logo

Autore: Rebenok.online · Pubblicato il 02/09/2017 · Aggiornato il 14.1.2019

In alcuni casi, una donna viene a conoscenza di anomalie nello sviluppo del feto nel processo di sopportarlo. Le diagnosi dei medici sono una sorpresa, soprattutto se la famiglia immediata della donna incinta non ha mai avuto malattie autoimmuni o altre gravi malattie..

Per escludere tali risultati medici, gli esperti raccomandano di eseguire test genetici speciali nella fase di pianificazione della gravidanza..

Consultazione genetica

I test genetici sono una procedura d'esame speciale, grazie alla quale è possibile determinare in anticipo i fattori negativi nella salute della futura mamma, che possono influenzare lo sviluppo del feto. La scienza conosce le varietà di geni che portano a mutazioni, quindi è facile per il personale di laboratorio identificare la loro presenza.

Le coppie che sospettano un rischio di sviluppare anomalie nel nascituro vengono generalmente inviate per un appuntamento di genetica.

Il compito del medico è quello di raccogliere quante più informazioni possibili non solo sulla salute dei potenziali genitori, ma anche della loro famiglia immediata. Lo specialista fa una specie di pedigree, in cui vengono inseriti dati importanti, necessari per studiare una situazione specifica.

I seguenti dati sono inseriti nel pedigree:

    informazioni su aborti e aborti;

Cosa controlla un genetista?

I test genetici includono diverse opzioni di trattamento. Sono necessari esami per compilare il quadro clinico più dettagliato dello stato di salute dei futuri genitori. Anche se non è noto che ci sono stati casi di anomalie autoimmuni nella famiglia, il medico può suggerire questo fatto sulla base di analisi.

L'esame genetico consiste nelle seguenti fasi:

    metodi genetici molecolari (gli studi possono identificare malattie ereditarie);

Se una donna ha già un bambino con uno sviluppo anormale, quindi quando pianifica un concepimento, le vengono prescritte procedure aggiuntive. Ad esempio, se un bambino ha la sindrome di Down, la causa di questa malattia è determinata per determinare il grado di rischio della sua insorgenza durante la gravidanza ripetuta. In alcuni casi, la malattia non viene ereditata e il secondo bambino può nascere completamente sano..

Come fare un'analisi?

Per superare i test genetici, prima di tutto, devi passare alla genetica. Questi specialisti, di regola, effettuano l'accoglienza in centri speciali o cliniche private.

In alcune città, apri consulenza genetica, fornendo servizi gratuiti alla popolazione. Il loro finanziamento è fornito dallo stato. Genetica raccomandata per entrambi i potenziali genitori.

Fasi preparatorie prima di visitare la genetica e il programma dei test:

    è necessario chiedere a tutti i parenti di malattie gravi;

Quando è richiesta l'analisi?

I principali fattori che rendono l'analisi genetica una procedura obbligatoria sono le diagnosi stabilite di anomalie dello sviluppo nei parenti e l'età della gestante. È necessaria un'analisi della genetica in presenza dei seguenti fattori:

    la donna ha avuto un aborto o un aborto spontaneo;

Se, dopo aver consultato un genetista o in base ai risultati delle analisi, vengono identificati i fattori di rischio per il futuro feto, gli esperti prescrivono un corso di trattamento per le deviazioni esistenti.

In assenza di una tendenza favorevole, la coppia offre metodi alternativi di concepimento. Le analisi dovrebbero essere trattate con un alto grado di responsabilità. La salute del suo bambino non ancora nato dipende dalle azioni corrette di una donna.

Analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza

Periodo Il periodo di attesa del bambino può essere oscurato dal messaggio improvviso del medico sulla formazione errata del feto. Tali notizie diventano uno shock, soprattutto se una donna non ha parenti con problemi genetici o di altro tipo nella sua famiglia. Per eliminare tali rischi, i medici consigliano di superare un test di genetica durante la pianificazione della gravidanza.

Genetica

L'analisi genetica consiste in un esame speciale che aiuta a identificare i fattori di salute sfavorevoli della futura mamma, che possono influenzare lo sviluppo del bambino. La medicina ha studiato geni che possono mutare, quindi determina la loro presenza senza difficoltà.

La futura mamma stessa può prendere l'iniziativa e passare l'analisi non è genetica. Tuttavia, se esiste la minima minaccia di anomalie nel feto, il medico invierà entrambi i futuri genitori per un esame adeguato.

Quali informazioni vengono valutate da un genetista?

Lo specialista raccoglierà informazioni complete sulla coppia e sui loro parenti. Questo ti permetterà di fare un quadro completo e identificare possibili opzioni per un difetto nel feto. Per formare un pedigree, dovrai fornire:

  • Fattori dannosi presenti nella vita dei futuri genitori;
  • La presenza di qualsiasi malattia nella famiglia immediata;
  • Aborti spontanei, difficoltà a concepire o abortire, se presenti;
  • I risultati della verifica dell'insieme cromosomico di entrambi i coniugi.

Sfortunatamente, non sempre i genitori hanno un'idea delle malattie dei parenti lontani, in questo caso il medico ha bisogno di studi sul cromosoma. Questa procedura consente di ridurre al minimo le possibili difficoltà con lo sviluppo del feto..

Controllo genetico

La ricerca genetica consiste in una serie di procedure. Hanno lo scopo di compilare un quadro completo della salute della coppia e identificare i rischi anche in assenza di informazioni sulle malattie dei parenti. Fasi del sondaggio:

  1. Identificazione di malattie ereditarie mediante analisi genetiche molecolari;
  2. Un esame del sangue per la genetica durante la pianificazione della gravidanza, tra cui zucchero e biochimica;
  3. Consultazione di un medico di un determinato profilo, se esiste tale necessità;
  4. Il coagulogramma consente di determinare la presenza di anomalie nel sangue e il livello della sua coagulabilità;
  5. L'esclusione dei processi infiammatori superando un esame delle urine generale;
  6. Se i genitori sono a rischio, viene controllato anche lo sfondo ormonale..
  7. Analisi del cariotipo per studiare il set di cromosomi.

Nel caso di un bambino con disabilità in famiglia, la donna viene sottoposta a ulteriori controlli durante la pianificazione della gravidanza. Le malattie non sono sempre ereditate e i medici cercheranno di ridurre al minimo i possibili rischi con il concepimento ripetuto. Vale la pena sapere che l'analisi per la genetica nel pianificare la gravidanza e durante essa è sorprendentemente diversa.

Procedura di test

Per superare i test necessari, è necessario visitare la genetica di entrambi i coniugi. Tali specialisti sono in centri medici privati ​​e cliniche speciali. Per ottenere le informazioni più precise dovrai seguire i seguenti passaggi:

  1. Fornire dati sulla presenza di malattie gravi tra i parenti;
  2. Trasportare una tessera sanitaria con i risultati dei test;
  3. Dona sangue da una vena per un cariotipo ai futuri genitori;
  4. Sulla base di determinati fattori, il medico prescriverà ulteriori procedure.

Le anomalie fetali non sono sempre associate alla salute dei genitori. Lo stato di salute delle generazioni passate può essere riflesso. L'analisi genetica consente di determinare il grado di rischio e prevenirlo.

Test obbligatori

In alcune situazioni, la ricerca genetica è obbligatoria. Dovrai seguire le procedure necessarie in tali situazioni:

  • La presenza di gravi malattie identificate nella coppia o nei loro parenti;
  • Aborti o aborti spontanei nella gestante;
  • Le donne hanno più di 35 anni e gli uomini hanno più di 40 anni;
  • La presenza di fattori negativi nella vita familiare (condizioni ambientali o di lavoro dannose);
  • Sistema nervoso malsano in qualsiasi genere;
  • Malattie genetiche dei bambini esistenti;
  • Patologia in una donna identificata durante l'ecografia;
  • Casi in cui la futura mamma è a rischio e le possibilità di sviluppare anomalie nel feto sono elevate.

Se un esame del sangue per la genetica ha mostrato la presenza di fattori di rischio per il bambino, il medico prescrive un corso di trattamento speciale che consente di eliminare le deviazioni.

Non dimenticare che le malattie genetiche possono essere trasmesse attraverso diverse generazioni. Non meno il ruolo è svolto dall'età dei futuri genitori, e più sono anziani, maggiore è il rischio di deviazioni. È necessario affrontare il passaggio della ricerca genetica nel modo più responsabile possibile, poiché è nelle mani dei genitori che la salute del loro futuro bambino è.

Quali test devono essere superati?

In riproduttologia, i più comunemente usati sono:

  • Studi citogenetici o analisi del cariotipo.
  • Metodi diagnostici genetici molecolari.

Un cariotipo è un insieme di cromosomi umani. I cromosomi sono chiamati organelli intracellulari che contengono informazioni genetiche. Sono dentro il nucleo. Normalmente, un cariotipo umano è costituito da 46 cromosomi. Di questi, 44 coppie sono chiamate autosomi, altri 2 sono cromosomi sessuali. È per loro che un uomo differisce da una donna. Il cariotipo normale maschile è designato come 46XY, la femmina - 46XX.

L'analisi genetica citologica durante la pianificazione della gravidanza consente di identificare le violazioni del cariotipo. Portano alle seguenti conseguenze:

  • infertilità;
  • aborto spontaneo;
  • malformazioni nel feto;
  • anomalie cromosomiche congenite in un bambino.

I pazienti donano il sangue da una vena. Le cellule sono coltivate e riparate. Quindi i cromosomi vengono colorati ed esaminati al microscopio..

Quali disturbi sono rivelati dalla ricerca genetica?

I principali disturbi che possono essere rilevati durante uno studio genetico:

  • un aumento del numero di cromosomi;
  • diminuzione del loro numero;
  • mancanza di un frammento cromosomico;
  • traslocazione - lo scambio di frammenti di due cromosomi;
  • mosaicismo - un diverso cromosoma impostato in diverse cellule di un organismo

Sono le anomalie cromosomiche che portano a malattie come la sindrome di Down, Klinefelter, Edwards, Patau, ecc. Ma non tutte le malattie di questo gruppo causano pronunciate anomalie somatiche e mentali. Alcune persone con anomalie cromosomiche sono completamente normali sia intellettualmente che per motivi di salute. Il loro unico problema potrebbe essere una diminuzione della fertilità..

Utilizzando metodi biologici molecolari, viene analizzata la sequenza dei nucleotidi nel DNA. Alcuni suoi frammenti indicano la presenza di malattie ereditarie. Alcuni di essi hanno più o meno probabilità di essere trasmessi al bambino. Un certo numero di malattie viene trasmesso solo se i geni corrispondenti sono presenti in entrambi i coniugi. Alcune patologie possono manifestarsi in un bambino, anche se solo uno dei genitori ha una malattia appropriata.

Esempi di malattie rilevate con metodi biologici molecolari:

  • La malattia di Gilbert;
  • emofilia;
  • emoglobinopatie;
  • fenilchetonuria;
  • miopatie ereditarie;
  • perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica;
  • fibrosi cistica;
  • La corea di Huntington;
  • Distrofia muscolare di Duchenne-Becker.

Quali analisi specifiche sono necessarie per una coppia sposata, dirà il genetista. Gli studi genetici non sono prescritti a tutti. Sono effettuati rigorosamente secondo le indicazioni. Le anomalie genetiche e cromosomiche non sono troppo comuni. Pertanto, non è necessario un sondaggio generale della popolazione. I test genetici sono prescritti solo per indicazioni. Sono condotti per quelle persone che hanno un rischio maggiore di trasmettere materiale genetico di bassa qualità alla loro prole..

Disturbi della gravidanza e genetici

Cosa fare se vengono rilevate sezioni patologiche di DNA o anomalie cromosomiche? Il verdetto finale sarà emesso da un genetista. Esistono diverse opzioni:

  • Uno dei coniugi può avere infertilità assoluta. Il concepimento non avverrà in nessun caso: né naturalmente, né con l'aiuto di tecnologie riproduttive assistite. Soluzione: uso del biomateriale del donatore (sperma, se viene rilevata una malattia genetica nel coniuge o uova, se la patologia viene diagnosticata in una donna).
  • Può verificarsi una gravidanza. Ma il bambino avrà sicuramente gravi disordini genetici. A volte sono incompatibili con la vita e quindi sopportare una gravidanza del genere è generalmente impossibile. La soluzione è simile: viene utilizzato il biomateriale del donatore.
  • Basse possibilità di gravidanza, alto rischio di anomalie genetiche o cromosomiche nel bambino. In questo caso, le tecnologie di riproduzione assistita aiuteranno a risolvere il problema. Dopo aver ricevuto le uova, PGD è obbligatorio. Questo metodo consente di identificare mutazioni e malattie genetiche selezionando embrioni di alta qualità per il trasferimento..
  • Elevati rischi genetici per un bambino di un certo genere. Questo problema viene risolto anche con l'aiuto di PGD. Utilizzando questa procedura, è possibile selezionare il genere del bambino. Ma lo fanno esclusivamente per motivi medici. In Russia, è vietato scegliere il sesso se questo è fatto solo per capriccio dei genitori.

Pertanto, i test genetici sono un ottimo modo per prevenire malformazioni e malattie ereditarie nel feto. Sono effettuati per coppie di età e pazienti con una storia genetica gravata..

Test genetici prima della gravidanza: cos'è e perché dovrei prenderlo

Per concepire e dare alla luce un bambino sano, è molto importante pianificare in anticipo una futura gravidanza. Una delle misure preparatorie è la consultazione genetica. Questo è un passaggio molto importante che aiuta anche nella fase di pianificazione a determinare i rischi di patologie dello sviluppo intrauterino e gravi malattie ereditarie nel feto..

Qual è la pianificazione della gravidanza?

Ogni anno, la pianificazione della gravidanza sta diventando sempre più popolare..

Tuttavia, non tutti sanno esattamente quali azioni include l'evento..

Pianificare una futura gravidanza significa preparare congiuntamente un uomo e una donna al processo di concepimento di un bambino.

Include le seguenti azioni:

  • consultazione ginecologa per una donna;
  • Consultazione del medico di famiglia per entrambi i genitori;
  • consulenza genetista;
  • test clinici generali;
  • test per determinare il gruppo sanguigno e il fattore Rh;
  • test per identificare infezioni genitali latenti;
  • test per l'infezione da HIV;
  • esame ecografico del sistema riproduttivo femminile;
  • vaccinazioni.

Una delle attività più importanti è la consultazione della genetica durante la pianificazione della gravidanza.

Può prevedere la nascita di un bambino sano in base ai dati sulle malattie ereditarie nel genere e nel parto.

La pianificazione della gravidanza è spesso trascurata..

Questo passaggio offre spesso un'alta garanzia di successo del concepimento, sopportando senza complicazioni e la nascita di un bambino sano.

Test genetici per la pianificazione della gravidanza

L'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza è un processo in più fasi. Al primo incontro, il genetista parla con i futuri genitori. Pone domande sul pedigree, sulle malattie incontrate dai parenti.

Particolare attenzione è rivolta alle coppie che hanno avuto un'esperienza negativa nel dare alla luce bambini con patologie o parti morte.

Dopo una consultazione orale, la genetica del coniuge riceve un rinvio per il test.

Per prima cosa devi fare un esame del sangue biochimico, quindi speciali test cromosomici.

Questi studi sono entrambi genitori..

Test genetici durante la pianificazione di una gravidanza:

  • cariotipo (studio dell'intero set di cromosomi dei futuri genitori);
  • DNA - diagnostica (determina le singole malattie, è prescritto se i genitori hanno già figli malati);
  • Digitazione HLA (compatibilità genetica dei futuri genitori).

Quando arrendersi

Ci sono diversi motivi per cui dovresti consultare un genetico.

Le seguenti coppie appartengono al gruppo di rischio:

  • la presenza di malattie genetiche in nessuno dei parenti;
  • i bambini nati prima avevano patologie genetiche;
  • un uomo e una donna non possono concepire un bambino per molto tempo;
  • le gravidanze passate sono morte, si sono concluse con un aborto spontaneo o un parto morto;
  • età della donna oltre i 35 anni;
  • maschio di età superiore ai 40 anni;
  • un coniuge assume farmaci che influenzano negativamente il feto.

fasi

Al primo incontro, il genetista avrà una conversazione con una coppia che ha intenzione di diventare genitori.

Affinché la consultazione porti i massimi risultati, devi sapere cosa devi chiedere ai parenti, andando a vedere un genetista.

Assicurati di scoprire se ci sono stati casi di nascita di bambini malati o morti in famiglia, quali malattie sono state trovate nel pedigree. Queste informazioni devono essere comunicate al medico..

Dopo aver studiato il pedigree dei futuri genitori, il medico fornirà indicazioni per ulteriori consultazioni specialistiche e test, ti dirà come donare il sangue per la genetica.

Dopo la prima consultazione di genetica, si consiglia a una coppia di sposarsi di sottoporsi a esami da specialisti come:

E anche fare un esame del sangue biochimico.

Successivamente, i futuri genitori vengono inviati per test genetici immediati..

Loro includono:

  • lo studio dell'insieme cromosomico di ciascuno dei membri della coppia per la presenza di geni patologici;
  • se la famiglia ha già un bambino malato, viene dato il DNA - un test. Mostrerà la probabilità di avere di nuovo un figlio malato;
  • compatibilità genetica dei coniugi. Questo test è per le coppie che non sono state in grado di concepire un bambino per molto tempo..

Test di infezione

Oltre ai test che mostrano la struttura dei cromosomi e dei geni, i potenziali genitori devono essere testati per una serie di infezioni:

Queste malattie possono causare danni significativi al processo di sviluppo del nascituro e persino la sua morte..

Pertanto, è molto importante diagnosticarli prima della gravidanza e della cura.

I test genetici sono obbligatori per entrambi i futuri genitori

Molto spesso, la questione della pianificazione di un nascituro preoccupa solo una donna in coppia. Tuttavia, questo approccio inizialmente non è corretto. Lo screening dovrebbe essere fatto da entrambi i genitori. Ciò è particolarmente vero nel problema del superamento dei test genetici..

Le informazioni sull'ereditarietà provengono da entrambi i genitori. E se uno dei coniugi è sano, c'è la possibilità che il secondo sia portatore di un gene patologico.

Per evitare problemi controversi nel processo di pianificazione della gravidanza, è necessario comprendere chiaramente cos'è un'analisi genetica, come viene eseguita e qual è lo scopo.

Se uno dei partner rifiuta, non forzarlo. In questa situazione, l'analisi genetica non sarà più affidabile..

La pianificazione della gravidanza è un passo importante nella vita di ogni coppia. Uno dei punti chiave è l'analisi genetica..

Solo lui può dare alla coppia la risposta alla domanda "Qual è la probabilità di avere un figlio malato". Pertanto, non saltare questo passaggio..

Un esame corretto e dettagliato aiuta a dare alla luce un bambino sano.

Vorrei andare alla genetica - pianificazione della gravidanza competente

Come prepararsi per la gravidanza? Analisi, ricerca e prevenzione delle malformazioni congenite

Quale dei futuri genitori non sogna che il bambino erediterà tutto il meglio da loro. Ad esempio, la capacità di esigere scienze e orecchio musicale. Trasmettere al bambino malattie ereditarie, al contrario, nessuno vuole. Come assicurarsi contro questo? In cerca di consigli dai genetisti.

Primi passi

Le coppie sposate che intendono avere un figlio dovrebbero sapere che in Russia ci sono consultazioni mediche e genetiche gratuite che vengono monitorate dal Ministero della Salute. Sono in ogni città regionale, specialmente nella capitale. Un rinvio per l'ammissione a una genetica verrà rilasciato alla futura madre durante la consultazione delle donne del distretto. Ora in molte cliniche private si offrono di consultare un genetista e sottoporsi ai test da lui raccomandati - senza alcuna direzione, ma per soldi. Quindi ogni famiglia che si prepara ad avere un erede può scegliere l'opzione giusta..

Prima di visitare un genetista, dovresti chiedere ai tuoi genitori, nonni e altri parenti di casi noti di tutti i tipi di malattie dei tuoi antenati, incluso il diabete mellito della bisnonna o l'esaurimento nervoso di un cugino di secondo grado. Devi ricordare o chiedere se hai avuto casi di infertilità, disabilità infantile, aborti ripetuti nelle donne, malattie mentali e anomalie congenite, matrimoni incestuosi nella tua famiglia.

Andando per una consultazione, è meglio portare con te la documentazione medica a portata di mano: una scheda della clinica e i risultati degli esami. Puoi portare foto di famiglia per ogni evenienza.

Alla reception di un genetista, si dovrà rispondere a numerose domande che iniziano con le parole "Ne hai avute in famiglia". La prima visita è sempre accompagnata da un albero genealogico. Per questo, tutti i membri della famiglia saranno contrassegnati con icone speciali, saranno numerati: generazioni con numeri romani, generazioni con numeri arabi. L'immagine grafica sarà integrata con una breve registrazione di ciascuno dei tuoi parenti - una "leggenda". Ottieni un "albero genetico" dettagliato che dimostri chiaramente un quadro della salute della famiglia.

Cromosomi a strisce

Nella fase di pianificazione della gravidanza in caso di aborti ripetuti o infertilità, si raccomanda di solito ai coniugi di studiare il cariotipo, un set completo di cromosomi. Se la famiglia ha già un figlio con disabilità, questa procedura è semplicemente necessaria. Ma gli esperti ritengono che un tale studio non interferisca con ogni coppia che prevede di avere un bambino. Questo metodo è universale, non richiede grandi spese e sforzi e, soprattutto, consente di determinare la maggior parte delle malattie cromosomiche più comuni.

Per l'analisi, sono necessarie cellule con un alto tasso di divisione - in questo caso, i globuli bianchi. Per riceverli, i futuri genitori prendono il sangue da una vena. Per due settimane, le cellule "crescono" in laboratorio; a un certo stadio della divisione - metafase - vengono "inibiti" dall'aggiunta di un veleno speciale. I coloranti vengono introdotti nelle cellule e i cromosomi acquisiscono un colore trasversale. Gli esperti confrontano l'alternanza delle bande con lo standard - foto di cromosomi di una persona assolutamente sana. Il danno viene determinato modificando il modello dei cromosomi.

Quindi il problema non si ripete

Quali esami sono prescritti se la famiglia ha già un figlio con bisogni speciali? In ogni caso, è diverso. Ad esempio, un bambino ha la sindrome di Down. Un secondo figlio con la stessa patologia può nascere da una coppia? La risposta è ambigua: tutto dipende dalla forma della malattia nell'anziano. Esiste una forma comune di sindrome, la cui causa è la presenza di un ventunesimo cromosoma in più. Questa è la trisomia 21, che si verifica nel 95% dei casi. Se le viene diagnosticata, il rischio di avere un secondo figlio con sindrome di Down non è più elevato di quello di qualsiasi altra coppia di sposi. Ma esiste una forma di traslocazione della malattia causata dalla posizione di un cromosoma su un altro. Il ventunesimo è come sovrapposto al ventiduesimo o ventunesimo - l'altro ventunesimo. Molto spesso, la ragione di tali cambiamenti è il danno ereditario, quindi è necessario lo studio dell'apparato cromosomico della madre, e talvolta del padre,.

Un'altra situazione In un bambino, la fenilchetonuria è una malattia associata a alterato metabolismo degli aminoacidi, che porta a disturbi neurologici e ritardo mentale. Quindi, sia mamma che papà sono portatori del gene patologico. Quando si pianifica una seconda gravidanza, è necessario condurre uno studio genetico molecolare.

Esistono due opzioni per la mutazione di un gene. Se il bambino ha ereditato due geni con la stessa mutazione, gli viene diagnosticata la fenilchetonuria. Ma a volte due mutazioni diverse si verificano nello stesso gene: una da mamma e una da papà. Il bambino avrà anche fenilchetonuria, ma in una forma più mite rispetto al primo caso. Per la diagnosi, prendono il sangue dalla madre e dal padre e identificano quali mutazioni porta e quali lei porta. A seconda di ciò, è possibile prevedere la probabilità di avere di nuovo un figlio malato.

Se i genitori hanno malattie che non sono correlate alla classe ereditaria, gli studi riveleranno l'instabilità, l'instabilità dell'apparato cromosomico. In tale situazione, la madre deve essere estremamente attenta durante la gravidanza ed evitare qualsiasi esposizione alle radiazioni, come i raggi X o le radiazioni a microonde..

Una corretta pianificazione della gravidanza

Anche i genitori assolutamente sani con un pedigree impeccabile non sono immuni dalla nascita di un bambino con patologie. Ogni decimo abitante del pianeta è portatore di alcuni geni "cattivi". Ma nella maggior parte dei casi non si verificano deviazioni, poiché il corpo umano è protetto in modo abbastanza affidabile. I geni sono disposti in coppie in cellule, ogni cellula trasporta un doppio set di cromosomi. Il bambino eredita metà dalla madre, l'altra dal padre. E se uno dei genitori dà al bambino il gene "sbagliato" e l'altro quello "giusto", non ci sarà alcuna malattia ereditaria. Un gene sano sopprimerà patologico.

Ma a volte due meteoriti cadono in un imbuto: quando entrambi i genitori "portano" il gene patologico, la probabilità di avere un bambino malato è alta. È in questo caso che la fenilchetonuria e la fibrosi cistica sono ereditate - danno alle ghiandole endocrine, che porta a gravi disfunzioni dell'apparato respiratorio e del tratto gastrointestinale.

Questo è il motivo per cui i genetisti stanno prestando molta attenzione ai matrimoni di parentela: la probabilità che due identici geni "sbagliati" si incontrino aumenterà drammaticamente. Nessuno sa se ha un gene patologico. Non lo sa fino al completamento dell'esame..

Prevenzione dei difetti alla nascita

I futuri genitori possono e dovrebbero svolgere la prevenzione delle malformazioni congenite del bambino. All'estero, le misure di sicurezza sono obbligatorie. Una donna che sta pianificando una gravidanza, due mesi prima del presunto concepimento, inizia a prendere droghe contenenti acido folico.

Si consiglia di essere osservati da un ostetrico-ginecologo anche prima della gravidanza. In attesa di un bambino, è necessario sottoporsi a un esame ecografico tre volte. I genetisti conducono anche studi biochimici sui marcatori (da p. Marquer - mark) della patologia fetale - proteine ​​speciali prodotte nel tessuto embrionale, come alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica, inibizione. Un aumento del loro livello nel sangue di una donna incinta non indica lo sviluppo di una certa malattia nel bambino, ma segnala: esiste una patologia, è necessario un esame più approfondito. Ad esempio, esame del sangue.

Potrebbe essere necessario sottoporsi a biopsia o amniocentesi, uno studio del liquido amniotico che viene prelevato perforando il peritoneo della madre. Questi sono metodi di ricerca invasivi. Per molto tempo si è creduto che fossero pericolosi e piuttosto traumatici per una donna. Ma anche prima, il rischio di complicanze come l'interruzione prematura della gravidanza non era più dell'uno percento. E ora la medicina ha fatto molti passi avanti: gli ultimi dispositivi ad ultrasuoni vengono utilizzati per condurre studi sul liquido amniotico.

Per l'assicurazione

Nel nostro paese, ogni donna incinta dalle 12 settimane di gestazione riceve un esame del sangue per determinare la sindrome di Down nel feto. Per identificare il rischio di sviluppare questa malattia, come molti altri, è possibile utilizzare gli ultrasuoni.

Genetica - necessaria se.

  • . la coppia consiste nella consanguineità: quando un marito e una moglie, per esempio, cugini o cugini di secondo grado, aumenta la probabilità di avere un bambino con anomalie ereditarie e congenite;
  • . almeno uno dei coniugi si occupa di produzione dannosa: radiazioni, composti chimici tossici, qualsiasi lavoro con sostanze che possono avere un effetto dannoso sul feto;
  • . uno dei coniugi o entrambi soffrono di malattie croniche (in particolare ereditarie);
  • . in famiglia il marito e / o la moglie avevano casi di malattie del sistema nervoso, malformazioni;
  • . la futura mamma, non ancora consapevole della gravidanza, stava assumendo farmaci con un effetto teratogeno (in grado di causare mutazioni nei geni);
  • . donna incinta di età superiore a 35 anni;
  • . storia di aborti ripetuti o rinascita di un bambino morto;
  • . la famiglia ha già un figlio con disabilità;
  • . si osserva infertilità, la cui causa non è chiara.

Peter Novikov,
Responsabile della genetica clinica
Istituto di ricerca di Mosca di pediatria e chirurgia pediatrica,
Chief Medical Genetics, Ministero della Salute
e sviluppo sociale della Federazione Russa, professore, dottore in scienze mediche

Per domande di carattere medico, assicurati di consultare prima il medico.

Screening genetico per la pianificazione della gravidanza

Screening genetico per i coniugi nella pianificazione della gravidanza

La preparazione alla gravidanza per tutti i futuri genitori, indipendentemente dall'età, dovrebbe iniziare con lo screening genetico di entrambi i coniugi.

In media, vengono rilevate da 1 a 10 mutazioni nei geni associati a malattie ereditarie in ogni persona. Il trasporto di queste mutazioni può essere asintomatico. Tuttavia, se entrambi i coniugi sono portatori di una mutazione nello stesso gene, il rischio di avere un figlio con una malattia ereditaria aumenta al 25%. Lo screening genetico dei coniugi durante la pianificazione della gravidanza consente di identificare tali rischi e dare alla luce un bambino sano.

Lo studio viene anche mostrato alle famiglie in cui esiste già un bambino con sospetta patologia ereditaria, con infertilità o assenza della gravidanza desiderata in una coppia da uno a due anni, aborto spontaneo.

Lo studio del cariotipo - l'identificazione dei riarrangiamenti strutturali dei cromosomi.

A volte capita che una delle 23 coppie di cromosomi cambi nelle regioni con un altro cromosoma, senza la perdita di materiale genetico. Ma con la formazione di cellule germinali, può capitare che un cromosoma sbilanciato contenente parte di un altro venga trasferito al feto. Tali riarrangiamenti sono stati osservati in circa il 7% delle coppie con ripetute perdite di gravidanza, gravidanze non sviluppate nelle fasi iniziali e tentativi di fecondazione in vitro non riusciti.

Ricerca sulle principali malattie ereditarie

Tra tutte le malattie ereditarie, ci sono due condizioni più comuni: la fibrosi cistica e l'atrofia muscolare spinale. Secondo stime approssimative, ogni 45a persona in buona salute è portatrice di mutazioni nei geni di queste malattie, ma non si ammala, poiché porta una mutazione in un solo gene. Ma se due di queste persone decidono di avere figli, il rischio di avere un bambino gravemente malato sarà del 25%.

Screening avanzato per malattie ereditarie

Alcune malattie sono meno comuni della fibrosi cistica e dell'atrofia muscolare spinale, ma è consigliabile anche lo screening per esse. Queste sono malattie come: perdita dell'udito non sindromica ereditaria, galattosemia, fenilchetonuria, disfunzione congenita della corteccia surrenale e altre.

Ampia ricerca genetica - sequenziamento dell'esoma

Questo studio ci fornisce molte informazioni sulle mutazioni del DNA e sullo stato di trasporto di molte malattie ereditarie..

Tutti questi studi sono adatti nei casi in cui non vi è storia familiare gravata. Se ci sono stati casi di cancro nella famiglia di età inferiore ai 60 anni o altre malattie correlate alla genetica, sono necessarie ulteriori ricerche o analisi bioinformatiche mirate.

Se i genitori sono portatori di mutazioni associate alla stessa malattia ereditaria, verrà chiesto loro di utilizzare la tecnologia della diagnosi genetica preimpianto (PGD). Ti consente di scegliere un embrione sano prima del suo impianto nella mucosa uterina, cioè prima della gravidanza. Gli specialisti della Clinica per la medicina riproduttiva e prenatale EMC applicano con successo questa tecnologia per la prevenzione delle malattie ereditarie.

Clinica

Clinica terapeutica

Medici e personale

Medici e personale

notizia

articoli

video

Domande e risposte

Buon pomeriggio! Ho tutti i test nelle mie mani. Il risultato di fibroscan e fibrotest. Sul fibroscan, l'indicatore è F1 e sull'F4 fibrotest. Come può esserci una tale differenza? Do (leggi di più)

Buon pomeriggio! Ho tutti i test nelle mie mani. Il risultato di fibroscan e fibrotest. Sul fibroscan, l'indicatore è F1 e sull'F4 fibrotest. Come può esserci una tale differenza? Ci sono dispositivi nella tua clinica che ti permettono di vedere il vero stato del fegato?

Cara Anastasia! Test per determinare il livello di fibrosi: Fibrotest e fibroscan possono presentare diversi errori durante l'esecuzione dei risultati del test. Ad esempio: volume di grasso (leggi di più)

Test per determinare il livello di fibrosi:
Fibrotest e fibroscan possono presentare errori diversi durante l'esecuzione dei risultati del test.
Per esempio:

  • il tessuto adiposo
  • calibrazione della frequenza del dispositivo - fibroscan
  • la presenza di vari tipi di sensori a seconda del peso del paziente
  • indicazioni per il test di ricerca diagnostica per malattie e molti altri fattori.

Il gold standard è la biopsia epatica.
Nella nostra clinica, eseguiamo elastografia epatica in una clinica su ul. Schepkina d 35

Caro dottore, in base ai risultati di numerosi test, alla clinica locale mi è stato diagnosticato un GERD e mi è stato prescritto di assumere 20 mg di parietum per 4 settimane (leggi di più)

Secondo i risultati di numerosi test, mi è stato diagnosticato un GERD in una clinica locale e mi è stato prescritto di assumere 20 mg pariet per 4 settimane, quindi passare a 10 mg per 2 mesi. E anche, una volta al mese, prendi 10 giorni il farmaco Odeston (una volta al giorno prima di pranzo)
e per 3 mesi, prendere Creon alla dose di 10.000 a cena. Il medico che mi ha prescritto il trattamento ha detto che non avrei dovuto presentarmi con lei prima che il mio corso di trattamento fosse finito e, nelle mie parole, che avevo un bruciore di stomaco dal farmaco Odeston, ha detto che non poteva essere.

Dopo aver continuato a prendere Odeston, ho iniziato spesso a ruttare con l'aria (ogni mezz'ora), che in precedenza era solo dopo aver mangiato (raramente nel mezzo). Il decimo giorno di assunzione di Odeston, le mie condizioni sono peggiorate così tanto rispetto a quello che era prima del trattamento che sono stato costretto a iniziare anche a prendere il fosfalugel.

Potresti per favore consigliarmi come posso sostituire il farmaco Odeston, perché è impossibile prendere un appuntamento con un altro gastroenterologo nella nostra città, e finora sono venuto a Mosca per una consultazione
non funziona?

L'ecografia degli organi pelvici non ha mostrato cambiamenti patologici negli organi interni e la gastroscopia ha mostrato una lieve infiammazione del duodeno e dello stomaco, nonché la presenza di bile nello stomaco. (Tutti gli esami del sangue richiesti sono buoni. Il test Helicobacter pylori è negativo.)

Grazie per l'attenzione e la collaborazione..

Saluti, Elisabetta.

Cara Elisabetta! Il farmaco Odeston è un antispasmodico selettivo, mirato principalmente a rilassare lo sfintere di Oddi (una valvola che blocca il dotto biliare comune nel sito della sua confluenza (leggi di più)

Cara Elisabetta!
Il farmaco Odeston è un antispasmodico selettivo mirato principalmente a rilassare lo sfintere di Oddi (una valvola che blocca il dotto biliare comune nel sito della sua confluenza con il duodeno 12).
Questo farmaco non ha alcuna relazione diretta con il trattamento della MRGE e non è incluso nelle raccomandazioni per il trattamento di questa patologia.
Tuttavia, è noto che GERD è spesso combinato con altri disturbi e malattie dell'apparato digerente, compresi i disturbi della cistifellea e il già citato sfintere di Oddi.
Infatti, se c'è il sospetto di spasmo / disfunzione dello sfintere di Oddi, il farmaco Odeston affronta bene l'aumento del tono (almeno assumiamo questo, perché attualmente non ci sono metodi clinici per misurare oggettivamente il tono dello sfintere di Oddi).
Oserei presumere che il dottore sospettasse di qualcosa di simile e quindi decise di prescrivere questo medicinale.

Un effetto indesiderato è noto nel farmaco Odeston: la sua somministrazione è spesso combinata con una sensazione di irritazione delle mucose. A volte richiede la sospensione del farmaco.

Nei farmaci della classe antiacido / avvolgente, il ruolo nel trattamento della patologia del sistema digestivo è molto modesto: si tratta di farmaci ausiliari (ad esempio, per la protezione temporanea delle mucose) o di terapia sintomatica: l'eliminazione dei sintomi. Gli antiacidi non cambiano nulla nella digestione in sostanza.
Ciò significa che puoi usarli se non c'è altro modo di essere trattato o il trattamento prescritto non aiuta immediatamente..

Sfortunatamente, senza vederti e senza avere prove documentate di deviazioni dalla norma identificata / mancante nel tuo caso, non ho alcun diritto professionale, legale o morale di consigliarti su qualcosa di specifico.
Dall'adozione della legge sulla telemedicina, abbiamo il diritto di effettuare ripetute consultazioni su pazienti precedentemente esaminati con i risultati dell'esame o durante la terapia, questo è logico, perché un paziente ben noto con una diagnosi nota potrebbe non aver bisogno di un esame obiettivo.
Al contrario, all'appuntamento iniziale è molto importante "vedere" lo stomaco con le mani, controllare tutti i sintomi e scoprire direttamente lo stato oggettivo

Cordiali saluti, Dr. N. Novozhilov.

Buon pomeriggio, dimmi quali indicatori del pancreas devono essere monitorati per monitorare lo stato del pancreas (ad eccezione del sangue per lo zucchero e gli ultrasuoni (leggi di più)

Buon pomeriggio. Dimmi quali indicatori del pancreas dovrebbero essere monitorati per monitorare lo stato del pancreas (ad eccezione del sangue per lo zucchero e gli ultrasuoni della sotto-ghiandola e in modo che fosse collegato precisamente allo stato della sotto-ghiandola dalle sue prestazioni funzionali) Peptide di tipo C, analisi per insulina, TC, risonanza magnetica (Dopo tutto, un'ecografia non dà nulla tranne le dimensioni di un gel.)

Buon pomeriggio! L'attività di danno del tessuto pancreatico è correlata al livello di amilasi e lipasi pancreatiche (nel sangue). La funzione di secrezione esterna viene misurata semiquantitativamente con (leggi di più)

Recensioni

Grazie mille per la tua gentilezza, disponibilità, professionalità. Sono passati sei mesi dopo il trattamento sotto la tua attenta supervisione, ma il tuo eccellente atteggiamento ed entusiasmo sono rimasti nella mia anima e ti sono molto grato per tutto. ( leggi di più )

Grazie mille per la tua gentilezza, disponibilità, professionalità. Sono passati sei mesi dopo il trattamento sotto la tua attenta supervisione, ma il tuo eccellente atteggiamento ed entusiasmo sono rimasti nella mia anima e ti sono molto grato per tutto. (Nascondere)

Grazie mille per la tua gentilezza, disponibilità, professionalità. Sono passati sei mesi dopo il trattamento sotto la tua attenta supervisione, ma il tuo eccellente atteggiamento ed entusiasmo sono rimasti nella mia anima e ti sono molto grato per tutto. ( leggi di più )

Grazie mille per la tua gentilezza, disponibilità, professionalità. Sono passati sei mesi dopo il trattamento sotto la tua attenta supervisione, ma il tuo eccellente atteggiamento ed entusiasmo sono rimasti nella mia anima e ti sono molto grato per tutto. (Nascondere)

L'impressione estremamente negativa dalla consultazione del Dr. Tabeyeva, quando suggeriscono che il nodo colloide della ghiandola tiroidea venga esaminato con una biopsia, anche se cresce. Le qualifiche del medico sono più che sufficienti per sapere che i nodi TIRADS 3-5, ma non TIRADS 2, sono soggetti a biopsie (mi è stata assegnata una tale classificazione ad agosto in Spagna). Io no (leggi di più)

L'impressione estremamente negativa dalla consultazione del Dr. Tabeyeva, quando suggeriscono che il nodo colloide della ghiandola tiroidea venga esaminato con una biopsia, anche se cresce. Le qualifiche del medico sono più che sufficienti per sapere che i nodi TIRADS 3-5, ma non TIRADS 2, sono soggetti a biopsie (mi è stata assegnata una tale classificazione ad agosto in Spagna). Non mi dispiace che, a spese dell'assicurazione o per i miei soldi, per uno studio più ampio, fare test, fare un'ecografia, una scansione TC, ecc., Ma offrire una biopsia traumatica è troppo.

Quali test genetici per pianificare la gravidanza dovrebbero essere presi?

In epoca sovietica, dagli anni '30 fino alla seconda metà degli anni '60, la genetica come scienza fu bandita e la genetica fu perseguita. In un paese socialista, si sosteneva che i suoi cittadini non potevano avere malattie ereditarie e le conversazioni sui geni umani erano considerate la base del razzismo e del fascismo.

Più di mezzo secolo dopo, il concetto di genetica come scienza medica e il suo ruolo nella vita umana sono cambiati in modo significativo, ma l'analisi genetica, il cariotipo (chiarimento dell'insieme cromosomico dei futuri genitori), le malattie ereditarie e cromosomiche e altri concetti sono ancora una "foresta oscura" per una persona semplice. E processi come la pianificazione della gravidanza e la consultazione con un genetista sono spaventosi per molte coppie che vogliono avere un bambino o sono già in fase di gravidanza.

In effetti, l'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza può aiutare a evitare molti problemi associati all'inferiorità del nascituro..

Che cos'è l'analisi genetica??

L'analisi genetica è un'analisi attraverso la quale è possibile vedere e comprendere quanto sia grande la predisposizione del nascituro a malattie genetiche e di altro tipo, nonché in che modo fattori esterni (ecologia, alimentazione, ecc.) Influenzano lo sviluppo del feto nell'utero.

Una persona ha diverse decine di migliaia di geni e ognuno di essi svolge un ruolo importante nella sua vita. Oggi non tutti i geni sono noti alla scienza. È stato persino stabilito esattamente quale tra loro porta a mutazioni..

Ognuno di noi è portatore di un insieme unico di geni che determineranno le nostre caratteristiche in futuro. Le caratteristiche ereditarie costituiscono un insieme di 46 cromosomi. Il bambino riceve metà dei cromosomi dalla madre e metà dal padre. Se qualcuno di essi è danneggiato, questo viene quindi visualizzato sulle condizioni generali delle briciole..

Al fine di essere calmi per il normale corso della gravidanza e lo sviluppo del feto, ha senso rivolgersi a specialisti per studiare il set di cromosomi, per fare un'analisi genetica. Studi genetici molecolari aiuteranno a determinare le caratteristiche genetiche individuali del feto. Esaminando l'individualità dei geni, puoi determinare il rischio di malattie ereditarie e di altro tipo nella tua prole.

I medici consigliano i test genetici durante la pianificazione della gravidanza, da allora le possibilità di evitare problemi sono molto maggiori. Ma, di norma, una donna si rivolge ai genetisti con una richiesta di consultazione già durante la gravidanza nella direzione di un medico o (meno spesso) di sua spontanea volontà.

Quando è necessaria l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza?

È necessaria una consulenza genetica medica se:

  • l'età di una donna è superiore a 35 anni e gli uomini hanno più di 40 anni (questa è l'età in cui aumenta il rischio di sviluppare mutazioni e patologie);
  • la famiglia ha malattie ereditarie;
  • i genitori del nascituro sono parenti stretti;
  • il primo bambino è nato con malformazioni congenite;
  • prima, la donna incinta aveva aborti spontanei, nati morti;
  • durante il concepimento o durante la gravidanza, il feto era influenzato da fattori dannosi;
  • durante la gravidanza, una donna ha avuto un'infezione virale acuta (ARVI, rosolia, influenza);
  • una donna incinta è a rischio in base ai risultati di un esame biochimico o ecografico.

Come pianificare una gravidanza

1. Qual è la pianificazione della gravidanza?

La pianificazione della gravidanza è un insieme di misure preventive volte a ridurre i rischi di avere un bambino con malattie congenite, nonché a ridurre il numero di complicanze durante la gravidanza e il parto in una futura madre. Si consiglia di iniziare la preparazione per la gravidanza 3-4 mesi prima del concepimento previsto.

2. Dove iniziare l'esame?

Un esame diagnostico completo è uno dei compiti più importanti per i futuri genitori. Si consiglia alla futura mamma di sottoporsi a un esame presso l'ostetrico-ginecologo della clinica prenatale e si consiglia una visita all'urologo per il futuro padre del bambino.

Questi specialisti forniranno le raccomandazioni necessarie per ulteriori esami, scriveranno le indicazioni per l'analisi e la ricerca clinica generale. Una donna può essere inviata per vaccinazioni preventive, nonché dal dentista e dal medico ENT - per identificare le malattie infettive nascoste.

Dopo gli esami, il terapista e gli specialisti medici daranno indicazioni per la ricerca.

3. Quali altri medici devono essere esaminati?

Entrambi i futuri genitori dovrebbero visitare il medico di famiglia della clinica a cui sono collegati. Il terapista può identificare malattie croniche e infezioni virali che devono essere curate prima del concepimento.

Dopo gli esami, il terapista e gli specialisti medici daranno indicazioni per la ricerca.

In presenza di una storia familiare (la nascita di bambini con malattie ereditarie in questa famiglia o con parenti), è consigliabile visitare la genetica presso l'ospedale clinico della città per bambini di Morozov della DZM.

Non dimenticare che gli specialisti delle organizzazioni mediche prendono appuntamenti su appuntamento.

4. Quali test devono essere superati?

I futuri genitori devono superare i seguenti test:

  • analisi per le infezioni genitali;
  • analisi del sangue generale;
  • analisi generale delle urine;
  • chimica del sangue;
  • analisi per determinare il gruppo sanguigno e il fattore Rh (in presenza di sangue Rh negativo - anticorpi Rh);
  • esami del sangue per HIV, epatite B e C;
  • un esame del sangue per gli ormoni, compresi gli ormoni tiroidei;
  • analisi per infezioni latenti (infezioni TORCH: toxoplasmosi; altre infezioni: varicella, parvovirus, listeriosi; rosolia; citomegalovirus; herpes);
  • coagulogramma, emostasiogramma.

È desiderabile che un uomo sia sottoposto a uno studio sulla secrezione di sperma e prostata (secondo la testimonianza di un medico specialista) e una donna - una diagnosi ecografica degli organi pelvici (ovaie e utero) e un esame delle ghiandole mammarie (ultrasuoni o mammografia).

Dopo aver ricevuto i risultati di tutte le analisi, l'ostetrico-ginecologo e l'urologo al secondo appuntamento concluderanno sullo stato di salute dei genitori e l'ulteriore prevenzione o trattamento di malattie e patologie identificate.

5. È possibile sottoporsi a trattamenti per l'infertilità a Mosca?

Sì, è possibile. Se ci sono prove, le coppie possono essere inviate per trattare l'infertilità usando la procedura di fecondazione in vitro (IVF) gratuitamente - a spese dell'assicurazione medica obbligatoria.

A Mosca, un programma per il trattamento dell'infertilità con fecondazione in vitro è stato attuato dal 2007. A spese del sistema di assicurazione medica obbligatoria, le cure mediche per l'infertilità vengono eseguite da organizzazioni mediche sia statali che commerciali a Mosca.

La lista di attesa della fecondazione in vitro può essere scaricata dal sito web del Dipartimento della Salute di Mosca nella sezione "Informazioni aggiuntive" sul lato destro dello schermo.

Analisi della genetica della gravidanza

L'analisi genetica della pianificazione della gravidanza è un gruppo di ricerca che aiuta a determinare la probabilità di avere un bambino con anomalie genetiche e difetti dello sviluppo. Alla genetica, come scienza, l'atteggiamento è passato da un riconoscimento estremamente negativo a un riconoscimento completo. Ma fino ad oggi, la ricerca genetica non è la più comune in preparazione al concepimento. L'analisi genetica del sangue di una donna durante la gravidanza viene spesso effettuata nell'ambito di uno studio di screening obbligatorio. E con anomalie dello sviluppo identificate durante l'ecografia, presumibilmente di natura genica.

I metodi di diagnosi genetica possono essere non invasivi (modellistica genetica clinica, diagnostica ecografica e analisi biochimica del sangue) e invasivi (amniocentrica, placenta, cordocentesi e biopsia corionica). Tutti i metodi invasivi rappresentano una minaccia per il feto e comportano la raccolta di materiale mediante puntura (puntura con ago) e campionamento (liquido amniotico, cellule della placenta o sangue del cordone ombelicale). I metodi non invasivi sono utilizzati per la ricerca preventiva. Invasivo: quando si verifica una diagnosi che comporta una grave anomalia cromosomica.

Consulenza genetica obbligatoria

Una visita volontaria a un genetista è ancora rara. Molto spesso, le donne o le coppie si rivolgono alla genetica come parte di un esame obbligatorio. La consulenza genetica medica è considerata obbligatoria se:

  • la futura madre ha più di 35 anni e il futuro padre ha raggiunto i 40 anni;
  • entrambi o uno dei partner di età inferiore ai 18 anni;
  • il feto è stato esposto a fattori dannosi (esposizione al radioisotopo, effetti di sostanze chimiche tossiche o infezione virale, in particolare rosolia);
  • la famiglia ha figli con anomalie congenite;
  • una donna ha una storia di due o più gravidanze che sono terminate prematuramente o che sono nate morte;
  • se in famiglia uno o entrambi i genitori hanno parenti con anomalie cromosomiche;
  • il bambino è stato concepito in una relazione stretta;
  • una donna è a rischio con un esame del sangue o un'ecografia.

Se la coppia è presumibilmente sana, i futuri genitori possono semplicemente parlare con un genetista che chiederà loro dei loro parenti e parlerà di possibili rischi. Se i risultati dell'indagine hanno rivelato elevati rischi di dare alla luce bambini con anomalie, è necessario consultare un genetista.

Esame del sangue genetico

Un esame del sangue per la genetica è un intero gruppo di studi. Sfortunatamente, questi test, se vengono rilevati anche rischi molto bassi, non danno una garanzia del 100% sulla nascita di una prole completamente sana. Ma ci permettono di identificare casi in cui il rischio di dare alla luce bambini malati, bambini con deformità e feti non vitali è molto alto. È meglio farlo al più presto per evitare i problemi associati alla cura dei bambini inferiori e alla perdita di un bambino del 1 ° anno di vita. I metodi più informativi sono considerati:

  • Diagnostica del DNA di malattie specifiche, ad esempio fenilchetonuria;
  • cariotipo;
  • Digitazione HLA.

I primi metodi vengono utilizzati se ci sono casi di disturbi specifici in famiglia (fibrosi cistica, fenilchetonuria e altri). I secondi sono progettati per diagnosticare il rischio di sviluppare anomalie cromosomiche nella prole (Edwards, Down, Lenozh, Patau e altri). Gli ultimi metodi sono progettati per identificare le cause di infertilità, incompatibilità dei coniugi in termini di genetica, questi metodi sono usati prima della fecondazione in vitro.

Se il rischio di sviluppare anomalie cromosomiche è grande, una donna dovrà osservare la genetica durante l'intero processo di gravidanza. In alcuni casi, se un esame del sangue è stato preso come parte di uno studio di screening obbligatorio durante il periodo di gestazione, ad alto rischio di avere bambini con anomalie, una donna può raccomandare metodi di esame invasivo per confermare la diagnosi. E l'aborto, se la diagnosi è confermata.

Up