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Il primo screening durante la gravidanza è un complesso di due esami (ecografia e analisi del sangue biochimiche), che è necessario per rilevare anomalie nello sviluppo del feto nelle prime fasi. Viene mostrato a tutte le donne in gravidanza senza eccezioni, poiché nel mondo moderno possono verificarsi patologie anche in assenza di predisposizione. Pertanto, è importante per le future mamme capire quanto tempo viene eseguito il primo screening, come va esattamente questa procedura e quali malattie può rilevare.

Caratteristiche del primo esame di screening

Il primo screening è di solito prescritto a 12 settimane, ma poiché non è sempre possibile determinare l'età gestazionale in modo assolutamente accurato, può essere eseguito da 11 a 13 settimane. Se questo periodo è già passato, viene eseguita solo un'ecografia, poiché un esame del sangue non darà più risultati inequivocabili. Uno studio precedente può anche essere inutile, poiché l'embrione non è ancora sufficientemente formato ed è impossibile eseguire tutte le misurazioni necessarie.

La diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento in modo tempestivo, il che spesso consente, se non eliminare completamente i difetti dello sviluppo e i disturbi genetici, di ridurre almeno in modo significativo le loro conseguenze. Pertanto, è fortemente scoraggiato rifiutarsi di condurre un esame completo, soprattutto quando si tratta di donne a rischio. Lo screening obbligatorio nel primo trimestre è necessario per superare:

  • donne sopra i 35 anni o sotto i 18 anni;
  • se ci sono già stati casi di anomalie genetiche nella famiglia della madre o del padre del bambino;
  • se in precedenza erano nati bambini con disturbi genetici;
  • in presenza di cattive abitudini o condizioni ambientali avverse;
  • se in precedenza vi sono stati casi di aborto spontaneo, parto prematuro, perdita della gravidanza;
  • con stretti rapporti;
  • se la futura mamma ha sofferto di una malattia infettiva durante la gravidanza o è stata costretta a prendere potenti farmaci che non sono raccomandati durante la gravidanza.

In ogni caso, non dovresti aver paura dell'esame, poiché è assolutamente sicuro e dà risultati relativamente precisi. L'ignoranza non aiuterà a trovare la pace, ma un buon risultato aiuterà sicuramente a preoccuparsi meno del destino del bambino.

Come fare il primo screening durante la gravidanza?

Viene eseguito un esame ecografico nel primo trimestre per determinare accuratamente l'età gestazionale, le dimensioni e il grado di sviluppo del feto, il volume del liquido amniotico, nonché le condizioni dell'utero e della placenta. Tutti questi indicatori dovrebbero rientrare in determinate norme. È importante capire che solo un buon specialista con una vasta esperienza può decifrare i risultati del sondaggio, altrimenti le conclusioni potrebbero essere inaccurate. L'ecografia precoce può essere eseguita in due modi: transaddominale o transvaginale. Per impostazione predefinita, la prima opzione viene generalmente utilizzata quando il sensore viene spostato lungo la parete della cavità addominale. Ma quando il periodo è davvero insignificante, il feto si trova in una posizione non riuscita o la donna è in sovrappeso, il metodo di esame può essere modificato per ottenere un risultato più accurato..

Durante la prima ecografia, vengono misurati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale), valore normativo 43-65mm;
  • BDP (dimensione biparametale o distanza tra le tempie), il valore standard è 17-24mm;
  • TVP (spessore dello spazio del collare), il valore normativo è 1,6-1,7 mm;
  • la lunghezza dell'osso nasale, il valore normativo è 2-4,2 mm;
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca), il valore standard di 140-160 battiti al minuto;

Primo screening durante la gravidanza

3, 18 novembre alle 11:07

Sommario

Lo screening della gravidanza è un fenomeno relativamente nuovo. Ora tutte le donne incinte stanno provando ad affrontarlo. Parleremo di cosa è, perché è necessario e come viene eseguito in questo articolo..

Qual è il primo screening della gravidanza?

Lo screening perinatale o prenatale (dal latino. "Selezione", "ordinamento") è uno studio completo necessario per identificare le malformazioni fetali in una fase iniziale di sviluppo. Include analisi del sangue ed ultrasuoni.

Quando è la prima proiezione

La prima proiezione è nel primo trimestre. 1 trimestre è da 1 a 14 settimane di gravidanza. Lo screening, rispettivamente, viene eseguito nel periodo da 11 a 14 settimane. Perché alla fine del primo trimestre? È a questo punto che termina lo stadio embrionale dello sviluppo e inizia lo stadio fetale. In altre parole, un futuro bambino si sta già formando da un piccolo verme. E durante questo periodo è possibile trarre conclusioni sul suo corretto sviluppo o sulla presenza di difetti e patologie. In date precedenti, non ha senso eseguire lo screening perché non fornisce le informazioni necessarie sulle condizioni del feto.

Chi ha bisogno di passare attraverso la prima proiezione?

I medici raccomandano lo screening per tutte le donne in gravidanza. Poiché ciò viene fatto volontariamente, una donna può rifiutare. Ma ci sono gruppi a rischio e il primo screening è fortemente raccomandato per quelle madri che vi entrano:

donne in gravidanza di età inferiore alla maggioranza;

donne sopra i 35 anni;

se il futuro padre ha più di 40 anni;

con la minaccia di aborto spontaneo;

con una diagnosi di "gravidanza congelata e regredente";

le donne in gravidanza che hanno assunto farmaci potenti e proibiti durante la gravidanza nel primo trimestre;

se sono state osservate anomalie e deviazioni nello sviluppo del feto nelle gravidanze precedenti;

con tossicodipendenza e alcolismo nella madre;

donne in gravidanza che hanno avuto una malattia infettiva o virale nel primo trimestre;

donne che lavorano in industrie pericolose;

donne che vivono in aree con condizioni ambientali sfavorevoli;

se ci fossero casi di malattie genetiche dal lato paterno.

Ma in generale, è meglio sottoporsi a questo esame per ogni donna incinta.

A cosa serve la prima proiezione?

Un esame completo ci consente di identificare non solo i problemi nello sviluppo del feto, ma anche i problemi nel corso della gravidanza e adottare misure tempestive per eliminarli.

Come prepararsi

Il rinvio allo screening viene fornito dal medico curante nella clinica prenatale, parlerà anche di come prepararsi per la procedura e di come andrà. Ecco cosa devi sapere prima dell'esame:

tutti gli studi dovrebbero essere effettuati in un giorno e in una clinica;

l'esame dovrebbe essere a stomaco vuoto al mattino;

prima della procedura, l'intimità dovrebbe essere abbandonata;

per un giorno o due, dolci, grassi, frutti di mare, carne, fritti, piccanti e cioccolato dovrebbero essere esclusi dalla dieta;

per ottenere dati affidabili, l'intervallo tra l'ultimo pasto e un esame del sangue dovrebbe essere di almeno 8 ore;

Prima dello screening, pesare e misurare la crescita, poiché saranno necessari dati precisi per interpretare i risultati;

l'assunzione di liquidi deve essere ridotta - non più di 100 ml.

La condizione principale per l'affidabilità dei risultati è la calma della futura madre. Risultati di screening in gravidanza segnalati dal medico.

Cosa è incluso nella prima proiezione

Per rendere il quadro più completo, sono necessari due studi: un esame del sangue e un'ecografia.

Esame del sangue - un esame del sangue biochimico per gli ormoni, prelevato da una vena, sempre a stomaco vuoto. Anche l'acqua potabile non è raccomandata..

Ultrasuoni (ultrasuoni) - eseguiti in due modi:

transaddominale: il sensore si trova sull'addome di una donna incinta;

transvaginale: uno speciale sensore nell'ugello viene inserito nella vagina. In questo modo, puoi ottenere informazioni più complete e accurate sullo sviluppo del nascituro e sul corso della gravidanza..

Prima degli ultrasuoni, al contrario, è necessario bere circa un litro di acqua, in modo che l'immagine sia più chiara.

Indicatori chiave di screening

Indicatori ad ultrasuoni

L'ecografia consente di eseguire una serie di misurazioni e osservazioni visive, in base alle quali sarà possibile trarre conclusioni sullo sviluppo del feto.

KTR (dimensione coccigeo-parietale) è la lunghezza del feto dalla punta al coccige, è l'indicatore più importante del corretto sviluppo del feto, eventuali deviazioni di dimensioni possono indicare la presenza di patologie. Questo valore viene necessariamente confrontato con l'età gestazionale..

BDP (dimensione biparietale della testa del feto) - la distanza da un tempio all'altro. Questo indicatore non solo parla dello sviluppo del nascituro, ma ci consente anche di fare una previsione sulle nascite future e può essere un'indicazione per il taglio cesareo.

TBP (spessore dello spazio del colletto) è la dimensione della piega cervicale del feto. Le deviazioni dalla norma di questo indicatore indicano la presenza di gravi problemi genetici, ma saranno necessari ulteriori test per stabilire una diagnosi finale.

Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) - Questo indicatore è importante durante la gravidanza. Secondo lui, fanno impressione della salute e del benessere del futuro bambino. Inoltre, ci consente di trarre conclusioni sulla presenza di difetti cardiaci fetali. Per questo, viene realizzata una sezione a quattro camere, sulla quale è visibile la struttura dei ventricoli cardiaci e degli atri.

La lunghezza dell'osso nasale - con normale sviluppo fetale, è chiaramente visibile a partire da 11 settimane nel 98% dei bambini sani.

La dimensione del corion - il guscio esterno del feto, che presto si svilupperà in una placenta.

Dimensione dell'amnione: il guscio interno, grazie al quale viene trattenuto il liquido amniotico.

La dimensione del sacco tuorlo: nelle prime settimane sostituisce alcuni organi dell'embrione, ma entro la fine del primo trimestre dovrebbe già scomparire.

La lunghezza della cervice - se è più corta del normale, possiamo parlare di parto prematuro.

La struttura della testa del feto: la simmetria degli emisferi cerebrali, la dimensione della circonferenza della testa, la distanza dall'occipitale all'osso frontale e l'aspetto dell'osso mascellare.

Lo sviluppo degli organi interni del feto.

La struttura dello scheletro: la dimensione delle ossa delle spalle, dei fianchi, degli avambracci.

Lo stato delle navi del cordone ombelicale.

Liquido amniotico.

L'interpretazione finale dei risultati degli ultrasuoni viene eseguita dopo i risultati di un esame del sangue biochimico.

Chimica del sangue

Viene eseguito un esame del sangue biochimico per determinare il livello di due ormoni:

b-hCG (gonadotropina corionica umana) - raggiunge il suo livello massimo intorno alla nona settimana di gravidanza, quindi inizia a diminuire gradualmente;

PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza) - determina lo stato di sviluppo del feto.

Decifrare i risultati della prima proiezione

È il primo screening durante la gravidanza che ci consente di trarre conclusioni sulla presenza di gravi violazioni nello sviluppo del feto. Al fine di effettuare la diagnosi più accurata, il medico si concentra sulle norme medie di tutti gli indicatori.

Indicatori ad ultrasuoni

KTR (dimensione coccigeo-parietale) - la norma a 11-13 settimane è di 43-65 cm Se l'indicatore è leggermente più alto, questo indica che il bambino può nascere grande. Inoltre, va bene se l'indicatore è leggermente inferiore al normale.

Primo screening durante la gravidanza

Date di studio

Quando viene eseguita la prima selezione durante la gravidanza? Lo screening nel primo trimestre di gravidanza può essere effettuato solo dal primo giorno di 11 settimane al sesto giorno di 13 settimane. Effettuare studi in una data precedente non è pratico, poiché le strutture esaminate dagli ultrasuoni sono ancora troppo piccole per l'osservazione e gli ormoni del test biochimico non hanno raggiunto la concentrazione desiderata. Qual è lo screening della gravidanza a 12 settimane?

Quando 1 screening non viene eseguito

L'esame ecografico in un secondo momento non ha senso. Questo fenomeno è dovuto al fatto che dopo 14 settimane il sistema linfatico inizia a svilupparsi nel feto, il cui fluido interferisce con l'esame delle strutture anatomiche.

Quando mostrato per

Il tempismo ottimale del primo screening è di 11-12 settimane di gestazione. Lo screening della gravidanza a 12 settimane è indicato da test biochimici che presentano l'errore più piccolo e, con l'aiuto di apparecchiature ad ultrasuoni, le strutture anatomiche del nascituro sono chiaramente visibili. Inoltre, quando identifica le malformazioni, una donna può riuscire a rendere l'interruzione medica della gravidanza un modo meno traumatico.

La prima proiezione durante la gravidanza è la norma nella foto:

Indicazioni per ultrasuoni e analisi del sangue

Secondo l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa, lo screening ecografico del primo trimestre è indicato per tutte le donne in gravidanza. Aiuta a identificare le malformazioni nelle prime fasi della gestazione ed è assolutamente sicuro per il feto e la futura mamma. Ogni donna incinta ha il diritto di decidere se sottoporsi a screening perinatale..

Proiezione prenatale della foto del 1 ° trimestre:

Qual è il primo screening per la gravidanza durante quante settimane? Si raccomanda il passaggio obbligatorio di 1 screening durante la gravidanza per le donne di uno dei gruppi a rischio:

  • età superiore ai 40 anni;
  • una storia di aborto spontaneo;
  • morte fetale intrauterina durante precedenti gravidanze;
  • la nascita di un bambino con una storia di anomalie cromosomiche;
  • trasferito malattia infettiva e infiammatoria durante la gestazione;
  • l'uso di farmaci con effetti teratogeni (che causano anomalie congenite) sul feto durante la gestazione;
  • abuso di alcool o assunzione di droghe durante il periodo di gestazione;
  • carico della storia ereditaria (presenza di anomalie congenite in parenti stretti);
  • relazione di sangue con il padre.

Screening ecografia foto:

Risposte del medico ostetrico-ginecologo alle domande principali: Screening durante la gravidanza, che cos'è, Primo screening per quanto tempo e quando viene eseguito il primo screening durante la gravidanza:

Primi obiettivi di screening

Cosa mostra la proiezione? L'obiettivo principale dello screening per il primo trimestre è identificare il grado di rischio di patologia fetale congenita. Utilizzando apparecchiature a ultrasuoni, uno specialista esamina i "marcatori" delle malattie genetiche. La loro presenza indica un'alta probabilità di anomalie cromosomiche. Come viene proiettata una donna alla gestazione di 12 settimane??

Cosa valuta lo screening biochimico?

Lo screening biochimico del 1 ° trimestre misura la quantità di ormoni prodotti dalla placenta. Si chiama "doppio" perché consiste nel conteggio di hCG e PAPP-A. La loro deviazione dai valori normali indica un'alta probabilità di malattie congenite.

Utilizzando gli studi descritti, gli specialisti possono stabilire un aumentato rischio di alcune anomalie cromosomiche: sindrome di Edwards, Patau, Down, de Lange, ecc. Il loro pericolo sta nel fatto che molti bambini muoiono nei primi mesi e anni dopo la nascita, perché i loro organi hanno una struttura atipica e non possono funzionare completamente. Ma se un bambino riesce a sopravvivere, il suo sviluppo mentale e fisico sarà molto indietro rispetto ai coetanei..

Attenzione! Entrambi gli esami del primo screening non possono dire con certezza se il feto ha un'anomalia cromosomica, questi test riflettono solo il rischio della sua presenza, quindi, con scarsi risultati, le donne incinte non dovrebbero disperare - abbastanza spesso, l'ansia è vana.

L'alto rischio di sindrome di Down secondo il primo screening è stimato dalla larghezza della piega cervicale. Normalmente, non dovrebbe superare 0,3 centimetri. Maggiore è la deviazione da questo valore, maggiore è la probabilità di un'anomalia cromosomica.

Un altro marker della sindrome di Down è la struttura dell'osso nasale. Un alto rischio di anomalia cromosomica è indicato dalla sua assenza in qualsiasi fase della gravidanza. Dopo 12 settimane, i medici misurano la lunghezza dell'osso nasale, normalmente dovrebbe superare i 3 mm. Le dimensioni più brevi di questa struttura anatomica sono un indicatore della patologia cromosomica..

Oltre alle patologie cromosomiche, il primo screening durante la gravidanza al momento dell'uso aiuta nella diagnosi delle malformazioni del tubo neurale. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da una posa impropria del cervello o del midollo spinale, che raramente è compatibile con la vita. Un'ecografia può anche rivelare anomalie di altri organi: l'assenza di arti, la posa del cuore fuori dalla cavità toracica, la sporgenza erniale della parete addominale anteriore, ecc. Come fare il primo screening durante la gravidanza?

Prima preparazione allo screening

Lo screening ad ultrasuoni può essere eseguito in due modi. Il primo è transvaginale quando il sensore è inserito nella vagina. Con questo tipo di ultrasuoni, una donna non richiede un addestramento speciale.

Screening transaddominale

Il secondo modo di condurre l'ecografia transaddominale è quando il sensore si trova sulla superficie dell'addome. In questo caso, per risultati affidabili, la vescica deve essere piena, quindi la preparazione per il primo screening include l'assunzione di un litro di liquido un'ora prima dello studio.

Esame del sangue da una vena

Per superare il secondo stadio di screening nelle ultime settimane del 1o trimestre della futura madre, dovrebbe essere eseguito un esame del sangue da una vena. Il materiale biochimico viene campionato al mattino. Per risultati affidabili, una donna non dovrebbe fare colazione prima dell'analisi. Il giorno della donazione di sangue, è consentito solo un bicchiere di acqua pulita.

Come prepararsi per l'analisi

Tre giorni prima di prendere il sangue per un'analisi biochimica, si raccomanda a una donna di escludere allergeni dalla dieta. Questi includono frutti di mare, arachidi, latte, pesce, cioccolato. È anche indesiderabile mangiare fritto, salato, affumicato: questo cibo può distorcere i risultati dello studio.

Per ottenere risultati affidabili, una donna deve cercare di rilassarsi, poiché una maggiore attività del sistema nervoso può influenzare la produzione di ormoni placentare. Prima della ricerca, dovresti dormire bene e riposare. Inoltre, molti esperti raccomandano di escludere l'attività sessuale tre giorni prima del presunto screening..

Caratteristiche

Come viene eseguito il primo screening durante la gravidanza: lo screening nel primo trimestre viene solitamente eseguito in tre fasi. Il primo - preparatorio - include un sondaggio sui reclami e l'esame di un ostetrico-ginecologo. Lo specialista raccoglie la storia vitale ed ereditaria della donna, calcola la data del concepimento. Per l'affidabilità dei risultati dello screening nel trimestre, il medico deve conoscere l'età esatta della paziente, le sue malattie croniche, le patologie endocrine, la presenza di fecondazione in vitro.

A colpo sicuro, il medico scopre se la famiglia ha malattie ereditarie. Lo specialista imparerà anche il corso delle gravidanze precedenti: la presenza di aborti spontanei, la nascita di un bambino con anomalie congenite, ecc. Lo screening genetico viene mostrato alle future mamme con una storia ereditaria.

Dopo aver consultato un medico, una donna riceve un rinvio per ultrasuoni e analisi biochimiche (test di screening). In diverse cliniche, la sequenza della loro implementazione è diversa.

A volte entrambi i test vengono eseguiti lo stesso giorno. Molto spesso ciò accade se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale, poiché è necessario consumare una grande quantità di acqua prima dell'esame ecografico transaddominale. Ciò può distorcere i risultati dello screening del primo trimestre quando effettuato sugli ormoni placentare..

A volte uno studio viene condotto in due fasi. Il primo giorno, una donna viene sottoposta a ecografia, in cui viene calcolata la data del concepimento. I valori ottenuti sono necessari per decodificare i risultati del test biochimico, poiché la quantità di ormoni cambia ogni giorno.

Meno spesso, le prime donne donano il sangue per un test biochimico. Con i risultati, la futura mamma si sottopone a un'ecografia, dove viene nuovamente calcolato il periodo di gestazione.

Screening ad ultrasuoni

Di solito l'ecografia di screening di 1 trimestre non supera i 30 minuti. Se lo studio viene eseguito a livello transvaginale, un preservativo usa e getta viene inserito sul sensore, quindi viene inserito nella vagina. Se eseguita correttamente, una donna incinta non dovrebbe provare disagio.

Ultrasuoni della foto del primo trimestre del feto:

Con l'ecografia transaddominale, la parete addominale anteriore della gestante viene lubrificata con un gel speciale. Il sensore del dispositivo scivolerà su di esso, l'immagine viene visualizzata sul monitor. Un tale studio inoltre non provoca disagio in una donna incinta..

A molte donne viene chiesto di determinare il sesso del bambino al primo screening. Alcuni medici possono provare a esaminare l'area della piccola pelvi del feto. Tuttavia, per risultati accurati, il bambino dovrebbe essere rivolto verso la parete uterina anteriore.

Quando determinare il genere del bambino

Più lungo è il periodo di gestazione, maggiore è la probabilità di determinare correttamente il sesso del bambino. Alla settimana 11, il numero di tentativi riusciti non supera il 50%. Alla fine di 13 settimane nell'80% dei casi, il medico può determinare il genere del bambino.

Per lo screening ecografico, devono essere soddisfatte determinate condizioni. Il primo di essi - la lunghezza del feto dal coccige alla corona è di almeno 4,5 centimetri. Secondo: il nascituro dovrebbe assumere la giusta posizione nella cavità uterina. Per fare questo, il medico può chiedere alla donna di muoversi o tossire.

Su un'ecografia, il medico valuta i seguenti parametri principali:

  • KTR - la lunghezza del feto dall'estremità della colonna vertebrale alla corona;
  • circonferenza cranica;
  • BDP - la lunghezza dello spazio tra i tubercoli parietali;
  • TVP - lo spessore dello spazio del colletto (piega cervicale);
  • impulsi;
  • la lunghezza delle ossa degli arti;
  • la presenza, la posizione, la struttura degli organi interni;
  • struttura anatomica della placenta;
  • la presenza e la struttura dell'osso nasale.

Screening ecografico del primo trimestre nella foto:

Norme del primo screening (trascrizione degli ultrasuoni):

Cosa è incluso nel primo screening durante la gravidanza: norme di ultrasuoni, analisi biochimiche del sangue, ricerca genetica

Il primo screening durante la gravidanza è una delle fasi iniziali dell'esame di una donna in attesa di un bambino. Dopo che la paziente è stata registrata, le spiegano in quale settimana viene eseguita la prima selezione. Ciò è dovuto al fatto che questo studio è condotto a limiti di tempo rigorosamente designati e contiene un elevato contenuto informativo per l'ulteriore conservazione della gravidanza.

Date

1 screening durante la gravidanza viene effettuato dalle 11 alle 13 settimane incluse. Per capire quando condurre lo studio, il paziente deve fornire al medico informazioni sul giorno in cui è iniziata l'ultima mestruazione. Sulla base delle informazioni ricevute, il medico determina l'età gestazionale stimata. Con le mestruazioni irregolari, una donna viene inviata per un esame ecografico, durante il quale viene determinato un periodo presuntivo in base alle dimensioni dell'uovo e dell'embrione fetali.

Cosa è incluso nell'esame prenatale?

Alla domanda su cosa è incluso nel primo screening, è necessario rispondere che lo studio include la scansione ad ultrasuoni e il prelievo di sangue venoso al fine di eseguire analisi biochimiche. Viene spiegato in dettaglio dal medico curante prima di indirizzare la donna a 1 screening, come vengono condotti gli studi e si ottiene il consenso per la sua attuazione.

Screening del primo trimestre

Come faccio?

È necessario spiegare in anticipo la sequenza e lo scopo di queste manipolazioni se al paziente viene assegnato il primo screening durante la gravidanza, che viene mostrato da un esame del sangue e da un'ecografia. Ciò ridurrà la paura e l'eccessiva eccitazione delle donne.

Inoltre, prima che sia programmata la prima proiezione, viene spiegato in dettaglio come prepararsi alla procedura per eliminare i risultati falsi..

La prima proiezione comprende:

  1. Eseguire un'ecografia. Al termine del primo screening, il sensore può trovarsi nel seno della parete addominale anteriore o nella vagina. Quando viene eseguito lo screening prenatale di 1 trimestre, la donna non avverte dolore e disagio. Il metodo non danneggia il feto.
  2. Assunzione di 10 ml di sangue venoso per analisi biochimiche per PAPP-A (una proteina associata alla gravidanza) e B-hCG (una delle subunità della gonadotropina corionica umana). Dopo aver prelevato il sangue, il paziente viene pesato, vengono specificati l'età e il periodo gestazionale indicati dopo l'ecografia.

Dopo il primo screening, al paziente viene dato il risultato della scansione ad ultrasuoni. L'analisi biochimica richiede tempo aggiuntivo. Viene effettuato sulla base di istituzioni mediche, i cui specialisti hanno seguito una formazione speciale in questo settore e dispongono dei certificati appropriati. Inoltre, l'apparecchiatura deve essere conforme agli standard dichiarati, consentendo di identificare chiaramente eventuali deviazioni.

Ciò che mostra?

Il primo screening consente di identificare patologie come:

  • violazione della formazione del tubo neurale, che è una parte importante del sistema nervoso centrale;
  • trisomia sul 13 ° cromosoma, accompagnata dallo sviluppo di vari difetti;
  • trisomia sui cromosomi 21 e 18;
  • ernia ombelicale, con la presenza di organi interni in essa;
  • Sindromi di Smith-Opitz, de Lange.

L'ecografia a 12 settimane non è sempre sufficiente per ottenere un risultato accurato: lo screening ecografico viene confrontato con l'analisi biochimica.

Norme degli ultrasuoni

Durante lo screening del 1o trimestre di gravidanza, il medico misura diversi indicatori per confermare l'età gestazionale ed eliminare le malformazioni. Il primo screening ecografico include i seguenti indicatori.

Misura della dimensione del feto o della dimensione parietale del coccige

L'indicatore è uguale alla lunghezza dal coccige alla corona. Dopo la sua misurazione, viene calcolato il periodo di gestazione.

Periodo di gestazioneNorm (mm)
11 settimane34-50
12 settimane42-59
13 settimane51-75

Spessore del colletto o lunghezza della scollatura.

La dimensione è nell'intervallo da 0,8 a 2,7 mm, a seconda del periodo. Con un ispessimento della TBP superiore a 3 mm, aumenta il rischio di sindrome di Down. L'indicatore, dopo aver effettuato il primo screening, è fondamentale per prolungare la gravidanza..

Lunghezza dell'osso nasale

Le malattie genetiche sono accompagnate da un sottosviluppo di questa struttura. La visualizzazione più chiara si osserva a 12-13 settimane. La dimensione dell'osso nasale in base all'età gestazionale è:

Periodo di gestazioneDimensioni (mm)
11 settimane1.4
12 settimane1.8
13 settimane2,3

Sacca di tuorlo

Il sacco vitellino è un organo temporaneo situato sulla parete addominale anteriore. L'apporto di nutrienti in esso contenuti garantisce lo sviluppo del bambino. Svolge la funzione della milza e del fegato. Le sue dimensioni dovrebbero essere pari a 4-6 mm. In caso di deviazione dalla norma, è necessario escludere malformazioni o la minaccia di interruzione.

Frequenza cardiaca

L'indicatore riflette la vitalità dell'embrione. Durante lo screening alla gestazione di 12 settimane, la frequenza cardiaca viene misurata per un minuto.

Localizzazione della placenta

La posizione della placenta può influenzare il corso della gravidanza. Viene misurata l'altezza della sua posizione dalla faringe interna. La presentazione indica la sovrapposizione della faringe interna. È particolarmente importante conoscere la localizzazione della placenta dal medico se il paziente ha subito un taglio cesareo o se sono stati trovati nodi miomatosi in lei. Questi fattori possono interrompere il flusso sanguigno tra la madre e il bambino, che richiederà misure preventive e terapia di mantenimento..

Lunghezza del canale cervicale

Nel primo trimestre, la lunghezza è di 34-36 mm. Accorciarlo può causare un aborto spontaneo. Accorciare la lunghezza richiede urgente conservazione della terapia e regolare controllo medico.

Decrittazione di analisi

Dopo 1 screening eseguito durante la gravidanza, la trascrizione di un esame del sangue richiede diversi giorni. L'ormone, la subunità beta della gonadotropina corionica umana, così come la proteina associata alla gravidanza (PAPP-A), viene misurata nel sangue del paziente. L'analisi è volta a determinare il rischio di sviluppare una patologia genetica nel feto..

Per il calcolo più accurato della minaccia, tenere conto dell'età della donna e della sua anamnesi.

Beta-hCG è un marker che riflette il rischio di anomalie genetiche fetali. I valori standard dipendono dall'ora in cui viene eseguita la prima proiezione. È più informativo nell'identificare patologie genetiche e valutare la gestazione.

Periodo di gestazioneNorm V-hCG (ME / L)
11-12 settimane27832 - 210612
13-14 settimane13950 - 62530

PAPP - A è una proteina specifica prodotta nella placenta durante la gravidanza. Con una diminuzione di questo indicatore, è necessario escludere la patologia cromosomica del feto. È importante che il medico determini esattamente quante settimane 1 lo screening è ottimale, poiché il contenuto informativo di questo indicatore viene perso da 14 settimane e 1 giorno di gestazione.

Periodo di gestazionePAPP-A (MMU / ml)
11 settimane0,79-4,76
12 settimane1,03-6,01
13 settimane1,47-8,54

Le possibili ragioni contro le quali diminuisce PAPP-A sono:

  • Sindromi di Down, Patau, Edwards e Cornelia de Lange;
  • insufficienza fetoplacentare;
  • la minaccia di aborto spontaneo;
  • malnutrizione fetale a causa della mancanza di assunzione di nutrienti.

Un aumento di PAPP-A può essere osservato con:

  • bassa placenta;
  • aumento del peso corporeo del feto o aumento della massa della placenta;
  • multiplo.

Ricerca genetica

L'obiettivo principale della ricerca genetica è identificare possibili difetti nello sviluppo del feto e segni che consentono di giudicare indirettamente anomalie genetiche. È importante per i pazienti con una storia di onere sapere cosa mostra lo screening a 12 settimane di gestazione, poiché la possibilità di un'ulteriore conservazione dipenderà dai risultati ottenuti..

Le possibili deviazioni che possono essere identificate a seguito di uno studio genetico includono:

  • la presenza di anomalie cromosomiche del feto (la più comune è la sindrome di Down ed Edwards);
  • ritardo della crescita ossea;
  • ernia ombelicale;
  • disturbi del ritmo cardiaco con una possibile diminuzione o aumento della frequenza;
  • disturbi nella struttura del cervello;
  • sottosviluppo di una delle arterie ombelicali;
  • disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Devo seguire una dieta?

La preparazione per il primo screening, incluso il prelievo di sangue, prevede la conformità con le raccomandazioni nutrizionali. È necessaria una dieta prima del primo screening per escludere risultati falsi da un esame del sangue.

Ogni paziente deve interrompere completamente l'uso di un giorno:

  • carni grasse;
  • prodotti semi-finiti;
  • dessert a base di margarina;
  • piatti ad alto contenuto di grassi;
  • Cioccolato
  • frutti di mare;
  • uova di gallina.

Per ottenere risultati di analisi più accurati, la dieta di una donna dovrebbe contenere carne magra bollita, olio vegetale, cereali, verdure bollite e crude.

Alle donne con tendenza alle reazioni allergiche si consiglia di limitare gli alimenti che possono scatenare un'esacerbazione del processo. Questi includono:

  • agrumi;
  • frutta e verdura di colore rosso e giallo;
  • proteine ​​delle uova di gallina;
  • noccioline.

La mancata osservanza di queste raccomandazioni può comportare la necessità di ulteriori tipi di ricerca costosi e meno accessibili. Pertanto, la preparazione per il primo screening deve essere effettuata in anticipo dal medico della clinica prenatale, in cui si osserva il paziente.

Altre proiezioni prenatali

Dopo la prima proiezione, la donna dovrà passare attraverso altre due proiezioni, ognuna delle quali ha compiti specifici.

Secondo

Il secondo screening comprende l'esame biochimico e la scansione ad ultrasuoni. Si compone di due fasi. Inizialmente, nel periodo dalle 16 alle 18 settimane, la paziente dona sangue alla subunità beta della gonadotropina corionica umana e alfa-fetoproteina e dalle 19 alle 21 settimane subisce un'ecografia. Lo screening è finalizzato a:

  • eliminazione di malformazioni;
  • valutazione dei parametri di crescita placentare;
  • misurazione della lunghezza del canale cervicale;
  • calcolo del volume medio di liquido amniotico.

Terzo

I tempi del terzo screening possono variare da 32 a 36 settimane di gestazione. Lo scopo della sua implementazione è:

  • determinazione dell'attività del bambino;
  • identificazione della parte sottostante;
  • identificazione della maturità placentare;
  • conteggio dei liquidi amniotici con calcolo del volume;
  • confronto dei parametri fetali con il termine atteso.

Questo screening include la scansione ad ultrasuoni..

Screening del trimestre di gravidanza

Uno degli esami durante la gravidanza necessari per la rilevazione tempestiva di anomalie del feto nelle prime fasi della gestazione (11-14 settimane) è il primo screening del trimestre. Include: un esame del sangue per gli ormoni (PAPP, beta-hCG) e gli ultrasuoni.

Indicazioni di screening

Ora, dopo la fecondazione dell'uovo, nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, è possibile controllare il cariotipo fetale, la presenza di mutazioni in esso, che portano allo sviluppo di difetti e malattie geneticamente determinati. Ma questo è possibile solo durante il protocollo IVF usando PGD. In altri casi, il primo screening rileverà anomalie dello sviluppo. All'inizio della gravidanza, il feto forma gli organi principali e, alla fine del trimestre, una ecografia mostra anomalie, segni di patologie genetiche. Tutte le donne, senza eccezioni, sono sottoposte a diagnostica ecografica.

Il primo screening può essere ampliato se il paziente o la coppia presenta questi fattori di rischio:

  • storia di aborto pianificato (aborto) o non pianificato (aborto spontaneo);
  • in passato ebbe luogo una nascita prematura;
  • è noto che i coniugi sono in stretta relazione;
  • storia gravata - nella famiglia da uno (o entrambi) lati, i parenti di sangue avevano disturbi genetici;
  • i coniugi hanno figli (o un figlio) con malattie cromosomiche;
  • fascia di età 35 anni o più;
  • una storia di nati morti, sbiadimento della gravidanza;
  • una donna incinta ha un'eziologia batterica o virale;
  • assunzione di droghe illegali durante la gestazione.

Lo screening avanzato viene eseguito se i genitori vogliono verificare il normale sviluppo del feto. Per la diagnosi, vengono utilizzati marcatori di sangue (hCG, PAPP-A, ecc.) - sostanze il cui livello nel corpo cambia con alcune patologie fetali.

Quali malattie possono rivelare lo screening per 1 trimestre?

La diagnosi consente di identificare una serie di malattie genetiche e malformazioni, come:

  • Sindrome di Patau, Down, Edwards;
  • anomalie del tubo neurale fetale;
  • ernia ombelicale;
  • triploidia;
  • Sindrome di Smith-Opitz;
  • sindrome di de lange.

Il primo screening per chiarire la diagnosi può essere integrato da altri studi..

Ultrasuoni nel 1o trimestre di gravidanza

La prima ecografia delle donne in gravidanza dovrebbe avvenire tra le 11 e le 14 settimane. È meglio se lo screening ecografico durante la gravidanza verrà effettuato lo stesso giorno del prelievo di sangue da una vena, di fronte ad esso. L'esame ha un periodo limitato - da 6 giorni a 10 settimane di gestazione fino alla fine di 13 settimane.

È buono se una donna raccoglie un giorno nel trimestre, nel mezzo di questo intervallo (11-12 settimane). Quindi la probabilità di errore e interpretazione errata dei risultati sarà minima.

Questo periodo è il migliore per il primo screening ecografico, perché in questa fase il bambino passa dallo sviluppo embrionale al fetale (fetale), cioè l'embrione diventa il feto. Ciò è determinato da alcune strutture formate caratteristiche di questo periodo, a causa delle quali al feto viene assegnato lo stato di un feto. In questa fase, è possibile valutare lo sviluppo del suo bambino, nonché identificare rari disturbi dello sviluppo.
Una donna ha bisogno di allenamento prima dello screening. Se questa è la prima ecografia durante la gravidanza, è necessario fissare un appuntamento con un medico in anticipo.

L'ecografia in questo trimestre è possibile in due modi:

  • Transvaginale. Il medico esamina attraverso l'arco posteriore con un sensore che viene inserito nella vagina. Questo tipo di ultrasuoni non richiede una preparazione speciale della vescica.
  • Attraverso la cavità addominale. Un metodo "familiare" in cui il medico lubrifica la pelle dell'addome con un gel speciale e sposta il sensore sulla superficie della pelle. Per tale ultrasuono, non si dovrebbe urinare 2-3 ore prima della manipolazione o bere 0,5 l di acqua naturale mezz'ora prima dello screening.

Se non ci sono controindicazioni, viene eseguita l'ecografia transvaginale: è più istruttiva in questo trimestre, ma più costosa rispetto alla tecnica transaddominale.

Ciò che il medico vede su un'ecografia?

Con l'aiuto della diagnostica ecografica, viene valutato lo sviluppo del cervello del feto. In questo momento, viene visualizzata la simmetria degli emisferi cerebrali, vengono determinate le strutture caratteristiche di questo periodo di sviluppo. Lo screening della gravidanza consente di valutare i seguenti importanti parametri di sviluppo dell'embrione inerenti a questo trimestre di gravidanza:

  • Lunghezza dell'embrione determinata dalla dimensione coccige-parietale (CTE).
  • Diametro della testa (dimensione biparietale) e circonferenza.
  • La lunghezza di alcune strutture ossee (coscia, parte inferiore della gamba, spalla, avambraccio).
  • Dimensione fronte-occipitale.
  • Corrispondenza della posizione dello stomaco e del cuore allo sviluppo fetale.
  • Parametri del cuore, vasi cardiaci.
  • La pancia è misurata.
  • Spessore collare (TBP).
  • La lunghezza dell'osso nasale (NK).

KTR - mostra la conformità dell'embrione con l'età gestazionale. L'indicatore aumenta durante la gravidanza. La definizione di KTR viene necessariamente effettuata nello screening del 1 ° trimestre, in modo che interpreti altri indicatori di conseguenza.

La deviazione della dimensione coccigeo-parietale dalle norme stabilite non è sempre la ragione del panico. Se il valore supera quello stabilito verso l'alto, questo indica il peso del bambino che, molto probabilmente, al momento della nascita supererà la media (3–3,5 kg). In questo caso, i genitori sono preparati per il taglio cesareo. Se gli indicatori sono significativamente inferiori alle norme stabilite, questo è un segnale di sviluppo patologico. In questo caso, è richiesto un ulteriore esame, un'estensione dello screening.

Le ragioni principali del basso tasso in questo trimestre:

  • età gestazionale definita in modo errato;
  • sbiadimento della gravidanza;
  • progesterone basso;
  • malattia infettiva in una donna in 1 trimestre.

La dimensione biparietale della testa del feto (BDP) è la distanza tra le ossa parietali. Questo indicatore caratterizza lo sviluppo del feto e ti consente di pianificare la consegna in questo momento. Se la BPD supera la norma, il feto potrebbe non passare attraverso il canale del parto. Una forte deviazione della dimensione biparietale della testa dagli standard stabiliti per lo screening ad ultrasuoni si verifica quando:

  • sviluppo spasmodico, che è considerato normale se gli indicatori rimanenti non vanno oltre le norme stabilite;
  • neoplasie: ernie, tumori;
  • formazione, sullo sfondo di infezioni, idrocefalo del cervello.

La dimensione fronto-occipitale è ausiliaria. Come il biparietale, aiuta a valutare le dimensioni della testa e pianificare la nascita imminente. Naturalmente, è troppo presto per pensarci durante la prima proiezione, quindi gli indicatori sono più utilizzati per il confronto con i dati della seconda indagine. Entro la fine del primo trimestre, il cuore e lo stomaco del bambino occupano già una posizione tipica. Una localizzazione impropria dello stomaco indica difetti cardiaci congeniti. In casi controversi, un'ecografia ripetuta viene eseguita dopo un certo periodo di tempo, stabilito dal medico.

Battito cardiaco - il parametro principale con cui valutare la vitalità del feto.

Normalmente, la frequenza cardiaca è 140-160 battiti / min. Questi indicatori rimangono fino alla nascita. Una brusca riduzione della frequenza cardiaca a 100 battiti / min, nonché un aumento a 200 battiti / min è un fattore prognostico sfavorevole. Oltre al battito cardiaco, durante il primo screening, puoi già vedere le camere cardiache e le grandi navi, valutare il loro numero, posizione. Pertanto, il medico esclude gravi deviazioni nello sviluppo del bambino.

La circonferenza dell'addome viene calcolata in base al diametro. Indicatori troppo alti o bassi indicano anomalie dello sviluppo. In tali casi, le donne hanno bisogno di ulteriori, riesame, consulenza genetica.

TBP - la dimensione delle pieghe sul retro del collo dell'embrione. Si forma a causa dell'accumulo di liquido nel tessuto sottocutaneo. Con la sindrome di Down, la quantità di liquido aumenta, cioè la dimensione della piega al primo screening è maggiore. Poiché anche il fluido è normale: un aumento isolato di TVP non è un criterio per la diagnosi, oltre l'85-90% dei bambini con TVP aumentato è nato sano.

L'ecografia dell'osso nasale diventa visibile alle 10-11 settimane del trimestre. Secondo gli studi, aplasia (assenza) o iperplasia (piccole dimensioni) dell'osso nasale si trovano in embrioni con disturbi genetici in oltre il 40-60% dei casi. Questo di solito indica trisomia 21, 18 o 13 cromosomi..

Le norme dello screening ad ultrasuoni sono le seguenti:

Unità mm10 settimane11 settimana12 settimane13 settimane
CT33-4942-5851-7363-75
TVP0,8-2,20,8-2,40,8-2,50,8-2,7
NKVISUALIZZATOVISUALIZZATO2-4,2> 3
Bdr12-1413-2118-2420-28

La modifica di un indicatore non è un criterio di patologia, solo una valutazione completa dei dati di screening può fornire risposte alle domande poste. Con difetti visibili, gravi dello sviluppo, mancata gravidanza, anembrione, è indicato il curettage medico. Se si sospetta la formazione di difetti, anche in assenza di fattori di rischio, i medici raccomandano di espandere l'esame. Dopo di ciò, la coppia potrebbe dover decidere sulla fattibilità del cuscinetto.

Esame del sangue

Dopo lo screening ecografico, è consigliabile donare il sangue da una vena per determinare i parametri ormonali. È importante seguire le raccomandazioni del medico prima di un esame del sangue, se non vengono seguite, ciò può influire sul risultato..

Le principali raccomandazioni sono le seguenti:

  • Il sangue viene somministrato a stomaco vuoto, cioè almeno 4 ore dopo l'ultimo pasto. È meglio al mattino, senza colazione, andare alla ricerca.
  • Per 3 giorni, una donna deve escludere cibi grassi. Si consiglia di mangiare al forno o al vapore.
  • Il giorno prima dello studio, dovresti abbandonare tutti i prodotti che possono causare allergie: albume d'uovo, carni affumicate, cioccolato, dolci, farina, pesce, agrumi e frutti rosso vivo.

Di solito, vengono condotti studi ormonali in questo trimestre per determinare la subunità beta di hCG e PAPP. La gonadotropina corionica umana (hCG) viene prodotta nelle prime ore dopo il concepimento e entro 10-12 settimane di gravidanza non aumenta nemmeno di decine, ma migliaia di volte. Dopo aver raggiunto un picco, il livello di gonadotropina corionica inizia a diminuire gradualmente, raggiungendo la fase di plateau. A questo livello, gli indicatori vengono mantenuti fino alla fine del periodo di gestazione..

La gonadotropina corionica è una sostanza biologicamente attiva che può legarsi ai recettori dell'ormone follicolo-stimolante e luteinizzante. Cioè, hCG è in grado di esercitare gli effetti sia di FSH che di LH, ma l'attività luteinizzante della sostanza prevale in modo significativo sulla stimolazione del follicolo. Inoltre, l'attività luteinotropica della gonadotropina corionica supera significativamente l'attività dell'LH prodotta dal sistema ipotalamo-ipofisario. Ciò è confermato dal corpo luteo della gravidanza, che funziona per le prime 12 settimane, mentre il corpo luteo del ciclo mestruale è praticabile solo per 2 settimane. Sotto l'influenza dell'hCG, vengono prodotti molti gestageni nel corpo delle donne in gravidanza, il che contribuisce al portamento del bambino e piccole dosi di estrogeni e ormoni sessuali maschili vengono prodotte nell'apparato follicolare delle ovaie.
Gli studi hanno dimostrato che la gonadotropina corionica ha un effetto corticotropico. Ciò è confermato dall'iperplasia surrenalica in una donna incinta. Forse questo assicura la soppressione del sistema immunitario nelle prime settimane e in tutti i trimestri, il che impedisce la reazione negativa del corpo della madre al feto. È interessante notare che gli ormoni tropicali delle gonadi prodotti dalla ghiandola pituitaria non hanno un tale effetto..

Un'altra azione di hCG è la placenta. L'ormone migliora la nutrizione della placenta, migliora il suo lavoro, aiuta ad aumentare il numero di villi coriali. L'introduzione di un ormone sintetico a una donna nel mezzo del ciclo stimola l'ovulazione. È la presenza di hCG all'inizio del primo trimestre che colora una striscia di test durante la gravidanza. L'indicatore hCG durante il periodo di gestazione varia, ma dovrebbe essere inserito nel quadro normativo. Un eccesso di hCG indica una gravidanza multipla, lo sviluppo della patologia endocrina in una donna (in particolare il diabete mellito), la tossicosi e la sindrome di Down nel feto. Un basso livello di hCG durante lo screening indica insufficienza placentare, sviluppo della sindrome di Edwards e rischio di aborto spontaneo.

Norme di beta hCG:

Settimana di gravidanzaValore in ng / ml
823,7-162,5
923,6-193,0
1025,8-181,6
undici17,4-130,4
1213,4-128,5
tredici14,2-114,7
148,9-79,4
quindici5,8-62,0
sedici4,7-50,0
173,3-42,8
diciotto3,8-33,3

Per determinare possibili anomalie genetiche nel feto, la concentrazione di PAPP-A viene esaminata in questo trimestre. È una glicoproteina ad alto peso molecolare. La sostanza è prodotta dal trofoblasto ed entra nel flusso sanguigno materno. PAPP-A è un enzima che scompone una proteina associata a un fattore di crescita simile all'insulina, un fattore la cui maggiore biodisponibilità è cruciale per il normale sviluppo fetale. Inoltre, PAPP-A svolge un ruolo nel regolare la risposta immunitaria della madre al feto. La determinazione del livello di PAPP-A viene utilizzata come marker per lo screening delle anomalie cromosomiche nel feto nelle prime 12 settimane di sviluppo fetale.

In presenza della sindrome di Down e della sindrome di Edwards, la frequenza entro la fine del trimestre è significativamente ridotta. Inoltre, tassi bassi indicano principalmente la minaccia di aborto spontaneo o morte fetale.

Valutando la concentrazione di PAPP-A in combinazione con il controllo del livello di subunità beta della gonadotropina corionica, il medico trae conclusioni sulla probabilità di avere un bambino con anomalie in una particolare coppia. il tempo ottimale per lo screening va dalle 11 alle 13 settimane. Alla settimana 14, il valore informativo dell'analisi diminuisce.

Standard RARP-A:

Settimana di gravidanzaValore in miele / ml
8-91,17-1,54
9-100,32-2,42
10-110,46-3,73
11-120,79-4,76
12-131,03-6,01
13-141,47-8,54

Bassi valori di PAPP-A indicano anomalie cromosomiche, regressione della gravidanza, rischio esistente di aborto spontaneo.

Determinazione del rischio complessivo di anomalie genetiche

Nel valutare i rischi del primo screening e confrontarli con i rischi generali della popolazione, si deve tener conto dell'età di entrambi i genitori e dei dati dell'esame ecografico e di altri fattori. La valutazione viene effettuata utilizzando programmi per computer in cui vengono immessi i dati necessari, tra cui:

  • età incinta;
  • dati antropometrici (altezza, peso);
  • storia ostetrica (che tipo di gravidanza, se ci sono stati aborti spontanei, aborti);
  • nazionalità;
  • indicatori di screening (concentrazione di beta-hCG, PAPP-A, TBP, NK, KTR, ecc.)

I dati vengono elaborati, viene calcolato il rischio individuale, che viene quindi confrontato con il rischio della popolazione (indicatore medio). Il rischio è basso, medio e alto. A bassa gravidanza sono come al solito. In media, il feto viene esaminato più attentamente durante la successiva proiezione. In alto, potrebbero essere necessari ulteriori studi genetici. Il materiale per loro viene prelevato durante l'amniocentesi o la biopsia dei villi corionici.

Se il rischio individuale è superiore a quello della popolazione, cioè la seconda cifra è inferiore, ad esempio, il rischio della popolazione è 1: 1275 e quello individuale è 1: 340, ciò indica solo la possibilità della presenza di disturbi cromosomici nell'embrione.
La probabilità di una diagnosi accurata già in questo trimestre raggiunge l'85 - 90%, si osservano risultati falsi positivi nel 5% dei casi.

Il primo trimestre di screening è necessario principalmente da un medico per capire come gestire un paziente specifico. Se vengono rilevate anomalie, non è necessario prendere immediatamente il panico. Sull'ecografia non è sempre possibile esaminare e misurare accuratamente le strutture. Sebbene il metodo sia strumentale, il feto può essere scarsamente visibile, ad esempio con obesità, gonfiore. Beta-hCG, PAPP-A possono variare se testati in diversi laboratori, fortemente dipendenti dalla preparazione. Pertanto, devono essere considerati congiuntamente.

Spesso le donne in gravidanza sono preoccupate per il rischio individuale di trisomia. Tutte le donne hanno il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down; aumenta con l'età. Se fino a 35 anni ha circa 1 su 1000, quindi dopo 35 è già 1 su 220 e dopo 45 anni è 1 su 20. Anche con un rischio di 1 su 10, la possibilità di avere un bambino sano è alta. L'incidenza della sindrome di Edwards, Pattau è molto più bassa, rispettivamente da 1 a 3000 e da 1 a 7000. Inoltre, più della metà degli embrioni con tali patologie muore in utero, il resto nei primi anni di vita.

Sulla base dei risultati dello screening, i medici identificano un gruppo a rischio per osservare e fare una seconda ecografia dopo un po '. Un genetista incinta potrebbe aver bisogno di consultare un genetista per scoprire se ci sono precedenti di fattori che predispongono alle mutazioni genetiche. Se permangono dubbi durante il riesame, verrà prescritta un'analisi genetica (amniocentesi, campionamento dei villi coriali) per chiarire la diagnosi. Solo dopo la conferma della diagnosi, ai genitori verrà chiesto di risolvere il problema del mantenimento della gravidanza.

Vantaggi della ricerca

I principali benefici dello screening genetico durante la gravidanza includono:

  • assoluta sicurezza per madre e feto;
  • elevata precisione diagnostica;
  • riduzione significativa del numero di bambini nati con malformazioni congenite.

Questi studi non sono pagati dallo stato, quindi una donna deve essere pronta a pagare per l'esame da sola. Il prezzo di un esame del sangue per gli ormoni non è il più basso. Esistono pochissimi di questi ormoni nel sangue e vengono rapidamente distrutti, pertanto per le reazioni sono necessari reagenti di alta qualità e condizioni speciali di conservazione. Nel centro medico "AltraVita" è possibile eseguire test e sottoporsi a diagnostica ad ultrasuoni, specificare il prezzo, il tempo e altre domande a cui si è interessati telefonicamente.

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