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9 minuti, pubblicato da Irina Bredikhina 534

Il primo screening perinatale è una diagnosi completa della gestante, che viene eseguita prima che il bambino nasca dalle 10 alle 13-14 settimane del suo sviluppo intrauterino. Uno studio classico di questo tipo combina solo 2 tipi principali di manipolazioni mediche: un'analisi biochimica del siero materno e dell'ecografia fetale.

Al completamento dei test, verrà effettuato il monitoraggio dei dati ottenuti, sulla base di un confronto del risultato con le indicazioni della frequenza di screening per l'esame ecografico del 1o trimestre. Il compito principale di un esame individuale è la diagnosi precoce di patologie genetiche nel feto.

Indicazioni per

Nonostante il fatto che la diagnosi iniziale venga eseguita per molte donne in gravidanza, ci sono categorie speciali di pazienti che sono principalmente tenuti a sottoporsi a ultrasuoni e esami del sangue per eliminare il pericolo per la vita del nascituro e la propria salute. Questo gruppo di persone comprende future madri che:

  • in precedenza ha dato alla luce bambini con disabilità dello sviluppo;
  • ha già un figlio con patologie genetiche fisse;
  • varcata la soglia del 35–40 ° anniversario;
  • esposto durante il periodo di gestazione a malattie infettive;
  • ha mai sofferto di un uso eccessivo di alcol o droghe;
  • hanno un'anamnesi in mano con note sulla minaccia di un aborto spontaneo;
  • sono in stretta alleanza con il potenziale padre del bambino;
  • per qualsiasi motivo, assumere droghe che sono vietate durante il periodo di gestazione;
  • sono consapevoli della presenza di anomalie ereditarie nell'albero genealogico;
  • sopravvissuto al parto morto in passato;
  • ha ricevuto una diagnosi che indica la cessazione dello sviluppo del bambino;
  • mostrare un desiderio indipendente di analizzare il rischio di avere un bambino con forme speciali della malattia.

Come decifrare i risultati di uno screening ecografico fetale?

La diagnostica a ultrasuoni viene solitamente prescritta da 10 a 11 settimane a 13-14 settimane, poiché questo periodo del periodo ostetrico offre la prima reale opportunità di studiare le strutture di base del bambino emergente. La settimana 11–12 è un periodo speciale caratterizzato dalla trasformazione dell'embrione in feto.

C'è un elenco degli indicatori più importanti dello sviluppo fetale, che ha costituito la base per decodificare la conclusione dell'ecografia. Questi includono: KTR, PAPP-A, frequenza cardiaca, BDP, TBP, hCG, NK, ecc. Al fine di stabilire una prognosi accurata del corso della gravidanza, lo specialista deve confrontare i dati personali del suo paziente ottenuti durante il primo screening con gli standard approvati che sono prescritti nelle rispettive tabelle.

Dimensione del coccige-parietale

KTP è uno degli indicatori più importanti di 1 screening durante la gravidanza. Questo parametro indica la lunghezza dell'embrione / feto, che viene misurata dalla corona della testa (parte superiore della testa) all'osso coccigeo. Se KTR si discosta dal suo intervallo normale, si può presumere che lo sviluppo fetale del nascituro sia compromesso.

Periodo di sviluppo (settimana)Indicatore KTR (in mm)Periodo di sviluppo (settimana)Indicatore KTR (in mm)
1031-3212.558
10.536tredici66
undici40-4113.573-74
11.545-461478-80
1252

Secondo osservazioni mediche, la designazione numerica della dimensione parietale del coccige aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale. A volte una diminuzione dell'indice in questione indica un'età erroneamente determinata del feto. In questo caso, possiamo parlare di una delle varietà della norma. Per accertarsi della diagnosi, il paziente deve fissare un appuntamento per la 2a ecografia.

Frequenza cardiaca

Per lo stato della frequenza cardiaca, è necessario un regolare monitoraggio medico, poiché se ci sono processi patologici nel corpo del bambino, verranno rilevati in tempo. Se viene rilevata un'anomalia in una fase estremamente precoce del suo sviluppo, aumenterà la probabilità di un risultato favorevole.

Fino a 3-4 settimane, il ritmo delle SS del bambino coincide con la frequenza cardiaca di sua madre. Il valore medio varia da 76 a 84 battiti al minuto con il normale funzionamento del corpo della donna.

Inoltre, quando la struttura del cuore del feto passa a un nuovo stadio di miglioramento naturale, il numero delle sue contrazioni inizierà ad aumentare in modo uniforme. Ogni 24 ore, il valore supererà il precedente "record" di circa 2,5–3 unità. Quindi, entro 8–9 settimane, la frequenza cardiaca di un bambino che si sviluppa secondo la norma approvata raggiungerà 172–176 battiti / min.

Se, prima dell'83–85 ° giorno di gestazione, la diagnostica ecografica non ha rilevato fenomeni così pericolosi come la deformazione del feto o la completa assenza di un battito cardiaco, allora una gravidanza morta può essere esclusa dall'elenco delle possibili patologie. Le fasi successive della formazione del corpo sono meno difficili della “Maratona spartana” di 12 settimane.

Embrione Age (in settimane)Frequenza cardiaca (battiti al minuto)
10161-179
undici153-177
12150-174
tredici141-171
14146-168

A condizione che siano stati utilizzati modelli di dispositivi medici avanzati e di alta qualità per lo screening, i potenziali genitori saranno in grado di ottenere una descrizione più informativa dello stato attuale del bambino. Non vale la pena ricorrere all'ecografia 3D / 4D senza particolari necessità. Tali dispositivi moderni, sebbene possano registrare l'attività intrauterina e l'aspetto del bambino, ma la loro dose di radiazioni durante l'abuso di ultrasuoni può influire negativamente sulla salute del bambino.

Lunghezza dell'osso nasale

I cambiamenti nella struttura dell'osso nasale oblungo indicano anche la presenza di deviazioni. Studiando le condizioni dei feti in cui sono state diagnosticate le malattie congenite, gli scienziati sono giunti alla conclusione che il malfunzionamento genetico è spesso espresso nel sottosviluppo delle strutture ossee nasali. Il primo screening durante la gravidanza per determinare la lunghezza dell'osso nasale (NK) viene eseguito non prima di 12-13 settimane. Se il medico ha prescritto una seduta ecografica a 10-11 settimane di gestazione, ciò significa che deve solo assicurarsi della presenza dell'osso nasale.

Durata (in settimane)undici12tredici14
NK (in mm)1.41.82,32,5

Nella pratica medica, si trovano spesso deviazioni significative dalla norma degli ultrasuoni, che in realtà si sono rivelate una manifestazione dell'individualità del nascituro. In questo caso, l'esecuzione di altri test sarà conforme allo standard.

Spessore del collare

L'obiettivo principale dello studio della TBP è misurare lo spessore delle pieghe situate nella parte posteriore del collo. Quando i principali sistemi di organi si formano nel feto, l'area dello spazio del colletto inizia a riempirsi di un fluido speciale, la cui quantità viene sottoposta a un'analisi approfondita.

Età fetale (settimane)Valore normale di TVP (mm)
10-110,8-2,2
11-120,8-2,4
12-130,7-2,5
13-140,7-2,7

Se l'indicatore al primo screening ha superato uno spessore di 3 millimetri, è possibile sospettare un danno ai segmenti cromosomici con un alto grado di probabilità.

Studio della struttura del sacco tuorlo

In parole povere, il sacco vitellino è un organo temporaneo che aiuta a mantenere la vita dell'embrione nella fase iniziale della sua formazione. Dal momento del concepimento, questa importante neoplasia è molte volte più grande delle dimensioni del futuro bambino.

Va notato che il rilevamento durante lo screening della deformazione della vescicola del tuorlo o un indicatore sopravvalutato / abbassato, nella maggior parte dei casi, indica lo sviluppo di una malattia pericolosa, ad esempio la sindrome di Down. A volte, in tali circostanze, viene diagnosticata una gravidanza congelata - morte prematura dell'embrione.

Età fetale (settimane)La larghezza normale del sacco tuorlo (in mm)
5-102

Non vale la pena trascurare la prima proiezione, poiché con il suo aiuto l'ecologo sarà in grado di considerare più attentamente la struttura unica, tracciando le conclusioni appropriate sulla sua condizione. Se la cistifellea è a rischio di distruzione, è necessario consultare immediatamente un medico. Ciò è dovuto al fatto che una bolla formata solo per 3-4 mesi controlla molti processi nel corpo del bambino.

Le sue funzioni più significative includono:

  • l'assegnazione di strutture proteiche estremamente importanti coinvolte nella costruzione di membrane protettive per le cellule embrionali;
  • la formazione di una rete capillare e dei globuli rossi, che diventeranno la "base per la posa" del sistema circolatorio del feto;
  • sostituzione temporanea del fegato;
  • determinazione del sesso del bambino attraverso la consegna ad esso di gameti sviluppati nella cavità del sacco tuorlo.

Inoltre, questo corpo è responsabile della protezione del piccolo organismo dagli anticorpi della madre. Non importa quanto possa sembrare ambiguo, le cellule del sistema immunitario di una donna, come i soldati che proteggono la salute umana, attaccano il feto, vedendo in esso una potenziale minaccia - un elemento estraneo. Al fine di garantire un ambiente di vita sicuro per l'embrione, il sacco vitellino rilascia attivamente ormoni che iniziano a partecipare al processo di abbassamento della pressione sanguigna, "sopprimendo" la resistenza immunitaria e preparando le ghiandole mammarie per l'allattamento al seno.

Posizione della placenta

La localizzazione della placenta influisce sul corso della gravidanza imminente, quindi, con un esame completo, dedicano molto tempo ad essa. Secondo lo standard medico, questo organo non dovrebbe trovarsi nella regione inferiore dell'utero, poiché la sua struttura anormale provoca la chiusura del canale del parto. Una deviazione ginecologica così frequente si chiama presentazione.

Il rilevamento di un disturbo nel primo screening durante la gravidanza precoce non è sempre motivo di preoccupazione. Nelle prime fasi, c'è ancora la possibilità di un cambiamento in una posizione estremamente precaria - nel successivo periodo di gestazione, l'utero può anche alzarsi, prendendo il suo posto. Se non si osserva un risultato favorevole, i medici iniziano a sviluppare un piano d'azione dettagliato, che implica indicatori individuali in un particolare paziente.

Dimensione della testa del feto biparentale

Il BDP è un indice estremamente importante, prescritto anche nei risultati del primo screening. Se non si entra nei dettagli della terminologia medica, possiamo dire che questo indicatore comporta la misurazione della testa lungo l'asse minore - la distanza da un osso temporale a un altro. La dimensione bipariente del feto ha un valore particolare, principalmente a causa della sua relazione diretta con il cervello situato nel cranio.

Periodo di gestazione (in settimane)Valori BPR ammessi (in mm)
1011 circa
undici13-21
1218-24
tredici20-28
1423-31

Se non si osservano segni sospetti nei dati di screening finali, il cervello si sviluppa normalmente. Un indice inferiore indica una mancanza di qualsiasi parte del cervello o un ritardo nel suo sviluppo.

Chimica del sangue

Dopo aver ottenuto i risultati della diagnostica ecografica, in base alla quale viene determinata l'età gestazionale effettiva, la donna incinta dovrà passare attraverso la fase finale dell'esame perinatale - biochimica del sangue. Lo screening prevede 2 test, ognuno dei quali aiuta a identificare elementi di origine proteica: PAPP-A e hCG.

PAPP-A è un ormone speciale (proteina A del plasma) che è responsabile dello sviluppo graduale e sicuro del bambino nell'utero. Di solito, gli indicatori sul suo contenuto vengono rilevati solo da 12-13 settimane, ma come eccezione, la procedura per il prelievo di sangue viene eseguita un po 'prima.

Settimana della gestazionePAPP-A normale (miele / ml)
9-100,32-2,42
10-110,46-3,73
11-120,79-4,76
12-131,03-6,01
13-141,47-8,54

La gonadotropina corionica è anche un ormone che, a differenza della proteina A, inizia a essere prodotto immediatamente dopo il concepimento. È interessante notare che il suo importo raggiunge attivamente il suo valore massimo in 11-12 settimane, quindi il livello di hCG diminuisce gradualmente, essendo fissato a un tasso stabile.

Gravidanza per settimane (contata dal momento dell'ultimo ciclo mestruale)Contenuto approssimativo di hCG (UI / ml)
9-1032,500-130,000
10-1130,000-120,000
11-1227,500-110,000
13-1425,000-100,000

Non appena il paziente sarà sottoposto completamente allo screening perinatale, i medici inizieranno a confrontare gli indici rivelati con la norma, giungendo a una conclusione finale completa.

Quali patologie possono essere rilevate con il primo screening?

Con l'aiuto di uno studio completo nel primo trimestre, puoi trovare un elenco abbastanza impressionante di patologie che causano le più svariate complicanze di gravità, iniziando con la deformazione di qualsiasi organo e terminando con la morte del bambino. I disturbi più comunemente identificati includono:

  • idrocefalo;
  • glioma;
  • Sindrome di Down;
  • ernia cerebrale;
  • astrocitoma;
  • Sindrome di Shershevsky-Turner;
  • onfalocele;
  • aneurisma;
  • Sindrome di Patau;
  • bradicardia;
  • meningocele;
  • infezione intrauterina;
  • Sindrome di Edwards;
  • ipossia;
  • tachicardia;
  • Sindrome di Smith-Opitz;
  • ritardo dello sviluppo;
  • anemia;
  • emimelia (sottosviluppo degli arti);
  • Sindrome di Cornelia de Lange;
  • cardiopatia.

Le suddette malattie congenite possono essere diagnosticate solo da un medico, poiché la trascrizione degli ultrasuoni, eseguita dal paziente da sola, potrebbe non essere eseguita correttamente. La diagnosi basata sugli indicatori del primo screening implica un'analisi qualitativa completa di tutti i dati ottenuti, tenendo conto di ogni aspetto e della "trappola". Questo è il motivo per cui si raccomanda alle future mamme di fidarsi della propria salute e della vita del bambino solo per un professionista nel proprio campo. L'unità costruttiva del paziente con il medico curante aumenta la probabilità di dare alla luce un bambino sano.

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Quali patologie può mostrare 1 screening??

Lo screening è un concetto ampio. È prescritto non solo per le donne in gravidanza, ma anche per altri gruppi della popolazione al fine di identificare patologie nascoste o possibili malattie. Lo screening prenatale viene eseguito per lo stesso scopo. Solo tutta l'attenzione è rivolta al nascituro. Diamo un'occhiata più da vicino al motivo per cui è necessario 1 screening per le donne in gravidanza..

Quando e come eseguire 1 screening

A circa 12 settimane, il bambino si sposta dallo stato dell'embrione allo stadio fetale. Pertanto, si consiglia di effettuare lo screening del primo trimestre nell'intervallo da 11 a 13 settimane. In date precedenti, non è ancora possibile determinare molti indicatori.

Lo studio include ultrasuoni e un esame del sangue biochimico. Sangue prelevato da una vena, circa 10 ml

L'ecografia può essere eseguita in due modi:

  • Transaddominale (esternamente, attraverso la parete addominale);
  • Transvaginale (sonda inserita nella vagina).

Il secondo metodo è più informativo, ma valido solo alla prima proiezione..

È obbligatorio fare la prima proiezione

Il primo screening non è una procedura obbligatoria, ma, di norma, è prescritto a tutte le donne in gravidanza. Perché la diagnosi precoce di anomalie genetiche consente di massimizzare le conseguenze. Inoltre, l'esame può dare motivo di monitorare più da vicino la gravidanza, prevenendo lo sviluppo di complicanze o un possibile aborto spontaneo. Se la patologia è grave e incompatibile con la vita, il medico indica alla donna di interrompere la gravidanza. La futura mamma ha il diritto di rifiutare lo screening fornendo un'applicazione appropriata. Ma va ricordato che esiste un gruppo a rischio che è meglio sottoporsi a un esame completo. Questi includono:

  • Donne in gravidanza di età inferiore ai 18 anni o di età superiore ai 35 anni;
  • Donne che hanno avuto malattie virali o infettive durante la gravidanza;
  • Genitori con anomalie genetiche o bambini più grandi con patologie in fase di sviluppo;
  • Donne con cattive abitudini;
  • Le donne incinte sono costrette a prendere potenti farmaci durante la gravidanza o immediatamente prima che si verifichi;
  • Gravidanza derivante da una stretta relazione;
  • Donne che hanno avuto una precedente gravidanza, aborto spontaneo.

L'esame stesso non rappresenta alcuna minaccia per la salute della futura madre e dell'embrione.

Come prepararsi per l'esame

Con l'ecografia transvaginale, la vescica deve essere svuotata immediatamente prima dell'esame.

In un esame transaddominale, la vescica dovrebbe essere piena. Si consiglia di bere circa un litro di acqua naturale e di non utilizzare il bagno poche ore prima dell'ecografia.

La gassificazione nel tratto gastrointestinale può distorcere i risultati dello studio, quindi è meglio non usare alimenti che formano gas un giorno prima dello screening.

Un esame del sangue biochimico viene eseguito dopo un'ecografia. Vale anche la pena prepararlo. Il giorno prima del prelievo di sangue, escludere alimenti che possono causare allergie e cibi malsani (fast food, cibi troppo grassi, piccanti, fritti). La donazione di sangue è necessaria a stomaco vuoto, al mattino non puoi bere. Per il risultato più accurato, prova alla vigilia dell'analisi per evitare situazioni stressanti, sforzo fisico

Cosa vedono 1 screening e analisi biochimiche del sangue

Lo screening del primo trimestre consente di determinare un'età gestazionale più accurata, il luogo di attacco dell'ovulo all'utero, le condizioni della placenta, l'utero, il volume del liquido amniotico, il numero di embrioni e i loro parametri.

Per quanto riguarda il bambino, quindi si attira l'attenzione su:

  • Dimensione coccige-parietale;
  • Lo stato degli organi interni (compresa la simmetria dello sviluppo degli emisferi cerebrali, le dimensioni del cuore);
  • Frequenza cardiaca;
  • Spessore della zona del colletto;
  • Dimensione dell'osso nasale;
  • Lunghezza dell'osso fetale;
  • La condizione e il numero di navi nel cordone ombelicale.

Tutti i dati ottenuti vengono confrontati con gli standard di sviluppo esistenti e vengono tratte conclusioni sul corso della gravidanza e sulle condizioni del feto..

I principali indicatori che prestano attenzione durante l'analisi del sangue sono la concentrazione nel sangue di hCG (gonadotropina corionica umana) e PAPP-A - proteina-A.

È estremamente importante condurre un prelievo di sangue dopo un'ecografia, perché la composizione del sangue di una donna incinta cambia ogni giorno. E per capire se i test sono conformi agli standard, puoi conoscere solo l'età gestazionale esatta.

Quali problemi possono essere rilevati durante lo studio in 1 screening?

Secondo il livello di alcune sostanze nel sangue, i medici possono fare ipotesi sui problemi che accompagnano la gravidanza. Ad esempio, livelli elevati di hCG possono indicare diabete materno, tossicosi grave o gravidanze multiple. In relazione al feto, questo può indicare la sindrome di Down. Con un tasso ridotto, una gravidanza extrauterina, insufficienza placentare, si può sospettare il rischio di aborto spontaneo, il feto ha la sindrome di Edwards.

Nel valutare il livello di proteina A, sono importanti solo valori bassi. Possono parlare del cattivo funzionamento della placenta, di alcune anomalie genetiche nel feto o della minaccia di interruzione della gravidanza.

Quando si eseguono gli ultrasuoni, è possibile riscontrare i seguenti problemi:

  • La deviazione dalla norma della dimensione della testa biparietale aiuta a rilevare lo sviluppo cerebrale ritardato o l'idrocefalo;
  • Incoerenza con il termine della dimensione parietale del coccige indica patologie genetiche, il lento sviluppo del feto;
  • Troppo spessore dello spazio del colletto è considerato un segno di gravi anomalie genetiche (sindrome di Down o Edwards);
  • La posizione del corion (guscio esterno del feto) sulla parete inferiore dell'utero indica il rischio di aborto spontaneo;
  • Difetti cardiaci.

Sono possibili risultati falsi e perché

Questo sondaggio non è assolutamente accurato. Il suo risultato è influenzato da molti fattori. Tra questi ci sono il fattore umano (errore del medico) e una preparazione elementare errata per lo screening, che può distorcere significativamente i dati. Inoltre, lo stato di salute della gestante (ad esempio diabete mellito, eccesso di peso), metodo di fecondazione (FIV) e gravidanza multipla influiscono sui risultati..

Se, a seguito del primo screening, compaiono sospetti di eventuali deviazioni, vengono sempre prescritti ulteriori esami e consultazioni di specialisti (genetica, cardiologo, ecc.).

Prima proiezione alle settimane 11–13 - primo appuntamento

Negli ultimi anni, le cliniche prenatali hanno iniziato a inviare donne in gravidanza per lo screening. Molte donne sono confuse, perché né loro, né i loro parenti più anziani che hanno partorito, hanno incontrato questa procedura. Di cosa si tratta e perché fare lo screening al 1 ° trimestre?

Cosa include la prima proiezione??

Lo screening del primo trimestre è una procedura molto importante. Aiuterà il medico a verificare se il feto ha patologie genetiche. Gli esami precedentemente utilizzati dai ginecologi non potevano mostrare lo sviluppo delle condizioni del bambino con tale precisione.

In realtà, si tratta di un'ecografia e di un esame del sangue. In questo caso, tutti i dati della futura madre dovrebbero essere presi in considerazione: il suo peso, altezza, malattie passate e dipendenze dannose.

Anche se i risultati dello screening avvisano il medico, non farà immediatamente una diagnosi. Sospettando la patologia, ti indirizzerà verso una diagnosi più approfondita e solo dopo parlerà del trattamento.

Cosa si può vedere in 1 proiezione?

Anomalie genetiche, e in generale - caratteristiche dello sviluppo del feto (questo è ciò che i medici chiamano il tuo bambino a 10 settimane). Ad esempio, in base allo spessore della zona del colletto, uno specialista può determinare se il bambino ha la malattia di Down.

E inoltre, un esame del sangue può dire molto..

Ad esempio, la quantità di hCG: se è sopravvalutato, si può verificare la sindrome di Down e, se ampiamente sottovalutato, la malattia di Edwards.

O indicatori di proteine ​​plasmatiche (PAPP-A) - la loro quantità sottovalutata indicherà il dolore del bambino nel suo insieme.

All'ecografia di screening, il medico controllerà:

  • numero di bambini nell'utero,
  • posizione fetale (un tale esame esclude una gravidanza extrauterina),
  • il battito del cuore e la vitalità di un piccolo,
  • coccige-parietale,
  • spessore della zona del colletto (in media, a 10 settimane la norma è di 2 cm, non di più),
  • condizione della placenta,
  • anatomia del feto (esaminato e il suo "aspetto" e organi interni).

In generale, la maggior parte di questi esami passa senza problemi. Anche se, naturalmente, accade che un'analisi completa confermi un grave vizio - in questo caso, a una donna viene offerto di abortire per motivi medici.

Ma prima, le verrà consigliato di sottoporsi ad amniocentesi e biopsia: questi test confermano o confutano le peggiori paure dei medici. La decisione di aborto viene presa solo con questi dati a portata di mano.

Quando fare 1 screening?

Le madri più in attesa ricevono un appuntamento per questo esame a 11 settimane di gestazione, meno spesso - un po 'più tardi, fino al 13 °. Ma ci sono momenti in cui il medico dirige la donna incinta a un uzista prima. Tutto dipende dal corso individuale della gravidanza e dalle domande che possono sorgere al medico curante.

È obbligatorio?

Posizionando una carta di cambio sul display LCD, l'infermiera ti chiederà di dare il consenso per tutti i test e gli esami "in gravidanza". Certo, ci sono madri che vogliono essere "più vicine alla natura" e rifiutare molte (se non tutte) analisi.

Ma né la medicina ufficiale, né il nostro sito ti consiglierebbero di fare lo stesso. Dopotutto, non è inutile che il prelievo di sangue e urine, l'ecografia e lo screening da parte dei medici stessi siano considerati obbligatori. Con il loro aiuto, i medici controllano le condizioni del bambino.

Certo, la donna stessa può provare qualcosa - ma il dolore dal tono uterino è una cosa, e la deviazione cromosomica genetica, che può essere calma e asintomatica, è un'altra. E può accadere in una famiglia assolutamente sana, in cui anche i cugini non avevano disturbi genetici.

Quindi è meglio non rischiare il più prezioso e visitare obbedientemente il display LCD secondo il programma elaborato dal ginecologo.

Chi è richiesto per lo screening?

Come avrai intuito, questo esame è mostrato a tutti senza eccezioni. Ma esiste uno speciale "gruppo a rischio" per il quale è richiesto lo screening nel primo trimestre. It:

  • mamme minori;
  • donne sopra i 35 anni;
  • donne che hanno precedentemente usato alcol o droghe;
  • "Aspettando", nella famiglia di cui c'erano persone con anomalie genetiche, o se ci sono tali problemi (diciamo, la malattia di Down) tra i parenti del padre del loro bambino;
  • donne in gravidanza non per la prima volta (a condizione che le precedenti gravidanze si siano concluse con aborto spontaneo, patologia o parto morto);
  • coppie con parentela (anche se distante - per esempio, se i futuri genitori sono cugini di secondo grado);
  • donne che in precedenza usavano droghe per interrompere una gravidanza indesiderata;
  • donne che hanno recentemente avuto una malattia virale (a causa di possibili danni ai farmaci antivirali del bambino).

Formazione

Prima di tutto, tutte le informazioni necessarie per ogni singolo paziente devono esserle fornite dal suo ginecologo. Sebbene ci siano momenti comuni a tutte le giovani madri.

  1. Non chiedere mezz'ora dal lavoro. È molto importante che tutti gli studi vengano effettuati lo stesso giorno. E questo, come ricordiamo, è sia ecografia che donazione di sangue. È anche importante che tutte le ricerche siano svolte da un laboratorio..
  2. Di sera, è meglio rinunciare agli abbracci della persona amata, e al mattino - da colazione. Sia quello che l'altro possono causare un errore nei risultati dell'analisi del sangue. Se hai la tossicosi e sei insopportabile, prima donare il sangue, quindi estrarre una mela succosa dalla borsa.
  3. Anche bere prima della procedura non ne vale la pena. Bene, se vuoi davvero, puoi concederti un po 'd'acqua - ma non più di 100 ml!
  4. Potrebbe esserti chiesto di salire sulla bilancia: gli specialisti avranno bisogno degli ultimi dati sul tuo peso. Lo stesso vale per la tua altezza..
  5. Non dovresti chiedere in laboratorio se tutto è in ordine. Il risultato finale ti sarà annunciato dal ginecologo sul display LCD quando riceverà tutti i numeri.

Primi standard di screening

Naturalmente, se hai i nervi forti, puoi fare tutti i test appropriati e andare tranquillamente a guardare un film o mangiare un gelato nel parco. E ottieni il risultato con commenti in pochi giorni, all'appuntamento con il ginecologo.

Ma dove hai visto una donna incinta con tali nervi? Per non tormentarti durante il tempo di attesa, è più facile trovare una tabella con normali indicatori e decifrare tu stesso tutti i dati ottenuti in laboratorio. Certo, non farai previsioni di vasta portata, ma almeno capirai se il tuo bambino sta bene o no.

Tali standard sono facili da trovare su Internet e non sono segreti: sono richiesti da medici esperti. Eccoli - puoi controllare i tuoi dati, prendere un respiro con sollievo - e con l'anima calma vai a comprare il tuo gelato.

Norme HCG e RARR-A

Norme ecografiche per 1 screening

A questo esame, il medico presta particolare attenzione al KTR (cioè alla dimensione parietale del coccigeo, che sulla linea dovrebbe essere di 45 mm), nonché alla frequenza cardiaca (da 150 a 175 battiti).

Dimensione parietale del coccige (KTP)

11 settimane - 34-50 mm

12 settimane - 42-59 mm

13 settimane - 51-75 mm

Spessore collare (TBP)

11 settimane - 0,8-2,2 mm

12 settimane - 0,8-2,5 mm

13 settimane - 0,8-2,7 mm

Dimensione biparietale

11 settimane - 13-21 mm

12 settimane - 18-24 mm

13 settimane - 20-28 mm

Come vengono rivelate le patologie in un esame di screening?

Naturalmente, l'obiettivo principale di uno specialista è quello di "catturare" una patologia cromosomica. Inoltre, controllerà lo sviluppo generale degli organi interni del tuo piccolo, così come la simmetria degli emisferi del suo cervello.

Ecco cosa verifica / elimina lo screening:

  1. La presenza delle sindromi di Edwards, Down, de Lange, Patau.
  2. Ernia ombelicale.
  3. Triploidia (doppio "pacchetto" di cromosomi nello sviluppo normale del bambino).
  4. Patologia del tubo neurale.

Ricorda: anche se "qualcosa non va", questa non è una frase per la tua gravidanza. Il medico può stimolare lo sviluppo del bambino o prescrivere un trattamento. La cosa principale è non perdere l'inizio della malattia.

Pertanto, è così importante che uno specialista veramente qualificato decifrare le tue analisi..

Cosa può influire sui risultati dello screening?

Qualcosa è andato storto? Niente panico! Esistono molti fattori che possono rendere inaccurati i risultati del test. Vale a dire:

  • obesità o solo un impressionante "attesa" in sovrappeso,
  • metodo di concepimento (con fecondazione in vitro nel sangue di una donna incinta, la quantità di proteine ​​sarà ridotta),
  • molteplicità (in questo caso, gli indicatori della norma sono leggermente cambiati),
  • amneocentosis,
  • diabete nella gestante,
  • stress e "nervi" in una donna prima della giornata di screening.

Tutti i suddetti motivi possono influenzare i risultati dello studio, a seguito dei quali i risultati sono distorti e il medico non sarà in grado di giudicare con assoluta certezza delle condizioni del bambino.

I risultati di questo studio possono essere pienamente attendibili??

Cioè, i dati di screening possono essere errati? Sì! Come abbiamo già scritto, ci sono fattori che possono causare difetti nei dati. E ancora non menzioniamo il fattore umano, cioè un banale errore medico...

Risultati errati, che a prima vista possono sembrare una disfunzione genetica, possono verificarsi se:

  • la mamma è malata di diabete,
  • hai una gravidanza gemellare (in questo caso, la quantità di hCG "mentirà"),
  • c'è una gravidanza extrauterina,
  • screening con un grande ritardo nel tempo, o viceversa, troppo presto.

In generale, non perdere la tua prima proiezione. Nella maggior parte dei casi, il medico ti dirà semplicemente "tutto bene con te".... Ma quanto è importante per una futura madre e la sua famiglia!

Primo screening durante la gravidanza

Lo screening si riferisce a studi condotti da un gruppo di persone completamente definito, in questo caso donne in gravidanza in momenti diversi. Lo screening del primo trimestre comprende la diagnostica ecografica e un esame del sangue biochimico. Lo studio mira a identificare possibili anomalie genetiche, nonché patologie dello sviluppo fetale.

Come viene condotto lo studio e per quanto tempo?

Nel primo trimestre, lo screening, compresa l'ecografia di routine, viene eseguito a 11-13 settimane di gestazione, che è considerato il periodo ottimale per lo studio. Se esegui un'ecografia prima di questo periodo o, al contrario, in un secondo momento, la decrittazione dei risultati potrebbe non essere affidabile.

Certo, una donna può scrivere un rifiuto di condurre ricerche, nonostante l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa in vigore dal 2000, ma tale decisione sarà estremamente rischiosa e persino negligente in relazione non solo alla sua salute, ma anche alla salute del nascituro.

Lo screening del primo trimestre comprende due tipi di ricerca:

  1. Diagnostica ad ultrasuoni.
  2. Esame del sangue biochimico.

Un esame ecografico nel primo trimestre di gravidanza richiede una preparazione. Per condurre lo studio nel solito modo (superficiale), quando il sensore del dispositivo scorre lungo il ventre della futura mamma, la sua vescica deve essere piena, per la quale è necessario bere circa mezzo litro di acqua naturale pulita o 3–1 ore prima dell'inizio della procedura 4 ore prima che l'ecografia non urini.

Se il medico eseguirà la procedura in modo trasaginale, quando uno speciale sensore del dispositivo viene inserito nella vagina, non è necessaria una preparazione speciale. La donna incinta dovrebbe andare in bagno prima di iniziare la procedura.

Un esame del sangue biochimico è il secondo stadio dello screening e viene eseguito solo dopo l'ecografia. Questa condizione è importante, poiché gli indicatori ottenuti dipendono sempre dall'età gestazionale e cambiano ogni giorno e puoi solo determinare il termine esatto usando gli ultrasuoni. Questa condizione deve essere osservata per ottenere la corretta decodifica degli indicatori di ricerca e stabilire la conformità con gli standard necessari..

Al momento del prelievo di sangue per l'analisi, una donna dovrebbe avere i risultati già pronti della prima parte dello studio sulle sue mani, dove verrà indicata l'esatta età gestazionale. Se la procedura di ecografia ha mostrato la regressione della gravidanza o della sua dissolvenza, non ha senso condurre la seconda parte dello screening.

Uno studio biochimico richiede una preparazione in modo che il medico possa ottenere indicatori precisi e determinare la loro conformità agli standard. Il prelievo di sangue da una vena viene effettuato rigorosamente a stomaco vuoto..

Circa 2-3 giorni prima di visitare la sala di trattamento, è necessario: escludere dolci, cibi affumicati, cibi fritti e grassi, nonché prodotti che sono potenziali allergeni dalla dieta, ad esempio noci, cioccolato, agrumi, frutti di mare.

Il mancato rispetto di queste condizioni porta spesso a risultati falsi..

Cosa posso scoprire durante lo screening?

Affinché la decrittazione degli ultrasuoni sia affidabile e informativa, è necessario eseguire la procedura non prima di 11 settimane di gravidanza, ma non oltre 13.

La posizione del feto dovrebbe essere conveniente per l'ispezione e la misurazione. Se la posizione del bambino non consente una procedura ad ultrasuoni, alla donna viene chiesto di girarsi su un fianco, camminare, fare squat o tosse, in modo che il bambino si ribalti.

Indicatori che dovrebbero essere studiati durante un'ecografia nel primo terzo della gravidanza:

  1. Dimensione del coccige-parietale (KTR). La misurazione viene presa dal punto parietale della testa al coccige.
  2. La dimensione biparietale (BPR) è la distanza tra i tubercoli della zona parietale.
  3. Circonferenza della testa.
  4. Distanza dall'occipite all'area frontale.
  5. La struttura del cervello, la disposizione simmetrica degli emisferi, la chiusura del cranio.
  6. Spessore collare (TBP).
  7. Frequenza cardiaca (FC).
  8. Dimensioni del cuore, così come le navi più grandi.
  9. La lunghezza delle ossa di spalle, fianchi, parte inferiore della gamba e avambraccio.
  10. Lo spessore della placenta, la sua struttura e posizione nell'utero.
  11. La posizione del cordone ombelicale e il numero di navi al suo interno.
  12. Volume del liquido amniotico.
  13. Tono uterino.
  14. Le condizioni della cervice e della sua faringe interna.

Quando viene eseguita un'ecografia prima del previsto, il medico non può valutare la dimensione dell'osso nasale, il KTR del feto è compreso tra 33 e 41 mm, il che non è sufficiente per condurre uno studio adeguato. La frequenza cardiaca in questo periodo è compresa tra 161 e 179 battiti, TVP da 1,5 a 2,2 mm e BPR è di 14 mm.

Norme per gli indicatori di decodifica per questo periodo:

  1. Alla settimana 11, l'osso nasale del feto è visibile, ma non è sempre possibile valutarne le dimensioni. Le briciole KTP vanno da 42 a 50 mm, il BDP è di 17 mm, il TVP è da 1,6 a 2,4 mm e la frequenza cardiaca è da 153 a 177 battiti.
  2. Alla settimana 12, la dimensione dell'osso nasale è 3 o leggermente superiore a mm. KTR è compreso tra 51 e 59 mm, BPR è 20 mm, TVP tra 1,6 e 2,5 mm e frequenza cardiaca tra 150 e 174.
  3. A 13 settimane, la dimensione dell'osso del naso è superiore a 3 mm. KTR è nell'intervallo da 62 a 73 mm, BPR è 26 mm, TVP è da 1,7 a 2,7 e la frequenza cardiaca è da 147 a 171 battiti al minuto.

Durante lo screening biochimico, vengono determinati numerosi indicatori importanti, uno dei quali è la gonadotropina corionica β-hCG prodotta dalla membrana fetale. È questo ormone che ti consente di determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi quando si utilizza una striscia reattiva speciale.

Dall'inizio della gravidanza, nel suo corso normale, il livello di β-hCG aumenta gradualmente, raggiungendo un valore massimo di 12 settimane, dopo di che diminuisce. Durante la seconda metà del termine, gli indicatori β-hCG rimangono allo stesso livello.

Il tasso di β-hCG è:

  • 10 settimana: da 25,80 a 181,60 ng / ml;
  • 11 settimane da 17,4 a 130,3 ng / ml;
  • 12 settimane da 13,4 a 128,5 ng / ml;
  • 13 settimane da 14,2 a 114,8 ng / ml.

Valori aumentati sono osservati con la sindrome di Down in un feto in via di sviluppo o quando una futura madre ha una grave forma di tossicosi, così come il diabete.

Le percentuali ridotte possono indicare insufficienza placentare, la minaccia di aborto spontaneo, la presenza di una gravidanza intrauterina (che, di norma, viene stabilita durante un'ecografia) o che il feto ha la sindrome di Edwards.

Il secondo importante indicatore è la proteina A (PAPP-A), che è associata alla gravidanza, poiché questa proteina è prodotta dalla placenta ed è responsabile del suo corretto funzionamento e sviluppo..

Gli indicatori PAPP-A normali sono dati:

  • Da 10 a 11 settimane da 0,45 a 3,73 miele / ml;
  • Da 11 a 12 settimane, da 0,78 a 4,77 miele / ml;
  • Da 12 a 13 settimane da 1,03 a 6,02 miele / ml;
  • Da 13 a 14 settimane da 1,47 a 8,55 miele / ml.

Se gli indicatori sono al di sotto del normale, ciò può indicare non solo la minaccia di aborto spontaneo, ma anche la presenza della sindrome di Edwards, Down o Cornelia de Lange nel feto. In alcuni casi, c'è un aumento dei livelli di proteine, ma questo non ha un significato diagnostico e clinico significativo. Altre informazioni sullo sviluppo del bambino alla settimana 12 →

Calcolo del coefficiente MoM

Il calcolo di questo indicatore viene effettuato in base ai risultati degli studi. Il suo valore indica il grado di deviazione dei risultati del test rispetto alle norme medie stabilite, che vanno da 0,5 a 2,5 per una singola gravidanza e fino a 3,5 quando una gravidanza è multipla.

In diversi laboratori, quando si analizza lo stesso campione di sangue, gli indicatori possono differire, quindi non è possibile valutare i risultati da soli, solo un medico può farlo.

Quando si ricava il coefficiente, è necessario prendere in considerazione non solo le analisi, ma anche l'età della donna incinta, la presenza di malattie croniche, diabete mellito, cattive abitudini, il peso della donna incinta, il numero di sviluppo all'interno del feto e anche come si è verificata la gravidanza (naturalmente o usando la fecondazione in vitro). Il rischio di sviluppare patologie nel feto è considerato elevato con un rapporto inferiore a 1: 380.

È importante comprendere correttamente il significato di questo rapporto. Ad esempio, se la conclusione dice "1: 290, ad alto rischio", ciò significa che in 290 donne con gli stessi dati, solo un bambino aveva una patologia genetica.

Ci sono situazioni in cui gli indicatori medi si discostano dalla norma per altri motivi, ad esempio:

  • se una donna è in sovrappeso o ha un grave grado di obesità, il livello degli ormoni è spesso aumentato;
  • con IVF, PAPP-A sarà inferiore alla media e β-hCG, al contrario, sarà maggiore;
  • un aumento del livello normale di ormoni può anche essere osservato quando la donna incinta ha il diabete;
  • per la gravidanza multipla, non sono stabilite norme medie, ma il livello di β-hCG è sempre più elevato rispetto allo sviluppo di un feto.

La ricerca nel primo trimestre ci consente di stabilire la presenza (assenza) di un feto in via di sviluppo con molte patologie, ad esempio:

  1. Meningocele e sue varianti (patologie dello sviluppo del tubo neurale).
  2. Sindrome di Down. La trisomia sul cromosoma 21 si verifica in un caso su 700 esami, ma a causa della diagnosi tempestiva, la nascita di bambini malati è diminuita a 1 su 1100 casi.
  3. Onfalocele. Con questa patologia, si forma un sacco erniario nella parete addominale anteriore del feto, in cui parte degli organi interni.
  4. La sindrome di Edwards è una trisomia sul 18 ° cromosoma. Si verifica in uno dei 7000 casi. Più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni al momento della gravidanza. Quando si eseguono gli ultrasuoni nel feto, la presenza di onfalocele, una diminuzione della frequenza cardiaca, le ossa del naso non sono visibili. Inoltre, vengono rilevate violazioni della struttura del cordone ombelicale, in cui invece di due arterie ce n'è solo una.
  5. Sindrome di Patau, che è una trisomia sul 13 ° cromosoma. È molto raro, circa un caso su 10.000 neonati e, di regola, circa il 95% dei bambini con questa sindrome muore durante i primi mesi di vita. Quando si esegue un'ecografia in questi casi, il medico nota un rallentamento dello sviluppo delle ossa tubulari e del cervello, dell'onfalocele e un aumento della frequenza cardiaca nel feto.
  6. Triploidia, che è un'anomalia genetica caratterizzata da una tripla serie di cromosomi, che è accompagnata dal verificarsi di molti disturbi dello sviluppo.
  7. Sindrome di Smith Opitz. La violazione è una malattia genetica di natura autosomica recessiva, in cui esiste un disturbo metabolico. Di conseguenza, un feto in via di sviluppo ha molti difetti e patologie, autismo e ritardo mentale. La sindrome si verifica in un caso su 30.000.
  8. Sindrome di Cornelia de Lange, che è un'anomalia genetica che causa un bambino minorenne nel nascituro. Si verifica in un caso su 10.000.
  9. Anencefalia del feto. Questa patologia dello sviluppo è rara. I bambini con una tale violazione possono svilupparsi all'interno dell'utero, ma non sono in grado di vivere e muoiono immediatamente dopo la nascita o mentre si trovano nell'utero nelle fasi successive. Con questa anomalia, il feto manca del cervello e delle ossa craniche.

Lo screening nel primo trimestre rivela molte malattie cromosomiche e disturbi dello sviluppo nel nascituro all'inizio della gravidanza. Lo screening può ridurre il tasso di natalità dei bambini con anomalie congenite, nonché salvare molte gravidanze in cui esiste una minaccia di interruzione adottando misure tempestive.

Autore: Irina Vaganova, dottore,
appositamente per Mama66.ru

Perché lo screening per 1 trimestre

Lo screening (dall'inglese "screening") in medicina è un complesso di procedure diagnostiche per l'orientamento preventivo. Prevede l'esame di un gruppo di persone unite da un certo segno al fine di identificare e prevenire eventuali patologie. Una categoria separata di tali pazienti sono le donne in gravidanza. Per la diagnosi precoce del rischio di sviluppare anomalie genetiche, deviazioni dal normale corso della gravidanza, monitoraggio della salute della madre e del bambino, è stato sviluppato uno schema costituito da tre screening prenatali.

Ricominciamo. Lo screening del 1o trimestre è il primo passo nella regolazione del monitoraggio completo del corso della gravidanza. Quali esami sono inclusi nel programma diagnostico? Quando è meglio attraversarli? E, soprattutto, perché è necessario? Le risposte a queste e ad altre domande sono nell'articolo..

Screening del 1 ° trimestre e biochimica del siero materno: che cos'è

In conformità con i regolamenti del Ministero della Salute della Federazione Russa, si consiglia vivamente a tutte le donne in gravidanza di sottoporsi a screening prenatali, cioè prenatali tre volte in ogni trimestre..

Secondo la metodologia adottata, il primo trimestre in base al metodo di calcolo del calendario (dal momento del concepimento) è di 14 settimane, secondo ostetrico (dalla data di inizio dell'ultima mestruazione) - 12 settimane. Il programma di screening per questo periodo comprende i primi esami del sangue biochimici ad ultrasuoni e di laboratorio.

Cosa guardano o cosa mostra la prima proiezione

Il compito del primo screening ecografico è valutare il corretto sviluppo dell'embrione e le condizioni generali della madre. Per questo, vengono eseguite le misurazioni necessarie, viene determinato il grado di sviluppo degli organi e vengono confrontati con indicatori che corrispondono alla norma. Durante l'esame, vengono analizzate le seguenti caratteristiche del feto:

  • KTR (dimensione coccige-parietale);
  • lunghezza e simmetria delle ossa tubolari accoppiate: spalle, avambracci, fianchi, parte inferiore della gamba;
  • TVP (spessore della zona del colletto);
  • circonferenza della testa, BPR (dimensione biparietale) e distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa;
  • stadio di formazione del cranio, simmetria degli emisferi cerebrali, sua struttura;
  • le dimensioni, la struttura e la posizione del cuore, i principali vasi sanguigni, la frequenza cardiaca (frequenza cardiaca);
  • dimensione dell'addome, corretto sviluppo degli organi del tratto gastrointestinale, loro posizione.

L'ecografia consente di valutare le condizioni degli organi riproduttivi di una donna:

  • placenta - la sua struttura, maturità, posizione;
  • cordone ombelicale, vasi in esso;
  • acque amniotiche, la loro quantità;
  • l'utero, il suo tono;
  • cervice e faringe interna.

Qual è il KTR del feto

Uno degli indicatori di base più importanti del corretto sviluppo intrauterino del bambino è KTR - dimensione coccige-parietale. È uguale alla distanza dall'osso parietale al coccige e aumenta gradualmente con lo sviluppo della gravidanza. Esistono tabelle in cui sono presentati i valori medi di questo parametro, che sono equiparati alla norma. Una leggera deviazione non indica necessariamente la presenza di patologie, questa può essere una caratteristica fisiologica individuale.

Se le misurazioni hanno mostrato un CTE aumentato, ciò può indicare una grande dimensione fetale, sulla base della quale i medici prevedono la nascita di un bambino con un peso superiore alla mediana di 3-3,5 kg. Ma un significativo ritardo di questo indicatore dalla norma è un sintomo:

  • mancata gravidanza. Quando viene rilevato, vengono prese misure immediate per interromperlo al fine di prevenire conseguenze pericolose - infezione, sanguinamento, ulteriore infertilità;
  • produzione insufficiente di ormoni da parte del corpo di una donna, che è irto di auto-circolazione. Per normalizzare lo sfondo ormonale, viene prescritta una terapia farmacologica correttiva;
  • infezione da malattie infettive;
  • anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Al fine di confermare o confutare tali assunzioni, è necessario un ulteriore esame..

A volte la deviazione è associata a un'età gestazionale erroneamente determinata. Per risolvere questo problema, dopo 7-10 giorni viene eseguita una ripetuta ecografia.

Che cos'è PAPP-A

Un test biochimico del siero materno nel primo trimestre comporta la determinazione del contenuto di due elementi nel sangue: PAPP-A e hCG.

PAPP-A (dall'inglese "proteina plasmatica associata alla gravidanza A" o proteina plasmatica A associata alla gravidanza) è una proteina specifica prodotta dalla placenta e consente di trarre conclusioni sul normale sviluppo del feto sulla base di un confronto tra il contenuto rilevato e quello prescritto per il termine corrispondente.

PAPP-A è un marcatore essenziale di molte patologie genetiche. Quindi, se il suo valore sopravvalutato indica spesso un'età gestazionale erroneamente definita, un valore sottovalutato può indicare un rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, regredire in gravidanza e il rischio di aborto spontaneo.

Gonadotropina corionica umana

L'HCG, o gonadotropina corionica umana, è un ormone specifico che inizia a essere prodotto dal corion solo poche ore dopo il concepimento. Il dodicesimo giorno, la sua concentrazione aumenta di 2-3 volte e raggiunge il suo picco nell'undicesima... dodicesima settimana, aumentando diverse migliaia di volte rispetto al valore inerente a una donna non incinta. È sul calcolo dell'hCG che si basa l'azione di tutti i test rapidi.

Il superamento del livello medio di hCG è previsto in una gravidanza multipla se la donna incinta è malata di diabete o soffre di tossicosi. In altri casi, questo fatto dovrebbe allertare, perché ciò può indicare un rischio di presenza della sindrome di Down. La riduzione dell'hCG è un segno di insufficienza placentare, un rischio di aborto spontaneo e un marker della sindrome di Edwards.

Come prepararsi per il primo screening della gravidanza

Il primo screening è il primo stadio critico nel monitoraggio della gravidanza. I suoi risultati ci permetteranno di trarre conclusioni sulle condizioni della madre, sullo sviluppo del feto, sulla presenza o assenza di patologie. A questo proposito, è estremamente importante ottenere risultati oggettivi. Ci sono regole che devono essere seguite per raggiungere il massimo contenuto informativo degli esami, inclusa l'adesione a una dieta speciale, il regime di assunzione di liquidi e così via..

Quali test include

Il primo programma di screening comprende due studi: un'ecografia e un esame del sangue biochimico.

A seconda di come verrà eseguita l'ecografia, dipende il volume di pienezza della vescica. Se la procedura sarà transvaginale, cioè con l'introduzione del sensore nella vagina, non sono necessarie misure preparatorie. Una tecnica transaddominale (attraverso la parete addominale anteriore) prevede l'adozione di una grande quantità di liquido (almeno 0,5 litri) e il divieto di visitare il bagno per 4 ore prima della diagnosi. Non sono necessarie altre preparazioni per lo screening ecografico del 1 ° trimestre.

Il materiale per il test biochimico è il sangue venoso, che viene somministrato a stomaco vuoto. Al fine di aumentare l'accuratezza dello studio almeno un giorno prima del test, si consiglia di aderire a una dieta.

Posso mangiare prima dello screening

Per sottoporsi alla prima ecografia, non è necessario limitarsi alla nutrizione. È sufficiente osservare il regime di assunzione di liquidi.

La situazione è diversa con il test biochimico. Oltre a donare sangue a stomaco vuoto, alla vigilia (meglio in pochi giorni) è importante aderire a una dieta speciale. È da escludere prodotti:

  • contribuendo ad un aumento del colesterolo - cibi troppo grassi, piccanti, fritti;
  • contenente allergeni noti e potenziali - agrumi, cioccolato, noci, frutti di mare e simili.

La mancata osservanza di queste linee guida può distorcere i risultati..

Quante settimane fanno la prima ecografia durante la gravidanza

Al fine di sottoporsi al primo screening, viene impostato un intervallo di tempo rigido. Date - il periodo tra l'undicesima settimana ostetrica e il 13 ° più 6 giorni. La diagnostica, effettuata prima o poi, non ha senso a causa del basso contenuto di informazioni.

Questo intervallo di tempo non è scelto per caso. La dodicesima settimana è il periodo in cui il periodo embrionale passa nel feto, ed è meglio fare un'ecografia proprio nel momento di questa trasformazione. Analizzando i parametri intrinseci di questo processo, i medici saranno in grado di trarre conclusioni obiettive.

Allo stesso tempo, devi fare una donazione di sangue, perché i risultati della sua analisi completeranno le informazioni ottenute dalla scansione ad ultrasuoni: confermare, confutare, rivelare nuovi fatti.

Come fare la prima proiezione

Per non aver paura del famigerato screening prenatale, devi capire come va. Dopo un esame preliminare da un medico, il paziente viene inviato per la prima ecografia e solo dopo passa un esame del sangue. Considera questi passaggi.

Sondaggio esplorativo

Nella fase preparatoria, il medico curante conduce una conversazione con il paziente per identificare una predisposizione ereditaria al verificarsi di anomalie genetiche, raccoglie una storia di malattie passate e la storia di precedenti gravidanze, pone altre domande che consentono alla donna di essere a rischio (cattive abitudini, assunzione di farmaci, rapporti familiari con suo padre bambino e così via).

Procedura ad ultrasuoni

Di solito, lo screening ecografico prenatale del 1o trimestre viene effettuato con un metodo transvaginale. In questo caso, il paziente rimuove tutti gli indumenti sotto la vita, si deposita comodamente sul divano e piega le gambe alle ginocchia. Il diagnostico inserisce un piccolo sensore nella vagina, protetto da un preservativo speciale, e lo sposta con cura. La procedura è assolutamente sicura e non provoca dolore o disagio.

Meno comunemente, vengono eseguiti esami addominali. In questo caso, la donna rilascia lo stomaco e si sdraia. Il medico lubrifica la pelle con un gel medico che fornisce un contatto continuo ed elimina il verificarsi di uno spazio d'aria tra il sensore e la superficie dell'area di studio. Durante la procedura, l'ecologo sposta il dispositivo di scansione lungo la superficie esterna della parete addominale e le informazioni vengono trasmesse allo schermo del computer.

Sia nel primo che nel secondo caso, la procedura dura solo pochi minuti e la descrizione viene rilasciata immediatamente.

Screening biochimico

Con la conclusione di un'ecografia sulle mani, puoi donare il sangue per la biochimica. Questi documenti contengono informazioni sull'età gestazionale esatta, che è stata determinata e confermata dalla scansione. Questa informazione è molto importante per il successivo confronto della concentrazione degli elementi studiati nel plasma sanguigno con quelli normali, poiché ogni settimana sono inerenti valori specifici.

Se l'ecografia ha mostrato una gravidanza regressiva o la sua dissolvenza, non è consigliabile passare alla seconda fase di screening.

Il biomateriale viene prelevato in laboratorio. Per eseguire il test, sono necessari 10 ml di sangue venoso. I risultati saranno pronti tra poche settimane..

Costo del servizio

Se la donna incinta è ufficialmente registrata presso la consultazione delle donne dello stato, tutti gli esami per lei saranno gratuiti.

Se si desidera usufruire dei più recenti progressi della medicina e sottoporsi a diagnostica su apparecchiature moderne e utilizzando reagenti più avanzati, è possibile contattare una clinica a pagamento. Il primo test ecografico e biochimico pianificato con la determinazione di tutti gli ormoni durante la gravidanza costerà almeno 4 mila rubli. Se si eseguono esami separatamente, il prezzo medio di un'ecografia è di 2.000 rubli, un'analisi hCG è di 700 rubli e PAPP-A è di 900 rubli.

Quali valori sono considerati normali

L'obiettivo principale perseguito da 1 screening è confermare il corretto sviluppo della gravidanza, non complicato da patologie. Per fare questo, studiamo le strutture anatomiche della madre e del feto, misuriamo le caratteristiche fetometriche di base, determiniamo la concentrazione di componenti importanti del plasma sanguigno e li confrontiamo con la media.

Uno degli indicatori chiave del normale sviluppo intrauterino è il KTR precedentemente citato. Le sue norme a seconda del periodo sono riportate nella tabella.

Durata, settimaneKTR, mm
75-11
810-18
916-27
1024-38
undici34-50
1242-59

Dimensione dell'embrione biparietale (BDP)

Un altro importante parametro fetometrico è il BPR. Per determinarlo, è necessario misurare la distanza tra le ossa parietali della testa del bambino. Con il suo aiuto, puoi non solo verificare il corretto sviluppo del feto, ma anche trarre conclusioni sul metodo di consegna, perché la dimensione del cranio potrebbe semplicemente non corrispondere al canale del parto della madre.

Durata, settimaneBPR, mm
1010-18
undici13-21
1218-24

Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca)

La frequenza cardiaca è una caratteristica importante che viene monitorata durante la gravidanza. In alcuni casi, la vita del bambino dipende dalla tempestività nell'identificare le deviazioni. È con questo parametro che si può giudicare la presenza di difetti cardiaci.

Il muscolo cardiaco inizia a funzionare già nella terza settimana dopo il concepimento, ma la sua riduzione può essere ascoltata solo alla sesta settimana. Il ritmo del battito cardiaco fetale in questa fase coincide con il polso della madre. Nel tempo, il miocardio si contrae sempre di più e raggiunge il suo picco alla settimana 9 con 175 battiti al minuto.

Durata, settimaneFrequenza cardiaca, battiti / min
580-85
6102-126
7126-149
8149-172
9155-195
10161-179
undici153-177
12150-174

Area del collare (TBP)

TVP (spessore dello spazio del colletto) è un altro indicatore obbligatorio. In questa piega oblunga, formata all'incrocio tra il collo del bambino e il suo corpo, il liquido si accumula nelle fasi iniziali dello sviluppo, che alla fine scompare. L'eccessivo gonfiore di questa zona è uno dei marcatori più oggettivi della maggior parte delle trisomie (la comparsa di un cromosoma in più in una delle coppie della serie) e dei monosomi (mancanza di un cromosoma in una coppia). Anche l'assottigliamento della piega cervicale è considerato una deviazione..

Durata, settimane / giorniTVP, mm
10 / 0-10 / 60,8-2,2
11 / 0-11 / 60,8-2,4
12 / 0-12 / 60,8-2,5

Osso nasale

I compiti dell'ecografia in gravidanza, che viene assegnato al 1 ° trimestre, includono il monitoraggio della formazione dell'osso nasale del bambino. A questo punto, non è ancora stata ossificata. Pertanto, all'undicesima settimana è importante solo assicurarsi che sia disponibile, e già dalla dodicesima settimana, è necessario misurare.

Lo sviluppo improprio di questa parte del cranio indica la presenza di anomalie genetiche. È la sua forma oblata con grande fiducia che dà il diritto di suggerire lo sviluppo della sindrome di Down.

Per un periodo di 12-13 settimane, la dimensione dell'osso nasale dovrebbe raggiungere i 3 mm. Sono consentite deviazioni nell'intervallo 2,0-4,2 mm.

Norme dell'analisi biochimica del sangue

L'analisi biochimica del siero di sangue materno è il secondo, e non meno responsabile, stadio dello screening prenatale. I suoi risultati aiutano a confermare o confutare la conclusione preliminare della scansione ad ultrasuoni, nonché a rilevare una serie di altre patologie. Il programma di ricerca include la determinazione della concentrazione nel plasma di hCG e PAPP-A.

Norma di subunità β libera da hCG e hCG, tabelle comparative

Notiamo immediatamente che hCG e la subunità β libera della gonadotropina corionica umana sono indicatori diversi. Inoltre, quest'ultimo è considerato più informativo come marker di malattie cromosomiche del feto, in particolare la sindrome di Down.

A seconda dell'età gestazionale, i seguenti valori di hCG e della subunità beta hCG libera sono considerati normali.

Durata, settimaneHCG, miele / mlSubunità β libera da HCG, ng / ml
925,700-288,00023,6-193,1
1025,700-288,00025,8-181,6
undici25,700-288,00017,4-130,4
1225,700-288,00013,4-128,5

Norma PAPP-A nella tabella comparativa

PAPP-A è una proteina specifica prodotta dalla placenta, il cui contenuto nel plasma sanguigno è in costante aumento durante la gravidanza. Con la sua concentrazione, si può giudicare lo sviluppo armonioso del bambino e la sua deviazione dalla norma indica varie patologie, comprese quelle genetiche, nonché la minaccia di aborto spontaneo.

Durata, settimanePAPP-A, miele / ml
8-90,17-1,54
9-100,32-2,42
10-110,46-3,73
11-120,79-4,76
12-131,03-6,01

In diversi laboratori, gli standard espressi in miele / ml, nel determinare l'ormone e le proteine ​​plasmatiche, possono variare. Si consiglia di procedere dal MoM, un coefficiente che mostra il grado di deviazione dei risultati ottenuti dalla norma. Intervallo consentito - 0,5-2 MoM.

Decifrare i risultati

Dopo che la donna incinta è stata sottoposta a ecografia e screening biochimico del 1 ° trimestre, i medici iniziano a decifrare le informazioni ricevute. Per questo, è stato sviluppato un metodo unificato per il calcolo dei rischi di patologie, comprese quelle genetiche. I calcoli vengono effettuati secondo gli algoritmi di base e individuali. Per eliminare la probabilità di errori e migliorare l'accuratezza dei risultati, vengono utilizzati speciali sistemi software certificati, uno dei più popolari dei quali è PRISKA.

Fattori che influenzano i primi risultati di screening

Esistono numerosi fattori oggettivi che influenzano i risultati ottenuti durante il primo screening:

  • concezione con il metodo di fecondazione in vitro. Ultrasuoni - aumento della LZR, biochimica - aumento dell'hCG, basso RAPP-A (10-15%);
  • gemelle in gravidanza. Probabilmente una distorsione generale dei risultati. Di solito - un aumento della concentrazione di β-hCG;
  • sovrappeso incinta. Biochimica - aumento dell'hCG. Con peso insufficiente, si osserva la situazione opposta;
  • diabete. Biochimica: aumento dei livelli dell'ormone;
  • Procedura di amniocentesi eseguita alla vigilia (analisi invasiva del liquido amniotico). Biochimica: sono possibili risultati inaffidabili;
  • sperimentato stress il giorno prima, lo stato mentale instabile della futura mamma. Distorsione imprevedibile nei risultati del sondaggio.

Risultati falsi

Al momento della prima proiezione, il bambino nell'utero è ancora molto piccolo. A questo proposito, può essere difficile considerare i dettagli della struttura del suo corpo, per effettuare le misurazioni necessarie. Secondo le statistiche, gli studi effettuati nelle prime fasi presentano l'errore massimo. Ad esempio, l'efficienza della rilevazione di anomalie cromosomiche in base ai risultati dell'ecografia e dell'analisi del sangue è stimata all'86%, mentre i risultati falsi positivi si trovano nel 6%.

Come confermare o confutare i risultati

Il modulo di screening finale contiene informazioni complete, inclusa una descrizione dei risultati ottenuti, una valutazione dei rischi (correlati all'età e alla malattia) e il coefficiente MoM finale. Sulla base di questo documento, la dottoressa incinta osservatrice trae conclusioni su ulteriori azioni.

Se la paziente ritiene che i risultati degli esami non siano affidabili, potrebbe essere nuovamente diagnosticata in un altro istituto medico. Per questo, non dovresti solo superare i test, ma anche sottoporsi a ecografia. Ha senso fare prima della 14a settimana ostetrica.

deviazioni

La prima analisi degli ultrasuoni e del plasma sanguigno, fatte salve le scadenze per la loro attuazione, consente di identificare le seguenti deviazioni:

  • Sindrome di Down. La possibilità di un cromosoma in più nella 21a fila è 1: 700. A causa di una diagnosi tempestiva, questa probabilità è diminuita a 1: 1100;
  • Sindrome di Edwards Un altro tipo di trisomia, già nella 18a fila cromosomica. Si verifica in uno dei 7000 bambini;
  • Sindrome di Patau Mutazione pericolosa causata dal terzo cromosoma nella 13a fila. Probabilità - 1:10 000;
  • Sindrome di Smith-Opitz. È causato da un malfunzionamento nella sintesi di sostanze organiche con conseguente disturbo metabolico;
  • Sindrome di Cornelia de Lange. È caratterizzato da sintomi multicore;
  • patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, anencefalia e simili);
  • patologia della cavità addominale, incluso onfalocele, cioè ernia della parete anteriore, ernia ombelicale e altri.

È possibile sospettare anomalie nello sviluppo del feto e nel corso della gravidanza se le caratteristiche fetometriche ottenute durante l'ecografia sono diverse dalla normale e non solo il modulo svolge un ruolo, ma anche il segno di discrepanza.

  1. KTR. Più del normale: un grande frutto, la scadenza è impostata in modo errato; meno del normale - sviluppo anormale della gravidanza, produzione insufficiente di ormoni da parte del corpo della madre, processo di infezione, anomalie genetiche.
  2. BDP Più del normale: ernia cerebrale, tumore, idrocefalo e grandi dimensioni del feto (soggetto a proporzioni); meno del normale - ritardo dello sviluppo.
  3. Frequenza cardiaca. Qualsiasi deviazione indica difetti cardiaci.
  4. TVP. La mancata corrispondenza nello spessore della piega cervicale è un segno di un cambiamento nel cariotipo in base al tipo di sindromi di Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
  5. Osso nasale. La sua assenza o piccole dimensioni è un segno della maggior parte della trisomia.

Cosa succede se hCG non è normale

Livelli elevati di hCG nel plasma sanguigno indicano spesso il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, questo fenomeno è inerente alle donne con diagnosi di diabete mellito, che soffrono di tossicosi e con gravidanza multipla.

Un livello atipicamente basso di hCG è un segno della sindrome di Edwards. Una produzione insufficiente di questo ormone può anche segnalare problemi con la placenta: insufficienza placentare e rischio di aborto spontaneo.

Che cosa succede se PAPP-A non è normale

La riduzione delle proteine ​​nel sangue segnala non solo la minaccia dell'aborto spontaneo, ma anche la presenza di anomalie cromosomiche (sindrome di Down, Edwards, de Lange).

In rari casi, si osserva un aumento della concentrazione proteica. Di solito questo fatto non ha valore diagnostico. Nelle donne con aumento del PAPP-A, la probabilità di sviluppare complicanze non è maggiore rispetto a quelle con un normale livello proteico.

Doppio test

Tutti i programmi di screening (nel primo, secondo o terzo trimestre) includono un'analisi biochimica del siero materno. Ogni periodo di gravidanza ha le sue caratteristiche, compresi i cambiamenti nella composizione del sangue..

Nel primo trimestre, la massima quantità di informazioni è data dai livelli di hCG e PAPP-A. In base al numero di elementi studiati, tale test si chiama doppio. Già nel secondo trimestre, oltre agli ultrasuoni, viene eseguito un triplo test (hCG, alfa-fetoproteina, estriolo libero), meno spesso un test quadruplo, che include anche l'inibizione A.

Al fine di standardizzare i risultati dello screening, che, a sua volta, evita l'influenza di fattori umani e di altri fattori esterni nella valutazione del rischio di sviluppo di patologie nel feto, nella pratica medica viene utilizzato un multiplo di coefficiente mediano. Dimostra la relazione dei risultati con la mediana. Il suo valore ideale è "1". Sono consentite deviazioni nell'intervallo da 0,5 a 2,5.

Questo coefficiente è correlato a fattori oggettivi che influenzano direttamente l'uno o l'altro indicatore, ad esempio età, razza, cattive abitudini, malattie concomitanti, esperienza di precedenti gravidanze, fecondazione in vitro e così via..

Ciò che parla della sindrome di Down

La sindrome di Down, o trisomia sul cromosoma 21, è l'anomalia genetica più comune. Gli viene diagnosticata con successo già a 11-13 settimane di gestazione. Il principale marker di tale patologia sugli ultrasuoni è l'ispessimento della piega cervicale. Se la TBP supera i 3 mm, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è molto alta. Segni aggiuntivi:

  • mancanza di osso nasale dopo l'undicesima settimana. Solo il 2% dei bambini sani ha questo sintomo e il 60-70% con sindrome di Down;
  • cranio moderatamente ridotto, nuca piatta, tre fontanelle;
  • piccolo osso mascellare;
  • morbidezza dei lineamenti del viso;
  • flusso sanguigno alterato, anche nella direzione opposta, nel dotto di Arantius. Si osserva nel 5% dei bambini sani e nell'80% dei bambini malati;
  • tachicardia (palpitazioni cardiache);
  • tono muscolare ipotonico;
  • allargamento della vescica;
  • l'assenza di una delle arterie ombelicali;
  • aumento del livello di hCG, basso - PAPP-A.

Come riconoscere la sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è meno comune della deviazione sopra descritta, ma le sue conseguenze sono molto più gravi. Il 90% dei bambini nati con una tale patologia non vive fino a un anno. Questa trisomia può essere identificata dai seguenti segni:

  • mancanza di un osso nasale;
  • cranio ridotto con occipite sporgente;
  • palpitazioni;
  • tono muscolare ipertonico;
  • onfalocele;
  • singola arteria ombelicale;
  • bassi livelli di hCG e PAPP-A.

Cos'è il rischio e come viene calcolato

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni e degli esami del sangue prescritti per il 1o trimestre, utilizzando un pacchetto software speciale con algoritmi di calcolo integrati, viene determinato il rischio di una particolare patologia per una particolare gravidanza. La conclusione relativa alla probabilità è espressa sotto forma di una frazione, ad esempio "rischio base trisomia 21 - 1: 350". Ciò significa che se prendi 350 pazienti con indicatori simili, uno di loro avrà un bambino con sindrome di Down.

Una buona conclusione è data se il rischio non supera 1: 380. Se è compreso tra 1: 250... 1: 380, è considerato alto. Se la probabilità di avere un bambino con una patologia supera 1: 250, sorge la domanda di abortire.

Cosa fare se si identifica un rischio elevato

Se il paziente ha un alto rischio di avere un bambino con malattie causate da mutazioni genetiche, consultare un medico genetico. Dopo aver studiato i materiali degli esami, può prescrivere ultrasuoni o chimica del sangue ripetuti, nonché forme di diagnosi invasive: corionbiopsia, cordocentesi o amniocentesi. Sulla base di una serie di informazioni, verrà deciso il problema di mantenere o interrompere una gravidanza.

Cosa fare se il medico dice che hai bisogno di un aborto

Sfortunatamente, in alcuni casi c'è quasi il cento per cento di fiducia nella nascita di un bambino malato, specialmente se ciò è confermato da ulteriori esami. Se il medico raccomanda o addirittura insiste su un'interruzione, molto probabilmente ha delle buone ragioni. In ogni caso, solo la donna incinta prende la decisione finale..

Ulteriori azioni

Se la prima ecografia e la biochimica al plasma hanno avuto successo, hanno dimostrato le eccellenti condizioni della madre, hanno confermato lo sviluppo pianificato di un bambino sano, quindi il successivo screening pianificato è nel secondo trimestre (tra la sedicesima e la ventesima settimana). In questo periodo, la donna incinta dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane e sottoporsi regolarmente a esami generali del sangue e delle urine.

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