maggiore rispetto all'intera popolazione (tra tutte le donne in questa regione). Esistono gruppi a rischio per lo sviluppo di aborto spontaneo, preeclampsia (tossicosi tardiva), varie complicanze durante il parto, ecc. Se una donna, a seguito di un esame, è a rischio per una particolare patologia, ciò non significa che questa patologia si svilupperà necessariamente. Ciò significa solo che in questo paziente questo o quel tipo di patologia può verificarsi con una probabilità più elevata rispetto ad altre donne. Pertanto, il gruppo a rischio non è identico alla diagnosi. Una donna può essere a rischio, ma potrebbero non esserci problemi durante la gravidanza. E neoborot, una donna potrebbe non essere a rischio, ma potrebbe avere un problema. La diagnosi indica che questa o quella condizione patologica è già stata trovata in questo paziente.

Perché sono necessari gruppi a rischio?

Sapere che il paziente fa parte dell'uno o dell'altro gruppo a rischio aiuta il medico a pianificare le tattiche della gravidanza e del parto. L'identificazione di gruppi a rischio consente di proteggere i pazienti che non sono a rischio da interventi medici non necessari e viceversa, consente di giustificare la nomina di determinate procedure o studi a pazienti a rischio.

Che cos'è lo screening??

La parola screening significa screening. In medicina, lo screening è inteso come condurre studi semplici e sicuri per grandi gruppi della popolazione al fine di identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di una particolare patologia. Lo screening prenatale si riferisce agli studi condotti da donne in gravidanza per identificare i gruppi a rischio di complicanze della gravidanza. Un caso speciale di screening prenatale è lo screening per identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto. Lo screening non consente di identificare tutte le donne che potrebbero avere un problema particolare, ma consente di distinguere un gruppo relativamente piccolo di pazienti, all'interno del quale sarà concentrata la maggior parte degli individui con questo tipo di patologia.

Perché lo screening per malformazioni fetali?

Alcuni tipi di malformazioni congenite nel feto sono abbastanza comuni, ad esempio la sindrome di Down (trisomia sulla 21a coppia di cromosomi o trisomia 21) - in un caso, per 600 - 800 neonati. Questa malattia, così come alcune altre malattie congenite, si verifica al momento del concepimento o nelle primissime fasi dello sviluppo dell'embrione e può essere diagnosticata con una gravidanza invasiva precoce utilizzando metodi invasivi di diagnosi prenatale (prelievo di villi coriali e amniocentesi). Tuttavia, tali metodi sono associati al rischio di una serie di complicanze della gravidanza: aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto sul fattore Rh e sul gruppo sanguigno, infezione del feto, sviluppo di perdita dell'udito in un bambino, ecc. In particolare, il rischio di sviluppare un aborto dopo tali studi è 1: 200. Pertanto, questi studi dovrebbero essere prescritti solo alle donne a gruppi ad alto rischio. I gruppi a rischio comprendono donne di età superiore ai 35 anni, in particolare oltre 40, nonché pazienti con la nascita di bambini con difetti dello sviluppo in passato. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down possono nascere in donne molto giovani. I metodi di screening - studi completamente sicuri condotti in specifici periodi gestazionali - consentono di identificare gruppi di donne a rischio di sindrome di Down che possono essere sottoposti a campionamento di villi coriali o amniocentesi. Le donne che non sono a rischio non necessitano di ulteriori studi invasivi. Trovare un aumentato rischio di sviluppare malformazioni fetali usando metodi di screening non è una diagnosi. La diagnosi può essere fatta o rifiutata con ulteriori test..

Quali tipi di difetti alla nascita vengono sottoposti a screening??

Attualmente è raccomandato lo screening per i seguenti tipi di malformazioni congenite nel feto:

  • Sindrome di Down (trisomia per la ventunesima coppia di cromosomi)
  • Sindrome di Edwards (trisomia per la diciottesima coppia)
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia)
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Quali tipi di studi vengono condotti nell'ambito dello screening del rischio di malformazione fetale?

Per tipo di ricerca distinguere:

  • Screening biochimico: un esame del sangue per vari indicatori
  • Screening ad ultrasuoni: rilevazione di segni di anomalie dello sviluppo mediante ultrasuoni.
  • Screening combinato: una combinazione di screening biochimici ed ecografici.

Una tendenza generale nello sviluppo dello screening prenatale è il desiderio di ricevere informazioni affidabili sul rischio di sviluppare alcuni disturbi nelle prime fasi possibili della gravidanza. Si è scoperto che lo screening combinato alla fine del primo trimestre di gravidanza (periodi 10–13 settimane) consente di avvicinarsi all'efficacia dello screening biochimico classico del secondo trimestre di gravidanza.

Lo screening ecografico utilizzato per l'elaborazione matematica dei rischi di anomalie fetali viene eseguito solo 1 volta: alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda lo screening biochimico, l'insieme di indicatori sarà diverso nelle diverse fasi della gravidanza. Durante la gravidanza 10-13 settimane, vengono controllati i seguenti indicatori:

  • subunità β libera dell'ormone corionico umano (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A), proteina plasmatica correlata alla gravidanza A

Il calcolo del rischio di misurazione delle anomalie fetali, basato sulla misurazione di questi indicatori, è chiamato doppio test biochimico del primo trimestre di gravidanza.

Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di rilevare la sindrome di Down (T21) e la sindrome di Edwards (T18), la trisomia sul 13 ° cromosoma (sindrome di Patau), la triploidia di origine materna, la sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia. Non è possibile calcolare il rischio di difetti del tubo neurale utilizzando un doppio test, poiché l'indicatore chiave per determinare questo rischio è l'α-fetoproteina, che inizia a essere determinata solo dal secondo trimestre di gravidanza.

Programmi informatici speciali consentono di calcolare il rischio combinato di anomalie dello sviluppo fetale tenendo conto dei parametri biochimici determinati in un doppio test del primo trimestre e dei risultati di un'ecografia eseguita entro 10-13 settimane dalla gravidanza. Tale test viene chiamato combinato con il doppio test TBP del primo trimestre di gravidanza o un triplo test del primo trimestre di gravidanza. I risultati del calcolo del rischio ottenuto utilizzando il doppio test combinato sono molto più accurati rispetto ai calcoli del rischio solo sulla base di parametri biochimici o solo sulla base degli ultrasuoni.

Se i risultati del test nel primo trimestre indicano un gruppo a rischio di anomalie cromosomiche fetali, è possibile eseguire una biopsia dei villi coriali per escludere la diagnosi di anomalie cromosomiche.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

Sulla base di questi indicatori, vengono calcolati i seguenti rischi:

  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • difetti del tubo neurale (insufficienza del canale spinale (spina bifida) e anencefalia).
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Questo test è chiamato il secondo test del secondo trimestre di gravidanza o il quarto screening biochimico nel secondo trimestre di gravidanza. Una versione troncata del test è il cosiddetto test triplo o doppio del secondo trimestre, che comprende 2 o indicatori: hCG o la subunità β libera di hCG, AFP, estriolo libero. È chiaro che l'accuratezza dei test doppi o doppi dell'II trimestre è inferiore all'accuratezza del test quadruplo dell'II trimestre.

Un'altra opzione per lo screening prenatale biochimico è lo screening biochimico del rischio di soli difetti del tubo neurale nel secondo trimestre di gravidanza. In questo caso, viene determinato un solo marker biochimico: α-fetoproteina

Qual è il periodo di screening del secondo trimestre??

A 14-20 settimane di gravidanza. Il periodo ottimale è di 16-18 settimane di gravidanza.

Che cos'è un test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza?

L'opzione principale per lo screening biochimico del secondo trimestre nel CIR è il cosiddetto test quadruplo o quadruplo, quando la definizione di inibina A viene aggiunta alla definizione dei tre indicatori di cui sopra.

Screening ad ultrasuoni nel primo trimestre di gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione principale utilizzata nel calcolo dei rischi è l'ampiezza della trasparenza cervicale (inglese "nuchal translucency" (NT) ", francese" clarté nuchale "). Nella pratica medica russa, questo termine è spesso tradotto come "spazio del colletto" (TVP) o "piega cervicale". Trasparenza cervicale, spazio del colletto e piega cervicale sono sinonimi completi che possono essere trovati in diversi testi medici e significano la stessa cosa.

Trasparenza cervicale - Definizione

  • La trasparenza cervicale è come appare l'ecografia quando il liquido sottocutaneo si accumula sulla parte posteriore del collo fetale nel primo trimestre di gravidanza
  • Il termine "trasparenza cervicale" viene utilizzato indipendentemente dal fatto che vi siano setti o che sia limitato dalla regione cervicale o che circonda l'intero feto
  • La frequenza delle anomalie cromosomiche e di altro tipo è principalmente associata all'ampiezza della trasparenza e non a come appare in generale
  • Durante il secondo trimestre, la trasparenza di solito si risolve, ma in alcuni casi può trasformarsi in edema cervicale o igroma cistico con o senza una combinazione con edema generalizzato..

Misurazione della trasparenza cervicale

Gravidanza e dimensioni del coccige parietale

L'età gestazionale ottimale per misurare la NR va da 11 settimane a 13 settimane per 6 giorni. La dimensione minima del KTR è di 45 mm, quella massima di 84 mm.

Esistono due motivi per scegliere un periodo di 11 settimane come prima data di misurazione della PA:

  1. Lo screening richiede la capacità di eseguire una biopsia dei villi coriali prima del momento in cui questo studio può essere complicato tagliando gli arti fetali.
  2. D'altra parte, molti difetti fetali gravi possono essere rilevati solo dopo 11 settimane di gestazione..
  • Una diagnosi di onfalocele è possibile solo dopo 12 settimane.
  • La diagnosi di anencefalia è possibile solo dopo 11 settimane di gravidanza, poiché solo da questo periodo compaiono i segni ultrasonici di ossificazione del cranio del feto.
  • La valutazione a quattro camere del cuore e dei grandi vasi è possibile solo dopo 10 settimane di gravidanza.
  • La vescica viene visualizzata nel 50% dei feti sani a 10 settimane, nell'80% a 11 settimane e in tutti i feti a 12 settimane..

Immagine e misurazione

Per misurare la UW, la macchina ad ultrasuoni deve avere un'alta risoluzione con una funzione di loop video e calibratori in grado di misurare le dimensioni al decimo di millimetro più vicino. La silice può essere misurata utilizzando un sensore addominale nel 95% dei casi, nei casi in cui ciò non sia possibile, è necessario utilizzare un sensore vaginale..

Quando si misura la PAC, solo la testa e la parte superiore del torace del feto dovrebbero cadere in figura. L'aumento dovrebbe essere massimo, in modo che un leggero spostamento dei marker dia un cambiamento nella misura non superiore a 0,1 mm. Quando si ingrandisce l'immagine, prima o dopo aver riparato l'immagine, è importante ridurre il guadagno. Ciò evita l'errore di misurazione quando il marker cade nella regione sfocata e quindi la dimensione della silice verrà sottovalutata..

Dovrebbe essere ottenuta una buona fetta sagittale, della stessa qualità di quando si misura KTP. La misurazione deve essere eseguita in posizione neutra della testa del feto: l'estensione della testa può aumentare il valore di TBP di 0,6 mm, la flessione della testa può ridurre la frequenza di 0,4 mm.

È importante non confondere la pelle fetale e l'amnione, poiché durante questi periodi di gravidanza entrambe le formazioni sembrano membrane sottili. In caso di dubbio, dovresti aspettare fino a quando il feto fa un movimento e si allontana dall'amnione. Un modo alternativo è chiedere alla donna incinta di tossire o toccare delicatamente la parete addominale della donna incinta.

Viene misurata la maggiore distanza perpendicolare tra i contorni interni della trasparenza cervicale (vedere la figura seguente). Le misurazioni vengono eseguite tre volte, per il calcolo viene utilizzato il valore di dimensione maggiore. Nel 5-10% dei casi, viene rilevato un intreccio del cordone ombelicale intorno al collo fetale, che può complicare significativamente la misurazione. In tali casi, vengono utilizzate 2 misurazioni: sopra e sotto l'entanglement del cordone ombelicale; il valore medio di queste due misurazioni viene utilizzato per calcolare i rischi.

Gli standard di scansione ad ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza sono in fase di sviluppo da parte della Fetal Medicine Foundation (FMF) con sede nel Regno Unito. Nel gruppo di società CIR, l'ecografia viene eseguita secondo il protocollo FMF.

Ulteriori segni ecografici di rischio di sindrome di Down

Di recente, oltre alla misurazione della pressione arteriosa per la diagnosi della sindrome di Down alla fine del primo trimestre di gravidanza, sono stati utilizzati i seguenti segni ecografici:

  • Definizione dell'osso nasale. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non è determinato dagli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.
  • Valutazione del flusso sanguigno nel dotto Arantia (venoso). Le violazioni della forma d'onda del flusso sanguigno nel dotto di Arantia si trovano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali
  • Riduzione ossea mascellare
  • Allargamento della vescica ("megacistite")
  • Tachicardia fetale lieve

La forma del flusso sanguigno nel dotto di Arantia con dopplerometria. Sopra: norma; sotto: con trisomia 21.

Non solo sindrome di Down!

Durante l'ecografia alla fine del primo trimestre, una valutazione del contorno fetale fornisce le seguenti anomalie del feto:

  • Esencefalia - Anencefalia
  • Igroma cistico (gonfiore a livello del collo e della parte posteriore del feto), in più della metà dei casi a causa di anomalie cromosomiche
  • Omphalocele e gastroschisi. La diagnosi di onfalocele può essere fatta solo dopo 12 settimane di gravidanza, poiché prima di questo periodo l'ernia ombelicale fisiologica, che si trova spesso, non ha significato clinico
  • L'unica arteria ombelicale (in una grande percentuale di casi combinata con anomalie cromosomiche nel feto)

Come vengono calcolati i rischi??

Per calcolare i rischi, viene utilizzato un software speciale. Una semplice determinazione del livello di indicatori nel sangue non è sufficiente per decidere se il rischio di anomalie dello sviluppo è aumentato o meno. Il software deve essere certificato per l'uso nello screening prenatale. Nella prima fase del calcolo al computer, i numeri di indicatori ottenuti durante la diagnostica di laboratorio vengono tradotti nel cosiddetto MoM (multiplo della mediana, multiplo della mediana), caratterizzando il grado di deviazione di un particolare indicatore dalla mediana. Nella fase successiva del calcolo, il MoM viene corretto per vari fattori (peso corporeo della donna, razza, presenza di alcune malattie, fumo, gravidanza multipla, ecc.). Il risultato è il cosiddetto MoM modificato. Nella terza fase del calcolo, i MoM corretti vengono utilizzati per calcolare i rischi. Il software è appositamente configurato per i metodi utilizzati in laboratorio per determinare indicatori e reagenti. Non è consentito calcolare i rischi utilizzando le analisi effettuate in un altro laboratorio. Il calcolo più accurato dei rischi di anomalie fetali è quando si utilizzano i dati di un'ecografia eseguita a 10-13 settimane di gravidanza.

Cos'è MoM?

MoM è un'abbreviazione inglese del termine "multiplo della mediana", che significa "multiplo della mediana". Questo è un coefficiente che mostra il grado di deviazione del valore di un particolare indicatore dello screening prenatale dal valore medio per età gestazionale (mediana). Il MoM viene calcolato utilizzando la seguente formula:

MoM = [valore dell'indicatore nel siero del sangue del paziente] / [valore della mediana dell'indicatore per l'età gestazionale]

Poiché il valore dell'indicatore e la mediana hanno le stesse unità, il valore MoM non ha unità. Se il MoM del paziente è vicino all'unità, allora il valore dell'indicatore è vicino alla media nella popolazione, se è superiore all'unità, è superiore alla media nella popolazione, se è inferiore all'unità, è inferiore alla media nella popolazione. Con malformazioni congenite del feto, possono esserci deviazioni statisticamente significative dei marker MoM. Tuttavia, nella loro forma pura, i MoM non vengono quasi mai utilizzati nel calcolo dei rischi di anomalie fetali. Il fatto è che in presenza di una serie di fattori, i valori medi di MoM si discostano dalla media della popolazione. Tali fattori includono il peso corporeo del paziente, il fumo, la razza, la gravidanza a causa di fecondazione in vitro, ecc. Pertanto, dopo aver ricevuto i valori MoM, il programma di calcolo del rischio corregge tutti questi fattori, determinando il cosiddetto "valore MoM corretto", che utilizzato nelle formule di calcolo del rischio. Pertanto, sotto forma di conclusione sui risultati dell'analisi, insieme ai valori assoluti degli indicatori, vengono indicati i valori MoM corretti per ciascun indicatore.

Profili MoM tipici per patologia in gravidanza

Con varie anomalie fetali, i valori MoM sono combinati in modo anomalo. Tali combinazioni di deviazioni MoM sono chiamate profili MoM per l'una o l'altra patologia. Le tabelle seguenti mostrano i profili MoM tipici per diversi periodi di gestazione..

AnomaliaPAPP-ALa libertà β-hCG
Tr. 21 (sindrome di Down)0.411.98
Tr.18 (Sindrome di Edwards)0.160,34
Triploidia di tipo I / II0,75 / 0,06
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.491,11
Sindrome di Klinefelter0.881,07

Profili MoM tipici - Primo trimestre


AnomaliaAFPTotale HCGEstrioloInibire A
Tr. 21 (sindrome di Down)0.752,320.821.79
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.650,360.430.88
Triploidia di tipo I / II6.97tredici0.69
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.991.980.68
Sindrome di Klinefelter1.192.110.600,64-3,91

Profili MoM tipici - Secondo trimestre

Indicazioni per lo screening prenatale di I e II trimestre per il rischio di anomalie fetali

Attualmente, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne in gravidanza. Un ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000 obbliga le donne a condurre uno screening prenatale biochimico per tutte le pazienti in gravidanza nel secondo trimestre di gravidanza in base a due indicatori (AFP e hCG).

Decreto n. 457 del 28 dicembre 2000, "Sul miglioramento della diagnosi prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini":

"A 16-20 settimane, prelevare campioni di sangue da tutte le donne in gravidanza per condurre studi su almeno due marker sierici (AFP, hCG)"

L'importanza di monitorare le malattie congenite su base continuativa a Mosca è anche presa in considerazione nel decreto del governo di Mosca sull'istituzione del programma cittadino "La salute dei bambini" per il 2003-2005.

Decreto del governo di Mosca del 23 luglio 2002 n. 572-PP

"È consigliabile iniziare a Mosca il monitoraggio genetico delle malformazioni congenite dei neonati, lo screening prenatale per la malattia di Down e i difetti del tubo neurale"

D'altra parte, lo screening prenatale dovrebbe essere puramente volontario. Nella maggior parte dei paesi occidentali, il dovere di un medico è informare il paziente circa la possibilità di tali studi e gli obiettivi, le possibilità e i limiti dello screening prenatale. La paziente stessa decide se eseguire i test o meno. Il gruppo di società CIR aderisce allo stesso punto di vista. Il problema principale è che non esiste una cura per le anomalie rilevate. In caso di conferma della presenza di anomalie, la coppia deve affrontare una scelta: interrompere la gravidanza o mantenerla. Questa non è una scelta facile..

Che cos'è la sindrome di Edwards?

Questa condizione è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo (trisomia 18). La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie fisiche e ritardo mentale. Questa è una condizione fatale: il 50% dei bambini malati muore nei primi 2 mesi di vita, il 95% - durante il primo anno di vita. Le ragazze sono colpite 3-4 volte più spesso dei maschi. La frequenza nella popolazione varia da 1 caso per 6.000 nascite a 1 caso per 10.000 nascite (circa 10 volte inferiore alla sindrome di Down).

Qual è la subunità β libera di hCG?

Le molecole di un numero di ormoni ipofisari e placentare (ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) e ormone corionico umano (hCG)) hanno una struttura simile e sono composte da subunità α e β. Le subunità alfa di questi ormoni sono molto simili e le principali differenze tra gli ormoni sono la struttura delle subunità β. LH e hCG sono molto simili non solo nella struttura delle subunità α, ma anche nella struttura delle subunità β. Ecco perché sono ormoni con lo stesso effetto. Durante la gravidanza, la produzione di LH da parte della ghiandola pituitaria scende quasi a zero e la concentrazione di hCG è molto alta. La placenta produce grandi quantità di hCG e, sebbene sostanzialmente questo ormone entri nel sangue in forma assemblata (una molecola dimerica costituita da entrambe le subunità), una piccola quantità di subunità β libera da hCG entra anche nel sangue in piccole quantità. La sua concentrazione nel sangue è molte volte inferiore alla concentrazione di hCG totale, ma questo indicatore può indicare in modo più affidabile il rischio di problemi nel feto nelle prime fasi della gravidanza. La determinazione della subunità β libera dell'hCG nel sangue è anche importante per la diagnosi della malattia trofoblastica (skid cistico e corionopithelioma), alcuni tumori testicolari negli uomini, monitorando il successo delle procedure di fecondazione in vitro.

Quale indicatore: hCG totale o subunità β libera di hCG - è preferibile utilizzare nel triplo test del secondo trimestre?

Utilizzando la definizione di subunità β libera di hCG rispetto alla determinazione di hCG totale si ottiene un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down, tuttavia, nei calcoli statistici classici del rischio di sindrome di Edwards nella popolazione, è stato utilizzato il livello di hCG totale nel sangue della madre. Per la subunità β dell'hCG, tali calcoli non sono stati eseguiti. Pertanto, è necessario scegliere tra un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down (nel caso della subunità β) e la possibilità di calcolare il rischio di sindrome di Edwards (nel caso dell'hCG generale). Ricordiamo che nel primo trimestre, la subunità β libera di hCG, ma non l'hCG totale, viene utilizzata per calcolare il rischio della sindrome di Edwards. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un basso numero di tutti e 3 gli indicatori del triplo test, pertanto, in tali casi, è possibile eseguire entrambe le versioni del triplo test (con hCG generale e con subunità β libera).

Che cos'è PAPP-A?

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (proteina A plasmatica associata alla gravidanza, PAPP-A) è stata descritta per la prima volta nel 1974 come una frazione proteica ad alto peso molecolare nel siero di sangue delle donne nella tarda gravidanza. Si è rivelata una grande metaloglicoproteina contenente zinco con un peso molecolare di circa 800 kDa. Durante la gravidanza, il PAPP-A viene prodotto dal syncytiotrophoblast (il tessuto che è lo strato esterno della placenta) e dal citotrofoblasto extravasivo (isole fetali nello spessore della mucosa uterina) ed entra nel flusso sanguigno della madre

Il significato biologico di questa proteina non è completamente compreso. È stato dimostrato che lega l'eparina ed è un inibitore della granulocita elastasi (un enzima indotto durante l'infiammazione), pertanto si presume che PAPP-A moduli la risposta immunitaria del corpo materno ed è uno dei fattori che garantisce lo sviluppo e la sopravvivenza della placenta. Inoltre, è stato scoperto che è una proteasi che scompone la proteina 4, che lega il fattore di crescita simile all'insulina. Vi sono serie ragioni per ritenere che PAPP-A sia uno dei fattori di regolazione paracrina non solo nella placenta, ma anche in alcuni altri tessuti, in particolare nelle placche aterosclerotiche. Si propone di utilizzare questo marker come uno dei fattori di rischio per la malattia coronarica..

La concentrazione di PAPP-A nel sangue della madre aumenta costantemente con l'aumentare dell'età gestazionale. La crescita più alta di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza..

Negli ultimi 15 anni, PAPP-A è stato studiato come uno dei tre marker di rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down) (insieme alla subunità β libera hCG e allo spessore del colletto). Si è scoperto che il livello di questo marker alla fine del primo trimestre di gravidanza (8-14 settimane) è significativamente ridotto se il feto ha trisomia 21 o trisomia 18 (sindrome di Edwards). L'unicità di questo indicatore è che il suo significato come marker della sindrome di Down scompare dopo 14 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, i suoi livelli nel sangue materno in presenza di trisomia 21 nel feto non differiscono da quelli nelle donne in gravidanza con un feto sano. Se consideriamo PAPP-A come un marker isolato del rischio di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, il più significativo sarebbe la sua determinazione in termini di 8-9 settimane. Tuttavia, la subunità β libera di hCG è un marcatore stabile di rischio per la sindrome di Down a 10-18 settimane, vale a dire successivamente con PAPP-A. Pertanto, il termine ottimale per la donazione di sangue per un doppio test del primo trimestre di gravidanza è di 10-12 settimane.

La combinazione di misurazione del livello di PAPP-A con determinazione della concentrazione di subunità β libera di hCG nel sangue e determinazione della TVP mediante ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza rivela fino al 90% delle donne a rischio di sviluppare la sindrome di Down nella fascia di età avanzata (dopo 35 anni). La probabilità di risultati falsi positivi è di circa il 5%.

Oltre allo screening del rischio prenatale per sindrome di Down e sindrome di Edwards, in ostetricia la definizione di PAPP-A viene utilizzata anche per i seguenti tipi di patologia:

  • La minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione a breve termine dello sviluppo della gravidanza
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

La diagnosi del rischio di arresto della crescita fetale a breve gestazione è stata storicamente la prima applicazione clinica per la determinazione del PAPP-A sierico, proposta nei primi anni '80. È stato dimostrato che le donne con bassi livelli di PAPP-A all'inizio della gravidanza sono a rischio di successiva interruzione della gravidanza e forme gravi di tossicosi tardiva. Pertanto, si raccomanda di determinare questo indicatore entro 7–8 settimane per le donne con una storia di gravi complicazioni durante la gravidanza..

La sindrome di Cornelia de Lange è una rara forma di malformazioni congenite del feto, che si riscontra in 1 caso ogni 40.000 nascite. La sindrome è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, difetti cardiaci e degli arti e caratteristiche caratteristiche delle caratteristiche facciali. È stato dimostrato che in questa condizione, i livelli di PAPP-A nel sangue nel periodo di 20–35 settimane sono significativamente più bassi del normale. Lo studio di Aitken del 1999 ha mostrato che questo marker può essere utilizzato per lo screening della sindrome di Cornelia de Lange nel secondo trimestre di gravidanza, poiché i livelli di tali donne in gravidanza erano in media 5 volte inferiori al normale.

I reagenti utilizzati per determinare PAPP-A e la subunità β libera hCG sono un ordine di grandezza più costoso dei reagenti utilizzati per la maggior parte degli indicatori ormonali, il che rende questo test uno studio più costoso rispetto alla maggior parte degli ormoni nel sistema riproduttivo.

Che cos'è l'α-fetoproteina?

Questa è una glicoproteina fetale prodotta prima nel sacco del tuorlo e poi nel fegato fetale e nel tratto gastrointestinale. Questa è una proteina di trasporto nel sangue del feto che lega una serie di diversi fattori (bilirubina, acidi grassi, ormoni steroidei). Questo è un doppio regolatore della crescita fetale. In un adulto, l'AFP non svolge alcuna funzione nota, sebbene possa aumentare nel sangue con malattie epatiche (cirrosi, epatite) e in alcuni tumori (carcinoma epatocitico e carcinoma germinale). Nel sangue della madre, il livello di AFP aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età gestazionale e raggiunge un massimo di 30 settimane. Il livello di AFP nel sangue della madre aumenta con difetti del tubo neurale nel feto e con gravidanza multipla, diminuisce con la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

Che cos'è l'estriolo libero??

L'estriolo è sintetizzato nella placenta dal 16α-idrossi-deidroepiantrosterone solfato dal feto. La principale fonte di precursori dell'estriolo sono le ghiandole surrenali del feto. L'estriolo è il principale ormone estrogeno in gravidanza e fornisce la crescita uterina e la preparazione delle ghiandole mammarie per l'allattamento.

Il 90% di estriolo dopo 20 settimane di gravidanza è formato da DEA-S del feto. Una grande resa di DEA-C dalla ghiandola surrenale del feto è associata a una bassa attività della 3β-idrossisteroidea-deidrogenasi nel feto. Il meccanismo protettivo per proteggere il feto dall'eccessiva attività androgenica è la rapida coniugazione di steroidi con solfato. Il feto produce più di 200 mg di DEA-S al giorno, 10 volte più della madre. Nel fegato della madre, l'estriolo subisce rapidamente una coniugazione con acidi, principalmente con acido ialuronico, e viene quindi inattivato. Il metodo più accurato per determinare l'attività delle ghiandole surrenali fetali è determinare il livello di estriolo libero (non coniugato).

I livelli di estriolo libero aumentano gradualmente man mano che si sviluppa la gravidanza e nel terzo trimestre di gravidanza possono essere utilizzati per diagnosticare il benessere del feto. Quando il feto peggiora nel terzo trimestre di gravidanza, si può osservare un forte calo del livello di estriolo libero. L'estriolo libero è spesso ridotto nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards. Il ricevimento di desametasone, prednisone o metipred durante la gravidanza sopprime la funzione delle ghiandole surrenali del feto, quindi il livello di estriolo libero in questi pazienti spesso diminuisce (diminuzione dell'assunzione di estriolo dal feto). Quando si assumono antibiotici, il tasso di coniugazione di estriolo nel fegato della madre è aumentato e l'assorbimento inverso dei coniugati dall'intestino è ridotto, quindi anche il livello di estriolo diminuisce, ma già a causa dell'accelerazione della sua inattivazione nel corpo della madre. Per un'interpretazione accurata dei dati del triplo test, è molto importante che il paziente fornisca un elenco completo di farmaci assunti o assunti durante la gravidanza con dosi e tempistiche.

Algoritmo per lo screening prenatale del primo e del secondo trimestre di gravidanza.

1. Calcoliamo l'età gestazionale, meglio dopo aver consultato un medico o con l'aiuto di un consulente.

Lo screening del primo trimestre ha le sue caratteristiche. Viene effettuato nei periodi di 10-13 settimane di gravidanza ed è piuttosto limitato in termini di tempo. Se donate il sangue troppo presto o troppo tardi, se commettete un errore nel calcolo dei tempi della gravidanza al momento della donazione, l'accuratezza del calcolo diminuirà drasticamente. I periodi di gravidanza in ostetricia sono di solito calcolati il ​​primo giorno dell'ultima mestruazione, sebbene il concepimento avvenga il giorno dell'ovulazione, cioè con un ciclo di 28 giorni - 2 settimane dopo il primo giorno delle mestruazioni. Pertanto, i termini da 10 a 13 settimane nel giorno delle mestruazioni corrispondono a 8 a 11 settimane al concepimento.

Per calcolare l'età gestazionale, si consiglia di utilizzare il calendario ostetrico pubblicato sul nostro sito Web. Le difficoltà nel calcolare la durata della gravidanza possono essere dovute a un ciclo mestruale irregolare, con una gravidanza che si verifica subito dopo il parto, con un ciclo che si discosta da 28 giorni per più di una settimana. Pertanto, è meglio fidarsi dei professionisti e consultare un medico per calcolare la durata della gravidanza, un'ecografia e la donazione di sangue.

2. Facciamo un'ecografia.

Il prossimo passo dovrebbe essere una ecografia entro 10-13 settimane dalla gravidanza. I dati di questo studio saranno utilizzati dal programma di calcolo del rischio sia nel primo che nel secondo trimestre. È necessario iniziare l'esame con un'ecografia, perché nel processo di problemi di ricerca con lo sviluppo della gravidanza (ad esempio, un arresto o un ritardo nello sviluppo), può essere rivelata una gravidanza multipla, i tempi del concepimento saranno calcolati con precisione. Un medico ad ultrasuoni aiuterà il paziente a calcolare i tempi della donazione di sangue per lo screening biochimico. Se l'ecografia viene eseguita troppo presto in gravidanza, forse il medico consiglia di ripetere lo studio dopo qualche tempo.

Per calcolare i rischi, verranno utilizzati i seguenti dati del rapporto sugli ultrasuoni: la data dell'ecografia, la dimensione coccigea-parietale (CT) e lo spessore dello spazio del collare (TBP) (abbreviazioni inglesi CRL e NT, rispettivamente), nonché la visualizzazione delle ossa nasali.

3. Dona sangue.

Avendo i risultati degli ultrasuoni e conoscendo l'età gestazionale esatta, puoi venire per una donazione di sangue. La raccolta di sangue per analisi per lo screening prenatale nel gruppo di società CIR viene effettuata quotidianamente, compresi i fine settimana. Nei giorni feriali, il prelievo di sangue viene effettuato dalle 7:45 alle 21:00, nei fine settimana e nei giorni festivi: dalle 8:45 alle 17:00. Il prelievo di sangue viene effettuato 3-4 ore dopo l'ultimo pasto.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

4. Otteniamo il risultato.

Ora devi ottenere i risultati dell'analisi. L'intervallo di tempo per i risultati dell'analisi di screening prenatale nel gruppo di società CIR è di un giorno lavorativo (ad eccezione del test quadruplo). Ciò significa che i test inviati dal lunedì al venerdì saranno pronti lo stesso giorno e i test da sabato a domenica - lunedì.

Le conclusioni sui risultati dello studio sono rilasciate al paziente in russo.

Tiblis. Spiegazione di termini e abbreviazioni

Data del rapportoData dell'elaborazione computerizzata dei risultati
Età gestazionaleSettimane + giorni
Data ultrasuoniData dell'ecografia. Di solito non corrisponde alla data di donazione di sangue.
FruttaIl numero di frutti 1 - gravidanza singleton; 2 - gemelli; 3 - tripla
ECOGravidanza dovuta a fecondazione in vitro
KTRDimensione del coccige-parietale determinata durante l'ecografia
MammaMediana multipla, grado di deviazione del risultato dalla media per una data età gestazionale
Skorr. MammaMoM corretto. Valore MoM dopo correzione in base a peso corporeo, età, razza, numero di feti, diabete, fumo, trattamento dell'infertilità per fecondazione in vitro.
NTSpessore del colletto (traslucenza nucale). Sinonimo: piega cervicale. In diverse versioni dei report, è possibile fornire valori assoluti in mm o il grado di deviazione dalla mediana (MoM)
Rischio di etàIl rischio medio per questa fascia d'età. Nessun fattore diverso dall'età viene preso in considerazione.
Tr. 21Trisomia 21, sindrome di Down
Tr. diciottoTrisomia 18, Sindrome di Edwards
Rischio biochimicoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati degli esami del sangue senza ultrasuoni
Rischio combinatoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati delle analisi del sangue, tenendo conto dei dati degli ultrasuoni. La misura più accurata del rischio.
fb-hcgSubunità β libera da HCG
PDMData dell'ultima mestruazione
AFPα-fetoproteina
HCGHCG totale (gonadotropina corionica umana)
uE3Estriolo libero (estriolo non coniugato)
+NTIl calcolo è stato effettuato tenendo conto dei dati degli ultrasuoni
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Informazioni aggiuntive.

Informazioni per i pazienti: si noti che se si prevede di sottoporsi a screening prenatale nel gruppo di società CIR, i dati ecografici realizzati in altri istituti verranno presi in considerazione solo se esiste un accordo speciale tra il gruppo di società CIR e questi istituti.

Informazioni per i medici

Cari colleghi! In conformità con l'Ordine del Ministero della Salute n. 457 e il Decreto del governo di Mosca n. 572, il gruppo di società CIR fornisce servizi ad altre istituzioni mediche per lo screening prenatale per il rischio di anomalie cromosomiche. Puoi invitare i nostri dipendenti a venire da te con una lezione su questo programma. Per dirigere il paziente per lo screening, il medico curante deve compilare una direzione speciale. La paziente può venire per donazione di sangue da sola, ma è anche possibile prelevare sangue in altre istituzioni con successiva consegna al nostro laboratorio, incluso il nostro corriere. Se desideri ricevere i risultati dei test doppi, tripli e quadrupli del primo e del secondo trimestre di gravidanza, combinati con i dati degli ultrasuoni, il paziente deve venire da noi per gli ultrasuoni, oppure dobbiamo firmare un contratto speciale con il tuo istituto e includere nel tuo programma gli specialisti degli ultrasuoni, ma solo dopo Partenza del nostro esperto di diagnostica funzionale presso il tuo istituto e familiarizzazione con la qualità delle attrezzature e le qualifiche degli specialisti.

Up