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La genetica è una specialità medica relativamente nuova che sta rapidamente guadagnando popolarità. E se i futuri medici stessi sono spesso attratti dagli stipendi, le consultazioni con tali specialisti in generale sembrano preziose per i pazienti.

Con il loro aiuto e sulla base delle analisi eseguite, ogni persona che può candidarsi sarà in grado di rintracciare le leggi della propria eredità e variabilità. Nonostante il fatto che la genetica, come scienza, abbia molti rami che studiano i microrganismi, le piante e gli animali, negli ospedali tali medici studiano la trasmissione di malattie del corpo umano.

Tecnicamente, un medico del genere non tratta nulla. Quindi cosa fanno le genetiche nelle cliniche private? Aiutano a identificare patologie genetiche che possono danneggiare la prole futura. Poiché i disturbi ereditari non sono sempre trasmessi ai futuri bambini, è estremamente importante determinare se ciò accadrà in un caso particolare o bypassare i genitori.

Pur essendo portatore del gene "cattivo", mamma o papà potrebbero non trasmetterlo a un giovane membro della famiglia. Essere al sicuro e aver bisogno di un genetista, insieme a molti metodi ausiliari per stabilire la verità.

La maggior parte delle coppie alla vecchia maniera durante la gravidanza preferisce utilizzare il set standard sotto forma di esame del sangue, esame delle urine e, nella migliore delle ipotesi, un'ecografia un paio di volte. Ma tali metodi non offrono una garanzia al 100% di controllare il feto per possibili malformazioni congenite o altre anomalie..

I test genetici sono un nuovo passo verso il futuro, poiché con il loro aiuto le probabilità di rilevare una patologia aumentano di quasi il 100%. Dato che, secondo le statistiche mondiali, circa il 5% dei bambini è nato con malattie congenite, molti genitori vogliono giocare in sicurezza in anticipo.

Ragioni per fissare un appuntamento

Oggi, gli esperti di genetica hanno posti vacanti in quasi tutte le principali città in cui operano i centri di pianificazione familiare. Nelle cliniche governative è difficile aspettarsi un simile lusso, poiché superare tutti i test è una procedura piuttosto costosa. Ma gli ospedali privati ​​aiutano potenziali madri e padri a far fronte al compito.

La maggior parte di questi centri offre inoltre una prima consultazione online. Durante una breve conversazione, l'esperto spiega cosa si può fare con efficaci strumenti di esame genetico in mano. Se i pazienti decidono che questo è un buon modo per proteggere la futura prole, l'ulteriore consultazione viene trasferita alle pareti di un ufficio appositamente attrezzato.

Lì, in base alle circostanze, verrà deciso quali test specifici dovranno superare una donna e un uomo, nonché la necessità di effettuare una selezione di materiali dal feto. I professionisti in genere raccomandano di fissare un appuntamento durante la pianificazione di un rifornimento della famiglia. La fase preparatoria ti permetterà di calcolare tutti i possibili rischi per il futuro bambino. È probabile che anche con il portamento del feto, non dovrai metterlo in pericolo per eseguire un complesso di test più traumatici e limitarti a un set standard assolutamente sicuro.

Confermare l'efficacia di tali anticipazioni e numerose revisioni di pazienti soddisfatti. Essendo vigili, molti furono in grado di salvare un nuovo membro della famiglia da possibili vizi che avrebbero peggiorato la sua qualità della vita.

Si ritiene che le malattie più comuni di un senso genetico siano:

  • Sindrome di Down;
  • Bifid è tornato;
  • emofilia;
  • daltonismo;
  • lussazione dell'anca.

Tutto quanto sopra e molto altro non solo complicano la vita della persona stessa, ma richiedono anche gravi iniezioni finanziarie nell'assistenza medica da parte dei genitori.

Non dare per scontato che ciò possa interessare solo le persone che hanno malattie gravi. Spesso una coppia è portatrice di un gene che per diverse generazioni non si è manifestato con un colpo di fortuna, ma questa volta questa gioia potrebbe non accadere. Le mutazioni sono causate dai geni degli antenati, che sono stati cambiati in peggio da cattive abitudini, ecologia e malattie gravi.

Se aggiungi a questo i geni mutati di entrambi i genitori, otterrai una miscela esplosiva. Non è inutile che i medici insistano sul fatto che se vogliono acquisire una prole sana, la madre e il padre non dovrebbero inizialmente rovinare la loro salute con dipendenze dannose. Richiedere a una donna di smettere di fumare solo per il periodo di gestazione è una debole prevenzione delle malattie del bambino.

Quando cercare aiuto?

La maggior parte delle persone comuni crede che sia necessario affrettarsi a prendere un appuntamento con un genetista già alla conferma della gravidanza per verificare se il feto è sano. In realtà, ci sono molte altre ragioni per fare appello:

  • infertilità di uno dei coniugi;
  • seconda gravidanza non in via di sviluppo;
  • ripetizioni di aborti spontanei;
  • ereditarietà problematica;
  • gravidanza di età superiore ai 35 anni;
  • malformazioni del feto identificate durante un'ecografia pianificata.

Separatamente, il genetista per bambini funziona. La sua competenza include la conferma o la confutazione delle malattie cromosomiche ereditarie del bambino. Di solito, quei genitori che per qualche motivo non hanno raggiunto lo specialista durante la pianificazione di una famiglia o una gravidanza sono registrati per lui in un test di laboratorio.

È obbligatorio visitare il gabinetto degli esperti, se si notano le briciole:

  • ZPR;
  • deviazioni in termini di sviluppo fisico o psico-vocale;
  • malformazioni congenite;
  • disturbi autistici.

La genetica fornita assistenza tempestiva consente di iniziare la prevenzione tempestiva nella fase prenatale. Inoltre, il lavoro del medico consente la diagnosi prenatale con i rischi dello spettro genetico.

Le anomalie confermate meritano un'attenzione speciale. Se questo viene trovato, il medico fornirà previsioni preliminari della vita e del successivo sviluppo del bambino. Sulla base dei risultati ottenuti, viene sviluppata una strategia con il coinvolgimento di interventi terapeutici o chirurgici.

Com'è l'accoglienza?

Non ci sono differenze significative tra la visita di un genetista e altri medici di profilo ristretto. Il paziente viene ancora sottoposto a un esame iniziale, parla dei suoi reclami e dei suoi sospetti, riceve una tessera medica e va a fare i test prescritti..

Oltre ai motivi principali che ti spingono a chiedere aiuto a una nuova generazione di professionisti, ci sono una serie di motivi secondari:

  • bambini nati morti;
  • matrimonio tra parenti stretti;
  • Pianificazione ICSI o IVF.

Le situazioni sono considerate separatamente quando, durante la gestazione, una donna in buona salute era malata di ARVI o un'altra malattia, e anche accidentalmente o inconsapevolmente ha preso preparazioni farmacologiche. A volte il motivo dell'appello è il danno professionale o rimanere in una zona ecologica sfavorevole anche prima che la "situazione interessante" non fosse nota.

Per tutto questo, devi prima condurre una serie di procedure per chiarire la diagnosi. Per questo, vengono utilizzate le tecnologie del seguente spettro d'azione:

  • biochimica;
  • citogenetica:
  • genealogico;
  • immunologica.

Non farà a meno di una storia familiare, che tiene conto della patologia di tutti i parenti. Negli scenari più gravi, dovrai anche condurre un esame aggiuntivo di altri familiari problematici al fine di escludere completamente qualsiasi rischio.

Successivamente, un buon medico prescrive una prognosi dettagliata. In questa fase, il genetista dice alla coppia che ha affrontato quali sono le caratteristiche della natura del disturbo rilevato. La previsione stessa si baserà su uno dei tre tipi di eredità:

La parte di ricerca finale è un record con conclusioni, dove ci sono informazioni sulla prognosi della salute per una particolare famiglia. Qui sono elencati anche i rischi di dare alla luce bambini malati..

Inoltre, lo specialista fornirà una serie completa di raccomandazioni, che includono suggerimenti su se vale la pena pianificare una gravidanza per una particolare coppia. Indicano la gravità della malattia, l'aspettativa di vita e anche i rischi non solo per il bambino, ma anche per la madre.

Ma ecco una risposta inequivocabile alla domanda: "Posso dare alla luce?" anche ad alto rischio, il genetista non può dare. Tutto dipende dalla decisione degli sposi stessi.

Approccio diagnostico

Mentre la scienza avanza a passi da gigante, i medici di nuova generazione devono imparare le innovazioni ogni giorno. E anche dieci anni fa, l'ecografia era considerata il metodo migliore per determinare possibili patologie, ma oggi questa opzione è considerata molto obsoleta. Invece, la genetica è usata per usare tecniche innovative:

  1. Include uno studio di compatibilità genetica dei partner.
  2. Genealogia. La versione si basa sulla raccolta di informazioni sui disturbi del parente più prossimo di diverse generazioni..
  3. Preimplatation. Studio di possibili deviazioni di embrioni che si ottengono in condizioni di laboratorio quando si fa riferimento alla procedura di fecondazione in vitro.
  4. Screening combinato dei marcatori sierici. Una tecnica non invasiva viene eseguita nella fase di gestazione ed è finalizzata alla ricerca di patologie del formato cromosomico.
  5. Screening biochimico. Elemento obbligatorio del piano, come gli ultrasuoni. Con il suo aiuto, sarà possibile escludere anomalie cromosomiche di base come la sindrome di Down.
  6. Screening per neonati. Aiuta a annullare i rischi dello sviluppo improvviso di galattosemia, fibrosi cistica e molte altre malattie gravi. Se i marker hanno un risultato positivo, il bambino viene immediatamente inviato per un appuntamento con la genetica.

Alcuni di questi metodi, oltre al loro scopo diretto, funzionano anche come test per la paternità e altre parentele biologiche.

Stare in disparte è un gruppo di tecniche invasive. E sebbene siano considerate soluzioni abbastanza popolari in tutto il mondo, la maggior parte di esse provoca varie deviazioni nello sviluppo del feto. Per questo motivo, i medici preferiscono rimandarli a dopo, da utilizzare nel caso più estremo, quando i rischi di possibili patologie superano i rischi di intervento.

Di solito sono prescritti dopo che lo screening ha dato un'alta percentuale di probabilità di qualsiasi patologia. Se non è possibile trovare un'alternativa più sicura o i risultati dell'esame secondo il suo schema si sono rivelati inaccurati, allora non c'è più nulla da fare, come utilizzare suggerimenti invasivi.

Una delle opzioni più popolari per questa parte è l'amniocentesi. Questa analisi viene effettuata durante il periodo di "situazione interessante". Il liquido amniotico è il materiale per ulteriori studi..

È consentito condurlo esclusivamente durante il periodo da 17 a 20 settimane di sviluppo delle briciole. Sulla base dei risultati ottenuti, sarà possibile scoprire il cariotipo, nonché la concentrazione di alcuni enzimi e ormoni che influenzano negativamente il bambino. Amnicentez aiuta anche a isolare il DNA del futuro erede.

Poco prima viene eseguita una biopsia corionica. È consentito fare dalle 8 alle 11 settimane. I medici decidono di nominare la procedura solo se la famiglia ha già figli con anomalie genetiche. Come materiale, viene utilizzata una vescica fetale, a cui è possibile accedere solo perforando la parete peritoneale.

Uno degli ultimi metodi invasivi consentiti è la cordocentesi. Viene effettuato per 17 settimane. Per esame, il sangue viene prelevato dai vasi del cordone ombelicale. Quei genitori i cui tipi di malattie del sistema cardiovascolare e del sistema immunitario sono comuni non possono farne a meno..

A 5-12 settimane, può essere eseguita l'embroscopia. Per fare questo, viene introdotto un dispositivo speciale nell'utero, che sembra un tubo flessibile. I risultati indicheranno lo stato delle briciole di circolazione sanguigna.

Prescrive uno di questi test solo previo accordo con il medico e per niente del suo libero arbitrio o sospetti non confermati.

Genetista - tutto sulla specialità medica

La genetica è la scienza delle leggi dell'ereditarietà e della variabilità. Oggi la genetica svolge uno dei ruoli più importanti non solo in medicina, ma anche in agricoltura.

Chi è un genetista??

Il genetista è uno specialista medico che si occupa della diagnosi, del trattamento e della prevenzione dei processi patologici a causa della predisposizione ereditaria. Molto spesso, le persone chiedono il parere di un genetista nella fase di pianificazione di un bambino o se una persona ha una sospetta malattia ereditaria.

Nel caso in cui la coppia sia consanguinea e stia progettando o abbia già concepito un figlio, la consultazione e l'osservazione con un genetista sono semplicemente obbligatorie.

Qual è la competenza della genetica?

Tutte le malattie che possono essere dovute a una predisposizione ereditaria o causate da una relazione tra parenti stretti rientrano nella competenza di un genetista.

Inoltre, il genetista può calcolare il grado di rischio di sviluppare una particolare malattia in un bambino, a condizione che entrambi i genitori o uno di essi siano portatori. In questo caso, il medico deve condurre una conversazione con i genitori, spiegando loro tutti i fattori, i rischi e lo sviluppo del processo patologico in futuro.

Va notato che un genetista non tratta alcun organo. Lo specialista sta lavorando all'identificazione della malattia nel suo insieme, per quanto riguarda l'intero organismo.

Quali malattie tratta un genetista??

Nel campo di competenza di questo specialista risiede un numero enorme di processi patologici. Alcuni di loro sono estremamente rari. I più comuni includono i seguenti disturbi:

  1. patologie che hanno un tipo di eredità dominante, recessivo e legato all'X;
  2. genomica;
  3. sindromi di vario tipo (Down, Dysomy, cat urlo);
  4. ritardo mentale;
  5. predisposizione del bambino geneticamente all'alcolismo, al consumo di droghe, alla nicotina;
  6. mutazioni di vario tipo.

Inoltre, un genetista può comporre un albero genealogico e calcolare il rischio di sviluppare una malattia genetica in un bambino in fase di concepimento.

Quando contattare la genetica?

La consultazione con questo specialista è obbligatoria nella fase di pianificazione del bambino, a condizione che ci siano stati casi di gravi patologie ereditarie in famiglia. In particolare, dovresti prestare attenzione a questo se un bambino è già nato in famiglia con una malattia genetica o una patologia di eziologia sconosciuta..

Tuttavia, va notato che la consultazione con un genetista non sarà superflua anche se non ci sono motivi apparenti di preoccupazione. Con l'aiuto dei moderni metodi diagnostici, la patologia grave può essere rilevata già nella fase del primo trimestre di gravidanza. È necessario un viaggio nella genetica se un'ecografia rileva un'anomalia nello sviluppo del feto.

È necessario tenere conto del fatto che la diagnosi di uno specialista non può sempre essere considerata come una frase. Molti processi patologici, anche con una predisposizione ereditaria, possono essere corretti o il loro effetto ridotto al minimo..

Inoltre, la genetica dovrebbe essere affrontata se i seguenti fattori sono veri:

  1. in una donna nascono solo bambini morti o la gravidanza finisce in un aborto spontaneo;
  2. in una coppia sposata in cui la donna ha 35 anni o più;
  3. una persona che è soggetta a malattie genetiche e progetta un bambino;
  4. persone che hanno un deterioramento patologico dell'attività mentale con l'età;
  5. coppie che sono parenti di sangue.

Il principio della genetica

Il lavoro del medico con i pazienti inizia con un chiarimento della storia familiare. Al fine di escludere fattori eziologici di una forma diversa, inizialmente il paziente viene esaminato da alcuni specialisti.

Solo dopo che il genetista ha i risultati dell'esame e una storia familiare completa, viene prescritto un programma diagnostico.

Metodi di ricerca genetica

Nel suo lavoro, lo specialista utilizza i seguenti metodi diagnostici:

  1. screening genetico;
  2. Diagnostica del DNA;
  3. ricerca cromosomica;
  4. cariotipo.

Se stiamo parlando di patologia fetale, vengono prescritti ulteriori metodi di ricerca:

  1. biopsia del materiale dall'utero;
  2. marcatore biochimico materno;
  3. Ecografia.

Per quanto riguarda i metodi invasivi, quelli sono nominati solo nei casi più estremi. Ciò è dovuto al fatto che tali analisi strumentali possono influenzare la salute del bambino.

Il contatto tempestivo di una coppia da parte di questo specialista può aiutare a prevenire lo sviluppo di gravi patologie in un bambino nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Una corretta pianificazione del bambino rende possibile, se non escluso, quindi ridurre al minimo il rischio di sviluppare disturbi e complicazioni gravi. Quest'ultimo vale non solo per il bambino stesso, ma anche per sua madre. Va notato che, in questo caso, stiamo parlando non solo della salute fisica del bambino e dei genitori, ma anche di quella psicologica.

genetista

La genetica è un'industria medica che studia l'eredità di gravi patologie e malattie. Il genetista è uno specialista che viene consultato prima di concepire un bambino al fine di evitare la comparsa di eventuali anomalie congenite. Ciò è particolarmente vero se nella storia familiare ci sono stati casi di nascita di bambini con disturbi genetici.

Codice è necessario rivolgersi alla genetica?

Oltre alla presenza nella famiglia di casi di nascita di bambini con anomalie dello sviluppo fisico e mentale, che aumenta significativamente i rischi del patrimonio genetico, le seguenti situazioni sono prerequisiti per contattare un genetista:

  • l'età di una donna incinta per la prima volta è una donna di età superiore ai 35 anni;
  • Concezione di un bambino tra un uomo e una donna, consistente in una relazione di sangue;
  • uno dei genitori ha una diminuzione della memoria e delle capacità mentali con l'età;
  • casi di aborti frequenti nelle donne con precedenti gravidanze;
  • infertilità senza motivo apparente;
  • anomalie del feto in una precedente gravidanza;
  • gravidanza complicata con la minaccia di interruzione anticipata.

È necessario rivolgersi alla genetica nei casi in cui un esame del sangue di una madre eseguito a 1 settimana - screening, ha mostrato un'alta probabilità che un bambino abbia anomalie dello sviluppo o gravi condizioni patologiche.

Lo specialista decodifica lo screening e indirizza la consegna di altre analisi più dettagliate che confermano o confutano la diagnosi iniziale.

Si rivolgono alla genetica e se la coppia vuole concepire un figlio di un certo genere.

Quali malattie vengono diagnosticate e curate da un genetista?

La genetica è responsabile di tutte le patologie e anomalie genetiche. Lo specialista medico è impegnato nella diagnosi, nell'adeguamento e nella prevenzione delle seguenti malattie e patologie:

  • Sindrome di Down;
  • ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
  • predisposizione genetica all'alcolismo;
  • fibrosi cistica;
  • distrofia del tipo miotonico;
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn;
  • sindrome da urlo felino;
  • vari tipi di mutazioni;
  • Sindrome di Patau;
  • Sindrome di Edwards, così come molte altre patologie e anomalie.

La maggior parte di queste malattie non può essere curata, è possibile solo la loro correzione, purché lo stadio lieve dell'anomalia. Il compito della genetica è identificare la probabilità di sviluppare queste patologie in un bambino in base al materiale biologico di entrambi i genitori.

Se i rischi sono elevati, si consiglia alla coppia di concepire un bambino mediante fecondazione in vitro. L'essenza di questo metodo è di fecondare diverse uova e condurre una loro accurata diagnosi genetica. Successivamente, scegli materiale biologico sano, che verrà piantato nell'utero della donna.

Consultazione del ginecologo: cosa fare, quali problemi risolvere?

L'ammissione a un ginecologo comporta l'interrogazione dei pazienti, il superamento di numerosi test medici e il superamento di metodi diagnostici strumentali.

Durante una consultazione con uno specialista medico, è necessario rispondere a una serie di domande riguardanti la salute di entrambi i partner, la presenza di bambini in famiglia nati con anomalie fisiche e mentali, casi di nascita di bambini morti o la presenza di aborti spontanei in una donna in precedenti gravidanze.

Il medico raccoglie una storia familiare approfondita, sulla base della quale viene calcolata la probabilità di avere un bambino con patologie. Per ottenere un quadro più accurato delle condizioni dei genitori e identificare le cause delle complicanze nel feto, è necessario sottoporsi a una visita medica completa.

Quali analisi e metodi di diagnostica strumentale sono utilizzati da un genetista?

Per ottenere un quadro completo dello stato di salute e calcolare la possibile probabilità di ereditare anomalie genetiche, viene effettuata una diagnosi approfondita. Il sondaggio include i seguenti metodi:

  • selezione;
  • analisi del cariotipo;
  • Diagnostica del DNA di entrambi i genitori;
  • esame ecografico di tutti gli organi interni;
  • analisi del sangue generale e dettagliata;
  • Analisi delle urine;
  • biopsia dei tessuti molli dell'utero;
  • studio della serie cromosomica;
  • diagnosi di un marcatore biochimico di una donna.

Si consiglia di sottoporsi a tutti questi test prima del concepimento. Durante la gravidanza, se vi è il sospetto di anomalie nello sviluppo del feto, molti metodi diagnostici non possono essere eseguiti perché è possibile danneggiare il feto e provocare complicazioni.

Effettuare uno studio sul cariotipo

L'analisi del cariotipo è un importante metodo di diagnosi genetica, che indica i possibili rischi dell'eredità di un bambino di patologie gravi e la probabilità di sviluppare anomalie in lui. Il sangue venoso viene prelevato dalla madre per l'analisi..

Affinché i risultati dell'analisi siano il più informativi e precisi possibile, è necessario aderire a determinate regole durante la donazione di sangue. 3-5 giorni prima dell'esecuzione del test, eventuali farmaci sono esclusi, il campionamento di materiale biologico viene effettuato solo a stomaco vuoto al mattino.

I risultati indicano il numero normale di cromosomi (46): femmina 46XX o maschio 46XY. Con anomalie patologiche dei cromosomi, di solito più o meno.

Tecniche di esame prenatale

Questi metodi comportano l'assunzione di materiale biologico dalla madre e dal feto per studiare possibili anomalie nello sviluppo del bambino o rischi di ereditare patologie gravi. I metodi invasivi includono:

  1. Amniocentesi - un'analisi eseguita durante la gravidanza. Il liquido amniotico funge da materiale biologico. Durata dalle 17 alle 20 settimane. È possibile ottenere i seguenti dati: il cariotipo del bambino, la presenza e la concentrazione di alcuni ormoni ed enzimi che possono influenzare lo sviluppo del feto, il DNA fetale.
  2. Biopsia corionica - tempo - 8-11 settimane di gravidanza. Indicazioni per la presenza di un bambino con anomalie genetiche in famiglia. Per prelevare il materiale biologico, la parete del peritoneo e la vescica fetale vengono perforate.
  3. Cordocentesi - tempo - 17 settimane di gravidanza. Il sangue viene prelevato dai vasi del cordone ombelicale. Quali dati possono essere ottenuti? Malattie del sistema circolatorio, malattie del sistema immunitario.
  4. Embrioscopia - tempo - da 5 a 12 settimane. L'essenza del metodo è l'introduzione nell'utero di un dispositivo speciale, che è un tubo flessibile. Lo studio è condotto per studiare lo stato della circolazione sanguigna in un bambino nell'utero.

Molte di queste tecniche invasive possono causare complicazioni durante la gravidanza. Ricorrono a loro solo nei casi in cui l'analisi di screening ha mostrato un'alta probabilità di sviluppo di anomalie e patologie congenite del bambino, o se altri metodi di ricerca più sicuri non sono così istruttivi e accurati..

Oltre ai metodi invasivi, vengono utilizzati metodi non invasivi:

  • Ultrasuoni: consente di determinare le varie anomalie nello sviluppo in diversi periodi di gestazione. Nel periodo gestazionale viene eseguita tre volte - 11-12, 20-22 e 30-32 settimane. Secondo le indicazioni può essere effettuato ogni 4 settimane;
  • Ottenere marcatori e proteine ​​alfa prodotte dalla placenta. Il loro numero, che non coincide con la norma, indica patologie cromosomiche e difetti di NS.

L'accoglienza dal genetista è la fase più importante durante la pianificazione del concepimento di un bambino, specialmente nei casi in cui ci sono casi di nascita di bambini con anomalie dello sviluppo fisico o mentale in famiglia. È importante capire che un genetista non può curare gravi patologie congenite. Il compito di questo specialista è rilevare anomalie o calcolare la probabilità di complicanze.

Una grave sfumatura del lavoro della genetica è l'aspetto morale ed etico, se si riscontrano gravi patologie nel feto che non sono soggette ad adattamento, alla donna verrà offerta l'interruzione medica della gravidanza.

Voglio diventare un genetista. Come?

Cosa fa un genetista??

In una forma generalizzata, possiamo dire che il genetista è impegnato nella diagnosi, nel trattamento e nella prevenzione delle malattie causate da una predisposizione ereditaria.

Nello standard professionale per la genetica medica, le seguenti funzioni di base sono assegnate a un genetista:

Consulenza medica e genetica per donne in gravidanza; famiglie con patologia ereditaria; famiglie che pianificano una gravidanza. Inoltre, la fornitura di servizi di consulenza ai genetisti in casi complessi di consulenza genetica per le donne in gravidanza.

Gestione del paziente e delle famiglie con patologia ereditaria e congenita.

Diagnosi e trattamento delle malattie ereditarie rare.

Informare il paziente e i suoi rappresentanti sulla prognosi, il rischio per i fratelli e la progenie, sui metodi esistenti di diagnosi e prevenzione delle malattie ereditarie in famiglia, nonché sull'organizzazione delle misure preventive nei pazienti dispensari e nelle persone sane in generale.

Consulenza medica e genetica completa per pazienti con diagnosi sospetta o accertata di patologia ereditaria, compresa la diagnosi sindromica.

La fornitura di servizi di consulenza a medici di altre specialità, nonché a genetisti in casi complessi di consulenza medica e genetica, diagnosi e trattamento di pazienti che richiedono l'uso di cure mediche altamente specializzate.

Organizzazione dell'introduzione di nuovi metodi altamente specializzati di diagnosi e trattamento dei pazienti da parte dei genetisti e organizzazione del miglioramento delle cure mediche e genetiche.

Fornitura di cure mediche altamente specializzate da parte di genetisti nell'ambito di servizi diagnostici e fornitura di assistenza medica altamente specializzata da parte di genetisti nell'ambito di misure terapeutiche.

Cosa fare per diventare un genetista?

In primo luogo, è necessario entrare in un'università medica. Per il 2018, per l'ammissione è necessario superare l'esame nelle materie: lingua russa, biologia, chimica.

In secondo luogo, è necessario laurearsi con successo presso un'università specializzata in medicina generale o pediatria. Oggi, a proposito, è in fase di sviluppo un nuovo progetto, che prevede modifiche nell'elenco delle specialità, al ricevimento delle quali è possibile diventare un genetista.

In terzo luogo, al termine degli studi presso un'università medica, è necessario entrare nella residenza nella specialità "Genetica". Tale residenza, ad esempio, è nelle seguenti istituzioni:

Russian Medical Academy of Postgraduate Education;

Centro di ricerca genetica medica;

Istituto di ricerca di genetica medica;

North-West State Medical University intitolata a Mechnikov;

Voronezh State Medical Academy prende il nome da Burdenko.

A proposito, puoi anche seguire un corso di formazione nell'ambito del programma Laboratory Genetics: questa professione non è meno promettente, ma implica lavorare non con i pazienti, ma con le provette.

È richiesta la professione di genetista?

Non ci sono abbastanza medici genetici in Russia. Il complesso delle conoscenze esistenti sulla genetica e su come aiutare un paziente con una malattia ereditaria cresce ogni anno. Oggi i genetisti possono aiutare i pazienti che sono stati considerati senza speranza alcuni anni fa. Ecco perché la domanda di rappresentanti di questa professione è in crescita in Russia e nel mondo..

È importante che un genetista possa scegliere tra una serie di possibili lavori: istituti di ricerca, laboratori, aziende farmaceutiche, centri perinatali e cliniche riproduttive...

Inoltre, la genetica medica viene commercializzata attivamente, quindi un genetista può combinare il lavoro in istituzioni pubbliche con il lavoro in laboratori commerciali o cliniche.

Come capire se questa professione mi va bene?

Per diventare un buon genetista, prima di tutto, è necessario il desiderio. Altrettanto importanti sono le caratteristiche della tua personalità. Di seguito abbiamo compilato un elenco di parametri di personalità di base di un genetista che lo aiuterà a diventare uno specialista altamente qualificato.

la mentalità analitica - il genetista nel suo lavoro è guidato da diversi importanti indicatori contemporaneamente: storia familiare, fenotipo del paziente, dati di analisi genetica, dati della letteratura scientifica... Un genetista, come un puzzle, raccoglie un caso clinico specifico, scartando dettagli minori e studiando attentamente importanti.

attenzione e accuratezza: le formulazioni svolgono un ruolo enorme nella genetica medica. Solo una parola in una frase può cambiare completamente il suo significato..

stabilità psicologica - la maggior parte delle malattie con cui un genetista deve lavorare non sono curabili. Inoltre, i pazienti di genetisti, di regola, sono neonati e bambini piccoli.

il desiderio di imparare costantemente - la genetica si sta sviluppando molto rapidamente, ogni giorno ci sono notizie sulla scoperta di nuove mutazioni e sulla loro connessione con le malattie. Il medico dovrebbe essere a conoscenza di tutte le nuove conoscenze sul suo campo al fine di aiutare il paziente nel modo più completo possibile..

capacità di comunicare con le persone: un genetista dovrebbe essere in grado di spiegare chiaramente al paziente cosa significano i suoi rischi genetici, la natura della sua malattia e le possibilità di trattamento.

buona conoscenza dell'inglese per l'uso efficace di database e letteratura.

Per i genetisti attuali e futuri, il progetto Informazioni genetiche sta funzionando. Raccogliamo tutte le informazioni pertinenti sullo stato attuale della genetica in modo da essere a conoscenza degli ultimi risultati, scoperte e problemi della scienza. Iscriviti ai nostri gruppi sui social network e sii il primo a ricevere notizie su informazioni sulla genetica.

genetista

Chi è un genetista??

Il medico si impegna a rilevare malattie ereditarie e malfunzionamenti cromosomici. Il momento migliore per passare alla genetica è la pianificazione della gravidanza, perché in questo caso verrà effettuata una prevenzione tempestiva di varie malattie che agiscono a livello genetico. Il genetista farà il lavoro necessario per evitare l'aborto e alcune patologie.

Qual è la competenza di un medico Genetica?

Di norma, il mandato della genetica comprende l'adempimento di una serie di funzioni: si tratta dell'istituzione di una diagnosi corretta e della considerazione dei tratti ereditari che vengono trasmessi a livello genetico e del calcolo del grado di rischio di una o l'altra malattia ereditaria nel nascituro, nonché una spiegazione di tutti questi fattori alla famiglia che è andato dal dottore. Il genetista conduce alcuni esami in una coppia sposata, che include test ed esclude lo sviluppo di alcune malattie nel bambino.

Di quali malattie tratta un genetista??

Il campo di attività del medico La genetica comprende un numero enorme di malattie, le principali delle quali comprendono:

  • Varie malattie che hanno un tipo di ereditarietà autosomica dominante, recessiva e legata all'X;
  • Qualsiasi tipo di genomica ed eugenetica;
  • Varie sindromi: adrenogenitale, microctogenetica, Wolf-Hirschhorn, Giù, Disomia, Urlo felino, ritardo mentale e così via;
  • Predisposizioni ereditarie del bambino all'alcolismo, varie mutazioni e genetica umana in generale;
  • Inoltre, il genetista è coinvolto nella compilazione di un pedigree e nell'identificazione del grado di rischio di una particolare malattia.

Con quali organi tratta il medico Genetic??

Il medico non tratta alcun organo specifico, stabilisce la natura della malattia nel suo complesso a livello genetico.

Quando contattare la genetica?

Si consiglia di contattare la genetica se il genere del nascituro è molto importante per i genitori, nonché se la famiglia ha già un figlio con difetti genetici. È inoltre necessario applicare se la famiglia di uno dei coniugi ha già dato alla luce persone con malattie genetiche, nonché se il matrimonio è sangue.

Inoltre, ci sono casi di riferimento alla genetica delle madri dopo 35 anni e nei casi in cui sono già avvenute nascite di bambini morti o aborti spontanei.

Quando e quali test dovrebbero essere eseguiti?

Quando si contatta la genetica, è necessario sottoporsi a una serie di test che aiuteranno a identificare il gene responsabile della malattia.

Quali sono i principali tipi di diagnostica che di solito conduce un genetista?

Il genetista conduce una serie di diagnosi volte a identificare un gene.

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Consiglio del medico Genetica

L'ambiente sarà favorevole per la nascita sana del bambino, il che dovrebbe essere favorevole, quindi il momento migliore dell'anno per il concepimento del bambino è estate-autunno, quando l'aria è la più fresca, e anche molte verdure e frutta che non sono state elaborate. Inoltre, nel periodo estivo-autunnale non ci sono malattie virali.

L'età più favorevole per le donne che hanno figli è dai 18 ai 35 anni. Nel caso in cui si sia verificata una gravidanza prima o poi, è necessario sottoporsi urgentemente a un esame con un genetista.

Inoltre, secondo le raccomandazioni della Genetica, non è consigliabile sposare i parenti, poiché più stretta è la relazione tra genitori, maggiore è il rischio di malattia di un bambino.

Quando si pianifica un bambino, è anche molto importante avere informazioni che almeno in qualche modo si riferiscono alla storia medica e alla salute della famiglia del padre e della madre del nascituro. La maggior parte delle coppie commette errori quando non usa i servizi di Genetica, quindi trasmette alcune malattie genetiche e difetti ai propri figli. Molto spesso parte dell'obbligo è assunto dall'ostetrico, conducendo conversazioni con numerose coppie su problemi genetici.

Il periodo più favorevole per contattare la genetica è il periodo di pianificazione di un bambino, e ancora meglio - se una giovane coppia consulta un medico prima del matrimonio. Se è così che la donna è già in una posizione, il genetista proporrà misure volte a condurre test prenatali che aiuteranno a identificare la salute del bambino. Inoltre, i genitori saranno in grado di prendere la decisione finale se dovrebbero avere figli. Molto spesso ci sono stati casi in cui le raccomandazioni più comuni di un genetista sono state salvate da coppie che avevano un alto rischio di bambini con patologie.

Quindi, ogni giovane coppia dovrebbe rivolgersi alla genetica se c'è il rischio di dare alla luce bambini non sani. È inoltre necessario contattare questo medico per la prevenzione della malattia nella futura prole, che salverà i giovani genitori da una serie di problemi.

genetista

Il genetista è un medico che studia le caratteristiche genetiche del corpo umano, nonché la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie.

Soddisfare

Informazione Generale

La genetica è una scienza che studia le leggi dell'ereditarietà e della variabilità..

La variabilità dei segni e dei modelli della loro eredità nell'uomo è studiata dalla genetica umana - una sezione della genetica, che a sua volta è divisa in:

  • Antropogenetica: studia l'ereditarietà e la variabilità dei tratti normali del corpo umano.
  • Genetica medica, che è impegnata nello studio, nella rilevazione, nella prevenzione e nel trattamento delle malattie ereditarie (trasmesse geneticamente) di una persona. Inoltre, questo ramo della medicina sta studiando la dipendenza di varie malattie da fattori genetici e influenze ambientali..

Poiché i disordini genetici non sono sempre ereditati (le mutazioni genetiche somatiche possono verificarsi sotto l'influenza dell'ambiente e non essere trasmesse ai discendenti), il compito principale di un genetista è identificare la causa della patologia e prevenirne l'ulteriore sviluppo.

Inoltre, il genetista:

  • aiuta altri specialisti ristretti a fare una diagnosi accurata;
  • determina il tipo di eredità in una particolare famiglia sull'esempio di tre generazioni e calcola la probabilità di una particolare malattia nella futura prole;
  • determina un modo efficace per prevenire questa malattia;
  • esegue una diagnostica specifica (determinazione del set cromosomico, diagnostica del DNA, ecc.).

Dopo aver studiato la storia familiare, le caratteristiche dello sviluppo e tenuto conto degli esami, il genetista prevede il rischio di avere un bambino con una patologia genetica o rivela la natura genetica della malattia del paziente.

Quali organi tratta un genetista?

Il genetista non tratta organi specifici; rivela la natura genetica della malattia.

Quali malattie tratta un genetista?

Una vasta gamma di malattie appartiene al campo di attività della genetica (attualmente sono note circa 3.000 malattie trasmesse per eredità). Alcune di queste malattie compaiono immediatamente dopo la nascita (di solito patologie gravi) e alcune durante la vita del paziente.

Le patologie genetiche più comuni includono:

  • Sindrome Adrenogenitale. Con questa disfunzione congenita della corteccia surrenale, la sintesi ormonale è compromessa e si verifica un eccesso di androgeni (ormoni sessuali steroidei maschili). Con la forma virile della malattia a causa di uno sviluppo intrauterino compromesso, le ragazze mostrano una struttura errata dei genitali, con la forma salata, l'equilibrio sale-acqua è disturbato e la forma ipertonica procede con un forte aumento della pressione sanguigna.
  • Miodistrofia di Duchenne-Becker. Viene rilevato principalmente nei ragazzi, manifestato da progressiva debolezza muscolare, problemi cardiaci e ridotta intelligenza con esito fatale per 2-3 decenni di vita.
  • Distrofia miotonica (malattia di Steinert), in cui la patologia genetica porta a una lenta disfunzione di molti organi (il più delle volte non appare alla nascita, ma il bambino ha un aspetto caratteristico). La patologia colpisce i muscoli striati e i muscoli lisci del tratto gastrointestinale, porta a compromissione della funzione cardiaca, immunodeficienza, endocrinopatie multiple, cataratta e riduzione dell'intelligenza.
  • La fibrosi cistica è una malattia sistemica in cui le ghiandole endocrine sono colpite e si verifica una disfunzione respiratoria. Nei primi giorni di vita si manifesta con ostruzione del meconio, successivamente può verificarsi in forma intestinale o polmonare.
  • La neurofibromatosi di tipo 1 è una patologia genetica che provoca lo sviluppo di tumori benigni (neurofibromi). I neurofibromi plessimorfi causano danni ai nervi, quindi possono essere presenti dolore cronico, intorpidimento e paralisi muscolare. Sono possibili scoliosi, diminuzione del tono muscolare, compromissione endocrina e cognitiva e convulsioni epilettiche..
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn, in cui lo sviluppo psicomotorio, fisiologico e mentale è compromesso. I bambini nascono con peso ridotto, microcefalia moderatamente espressa, struttura anormale dei padiglioni auricolari, ipotensione muscolare, bassa immunità e altre patologie. Sono anche possibili difetti renali o cardiaci..
  • Ipercolesterolemia familiare, in cui una mutazione genetica provoca un aumento significativo dei livelli ematici di lipoproteine ​​a bassa densità (colesterolo "cattivo"). La malattia porta allo sviluppo precoce dell'aterosclerosi e alla morte improvvisa a seguito di un ictus o di un infarto (il rischio del loro sviluppo dipende non solo dal colesterolo, ma anche dallo stile di vita).
  • La sindrome di Down è una patologia genomica in cui sono presenti 47 cromosomi anziché 46 cromosomi (tre copie di 21 cromosomi) o 21 cromosomi vengono trasferiti ad altri cromosomi (il più raro è una variante a mosaico della patologia). Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di un epicanto, un cranio accorciato, ipotensione muscolare e altri segni esterni. Lo sviluppo cognitivo dei bambini con questa sindrome varia dal ritardo mentale con capacità di apprendimento all'idiozia.
  • Sindrome da disomia del cromosoma Y, che si verifica solo negli uomini e non causa gravi anomalie fisiche. I portatori del cromosoma Y aggiuntivo sono caratterizzati da una rapida crescita nell'infanzia e da un'alta crescita in età adulta, una leggera violazione del coordinamento dei movimenti e possono avere difficoltà di apprendimento con un livello normale di QI e disturbi comportamentali.
  • Sindrome di Klinefelter, le cui manifestazioni cliniche possono essere rilevate nei ragazzi solo dopo la pubertà. I portatori caratteristici della sindrome da combinazione cromosomica a mosaico sono caratterizzati da elevata crescita, presenza di gambe lunghe e vita alta, nonché carenza di androgeni, che porta a infertilità e disfunzione sessuale. Potrebbero esserci difficoltà nell'esprimere i tuoi pensieri e l'apprendimento, c'è una tendenza all'obesità, al diabete mellito, allo sviluppo di malattie autoimmuni, all'osteoporosi e alla debolezza muscolare.

Il genetista tratta anche la sindrome:

  • grido di gatto;
  • Marfana
  • Patau;
  • triplo-X (trisomia sul cromosoma X);
  • trisomia parziale sul braccio corto del cromosoma 9;
  • Martina Bell;
  • Shereshevsky-Turner;
  • Edwards
  • Ehlers-Danlos et al.

Un genetista viene consultato per fenilchetonuria, emofilia, presenza di sindromi microcitogenetiche, ecc..

Quando contattare la genetica

A causa dell'elevato numero di malattie trasmesse geneticamente, si raccomanda una consultazione genetica a tutti i genitori in attesa di una gravidanza.

È indispensabile consultare una genetica quando si pianifica una gravidanza per le persone che hanno:

  • è stata identificata una tendenza a una malattia genetica, anche se la malattia non è clinicamente evidente;
  • ha già un figlio con anomalie genetiche;
  • la precedente gravidanza si è conclusa con un aborto spontaneo;
  • ci sono stati casi di bambini non vitali in famiglia;
  • ci sono legami di sangue (la coppia è parente stretta);
  • la prima gravidanza si verifica dopo i 35 anni per una donna o se il padre del bambino ha più di 40 anni (con l'età, aumenta il rischio di una mutazione de novo che si verifica per la prima volta in un solo membro della famiglia).

La consulenza genetica è necessaria anche per le coppie per le quali il sesso del bambino è importante (per l'emofilia, ecc.) E per le donne che sono state esposte a teratogeni poco prima della gravidanza (hanno assunto droghe o potenti medicinali).

Come prepararsi per un appuntamento

Presso l'ufficio del medico, devi prendere la cartella clinica dei futuri genitori. Inoltre, prima di visitare una genetica dovrebbe:

  • per scoprire se ci sono stati aborti ripetuti nella famiglia;
  • se ci sono stati casi di nascita di bambini con difetti dello sviluppo o casi di nati morti;
  • registrare tutte le malattie che sono state identificate nei parenti.

Fasi della consultazione

Durante la consulenza genetica genetista:

  • durante la conversazione, chiarisce lo scopo della consultazione e i dati della storia familiare;
  • Assegna le analisi necessarie;
  • tenendo conto dei dati degli studi effettuati mediante calcolo, determina il grado di probabilità della comparsa di una patologia ereditaria per una particolare famiglia;
  • fornisce raccomandazioni alla famiglia indirizzata (con un rischio compreso tra il 6 e il 20%, si raccomanda la diagnosi prenatale, con un rischio superiore al 20%, questa diagnosi è obbligatoria).

Diagnostica

Per la diagnosi di malattie ereditarie si applicano:

  • il metodo genealogico, che viene utilizzato quando i dati sono disponibili per almeno tre generazioni di parenti;
  • diagnosi citogenetica, in cui la colorazione differenziale delle cellule di materiale biologico viene utilizzata per riconoscere i singoli cromosomi (consente di identificare l'eterogeneità della struttura cromosomica);
  • metodi genetici molecolari (metodo PCR, sequenziamento, ottenimento di primer di DNA noto, clonazione del DNA, ecc.), utilizzando quali sequenze specifiche di DNA o RNA vengono analizzate e vengono rilevate mutazioni nel gene o viene determinata la sequenza nucleotidica dei geni;
  • analisi del collegamento genico - mappatura genetica, in cui viene tracciata l'eredità comune di alcuni geni o marcatori genetici in un numero di generazioni;
  • metodi di genetica cellulare somatica (usando coltivazione semplice, clonazione, ibridazione e selezione);
  • metodo sindromologico, in cui, a seguito di un esame visivo dettagliato, vengono rivelati segni della presenza di alcune sindromi (deviazioni dalla norma in peso e altezza, caratteristiche strutturali degli arti, presenza di anomalie nello sviluppo del viso, ecc.).

Inoltre, vengono confermati studi clinici, biochimici e immunologici generali per confermare la diagnosi. È anche possibile condurre un esame paraclinico, che include RM, EEG, ultrasuoni dei vasi cerebrali, ecc..

In presenza di malattie ereditarie, gli stessi studi vengono condotti con altri membri della famiglia..

Per identificare le malattie genetiche durante la gravidanza, viene eseguita la diagnostica prenatale, che include:

  • Biopsia corionica, in cui il tessuto della membrana corionica fetale viene esaminato a 7-9 settimane di gestazione;
  • amniocentesi, in cui il liquido amniotico viene esaminato alla settimana 16-20;
  • cordocentesi, in cui dopo 18 settimane viene esaminato il sangue fetale ottenuto dal cordone ombelicale.

Vengono anche utilizzati metodi di screening (triplo test, ecocardiografia fetale, determinazione del livello di AFP).

Trattamento

Il trattamento delle malattie genetiche è finalizzato a:

  • Eliminazione della causa della malattia usando metodi di correzione genetica (la parte danneggiata del DNA viene secreta, clonata e introdotta nel corpo). Attualmente, sono stati sviluppati metodi di correzione genetica per trattare solo alcune malattie genetiche..
  • Cambiamenti nei processi fisiologici e biochimici nel corpo che si verificano sotto l'influenza di un genoma patologico (effetto sul meccanismo di sviluppo della malattia).
  • Eliminazione dei sintomi della malattia (possono essere utilizzati farmaci anticonvulsivanti, analgesici o sedativi, ecc.).

La terapia sintomatica, che viene utilizzata per qualsiasi malattia, può essere combinata con altri metodi di trattamento..

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