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Genetista: un medico che studia le malattie ereditarie. Si consiglia a questo specialista di visitare tutte le coppie che prevedono di avere figli, nonché le donne durante la gravidanza, soprattutto quando esiste il rischio di avere un bambino con una patologia.

Alcuni sono perplessi su ciò che fa un genetista durante la gravidanza, che a prima vista scorre senza intoppi; perché allora consultarsi con lui? Il fatto è che spesso i bambini con anomalie genetiche nascono da genitori completamente sani che sono solo portatori di cromosomi o mutazioni danneggiati. Potrebbero non essere a conoscenza di un tale problema. Per evitare un destino così deplorevole, si rivolgono solo a centri genetici.

In quali situazioni vanno alla genetica?

Consultare questo specialista nelle seguenti situazioni:

  • screening pre-matrimoniale per creare una progenie sana;
  • pianificazione della gravidanza;
  • infertilità o casi di aborto spontaneo, parti morte;
  • la volta precedente era nato un bambino con patologie genetiche;
  • le malattie ereditarie sono con altri membri della famiglia;
  • durante il portamento del bambino per stabilire il rischio di gestosi, ritardo dello sviluppo, trombofilia; questo è particolarmente vero con i cambiamenti negli ultrasuoni;
  • uno dei membri della famiglia ha problemi di sviluppo fisico o mentale (bassa statura, comportamento autistico, deformità scheletriche);
  • oncologia in parenti stretti;
  • stabilire la paternità (quando il bambino non sembra un membro della famiglia);
  • casi in cui i futuri genitori sono parenti di sangue;
  • una donna incinta di età inferiore ai 18 anni o superiore ai 35 anni;
  • durante la gravidanza di un bambino, una donna ha sofferto di una malattia infettiva o ha avuto una ricaduta cronica, durante la quale sono stati assunti farmaci;
  • la futura mamma usa alcol, droghe, diagnostica ai raggi X, essendo in posizione.

Malattie genetiche

Ecco alcune malattie che possono essere diagnosticate dopo i test genetici:

  • fibrosi cistica;
  • sindrome adrenogenitale;
  • neurofibromatosi di tipo I;
  • Sindrome di Down;
  • Sindrome di Marfan;
  • Sindrome di Patau;
  • ritardo mentale con un fragile cromosoma X..

Cosa fa un genetista all'appuntamento??

Chiede alla coppia in dettaglio le malattie "familiari", cioè se ci sono parenti stretti: genitori, nonni, fratelli o sorelle, che hanno diabete, malattie cardiache e simili. In tali situazioni, vengono considerate tre generazioni. Un genetista sta studiando la tua scheda di anamnesi. Sulla base delle informazioni raccolte, il medico può prescrivere alcuni test per determinare un possibile rischio. Il genetista decodifica i risultati delle proiezioni effettuate in qualsiasi fase della gravidanza.

Quali test e metodi diagnostici vengono utilizzati?

Quando, sulla base dei dati raccolti sui parenti di marito e moglie, il rischio genetico arriva fino al 5%, viene considerato basso; dal 6 al 20% - media. Con lui, si raccomanda a una coppia di sottoporsi a uno dei metodi di diagnosi prenatale. Se il rischio era superiore al 20%, è necessario un ulteriore esame.

Diagnosi prenatale

Metodi non invasivi (senza chirurgia). Questi includono:

  • ultrasuono Molti difetti possono essere identificati alla fine di I, all'inizio del secondo trimestre di gravidanza. Ad esempio: ernie della parete addominale anteriore, ernie cerebrospinale e cranica, ampi difetti cerebrali, malattia renale policistica, frutti indivisi. A causa dell'importanza delle informazioni ricevute, gli ultrasuoni non devono essere trascurati e devono essere eseguiti al momento prescritto dal medico. In genere, la procedura viene eseguita tre volte a 11-12, 20-22 e 30-32 settimane. Se ci sono prove, viene eseguita un'ecografia a intervalli di 4 settimane. I medici hanno da tempo stabilito una certa relazione tra la natura del difetto e il tempo in cui è stato rilevato dagli ultrasuoni.
  • Ottenere una proteina alfa prodotta dalla placenta e altri marcatori i cui frammenti di DNA si trovano nel sangue di una donna. Sono determinati a 16-20 settimane. Se il contenuto di questa sostanza si discosta dalla norma, possiamo presumibilmente parlare del rischio di sviluppare una malformazione del sistema nervoso nel feto o del rischio di patologia cromosomica.

Metodi invasivi (con intervento chirurgico). Con il loro aiuto, le cellule fetali vengono isolate per la ricerca. Tali metodi forniscono risultati abbastanza accurati sulla condizione del feto, ma esiste una minaccia di interruzione della gravidanza a causa di un intervento chirurgico, pertanto, vengono utilizzati in casi estremi, quando il rischio di sviluppare difetti è elevato. I metodi invasivi includono:

  • Amniocentesi (astrazione, nonché analisi del liquido amniotico). Il metodo di ricerca più comune. Viene effettuato per un periodo di 17-20 settimane. Grazie a questo studio, vengono determinati il ​​cariotipo fetale, il contenuto di alcuni enzimi e ormoni, la proteina alfa; Analisi del DNA per patologia cromosomica.
  • Cordocentesi. Questo è un prelievo di sangue fetale da vasi del cordone ombelicale. Viene anche effettuato solo dalla 17a settimana di gravidanza. In questo modo, vengono determinate malattie del sangue, stati di immunodeficienza ereditati, infezione intrauterina del feto, disturbi metabolici, viene rilevato un cariotipo.
  • Biopsia corionica. La recinzione viene eseguita attraverso una puntura della parete addominale anteriore e della vescica fetale. La procedura viene eseguita per un periodo da 8 a 11 settimane. Viene mostrato quando uno dei genitori ha cambiato il cariotipo (set di cromosomi) o la famiglia ha già un bambino con patologie ereditarie.
  • Embryoscopy Ricerca condotta nel primo trimestre. Speciali ottiche flessibili sono inserite nella cervice per l'osservazione diretta e la valutazione della circolazione sanguigna dell'embrione dall'interno. L'embrioscopia viene eseguita non prima di 5 settimane.
  • Biopsia fetale della pelle. È usato per diagnosticare alcune malattie della pelle..

Cos'è un'analisi del cariotipo?

Questo è uno studio sul numero di cromosomi disponibili, sulla loro forma e dimensione. Circa 1-2 settimane dopo il completamento del test, i risultati saranno pronti. Se tutto è in ordine, allora 46 cromosomi sono raggruppati e designati come 46XY per gli uomini e 46XX per le donne. In presenza di alterazioni patologiche, il set cromosomico può essere maggiore o minore di 46, i composti accoppiati possono essere rotti o raggruppati in modo errato. Tali cambiamenti sono chiamati aneuploidia..

Naturalmente, un esame di genetica gioca un ruolo importante: ti consente di esaminare lo sviluppo fetale, fare alcune previsioni. Tuttavia, esiste un aspetto morale ed etico di tali analisi: se, ad esempio, durante un tale esame, i futuri genitori vengono informati che il bambino ha la sindrome di Down, cosa dovrei fare? Dopotutto, un genetista non tratta le malattie ereditarie, ma le rivela solo.

Spesso in tali casi, le madri si offrono di interrompere la gravidanza, tuttavia, si ritiene che dal momento del concepimento, una vita che ha il diritto di esistere si sviluppi all'interno. Inoltre, ci sono casi in cui viene calcolata solo la probabilità di sviluppare una particolare malattia. Ma questo non significa che si manifesterà.

Analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza

Oggi, la maggior parte delle famiglie prende molto sul serio la pianificazione delle nascite. Questo approccio è molto rilevante, poiché la preparazione per lo stato più importante e responsabile nella vita di ogni persona, lo stato di un genitore, richiede la massima attenzione. Una comprensione approfondita di questo difficile problema aiuterà una visita medica obbligatoria dei futuri genitori, che comprende test genetici (test genetici). Inoltre, se circa 10-15 anni fa le cosiddette donne “anziane” erano obbligate a prenderle, allora oggi i genetisti non hanno motivo di credere che anche le donne molto giovani debbano fare una tale diagnosi.

Perché vengono eseguiti test genetici??

I risultati di uno studio genetico aiuteranno a scoprire:

  • Il grado di minaccia di aborto nelle prime fasi;
  • La probabilità di complicanze durante la gravidanza;
  • Il grado di rischio di sviluppare varie patologie nel feto;
  • La probabilità che un neonato abbia varie malattie ereditarie e genetiche.


Nel mondo moderno, la domanda: "Quanto sarà pieno il nascituro?" preoccupa non solo la madre che lo sopporta per 9 mesi. L'ansia viene anche colpita dagli scienziati genetici. Sfortunatamente, negli ultimi anni, a causa del degrado ambientale, ogni 20 bambino nasce con patologie e malattie ereditarie.

Chi dovrebbe visitare la genetica?

Per alcune categorie di genitori in attesa, la consultazione con un genetista e il superamento di test genetici durante la pianificazione di un concepimento dovrebbe essere obbligatorio.

Fattori che possono influenzare negativamente una futura gravidanza e richiedere la consultazione di un genetista:

  • Nella famiglia, uno dei genitori ha notato malattie genetiche;
  • I coniugi sono collegati tra loro, ad esempio cugini;
  • La donna ebbe uno o più aborti spontanei, una gravidanza congelata, bambini nati morti;
  • La famiglia ha già figli con paralisi cerebrale e altre gravi malformazioni;
  • Una donna ha meno di 16 anni o più di 35 anni;
  • Uomini oltre i 40 anni;
  • Almeno uno dei genitori ha lavorato a lungo in lavori pericolosi, ha avuto contatti con radiazioni o sostanze chimiche tossiche;
  • Uno dei genitori ha preso farmaci incompatibili con la gravidanza;
  • Infertilità (una coppia non può rimanere incinta per più di un anno).

È anche importante sapere che il motivo principale dell'aborto e dei ripetuti aborti è il fatto dell'incompatibilità genetica dei coniugi. Ciò si verifica quando uomini e donne antigeni leucocitari umani (HLA) sono molto simili. Di conseguenza, il corpo della donna rifiuta l'embrione, scambiandolo per un corpo estraneo. Questo è il motivo per cui quasi il compito principale della ricerca genetica è individuare discrepanze nei cromosomi dei futuri genitori, e più ci sono, più possibilità hanno di avere un bambino sano.

Come è la consultazione della genetica e dell'analisi genetica nella pianificazione del concepimento?

All'appuntamento, il genetista dovrebbe intervistare attentamente la coppia sullo stile di vita, le cattive abitudini, le malattie croniche e passate, nonché sulla salute dei parenti stretti e lontani di entrambi i coniugi. Sulla base delle informazioni ricevute, il genetista determina l'ordine degli esami per i futuri genitori. Sulla base dei risultati dei test, il genetista determina il rischio individuale di sviluppare malattie ereditarie e fa una previsione genetica per lo sviluppo del bambino.

Se la coppia appartiene a uno dei gruppi a rischio sopra elencati, il genetista prescrive un esame citologico, uno spermogramma (affinché un uomo escluda o identifichi patologie dello sperma) e la tipizzazione HLA. Secondo i risultati della ricerca, vengono determinati 3 gradi di rischio:

  • Fino al 10% (basso) - nascerà un bambino sano;
  • Dal 10 al 20% (in media): esiste la probabilità di alcune patologie nello sviluppo del feto. Durante la gravidanza, una donna deve essere costantemente monitorata;
  • Più del 20% (alto): la probabilità di comparsa di patologie nel feto è piuttosto elevata. In questo caso, il medico può raccomandare di astenersi dalla gravidanza e utilizzare il metodo IVF..

I metodi di screening genetico sono divisi in 2 gruppi: non invasivi e invasivi.

Metodi diagnostici non invasivi

Ultrasuoni (ultrasuoni)

Il primo esame viene effettuato a 12-14 settimane di gestazione. Durante questo periodo, è del tutto possibile identificare alcune malformazioni del feto. Quindi, un ispessimento anormale nella zona del colletto del feto è un probabile segno della sindrome di Down. Una donna con un risultato ecografico simile verrà inviata per ulteriori ricerche - prelevando un campione di cellule di placenta per determinare in modo più preciso l'insieme dei cromosomi fetali.

La seconda ecografia viene eseguita in 21-24 settimane. Al momento, è già possibile rilevare anomalie nello sviluppo anatomico del feto (viso, braccia, gambe, organi interni).

Una ecografia per un periodo di 32-34 settimane valuta le condizioni del sistema circolatorio fetale e determina anche il ritardo nel suo sviluppo.

Screening biochimico (analisi del sangue speciale)

Questa analisi determina i cambiamenti nella concentrazione di alcune proteine ​​rilasciate dall'embrione nel sangue della madre: PAPP, hCG, AFP, che consente di determinare la presenza di patologie fetali.

Metodi diagnostici invasivi

Gli studi invasivi vengono effettuati esclusivamente per motivi medici, poiché quando vengono effettuati, esiste un rischio per la salute della donna e del feto. La diagnosi invasiva è un campionamento del materiale in esame dall'utero (sangue del cordone ombelicale, liquido amniotico, cellule della placenta). Questi studi vengono effettuati solo in ospedale e sotto controllo ecografico. Dopo l'analisi, una donna dovrebbe essere sotto la supervisione di specialisti per almeno 3 ore.

I metodi invasivi includono:

La biopsia corionica è un campionamento del materiale delle cellule placentare. Lo studio è condotto in 9-12 settimane. I risultati saranno pronti in 3 giorni. A seconda delle capacità di un particolare laboratorio.

Amniocentesi - assunzione di liquidi amniotici. Viene effettuato per un periodo di 16-24 settimane. Il risultato sarà pronto in 4-6 settimane. Durata - a seconda delle capacità di un particolare laboratorio. Questo è il metodo più sicuro, poiché il rischio di aborto spontaneo dopo il suo utilizzo è solo dell'1%.

Cordocentesi - un'analisi del sangue cordonale. Viene eseguito per un periodo di 22-25 settimane, il risultato è pronto in 5 giorni. Questo metodo è il più informativo..

La placentocentesi è la raccolta di cellule della placenta. Viene eseguito per un periodo da 12 a 22 settimane. Il rischio di complicanze dopo che è abbastanza alto: 3-4%.

Attenzione! L'uso di medicinali e integratori alimentari, nonché l'uso di metodi terapeutici, è possibile solo con l'autorizzazione di un medico.

Come sono i test per la genetica durante la gravidanza

Quali analisi delle deviazioni aiutano a identificare

Non esiste un test per determinare la presenza o l'assenza di tutti i tipi di malattie genetiche. I principali metodi di test invasivi e non invasivi rivelano la presenza dei più comuni disturbi autosomici recessivi:

  • Fibrosi cistica: una malattia che colpisce i polmoni, pancreas;
  • anemia falciforme;
  • Malattia di Tay-Sachs: degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale;
  • talassemia.

Un'analisi della genetica durante la gravidanza rivelerà anomalie nel feto

Poiché la maggior parte delle malattie è ereditaria, lo screening genetico è consigliato a chiunque abbia appena iniziato la pianificazione della gravidanza..

Test dei villi coriali

Il campionamento del corion villo è un test diagnostico durante il quale uno specialista preleva un campione di placenta mediante puntura della cavità addominale o attraverso la vagina. Campione di villi coriali a dodici settimane.

L'esame rivela anomalie cromosomiche e genetiche, tra cui:

  • fibrosi cistica;
  • Sindrome di Down;
  • distrofia muscolare congenita;
  • difetti del tubo neurale;
  • spina bifida.

L'esame è raccomandato anche per una gravidanza..

Analisi del liquido amniotico

L'amniocentesi è un test diagnostico invasivo che viene eseguito utilizzando un ago sottile. Lo specialista raccoglierà una piccola quantità di liquido amniotico contenente DNA dell'embrione. Non aver paura della procedura. Poiché un campione di fluido viene prelevato sotto il controllo di una macchina ad ultrasuoni, il trauma al bambino viene completamente escluso.

L'amniocentesi può rilevare quasi tutte le anomalie cromosomiche con un'accuratezza del 99%. D'altra parte, l'esame del liquido amniotico non rivelerà un labbro leporino o palato. Il test viene eseguito tra la sedicesima e la ventesima settimana di gravidanza. Si raccomanda un test del liquido amniotico per le donne di età superiore ai 35 anni e anche se il test del corion villo ha mostrato risultati incerti.

Esame del sangue per anomalie genetiche

Molte donne si rifiutano di eseguire l'amniocentesi e il campionamento di corion villo a causa del rischio di aborto spontaneo. Si consiglia di donare il sangue per verificare l'eventuale sviluppo di anomalie senza il rischio di aborto. Lo screening viene eseguito per entrambi i partner. È particolarmente importante fare un'analisi dopo una gravidanza congelata.

Il sangue viene donato per identificare le principali anomalie genetiche del feto

Dai risultati dello screening, sarà possibile scoprire la percentuale di probabilità di avere un bambino con uno dei disturbi autosomici recessivi. Gli uomini vengono sottoposti a screening solo se lo screening iniziale mostra che la madre può essere portatrice di una particolare malattia.

Molto spesso, viene eseguito un quad-test: un'analisi che determina se un futuro bambino è a maggior rischio di sviluppare disturbi cromosomici e difetti del tubo neurale. Durante l'analisi, quattro componenti sono isolati dal sangue:

  • alfa fetoproteina;
  • estriolo non coniugato;
  • gonadotropina corionica umana;
  • inibire A.

I risultati dello studio aiuteranno la donna a decidere se sottoporsi ad amniocentesi o campionare corion villous. Poiché è necessario effettuare un'analisi a stomaco vuoto, si raccomanda che una donna incinta venga in laboratorio al mattino.

Cosa fare se si ottiene un risultato di analisi errato

Per ottenere una consulenza veramente professionale, è necessario consultare un genetista per interpretare l'analisi. Non dovresti cercare risposte sui forum delle donne o su Internet, perché ogni caso è individuale. Solo uno specialista competente aiuterà a prendere una decisione sull'opportunità di preservare la gravidanza. Inoltre, il medico ti dirà in dettaglio ciò che ogni deviazione minaccia per la vita del nascituro.

Sfortunatamente, i difetti genetici congeniti non possono essere curati. Ma alla maggior parte dei genetisti si consiglia di condurre alcuni test del DNA in più per assicurarsi che il feto abbia davvero anomalie patologiche. Nelle fasi successive, è possibile condurre un'ecografia o una risonanza magnetica per rilevare reali deformità fisiche: labbro leporino, palatoschisi o colonna vertebrale.

Le malattie genetiche ereditarie e i difetti alla nascita sono estremamente rari. Vale la pena passare un'analisi sulla genetica al fine di verificare la salute del nascituro. Anche se l'esame rivela anomalie, è possibile rifiutare di interrompere la gravidanza.

Genetica e gravidanza

Tutti i futuri genitori certamente vogliono che i loro figli nascano e crescano sani e in salute. Tuttavia, questo non è sempre possibile. Esistono numerose malattie ereditarie: malattie genetiche. E non sempre sappiamo di essere malati e di trasmettere la malattia per eredità. Pertanto, un esame genetico medico dovrebbe essere curato prima del concepimento di un bambino e prima della sua nascita.

Cos'è la genetica??

Prima di tutto, devi dire alcune parole sulla genetica: questa è la scienza dell'eredità. Nel suo sviluppo storico, ha fatto una strada difficile, ma nel secolo scorso gli scienziati medici hanno fatto un importante passo avanti creando test genetici per identificare i geni che causano molte malattie ereditarie congenite. Ciò ha dato ai medici l'opportunità di diagnosticare molte malattie ereditarie prima del concepimento e di continuare l'esame in caso di gravidanza. Ogni famiglia che pianifica deliberatamente una gravidanza è preoccupata per la salute del nascituro. Pertanto, sempre più spesso i futuri genitori si rivolgono ai medici per un consiglio sulle malattie genetiche. La consulenza genetica e i metodi diagnostici prenatali aiutano a prevenire gravi malattie ereditarie nei bambini.

Gruppi a rischio genetico

Esistono gruppi a rischio genetico: si tratta di categorie di persone ad alto rischio di avere un bambino con malattie ereditarie. Questi gruppi includono genitori che hanno malattie familiari ereditarie, matrimoni consanguinei (le dinastie reali sono un vivido esempio), donne incinte con una storia povera (aborti ripetuti, avere un bambino morto, gravidanze perse e donne sterili senza una ragione medica stabilita), così come donne anziane 35 anni e uomini di età superiore ai 40 anni. Inoltre, i futuri genitori che sono esposti a fattori avversi, come radiazioni, contatto prolungato con sostanze chimiche nocive, così come le donne che usano farmaci con proprietà teratogene (che causano malformazioni fetali) sono a rischio.

A tutti i futuri genitori a rischio vengono prescritti ulteriori test genetici per evitare di ereditare la malattia. Il resto è esaminato a piacimento..

Per la consulenza genetica, è necessario fornire al medico di entrambe le famiglie i futuri genitori. Il medico esaminerà le condizioni che possono essere potenzialmente pericolose per il nascituro: malattie dei futuri genitori, medicine che usano, condizioni di vita, ambiente e occupazioni per escludere gli effetti di un possibile fattore avverso. Dovrai prepararti un po 'per la consultazione: ricorda e scrivi quali malattie hanno sofferto tutti i tuoi parenti, se ci sono stati casi di infertilità in famiglia, aborti ripetuti, la nascita di bambini morti o difetti di sviluppo. È molto importante sapere se tra i parenti c'erano malattie mentali o matrimoni consanguinei. Inoltre, è necessario prendere una cartella clinica di entrambi i genitori e i risultati degli esami per un appuntamento con un genetista. Il medico esaminerà tutte le informazioni sui futuri genitori e, se necessario, prescriverà ulteriori test. Questo può essere un esame del sangue biochimico, le conclusioni degli specialisti: un terapista, un endocrinologo e un neuropatologo, tuttavia alcuni potrebbero richiedere esami più seri, ad esempio uno studio del cariotipo, ovvero la quantità e la qualità dei cromosomi dei futuri genitori.

In alcuni paesi, già ora a tutti i giovani sposi viene offerto di indagare in anticipo sul loro cariotipo al fine di identificare la presenza di possibili riarrangiamenti cromosomici. Se vengono rilevati, la diagnosi prenatale tempestiva impedirà la nascita di un bambino malsano. Ad esempio, negli Stati Uniti, un programma speciale di lavoro preventivo è in corso nella popolazione ebraica ashkenazita. Secondo le statistiche, ashkenazi molto spesso danno alla luce bambini con l'idiozia amorotica di Tay-Sachs. Questa malattia genetica interrompe il metabolismo e porta a gravi danni al sistema nervoso e alla morte precoce del bambino. Tutti i rappresentanti di questa nazionalità negli Stati Uniti sono sottoposti a test di patologia. Come risultato di queste misure, i bambini con la malattia di Tay-Sachs non sono praticamente nati nel paese.

> h2> Studi genetici durante la gravidanza
Dal momento in cui viene scoperta una gravidanza, la futura mamma viene registrata e il suo ostetrico-ginecologo chiede sempre delle precedenti gravidanze, malattie passate e come procede l'attuale gravidanza. Succede anche che già in questa fase una donna venga inviata per una consultazione con un genetista. Questo gruppo comprende donne che hanno già avuto un bambino con malformazioni o patologia cromosomica, nonché in presenza di riarrangiamenti cromosomici in uno dei genitori e se la donna incinta ha più di 35 anni. In questi casi, durante la gravidanza viene effettuata una consultazione genetica fino a 9 settimane. Se la futura mamma ha assunto teratogeni, potenti farmaci, alcol e droghe meno di 3 mesi prima della gravidanza, un genetista esamina il paziente fino a 12 settimane.
Esistono anche esami preventivi di routine su donne in gravidanza. Ad esempio, già nei periodi di 11-13 settimane con l'ecografia (ultrasuono), è possibile diagnosticare alcune malformazioni e identificare i cambiamenti che possono indicare la presenza di una patologia cromosomica del feto. In particolare, la presenza di un ispessimento della zona del colletto nel feto a 11-13 settimane di gestazione può accompagnare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Le donne in gravidanza con risultati ecografici positivi saranno sottoposte a un esame più approfondito utilizzando metodi invasivi che consentono di ottenere cellule dalla futura placenta e determinare con precisione il set cromosomico del nascituro.

La seconda ecografia pianificata durante la gravidanza viene eseguita a periodi di 20-22 settimane, quando è già possibile determinare la maggior parte delle deviazioni nello sviluppo del viso, degli arti e degli organi interni del feto. A 30-32 settimane di gravidanza, l'ecografia può rilevare un ritardo nella crescita fetale e valutare il flusso sanguigno.

Inoltre, per periodi di 10-13 e 16-20 settimane, devono essere eseguiti test ormonali per studiare il livello dei marker biochimici nel sangue della futura mamma. Il livello di proteine ​​correlate alla gravidanza e gonadotropina corionica è determinato a 10-13 settimane di gravidanza e il livello di alfa-fetoproteina e gonadotropina corionica è determinato a 16-20 settimane. Quando si ottengono risultati che vanno oltre i valori di riferimento (normali), è necessaria un'ulteriore consultazione con un genetista.

Infezioni durante la gravidanza


Oltre ai pazienti del gruppo a rischio genetico, rientrano anche le gestanti che hanno avuto infezioni virali durante la gravidanza. Una delle malattie più pericolose per le donne in gravidanza è la rosolia, che provoca gravi anomalie fetali, come malattie cardiache, perdita dell'udito, visione e ritardi di sviluppo mentale e fisico. Con rosolia nel periodo fino a 12 settimane di gravidanza, il rischio di patologia in un bambino è del 70-80%.

Oltre alla rosolia, gravi patologie possono causare toxoplasmosi, citomegalovirus, herpes, ecc. Nel decorso acuto di una malattia infettiva, in particolare nel primo trimestre di gravidanza, i virus possono infettare un nascituro.

L'esame delle infezioni intrauterine deve essere effettuato prima del concepimento o nei primi giorni di gravidanza, quando esiste ancora la possibilità di prevenire il loro effetto negativo sul feto. Ma in ogni caso, sarà necessaria una consultazione con la genetica della futura mamma malata.

Diagnosi perinatale


La diagnosi perinatale è un esame intrauterino del feto, finalizzato all'identificazione di malattie ereditarie e malformazioni. Esistono due tipi di diagnosi perinatale: metodi non invasivi e invasivi.

Se i metodi non invasivi sono assolutamente sicuri (ultrasuoni, biochimica del sangue) per la madre e il nascituro, i metodi invasivi comportano una certa "invasione" della cavità uterina al fine di prelevare il materiale per la ricerca e determinare il cariotipo fetale con elevata precisione. Ciò consente di escludere patologie come sindromi di Down, Edwards e altre malattie genetiche altrettanto pericolose.

Metodi invasivi:

• Biopsia corionica: acquisizione di cellule da una placenta futura mediante puntura attraverso la parete addominale anteriore;
• amniocentesi - assunzione di liquido amniotico per periodi di 16-24 settimane di gravidanza (il metodo più sicuro, poiché il rischio di complicanze non supera l'1%);
• placentcentesi (prendendo per lo studio di un campione di cellule della placenta contenenti cellule fetali, il rischio di complicanze è del 3-4%);
• cordocentesi (puntura del cordone ombelicale del feto e prelievo di sangue cordonale).

Tutte queste procedure sono associate al rischio di complicanze, quindi vengono eseguite secondo indicazioni molto rigide di un medico. Oltre ai pazienti del gruppo a rischio genetico, le donne in gravidanza saranno sottoposte a metodi invasivi di esame in caso di alto rischio di una malattia genetica per il feto o per la determinazione del sesso per malattie la cui eredità è legata al genere. Un esempio lampante di questo è il gene dell'emofilia. Se la madre è portatrice, può trasmettere la malattia solo ai suoi figli. L'esame può determinare la presenza di una mutazione..

È importante capire che tutti questi metodi sono eseguiti da specialisti esperti sotto la supervisione di un'ecografia in un day hospital. Dopo la procedura, la donna incinta rimane in ospedale per diverse ore per l'osservazione. Forse le verranno prescritte medicine per prevenire possibili complicazioni.

Attualmente, i metodi diagnostici sviluppati sono sufficienti per rilevare 300 delle 5.000 malattie genetiche.

In ogni caso, il problema della diagnosi invasiva viene deciso in ciascun caso individualmente e solo con il consenso della futura mamma. Tuttavia, si consigliano metodi non invasivi per passare a tutte le donne in gravidanza alle date indicate, poiché la salute del nascituro può dipendere da questo.

Gravidanza dopo 35 anni. Consultazione genetica, le prossime tappe?

Come condurre test per anomalie genetiche e malformazioni: ultrasuoni, amniocentesi e altri

Ostetrico-ginecologo Tatyana Solomatina, candidato in scienze mediche, scrittore, sceneggiatore

Sempre più bambini nascono da madri non molto giovani - più vicine ai 40 anni. Negli ultimi anni, i medici hanno imparato a condurre tali gravidanze e risolvere molti problemi di salute, ma le malattie ereditarie e le malformazioni non sono ancora curabili. In quali casi e perché una donna incinta si riferisce alla genetica? Quali esami può prescrivere e come vengono effettuati?

La consulenza genetica è una combinazione di metodi che ti consentono di identificare la predisposizione della tua progenie ipotetica a determinate malattie (nel caso in cui tu stia pianificando solo una gravidanza) e i mezzi per rilevare le malattie in un embrione / feto esistente. La consulenza genetica prevede diversi passaggi.

Il primo stadio: una raccolta dettagliata di anamnesi, in particolare anamnesi familiare. Componi e analizza il pedigree. Esaminano attentamente un membro della famiglia malato e prescrivono i test diagnostici necessari a quelli sani. Sulla base dei dati ricevuti, viene fatta una diagnosi. Una diagnosi accurata è estremamente importante per la scelta delle tattiche per la gravidanza successiva..

La seconda fase della consulenza genetica: la scelta del metodo di esame. Prima di assegnare qualsiasi studio, un buon medico è tenuto a spiegarti (idealmente una coppia) sia lo scopo che il contenuto (meccanica di processo) del metodo proposto. Per coloro che sono a rischio di disturbi genetici, una conversazione educativa di questo tipo è molto importante. E non deve essere eseguito in nessun caso in tono imperativo! Prima di ottenere il consenso per lo studio, il medico fornisce informazioni complete sulla prognosi per la gravidanza (e i metodi invasivi sono già utilizzati in questa fase) e quali sono esattamente gli aspetti della diagnosi delle presunte condizioni.

La terza fase: l'esame stesso. Che cos'è?

Ecografia

Il test diagnostico più comune al momento. Mostra sullo schermo il contenuto dell'utero: l'embrione, il feto. Le ecografie possono rivelare alcune anomalie nello sviluppo del feto, come la spina bifida (chiusura incompleta del canale spinale, che spesso porta alla paralisi), anencefalia (cranio e cervello non sviluppati) e alcuni altri.

La scansione ad ultrasuoni apparve alla fine degli anni sessanta del ventesimo secolo: fu allora che per la prima volta fu ottenuta l'immagine vaga dei "visceri" di una persona sullo schermo. E da allora, questa immagine ecogena ("mappata") è migliorata in modo significativo.

La scansione è molto conveniente con la sua non invasività e fornisce risposte a molte domande importanti: l '"età" dell'embrione / feto; Il suo sviluppo e la sua crescita sono normali? il grado di maturità della placenta e le caratteristiche del suo funzionamento; presentazione del feto e della placenta; e così via.

Ma devi ricordare: lo schermo è un uomo! Una persona normale è uguale a te. E l'ecografia - o meglio, la sua interpretazione da parte di un solo uomo, persino di un medico - non è un dogma. Un dispositivo ad ultrasuoni anche di ultima generazione, con un'eccellente risoluzione, che dà un'immagine tridimensionale e ti stampa immediatamente una fotografia del tuo embrione / feto è solo una scatola inanimata ad alta tecnologia.

E dipende dalla persona molto vivente. Dall'angolo del sensore per mano di una persona vivente, dall'interpretazione (ripeto!) Di una persona vivente, lascia che sia tutt'altro che vago come alla fine degli anni sessanta del ventesimo, ma ancora solo immagini della vita (e non della vita!). Un riflesso di qualcosa di decifrato da terze parti non è la verità. Ricordalo prima di cadere nell'euforia dalla felicità o nell'abisso della disperazione.

Scegliendo uno specialista in diagnostica ad ultrasuoni, non esitare ad interessarti alla sua esperienza (e, preferibilmente, questa esperienza è stata clinica, ora ci sono molti "medici ad ultrasuoni" che sono divorziati dalla pratica clinica, "guardando" tutto di seguito). Ti consiglierei di giocare sul sicuro cercando un ostetrico-ginecologo praticante che conosca la tecnica della scansione ad ultrasuoni.

Test dell'alfa-fetoproteina (AFP)

Se c'è la spina bifida, se c'è la sindrome di Down, l'AFP circola nel sangue della madre. Anche il cosiddetto "triplo test" è molto diffuso: viene eseguito alla sedicesima settimana di gravidanza e, oltre a determinare il livello di AFP, misura i livelli di gonadotropina corionica e di estrogeni. Sulla base dell'interpretazione dei risultati di questi test in relazione all'età del feto / embrione, si possono trarre conclusioni molto affidabili.

Amniocentesi

Questo è molto più grave dell'ecografia e dei test. Questo studio è molto più invasivo (invasivo) di un ago in una vena. Ma l'amniocentesi è stata utilizzata per quasi trent'anni nella pratica ostetrica, anche per la diagnosi prenatale (prenatale) delle malattie ereditarie e patologie e malattie congenite. Quindi l'efficacia e la relativa sicurezza dell'amniocentesi sono già state confermate da numerosi studi prospettici. Guidare una macchina è molto più pericoloso.

Il periodo ottimale per l'amniocentesi è la 15-20 settimana di gravidanza. L'amniocentesi, di regola, viene eseguita in regime ambulatoriale (se vieni messo a letto, questo perché i medici sono riassicuratori; questo è tutt'altro che male, credimi!). Prima di un'amniocentesi, è necessaria un'ecografia. Chiariranno la localizzazione della placenta, il volume del liquido amniotico, confermeranno la vitalità del feto / feto. Esamineranno le appendici e l'utero, chiariranno la posizione della vescica, i cappi dell'intestino e il cordone ombelicale del feto. È importante. L'uomo è una topografia, non un disegno piatto.

La stessa amniocentesi verrà eseguita anche sotto la costante supervisione di un'ecografia (se non è così, poi salta dentro e corri, non lasciando che l'ago lungo e sottile nello stomaco, lascia che sia meglio dire in seguito che sei matto, ma senza controllo ecografico - nessuna amniocentesi!). Per la raccolta di liquido amniotico, scegliere un sito remoto dalla placenta. Ciò riduce al minimo la percentuale di aborti post-amniocentesi, che è di circa 0,5.

La pelle dell'addome viene trattata con un antisettico e l'anestesia locale verrà certamente eseguita. Introdurranno un ago lungo e sottile (non fa affatto male, se non si contraggono, ma non si può contrarre, perché, quando si contraggono, si "contraggono" il feto) e "prendono" 20-30 millilitri di liquido amniotico (questo rappresenta solo il 5-8% del loro totale volume e non si verificherà alcuna "siccità" nel feto, non ti preoccupare).

Se l'aspirazione del liquido amniotico è difficile - sotto il controllo degli ultrasuoni, la posizione dell'ago cambierà leggermente. Non c'è assolutamente nulla di sbagliato in questo! In generale, è meglio guardare il soffitto, immaginando il tramonto sull'Oceano Pacifico. O alba sull'Oceano Atlantico.

Innanzitutto, la siringa viene scollegata dall'ago. Quindi l'ago stesso viene rimosso (lentamente e con attenzione, proprio come è inserito). Vengono versati i primi millilitri (le cellule della madre possono penetrarvi). Le condizioni del feto, della placenta e del cordone ombelicale vengono esaminate con la stessa macchina ad ultrasuoni, valutando attentamente il battito cardiaco ed eliminando il sanguinamento.

Tutti. Menti per due ore e poi vai a casa. Per ventiquattro o quarantotto ore, non lavare i pavimenti, non cuocere marmellata, non eseguire exploit di lavoro. Sdraiato sul divano e guardare programmi TV. Le cellule e il surnatante ottenuti per amniocentesi sono utilizzati per studi di genetica biochimica, citogenetica e molecolare. La procedura stessa è quasi indolore e richiede diversi minuti. I risultati dovranno aspettare ancora un po '. Questo è il più emozionante nella procedura di amniocentesi. Non posso offrirti altro che "pensare al bene".

Amniocentesi precoce

Amniocentesi durante la gravidanza meno di 15 settimane. Questo studio è stato reso possibile grazie al miglioramento delle macchine ad ultrasuoni. L'amniocentesi precoce viene utilizzata quando la donna incinta torna in sé e il termine per tripli test e l'assunzione del corion villo (sotto sarà) è già passato.

La tecnica dell'amniocentesi precoce è la stessa dell'amniocentesi convenzionale, ma il volume di acqua prelevato per la ricerca è inferiore. Sulla base della notevole esperienza accumulata dai medici di profilo, possiamo dichiarare con sicurezza che l'amniocentesi precoce è sicura quanto l'amniocentesi regolare. Ma per studi prospettici sul materiale non è sufficiente. I rischi di amniocentesi precoce sono circa dell'uno percento.

Biopsia dei villi coriali

Consente di diagnosticare la patologia fetale nel primo trimestre di gravidanza, per un periodo di 8-11 settimane. Il materiale per lo studio è preso dal corion villo (che in seguito diventa la placenta; più precisamente, fa parte della placenta). Le cellule corioniche villi in questi periodi sono molto intensamente divise e perfettamente visualizzate mediante ecografia.

A seconda della posizione del "progetto placenta", viene utilizzato l'accesso addominale ("attraverso lo stomaco") o vaginale. Anestesia locale, procedura breve. Materiale (circa 50 mg - mezzo grammo) viene inviato per studi citogenetici, genetici molecolari, biochimici. Biopsia corionica: una procedura delicata, il medico deve essere esperto.

cordocentesi

Puntura del cordone ombelicale. Sotto controllo ecografico - nient'altro. Il metodo viene utilizzato non solo per la diagnosi prenatale di varie patologie del feto, ma anche per la diagnosi precoce dell'infezione intrauterina, per la trasfusione intrauterina e la valutazione del rischio di isoimmunizzazione da parte dei gruppi sanguigni, fattore Rh. La tecnica è esternamente la stessa dell'amniocentesi e della biopsia dei villi corionici, ma il medico deve ancora "infilare" l'ago nel cordone ombelicale.

Con oligoidramnios grave, aumentano i rischi di cordocentesi.

Metodi in fase di sviluppo

Per aiutare la diagnosi prenatale di malattie e patologie ereditarie, le cellule fetali vengono estratte dal sangue della madre usando la citometria a flusso. Le cellule risultanti - come quelle ottenute dall'amniocentesi, dall'amniocentesi precoce, dal prelievo di villi coriali e dalla cordocentesi - sono sottoposte a studi genetici citogenetici e molecolari. Ma non è ancora molto chiaro quali cellule siano più adatte: cellule del trofoblasto o, ad esempio, globuli bianchi. Le difficoltà di questo metodo high-tech, ma molto promettente, sono ancora associate al fatto che le cellule degli embrioni e dei feti di precedenti gravidanze possono rimanere nel sangue della madre per anni.

Come puoi vedere, l'arsenale di metodi per ottenere materiale per lo studio delle malattie ereditarie e delle patologie dell'embrione / feto è ora abbastanza ampio. Ma per coloro che non sono "accaduti per caso", consiglio vivamente di non trascurare la pianificazione della gravidanza. Non solo in termini di mantenimento della salute fisica. Ma anche in termini di consulenza genetica.

Per domande di carattere medico, assicurati di consultare prima il medico.

Devo visitare la genetica durante la gravidanza o posso andare d'accordo con la consultazione di un ginecologo?

Tutti i futuri genitori si preoccupano della salute del bambino, quindi prima della nascita la donna passa attraverso molte procedure volte a studiare lo sviluppo del feto. Oggi parleremo se è necessario sottoporsi a test genetici e sottoporsi a screening ecografici come prescritto dal ginecologo, se può essere ignorato e in quali casi non si può fare a meno di un genetista durante la gravidanza.

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* La clinica è autorizzata a fornire questi servizi

È sempre necessario un genetista?

La consultazione delle donne è tutt'altro che l'unico posto che una futura madre dovrà visitare regolarmente. Quando i futuri genitori iniziano seriamente a pianificare il concepimento, devono sottoporsi a esami da un gran numero di specialisti che scoprono possibili problemi di salute e prescrivono un trattamento. Questi medici includono un genetista..

Naturalmente, l'aiuto di uno specialista non è sempre necessario. I primi screening genetici - un esame ecografico e un esame del sangue - vengono eseguiti da un ginecologo. Se c'è il sospetto di patologia, la donna va alla genetica.

È necessaria la consultazione di uno specialista nei seguenti casi:

  • Risultati ecografici sospetti. Assicurati di visitare la genetica se l'ecografia ha rivelato malformazioni. In questo caso, lo specialista fornirà raccomandazioni sull'opportunità di continuare la gravidanza o di interromperla in modo più razionale. Naturalmente, la decisione di interrompere viene presa esclusivamente dai genitori. Ma un medico competente sarà in grado di segnalare potenziali problemi di salute futuri per il bambino..
  • Età della potenziale madre. Se la futura mamma ha più di 35-40 anni o il periodo di infertilità immediatamente prima del concepimento è considerato significativo, è semplicemente necessaria una consultazione genetica. Questi fattori non portano sempre a malattie fetali. In questo caso, una visita da uno specialista - prevenzione per la riassicurazione.
  • Disturbi fisici di padre o madre.

Nel caso in cui uno dei genitori abbia una deformità fisica, o in famiglia ci sono malattie gravi che vengono ereditate.

  • Aborti spontanei e aborti frequenti. Un altro motivo per condurre screening genetici potrebbe essere l'aborto spontaneo in precedenza nella futura mamma. Oppure ha dovuto abortire a causa di malformazioni fetali.
  • Malattie ereditarie nel primo figlio. Se la causa dei difetti nel primo figlio risiede in fattori avversi durante la gravidanza, ad es. non sono ereditati, quindi le possibilità di avere un secondo figlio sano sono molto alte.
  • Se la madre lavorava in un'impresa dannosa, la madre e il padre sono parenti di sangue.
  • Importante: se una donna ha rosolia o toxoplasmosi, assicurati di controllare la genetica!

    Com'è l'accoglienza

    Una donna prende le indicazioni di un ginecologo, una cartella clinica e i risultati di tutti gli screening genetici: esami del sangue, una trascrizione ad ultrasuoni, in cui il medico prescrive una diagnosi preliminare. Tutto ciò è necessario affinché il genetista possa capire con quanta cura il paziente sia stato esaminato e se il fattore ereditario sia escluso.

    Il genetista deve conoscere l'albero genealogico, tiene conto delle malattie dei genitori, dei farmaci assunti, delle caratteristiche professionali, delle condizioni di vita della coppia.

    Quindi, se ci sono indicazioni, vengono eseguite ulteriori analisi associate allo studio della quantità e della qualità dei cromosomi di donne e uomini. Se stiamo parlando dell'unione di parenti di sangue, aborto spontaneo, infertilità, viene eseguito il test HLA.

    I risultati del test diranno al medico la probabilità di sviluppare malattie ereditarie nel bambino. In caso di un alto rischio di anomalie genetiche, si consiglia alla coppia di utilizzare un uovo o uno sperma del donatore, tuttavia, le possibilità di avere un bambino sano sono preservate.

    Quando devono essere eseguiti i test genetici??

    Ogni persona ha un insieme unico di geni che determinano le caratteristiche individuali. Un set di 46 cromosomi: ecco come appaiono le caratteristiche ereditarie, metà delle quali il futuro bambino riceverà da suo padre, l'altra da sua madre. I danni a uno di questi cromosomi influenzeranno negativamente le condizioni generali del bambino..

    Condurre uno studio genetico, studiando il set di cromosomi - tutto ciò ti consente di non preoccuparti in futuro del sano corso della gravidanza, del corretto sviluppo del feto. È lo studio dell'individualità dei geni che ci consente di stabilire il livello di pericolo della comparsa di malattie ereditarie e di altra natura in un bambino.

    In ogni singola situazione, il periodo dell'esame è riportato dal ginecologo. Ma ci sono indicazioni di base per ottenere consigli da uno specialista e la durata della gravidanza, prima della quale si consiglia di superare i test per la genetica.

    • In caso di deformità fisiche nel padre o nella madre - fino a nove settimane.
    • L'età della donna supera i 35 anni - fino a nove settimane.
    • Malformazioni osservate sugli ultrasuoni - immediatamente dopo il rilevamento.
    • Se hai già un bambino con disturbi genetici, nel processo di pianificazione. Quindi è necessario condurre una ricerca genetica se esiste una minaccia di una malattia ereditaria nel padre o nella madre.
    • Aborto (aborto spontaneo) a causa di patologie genetiche - in fase di pianificazione.
    • Futuro padre e madre - parenti di sangue - nel processo di pianificazione.
    • La futura madre è stata colpita da condizioni di lavoro dannose, droghe, malattie infettive, droghe - fino alla dodicesima settimana.

    Test genetici per la pianificazione della gravidanza

    L'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza determinerà quanto è alto il rischio di sviluppare anomalie genetiche e di altro tipo nel bambino non ancora nato, per valutare il livello di possibile esposizione a fattori esterni (alimentazione, ecologia, ecc.). I moderni centri di pianificazione medica della gravidanza conducono tutte le proiezioni necessarie per le donne in gravidanza.

    Indicazioni per l'analisi genetica:

    • il futuro padre ha più di 40 anni, la madre ha più di 35 anni;
    • malattie ereditarie in famiglia;
    • i futuri genitori sono strettamente correlati;
    • malformazioni congenite nel primo figlio;
    • la futura mamma assume regolarmente farmaci che possono influenzare la formazione del feto;
    • i genitori entrano regolarmente in contatto con sostanze nocive;
    • la presenza di bambini nati morti, aborti in passato in una donna e così via.

    Test di pianificazione della gravidanza

    La pianificazione della gravidanza, prima o terza, richiederà un numero enorme di test ed esami obbligatori.

    • Durante la pianificazione, è molto importante verificare la presenza di una serie di malattie: citomegalovirus, rosolia, herpes, toxoplasmosi e così via. Per questo, viene inviata un'analisi TORCH..
    • Un emostasiogramma è obbligatorio. Questo studio ha lo scopo di verificare la qualità del sistema circolatorio. Le violazioni possono causare coaguli di sangue pericolosi per il feto..

    Puoi scoprire quanto costa un programma di pianificazione della gravidanza esaminando il listino prezzi della Diana Medical Gynecological Association di San Pietroburgo

    Pianificazione della gravidanza in casi difficili

    La pianificazione precoce della gravidanza è già una necessità per ogni coppia che sogna una prole sana, ma è necessario prestare particolare attenzione alla pianificazione in casi difficili. Se la futura madre aveva avuto aborti in passato, una gravidanza extrauterina, aveva più di 40 anni, le venivano prescritti antibiotici o una donna era malata, ad esempio, con diabete mellito - tutti questi casi della prossima gravidanza sono considerati difficili, poiché aumentano i rischi di patologie genetiche nel feto. Tuttavia, le possibilità della medicina moderna possono risolvere quasi tutti i problemi.

    Specialisti professionisti della clinica di San Pietroburgo "Diana" aiuteranno i futuri genitori a far fronte efficacemente alla pianificazione della gravidanza, indipendentemente dalla complessità del caso.

    Gravidanza dopo un aborto spontaneo

    Ci sono molte ragioni che in passato hanno portato all'aborto, è solo il medico che può determinare correttamente il problema e fornire al paziente cure competenti. Le cause più comuni sono patologie fisiologiche, disturbi ormonali, malattie, anomalie genetiche, incompatibilità immunologica dei coniugi.

    • I malfunzionamenti ormonali, l'eccessiva concentrazione di ormoni maschili nel corpo femminile sono una delle cause più comuni. Se si sospettano disturbi ormonali nel paziente, viene seguito un esame completo per gli ormoni con successivo trattamento.
    • La causa di un aborto spontaneo potrebbe essere la malattia di una donna, comprese le infezioni a trasmissione sessuale. I futuri genitori dovrebbero assolutamente essere controllati quando pianificano una gravidanza dopo un aborto spontaneo per micoplasmosi, clamidia, toxoplasmosi, herpes, ecc., Da trattare se viene rilevata un'infezione. In presenza di una malattia cronica (malfunzionamento della tiroide, diabete mellito) - è obbligatorio un esame da un medico specializzato, nonché una visita medica completa.
    • Il problema dell'incompatibilità immunologica dei coniugi è risolto da un corso di immunoterapia.
    • Se si sospettano anomalie genetiche, la coppia passa speciali test cromosomici. Dai loro risultati, si determina se la genetica ha bisogno di aiuto

    Gravidanza dopo una gravidanza extrauterina

    Nel caso di una gravidanza extrauterina, prima di un nuovo tentativo, i medici raccomandano di aspettare circa un anno per un pieno recupero degli organi riproduttivi della donna.

    • È obbligatorio un esame ecografico, con l'aiuto del quale viene verificata la pervietà delle tube di Falloppio, la probabilità di aderenze. Inoltre, l'ecografia farà in modo che non ci siano tumori benigni, fibromi, cisti: tutti questi problemi potrebbero portare a una gravidanza extrauterina o essere il suo risultato.
    • È importante essere esaminato da un endocrinologo, il rischio di incontrare disturbi endocrinologici aumenta con una gravidanza extrauterina.
    • È obbligatorio un test per l'infiammazione cronica; vengono forniti test per le infezioni a trasmissione sessuale.

    Gravidanza dopo 40 anni

    Le possibilità della medicina moderna consentono di avere una gravidanza di successo in una donna dopo 40 anni, se presta la massima attenzione alla sua pianificazione.

    • A questa età, il rischio di sviluppare anomalie come la sindrome di Down in un bambino aumenta, quindi le proiezioni genetiche vengono prima.
    • Assicurati di sottoporsi a una visita medica completa, supera tutti i test necessari durante la pianificazione della gravidanza, che ti consentiranno di identificare i problemi di salute nascosti e prendere misure per eliminarli.
    • Si consiglia di perdere peso (se presente), prestare la massima attenzione alla preparazione di una dieta adeguata. Sono benvenute attività sportive (intensità moderata), frequenti passeggiate in aria, un sonno di 8 ore.

    Oggi una donna può rimanere incinta e diventare madre di un bambino sano con diabete e dopo 40 anni e in altri casi difficili. La cosa principale è prendersi cura della salute del bambino in tempo, non permettendogli malattie genetiche. Puoi essere esaminato sottoponendo a screening genetici durante la pianificazione della gravidanza e durante la gravidanza e sottoporsi a un esame ecografico esperto che mostra quasi tutti i problemi genetici nel feto presso la clinica Diana a San Pietroburgo.

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