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Screening della gravidanza - una serie di studi, tra cui ultrasuoni della madre e del feto, dopplerografia, analisi del sangue per gli ormoni. Lo scopo dell'esame di screening è identificare i rischi di dare alla luce bambini con anomalie congenite. Lo screening viene eseguito come previsto tre volte durante l'intera gravidanza..

Che cos'è lo screening in gravidanza?

Tradotto dall'inglese, lo screening significa "setacciare, selezionare", l'obiettivo principale è quello di identificare le donne in gravidanza che hanno un rischio maggiore di avere un bambino non sano. Lo screening ad ultrasuoni è incluso in tutti gli studi, altri esami vengono eseguiti secondo le indicazioni.

Al di fuori dell'ambito dello screening prenatale (prenatale) durante la gravidanza, sono indicati test generali di urina, sangue, ecografia renale e altri studi.

Lo screening è l'unico modo sicuro, indolore e conveniente che mostra il benessere del bambino, le condizioni del canale del parto della madre.

Esiste una differenza significativa tra ecografia convenzionale e screening della gravidanza:

  1. Lo screening è una combinazione di dati di laboratorio e strumentali ottenuti durante l'esame. L'ecografia è inclusa in esso come un modo per esaminare il bambino e la madre.
  2. Per determinare il livello di ormoni, ci sono termini chiari che dipendono dai cambiamenti nel corpo di una donna incinta. Per le 3 proiezioni, sono stati selezionati i periodi di esame più istruttivi..
  3. Un'ecografia di una donna incinta può essere eseguita ripetutamente, specialmente con i rischi di dare alla luce un bambino malsano, la necessità di monitorare le condizioni del feto. Per i test ormonali, questo non è rilevante..
  4. Un complesso di misure è importante per stabilire una diagnosi. È possibile sospettare un problema agli ultrasuoni, ma i test sono necessari per confermare.

Per guardare una recensione video sull'argomento:

Indicazioni per la diagnosi

Lo screening prenatale è indicato per tutte le donne durante la gravidanza, secondo gli standard e le raccomandazioni globali e russi..

L'ecografia viene eseguita per tutte le donne, non solo esamina la struttura anatomica corretta del bambino, ma conduce anche un esame per la sindrome di Down.

Lo screening fetale approfondito, compresi i test di laboratorio, non è disponibile per tutte le donne durante la gravidanza. Indicazioni per lui:

  • l'età della mamma ha 35 anni, il padre ha 40 anni;
  • la presenza in una donna di bambini con anomalie e malformazioni;
  • aborto spontaneo, feto non sviluppato, aborto spontaneo nella storia;
  • una donna ha avuto un'infezione nel 1 ° trimestre;
  • assunzione di farmaci dalla 1a alla 13a settimana ostetrica con effetti teratogeni (alterato sviluppo normale) sul feto (antibiotici, ormoni, psicostimolanti);
  • relazione di sangue con il futuro padre del bambino;
  • l'effetto delle radiazioni ionizzanti sulla madre o sul padre poco prima della gravidanza;
  • la presenza di anomalie genetiche nei parenti della madre o del padre;
  • donne in gravidanza che lavorano in condizioni dannose;
  • FIV mediante sperma di un donatore sconosciuto;
  • la donna fuma, beve alcolici.

Come prepararsi allo screening

L'ecografia di screening viene eseguita come previsto. Prepararsi allo screening durante la gravidanza prevede le seguenti semplici regole:

  1. Esclusione della fatica fisica ed emotiva. Emozioni negative, esperienze, stress, duro lavoro influiscono sul bambino e possono rendere falsi i risultati..
  2. Prima di condurre un'ecografia transvaginale, cerca di non bere una grande quantità di liquido e di visitare il bagno prima di entrare in ufficio. Esorta al disagio.
  3. Nel caso di un'ecografia attraverso la parete addominale nel 1 ° trimestre, è necessario riempire la vescica bevendo 2 bicchieri d'acqua 30 minuti prima dell'esame. Ciò migliorerà la visualizzazione dell'utero..
  4. Quando si eseguono i test per il 1 ° screening, è possibile mangiare prima del prelievo di sangue. In tempi successivi, l'esame viene eseguito a stomaco vuoto - non puoi mangiare per 4 ore prima di visitare la sala di trattamento. Di solito il prelievo di sangue da una vena viene effettuato al mattino, la fame non causa inconvenienti.
  5. 72 ore prima della donazione di sangue, i cibi secchi, grassi e fritti dovrebbero essere esclusi dalla dieta, per non entrare nell'intimità. Altrimenti, il siero di sangue può modificare le proprietà chimiche, i risultati saranno distorti.
  6. Prima di visitare un medico, è consigliabile conoscere la presenza o l'assenza di parenti con malattie genetiche lungo le linee di entrambi i genitori. La genetica può richiedere una consultazione approfondita per calcolare la probabilità di una ricomparsa della malattia.
  7. In qualsiasi trimestre, puoi bere acqua prima di donare il sangue. È importante che una donna incinta mantenga l'equilibrio idrico.

Come si fa la ricerca

Molto spesso, gli esami vengono effettuati in ospedale. Lo screening perinatale durante la gravidanza viene eseguito in 1 o 2 fasi, dipende dalla capacità dell'istituzione medica:

  • nel 1 ° caso, una donna subisce un'ecografia in un giorno e dona sangue;
  • nel 2o viene fatto in giorni diversi, il medico imposta la data di comparsa.

Tipi di ultrasuoni utilizzati durante lo screening durante la gravidanza:

  1. Transaddominale. Eseguito attraverso lo stomaco. La donna incinta giace sul divano, sulla schiena, meno spesso - su un fianco, raddrizzando le gambe o piegandole alle ginocchia. Il medico esegue un sensore di superficie sullo stomaco e sui lati, il dispositivo acquisisce i dati.
  2. Transvaginale. L'ispezione viene eseguita attraverso la vagina con l'introduzione di uno speciale sensore sottile curvo. Pertanto, viene esaminato il canale del parto, viene determinata la lunghezza della cervice.

La dopplerografia viene eseguita da un sensore a ultrasuoni sul principio dell'ecografia addominale.

Una donna incinta viene sottoposta a screening CTG come segue:

  • una donna si siede su una sedia o giace su un divano;
  • 2 sensori sono collegati al ventre della futura madre - uno a destra o a sinistra dell'ombelico (necessario per fissare il battito cardiaco del bambino), il secondo nell'addome inferiore (determina la forza e la durata delle contrazioni muscolari uterine in risposta al movimento);
  • la donna incinta raccoglie un telecomando speciale con un pulsante e lo preme quando il bambino si muove.

L'esecuzione di CTG implica il rispetto di criteri speciali. Ciò è dovuto a un confronto:

  • indicatori che valutano l'attività del bambino;
  • numero minimo e massimo di battiti cardiaci;
  • il numero di movimenti;
  • contrazioni uterine.

Se i criteri sono soddisfatti, il dispositivo è spento. La durata massima possibile di un esame è di 40 minuti. Il bambino che dorme non si muove, non spinge, il suo battito cardiaco è ritmico e nella stessa gamma: i criteri non saranno soddisfatti. In questo caso, il bambino deve essere svegliato. Per questo, a una donna viene chiesto:

  • accarezzando o pizzicando leggermente lo stomaco;
  • mangiare dolci;
  • alzati, muoviti, cambia posizione.

È meglio portare il cioccolato con te al CTG.

Il sangue viene prelevato nella sala di trattamento da una vena.

Date di screening durante la gravidanza:

  1. La prima è la 10-14 settimana. Oltre agli ultrasuoni, include un esame del sangue biochimico per l'ormone hCG, la subunità beta hCG libera e la proteina RAPP-A.
  2. Il secondo - l'ecografia viene eseguita in 20-24 settimane. Se verranno prescritti test per hCG, AFP (alfa-fetoproteina), estriolo libero, verranno somministrati prima - a 16-18 settimane.
  3. La terza è di 30–32 settimane. Vengono eseguiti ultrasuoni, dopplerografia, CTG. Se necessario, viene ripetuto un esame del sangue per gli ormoni..

Oltre a un video sullo screening per anomalie genetiche in gravidanza:

Decifrare i risultati

Per la decodifica, i risultati ottenuti dallo screening vengono confrontati con le norme. Si trae la conclusione:

  • sulle condizioni del bambino e del canale del parto;
  • rispetto dello sviluppo della gravidanza;
  • funzionamento della placenta, cordone ombelicale.

Deviazioni nei risultati degli ultrasuoni fino a 2 settimane sono considerate accettabili.

Tutti i bambini sono diversi: un bambino grande o piccolo non sarà in grado di investire in norme, ma allo stesso tempo crescerà e si svilupperà perfettamente. Identificare i cambiamenti in un esame del sangue non significa un bambino malato.

Il primo

  1. Dimensione coccige-parietale (KTP) - la distanza dal coccige al punto superiore della testa del feto, un indicatore di crescita. Aumento - feto grande, diminuzione - ritardo, anomalie genetiche, infezione intrauterina, errata determinazione dell'età gestazionale.
  2. Dimensione biparietale (BPR) - la distanza da un tempio all'altro. L'indicatore diminuisce con la microcefalia, le anomalie nello sviluppo del cervello, aumenta con l'idrocefalo, un tumore, un feto di grandi dimensioni.
  3. Lo spessore dello spazio del colletto (TBP) è la dimensione della piega del collo. Si trova dietro il collo, il liquido si accumula lì. Si verifica un eccesso dell'indicatore con le sindromi Down, Edwards, Patau.
  4. Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca). Ritmo raro e frequente - un possibile indicatore di ipossia fetale.
  5. La lunghezza dell'osso nasale: la sua riduzione è possibile con la sindrome di Down.

Esame del sangue per gli ormoni:

  1. HCG - l'eccesso della norma indica la sindrome di Down, una diminuzione - sulla sindrome di Patau, la gravidanza persa. L'aumento dell'ormone è normale con il doppio.
  2. La subunità beta gratuita di hCG è un altro marker delle sindromi Down, Patau ed Edwards. Differisce dal solito hCG.
  3. PAPP-A - un marker di gravidanza, una diminuzione può indicare un feto morto, sindrome di Down, un aumento - una sindrome di Edwards.

Norme per la prima proiezione:

10 settimane11 settimane12 settimane13 settimaneKTR, mm33-4942-5851-7351-75BPR, mm1417venti26TVP, mm0,8-2,20,8-2,40,8-2,50,8-2,7Frequenza cardiaca, mm160-180150-180150-175145-170Osso nasale, mmTroppo piccolo per misurare, si nota che lo èTroppo piccolo per misurare, si nota che lo è3-4,23-4,2HCG, ng / ml20900-291000Subunità beta libera da HCG, ng / ml25,80-181,6017,4-130,313,4-128,514,2-114,8.PAPP-A, miele / ml0,46-3,730,79-4,760,1-6,011,47-8,54RARR-A, hCG, MoM

Gli indicatori di rischio sono normalmente inferiori a 1: 380, vale a dire maggiore è la seconda cifra, minore è il rischio.

Inoltre, una master class sull'argomento:

Secondo

Con un'ecografia, il medico osserva:

  • le condizioni del feto, della placenta, dell'utero, del cordone ombelicale;
  • sviluppo del bambino;
  • presentazione del feto;
  • la placenta.

L'ecografia al 2o screening durante la gravidanza implica la fetometria - la misurazione dei singoli parametri fetali. Norme degli ultrasuoni in 15-20 settimane:

Parametro misuratoNorm, mm
Dimensione biparietale (BDP)31-53
Dimensione fronto-occipitale (LZR)41-68
Circonferenza della testa (OG)112-186
Circonferenza addominale (liquido di raffreddamento)88-164
Coscia (db)17-37
Omero15-34
Lunghezza dell'avambraccio12-29
Altezza11,6–16,4 cm
Peso100-300 g

Una placenta senza inclusioni, con un grado di maturità zero. Luce fluida amniotica, indice amniotico da 73 a 230.

  • HCG - 10000–35000 mIU / ml;
  • AFP - 34,4-57,0 UI / ml;
  • estriolo - 4,9–45,5 nmol / l.

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Terzo

Gli obiettivi della 3a proiezione:

  • determinare il corretto sviluppo del bambino;
  • identificare l'adeguatezza del funzionamento della placenta e dell'afflusso di sangue al bambino;
  • scegli un metodo di consegna.
Parametro misuratoNorma
Dimensione biparietale (BDP)84–89 mm
Dimensione fronto-occipitale (LZR)102-108 mm
Circonferenza della testa (OG)30,9–32,5 cm
Circonferenza addominale (liquido di raffreddamento)26,4–28,5 cm
Coscia (db)62–67 mm
Shin Length (DG)51–58 mm
Omero54-60 mm
Lunghezza dell'avambraccio45–56 mm
Altezza42–48 cm
Peso1780-2400 g

La posizione del feto nell'utero è normalmente di testa. Se il pelvico - la domanda riguarda il taglio cesareo, il trasversale - l'indicazione assoluta per il parto chirurgico.

Ecografia Doppler durante la gravidanza:

Parametri stimatiNorma
Frequenza cardiaca140-160 al minuto.
Indice di resistenza arteriosa uterina0,34-0,59
Indice di resistenza del cavo ombelicale0,54-0,74

Una placenta ad ultrasuoni viene esaminata per determinare:

  • grado di maturità;
  • spessore;
  • omogeneità;
  • Posizione.

Alla terza proiezione, la maturità placentare raggiunge 1–2 gradi. 3 ° grado: riduzione dell'invecchiamento precoce, delle funzioni nutrizionali e protettive.

Lo spessore della placenta è normale da 25,3 a 43,8 mm. L'eccesso è considerato un segno di ipossia fetale del feto.

La placenta dovrebbe trovarsi ad un'altezza di 7 cm dalla cervice e sopra. L'attaccamento inferiore comporta il rischio di sanguinamento alla nascita. Il liquido amniotico è chiaro, senza impurità. Indice amniotico normale da 81 a 278 mm.

Se viene rilevato entanglement durante l'ecografia, osservano quante rivoluzioni ha fatto il cordone ombelicale intorno al collo, l'entanglement multiplo è un'indicazione per il taglio cesareo.

La cervice è di 3 cm o più, la faringe interna è chiusa. Un collo accorciato, una faringe interna aperta è un segno dell'inizio del parto o della minaccia di un aborto spontaneo.

Le norme di hCG e AFP durante la gravidanza sono 0,5–2,5 MoM o da 2700 a 78000 mIU / ml per hCG e da 100 a 250 per AFP.

Il risultato di CTG è espresso in punti:

  • 8-10 punti: una condizione stabile del bambino, nessuna ipossia;
  • 5–7 punti - lieve ipossia;
  • meno di 5 punti - ipossia potenzialmente letale, è indicato il ricovero in ospedale.

Guarda come appare la terza proiezione:

Controindicazioni

Uno studio di screening viene mostrato a tutti durante la gravidanza a causa dell'enorme contenuto informativo dei risultati e della sicurezza della condotta. Se una donna non vuole essere esaminata, può scrivere un rifiuto scritto.

Il medico può posticipare lo screening durante la gravidanza per 7-14 giorni a causa della possibile distorsione dei risultati del test, se la futura mamma:

  • ARVI;
  • infezioni da raffreddore;
  • mal di stomaco.

Quanto costa lo studio

Tre screening di gravidanza sono gratuiti con un certificato di nascita. Se lo si desidera, una donna può attraversarli in una clinica privata.

Il costo di un'ecografia del primo screening è di circa 2000 rubli, se si aggiungono ormoni ad esso, quindi 4000 rubli. Lo screening per un periodo di 20-24 settimane di gravidanza costa da 1000 a 9000 rubli. Per il 3 °, il prezzo sarà da 2000 rubli.

Condurre 3 proiezioni durante la gravidanza è mostrato a tutti. Ciò consente di identificare malformazioni, esaminare il bambino e la madre, scegliere il tipo di parto.

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Che cos'è lo screening della gravidanza? Quante volte e per quanto tempo viene sottoposta a screening una donna incinta

Per tutte le donne in gravidanza, hanno iniziato a introdurre lo screening come procedura obbligatoria 20 anni fa. Il compito principale di tali analisi è identificare anomalie genetiche nello sviluppo del nascituro. I più comuni includono la sindrome di Down, Edwards, una violazione della formazione del tubo neurale.

Screening - che cos'è

Tutte le giovani madri dovrebbero sapere che lo screening - questa parola è tradotta dall'inglese come "setacciatura". Secondo i risultati dello studio, viene determinato un gruppo di persone sane. A tutti gli altri vengono assegnati test che aiutano a determinare la malattia. Un esame completo consiste in diversi metodi, ad esempio:

  • MRI
  • ultrasuono
  • mammografia;
  • screening genetico;
  • tomografia computerizzata, ecc..

Tutte le tecnologie sopra descritte aiutano a identificare le malattie nelle persone che non sono ancora consapevoli della presenza di patologia. In alcuni casi, tali studi influenzano lo stato emotivo di una persona, non tutti vogliono sapere in anticipo sullo sviluppo di un disturbo grave. Ciò deprezza l'esame, soprattutto se il paziente non sarà sottoposto a trattamento. Nella medicina moderna, gli esami di massa vengono eseguiti solo se esiste un reale pericolo per la salute di un gran numero di persone.

Screening della gravidanza

Che cos'è lo screening per le future mamme? In questo caso, è necessario un esame completo per monitorare lo sviluppo del feto, valutare la conformità con la norma dei principali indicatori. Quando parlano di screening prenatale, stiamo parlando di ecografia e esame biochimico, per i quali viene campionato il sangue venoso. Deve essere assunto a stomaco vuoto al mattino presto in modo che le sostanze fornite con il cibo non cambino la composizione. Il test di screening mostrerà i livelli di A-globulina fetale, ormone della gravidanza, estriolo.

Lo screening in gravidanza include l'ecografia, che consente di determinare visivamente le anomalie dello sviluppo del bambino. Sull'ecografia sono visibili i principali indicatori del tasso di crescita: l'osso nasale, la zona del colletto. Per ottenere i risultati più affidabili dello studio, la futura mamma deve seguire rigorosamente e chiaramente tutte le regole dell'esame perinatale.

Come viene fatto lo screening della gravidanza

I genitori che sono preoccupati per la genetica e il rischio di sviluppare la malattia di un bambino sono interessati a come viene fatto lo screening. Nella prima fase, il medico deve determinare il periodo esatto. Ciò influenza la norma, i parametri biochimici del sangue, lo spessore dello spazio del colletto varierà notevolmente a seconda del trimestre. Ad esempio, TVP a 11 settimane dovrebbe essere fino a 2 mm e a 14 settimane - da 2,6 mm. Se la scadenza non è impostata correttamente, lo screening ecografico mostrerà un risultato inaffidabile. La donazione di sangue dovrebbe avvenire lo stesso giorno quando si esegue un'ecografia in modo che i dati corrispondano.

Screening biochimico

Il modo più accurato per ottenere una risposta alla presenza di malattie cromosomiche è attraverso lo screening biochimico. Il sangue viene prelevato lo stesso giorno di un'ecografia, a stomaco vuoto. È molto importante rispettare questi requisiti per ottenere un risultato di studio affidabile. La recinzione viene eseguita da una vena, il materiale viene esaminato per la presenza di una sostanza specifica che segreti la placenta. Valutata anche la concentrazione, il rapporto nel plasma delle sostanze marker, le proteine ​​specifiche.

È importante evitare disturbi durante la consegna in laboratorio, la conservazione per la ricerca. Alla reception, alla ragazza verrà rilasciato un questionario in cui ci sono domande:

  • la presenza nella famiglia del padre del bambino o della sua gente con anomalie genetiche;
  • se ci sono già bambini, se sono sani;
  • se alla futura madre viene diagnosticato il diabete mellito;
  • una donna fuma o no;
  • dati su altezza, peso, età.

Screening ad ultrasuoni

Questa è la prima fase dell'esame della futura mamma. L'ecografia di screening non è diversa da qualsiasi altra ecografia. Durante la procedura, lo specialista valuta le condizioni generali dell'embrione, il tasso di sviluppo del bambino in base all'età gestazionale, la presenza di gravi malformazioni e qualsiasi altra deviazione esterna. L'assenza di quest'ultimo non indica la piena salute del feto, pertanto viene eseguito un esame del sangue biochimico per uno studio più accurato.

1 trimestre di screening

Questo è il primo screening durante la gravidanza, che dovrebbe essere effettuato a 11-13 settimane di gestazione. È molto importante scoprire in anticipo l'età gestazionale. Il primo passo include necessariamente una ecografia. A volte il laboratorio richiede risultati a ultrasuoni per eseguire calcoli accurati. Viene eseguito anche un esame del sangue su proteine ​​e ormoni: PAPP-A e b-hCG libero. Questo test si chiama "doppio". Se viene rilevato un livello basso del primo, ciò può indicare:

  1. La probabilità di sviluppare la sindrome di Down, Edwards.
  2. La possibilità di sviluppo di anomalie a livello cromosomico.
  3. La gravidanza ha smesso di svilupparsi.
  4. C'è la possibilità di avere un bambino con la sindrome di Cornelia de Lange.
  5. Vi è il rischio di aborto spontaneo.

Un'ecografia aiuterà il medico a valutare visivamente il corso della gravidanza, se ci sia stata una concezione ectopica, il numero di feti (se ce ne sono più di 1, allora possono dire ai gemelli o ai gemelli identici). Se la postura del bambino ha successo, il medico sarà in grado di valutare la pienezza del battito cardiaco, esaminare il cuore stesso, la mobilità del feto. Il bambino in questo momento è completamente circondato da liquido amniotico, può muoversi come un piccolo pesce.

Screening di 2 trimestri

Il secondo screening durante la gravidanza viene effettuato nell'intervallo a 20-24 settimane. Viene nuovamente prescritto un esame ecografico, un'analisi biochimica, ma questa volta il test viene eseguito per 3 ormoni. Il test b-hCG è integrato con un controllo delle percentuali di ACE ed estriolo. Un indicatore aumentato del primo indica una determinazione errata del termine o una gravidanza multipla o può confermare il rischio di sviluppare disturbi genetici, patologia fetale.

3 trimestre di screening

Il terzo programma di screening della gravidanza è tra 30-34 settimane. Quando i medici eseguono un'ecografia, valutano la posizione del feto, la presenza o l'assenza di anomalie nella formazione degli organi interni del bambino, se c'è intreccio nel cordone ombelicale o se ci sono ritardi nello sviluppo del bambino. Durante questo periodo, gli organi sono chiaramente visibili, il che aiuta a determinare con precisione e offre l'opportunità di correggere le deviazioni. Gli specialisti valutano la maturità della placenta, la quantità di liquido amniotico, in grado di dire il sesso del bambino.

Decodifica di screening

Ogni fase della gravidanza ha alcuni indicatori della norma di sviluppo del bambino, la composizione del sangue. Ogni volta che il test mostrerà conformità o deviazioni dagli indicatori standard. La decodifica dello screening viene effettuata da specialisti che valutano i principali indicatori. I genitori stessi non sono tenuti a comprendere i valori di TBP o i livelli di ormoni nel sangue. Il medico che controlla la gravidanza spiegherà tutti gli indicatori nei risultati dello studio..

Video: screening del primo trimestre

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Screening prenatale: le informazioni più complete

Per molti anni, il programma di screening prenatale ha funzionato con successo presso il Centro di immunologia e riproduzione. I nostri specialisti sono invitati a tenere conferenze durante conferenze specializzate e altre cliniche. Il nostro laboratorio riceve costantemente buoni voti nel sistema di controllo qualità. Specialisti appositamente formati calcolano i rischi.

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Cos'è la diagnosi prenatale?

La parola prenatale significa prenatale. Pertanto, il termine "diagnosi prenatale" indica qualsiasi ricerca in grado di chiarire le condizioni del feto. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, vari problemi di salute possono verificarsi non solo dopo la nascita, ma anche prima della nascita. I problemi possono essere diversi:

  • abbastanza innocuo che il feto può gestire da solo,
  • più grave quando cure mediche tempestive salvano la salute e la vita del feto,
  • abbastanza pesante che la medicina moderna non può gestire.

Per determinare lo stato di salute del feto, vengono utilizzati metodi diagnostici prenatali, tra cui ultrasuoni, cardiotocografia, vari studi biochimici, ecc. Tutti questi metodi hanno capacità e limitazioni diverse. Alcuni metodi sono completamente sicuri, come gli ultrasuoni. Alcuni sono associati a un certo rischio per il feto, ad esempio l'amniocentesi (test del liquido amniotico) o una biopsia dei villi coriali.

È chiaro che i metodi di diagnosi prenatale, associati al rischio di complicanze della gravidanza, dovrebbero essere applicati solo quando vi sono indicazioni convincenti per il loro uso. Al fine di restringere il più possibile la cerchia di pazienti che necessitano di metodi invasivi (cioè correlati all'intervento nel corpo) di diagnosi prenatale, utilizziamo l'identificazione di gruppi a rischio per lo sviluppo di alcuni problemi nel feto.

Cosa sono i gruppi a rischio?

I gruppi a rischio sono tali gruppi di pazienti, tra i quali la probabilità di rilevare l'una o l'altra patologia della gravidanza è maggiore rispetto all'intera popolazione (tra tutte le donne in questa regione). Esistono gruppi a rischio per lo sviluppo di aborto spontaneo, preeclampsia (tossicosi tardiva), varie complicanze durante il parto, ecc. Se una donna, a seguito di un esame, è a rischio per una particolare patologia, ciò non significa che questa patologia si svilupperà necessariamente. Ciò significa solo che in questo paziente questo o quel tipo di patologia può verificarsi con una probabilità più elevata rispetto ad altre donne. Pertanto, il gruppo a rischio non è identico alla diagnosi. Una donna può essere a rischio, ma potrebbero non esserci problemi durante la gravidanza. E neoborot, una donna potrebbe non essere a rischio, ma potrebbe avere un problema. La diagnosi indica che questa o quella condizione patologica è già stata trovata in questo paziente.

Perché sono necessari gruppi a rischio?

Sapere che il paziente fa parte dell'uno o dell'altro gruppo a rischio aiuta il medico a pianificare le tattiche della gravidanza e del parto. L'identificazione di gruppi a rischio consente di proteggere i pazienti che non sono a rischio da interventi medici non necessari e viceversa, consente di giustificare la nomina di determinate procedure o studi a pazienti a rischio.

Che cos'è lo screening??

La parola screening significa screening. In medicina, lo screening è inteso come condurre studi semplici e sicuri per grandi gruppi della popolazione al fine di identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di una particolare patologia. Lo screening prenatale si riferisce agli studi condotti da donne in gravidanza per identificare i gruppi a rischio di complicanze della gravidanza. Un caso speciale di screening prenatale è lo screening per identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto. Lo screening non consente di identificare tutte le donne che potrebbero avere un problema particolare, ma consente di distinguere un gruppo relativamente piccolo di pazienti, all'interno del quale sarà concentrata la maggior parte degli individui con questo tipo di patologia.

Perché lo screening per malformazioni fetali?

Alcuni tipi di malformazioni congenite nel feto sono abbastanza comuni, ad esempio la sindrome di Down (trisomia sulla 21a coppia di cromosomi o trisomia 21) - in un caso, per 600 - 800 neonati. Questa malattia, così come alcune altre malattie congenite, si verifica al momento del concepimento o nelle primissime fasi dello sviluppo dell'embrione e può essere diagnosticata con una gravidanza invasiva precoce utilizzando metodi invasivi di diagnosi prenatale (prelievo di villi coriali e amniocentesi). Tuttavia, tali metodi sono associati al rischio di una serie di complicanze della gravidanza: aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto sul fattore Rh e sul gruppo sanguigno, infezione del feto, sviluppo di perdita dell'udito in un bambino, ecc. In particolare, il rischio di sviluppare un aborto dopo tali studi è 1: 200. Pertanto, questi studi dovrebbero essere prescritti solo alle donne a gruppi ad alto rischio. I gruppi a rischio comprendono donne di età superiore ai 35 anni, in particolare oltre 40, nonché pazienti con la nascita di bambini con difetti dello sviluppo in passato. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down possono nascere in donne molto giovani. I metodi di screening - studi completamente sicuri condotti in specifici periodi gestazionali - consentono di identificare gruppi di donne a rischio di sindrome di Down che possono essere sottoposti a campionamento di villi coriali o amniocentesi. Le donne che non sono a rischio non necessitano di ulteriori studi invasivi. Trovare un aumentato rischio di sviluppare malformazioni fetali usando metodi di screening non è una diagnosi. La diagnosi può essere fatta o rifiutata con ulteriori test..

Quali tipi di difetti alla nascita vengono sottoposti a screening??

Attualmente è raccomandato lo screening per i seguenti tipi di malformazioni congenite nel feto:

  • Sindrome di Down (trisomia per la ventunesima coppia di cromosomi)
  • Sindrome di Edwards (trisomia per la diciottesima coppia)
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia)
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Quali tipi di studi vengono condotti nell'ambito dello screening del rischio di malformazione fetale?

Per tipo di ricerca distinguere:

  • Screening biochimico: un esame del sangue per vari indicatori
  • Screening ad ultrasuoni: rilevazione di segni di anomalie dello sviluppo mediante ultrasuoni.
  • Screening combinato: una combinazione di screening biochimici ed ecografici.

Una tendenza generale nello sviluppo dello screening prenatale è il desiderio di ricevere informazioni affidabili sul rischio di sviluppare alcuni disturbi nelle prime fasi possibili della gravidanza. Si è scoperto che lo screening combinato alla fine del primo trimestre di gravidanza (periodi 10–13 settimane) consente di avvicinarsi all'efficacia dello screening biochimico classico del secondo trimestre di gravidanza.

Lo screening ecografico utilizzato per l'elaborazione matematica dei rischi di anomalie fetali viene eseguito solo 1 volta: alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda lo screening biochimico, l'insieme di indicatori sarà diverso nelle diverse fasi della gravidanza. Durante la gravidanza 10-13 settimane, vengono controllati i seguenti indicatori:

  • subunità β libera dell'ormone corionico umano (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A), proteina plasmatica correlata alla gravidanza A

Il calcolo del rischio di misurazione delle anomalie fetali, basato sulla misurazione di questi indicatori, è chiamato doppio test biochimico del primo trimestre di gravidanza.

Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di rilevare la sindrome di Down (T21) e la sindrome di Edwards (T18), la trisomia sul 13 ° cromosoma (sindrome di Patau), la triploidia di origine materna, la sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia. Non è possibile calcolare il rischio di difetti del tubo neurale utilizzando un doppio test, poiché l'indicatore chiave per determinare questo rischio è l'α-fetoproteina, che inizia a essere determinata solo dal secondo trimestre di gravidanza.

Programmi informatici speciali consentono di calcolare il rischio combinato di anomalie dello sviluppo fetale tenendo conto dei parametri biochimici determinati in un doppio test del primo trimestre e dei risultati di un'ecografia eseguita entro 10-13 settimane dalla gravidanza. Tale test viene chiamato combinato con il doppio test TBP del primo trimestre di gravidanza o un triplo test del primo trimestre di gravidanza. I risultati del calcolo del rischio ottenuto utilizzando il doppio test combinato sono molto più accurati rispetto ai calcoli del rischio solo sulla base di parametri biochimici o solo sulla base degli ultrasuoni.

Se i risultati del test nel primo trimestre indicano un gruppo a rischio di anomalie cromosomiche fetali, è possibile eseguire una biopsia dei villi coriali per escludere la diagnosi di anomalie cromosomiche.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

Sulla base di questi indicatori, vengono calcolati i seguenti rischi:

  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • difetti del tubo neurale (insufficienza del canale spinale (spina bifida) e anencefalia).
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Questo test è chiamato il secondo test del secondo trimestre di gravidanza o il quarto screening biochimico nel secondo trimestre di gravidanza. Una versione troncata del test è il cosiddetto test triplo o doppio del secondo trimestre, che comprende 2 o indicatori: hCG o la subunità β libera di hCG, AFP, estriolo libero. È chiaro che l'accuratezza dei test doppi o doppi dell'II trimestre è inferiore all'accuratezza del test quadruplo dell'II trimestre.

Un'altra opzione per lo screening prenatale biochimico è lo screening biochimico del rischio di soli difetti del tubo neurale nel secondo trimestre di gravidanza. In questo caso, viene determinato un solo marker biochimico: α-fetoproteina

Qual è il periodo di screening del secondo trimestre??

A 14-20 settimane di gravidanza. Il periodo ottimale è di 16-18 settimane di gravidanza.

Che cos'è un test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza?

L'opzione principale per lo screening biochimico del secondo trimestre nel CIR è il cosiddetto test quadruplo o quadruplo, quando la definizione di inibina A viene aggiunta alla definizione dei tre indicatori di cui sopra.

Screening ad ultrasuoni nel primo trimestre di gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione principale utilizzata nel calcolo dei rischi è l'ampiezza della trasparenza cervicale (inglese "nuchal translucency" (NT) ", francese" clarté nuchale "). Nella pratica medica russa, questo termine è spesso tradotto come "spazio del colletto" (TVP) o "piega cervicale". Trasparenza cervicale, spazio del colletto e piega cervicale sono sinonimi completi che possono essere trovati in diversi testi medici e significano la stessa cosa.

Trasparenza cervicale - Definizione

  • La trasparenza cervicale è come appare l'ecografia quando il liquido sottocutaneo si accumula sulla parte posteriore del collo fetale nel primo trimestre di gravidanza
  • Il termine "trasparenza cervicale" viene utilizzato indipendentemente dal fatto che vi siano setti o che sia limitato dalla regione cervicale o che circonda l'intero feto
  • La frequenza delle anomalie cromosomiche e di altro tipo è principalmente associata all'ampiezza della trasparenza e non a come appare in generale
  • Durante il secondo trimestre, la trasparenza di solito si risolve, ma in alcuni casi può trasformarsi in edema cervicale o igroma cistico con o senza una combinazione con edema generalizzato..

Misurazione della trasparenza cervicale

Gravidanza e dimensioni del coccige parietale

L'età gestazionale ottimale per misurare la NR va da 11 settimane a 13 settimane per 6 giorni. La dimensione minima del KTR è di 45 mm, quella massima di 84 mm.

Esistono due motivi per scegliere un periodo di 11 settimane come prima data di misurazione della PA:

  1. Lo screening richiede la capacità di eseguire una biopsia dei villi coriali prima del momento in cui questo studio può essere complicato tagliando gli arti fetali.
  2. D'altra parte, molti difetti fetali gravi possono essere rilevati solo dopo 11 settimane di gestazione..
  • Una diagnosi di onfalocele è possibile solo dopo 12 settimane.
  • La diagnosi di anencefalia è possibile solo dopo 11 settimane di gravidanza, poiché solo da questo periodo compaiono i segni ultrasonici di ossificazione del cranio del feto.
  • La valutazione a quattro camere del cuore e dei grandi vasi è possibile solo dopo 10 settimane di gravidanza.
  • La vescica viene visualizzata nel 50% dei feti sani a 10 settimane, nell'80% a 11 settimane e in tutti i feti a 12 settimane..

Immagine e misurazione

Per misurare la UW, la macchina ad ultrasuoni deve avere un'alta risoluzione con una funzione di loop video e calibratori in grado di misurare le dimensioni al decimo di millimetro più vicino. La silice può essere misurata utilizzando un sensore addominale nel 95% dei casi, nei casi in cui ciò non sia possibile, è necessario utilizzare un sensore vaginale..

Quando si misura la PAC, solo la testa e la parte superiore del torace del feto dovrebbero cadere in figura. L'aumento dovrebbe essere massimo, in modo che un leggero spostamento dei marker dia un cambiamento nella misura non superiore a 0,1 mm. Quando si ingrandisce l'immagine, prima o dopo aver riparato l'immagine, è importante ridurre il guadagno. Ciò evita l'errore di misurazione quando il marker cade nella regione sfocata e quindi la dimensione della silice verrà sottovalutata..

Dovrebbe essere ottenuta una buona fetta sagittale, della stessa qualità di quando si misura KTP. La misurazione deve essere eseguita in posizione neutra della testa del feto: l'estensione della testa può aumentare il valore di TBP di 0,6 mm, la flessione della testa può ridurre la frequenza di 0,4 mm.

È importante non confondere la pelle fetale e l'amnione, poiché durante questi periodi di gravidanza entrambe le formazioni sembrano membrane sottili. In caso di dubbio, dovresti aspettare fino a quando il feto fa un movimento e si allontana dall'amnione. Un modo alternativo è chiedere alla donna incinta di tossire o toccare delicatamente la parete addominale della donna incinta.

Viene misurata la maggiore distanza perpendicolare tra i contorni interni della trasparenza cervicale (vedere la figura seguente). Le misurazioni vengono eseguite tre volte, per il calcolo viene utilizzato il valore di dimensione maggiore. Nel 5-10% dei casi, viene rilevato un intreccio del cordone ombelicale intorno al collo fetale, che può complicare significativamente la misurazione. In tali casi, vengono utilizzate 2 misurazioni: sopra e sotto l'entanglement del cordone ombelicale; il valore medio di queste due misurazioni viene utilizzato per calcolare i rischi.

Gli standard di scansione ad ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza sono in fase di sviluppo da parte della Fetal Medicine Foundation (FMF) con sede nel Regno Unito. Nel gruppo di società CIR, l'ecografia viene eseguita secondo il protocollo FMF.

Ulteriori segni ecografici di rischio di sindrome di Down

Di recente, oltre alla misurazione della pressione arteriosa per la diagnosi della sindrome di Down alla fine del primo trimestre di gravidanza, sono stati utilizzati i seguenti segni ecografici:

  • Definizione dell'osso nasale. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non è determinato dagli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.
  • Valutazione del flusso sanguigno nel dotto Arantia (venoso). Le violazioni della forma d'onda del flusso sanguigno nel dotto di Arantia si trovano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali
  • Riduzione ossea mascellare
  • Allargamento della vescica ("megacistite")
  • Tachicardia fetale lieve

La forma del flusso sanguigno nel dotto di Arantia con dopplerometria. Sopra: norma; sotto: con trisomia 21.

Non solo sindrome di Down!

Durante l'ecografia alla fine del primo trimestre, una valutazione del contorno fetale fornisce le seguenti anomalie del feto:

  • Esencefalia - Anencefalia
  • Igroma cistico (gonfiore a livello del collo e della parte posteriore del feto), in più della metà dei casi a causa di anomalie cromosomiche
  • Omphalocele e gastroschisi. La diagnosi di onfalocele può essere fatta solo dopo 12 settimane di gravidanza, poiché prima di questo periodo l'ernia ombelicale fisiologica, che si trova spesso, non ha significato clinico
  • L'unica arteria ombelicale (in una grande percentuale di casi combinata con anomalie cromosomiche nel feto)

Come vengono calcolati i rischi??

Per calcolare i rischi, viene utilizzato un software speciale. Una semplice determinazione del livello di indicatori nel sangue non è sufficiente per decidere se il rischio di anomalie dello sviluppo è aumentato o meno. Il software deve essere certificato per l'uso nello screening prenatale. Nella prima fase del calcolo al computer, i numeri di indicatori ottenuti durante la diagnostica di laboratorio vengono tradotti nel cosiddetto MoM (multiplo della mediana, multiplo della mediana), caratterizzando il grado di deviazione di un particolare indicatore dalla mediana. Nella fase successiva del calcolo, il MoM viene corretto per vari fattori (peso corporeo della donna, razza, presenza di alcune malattie, fumo, gravidanza multipla, ecc.). Il risultato è il cosiddetto MoM modificato. Nella terza fase del calcolo, i MoM corretti vengono utilizzati per calcolare i rischi. Il software è appositamente configurato per i metodi utilizzati in laboratorio per determinare indicatori e reagenti. Non è consentito calcolare i rischi utilizzando le analisi effettuate in un altro laboratorio. Il calcolo più accurato dei rischi di anomalie fetali è quando si utilizzano i dati di un'ecografia eseguita a 10-13 settimane di gravidanza.

Cos'è MoM?

MoM è un'abbreviazione inglese del termine "multiplo della mediana", che significa "multiplo della mediana". Questo è un coefficiente che mostra il grado di deviazione del valore di un particolare indicatore dello screening prenatale dal valore medio per età gestazionale (mediana). Il MoM viene calcolato utilizzando la seguente formula:

MoM = [valore dell'indicatore nel siero del sangue del paziente] / [valore della mediana dell'indicatore per l'età gestazionale]

Poiché il valore dell'indicatore e la mediana hanno le stesse unità, il valore MoM non ha unità. Se il MoM del paziente è vicino all'unità, allora il valore dell'indicatore è vicino alla media nella popolazione, se è superiore all'unità, è superiore alla media nella popolazione, se è inferiore all'unità, è inferiore alla media nella popolazione. Con malformazioni congenite del feto, possono esserci deviazioni statisticamente significative dei marker MoM. Tuttavia, nella loro forma pura, i MoM non vengono quasi mai utilizzati nel calcolo dei rischi di anomalie fetali. Il fatto è che in presenza di una serie di fattori, i valori medi di MoM si discostano dalla media della popolazione. Tali fattori includono il peso corporeo del paziente, il fumo, la razza, la gravidanza a causa di fecondazione in vitro, ecc. Pertanto, dopo aver ricevuto i valori MoM, il programma di calcolo del rischio corregge tutti questi fattori, determinando il cosiddetto "valore MoM corretto", che utilizzato nelle formule di calcolo del rischio. Pertanto, sotto forma di conclusione sui risultati dell'analisi, insieme ai valori assoluti degli indicatori, vengono indicati i valori MoM corretti per ciascun indicatore.

Profili MoM tipici per patologia in gravidanza

Con varie anomalie fetali, i valori MoM sono combinati in modo anomalo. Tali combinazioni di deviazioni MoM sono chiamate profili MoM per l'una o l'altra patologia. Le tabelle seguenti mostrano i profili MoM tipici per diversi periodi di gestazione..

AnomaliaPAPP-ALa libertà β-hCG
Tr. 21 (sindrome di Down)0.411.98
Tr.18 (Sindrome di Edwards)0.160,34
Triploidia di tipo I / II0,75 / 0,06
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.491,11
Sindrome di Klinefelter0.881,07

Profili MoM tipici - Primo trimestre


AnomaliaAFPTotale HCGEstrioloInibire A
Tr. 21 (sindrome di Down)0.752,320.821.79
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.650,360.430.88
Triploidia di tipo I / II6.97tredici0.69
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.991.980.68
Sindrome di Klinefelter1.192.110.600,64-3,91

Profili MoM tipici - Secondo trimestre

Indicazioni per lo screening prenatale di I e II trimestre per il rischio di anomalie fetali

Attualmente, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne in gravidanza. Un ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000 obbliga le donne a condurre uno screening prenatale biochimico per tutte le pazienti in gravidanza nel secondo trimestre di gravidanza in base a due indicatori (AFP e hCG).

Decreto n. 457 del 28 dicembre 2000, "Sul miglioramento della diagnosi prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini":

"A 16-20 settimane, prelevare campioni di sangue da tutte le donne in gravidanza per condurre studi su almeno due marker sierici (AFP, hCG)"

L'importanza di monitorare le malattie congenite su base continuativa a Mosca è anche presa in considerazione nel decreto del governo di Mosca sull'istituzione del programma cittadino "La salute dei bambini" per il 2003-2005.

Decreto del governo di Mosca del 23 luglio 2002 n. 572-PP

"È consigliabile iniziare a Mosca il monitoraggio genetico delle malformazioni congenite dei neonati, lo screening prenatale per la malattia di Down e i difetti del tubo neurale"

D'altra parte, lo screening prenatale dovrebbe essere puramente volontario. Nella maggior parte dei paesi occidentali, il dovere di un medico è informare il paziente circa la possibilità di tali studi e gli obiettivi, le possibilità e i limiti dello screening prenatale. La paziente stessa decide se eseguire i test o meno. Il gruppo di società CIR aderisce allo stesso punto di vista. Il problema principale è che non esiste una cura per le anomalie rilevate. In caso di conferma della presenza di anomalie, la coppia deve affrontare una scelta: interrompere la gravidanza o mantenerla. Questa non è una scelta facile..

Che cos'è la sindrome di Edwards?

Questa condizione è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo (trisomia 18). La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie fisiche e ritardo mentale. Questa è una condizione fatale: il 50% dei bambini malati muore nei primi 2 mesi di vita, il 95% - durante il primo anno di vita. Le ragazze sono colpite 3-4 volte più spesso dei maschi. La frequenza nella popolazione varia da 1 caso per 6.000 nascite a 1 caso per 10.000 nascite (circa 10 volte inferiore alla sindrome di Down).

Qual è la subunità β libera di hCG?

Le molecole di un numero di ormoni ipofisari e placentare (ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) e ormone corionico umano (hCG)) hanno una struttura simile e sono composte da subunità α e β. Le subunità alfa di questi ormoni sono molto simili e le principali differenze tra gli ormoni sono la struttura delle subunità β. LH e hCG sono molto simili non solo nella struttura delle subunità α, ma anche nella struttura delle subunità β. Ecco perché sono ormoni con lo stesso effetto. Durante la gravidanza, la produzione di LH da parte della ghiandola pituitaria scende quasi a zero e la concentrazione di hCG è molto alta. La placenta produce grandi quantità di hCG e, sebbene sostanzialmente questo ormone entri nel sangue in forma assemblata (una molecola dimerica costituita da entrambe le subunità), una piccola quantità di subunità β libera da hCG entra anche nel sangue in piccole quantità. La sua concentrazione nel sangue è molte volte inferiore alla concentrazione di hCG totale, ma questo indicatore può indicare in modo più affidabile il rischio di problemi nel feto nelle prime fasi della gravidanza. La determinazione della subunità β libera dell'hCG nel sangue è anche importante per la diagnosi della malattia trofoblastica (skid cistico e corionopithelioma), alcuni tumori testicolari negli uomini, monitorando il successo delle procedure di fecondazione in vitro.

Quale indicatore: hCG totale o subunità β libera di hCG - è preferibile utilizzare nel triplo test del secondo trimestre?

Utilizzando la definizione di subunità β libera di hCG rispetto alla determinazione di hCG totale si ottiene un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down, tuttavia, nei calcoli statistici classici del rischio di sindrome di Edwards nella popolazione, è stato utilizzato il livello di hCG totale nel sangue della madre. Per la subunità β dell'hCG, tali calcoli non sono stati eseguiti. Pertanto, è necessario scegliere tra un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down (nel caso della subunità β) e la possibilità di calcolare il rischio di sindrome di Edwards (nel caso dell'hCG generale). Ricordiamo che nel primo trimestre, la subunità β libera di hCG, ma non l'hCG totale, viene utilizzata per calcolare il rischio della sindrome di Edwards. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un basso numero di tutti e 3 gli indicatori del triplo test, pertanto, in tali casi, è possibile eseguire entrambe le versioni del triplo test (con hCG generale e con subunità β libera).

Che cos'è PAPP-A?

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (proteina A plasmatica associata alla gravidanza, PAPP-A) è stata descritta per la prima volta nel 1974 come una frazione proteica ad alto peso molecolare nel siero di sangue delle donne nella tarda gravidanza. Si è rivelata una grande metaloglicoproteina contenente zinco con un peso molecolare di circa 800 kDa. Durante la gravidanza, il PAPP-A viene prodotto dal syncytiotrophoblast (il tessuto che è lo strato esterno della placenta) e dal citotrofoblasto extravasivo (isole fetali nello spessore della mucosa uterina) ed entra nel flusso sanguigno della madre

Il significato biologico di questa proteina non è completamente compreso. È stato dimostrato che lega l'eparina ed è un inibitore della granulocita elastasi (un enzima indotto durante l'infiammazione), pertanto si presume che PAPP-A moduli la risposta immunitaria del corpo materno ed è uno dei fattori che garantisce lo sviluppo e la sopravvivenza della placenta. Inoltre, è stato scoperto che è una proteasi che scompone la proteina 4, che lega il fattore di crescita simile all'insulina. Vi sono serie ragioni per ritenere che PAPP-A sia uno dei fattori di regolazione paracrina non solo nella placenta, ma anche in alcuni altri tessuti, in particolare nelle placche aterosclerotiche. Si propone di utilizzare questo marker come uno dei fattori di rischio per la malattia coronarica..

La concentrazione di PAPP-A nel sangue della madre aumenta costantemente con l'aumentare dell'età gestazionale. La crescita più alta di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza..

Negli ultimi 15 anni, PAPP-A è stato studiato come uno dei tre marker di rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down) (insieme alla subunità β libera hCG e allo spessore del colletto). Si è scoperto che il livello di questo marker alla fine del primo trimestre di gravidanza (8-14 settimane) è significativamente ridotto se il feto ha trisomia 21 o trisomia 18 (sindrome di Edwards). L'unicità di questo indicatore è che il suo significato come marker della sindrome di Down scompare dopo 14 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, i suoi livelli nel sangue materno in presenza di trisomia 21 nel feto non differiscono da quelli nelle donne in gravidanza con un feto sano. Se consideriamo PAPP-A come un marker isolato del rischio di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, il più significativo sarebbe la sua determinazione in termini di 8-9 settimane. Tuttavia, la subunità β libera di hCG è un marcatore stabile di rischio per la sindrome di Down a 10-18 settimane, vale a dire successivamente con PAPP-A. Pertanto, il termine ottimale per la donazione di sangue per un doppio test del primo trimestre di gravidanza è di 10-12 settimane.

La combinazione di misurazione del livello di PAPP-A con determinazione della concentrazione di subunità β libera di hCG nel sangue e determinazione della TVP mediante ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza rivela fino al 90% delle donne a rischio di sviluppare la sindrome di Down nella fascia di età avanzata (dopo 35 anni). La probabilità di risultati falsi positivi è di circa il 5%.

Oltre allo screening del rischio prenatale per sindrome di Down e sindrome di Edwards, in ostetricia la definizione di PAPP-A viene utilizzata anche per i seguenti tipi di patologia:

  • La minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione a breve termine dello sviluppo della gravidanza
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

La diagnosi del rischio di arresto della crescita fetale a breve gestazione è stata storicamente la prima applicazione clinica per la determinazione del PAPP-A sierico, proposta nei primi anni '80. È stato dimostrato che le donne con bassi livelli di PAPP-A all'inizio della gravidanza sono a rischio di successiva interruzione della gravidanza e forme gravi di tossicosi tardiva. Pertanto, si raccomanda di determinare questo indicatore entro 7–8 settimane per le donne con una storia di gravi complicazioni durante la gravidanza..

La sindrome di Cornelia de Lange è una rara forma di malformazioni congenite del feto, che si riscontra in 1 caso ogni 40.000 nascite. La sindrome è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, difetti cardiaci e degli arti e caratteristiche caratteristiche delle caratteristiche facciali. È stato dimostrato che in questa condizione, i livelli di PAPP-A nel sangue nel periodo di 20–35 settimane sono significativamente più bassi del normale. Lo studio di Aitken del 1999 ha mostrato che questo marker può essere utilizzato per lo screening della sindrome di Cornelia de Lange nel secondo trimestre di gravidanza, poiché i livelli di tali donne in gravidanza erano in media 5 volte inferiori al normale.

I reagenti utilizzati per determinare PAPP-A e la subunità β libera hCG sono un ordine di grandezza più costoso dei reagenti utilizzati per la maggior parte degli indicatori ormonali, il che rende questo test uno studio più costoso rispetto alla maggior parte degli ormoni nel sistema riproduttivo.

Che cos'è l'α-fetoproteina?

Questa è una glicoproteina fetale prodotta prima nel sacco del tuorlo e poi nel fegato fetale e nel tratto gastrointestinale. Questa è una proteina di trasporto nel sangue del feto che lega una serie di diversi fattori (bilirubina, acidi grassi, ormoni steroidei). Questo è un doppio regolatore della crescita fetale. In un adulto, l'AFP non svolge alcuna funzione nota, sebbene possa aumentare nel sangue con malattie epatiche (cirrosi, epatite) e in alcuni tumori (carcinoma epatocitico e carcinoma germinale). Nel sangue della madre, il livello di AFP aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età gestazionale e raggiunge un massimo di 30 settimane. Il livello di AFP nel sangue della madre aumenta con difetti del tubo neurale nel feto e con gravidanza multipla, diminuisce con la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

Che cos'è l'estriolo libero??

L'estriolo è sintetizzato nella placenta dal 16α-idrossi-deidroepiantrosterone solfato dal feto. La principale fonte di precursori dell'estriolo sono le ghiandole surrenali del feto. L'estriolo è il principale ormone estrogeno in gravidanza e fornisce la crescita uterina e la preparazione delle ghiandole mammarie per l'allattamento.

Il 90% di estriolo dopo 20 settimane di gravidanza è formato da DEA-S del feto. Una grande resa di DEA-C dalla ghiandola surrenale del feto è associata a una bassa attività della 3β-idrossisteroidea-deidrogenasi nel feto. Il meccanismo protettivo per proteggere il feto dall'eccessiva attività androgenica è la rapida coniugazione di steroidi con solfato. Il feto produce più di 200 mg di DEA-S al giorno, 10 volte più della madre. Nel fegato della madre, l'estriolo subisce rapidamente una coniugazione con acidi, principalmente con acido ialuronico, e viene quindi inattivato. Il metodo più accurato per determinare l'attività delle ghiandole surrenali fetali è determinare il livello di estriolo libero (non coniugato).

I livelli di estriolo libero aumentano gradualmente man mano che si sviluppa la gravidanza e nel terzo trimestre di gravidanza possono essere utilizzati per diagnosticare il benessere del feto. Quando il feto peggiora nel terzo trimestre di gravidanza, si può osservare un forte calo del livello di estriolo libero. L'estriolo libero è spesso ridotto nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards. Il ricevimento di desametasone, prednisone o metipred durante la gravidanza sopprime la funzione delle ghiandole surrenali del feto, quindi il livello di estriolo libero in questi pazienti spesso diminuisce (diminuzione dell'assunzione di estriolo dal feto). Quando si assumono antibiotici, il tasso di coniugazione di estriolo nel fegato della madre è aumentato e l'assorbimento inverso dei coniugati dall'intestino è ridotto, quindi anche il livello di estriolo diminuisce, ma già a causa dell'accelerazione della sua inattivazione nel corpo della madre. Per un'interpretazione accurata dei dati del triplo test, è molto importante che il paziente fornisca un elenco completo di farmaci assunti o assunti durante la gravidanza con dosi e tempistiche.

Algoritmo per lo screening prenatale del primo e del secondo trimestre di gravidanza.

1. Calcoliamo l'età gestazionale, meglio dopo aver consultato un medico o con l'aiuto di un consulente.

Lo screening del primo trimestre ha le sue caratteristiche. Viene effettuato nei periodi di 10-13 settimane di gravidanza ed è piuttosto limitato in termini di tempo. Se donate il sangue troppo presto o troppo tardi, se commettete un errore nel calcolo dei tempi della gravidanza al momento della donazione, l'accuratezza del calcolo diminuirà drasticamente. I periodi di gravidanza in ostetricia sono di solito calcolati il ​​primo giorno dell'ultima mestruazione, sebbene il concepimento avvenga il giorno dell'ovulazione, cioè con un ciclo di 28 giorni - 2 settimane dopo il primo giorno delle mestruazioni. Pertanto, i termini da 10 a 13 settimane nel giorno delle mestruazioni corrispondono a 8 a 11 settimane al concepimento.

Per calcolare l'età gestazionale, si consiglia di utilizzare il calendario ostetrico pubblicato sul nostro sito Web. Le difficoltà nel calcolare la durata della gravidanza possono essere dovute a un ciclo mestruale irregolare, con una gravidanza che si verifica subito dopo il parto, con un ciclo che si discosta da 28 giorni per più di una settimana. Pertanto, è meglio fidarsi dei professionisti e consultare un medico per calcolare la durata della gravidanza, un'ecografia e la donazione di sangue.

2. Facciamo un'ecografia.

Il prossimo passo dovrebbe essere una ecografia entro 10-13 settimane dalla gravidanza. I dati di questo studio saranno utilizzati dal programma di calcolo del rischio sia nel primo che nel secondo trimestre. È necessario iniziare l'esame con un'ecografia, perché nel processo di problemi di ricerca con lo sviluppo della gravidanza (ad esempio, un arresto o un ritardo nello sviluppo), può essere rivelata una gravidanza multipla, i tempi del concepimento saranno calcolati con precisione. Un medico ad ultrasuoni aiuterà il paziente a calcolare i tempi della donazione di sangue per lo screening biochimico. Se l'ecografia viene eseguita troppo presto in gravidanza, forse il medico consiglia di ripetere lo studio dopo qualche tempo.

Per calcolare i rischi, verranno utilizzati i seguenti dati del rapporto sugli ultrasuoni: la data dell'ecografia, la dimensione coccigea-parietale (CT) e lo spessore dello spazio del collare (TBP) (abbreviazioni inglesi CRL e NT, rispettivamente), nonché la visualizzazione delle ossa nasali.

3. Dona sangue.

Avendo i risultati degli ultrasuoni e conoscendo l'età gestazionale esatta, puoi venire per una donazione di sangue. La raccolta di sangue per analisi per lo screening prenatale nel gruppo di società CIR viene effettuata quotidianamente, compresi i fine settimana. Nei giorni feriali, il prelievo di sangue viene effettuato dalle 7:45 alle 21:00, nei fine settimana e nei giorni festivi: dalle 8:45 alle 17:00. Il prelievo di sangue viene effettuato 3-4 ore dopo l'ultimo pasto.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

4. Otteniamo il risultato.

Ora devi ottenere i risultati dell'analisi. L'intervallo di tempo per i risultati dell'analisi di screening prenatale nel gruppo di società CIR è di un giorno lavorativo (ad eccezione del test quadruplo). Ciò significa che i test inviati dal lunedì al venerdì saranno pronti lo stesso giorno e i test da sabato a domenica - lunedì.

Le conclusioni sui risultati dello studio sono rilasciate al paziente in russo.

Tiblis. Spiegazione di termini e abbreviazioni

Data del rapportoData dell'elaborazione computerizzata dei risultati
Età gestazionaleSettimane + giorni
Data ultrasuoniData dell'ecografia. Di solito non corrisponde alla data di donazione di sangue.
FruttaIl numero di frutti 1 - gravidanza singleton; 2 - gemelli; 3 - tripla
ECOGravidanza dovuta a fecondazione in vitro
KTRDimensione del coccige-parietale determinata durante l'ecografia
MammaMediana multipla, grado di deviazione del risultato dalla media per una data età gestazionale
Skorr. MammaMoM corretto. Valore MoM dopo correzione in base a peso corporeo, età, razza, numero di feti, diabete, fumo, trattamento dell'infertilità per fecondazione in vitro.
NTSpessore del colletto (traslucenza nucale). Sinonimo: piega cervicale. In diverse versioni dei report, è possibile fornire valori assoluti in mm o il grado di deviazione dalla mediana (MoM)
Rischio di etàIl rischio medio per questa fascia d'età. Nessun fattore diverso dall'età viene preso in considerazione.
Tr. 21Trisomia 21, sindrome di Down
Tr. diciottoTrisomia 18, Sindrome di Edwards
Rischio biochimicoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati degli esami del sangue senza ultrasuoni
Rischio combinatoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati delle analisi del sangue, tenendo conto dei dati degli ultrasuoni. La misura più accurata del rischio.
fb-hcgSubunità β libera da HCG
PDMData dell'ultima mestruazione
AFPα-fetoproteina
HCGHCG totale (gonadotropina corionica umana)
uE3Estriolo libero (estriolo non coniugato)
+NTIl calcolo è stato effettuato tenendo conto dei dati degli ultrasuoni
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Informazioni aggiuntive.

Informazioni per i pazienti: si noti che se si prevede di sottoporsi a screening prenatale nel gruppo di società CIR, i dati ecografici realizzati in altri istituti verranno presi in considerazione solo se esiste un accordo speciale tra il gruppo di società CIR e questi istituti.

Informazioni per i medici

Cari colleghi! In conformità con l'Ordine del Ministero della Salute n. 457 e il Decreto del governo di Mosca n. 572, il gruppo di società CIR fornisce servizi ad altre istituzioni mediche per lo screening prenatale per il rischio di anomalie cromosomiche. Puoi invitare i nostri dipendenti a venire da te con una lezione su questo programma. Per dirigere il paziente per lo screening, il medico curante deve compilare una direzione speciale. La paziente può venire per donazione di sangue da sola, ma è anche possibile prelevare sangue in altre istituzioni con successiva consegna al nostro laboratorio, incluso il nostro corriere. Se desideri ricevere i risultati dei test doppi, tripli e quadrupli del primo e del secondo trimestre di gravidanza, combinati con i dati degli ultrasuoni, il paziente deve venire da noi per gli ultrasuoni, oppure dobbiamo firmare un contratto speciale con il tuo istituto e includere nel tuo programma gli specialisti degli ultrasuoni, ma solo dopo Partenza del nostro esperto di diagnostica funzionale presso il tuo istituto e familiarizzazione con la qualità delle attrezzature e le qualifiche degli specialisti.

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