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La nuova parola "screening" appare nel lessico di una donna già nel primo trimestre di gravidanza. Questi sono test che mostrano eventuali deviazioni degli ormoni durante il portamento di un bambino..

Lo screening viene eseguito per identificare i gruppi a rischio di malformazioni congenite, come la sindrome di Down, le malformazioni del tubo neurale e la sindrome di Edwards. Il risultato può essere trovato dopo un esame del sangue prelevato da una vena e un'ecografia. Vengono anche prese in considerazione le caratteristiche individuali della donna incinta e lo sviluppo del nascituro. Tutto è preso in considerazione: altezza, peso, cattive abitudini, uso di farmaci ormonali.

Lo screening del primo trimestre è un esame completo per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza. Deve determinare il rischio di avere un bambino con malformazioni congenite. Lo screening comprende due test: un esame ecografico e un esame del sangue da una vena.

La prima ecografia determina il fisico del bambino, la posizione corretta delle gambe e delle braccia. Il medico esamina il sistema circolatorio del feto, il lavoro del cuore, la lunghezza del corpo rispetto alla normale. Inoltre, vengono eseguite misure speciali, come la misurazione dello spessore della piega del collo.

Va tenuto presente che lo screening del primo trimestre è definito complesso, pertanto non vale la pena trarre conclusioni basate su un solo indicatore. Se c'è il sospetto di malformazioni genetiche, la donna viene inviata per ulteriori studi. Lo screening del primo trimestre è facoltativo per tutte le donne in gravidanza. Inoltre, nella clinica prenatale per lo più non eseguono tali test e devono donare il sangue in cliniche private. Tuttavia, le donne che hanno un aumentato rischio di patologie sono ancora sottoposte a screening. Questi sono quelli che partoriscono dopo 35 anni, che hanno pazienti con patologie genetiche in famiglia, gestanti che hanno avuto aborti spontanei o bambini con disturbi genetici prima.

Nel primo trimestre di gravidanza, un esame del sangue determina il contenuto di b-hCG e PAPP-A, una proteina del plasma associata alla gravidanza.

È consentita a suo marito per la prima proiezione? (Lo screening è gratuito)

Su A.Valek, il secondo era autorizzato, proprio alla fine dell'ecografia. Il primo - no. E ora in quarantena, davvero. È meglio è vero che è pagato per andare separatamente con tuo marito, su uno gratuito, molto probabilmente non capirai nulla guardando lo schermo))) Ma a pagamento ti mostreranno con calma e senza fretta, ti diranno tutto. Siamo andati alla terza proiezione insieme in una clinica a pagamento..

All'inizio, non ricordo nemmeno di essere stato invitato a vedere qualcosa. Seduto nel corridoio, poi prima di consegnare i documenti ho trovato un colpo di testa di profilo, appuntato da dietro. Mi sono fatto una foto)

Che cos'è lo screening e come è fatto

In medicina, esiste una cosa come lo screening. Letteralmente, la parola significa setacciare. Scopri cos'è lo screening e perché è fatto..

Attenzione! Il materiale è puramente indicativo. Non dovresti ricorrere ai metodi di trattamento descritti in esso senza prima consultare un medico.

Che cos'è lo screening?

Lo screening è uno studio di un gruppo di popolazione al fine di identificare patologie e malattie in una fase precoce o un possibile rischio..

Lo screening viene eseguito per gli adulti per confermare o confutare tali diagnosi come cancro, diabete, HIV, epatite, malattie degli occhi e cardiovascolari. Alcune categorie di età delle persone rientrano in gruppi di rischio in base alle statistiche per un disturbo specifico.

Nei bambini, in particolare i neonati, controllano l'udito, la presenza di anomalie comuni nella ghiandola tiroidea, nel fegato, nel tratto gastrointestinale, nelle ghiandole surrenali e nella carenza di enzimi.

Lo screening della gravidanza si chiama prenatale. Questo test identifica i difetti fetali nell'utero..

Lo screening genetico del primo trimestre viene eseguito per scoprire se il bambino ha la sindrome di Down o Edwards. Nel secondo trimestre, è possibile esaminare il tubo neurale del feto..

Lo screening non è una diagnosi definitiva. Se il risultato è positivo, il paziente viene inviato per un esame dettagliato.

Ci sono casi di risultati falsi. Ciò comporta un ritardo nel trattamento necessario o, al contrario, in vane esperienze e perdite di tempo e denaro.

Lo screening è facoltativo. È fatto dal consenso del paziente.

Le organizzazioni mediche selezionano casi come:

  1. Un'alta percentuale di malattie tra la popolazione.
  2. La ricerca è economica.
  3. La malattia è troppo pericolosa.
  4. Il trattamento precoce dà un buon effetto..
  5. Lo studio ha una piccola percentuale di risultati falsi..
  6. La malattia nelle fasi iniziali è asintomatica.

Grazie allo screening, è possibile rilevare malattie gravi, che danno la possibilità di una cura tempestiva e completa del paziente.

Screening: come farlo

Lo screening è chiamato studio hardware o di laboratorio, sulla base del quale il medico trae una conclusione. La procedura a volte consiste in diverse analisi e confronti dei risultati..

I metodi di screening sono i seguenti:

  • ultrasuono
  • MRI
  • esame del sangue;
  • mammografia;
  • TAC;
  • colposcopia, ecc..

Lo screening prenatale prevede l'assunzione di sangue venoso di una donna e l'ecografia fetale del feto. Procedure consigliate in un giorno.

Il medico principale prescrive un esame in gravidanza tre volte:

  • dall'11 alla 13a settimana;
  • dal 20 al 24;
  • Dal 30 al 34.

Le ispezioni rivelano anomalie nello sviluppo del feto. Di conseguenza, la donna, in consultazione con il medico, decide di mantenere o interrompere la gravidanza e il metodo di consegna.

Per bambini e adulti, i risultati dello screening si basano spesso su un esame del sangue. Gli assistenti di laboratorio esaminano i geni del DNA, la presenza di anticorpi, la quantità di composti organici.

Lo screening strumentale include:

  • procedura ad ultrasuoni;
  • elettrocardiografia;
  • elettroencefalografia;
  • radiografia e altri.

Esami medici preventivi, test di Mantoux, test: tutti questi sono screening che rivelano malattie nascoste.

Se l'esame iniziale è positivo, assicurati di passare a una diagnosi più approfondita.

Prendi seriamente lo screening, perché è usato per diagnosticare malattie gravi..

Autore: Anna Ivanovna Tikhomirova, candidata alle scienze mediche

Revisore: candidato alle scienze mediche, professore Ivan Georgievich Maksakov

Gravidanza: primo e secondo screening - valutare i rischi

Pro e contro sullo screening della gravidanza. Ultrasuoni, analisi del sangue e studi aggiuntivi.

Irina Pilyugina Ph.D., ginecologa di altissima categoria

Le proiezioni prenatali causano molte opinioni e recensioni contrastanti. Qualcuno è convinto della loro necessità, altri sono sicuri della loro completa inopportunità. Che tipo di ricerca è questa e tutte le donne incinte dovrebbero davvero affrontarla? Abbiamo deciso di risolvere questo problema..

Lo screening prenatale è un insieme di studi il cui obiettivo principale è identificare il gruppo a rischio di donne in gravidanza con possibili malformazioni del bambino (come sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale (anencefalia), sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Smith Lemley Opitz, triploidia, Sindrome di Patau).

Nonostante il fatto che le proiezioni includano due metodi diagnostici abbastanza comprovati: analisi del sangue biochimica ed ultrasuoni, la loro affidabilità e sicurezza causano ancora molte controversie.

Contro # 1: Ultrasuoni dannosi per il bambino

C'è un'opinione abbastanza comune che l'ecografia influisca negativamente sul sistema nervoso del bambino, lo infastidisce - durante l'esame, i bambini spesso cercano di nascondersi dal dispositivo, si coprono la testa con le maniglie. Pertanto, i bambini le cui madri hanno subito regolarmente gli ultrasuoni durante la gravidanza sono più ansiosi rispetto ai bambini le cui madri hanno rifiutato la diagnosi ecografica. É davvero?

Secondo i medici, un'ecografia non può fare del male a un bambino: le attrezzature moderne sono assolutamente sicure. Pertanto, la medicina ufficiale insiste sul fatto che tutte le donne in gravidanza subiscono un'ecografia. Infatti, la diagnostica tempestiva consente, in primo luogo, di vedere il quadro completo del corso della gravidanza e, in secondo luogo, se necessario, di correggere alcuni problemi.

Una ecografia viene eseguita almeno tre volte durante la gravidanza (nel primo trimestre a 11-13 settimane, nel secondo a 18-21 e nel terzo a 30-32 settimane), ma se necessario, il medico può raccomandarlo più spesso.

Particolarmente importanti sono i dati ottenuti con l'ecografia del primo screening prenatale (a 11-13 settimane di gestazione). In questo momento durante lo studio:

  • determina il numero di embrioni nell'utero, la loro vitalità;
  • impostare un'età gestazionale più accurata;
  • le malformazioni gravi sono escluse;
  • viene determinato lo spessore dello spazio del collare - TVP (ovvero viene misurata la quantità di liquido sottocutaneo sul retro del collo del bambino - normalmente TVP non deve superare 2,7 mm);
  • esamina la presenza o l'assenza dell'osso nasale.

Quindi, ad esempio, nei bambini con sindrome di Down, il contenuto di liquidi è molto più elevato del normale e l'osso nasale spesso non viene visualizzato.

Contro n. 2: un esame del sangue biochimico fornisce un risultato di screening inaffidabile

Molte madri sono sicure che è impossibile trarre almeno delle conclusioni attendibili da un'analisi: troppi fattori possono influenzare il risultato. E in parte hanno davvero ragione. Tuttavia, è necessario dare un'occhiata più da vicino al processo di analisi al fine di comprendere su quali basi il medico tragga una conclusione.

L'analisi biochimica viene effettuata al fine di determinare il livello di specifiche proteine ​​placentare nel sangue. Durante il primo screening, viene eseguito un "doppio test" (ovvero viene determinato il livello di due proteine):

  • PAPPA (proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza o proteine ​​plasmatiche correlate alla gravidanza A);
  • subunità beta libera di hCG (gonadotropina corionica umana).

Un cambiamento nel livello di queste proteine ​​indica un rischio di varie anomalie cromosomiche e alcune non cromosomiche. Tuttavia, identificare un aumento del rischio non è ancora la prova che qualcosa non va nel bambino. Tali indicatori sono solo un'occasione per un più attento monitoraggio del corso della gravidanza e dello sviluppo del bambino. Di norma, se lo screening del primo trimestre aumenta il rischio per alcuni indicatori, la futura mamma è invitata ad attendere un secondo screening. In caso di gravi deviazioni dalla norma, una donna viene inviata per un consulto con un genetista.

Il secondo screening si verifica a 18-21 settimane di gestazione. Questo studio include un "triplo" o "test quadruplo". Tutto accade come nel primo trimestre: la donna esegue nuovamente un esame del sangue. Solo in questo caso, i risultati dell'analisi vengono utilizzati per determinare non due, ma tre (o, rispettivamente, quattro) indicatori:

  • subunità beta gratuita di hCG;
  • alfa fetoproteina;
  • estriolo libero;
  • nel caso di un test quadruplo, inibire anche A.

Come nella prima proiezione, l'interpretazione dei risultati della proiezione 2 si basa sulla deviazione degli indicatori dalla norma media secondo determinati criteri. Tutti i calcoli vengono eseguiti utilizzando uno speciale programma per computer, dopo di che vengono attentamente analizzati da un medico. Inoltre, quando si analizzano i risultati, vengono presi in considerazione molti parametri individuali (razza, malattie croniche, numero di feti, peso corporeo, cattive abitudini, ecc.), Poiché questi fattori possono influenzare il valore dei parametri studiati.

Per ottenere risultati più affidabili, i dati degli studi del primo e del secondo trimestre nel complesso devono essere correlati.

Se, a seguito di studi sull'I e II trimestre, vengono rilevate anomalie nello sviluppo del feto, alla donna può essere offerto di sottoporsi a un secondo screening o immediatamente inviato per un consulto con un genetista. Se necessario, può prescrivere ulteriori test per fare una diagnosi più accurata (ad esempio, esame del liquido amniotico, campionamento dei villi coriali). Tuttavia, a causa del fatto che questi studi non sono completamente sicuri e possono causare varie complicazioni della gravidanza (rischio di aborto spontaneo, sviluppo di un gruppo o conflitto Rh, infezione del feto, ecc.) Sono prescritti solo in caso di un alto rischio di patologia. Tuttavia, tali complicanze non sono così comuni - nel 12% dei casi. E, naturalmente, tutta la ricerca viene effettuata solo con il consenso della futura mamma.

Pertanto, i primi due argomenti contrari, dal punto di vista della medicina scientifica, non sono convincenti, e piuttosto dovrebbero essere riformulati come segue: gli screening prenatali sono sicuri per la futura mamma e il suo bambino, e tutte le conclusioni sono fatte dal medico tenendo conto di tutta una serie di singoli fattori.

"Contro" n. 3: "Ho una buona eredità - non ho bisogno di proiezioni"

Alcune madri non vedono alcun motivo per sottoporsi a screening durante la gravidanza: tutti i parenti sono sani, quali problemi possono esserci? In effetti, ci sono gruppi separati di donne a cui viene principalmente raccomandato di sottoporsi a uno studio per identificare possibili patologie nello sviluppo del bambino. Queste sono donne di età superiore agli anni (poiché dopo questa età il rischio di sviluppare anomalie nel bambino aumenta più volte) e donne incinte con alcune malattie (ad esempio il diabete mellito). Naturalmente, quelle madri le cui famiglie hanno già figli o parenti con malattie genetiche costituiscono il gruppo a rischio. Tuttavia, la maggior parte dei medici (non solo in Russia, ma anche in molti paesi dell'Europa e dell'America) è dell'opinione che lo screening prenatale dovrebbe essere preso da tutte le donne, specialmente se la prima gravidanza.

Contro # 4: "Ho paura di sentire una cattiva diagnosi"

Questo è forse uno degli argomenti più forti contro lo screening durante la gravidanza. Le future madri hanno molta paura della probabilità di sentire qualcosa di brutto sullo sviluppo del bambino. Inoltre, anche gli errori medici sono preoccupanti: a volte le proiezioni danno un risultato falso positivo o falso negativo. Ci sono casi in cui è stato detto alla madre che la sindrome di Down è sospettata in un bambino, e successivamente è nato un bambino sano. Certo, ovviamente, tali notizie influenzano fortemente lo stato emotivo della mamma. Dopo la conclusione preliminare, la donna trascorre il resto della gravidanza in costante preoccupazione, e questo è anche completamente non redditizio per la salute del bambino.

Tuttavia, non dimenticare che i risultati delle proiezioni prenatali non servono in alcun modo come base per una diagnosi. Determinano solo i probabili rischi. Pertanto, anche un risultato di screening positivo non sarà una "frase" per il bambino. Questa è solo una scusa per ottenere una consulenza professionale da un genetista..

"Contro" n. 5: non è possibile correggere le potenziali deviazioni nello sviluppo del bambino

Questo è vero - non c'è modo di curare o correggere anomalie cromosomiche. Pertanto, le madri impressionabili e vulnerabili, così come le donne determinate in qualsiasi circostanza a preservare la gravidanza esistente, possono ricevere come risultato delle proiezioni solo un motivo in più per preoccuparsi. Forse, davvero, la migliore via d'uscita in una situazione del genere sarebbe abbandonare la ricerca in modo che la mamma possa attendere con calma la nascita del bambino.

L'argomento più importante contro: il benessere della madre malata al momento dello studio

Qualsiasi, anche un leggero aumento della temperatura corporea, raffreddori (ARI, SARS), altre malattie virali e infettive e persino lo stress sono una controindicazione inequivocabile per lo screening. Dopotutto, ciascuno di questi fattori può distorcere i dati dell'analisi. Ecco perché, prima di donare il sangue, la futura mamma deve sottoporsi a un esame da un ginecologo: il medico valuterà le sue condizioni generali.

Ad oggi, non sono strettamente necessarie le proiezioni prenatali, ma la maggior parte dei medici è fiduciosa nella necessità di questi studi. La donna incinta ha il diritto di prendere una decisione, in modo che dopo aver valutato tutti i pro e i contro, ogni donna farà una scelta: è importante per qualcuno controllare la situazione e ottenere tutte le informazioni possibili il più presto possibile, mentre per qualcuno è molto più calmo gestire solo con un minimo obbligatorio sondaggi, goditi la gravidanza e credi nel meglio.

Per domande di carattere medico, assicurati di consultare prima il medico.

Articolo fornito dalla rivista "Raising a Child", n. 10, 2012

Il primo screening durante la gravidanza: perché deve essere fatto da tutti

L'obiettivo principale dello studio è determinare se una donna incinta è a rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche.

Durante la gravidanza, una donna supera molti test e viene sottoposta a numerosi esami. La ricerca è prescritta per un motivo. Il compito del ginecologo è preservare la salute della futura madre e bambino. E per questo è necessario il primo screening del primo trimestre di gravidanza (chiamato anche doppio test combinato).

Probabilmente hai letto molte opinioni contrastanti sull'opportunità di fare il primo screening durante la gravidanza o è del tutto impraticabile. Si ritiene che la sua affidabilità non sia troppo elevata e in linea di principio non è necessaria senza indicazioni speciali. Ci affrettiamo ad assicurarti diversamente.

Il compito principale del primo esame completo è determinare i rischi di sviluppare malattie associate a patologie cromosomiche. Questi, ad esempio, includono la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards e altri. Lo screening viene effettuato dalle 11 alle 13 settimane. Non ha senso farlo prima o poi, poiché il risultato mostrerà dati errati. Lo studio include due test medici: un'ecografia e un esame del sangue (motivo per cui lo screening è anche chiamato doppio test).

Parametri valutati mediante ultrasuoni del primo screening

Il compito degli ultrasuoni durante lo screening del primo trimestre è studiare il corpo del bambino, le sue caratteristiche strutturali. Parallelamente, il medico esamina la quantità di liquido amniotico, le condizioni dell'utero, la struttura della placenta, lo sviluppo del cordone ombelicale.

Al fine di verificare possibili malformazioni, il medico studia alcuni indicatori.

  • KTR (dimensione coccige-parietale). Normalmente, dovrebbe essere 43-65 mm. Se gli indicatori sono più bassi, ciò può indicare un rallentamento dello sviluppo e patologie genetiche. I numeri sopra indicano grandi frutti.
  • Presenza dell'osso nasale. La sua assenza è un fattore determinante per la diagnosi della sindrome di Down..
  • TVP (spessore della zona del colletto). Normalmente, va da uno a tre mm. Se il valore è superiore, ciò può indicare gravi patologie cromosomiche.

Inoltre, il bambino viene controllato per presenza / assenza:

  • anomalie nella struttura del naso;
  • cisti del plesso (formazioni benigne nell'area dei plessi vascolari del cervello);
  • punti bianchi sul cuore (ispessimento sotto forma di punti bianchi a destra, ventricoli sinistri del cuore fetale) - tali punti di solito scompaiono da soli con il tempo;
  • aumento della pelvi renale;
  • allargamento della vescica;
  • eco anormale di un'ecografia dell'intestino o femore troppo corto.

Gli indicatori valutati nell'analisi del sangue del primo screening

Un altro componente del primo screening perinatale è un esame del sangue che viene eseguito dopo un'ecografia. Questo è uno studio biochimico necessario per determinare due ormoni nel sangue: b-hCG libero (ormone gonadotropina corionico umano) e PAPP-A (proteina plasmatica A).

  • La quantità di b-hCG aumenta dall'inizio della gravidanza alla decima settimana, e quindi il suo livello inizia a diminuire gradualmente. Se gli indicatori sono al di sopra dei valori medi (MoM da 0,5 a 2), ciò può indicare patologie genetiche fetali e, se inferiori, anomalie cromosomiche o gravidanze mancate.
  • PAPP-A è prodotto dalla placenta. La sua concentrazione aumenta durante la gravidanza. La quantità massima di proteina A plasmatica raggiunge il nono mese. Un basso livello di questo ormone è un segno di patologie come sindrome di Down, sindrome di Edwards, deficit di massa corporea fetale.

Cosa fare con i risultati

Il medico inserisce gli ultrasuoni e raddoppia i dati dei test in uno speciale programma per computer che calcola i rischi dei bambini con anomalie dello sviluppo. Cosa fare se i rischi di sviluppare patologie fetali sono elevati?

La diagnostica invasiva può essere prescritta (se i rischi sono abbastanza alti) - determinerà con precisione la presenza di determinate patologie genetiche. Naturalmente, questo studio è associato a un certo rischio, perché richiedono l'invasione della cavità uterina e violano l'integrità della vescica fetale. Per ottenere le cellule del nascituro per l'esame dalla placenta, dal liquido amniotico o dal sangue del cordone ombelicale, i medici le estraggono attraverso una puntura microscopica.

Potrebbe essere necessario consultare un genetista che spiegherà alla futura mamma l'essenza del problema. E poi, insieme a un ginecologo, verrà presa una decisione sull'ulteriore gestione della gravidanza.

È molto importante capire che lo screening perinatale determina solo i rischi. Ma questa non è la diagnosi finale! Per comprendere il quadro completo, è importante tenere conto delle caratteristiche individuali della donna, del corso della sua gravidanza e consultare altri specialisti.

un momento per favore

ATTENZIONE: SCHERMATA PRENATALE

Questa voce è stata pubblicata in Umm_k @ · 7 giugno 2012

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ATTENZIONE: SCHERMATA PRENATALE

Un amico pianse sulla mia spalla, tenendo in mano un documento della clinica prenatale. Sembrerebbe che si rallegri della tanto attesa gravidanza e della prima maternità. Tuttavia, alcune righe e numeri l'hanno messa fuori dal solito ritmo della vita. Ho letto attentamente la linea in grassetto nel pezzo di carta "spaventoso" dell'istituto medico: "Il risultato dello screening per la sindrome di Down - Rischio di soglia". "Perché ho bisogno di tutto questo? Non capisco", ha continuato a singhiozzare la ragazza. "Sono stato inviato per una consultazione con uno specialista genetico, il che significa che tutto è serio.".

Donna a rischio

Cercando di capire questo problema, vado alla clinica prenatale. Volevo scoprire cosa ha passato il mio amico per l'esame, a seguito del quale la sua gioiosa aspettativa per il bambino ha inaspettatamente lasciato il posto a paura, ansia e ansia. Mi hanno spiegato che viene effettuato l'esame prenatale (prenatale) diffuso di tutte le donne in gravidanza in cliniche prenatali al fine di identificare patologie congenite ed ereditarie nel feto. Questo insieme di attività è chiamato screening prenatale. Una donna incinta lo attraversa in più fasi, consistente in esami ecografici (screening ecografico) e donazione di sangue da una vena per lo studio di marcatori biochimici (screening biochimico) in un intervallo di tempo rigorosamente definito. Il mio amico ha donato il sangue e ha fatto un'ecografia alla dodicesima settimana. Era una proiezione del primo trimestre. Secondo i suoi risultati, è possibile rilevare gravi difetti dello sviluppo e formare gruppi di rischio in base alla patologia cromosomica del feto. I risultati del sondaggio indicavano che un amico era a rischio. Ora, come mi è stato spiegato, aveva bisogno di una consultazione con un genetista.

Dopo aver raccolto i documenti e la direzione necessari, andiamo a una consultazione. La ragazza non ruggisce più. Tutta tesa internamente, ma apparentemente calma e depressa, cavalca, pronta a sentire qualsiasi frase.

Nei corridoi del centro di consulenza femminile con lo stesso problema di quello della mia amica, ci siamo incontrati in abbondanza. La condizione era quasi uguale per tutti: con gli occhi pieni di ansia, le donne stavano aspettando una consultazione nell'ufficio del genetista.

Ad un certo punto capisco che dietro questa porta c'è un uomo, uno specialista, le cui azioni determineranno la visione del mondo futura di una donna incinta. Deve prendere alcune parole speciali per non interrompere la sottile connessione emergente tra la futura mamma e il suo feto. E questa è una grande responsabilità. Affinché una donna possa percepire adeguatamente la situazione dal medico durante la consultazione, è necessario fornire la quantità ottimale necessaria di informazioni affidabili. È la sua assenza, come ero convinto, che provoca una donna che è a rischio di una tempesta di emozioni negative e insonnia.

Qui, finalmente, andiamo con un amico, aggrappandomi alla mia manica, nell'ambito ufficio. Una donna con un'espressione amichevole ci invita a sederci a un tavolo di fronte a lei. Colgo l'occasione per chiederle il permesso di intervistare e ottenere il consenso. Specialista del Centro scientifico di genetica medica dell'Accademia delle scienze mediche russa, candidata alle scienze mediche Okuneva Elena Grigoryevna consulta ogni giorno mamme in attesa. Ha espresso la speranza che questo materiale aiuti a colmare il divario informativo nel campo dell'esame prenatale delle donne in gravidanza e preservare le cellule nervose delle donne.

- Elena G., in quali condizioni le donne vengono da te per un consulto?

- Ogni donna incinta entra in conversazione, essendo in uno stato di stress, cioè una persona è vicina a un esaurimento nervoso. Credo che ciò sia in parte dovuto al fatto che non esiste una fase di consultazione preliminare nel sistema di organizzazione dello screening di massa. Le mamme più in attesa non hanno una chiara idea del perché questa analisi sia assolutamente necessaria, quali parametri vengono valutati in essa, come reagire correttamente ai suoi risultati. La diffusione di tali informazioni dovrebbe essere effettuata a livello delle consultazioni delle donne: consegnare alle donne al momento della registrazione degli opuscoli informativi, appendere i poster.

- Si scopre che tutto questo lavoro che devi fare?

- Certo, quando le future mamme vengono da me e vedo gli occhi che sono falliti a causa dell'insonnia e dei pensieri ansiosi, il mio compito prima di tutto è calmarli. Prima di iniziare la consulenza analitica, cerco sempre di indicare brevemente le basi teoriche, per le quali viene generalmente effettuato un esame prenatale. Dopotutto, è chiaro che se comincio immediatamente ad analizzare i suoi risultati, non capirà nulla, perché non preparato. E durante la conversazione una donna si rilassa.

Di solito spiego perché sono necessari programmi di screening. Parlo della necessità di effettuare una selezione con il suo aiuto, ad es. estirpare da tutta la massa di donne in gravidanza il gruppo con cui continueremo a lavorare. Lo screening in gravidanza viene di solito effettuato in due fasi: nel 1o trimestre (da 10 a 13 settimane) e nel 2o (da 16 a 20 settimane). L'idea principale di entrambe queste proiezioni è identificare un gruppo a rischio, o meglio, calcolare per ogni donna incinta un rischio individuale di avere un bambino con un determinato gruppo di malattie ereditarie. Queste sono le cosiddette malattie cromosomiche, la cui causa è un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. Ma, tenendo conto del fatto che è necessario un materiale preliminare statistico sufficientemente ampio per calcolare il rischio per intero, calcoliamo principalmente il rischio per la malattia ereditaria più comune - Sindrome di Down, quando il bambino ha 21 cromosomi in più.

- Cioè, per scoprire se una donna incinta è a rischio, deve donare il sangue in un determinato periodo?

- Sì, una donna preleva il sangue da una vena e osserva il contenuto di sostanze prodotte dal complesso fetoplacentare, che comprende feto, placenta, membrane fetali. Quindi guardano per vedere se il contenuto di sostanze nel sangue è cambiato e viene calcolato il rischio di dare alla luce un bambino malato, ma c'è un "ma". In primo luogo, esaminiamo le sostanze nel sangue e le condizioni generali del corpo, l'assunzione di farmaci, ecc. Possono influenzare il valore degli indicatori. I parametri possono cambiare in qualsiasi direzione. Inoltre, le sostanze attraversano preliminarmente la placenta; il suo stato influenza anche i valori degli indicatori. Pertanto, quando si cerca di valutare lo stato di salute del feto da loro, è necessario ricordare sempre che fattori esterni possono distorcere l'output. Il risultato dell'analisi non è assoluto. Non possiamo fare una diagnosi basata su di essa, ma siamo solo in grado di assumere qualcosa. Ma ogni assunto deve essere chiarito. Una donna incinta deve anche sottoporsi a un esame ecografico il giorno della donazione di sangue.

- Una valutazione del rischio deve essere effettuata in base ai risultati di numerosi studi: esami del sangue ed ultrasuoni ?

- E cosa si intende esattamente?

- E da quanto tempo è diffuso un programma di screening di massa per le donne in gravidanza?

- Per quanto riguarda la proiezione del secondo trimestre, ce l'abbiamo già da 20 anni. La proiezione del primo trimestre è più giovane, ma anche più istruttiva. Nel nostro centro, è diventato molto diffuso dal 2003, e a Mosca e nella regione di Mosca ha iniziato a essere introdotto attivamente da qualche parte a metà del 2005. Forse, le statistiche sfavorevoli esistenti sulla disabilità infantile hanno spinto le nostre autorità a divulgare tali eventi. Si ritiene che nel nostro paese il 5% dei bambini sia nato con malformazioni o malattie ereditarie - questa è una cifra piuttosto elevata. Il programma federale "Bambini della Russia" ha osservato che solo il 30% dei neonati può essere considerato sano.

Per quanto riguarda la malattia della sindrome di Down, non è il più difficile, ma nella maggior parte dei casi i genitori rifiutano tali bambini, e questo è un onere per la società. Tutti questi bambini sono dipendenti dallo stato. Introducendo un programma di esame prenatale delle donne in gravidanza, lo stato probabilmente ha deciso di proteggersi in questo modo. Ma finora il sistema di screening non è stato chiaramente sviluppato. Se possibile, identificando tali frutti, invitiamo la famiglia a decidere se è pronta a crescere un figlio del genere.

Ma nel tuo caso particolare (Elena Grigoryevna stabilisce i risultati delle analisi della mia ragazza) non ci sono ancora motivi di preoccupazione. Ora ti dirò in dettaglio cosa significano i numeri della tua analisi. Durante lo screening per il primo trimestre, osserviamo i livelli della subunità beta libera della gonadotropina corionica (beta-CG) e della proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A). Ecco la concentrazione di queste sostanze nel sangue e poi il valore mediano. Confronta l'indicatore ottenuto con la mediana. La mediana è un concetto statistico. Questo è il valore più comune nella norma. Supponiamo di prendere 100 donne in gravidanza e di misurarle nel primo trimestre, ad esempio alla settimana 11, PAPP-A. Si saprà inoltre che tutti hanno dato alla luce bambini sani. Ora diamo un'occhiata a ciò che hanno avuto PAPP-A a 11 settimane. Supponiamo che in 5 donne fossero 6 unità, in 10 - 7, in 65 - 9. Quindi, prendiamo 9 per la mediana. In senso buono, dovrebbero essere assunte le mediane nel programma di calcolo per ogni popolazione. In effetti, a Mosca, nella regione di Mosca la sua composizione etnica, in un'altra regione - è diversa, ecc. Sfortunatamente, questo fatto non viene preso in considerazione nel calcolo del rischio. Il nostro laboratorio ha un programma chiaramente scritto nella popolazione di Mosca, ma non è molto diffuso. Potrebbe non essere perfetto, ma più preciso di quello per cui hai fatto il calcolo. Nel programma di calcolo del rischio standard, il valore mediano è già cablato. Il rischio di avere un bambino con malattia di Down viene di solito calcolato utilizzando il programma Ciclo di vita.

I valori MoM (multipli della mediana) sono indicati accanto alla mediana: questa è la molteplicità della norma. La concentrazione ottenuta nell'analisi è divisa in mediana e viene derivato il valore MoM. I limiti delle norme per il MoM vanno da 0,5 a 2,0. Il tuo valore rientra nei limiti normali..

Ma la definizione di MoM è un passaggio intermedio.

- Quale calcolo viene eseguito nella fase principale?

- Qualsiasi programma di calcolo del rischio di screening prende come base l'età. Il rischio di base per ogni donna è il rischio legato all'età; altri indicatori lo modificano solo. Nella seconda fase, i dati ottenuti vengono inseriti nel programma e vengono calcolati i valori di rischio per la presenza della sindrome di Down e della sindrome di Edwards. Abbiamo meno paura della Sindrome di Edwards che della Sindrome di Down (SD). Poiché il diabete è una malattia insidiosa, a volte non si manifesta in alcun modo. C'è il pericolo di saltarlo. E la sindrome di Edwards è meno comune, si dimostrerà sicuramente nello screening biochimico o negli ultrasuoni. Nel tuo caso, secondo i risultati dello screening per il diabete, hai ricevuto un rischio soglia.

- Spiegherò perché eri teso e inviato per avvisare. In generale, esiste una gradazione di rischio: bassa, soglia e alta. Questa gradazione è necessaria per sapere cosa dovrebbe fare una donna dopo. Se il rischio è basso - ce ne sono di così fortunati - non ci incontriamo con loro, continuano tranquillamente le loro gravidanze. Hanno il rischio di avere la sindrome nel feto da 1/350 e inferiore.

Nella tua situazione, ti parlerò di ciò di cui hai bisogno per decidere in quale gruppo in futuro la donna dovrà essere trasferita - a basso o alto rischio. Pertanto, nel secondo trimestre, è necessario effettuare un secondo screening biochimico. Sebbene io sia più gentile con lui, non è così sensibile. Gli indicatori sono meno sensibili al feto malato rispetto al primo trimestre di screening. Ma alle 22-23 settimane puoi realizzare un'ecografia di alta qualità. Il feto era ben formato da questo momento. Da un lato, è già abbastanza grande da poter essere esaminato e, dall'altro, non occupa ancora l'intera cavità uterina. Cioè, può essere esaminato da tutte le parti e valutare se ci sono deviazioni. Se tutto ha successo in base ai risultati del secondo screening e della diagnostica ecografica, la donna viene trasferita in modo condizionale al gruppo a basso rischio.

- Cioè, una donna con un rischio soglia dal primo screening al secondo deve sedersi come "sugli aghi", in attesa del risultato?

- Cosa puoi fare, un atteggiamento positivo è importante. Oggi, FMF promuove il popolare sistema di rilevamento - il sistema "one-step". Questo è quando, in una visita al centro diagnostico, il paziente risolve in modo completo il problema del rischio individuale di malattie cromosomiche nel feto e, quando viene sollevato, viene immediatamente esaminato utilizzando metodi invasivi. Ma abbiamo un tale approccio alle donne, sfortunatamente, non è comune.

- E se una donna fa parte di un gruppo ad alto rischio?

- Sì, ci sono persone così sfortunate. Il valore del rischio di avere la sindrome nel feto è 1/250 o superiore. Continuiamo a lavorare con tali donne e proponiamo di risolvere il problema del cariotipo prenatale del feto, quelle definizioni del cromosoma fetale impostate prima della nascita. Per questo abbiamo bisogno di cellule fetali. Il bambino è all'interno della madre e con l'aiuto di un'altra procedura, ad eccezione di quella invasiva (puntura), purtroppo non possiamo ancora ricevere queste cellule. Questa procedura può essere eseguita a partire dalla decima settimana di gravidanza. Di norma, nell'intervallo da 10 a 24 settimane, proviamo a condurre questa diagnosi del feto, se la famiglia lo desidera. Nelle prime fasi da 10 a 14 settimane, viene solitamente prelevato un pezzo di placenta (placentcentesi). Perché la placenta e l'embrione si sviluppano dallo stesso uovo fecondato e hanno lo stesso set di cromosomi. Nel periodo medio di 17-18 settimane, viene assunto il liquido amniotico (amniocentesi) - la procedura più antica. A partire da 21 settimane, puoi prelevare sangue dal cordone ombelicale (cordocentesi). Tutti questi 3 materiali contengono cellule fetali. Queste procedure vengono eseguite con aghi monouso. Portiamo fuori le cellule fetali, le inviamo al laboratorio citogenetico. I cromosomi sono isolati dalle cellule, colorati e vengono esaminati al microscopio più comune e contati. In alcuni casi, viene esaminata la struttura del cromosoma. Dopo questa procedura, non stiamo parlando di probabilità, ma dichiariamo una diagnosi: il feto ha o meno una malattia cromosomica. Se tutto è in ordine, la donna porta tranquillamente la gravidanza fino alla fine. Se c'è una malattia, diciamo alla famiglia di cosa si tratta, come procederà e a cosa porterà. In generale, una mutazione simile si verifica al momento del concepimento, cioè nelle cellule germinali. Non tutte le malattie cromosomiche sono una sorta di frase. Alcuni di loro sono lievi e non hanno manifestazioni cliniche. Spieghiamo tutto questo alla famiglia. Se la famiglia ha deciso che non è pronto per avere un bambino con una tale malattia, sto scrivendo una conclusione che la gravidanza può essere interrotta per motivi medici. Questa è una decisione abbastanza seria..

- E la stessa procedura di cariotipizzazione è sicura per la salute di una donna?

- Come ogni studio medico, la procedura ha il rischio di complicanze. Dopo di ciò, il loro rischio totale è del 2-3%. Di questi, l'1% è aborto spontaneo dopo la procedura e l'1-2% è rappresentato da sanguinamento, perdita di liquido amniotico o infezione. Il rischio principale è associato a una puntura. Un'altra cosa è che tecnicamente l'amniocentesi è la procedura più semplice. Forato ovunque, segnato un po 'di liquido amniotico e fare la ricerca. Pertanto, quando forniamo consulenza sui risultati dello screening, prendiamo in considerazione tutti questi punti. La valutazione del rischio e le raccomandazioni dovrebbero essere affrontate con molta attenzione. Da un lato, è spaventoso perdere un feto malato e, dall'altro, ci sono situazioni difficili. Anzi, a volte una donna presenta un problema ostetrico: per lei, ad esempio, questa gravidanza è tanto attesa e molto desiderata. Se noi, se le raccomandiamo questa procedura e lei ha un aborto spontaneo, allora per tutto questo sarà una tragedia. Pertanto, è importante mantenere l'equilibrio, cercano di non perdere i frutti colpiti e non assegnano ricerche inutili. Alla fine, una donna decide di completare questa procedura. Dobbiamo abituarci al fatto che la responsabilità della nostra salute deve essere assunta. Passiamo ora alla medicina collaborativa. Se una donna dubita di qualcosa, può venire per una seconda consultazione, scegliere uno specialista di cui si fida e prendere una decisione informata..

Il vantaggio di questa procedura di cariotipo è l'accuratezza della diagnosi. Non indoviniamo più sui fondi di caffè.

- Quale metodo - placentcentesi, amniocentesi o cordocentesi - fornisce un risultato più accurato?

- Sono molto attento all'amniocentesi, sebbene in molti centri siano dipendenti. Ho dovuto parlarne ripetutamente con la citogenetica e non sono propensi a condurre questa analisi. Da un lato, per un medico, questa procedura è tecnicamente più semplice. Ma la sua peculiarità è tale che prima di esplorare le cellule del liquido amniotico, è necessario coltivarle a lungo - 2-3 settimane. Questa volta, lavoro. Ad esempio, possono essere cresciuti, ma potrebbero non crescere, quindi non ci saranno risultati. C'è ancora una sfumatura: quando le cellule vengono coltivate a lungo, possono verificarsi mutazioni spontanee in esse. Non sarà imparentata con il bambino. Se un citogenetico vede una mutazione, la corregge. Osserviamo più di una cella, ma non meno di 11, e solo dopo emettiamo una conclusione. Se un genetista vede una mutazione spontanea, è necessaria un'ulteriore analisi, cioè una donna è invitata a ripetere la procedura invasiva. E questo è di nuovo un rischio. Pertanto, secondo me, il metodo della cordocentesi è più razionale. Prendiamo le cellule già dal cordone ombelicale del feto e crescono abbastanza rapidamente (3-4) giorni. In una percentuale maggiore di casi, otteniamo un risultato affidabile che non richiede una nuova analisi.

- Elena Grigoryevna, che consiglio daresti alle donne che intendono avere un bambino?

- Per qualsiasi gravidanza, è necessario prepararsi in anticipo: essere testati, controllati per le infezioni e rafforzare la tua salute. Questo potrebbe richiedere anche un anno intero. Tutti i costi pagheranno, perché questa è una grande felicità - la nascita di un bambino sano. Esorto tutte le donne a imparare ad essere responsabili della propria salute e della salute dei futuri bambini.

Prima proiezione alle settimane 11–13 - primo appuntamento

Negli ultimi anni, le cliniche prenatali hanno iniziato a inviare donne in gravidanza per lo screening. Molte donne sono confuse, perché né loro, né i loro parenti più anziani che hanno partorito, hanno incontrato questa procedura. Di cosa si tratta e perché fare lo screening al 1 ° trimestre?

Cosa include la prima proiezione??

Lo screening del primo trimestre è una procedura molto importante. Aiuterà il medico a verificare se il feto ha patologie genetiche. Gli esami precedentemente utilizzati dai ginecologi non potevano mostrare lo sviluppo delle condizioni del bambino con tale precisione.

In realtà, si tratta di un'ecografia e di un esame del sangue. In questo caso, tutti i dati della futura madre dovrebbero essere presi in considerazione: il suo peso, altezza, malattie passate e dipendenze dannose.

Anche se i risultati dello screening avvisano il medico, non farà immediatamente una diagnosi. Sospettando la patologia, ti indirizzerà verso una diagnosi più approfondita e solo dopo parlerà del trattamento.

Cosa si può vedere in 1 proiezione?

Anomalie genetiche, e in generale - caratteristiche dello sviluppo del feto (questo è ciò che i medici chiamano il tuo bambino a 10 settimane). Ad esempio, in base allo spessore della zona del colletto, uno specialista può determinare se il bambino ha la malattia di Down.

E inoltre, un esame del sangue può dire molto..

Ad esempio, la quantità di hCG: se è sopravvalutato, si può verificare la sindrome di Down e, se ampiamente sottovalutato, la malattia di Edwards.

O indicatori di proteine ​​plasmatiche (PAPP-A) - la loro quantità sottovalutata indicherà il dolore del bambino nel suo insieme.

All'ecografia di screening, il medico controllerà:

  • numero di bambini nell'utero,
  • posizione fetale (un tale esame esclude una gravidanza extrauterina),
  • il battito del cuore e la vitalità di un piccolo,
  • coccige-parietale,
  • spessore della zona del colletto (in media, a 10 settimane la norma è di 2 cm, non di più),
  • condizione della placenta,
  • anatomia del feto (esaminato e il suo "aspetto" e organi interni).

In generale, la maggior parte di questi esami passa senza problemi. Anche se, naturalmente, accade che un'analisi completa confermi un grave vizio - in questo caso, a una donna viene offerto di abortire per motivi medici.

Ma prima, le verrà consigliato di sottoporsi ad amniocentesi e biopsia: questi test confermano o confutano le peggiori paure dei medici. La decisione di aborto viene presa solo con questi dati a portata di mano.

Quando fare 1 screening?

Le madri più in attesa ricevono un appuntamento per questo esame a 11 settimane di gestazione, meno spesso - un po 'più tardi, fino al 13 °. Ma ci sono momenti in cui il medico dirige la donna incinta a un uzista prima. Tutto dipende dal corso individuale della gravidanza e dalle domande che possono sorgere al medico curante.

È obbligatorio?

Posizionando una carta di cambio sul display LCD, l'infermiera ti chiederà di dare il consenso per tutti i test e gli esami "in gravidanza". Certo, ci sono madri che vogliono essere "più vicine alla natura" e rifiutare molte (se non tutte) analisi.

Ma né la medicina ufficiale, né il nostro sito ti consiglierebbero di fare lo stesso. Dopotutto, non è inutile che il prelievo di sangue e urine, l'ecografia e lo screening da parte dei medici stessi siano considerati obbligatori. Con il loro aiuto, i medici controllano le condizioni del bambino.

Certo, la donna stessa può provare qualcosa - ma il dolore dal tono uterino è una cosa, e la deviazione cromosomica genetica, che può essere calma e asintomatica, è un'altra. E può accadere in una famiglia assolutamente sana, in cui anche i cugini non avevano disturbi genetici.

Quindi è meglio non rischiare il più prezioso e visitare obbedientemente il display LCD secondo il programma elaborato dal ginecologo.

Chi è richiesto per lo screening?

Come avrai intuito, questo esame è mostrato a tutti senza eccezioni. Ma esiste uno speciale "gruppo a rischio" per il quale è richiesto lo screening nel primo trimestre. It:

  • mamme minori;
  • donne sopra i 35 anni;
  • donne che hanno precedentemente usato alcol o droghe;
  • "Aspettando", nella famiglia di cui c'erano persone con anomalie genetiche, o se ci sono tali problemi (diciamo, la malattia di Down) tra i parenti del padre del loro bambino;
  • donne in gravidanza non per la prima volta (a condizione che le precedenti gravidanze si siano concluse con aborto spontaneo, patologia o parto morto);
  • coppie con parentela (anche se distante - per esempio, se i futuri genitori sono cugini di secondo grado);
  • donne che in precedenza usavano droghe per interrompere una gravidanza indesiderata;
  • donne che hanno recentemente avuto una malattia virale (a causa di possibili danni ai farmaci antivirali del bambino).

Formazione

Prima di tutto, tutte le informazioni necessarie per ogni singolo paziente devono esserle fornite dal suo ginecologo. Sebbene ci siano momenti comuni a tutte le giovani madri.

  1. Non chiedere mezz'ora dal lavoro. È molto importante che tutti gli studi vengano effettuati lo stesso giorno. E questo, come ricordiamo, è sia ecografia che donazione di sangue. È anche importante che tutte le ricerche siano svolte da un laboratorio..
  2. Di sera, è meglio rinunciare agli abbracci della persona amata, e al mattino - da colazione. Sia quello che l'altro possono causare un errore nei risultati dell'analisi del sangue. Se hai la tossicosi e sei insopportabile, prima donare il sangue, quindi estrarre una mela succosa dalla borsa.
  3. Anche bere prima della procedura non ne vale la pena. Bene, se vuoi davvero, puoi concederti un po 'd'acqua - ma non più di 100 ml!
  4. Potrebbe esserti chiesto di salire sulla bilancia: gli specialisti avranno bisogno degli ultimi dati sul tuo peso. Lo stesso vale per la tua altezza..
  5. Non dovresti chiedere in laboratorio se tutto è in ordine. Il risultato finale ti sarà annunciato dal ginecologo sul display LCD quando riceverà tutti i numeri.

Primi standard di screening

Naturalmente, se hai i nervi forti, puoi fare tutti i test appropriati e andare tranquillamente a guardare un film o mangiare un gelato nel parco. E ottieni il risultato con commenti in pochi giorni, all'appuntamento con il ginecologo.

Ma dove hai visto una donna incinta con tali nervi? Per non tormentarti durante il tempo di attesa, è più facile trovare una tabella con normali indicatori e decifrare tu stesso tutti i dati ottenuti in laboratorio. Certo, non farai previsioni di vasta portata, ma almeno capirai se il tuo bambino sta bene o no.

Tali standard sono facili da trovare su Internet e non sono segreti: sono richiesti da medici esperti. Eccoli - puoi controllare i tuoi dati, prendere un respiro con sollievo - e con l'anima calma vai a comprare il tuo gelato.

Norme HCG e RARR-A

Norme ecografiche per 1 screening

A questo esame, il medico presta particolare attenzione al KTR (cioè alla dimensione parietale del coccigeo, che sulla linea dovrebbe essere di 45 mm), nonché alla frequenza cardiaca (da 150 a 175 battiti).

Dimensione parietale del coccige (KTP)

11 settimane - 34-50 mm

12 settimane - 42-59 mm

13 settimane - 51-75 mm

Spessore collare (TBP)

11 settimane - 0,8-2,2 mm

12 settimane - 0,8-2,5 mm

13 settimane - 0,8-2,7 mm

Dimensione biparietale

11 settimane - 13-21 mm

12 settimane - 18-24 mm

13 settimane - 20-28 mm

Come vengono rivelate le patologie in un esame di screening?

Naturalmente, l'obiettivo principale di uno specialista è quello di "catturare" una patologia cromosomica. Inoltre, controllerà lo sviluppo generale degli organi interni del tuo piccolo, così come la simmetria degli emisferi del suo cervello.

Ecco cosa verifica / elimina lo screening:

  1. La presenza delle sindromi di Edwards, Down, de Lange, Patau.
  2. Ernia ombelicale.
  3. Triploidia (doppio "pacchetto" di cromosomi nello sviluppo normale del bambino).
  4. Patologia del tubo neurale.

Ricorda: anche se "qualcosa non va", questa non è una frase per la tua gravidanza. Il medico può stimolare lo sviluppo del bambino o prescrivere un trattamento. La cosa principale è non perdere l'inizio della malattia.

Pertanto, è così importante che uno specialista veramente qualificato decifrare le tue analisi..

Cosa può influire sui risultati dello screening?

Qualcosa è andato storto? Niente panico! Esistono molti fattori che possono rendere inaccurati i risultati del test. Vale a dire:

  • obesità o solo un impressionante "attesa" in sovrappeso,
  • metodo di concepimento (con fecondazione in vitro nel sangue di una donna incinta, la quantità di proteine ​​sarà ridotta),
  • molteplicità (in questo caso, gli indicatori della norma sono leggermente cambiati),
  • amneocentosis,
  • diabete nella gestante,
  • stress e "nervi" in una donna prima della giornata di screening.

Tutti i suddetti motivi possono influenzare i risultati dello studio, a seguito dei quali i risultati sono distorti e il medico non sarà in grado di giudicare con assoluta certezza delle condizioni del bambino.

I risultati di questo studio possono essere pienamente attendibili??

Cioè, i dati di screening possono essere errati? Sì! Come abbiamo già scritto, ci sono fattori che possono causare difetti nei dati. E ancora non menzioniamo il fattore umano, cioè un banale errore medico...

Risultati errati, che a prima vista possono sembrare una disfunzione genetica, possono verificarsi se:

  • la mamma è malata di diabete,
  • hai una gravidanza gemellare (in questo caso, la quantità di hCG "mentirà"),
  • c'è una gravidanza extrauterina,
  • screening con un grande ritardo nel tempo, o viceversa, troppo presto.

In generale, non perdere la tua prima proiezione. Nella maggior parte dei casi, il medico ti dirà semplicemente "tutto bene con te".... Ma quanto è importante per una futura madre e la sua famiglia!

Il primo screening durante la gravidanza: i tempi e la procedura dello studio

Mezzo secolo fa, il sesso del nascituro era determinato da segni e i medici hanno ricevuto informazioni affidabili sul suo stato di salute solo dopo la nascita.

Ora al loro servizio ci sono dispositivi che consentono già nelle prime fasi di conoscere tutte le anomalie nello sviluppo del feto.

Un esame in cui viene contemporaneamente eseguito un esame del sangue biochimico per il contenuto di ormoni e ultrasuoni viene chiamato screening.

Nel normale corso della gravidanza, la futura mamma lo fa tre volte.

Il primo screening durante la gravidanza è particolarmente importante: mostrerà eventuali anomalie dello sviluppo fino a 12 settimane.

La donna avrà il tempo di decidere se mantenere o interrompere la gravidanza e il medico avrà l'opportunità di adattare il suo corso.

Che cos'è lo screening??

Questo è il nome del test di due studi condotti contemporaneamente: ultrasuoni e controllo del sangue per gli ormoni.

L'ecografia è un esame di routine a cui sono sottoposte tutte le gestanti. Ai fini dello screening, ci devono essere indicazioni appropriate.

Screening tardivo per la tarda gravidanza

In quali casi deve essere fatto:

  1. quando l'età di una donna supera i 35 anni e il futuro papà ha 40 anni;
  2. se sono già state patologie genetiche tra parenti;
  3. in presenza di una storia di aborto spontaneo, mancata gravidanza, parto prematuro;
  4. se c'è stata una malattia infettiva nel primo trimestre;
  5. donne che lavorano con sostanze nocive;
  6. coloro che sono costretti a prendere droghe tossiche per il feto.

In tutti questi casi, aumenta il rischio di anomalie genetiche. Un ginecologo può prescrivere un test di screening a qualsiasi donna incinta se dubita del corretto corso della gravidanza.

Una donna può rifiutarlo, ma è necessario ricordare che prima vengono identificate eventuali patologie, più facile è affrontarle. La cattiva ecologia influisce sul DNA umano non nel modo migliore.

Anomalie genetiche possono verificarsi in donne perfettamente sane che non hanno cattive abitudini. E questo aumenta il rischio di anomalie nello sviluppo del feto..

Pertanto, non dovresti rifiutare un esame. È completamente sicuro sia per la futura mamma che per il bambino.

Screening del primo trimestre

La diagnosi dello sviluppo fetale viene effettuata per la prima volta quando si formano i suoi organi principali. Lo screening consente di determinare se ci sono anomalie nel loro sviluppo.

Diagnosi della sindrome di Down fetale mediante ultrasuoni

Quali patologie in questo momento possono già essere identificate?

  • Formazione errata del tubo neurale - il futuro sistema nervoso.
  • Posizione impropria degli organi interni a causa della formazione di un sacco erniario - un difetto nello sviluppo della parete addominale anteriore - onfalocele.
  • La probabilità di malattie cromosomiche come la sindrome di Down, Patau, Edwards, Cornelia de Lange.
  • Disturbo metabolico manifestato dalla sindrome di Smith-Opitz.

Tutte queste anomalie possono portare ad aborto spontaneo. I bambini nati da loro hanno deviazioni nello sviluppo mentale e fisico e non vivono a lungo.

Gli ultrasuoni possono rilevare queste malformazioni. I risultati dei livelli ormonali analizzati da uno speciale programma informatico che tiene conto delle caratteristiche individuali della futura mamma aiuteranno anche a determinare il grado di rischio di patologie.

Se entrambi indicano disturbi dello sviluppo, saranno necessari ulteriori esami per una diagnosi definitiva..

Quando e come viene eseguita la prima proiezione

Molte donne sono interessate a quando fanno la prima selezione durante la gravidanza. Le date della sua partecipazione sono state scelte per caso.

A partire dall'undicesima settimana di sviluppo fetale, questo studio sarà informativo e mostrerà un risultato affidabile. Puoi contattare il tuo ginecologo per sapere in quale settimana di gravidanza viene eseguita la prima selezione..

Prima proiezione all'undicesima settimana di gravidanza

È lui che determina quanto tempo una donna è incinta, concentrandosi sull'ultima mestruazione. Date del primo screening durante la gravidanza - non oltre il 13, ma non prima dell'11 ° settimana.

Come è il primo screening durante la gravidanza?

L'ecografia in questo periodo viene eseguita in due modi:

  1. transaddominale: il sensore del dispositivo si trova sullo stomaco di una donna incinta;
  2. transvaginale: il sensore viene inserito nella vagina.

Quest'ultimo metodo consente di ottenere maggiori informazioni quando si esaminano le donne, in particolare le donne in sovrappeso. Ma può essere effettuato solo nel 1 ° trimestre.

Metodi ecografici transaddominali e transvaginali

La preparazione per il primo screening durante la gravidanza dipende da come viene eseguita l'ecografia:

  • se viene fatto per via transaddominale, dovrai bere circa un litro d'acqua in modo che l'utero si muova nella giusta direzione;
  • con un esame transvaginale, non è necessario bere il liquido, è necessario svuotare la vescica.

Si consiglia di mangiare cibi che non portano ad un aumento della formazione di gas diversi giorni prima dell'esame. Un esame del sangue biochimico viene eseguito solo a stomaco vuoto.

Risultati della ricerca

Le donne incinte sono interessate a: il primo screening durante la gravidanza che mostra?

I suoi risultati consentono di confrontare lo sviluppo del bambino con le norme per questo periodo e suggerire possibili patologie, determinare la gravidanza multipla.

Spiegazione degli indicatori

Esistono normali indicatori di sviluppo fetale per ciascun periodo. Con l'ecografia, il medico confronta con loro i risultati ottenuti dal paziente.

Risultati ecografici del primo screening della gravidanza

Se tutto è in ordine, saranno i seguenti:

  1. KTR - dimensioni del corpo dal coccige alla corona - da 4,3 a 6,5 ​​cm;
  2. BDP - la distanza da un tempio all'altro - da 1,7 cm a 2,4 cm;
  3. TBP - determina lo spessore dello spazio del colletto e il volume del fluido al suo interno - un test per sindromi Down ed Edwards, idrocefalo, ernia cerebrale;
  4. le possibili deviazioni o la sua forma sono determinate dalla lunghezza dell'osso del naso, normalmente va da 2 a 4,2 mm;
  5. viene stimata la frequenza cardiaca - la frequenza delle contrazioni cardiache, normalmente è compresa tra 140 e 160 battiti, ma sono consentite deviazioni fino a 40 contrazioni in una direzione o nell'altra;
  6. la dimensione del corion della futura placenta e la sua posizione (se si trova nella parte inferiore dell'utero, la placenta previa viene diagnosticata in futuro);
  7. la dimensione dell'amnione e il volume del liquido amniotico, la norma va da 50 a 100 ml;
  8. la presenza o l'assenza del sacco vitellino, normalmente non dovrebbe essere più;
  9. lunghezza della cervice, normale - da 3,5 a 4 cm.

L'esame del sangue è piuttosto informativo. Un doppio test dà un'idea del livello di ormoni:

  • b-hCG - il livello dell'ormone gonadotropina corionica umana dovrebbe normalmente essere compreso tra 50 mila e 55 mila mIU / ml;
  • il livello di PAPP-A - proteina del plasma A in questo periodo dovrebbe essere compreso tra 0,79 e 6,01 mU / l.

Quali sono le deviazioni dalla norma del primo screening durante la gravidanza? Se l'hCG viene abbassato - il feto è morto o si sviluppa con anomalie, aumento - la madre avrà più di un bambino, con una gravidanza di un anno, sono probabili disturbi dello sviluppo.

Il risultato di un esame del sangue del primo screening durante la gravidanza

Ciò è indicato anche da PAPP-A basso. Ma un risultato del test insoddisfacente non è motivo di frustrazione, qualsiasi dispositivo può essere confuso. Hai solo bisogno di essere esaminato ulteriormente..

Conclusione

Ogni futura mamma vuole che il suo bambino nasca sano.

Lo screening nel primo trimestre di gravidanza con un'alta probabilità dà un'idea dello sviluppo del feto.

Se necessario, il medico prenderà misure correttive per trattare le deviazioni nel suo corso.

Se ciò non è possibile, dopo aver consultato i genetisti e ulteriori esami, la futura mamma deciderà in merito alla conservazione del bambino.

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