logo

Il primo screening durante la gravidanza è una delle fasi iniziali dell'esame di una donna in attesa di un bambino. Dopo che la paziente è stata registrata, le spiegano in quale settimana viene eseguita la prima selezione. Ciò è dovuto al fatto che questo studio è condotto a limiti di tempo rigorosamente designati e contiene un elevato contenuto informativo per l'ulteriore conservazione della gravidanza.

Date

1 screening durante la gravidanza viene effettuato dalle 11 alle 13 settimane incluse. Per capire quando condurre lo studio, il paziente deve fornire al medico informazioni sul giorno in cui è iniziata l'ultima mestruazione. Sulla base delle informazioni ricevute, il medico determina l'età gestazionale stimata. Con le mestruazioni irregolari, una donna viene inviata per un esame ecografico, durante il quale viene determinato un periodo presuntivo in base alle dimensioni dell'uovo e dell'embrione fetali.

Cosa è incluso nell'esame prenatale?

Alla domanda su cosa è incluso nel primo screening, è necessario rispondere che lo studio include la scansione ad ultrasuoni e il prelievo di sangue venoso al fine di eseguire analisi biochimiche. Viene spiegato in dettaglio dal medico curante prima di indirizzare la donna a 1 screening, come vengono condotti gli studi e si ottiene il consenso per la sua attuazione.

Screening del primo trimestre

Come faccio?

È necessario spiegare in anticipo la sequenza e lo scopo di queste manipolazioni se al paziente viene assegnato il primo screening durante la gravidanza, che viene mostrato da un esame del sangue e da un'ecografia. Ciò ridurrà la paura e l'eccessiva eccitazione delle donne.

Inoltre, prima che sia programmata la prima proiezione, viene spiegato in dettaglio come prepararsi alla procedura per eliminare i risultati falsi..

La prima proiezione comprende:

  1. Eseguire un'ecografia. Al termine del primo screening, il sensore può trovarsi nel seno della parete addominale anteriore o nella vagina. Quando viene eseguito lo screening prenatale di 1 trimestre, la donna non avverte dolore e disagio. Il metodo non danneggia il feto.
  2. Assunzione di 10 ml di sangue venoso per analisi biochimiche per PAPP-A (una proteina associata alla gravidanza) e B-hCG (una delle subunità della gonadotropina corionica umana). Dopo aver prelevato il sangue, il paziente viene pesato, vengono specificati l'età e il periodo gestazionale indicati dopo l'ecografia.

Dopo il primo screening, al paziente viene dato il risultato della scansione ad ultrasuoni. L'analisi biochimica richiede tempo aggiuntivo. Viene effettuato sulla base di istituzioni mediche, i cui specialisti hanno seguito una formazione speciale in questo settore e dispongono dei certificati appropriati. Inoltre, l'apparecchiatura deve essere conforme agli standard dichiarati, consentendo di identificare chiaramente eventuali deviazioni.

Ciò che mostra?

Il primo screening consente di identificare patologie come:

  • violazione della formazione del tubo neurale, che è una parte importante del sistema nervoso centrale;
  • trisomia sul 13 ° cromosoma, accompagnata dallo sviluppo di vari difetti;
  • trisomia sui cromosomi 21 e 18;
  • ernia ombelicale, con la presenza di organi interni in essa;
  • Sindromi di Smith-Opitz, de Lange.

L'ecografia a 12 settimane non è sempre sufficiente per ottenere un risultato accurato: lo screening ecografico viene confrontato con l'analisi biochimica.

Norme degli ultrasuoni

Durante lo screening del 1o trimestre di gravidanza, il medico misura diversi indicatori per confermare l'età gestazionale ed eliminare le malformazioni. Il primo screening ecografico include i seguenti indicatori.

Misura della dimensione del feto o della dimensione parietale del coccige

L'indicatore è uguale alla lunghezza dal coccige alla corona. Dopo la sua misurazione, viene calcolato il periodo di gestazione.

Periodo di gestazioneNorm (mm)
11 settimane34-50
12 settimane42-59
13 settimane51-75

Spessore del colletto o lunghezza della scollatura.

La dimensione è nell'intervallo da 0,8 a 2,7 mm, a seconda del periodo. Con un ispessimento della TBP superiore a 3 mm, aumenta il rischio di sindrome di Down. L'indicatore, dopo aver effettuato il primo screening, è fondamentale per prolungare la gravidanza..

Lunghezza dell'osso nasale

Le malattie genetiche sono accompagnate da un sottosviluppo di questa struttura. La visualizzazione più chiara si osserva a 12-13 settimane. La dimensione dell'osso nasale in base all'età gestazionale è:

Periodo di gestazioneDimensioni (mm)
11 settimane1.4
12 settimane1.8
13 settimane2,3

Sacca di tuorlo

Il sacco vitellino è un organo temporaneo situato sulla parete addominale anteriore. L'apporto di nutrienti in esso contenuti garantisce lo sviluppo del bambino. Svolge la funzione della milza e del fegato. Le sue dimensioni dovrebbero essere pari a 4-6 mm. In caso di deviazione dalla norma, è necessario escludere malformazioni o la minaccia di interruzione.

Frequenza cardiaca

L'indicatore riflette la vitalità dell'embrione. Durante lo screening alla gestazione di 12 settimane, la frequenza cardiaca viene misurata per un minuto.

Localizzazione della placenta

La posizione della placenta può influenzare il corso della gravidanza. Viene misurata l'altezza della sua posizione dalla faringe interna. La presentazione indica la sovrapposizione della faringe interna. È particolarmente importante conoscere la localizzazione della placenta dal medico se il paziente ha subito un taglio cesareo o se sono stati trovati nodi miomatosi in lei. Questi fattori possono interrompere il flusso sanguigno tra la madre e il bambino, che richiederà misure preventive e terapia di mantenimento..

Lunghezza del canale cervicale

Nel primo trimestre, la lunghezza è di 34-36 mm. Accorciarlo può causare un aborto spontaneo. Accorciare la lunghezza richiede urgente conservazione della terapia e regolare controllo medico.

Decrittazione di analisi

Dopo 1 screening eseguito durante la gravidanza, la trascrizione di un esame del sangue richiede diversi giorni. L'ormone, la subunità beta della gonadotropina corionica umana, così come la proteina associata alla gravidanza (PAPP-A), viene misurata nel sangue del paziente. L'analisi è volta a determinare il rischio di sviluppare una patologia genetica nel feto..

Per il calcolo più accurato della minaccia, tenere conto dell'età della donna e della sua anamnesi.

Beta-hCG è un marker che riflette il rischio di anomalie genetiche fetali. I valori standard dipendono dall'ora in cui viene eseguita la prima proiezione. È più informativo nell'identificare patologie genetiche e valutare la gestazione.

Periodo di gestazioneNorm V-hCG (ME / L)
11-12 settimane27832 - 210612
13-14 settimane13950 - 62530

PAPP - A è una proteina specifica prodotta nella placenta durante la gravidanza. Con una diminuzione di questo indicatore, è necessario escludere la patologia cromosomica del feto. È importante che il medico determini esattamente quante settimane 1 lo screening è ottimale, poiché il contenuto informativo di questo indicatore viene perso da 14 settimane e 1 giorno di gestazione.

Periodo di gestazionePAPP-A (MMU / ml)
11 settimane0,79-4,76
12 settimane1,03-6,01
13 settimane1,47-8,54

Le possibili ragioni contro le quali diminuisce PAPP-A sono:

  • Sindromi di Down, Patau, Edwards e Cornelia de Lange;
  • insufficienza fetoplacentare;
  • la minaccia di aborto spontaneo;
  • malnutrizione fetale a causa della mancanza di assunzione di nutrienti.

Un aumento di PAPP-A può essere osservato con:

  • bassa placenta;
  • aumento del peso corporeo del feto o aumento della massa della placenta;
  • multiplo.

Ricerca genetica

L'obiettivo principale della ricerca genetica è identificare possibili difetti nello sviluppo del feto e segni che consentono di giudicare indirettamente anomalie genetiche. È importante per i pazienti con una storia di onere sapere cosa mostra lo screening a 12 settimane di gestazione, poiché la possibilità di un'ulteriore conservazione dipenderà dai risultati ottenuti..

Le possibili deviazioni che possono essere identificate a seguito di uno studio genetico includono:

  • la presenza di anomalie cromosomiche del feto (la più comune è la sindrome di Down ed Edwards);
  • ritardo della crescita ossea;
  • ernia ombelicale;
  • disturbi del ritmo cardiaco con una possibile diminuzione o aumento della frequenza;
  • disturbi nella struttura del cervello;
  • sottosviluppo di una delle arterie ombelicali;
  • disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Devo seguire una dieta?

La preparazione per il primo screening, incluso il prelievo di sangue, prevede la conformità con le raccomandazioni nutrizionali. È necessaria una dieta prima del primo screening per escludere risultati falsi da un esame del sangue.

Ogni paziente deve interrompere completamente l'uso di un giorno:

  • carni grasse;
  • prodotti semi-finiti;
  • dessert a base di margarina;
  • piatti ad alto contenuto di grassi;
  • Cioccolato
  • frutti di mare;
  • uova di gallina.

Per ottenere risultati di analisi più accurati, la dieta di una donna dovrebbe contenere carne magra bollita, olio vegetale, cereali, verdure bollite e crude.

Alle donne con tendenza alle reazioni allergiche si consiglia di limitare gli alimenti che possono scatenare un'esacerbazione del processo. Questi includono:

  • agrumi;
  • frutta e verdura di colore rosso e giallo;
  • proteine ​​delle uova di gallina;
  • noccioline.

La mancata osservanza di queste raccomandazioni può comportare la necessità di ulteriori tipi di ricerca costosi e meno accessibili. Pertanto, la preparazione per il primo screening deve essere effettuata in anticipo dal medico della clinica prenatale, in cui si osserva il paziente.

Altre proiezioni prenatali

Dopo la prima proiezione, la donna dovrà passare attraverso altre due proiezioni, ognuna delle quali ha compiti specifici.

Secondo

Il secondo screening comprende l'esame biochimico e la scansione ad ultrasuoni. Si compone di due fasi. Inizialmente, nel periodo dalle 16 alle 18 settimane, la paziente dona sangue alla subunità beta della gonadotropina corionica umana e alfa-fetoproteina e dalle 19 alle 21 settimane subisce un'ecografia. Lo screening è finalizzato a:

  • eliminazione di malformazioni;
  • valutazione dei parametri di crescita placentare;
  • misurazione della lunghezza del canale cervicale;
  • calcolo del volume medio di liquido amniotico.

Terzo

I tempi del terzo screening possono variare da 32 a 36 settimane di gestazione. Lo scopo della sua implementazione è:

  • determinazione dell'attività del bambino;
  • identificazione della parte sottostante;
  • identificazione della maturità placentare;
  • conteggio dei liquidi amniotici con calcolo del volume;
  • confronto dei parametri fetali con il termine atteso.

Questo screening include la scansione ad ultrasuoni..

Gravidanza: primo e secondo screening - valutare i rischi

Pro e contro sullo screening della gravidanza. Ultrasuoni, analisi del sangue e studi aggiuntivi.

Irina Pilyugina Ph.D., ginecologa di altissima categoria

Le proiezioni prenatali causano molte opinioni e recensioni contrastanti. Qualcuno è convinto della loro necessità, altri sono sicuri della loro completa inopportunità. Che tipo di ricerca è questa e tutte le donne incinte dovrebbero davvero affrontarla? Abbiamo deciso di risolvere questo problema..

Lo screening prenatale è un insieme di studi il cui obiettivo principale è identificare il gruppo a rischio di donne in gravidanza con possibili malformazioni del bambino (come sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale (anencefalia), sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Smith Lemley Opitz, triploidia, Sindrome di Patau).

Nonostante il fatto che le proiezioni includano due metodi diagnostici abbastanza comprovati: analisi del sangue biochimica ed ultrasuoni, la loro affidabilità e sicurezza causano ancora molte controversie.

Contro # 1: Ultrasuoni dannosi per il bambino

C'è un'opinione abbastanza comune che l'ecografia influisca negativamente sul sistema nervoso del bambino, lo infastidisce - durante l'esame, i bambini spesso cercano di nascondersi dal dispositivo, si coprono la testa con le maniglie. Pertanto, i bambini le cui madri hanno subito regolarmente gli ultrasuoni durante la gravidanza sono più ansiosi rispetto ai bambini le cui madri hanno rifiutato la diagnosi ecografica. É davvero?

Secondo i medici, un'ecografia non può fare del male a un bambino: le attrezzature moderne sono assolutamente sicure. Pertanto, la medicina ufficiale insiste sul fatto che tutte le donne in gravidanza subiscono un'ecografia. Infatti, la diagnostica tempestiva consente, in primo luogo, di vedere il quadro completo del corso della gravidanza e, in secondo luogo, se necessario, di correggere alcuni problemi.

Una ecografia viene eseguita almeno tre volte durante la gravidanza (nel primo trimestre a 11-13 settimane, nel secondo a 18-21 e nel terzo a 30-32 settimane), ma se necessario, il medico può raccomandarlo più spesso.

Particolarmente importanti sono i dati ottenuti con l'ecografia del primo screening prenatale (a 11-13 settimane di gestazione). In questo momento durante lo studio:

  • determina il numero di embrioni nell'utero, la loro vitalità;
  • impostare un'età gestazionale più accurata;
  • le malformazioni gravi sono escluse;
  • viene determinato lo spessore dello spazio del collare - TVP (ovvero viene misurata la quantità di liquido sottocutaneo sul retro del collo del bambino - normalmente TVP non deve superare 2,7 mm);
  • esamina la presenza o l'assenza dell'osso nasale.

Quindi, ad esempio, nei bambini con sindrome di Down, il contenuto di liquidi è molto più elevato del normale e l'osso nasale spesso non viene visualizzato.

Contro n. 2: un esame del sangue biochimico fornisce un risultato di screening inaffidabile

Molte madri sono sicure che è impossibile trarre almeno delle conclusioni attendibili da un'analisi: troppi fattori possono influenzare il risultato. E in parte hanno davvero ragione. Tuttavia, è necessario dare un'occhiata più da vicino al processo di analisi al fine di comprendere su quali basi il medico tragga una conclusione.

L'analisi biochimica viene effettuata al fine di determinare il livello di specifiche proteine ​​placentare nel sangue. Durante il primo screening, viene eseguito un "doppio test" (ovvero viene determinato il livello di due proteine):

  • PAPPA (proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza o proteine ​​plasmatiche correlate alla gravidanza A);
  • subunità beta libera di hCG (gonadotropina corionica umana).

Un cambiamento nel livello di queste proteine ​​indica un rischio di varie anomalie cromosomiche e alcune non cromosomiche. Tuttavia, identificare un aumento del rischio non è ancora la prova che qualcosa non va nel bambino. Tali indicatori sono solo un'occasione per un più attento monitoraggio del corso della gravidanza e dello sviluppo del bambino. Di norma, se lo screening del primo trimestre aumenta il rischio per alcuni indicatori, la futura mamma è invitata ad attendere un secondo screening. In caso di gravi deviazioni dalla norma, una donna viene inviata per un consulto con un genetista.

Il secondo screening si verifica a 18-21 settimane di gestazione. Questo studio include un "triplo" o "test quadruplo". Tutto accade come nel primo trimestre: la donna esegue nuovamente un esame del sangue. Solo in questo caso, i risultati dell'analisi vengono utilizzati per determinare non due, ma tre (o, rispettivamente, quattro) indicatori:

  • subunità beta gratuita di hCG;
  • alfa fetoproteina;
  • estriolo libero;
  • nel caso di un test quadruplo, inibire anche A.

Come nella prima proiezione, l'interpretazione dei risultati della proiezione 2 si basa sulla deviazione degli indicatori dalla norma media secondo determinati criteri. Tutti i calcoli vengono eseguiti utilizzando uno speciale programma per computer, dopo di che vengono attentamente analizzati da un medico. Inoltre, quando si analizzano i risultati, vengono presi in considerazione molti parametri individuali (razza, malattie croniche, numero di feti, peso corporeo, cattive abitudini, ecc.), Poiché questi fattori possono influenzare il valore dei parametri studiati.

Per ottenere risultati più affidabili, i dati degli studi del primo e del secondo trimestre nel complesso devono essere correlati.

Se, a seguito di studi sull'I e II trimestre, vengono rilevate anomalie nello sviluppo del feto, alla donna può essere offerto di sottoporsi a un secondo screening o immediatamente inviato per un consulto con un genetista. Se necessario, può prescrivere ulteriori test per fare una diagnosi più accurata (ad esempio, esame del liquido amniotico, campionamento dei villi coriali). Tuttavia, a causa del fatto che questi studi non sono completamente sicuri e possono causare varie complicazioni della gravidanza (rischio di aborto spontaneo, sviluppo di un gruppo o conflitto Rh, infezione del feto, ecc.) Sono prescritti solo in caso di un alto rischio di patologia. Tuttavia, tali complicanze non sono così comuni - nel 12% dei casi. E, naturalmente, tutta la ricerca viene effettuata solo con il consenso della futura mamma.

Pertanto, i primi due argomenti contrari, dal punto di vista della medicina scientifica, non sono convincenti, e piuttosto dovrebbero essere riformulati come segue: gli screening prenatali sono sicuri per la futura mamma e il suo bambino, e tutte le conclusioni sono fatte dal medico tenendo conto di tutta una serie di singoli fattori.

"Contro" n. 3: "Ho una buona eredità - non ho bisogno di proiezioni"

Alcune madri non vedono alcun motivo per sottoporsi a screening durante la gravidanza: tutti i parenti sono sani, quali problemi possono esserci? In effetti, ci sono gruppi separati di donne a cui viene principalmente raccomandato di sottoporsi a uno studio per identificare possibili patologie nello sviluppo del bambino. Queste sono donne di età superiore agli anni (poiché dopo questa età il rischio di sviluppare anomalie nel bambino aumenta più volte) e donne incinte con alcune malattie (ad esempio il diabete mellito). Naturalmente, quelle madri le cui famiglie hanno già figli o parenti con malattie genetiche costituiscono il gruppo a rischio. Tuttavia, la maggior parte dei medici (non solo in Russia, ma anche in molti paesi dell'Europa e dell'America) è dell'opinione che lo screening prenatale dovrebbe essere preso da tutte le donne, specialmente se la prima gravidanza.

Contro # 4: "Ho paura di sentire una cattiva diagnosi"

Questo è forse uno degli argomenti più forti contro lo screening durante la gravidanza. Le future madri hanno molta paura della probabilità di sentire qualcosa di brutto sullo sviluppo del bambino. Inoltre, anche gli errori medici sono preoccupanti: a volte le proiezioni danno un risultato falso positivo o falso negativo. Ci sono casi in cui è stato detto alla madre che la sindrome di Down è sospettata in un bambino, e successivamente è nato un bambino sano. Certo, ovviamente, tali notizie influenzano fortemente lo stato emotivo della mamma. Dopo la conclusione preliminare, la donna trascorre il resto della gravidanza in costante preoccupazione, e questo è anche completamente non redditizio per la salute del bambino.

Tuttavia, non dimenticare che i risultati delle proiezioni prenatali non servono in alcun modo come base per una diagnosi. Determinano solo i probabili rischi. Pertanto, anche un risultato di screening positivo non sarà una "frase" per il bambino. Questa è solo una scusa per ottenere una consulenza professionale da un genetista..

"Contro" n. 5: non è possibile correggere le potenziali deviazioni nello sviluppo del bambino

Questo è vero - non c'è modo di curare o correggere anomalie cromosomiche. Pertanto, le madri impressionabili e vulnerabili, così come le donne determinate in qualsiasi circostanza a preservare la gravidanza esistente, possono ricevere come risultato delle proiezioni solo un motivo in più per preoccuparsi. Forse, davvero, la migliore via d'uscita in una situazione del genere sarebbe abbandonare la ricerca in modo che la mamma possa attendere con calma la nascita del bambino.

L'argomento più importante contro: il benessere della madre malata al momento dello studio

Qualsiasi, anche un leggero aumento della temperatura corporea, raffreddori (ARI, SARS), altre malattie virali e infettive e persino lo stress sono una controindicazione inequivocabile per lo screening. Dopotutto, ciascuno di questi fattori può distorcere i dati dell'analisi. Ecco perché, prima di donare il sangue, la futura mamma deve sottoporsi a un esame da un ginecologo: il medico valuterà le sue condizioni generali.

Ad oggi, non sono strettamente necessarie le proiezioni prenatali, ma la maggior parte dei medici è fiduciosa nella necessità di questi studi. La donna incinta ha il diritto di prendere una decisione, in modo che dopo aver valutato tutti i pro e i contro, ogni donna farà una scelta: è importante per qualcuno controllare la situazione e ottenere tutte le informazioni possibili il più presto possibile, mentre per qualcuno è molto più calmo gestire solo con un minimo obbligatorio sondaggi, goditi la gravidanza e credi nel meglio.

Per domande di carattere medico, assicurati di consultare prima il medico.

Articolo fornito dalla rivista "Raising a Child", n. 10, 2012

Screening per il primo trimestre di gravidanza - cosa devi sapere su tassi e risultati

Quasi ogni donna incinta ha sentito qualcosa sullo screening per il primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche quelli che l'hanno già superato non sanno perché lo stanno nominando in modo specifico.

E per le future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E spaventa solo perché la donna non sa come fare, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ha bisogno di questo. A queste molte altre domande riguardanti questo argomento, troverai le risposte in questo articolo..

Quindi, più di una volta ho dovuto affrontare il fatto che una donna, avendo sentito una parola incomprensibile e poco familiare, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che la spaventavano, provocandole il desiderio, di rifiutare di eseguire questa procedura. Pertanto, la prima cosa che ti diremo è cosa significa la parola screening..

Screening (screening inglese - smistamento): si tratta di vari metodi di ricerca che, per la loro semplicità, sicurezza e accessibilità, possono essere utilizzati in massa in grandi gruppi di individui per identificare un numero di segni. Prenatale significa prenatale. Pertanto, la seguente definizione può essere data al concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre è un insieme di test diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza a una certa età gestazionale per identificare malformazioni fetali gravi, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie dello sviluppo fetale o anomalie genetiche.

Il termine valido per lo screening per 1 trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (consultare la calcolatrice per il calcolo dell'età gestazionale per settimana). Lo screening precedente o successivo non viene eseguito, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è di 11-13 settimane ostetriche di gravidanza.

Chi è lo screening per il primo trimestre di gravidanza?

Secondo il decreto n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato a tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà forzatamente a questi studi, ma farlo è estremamente sconsiderato e parla solo dell'analfabetismo e dell'abbandono di una donna di se stessa e, soprattutto, del figlio.

Gruppi di rischio in base ai quali lo screening prenatale deve essere eseguito senza errori:

  • Donne sopra i 35 anni.
  • La presenza della minaccia di interruzione della gravidanza nelle prime fasi.
  • Storia di aborto spontaneo / i.
  • Storia (i) o regressione (i) di gravidanza (s).
  • Rischi professionali.
  • Anomalie cromosomiche e (o) malformazioni nel feto precedentemente diagnosticate in base ai risultati dello screening nelle gravidanze precedenti o alla presenza di bambini nati con tali anomalie.
  • Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
  • Donne in gravidanza che non sono in gravidanza.
  • La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
  • Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
  • Una stretta relazione tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza, consiste in due metodi di ricerca: lo screening ecografico del primo trimestre e lo screening biochimico.

Ultrasuoni per screening

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale (il sensore viene inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita a livello transaddominale (il sensore è in contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito con la vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima di esso, o bere un'ora e mezza prima dello studio per bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Condizioni necessarie per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo le norme, viene eseguito lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni:

  • Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • KTR (dimensione coccige-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
  • La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di prendere adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po ', in modo che il feto cambi la sua posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale) - misurato dall'osso parietale al coccige
  • Circonferenza della testa
  • BDP (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
  • La distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
  • Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
  • TVP (spessore colletto)
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
  • La lunghezza dell'omero, le ossa della coscia, così come le ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
  • La posizione del cuore e dello stomaco nel feto
  • Dimensioni del cuore e grandi vasi
  • La posizione della placenta e il suo spessore
  • Quantità d'acqua
  • Il numero di navi nel cordone ombelicale
  • La condizione della faringe interna della cervice
  • La presenza o l'assenza di ipertonicità uterina

Decrittazione dei dati ricevuti:

KTR, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca, battiti al minutoBPR, mm
10 settimane33-411,5-2,2Visibile, dimensione non valutata161-17914
11 settimane42-501,6-2,4Visibile, dimensione non valutata153-17717
12 settimane51-591.6-2.5Più di 3 mm150-174venti
13 settimane62-731,7-2,7Più di 3 mm147-17126

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni??

Secondo i risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre, possiamo parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

  • Sindrome di Down: trisomia per 21 cromosomi, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è diminuito a 1: 1100 casi.
  • Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
  • L'oftalocele è una patologia in cui parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore in un sacco erniario.
  • Sindrome di Patau - trisomia sul 13 ° cromosoma. Frequenza di occorrenza in media 1: 10000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore in pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: frequenza cardiaca del feto, sviluppo cerebrale compromesso, onfalocele, sviluppo più lento delle ossa.
  • Sindrome di Edwards - Trisomia sul 18 ° cromosoma. Frequenza dell'occorrenza 1: 7000 casi. È più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. L'ecografia mostra una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
  • La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva una tripla serie di cromosomi, anziché una doppia serie. Accompagnato da più malformazioni nel feto.
  • La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Frequenza 1: 10.000 casi.
  • La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta come un disturbo metabolico. Di conseguenza, il bambino ha più patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. Frequenza di occorrenza in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down

Principalmente, viene eseguita un'ecografia per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

  • Lo spessore dello spazio del colletto (TBP). TBP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumentato rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto.
  • Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale spesso non viene visualizzato per un periodo di 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Prima di 11 settimane di gravidanza, lo spessore del colletto è così piccolo che è impossibile valutarlo in modo adeguato e affidabile. Dopo 14 settimane, il feto forma un sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. La frequenza di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

TVP, mmLa frequenza di anomalie,%
37
427
553
649
783
870
978

Quando si decifrano i dati dello screening del 1 ° trimestre, si deve ricordare che solo un indicatore dello spessore dello spazio del collare non è una guida all'azione e non significa una probabilità del 100% di avere un figlio.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening del 1 ° trimestre: il prelievo di sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio della presenza di una patologia cromosomica. Se il rischio in base ai risultati di questi studi è elevato, suggeriscono un'amniocentesi. Questa è la raccolta di liquidi amniotici per una diagnosi più accurata..

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi - prendendo sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può anche usare una biopsia del villo corionico. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione sulla loro condotta è decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi di condurre e rifiutare la procedura.

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio è obbligatoria dopo l'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dalla durata della gravidanza fino a un giorno. Ogni giorno, le norme degli indicatori cambiano. E l'ecografia ti consente di determinare l'età gestazionale con l'accuratezza necessaria per condurre uno studio adeguato. Al momento della donazione di sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base al CTR. Inoltre, un'ecografia può rivelare una gravidanza morta, una gravidanza in regresso, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione allo studio

Il sangue viene prelevato a stomaco vuoto! Stamattina non è nemmeno desiderabile bere acqua. Se lo studio viene condotto troppo tardi, è consentito bere un po 'd'acqua. È meglio portare cibo e snack immediatamente dopo il prelievo di sangue piuttosto che violare questa condizione..

2 giorni prima del giorno stabilito dello studio, dovresti escludere dalla dieta tutti i prodotti che sono allergeni forti, anche se non hai mai avuto allergie ad essi - questi sono cioccolato, noci, frutti di mare, così come cibi molto grassi e carni affumicate.

Altrimenti, il rischio di ottenere risultati falsi è aumentato in modo significativo..

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion (il "guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato durante la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:Un aumento del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:Si osserva una diminuzione del livello di β-hCG nei seguenti casi:
settimaneβ-hCG, ng / ml
  • Sindrome di Down
  • Gravidanza multipla
  • Tossicosi grave
  • Diabete materno
  • Sindrome di Edwards
  • Gravidanza ectopica (ma questo è di solito stabilito prima dello studio biochimico)
  • Insufficienza placentare
  • Alto rischio di aborto
1025,80-181,60
undici17,4-130,3
1213,4-128,5
tredici14,2-114,8

PAPP-A - Proteina-A associata alla gravidanza

Questa è una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta, è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta.

Livelli PAPP-A normali, a seconda dell'età gestazionale:Deviazioni dell'indicatore
settimanePAPP-A, MED / ml"-" Con una diminuzione del suo livello, aumenta il rischio delle seguenti patologie:

  • Sindrome di Cornelia de Lange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • La minaccia di interruzione prematura della gravidanza

"+" Un aumento isolato del livello di questa proteina non ha valore clinico e diagnostico.

10-110.45 - 3.73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta, calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello di indicatori in questa donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanza multipla fino a 3,5).

I dati del coefficiente e dell'indicatore possono differire in diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme specifiche per la tua ricerca. È necessario interpretare i risultati con il medico!

Quindi, utilizzando il programma informatico PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di fecondazione in vitro, viene calcolato il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche. Un rischio elevato è inferiore a 1: 380.

Esempio: se la conclusione indica un rischio elevato di 1: 280, ciò significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, si avrà un bambino con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

  • I valori di IVF - β-hCG saranno più alti e PAPP-A - al di sotto della media.
  • Con l'obesità nelle donne, i livelli ormonali possono aumentare.
  • Con la gravidanza multipla, il β-hCG è più elevato e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite esattamente.
  • Il diabete materno può aumentare i livelli ormonali.

Screening biochimico durante la gravidanza

Soddisfare:

Lo screening biochimico è un esame del sangue di una donna incinta per identificare marcatori specifici che aiutano a determinare la probabilità che un feto abbia gravi disturbi genetici.

Dal momento della sua formazione, la placenta inizia a produrre determinate sostanze, che poi penetrano nel sangue materno. Il numero di questi marcatori nella norma cambia costantemente man mano che il feto si sviluppa. La determinazione di queste sostanze è la base dello screening biochimico: deviazioni significative dei risultati ottenuti dalle norme accettate indicano un'alta possibilità della presenza di anomalie cromosomiche o malformazioni in un bambino.

Naturalmente, tali test di laboratorio non possono fare una diagnosi, ma aiutano a selezionare un gruppo di donne ad alto rischio di dare alla luce bambini con patologia e offrono loro ulteriori esami approfonditi per chiarire la situazione..

Lo screening biochimico viene eseguito due volte per l'intero periodo di gravidanza: nel primo trimestre (10-14 settimane) e nel secondo trimestre (16-20 settimane).

Indicazioni per

La questione della necessità di uno screening biochimico in tutte le donne in gravidanza è ancora controversa. La maggior parte degli esperti raccomanda questo test a tutti i pazienti, perché nessuno è immune da disturbi genetici. L'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) raccomanda almeno esami di laboratorio obbligatori in tutte le donne in gravidanza nel secondo trimestre.

Questa analisi non è obbligatoria e la decisione di eseguire è volontaria per ogni futura mamma, anche se, naturalmente, non ti farà male assicurarti di nuovo.

Inoltre, vengono identificati gruppi di donne che hanno un alto rischio di avere bambini con una patologia genetica. Tali pazienti devono essere esaminati due volte durante l'intero periodo di gestazione..

Gruppi di rischio che richiedono uno screening biochimico obbligatorio:

  • L'età della donna ha più di 30 anni durante la prima gravidanza e più di 35 anni durante la seconda e successive;
  • 2 o più storia di aborto spontaneo;
  • Automedicazione nelle prime fasi con effetti teratogeni;
  • Malattie infettive trasferite nel primo trimestre;
  • La presenza nella famiglia di parenti con anomalie genetiche;
  • La presenza di anomalie genetiche in uno o entrambi i genitori;
  • Nascita precoce nella famiglia di un bambino con anomalie genetiche;
  • Parto prematuro o morte di un altro bambino a causa di malformazioni nella famiglia;
  • Matrimonio tra parenti stretti;
  • Esposizione alle radiazioni di uno o entrambi i genitori prima del concepimento o all'inizio della gravidanza;
  • Deviazioni rilevate dagli ultrasuoni del feto.

Primo screening biochimico

Lo screening biochimico del primo trimestre viene eseguito a 10-14 settimane, ma la maggior parte degli esperti considera lo studio a 11-13 settimane più informativo.

Il primo screening è un "doppio test", ovvero nel sangue vengono determinate due sostanze: hCG (in particolare, l'unità libera della gonadotropina corionica umana) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).

norme

La gonadotropina corionica è secreta dalle cellule del corion (la membrana dell'embrione), quindi inizia a essere rilevata nel sangue abbastanza presto (già nei primi giorni dopo il concepimento). Inoltre, la sua quantità aumenta gradualmente, raggiunge un massimo entro la fine del primo trimestre, quindi inizia a diminuire e dalla seconda metà della gravidanza rimane a un livello costante.

HCG normale

Settimane di gravidanzaHCG normale, ppm / ml
Valore minimoValore massimo
9-102000095000
11-122000090.000
13-1415.00060.000

PAPP-A è una proteina prodotta dal trofoblasto durante l'intero periodo di gestazione, la sua quantità aumenta costantemente in proporzione all'età gestazionale.

PAPP-A normale

Settimane di gravidanzaPAPP-A normale, miele / ml
Valore minimoValore massimo
8-90,171.54
9-100,322.42
10-110.463.73
11-120.74.76
12-131.036.01
13-141.478.54

Il risultato dello screening biochimico viene valutato non solo dai risultati ottenuti, ma anche dal valore del MoM, che alla fine è un fattore determinante. MoM è un coefficiente che mostra il grado di deviazione dell'indicatore ottenuto dall'indicatore normale medio per una data età gestazionale. La norma del MoM va da 0,5 a 2,5 (con gravidanza multipla fino a 3,5 MoM).

decrittazione

La decodifica dello screening biochimico deve essere effettuata solo dal medico curante. Va tenuto presente che ogni laboratorio, a seconda dei reagenti utilizzati, può avere i propri standard di prestazione, pertanto, utilizzando dati errati, si possono ottenere risultati falsi.

Analisi di decodifica per hCG

Deviazioni dalla normaLe cause
HCG bassoGravidanza extrauterina
Gravidanza non in via di sviluppo
Ritardo nella crescita dell'embrione
Alto rischio di aborto spontaneo
Sindrome di Edwards nel feto
HCG aumentatoGravidanza multipla
Tossicosi grave
Diabete materno
Sindrome di Down nel feto
Gravi malformazioni nel feto (cardiovascolare, sistema nervoso e altri)
Ricezione di farmaci gestagenici (duphaston, utrozhestan)
Malattie maligne (deriva cistica, carcinoma del corion)

Analisi di decodifica su PAPP-A

Deviazioni dalla normaLe cause
PAPP-A ridottoGravidanza non in via di sviluppo
Alto rischio di aborto spontaneo
Sindrome di Down
Sindrome di Edwards
Sindrome di Cornelia de Lange
PAPP-A aumentato (nessun valore diagnostico)Gravidanza multipla

Screening biochimico del secondo trimestre

Lo screening biochimico a 2 trimestri consiste in un "triplo test": determinazione di AFP (alfa-fetoproteina), hCG ed estriolo libero. L'analisi viene eseguita da 16 a 20 settimane, ma l'esame più informativo sarà a 16-18 settimane.

Triple Test Standards

AFP - una proteina prodotta nel tratto gastrointestinale e nel fegato del feto sin dalle prime fasi del suo sviluppo.

AFP normale

Settimane di gravidanzaValori normali di AFP, U / ml
Valore minimoValore massimo
13-15quindici60
15-19quindici95
20-2427125

HCG normale

Settimane di gravidanzaHCG normale, ppm / ml
Valore minimoValore massimo
15-25 settimane10.00035.000

L'estriolo libero è un ormone prodotto inizialmente solo dalla placenta e poi dal fegato del bambino. Nella gravidanza normale, la quantità di estriolo libero è in costante aumento..

Indicatori normali di estriolo libero durante la gravidanza

Settimane di gravidanzaEstriolo normale
Valore minimoValore massimo
15-165.421,0
17-186.625,0
19-207.528.0

decrittazione

2 Anche lo screening biochimico deve essere decrittografato solo dal medico curante, tenendo conto delle norme di questo laboratorio.

Analisi di decodifica su AFP

Deviazioni dalla normaLe cause
AFP ridottoSindrome di Down
Sindrome di Edwards
Morte fetale
Gravidanza errata
AFP aumentatoMalformazioni del sistema nervoso nel feto
Non unione della parete addominale anteriore
Ernia ombelicale
Sindrome di Meckel
Atresia esofagea
Necrosi epatica fetale

Analisi di decrittazione per estriolo libero

Up