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Questi tre indicatori aiutano a determinare il rischio di sviluppare alcuni gruppi di difetti cardiaci, lo sviluppo della sindrome di Down di un bambino, nonché una serie di altre patologie dello sviluppo. Tuttavia, anche gli indicatori "anormali" del triplo test non indicano sempre uno sviluppo anormale del feto.

In conclusione, i medici rilasciano un volantino, scarabocchiato con oscure abbreviazioni e numeri che non dicono nulla a una donna.

Ti consigliamo di non preoccuparti in anticipo, ma prova semplicemente a capire i risultati tu stesso in anticipo. Ti ricordiamo inoltre che non un solo tavolo ti darà una "diagnosi", e questo articolo è necessario solo per calmare una donna incinta eccitata da un triplo test spiegato..

Per comprendere le complessità mediche, forniamo un glossario di termini e tabelle speciali che ti aiutano a non confonderti nei numeri.

- HCG o gonadotropina corionica umana è una proteina placentare che inizia a entrare nel corpo di una donna incinta in grandi quantità già 4-5 giorni dopo la fecondazione. A proposito, tutti i test di gravidanza a casa rispondono precisamente al livello di hCG, che si trova nelle urine e nel sangue. La quantità di hCG nel sangue e nelle urine dipende non solo dal corso della gravidanza, ma anche dai tempi. Quindi, ad esempio, un test doppio e uno triplo mostrano già risultati diversi perché vengono eseguiti in diversi trimestri di gravidanza.

- AFP o alfa-fetoproteina è una sostanza proteica che è un prodotto del funzionamento del fegato fetale. Nei risultati di un triplo test, questo indicatore è incluso al fine di determinare il rischio di sviluppo errato (difettoso) nel tratto digestivo, nel tubo neurale e nel sistema genito-urinario del bambino. Inoltre, AFP aiuta ad eliminare la sindrome di Sherchevsky-Turner, una malattia cromosomica caratterizzata da difetti degli organi interni (inclusa la malattia cardiaca), infertilità e talvolta sviluppo mentale lento. AFP può essere uno dei motivi per sospetta malattia placentare, sindrome di Down.

- L'estriolo libero è un ormone sessuale il cui livello dovrebbe aumentare durante la gravidanza. È prodotto direttamente dal fegato e dalla placenta del bambino. L'estriolo è necessario per lo sviluppo dei dotti delle ghiandole mammarie nella madre durante la gravidanza. L'ormone ha un effetto positivo sul flusso sanguigno attraverso i vasi dell'utero. Si noti che solo una forte riduzione del livello di estriolo libero di oltre il 40% indica una probabile patologia fetale.

Non è necessario decifrare in modo indipendente il triplo test e quindi rifiutare di visitare un medico - solo lui può dire in modo affidabile sulle condizioni del feto e della placenta.

Bassi livelli di hCG, estriolo, AFP

HCG basso può indicare una minaccia di aborto solo quando il livello ormonale "lascia" progressivamente più del 50% della norma. Questa è un'altra ragione per prestare attenzione al fatto che nel triplo test il concetto di norma è molto vago e sono necessarie deviazioni significative degli indicatori per conclusioni reali.

Una grave riduzione dell'hCG può indicare un rischio di sorpasso della gravidanza o insufficienza placentare, a volte una morte fetale.

AFP basso può indicare non solo patologie nel feto, ma anche alcune patologie nella donna incinta. Quindi, ad esempio, è spesso notato in pazienti con obesità o diabete. In combinazione con altri indicatori "sbagliati", un AFP abbassato indica un rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

A volte una deviazione dalla norma nei risultati di un triplo test durante la gravidanza si verifica anche con il suo corso normale.

Delle cause comuni di bassi livelli di AFP, si può anche distinguere una posizione bassa della placenta..

Estriolo libero basso a volte parla della minaccia di parto prematuro o aborto spontaneo, insufficienza ritardata o fetoplacentare.

Nel feto stesso, un basso estriolo può rivelare il rischio di malnutrizione - sviluppo fisico ritardato, malattie cardiache, anencefalia, ipoplasia surrenalica o anemia.

A volte un basso estriolo indica un rischio di avere un bambino con sindrome di Down, tuttavia, tutti gli indicatori del triplo test di screening nel complesso dovrebbero testimoniare questo. I medici non traggono mai conclusioni su un indicatore.

Inoltre, a volte si riscontra una deviazione dalla norma a un lato più piccolo quando si assumono antibiotici in gravidanza, impropria o malnutrizione della donna incinta.

Livelli aumentati di hCG, estriolo, AFP

Nelle situazioni più gioiose alta HCG può persino parlare dell'assenza di complicanze durante la gravidanza. Quindi, un triplo test con gravidanza multipla mostra sempre un aumento dell'hCG.

A volte l'hCG è "falsamente elevato" - con errata determinazione dell'età gestazionale o con un uso prolungato del feto.

A proposito, un test triplo progettato per 16 settimane non può dare i risultati corretti per un'età gestazionale superiore a 18 settimane.

L'hCG elevato è osservato in pazienti con diabete mellito, che soffrono di tossicosi o gestosi.

Un aumento della proteina placentare si verifica quando una donna assume gestageni, ormoni necessari per il normale corso della gravidanza. In combinazione con AFP basso ed estriolo, l'hCG elevato suggerisce i rischi di avere un bambino con sindrome di Down.

AFP aumentato può parlare di gravi danni al sistema nervoso fetale: anencefalia completa o parziale, rammollimento della colonna vertebrale.

L'alto AFP a volte indica un conflitto Rhesus, morte fetale, oligoidramnios o la minaccia di interruzione della gravidanza.

Tuttavia, AFP e il triplo test dettagliato non sono affidabili in caso di gravidanza multipla non precedentemente diagnosticata, e un aumento di tutti i suoi indicatori in questo caso è la norma.

Alto estriolo - la deviazione più innocua che si verifica più spesso con lo sviluppo di un feto molto grande. Inoltre, un triplo test in gravidanza multipla mostra sempre un estriolo più elevato. E solo nel caso di una deviazione acuta e molto forte, c'è il rischio di parto prematuro.

Si noti che i risultati di un triplo test durante la gravidanza in diversi laboratori possono variare notevolmente poiché ognuno di essi ha le proprie norme!

Per rendere la valutazione più semplice e conveniente, i valori dei marcatori sierici sono espressi in unità di misura del MoM. Per ogni marker di siero, la norma del MoM è 0,5-2,0 in qualsiasi fase della gravidanza.

Se lo screening biochimico prenatale (test triplo) non è stato eseguito a stomaco vuoto, i suoi risultati sono considerati non validi e una donna deve essere testata di nuovo.

Ricorda che un triplo test durante la gravidanza può indicare gravi problemi solo se tutti e tre gli indicatori si discostano significativamente dalla norma indicata nella tabella. Inoltre, per sottoporsi a un triplo test durante la gravidanza, il cui costo è relativamente accettabile, è necessario solo ottenere dati statistici che determinano possibili patologie e malattie!

La valutazione corretta dei risultati può essere effettuata solo con l'aiuto di speciali programmi per computer che calcolano i rischi genetici. I programmi tengono conto non solo degli indicatori dell'analisi e dell'età gestazionale, ma anche del gruppo etnico della donna (l'estrogiolo è diverso per le diverse nazionalità), peso ed età, presenza di malattie croniche, dati ecografici recenti.

Ma questa non è una garanzia di affidabilità, perché il triplo test non determina i tempi e la diagnosi errata dell'età gestazionale non è affatto un fenomeno frequente. A volte gravi deviazioni dalla norma possono essere un errore, e in parte quindi i risultati di tale test non possono essere la base per alcuna diagnosi.

Il contenuto di hCG nel sangue di una donna incinta:

Età gestazionale
(settimane)
Mediano
(significare)
Norma
1-215050-300
3-420001500-5000
4-52000010.000-30.000
5-650.00020000-100000
6-7100.00050000-200000
7-870.00020000-200000
8-965.00020000-100000
9-1060.00020.000-95.000
10-1155.00020.000-95.000
11-124500020.000-90.000
13-1435.00015.000-60.000
15-252200010.000-35.000
26-3728.00010.000-60.000
Settimana di gravidanzaConcentrazione di estriolo
(nmol / l)
121,05-3,5
tredici1,05-3,85
141,4-5,6
quindici3,5-15,4
sedici4,9-22,75
175,25-23,1
diciotto5,6-29,75
diciannove6,65-38,5
venti7,35-45,5

Il contenuto di flf-fetoprotein (AFP) nel sangue di una donna incinta:

Test triplo durante la gravidanza: un'opportunità per verificare la salute del bambino

Gli effetti dannosi delle condizioni ambientali del nostro mondo urbanizzato influiscono negativamente sulla salute umana, in particolare per le donne indebolite dalla gravidanza.

Ogni futura mamma è costantemente preoccupata per la salute del suo bambino e cerca di scoprire tutto sulle sue condizioni nelle primissime fasi della gravidanza..

Attualmente, la medicina moderna ha la capacità di coprire completamente tutti questi problemi, dal momento che genetisti e ostetrico-ginecologi hanno le attrezzature e hanno sviluppato tecniche per identificare tutte le anomalie nello sviluppo del feto nell'utero.

L'uso diffuso della diagnostica a ultrasuoni e dei test di laboratorio consentono a un alto grado di sicurezza di parlare del verificarsi di malformazioni.

Cosa è necessario per la ricerca?

Il triplo test durante la gravidanza, come suggerisce il nome, consiste nell'esaminare i tre componenti dell'analisi presa dal paziente.

L'AFP è il primo ad essere studiato - un tipo speciale di proteina prodotta dal fegato fetale, che entra nel liquido amniotico e, successivamente, passa attraverso la placenta ai vasi sanguigni della madre.

Per l'analisi, è necessario prelevare il sangue dalla vena della madre e dalla quantità di alfa-fetoproteina in essa, si possono giudicare molte caratteristiche dello sviluppo del feto.

AFP nella composizione del sangue della gestante appare a circa 5-6 settimane di gravidanza e, seguendo le dinamiche di questo indicatore, possiamo assumere:

  • un difetto nella crescita eccessiva del tubo neurale, cioè la presenza di un'ernia del cervello o del midollo spinale;
  • un difetto nella crescita della parete addominale, quando gli organi interni del feto sono chiusi solo con una membrana sottile, che si forma da un cordone ombelicale esteso;
  • un'anomalia nello sviluppo dei reni, quando il duodeno è invaso.

Va notato che la patologia è un aumento di questo indicatore di almeno 2,5 volte, rispetto ai valori medi.

Ma un forte aumento di questo indicatore non indica necessariamente cambiamenti patologici nello sviluppo del feto. Tale risultato può essere associato a insufficienza fetoplacentare o gravidanza multipla..

La proteina hCG può essere distinta nel corpo di una donna a partire dal 10-12 ° giorno dopo la fecondazione, il che rende possibile confermare con fiducia l'inizio della gravidanza usando i test a casa - la presenza di strisce sul test indica la presenza di proteina hCG nel corpo della donna.

Il test per la quantità di hCG consente di monitorare il corso della gravidanza e con un ragionevole grado di fiducia per diagnosticare una gravidanza extrauterina o una diminuzione del tasso di sviluppo del feto, se questo indicatore non è normale.

Nel secondo trimestre, gli indicatori della quantità di hCG (gonadotropina corionica) ci consentono di giudicare la possibilità di malformazioni fetali.

Il composto proteico E3 estriolo è prodotto dal fegato fetale e si forma finalmente nella placenta, cioè passa attraverso quasi tutti gli organi. Questa circostanza ci consente di giudicare le condizioni generali del feto..

Va notato che con la sua corretta formazione, l'indice E3 aumenta gradualmente durante l'intero periodo di gravidanza.

Quando posso condurre uno studio??

Durante la gravidanza per un periodo di 15-20 settimane, tutti gli indicatori dei marker sono approssimativamente gli stessi nella stragrande maggioranza delle donne con una gravidanza in corso normale, quindi questo periodo è ottimale per un triplo test.

Alcuni istituti medici conducono test su uno o due componenti del test, ma va notato che solo uno studio completo fornisce i risultati più affidabili..

Questo perché per l'accuratezza della diagnosi, è necessario confrontare vari indicatori e tenere traccia delle loro dinamiche.

Un triplo test non è una panacea per esaminare le condizioni del feto. L'accuratezza della diagnosi quando si utilizza il triplo test quando si rilevano difetti del sistema nervoso è dell'85 - 90% e, se il cromosoma è disturbato, circa il 65%.

Gli specialisti individuano un gruppo di donne a cui viene condotto uno studio approfondito indipendentemente dai risultati degli studi. Questa categoria comprende:

  • donne anziane la cui età è superiore a 35 anni;
  • in caso di anomalie cromosomiche in famiglia;
  • irradiazione di uno dei coniugi o assunzione di potenti farmaci durante la gravidanza;
  • determinazione dei difetti durante l'esame ecografico.

Il periodo di test precoce consente alle fasi successive della gravidanza di confermare o confutare le ipotesi formulate.

Lo specialista e la futura mamma dovrebbero essere particolarmente sorvegliati da una persistente diminuzione del livello di AFP, che è accompagnata da un aumento dell'epatite C cronica, una tale combinazione di indicatori nel 60% dei casi indica lo sviluppo della sindrome di Down.

Solo uno studio completo - un triplo test in combinazione con altri metodi diagnostici - può rivelare il quadro completo del corso della gravidanza.

Pertanto, se si devia, non si deve disperare di alcun indicatore, ma è necessario continuare l'esame per prendere una decisione informata.

Cosa mostrerà la proiezione prenatale??

A ogni donna incinta vengono prescritti test speciali che determinano la probabilità che il feto sviluppi una o un'altra malattia genetica. Questo è il cosiddetto screening prenatale, cioè prenatale. Include test doppi e tripli. Di quali tempi sono necessari e perché è importante eseguire questi test in tempo?

Elena Trifonova
Ostetrico-ginecologo, Mosca

Lo screening prenatale è un insieme di studi speciali condotti per tutte le future mamme per determinare il rischio di sviluppare anomalie cromosomiche fetali. Questi studi sono progettati per identificare le donne in gravidanza che necessitano di un esame più dettagliato..

La presenza di anomalie genetiche nel feto è dimostrata in modo assolutamente accurato solo con metodi diagnostici invasivi (cioè implicando un'invasione della cavità uterina al fine di ottenere materiale biologico). Tuttavia, il loro uso è associato a un certo rischio: la minaccia di interruzione della gravidanza, lo sviluppo di un conflitto Rhesus con un fattore Rh negativo in una donna incinta, l'infezione del feto e alcuni altri. Pertanto, questi studi sono prescritti solo per le future mamme che hanno un rischio molto elevato di anomalie fetali. È determinato utilizzando test di screening. I test di screening sono assolutamente sicuri e pertanto vengono eseguiti per tutte le donne in gravidanza senza eccezioni.

Le future madri sono attualmente sottoposte a screening combinato, che comprende ultrasuoni e determinazione dei parametri biochimici del sangue - ormoni e proteine ​​speciali, la cui concentrazione varia in modo significativo con i disturbi genetici del feto.

Durante la gravidanza, è auspicabile sottoporsi a due screening biochimici: nel primo e nel secondo trimestre (rispettivamente doppio e triplo test).

Screening prenatale: doppio test

Questo studio è condotto rigorosamente nel periodo dall'11 alla 14a settimana di gravidanza. Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di sviluppare il feto delle sindromi di Down ed Edwards e alcune altre anomalie genetiche.

Nel primo screening, vengono analizzati due emocromi, quindi questo studio è anche chiamato doppio test:

  • subunità b libera della gonadotropina corionica umana (hCG);
  • PAPP-A è una proteina A del plasma associata alla gravidanza. È prodotto dalla placenta e la sua concentrazione aumenta gradualmente durante il periodo di gestazione del bambino. La crescita più alta di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza. Un PAPP-A basso può indicare anomalie cromosomiche fetali.

Il calcolo dei rischi di anomalie genetiche nel feto viene eseguito utilizzando programmi speciali per computer. Livelli semplici di hCG e PAPP-A nel sangue di una donna incinta non sono sufficienti per decidere se il feto è a rischio di anomalie cromosomiche o meno. Dovrebbero essere convertiti in quantità speciali, il cosiddetto MoM, mostrando quanto questo indicatore si discosti dal valore medio corrispondente a una data età gestazionale. Pertanto, se il valore della mamma nella futura mamma è vicino all'unità, allora coincide con il valore medio per tutte le donne in gravidanza in questo momento. Normalmente, i valori MoM dovrebbero essere compresi tra 0,5 e 2.

Per una diagnosi accurata, viene sempre eseguito un esame del sangue dopo un esame ecografico del feto. Ciò è necessario per chiarire l'età gestazionale, per rilevare gravidanze multiple, per identificare violazioni visibili dello sviluppo del feto e della placenta, ecc. Tutti questi dati sono necessari per l'elaborazione successiva dei risultati dello screening biochimico..

Deviazioni dalla norma

Nella sindrome di Down, l'hCG libero aumenta a 2 MoM e oltre, e PAPP-A diminuisce a 0.48 MoM.

Nella sindrome di Edwards (una malattia caratterizzata da molteplici difetti del feto con un ulteriore 18 cromosoma), entrambi gli indicatori sono circa 0,2 MoM.

Nella sindrome di Patau (quando il feto ha un 13 ° cromosoma aggiuntivo e si verificano anche più malformazioni), entrambi gli indicatori MoM sono al livello di 0,3-0,4 MoM.

Nel modulo di analisi, oltre ai numeri MoM, i rischi individuali sono indicati anche separatamente per diverse malattie. Ad esempio, il risultato può essere presentato nella seguente forma: rischio di sindrome di Edwards: 1: 1600, rischio di sindrome di Down: 1: 1200. Queste cifre mostrano, ad esempio, che la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è 1 su 1200 nascite, cioè su 1200 delle donne con tale emocromo, 1199 avranno bambini sani e solo un bambino sarà ammalato.

Anomalie cromosomiche si verificano in circa lo 0,6-1% dei neonati. I più comuni sono la sindrome di Down (frequenza di occorrenza di 1 per 600-700 neonati), la sindrome di Edwards (frequenza di occorrenza di 1: 6500), la sindrome di Patau (1: 7800), la sindrome di Shereshevsky-Turner (1: 3000 di neonati).

Screening prenatale: triplo test

Lo screening biochimico dell'II trimestre viene effettuato nel periodo da 16 a 20 settimane di gravidanza (il periodo ottimale è di 16-18 settimane). Comprende la determinazione di tre indicatori: gonadotropina corionica totale (hCG), ormone estriolo e proteina alfa-fetoproteina (AFP) ed è chiamato triplo test. In alcuni laboratori commerciali, l'ormone inibitore A è anche determinato per una maggiore precisione..

Il triplo test consente all'80% di identificare malformazioni del tubo neurale (ad es. Colonna vertebrale, midollo spinale e cervello), nonché alcune malattie genetiche (sindromi di Down, Edwards, Klinefelter).

L'alfa-fetoproteina (AFP) è una proteina prodotta durante la gravidanza. La sua concentrazione aumenta gradualmente, con l'aumentare dell'età gestazionale, raggiungendo un massimo a 32–34 settimane, quindi diminuisce gradualmente.

Deviazioni dalla norma. Un livello AFP elevato, superiore a 2 MoM, può essere associato a gravidanza multipla, difetti del tubo neurale, ernia ombelicale e disturbi dello sviluppo dell'esofago e del duodeno del feto. Con la sindrome di Down e la sindrome di Edwards, i livelli di AFP di solito diminuiscono al di sotto di 0,5 MoM.

L'estriolo libero è un ormone della gravidanza, la sua concentrazione aumenta bruscamente durante il periodo di gestazione. L'estriolo è prodotto dalla placenta e fornisce un aumento del flusso sanguigno attraverso i vasi dell'utero, lo sviluppo attivo dei dotti delle ghiandole mammarie e la loro preparazione per l'allattamento. Nel normale corso della gravidanza, il suo livello è attivamente in crescita. Quando la condizione fetale peggiora, si può osservare un forte calo di questo indicatore. Normalmente, la concentrazione di estriolo varia a seconda dell'età gestazionale, aumentando gradualmente da 0,45 a 40 nmol / l.

Deviazioni dalla norma. Si osserva un basso livello di estriolo con sindrome di Down (inferiore a 0,5 MoM), infezione intrauterina, minaccia di aborto, disfunzione placentare, manifestata in un trasporto insufficiente di ossigeno e sostanze nutritive con sangue nel feto, durante l'assunzione di determinati farmaci (ad esempio ormoni e antibiotici).

Un aumento dei livelli di estriolo superiore a 2 MoM è stato osservato in gravidanze multiple, compromissione della funzionalità epatica nella futura mamma e nel portare un feto di grandi dimensioni.

Inibizione A: questo ormone viene prodotto nelle ovaie, nella placenta e nelle membrane fetali.

Normalmente, il livello di inibizione A cambia anche con l'aumentare dell'età gestazionale - da 150 pg / ml nelle prime fasi a 1246 pg / ml in 9-10 settimane, quindi la concentrazione dell'ormone inizia a diminuire e nelle 18 settimane di gravidanza va da 50 a 324 pg / ml.

Deviazioni dalla norma. Con la sindrome di Down, il livello di inibizione aumenta (più di 2 MoM). La concentrazione di inibina A può anche essere influenzata da fattori esterni, ad esempio il livello di inibizione nelle donne fumatrici aumenta e con un peso corporeo elevato si riduce. Nel calcolare il rischio di sviluppare malformazioni fetali da parte del programma, questi fattori devono essere presi in considerazione.

Va ricordato che la concentrazione di b-hCG, PAPP-A e AFP nel sangue può cambiare non solo con anomalie cromosomiche, ma anche con altre complicazioni della gravidanza: interruzione minacciata, ritardo della crescita intrauterina, insufficienza fetoplacentare, tossicosi tardiva (gestosi). Inoltre, la quantità di parametri biochimici è influenzata dall'assunzione di farmaci ormonali e da una gravidanza multipla.

Screening prenatale: nuovo in diagnosi

Attualmente, viene introdotto un nuovo tipo di ricerca nella diagnostica prenatale: un test prenatale non invasivo. Questa analisi si basa sull'identificazione del DNA fetale nel sangue di una donna incinta, seguita da uno studio e una valutazione della probabilità di malattie genetiche sottostanti. Questo metodo è molto preciso (la sua precisione è del 99%) e assolutamente sicuro per la futura mamma e feto. Tuttavia, questi test non vengono eseguiti in tutti i laboratori e sono piuttosto costosi..

Se sei a rischio...

Molte future madri, dopo aver ricevuto risultati non molto buoni sullo screening biochimico, iniziano a preoccuparsi molto. Ma non ti arrabbiare. Deve essere chiaro che la probabilità di rilevare una malattia e lo sviluppo di questo disturbo non è la stessa cosa. L'identificazione di un aumentato rischio di deviazioni dal normale corso della gravidanza o dal normale sviluppo del feto non è affatto una diagnosi. Le donne in gravidanza che sono a rischio saranno sicuramente sottoposte a ulteriori studi speciali per confermare o escludere la presenza di patologia. A queste donne incinte viene offerto di sottoporsi a una diagnosi invasiva. Ad esempio, l'amniocentesi - assunzione di liquido amniotico con un ago speciale attraverso una puntura della parete addominale anteriore o attraverso il canale cervicale, cordocentesi - prelievo di sangue dal cordone ombelicale del feto e altri studi.

Aggiunta importante

Negli ultimi anni, alcuni laboratori commerciali hanno anche determinato la concentrazione del fattore di crescita placentare (PLGF) durante lo screening prenatale del primo trimestre. Questa è una proteina che è sintetizzata dalla placenta ed è coinvolta nella formazione dei suoi vasi. Questo marcatore mostra la probabilità di ritardo della crescita fetale e lo sviluppo della preeclampsia (una grave complicanza della seconda metà della gravidanza, che si manifesta con aumento della pressione sanguigna, gonfiore, comparsa di proteine ​​nelle urine e richiede un parto anticipato di emergenza).

Con una gravidanza normale, il livello di PLGF aumenta nel primo e nel secondo trimestre, quindi diminuisce. In gravidanza complicata dalla preeclampsia, questo indicatore è già ridotto nei primi due trimestri. Se viene rilevato un aumentato rischio di questa condizione pericolosa e viene inibita la crescita fetale, viene prescritto un trattamento speciale, la cui insorgenza precoce può ridurre significativamente la frequenza di queste malattie.

Richiesto o no?

Più recentemente, lo screening dell'II trimestre avrebbe dovuto superare tutte le future mamme, senza eccezioni. Ma per ordine del Ministero della Sanità della Russia n. 572 n del 21/11/2012, la sua condotta obbligatoria nelle cliniche prenatali è stata annullata. Tuttavia, molte cliniche commerciali continuano a condurre questo studio..

Come eseguire un triplo test durante la gravidanza

Quando si registra per la gravidanza, una donna viene costantemente sottoposta a vari esami, test e test nel corso di 9 mesi. Non le viene sempre detto cosa stanno esaminando esattamente i medici e quali risultati dovrebbero essere normali. Ogni donna incinta che si preoccupa della sua salute e della salute del nascituro dovrebbe avere un'idea del perché vengono eseguiti test ed esami e conoscere gli standard generalmente accettati.

Quando viene eseguito il triplo test?

Nel primo trimestre (11-13 settimana), viene effettuato il primo screening o il cosiddetto doppio test. Nel secondo trimestre, viene eseguito un triplo test: screening perinatale n. 2. Dalla sedicesima alla ventunesima settimana, il medico-ginecologo distrettuale deve registrare la donna registrata nella clinica prenatale per gli ultrasuoni e scrivere un rinvio per un triplo test. Sono necessari esami per ogni donna incinta che è registrata presso un ginecologo locale.

A partire dalla settimana 15, gli indicatori dei marker sono standardizzati, lo stesso per tutte le donne. Gli esperti hanno dedotto il livello normale del contenuto di queste sostanze nel sangue di una donna. I medici determinano se gli indicatori rientrano nell'intervallo normale e se è presente una patologia, prescrivono un monitoraggio costante e adottano misure per ridurre i rischi di sviluppare vari tipi di disturbi genetici.

Va notato che in alcune cliniche, invece di un triplo test, viene eseguita una doppia o una singola (alfa-fetoproteina e gonadotropina corionica o solo alfa-fetoproteina). Quando si supera un test doppio o singolo, la previsione dei rischi di sviluppare patologie genetiche viene ridotta di due e tre volte, rispettivamente. Ciò è dovuto al fatto che con uno studio completo di tutti e tre i componenti, si forma un quadro generale dello stato di salute del bambino.


Quando si verifica la patologia, si verifica una deviazione dalla norma in almeno due sostanze. Se è stato eseguito un singolo test, che ha mostrato una deviazione, ciò non indica sempre lo sviluppo di patologie genetiche del feto.

Pertanto, nei casi in cui la clinica si rifiuta di eseguire un triplo test a causa di attrezzature scadenti con le attrezzature necessarie, si consiglia di eseguirlo da soli in ospedali, centri o laboratori a pagamento. Anche se devi spendere soldi, una donna incinta che supera con successo un test del genere sarà molto più calma e potrebbe non aver paura delle anomalie fetali inaspettate dopo il parto.

Come dimostra la pratica, l'accuratezza del triplo test è di circa il 90% quando si determinano patologie del sistema nervoso del bambino e del 60-75% quando si determinano varie malattie cromosomiche.

Come donare il sangue per un triplo test dettagliato

Prima dell'analisi, è necessario astenersi dal cibo per 8-10 ore. In questo caso, non puoi bere succo, tè o caffè: tutto il liquido, tranne l'acqua pulita, è uguale al cibo. Un aumento dello zucchero e di altre sostanze nel sangue di una donna può dare un risultato incerto o errato..

Al mattino a stomaco vuoto, una donna incinta dà sangue da una vena a tre provette. Utilizzando questi campioni, viene determinato il livello di proteina alfa - fetoproteina, estriolo privo di estrogeni e ormone della gravidanza hCG (gonadotropina corionica). Viene prelevato sangue da una vena per determinare con maggiore precisione i rischi di disturbi genetici del feto.

Visita di genetica dopo triplo test

Un prerequisito per la rilevazione di varie patologie è visitare un medico - genetica. Se la situazione lo richiede, la donna viene registrata ed esaminata ogni poche settimane..

Tra le donne con un risultato che è cancellato da tutti gli standard, esiste un certo gruppo di rischio. Queste sono donne in gravidanza che hanno una maggiore probabilità di sviluppare patologie fetali rispetto a tutte le altre.

  • Donne in gravidanza oltre i 35 anni.
  • Famiglie con anomalie cromosomiche.
  • Bambini o gravidanze precedenti con sviluppo di patologie.
  • Radiazione da uno o entrambi i genitori.
  • Aborto precedente.
  • Segni di patologia osservati nella diagnosi di ultrasuoni.
  • Accettazione di farmaci inaccettabili (citostatici, antiepilettici, ecc.).

Spiegazione dei termini

Alle mani della donna viene dato un opuscolo con una conclusione, in cui sono scritti molti numeri e termini oscuri diversi. Non preoccuparti: puoi vedere in autonomia, anche prima di visitare uno specialista, i risultati delle tue analisi. Vale la pena prestare attenzione al fatto che una deviazione dalla norma non è sempre un'indicazione dello sviluppo di patologie congenite..

  • L'HCG è un ormone secreto dal corpo di una donna dai primi giorni di gravidanza. Questo ormone è prodotto dalla placenta del feto. La proteina della placenta inizia a essere prodotta dalla quarta per la fecondazione e nelle prime fasi aumenta esattamente due volte al giorno. Tutti i test per determinare la gravidanza a casa (nelle urine e nel sangue) rispondono specificamente al livello di questo ormone. La maggior parte delle donne sa che aumentando ogni giorno, il livello di hCG fa apparire il test - le strisce stanno diventando più luminose. Questo spiega i diversi indicatori dell'ormone durante il controllo in momenti diversi (ad esempio, con un test doppio e uno triplo).
  • Alfa - fetoproteina (ACE) - glicoproteina (proteina), che viene prodotta dal fegato del bambino. Questo indicatore, quando si analizza il rischio di varie patologie fetali, è indispensabile e viene utilizzato per monitorare lo sviluppo degli organi digestivi, del tubo neurale del feto e dei suoi organi genito-urinari. Inoltre, questo indicatore esclude la possibilità dello sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner in un bambino. Questa è una malattia dei cromosomi, accompagnata dall'infantilismo di alcuni o tutti gli organi interni (ad esempio, malattie cardiache), del sistema riproduttivo o dello sviluppo mentale ritardato (fino al ritardo mentale). Gravi anomalie dell'ACE possono essere un sospetto di malattia placentare o lo sviluppo fetale della sindrome di Down.
  • L'estriolo libero è un ormone sessuale femminile inattivo. I medici chiamano questo ormone il principale estrogeno nel corpo di una donna incinta. L'intero periodo di gestazione, l'estriolo libero dovrebbe aumentare. Produce placenta estrogenica del feto e del suo fegato. Spesso, gli esperti prescrivono un sostituto sintetico per l'estriolo libero - farmaci Duphaston, Utrozhestan, ecc. Ciò è necessario per escludere l'aborto nelle prime fasi e preservare la gravidanza. In alcune circostanze, le donne che sono a rischio di aborto spontaneo (aborti recenti, aborti spontanei, aborti spontanei, ecc.) Assumono i farmaci prima della 12 a 16 settimana. L'estrogeno aiuta il passaggio del sangue attraverso i vasi dell'utero. Una forte riduzione dell'estriolo libero al di sotto del 40% può indicare l'inizio dello sviluppo di patologie fetali.

Triple Test Standards

Gli specialisti hanno identificato alcuni standard per il livello di ciascuno degli ormoni durante il secondo trimestre di gravidanza. Dovrebbe essere chiaro che non ci sono figure chiare nella comprensione della norma per ciascun ormone (c'è solo una grande deviazione dalle norme accettate). Solo il tuo medico può valutare la tua situazione. In ogni caso, è necessario valutare adeguatamente la situazione..

Le tabelle forniscono informazioni sulla decodifica del livello di sostanze in ogni settimana di triplo test.

Norma ACE entro la settimana di gravidanza

Tasso di HCG per settimana di gravidanza

La norma dell'estriolo libero entro la settimana di gravidanza

Per ogni laboratorio che è coinvolto nel prendere materiale e test di elaborazione, ci sono standard per ogni ormone. Queste linee guida potrebbero non corrispondere alle cifre fornite. Parlare di patologia fetale è solo dopo aver consultato uno specialista. È possibile sospettare la presenza di deviazioni solo se i risultati non sono inclusi nel framework sopra più di due volte.

Bassi livelli ormonali

Una diminuzione dell'ormone hCG di oltre il 50% può indicare una minaccia di aborto o un rischio di sovraccarico fetale.

Un ACE ridotto segnala lo sviluppo di patologie e malattie fetali della madre. Spesso, le donne con obesità e diabete hanno una forte riduzione dell'ACE. Con una leggera diminuzione del livello di una sostanza nel sangue, dovresti calmarti e consultare uno specialista leader - a volte questo accade con una gravidanza normale. La bassa posizione della placenta può contribuire a una riduzione dell'ACE. Con un basso livello di tutti e tre gli ormoni, è probabile che il feto sviluppi la sindrome di Down.

Ridotti livelli di estrogeni nel sangue possono essere un segnale per parto prematuro o aborto spontaneo nelle fasi successive. Inoltre, con una diminuzione dell'estriolo libero, possono verificarsi un eccesso di trattamento, insufficienza fetoplacentare o un rischio per il feto (ipotrofia, sviluppo ritardato, difetti cardiaci, anemia, ipoplasia, ecc.)..

Una diminuzione del livello di sostanze può verificarsi anche quando una futura madre sta assumendo antibiotici e altri potenti farmaci. Nutrizione squilibrata e scadente, mancanza di vitamine e minerali necessari, predominanza di cibi uniformi e grassi, bevande zuccherate porta a risultati falsi o ad aumentare / ridurre i risultati.

Livelli elevati di sostanze

Livelli più volte aumentati dell'ormone hCG possono indicare una gravidanza con diversi frutti, se non sono stati precedentemente rilevati. Inoltre, l'hCG elevato non comporta complicazioni. Un aumento dell'ormone può essere, se inizialmente il medico ha determinato il periodo sbagliato della gravidanza.

Gli esperti hanno rivelato una strana caratteristica: l'hCG è significativamente aumentato nelle donne che hanno il diabete, soffrono di tossicosi o gestosi. L'HCG aumenta con i gestageni, che sono prescritti dal medico per il normale corso della gravidanza. Con un livello molto alto di ormone hCG e un risultato notevolmente ridotto degli altri due componenti, c'è un'alta probabilità di avere un bambino con un grave ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Un forte aumento dell'ACE può essere un segno di patologia del sistema nervoso fetale o ammorbidimento della colonna vertebrale. L'alfa - fetoproteina molto elevata può indicare un conflitto Rhesus tra madre e figlio, morte improvvisa del bambino o una reale minaccia di interruzione della gravidanza. Le proteine ​​aumentano se viene fatta la diagnosi di "acqua bassa". Un aumento dell'ACE nelle gravidanze multiple è normale, soprattutto se la gravidanza multipla non è stata diagnosticata in precedenza..

Una delle frequenti deviazioni nello sviluppo di un grande feto nell'utero è un aumento del livello di estriolo libero. Il rischio di parto pretermine può verificarsi con un forte aumento marcato.

Test triplo

Il triplo test è uno dei test di screening durante la gravidanza. Ti consente di sospettare la presenza di alcune anomalie del feto. Va ricordato che questo test è un test di screening e non diagnostico. Ciò significa che aiuta a identificare un gruppo di donne in gravidanza che necessitano di un esame più approfondito. Ulteriori metodi di esame possono confermare o escludere sospetti sorti con un risultato positivo del test. Un test triplo viene eseguito tra 15 e 20 settimane di gravidanza.

L'AFP è una proteina prodotta dal fegato fetale ed entra nel sangue della madre. La determinazione del suo livello nel sangue della madre viene utilizzata per diagnosticare i difetti del tubo neurale, ma un cambiamento nel suo livello può anche indicare difetti nella parete addominale del feto, atresia dell'esofago e del duodeno, alcune anomalie dei reni e del tratto urinario, sindrome di Shereshevsky-Turner e alcuni tipi di ritardo della crescita intrauterina e malattie della placenta. Bassi livelli di AFP possono essere associati alla sindrome di Down..

Quando si esegue un triplo test nel sangue di una donna incinta, vengono determinate anche la gonadotropina corionica (CG) e l'estriolo (E)3) Questo test fornisce risultati più accurati, consente lo screening di ulteriori difetti genetici e sposta gradualmente il test AFP standard. Il test può rilevare il 60% dei bambini con sindrome di Down e l'80-90% dei bambini con difetti del tubo neurale..

Interpretazione dei risultati del test:

ViolazioneAFPE3Hg
Sindrome di Down (trisomia 21)BassoBassoAlto
Trisomia 13NormaleNon ci sono datiBasso
Trisomia 18BassoBassoBasso
Difetti aperti del tubo neuraleAltoNormaleNormale
Sviluppo ritardato, minaccia di parto prematuro, morte fetaleAltoNon ci sono datiNon ci sono dati
Gravidanza multiplaAltoAltoAlto

Rinvio del paziente per screening prenatale presso il laboratorio CIR:

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Che cos'è un triplo test

Una ragazza incinta moderna ha l'opportunità con un certo grado di scoprire la verità sulla salute genetica del bambino. È sufficiente sottoporsi a screening prenatale superando test doppi e tripli. Il fatto che le probabilità siano solo una frazione è la verità)) Il fatto è che, in base ai risultati dello screening prenatale (prenatale), non otterrai una risposta esatta: il bambino ha una malattia o no. In conclusione, verrà scritta solo la figura della probabilità di sviluppare una disgregazione genetica nel feto. Questa probabilità sarà espressa in un rapporto, ad esempio 1: 200, il che significa che per 200 bambini sani può nascere un paziente. E come continuare a vivere con questa conoscenza?

Solo i metodi invasivi di esame (biopsia corionica, amino- e cordocentesi) possono dare una risposta esatta alla domanda se un bambino è malato o meno. Il contenuto informativo di questi studi si avvicina al 100% (ma non è uguale al 100%!) Tuttavia, quando vengono effettuati, la probabilità di interruzione della gravidanza varia dal 3 al 7%. Tale rischio può essere preso solo se la nascita di un bambino con una patologia genetica è completamente negata. E se capissi che amerai ogni bambino? In questo caso, puoi rifiutare di sottoporsi a test genetici e i medici non hanno il diritto di insistere su questo problema.

I test di screening sono necessari solo per determinare la salute genetica del feto e questi dati non influiscono in alcun modo sulla gestione della gravidanza e del parto. Senza i dati di screening, alla madre non può essere negato il ricovero in ospedale in uno o un altro ospedale di maternità, come può essere fatto senza test di infezione. Conoscere o non conoscere le caratteristiche di un bambino che nasce è solo il desiderio personale di una donna!

Pertanto, prima di iniziare a fare test genetici ed essere esaminato, decidi tu stesso la domanda: - Cosa farai se i risultati della ricerca sono inquietanti? - interrompere la gravidanza o no. Se decidi di non interrompere la gravidanza in ogni caso, pensi se vuoi studiare meticolosamente lo stato di salute del tuo bambino fino al momento della sua nascita usando i test genetici? In molti paesi, questo ha senso, se non altro perché con i genitori che sono ad alto rischio di avere un bambino con una o un'altra anomalia (o questo è già un fatto confermato), si sta facendo un lavoro, incluso quello psicoterapico, mentre stanno aspettando il bambino, si stanno preparando per una nascita speciale un bambino. Nel nostro paese, purtroppo, i genitori sono lasciati soli con le loro paure, dubbi, ansie e la madre, invece di portare con calma un bambino, è spesso molto depressa.

Dopo una così lunga introduzione, andiamo direttamente alla proiezione.

Una persona confusa può provare confusione nelle figure: un primo test viene dato nel primo trimestre e un triplo test nel secondo trimestre. E non viceversa))

Quindi tutto è semplice. In un doppio test, vengono determinati due marker di malattie genetiche del feto (b-hCG, PAPP-A) e in tre triple (AFP, b-hCG, estriolo).

Ma è meglio iniziare con un'ecografia. Deve essere fatto prima di un doppio test, a 10-14 settimane (idealmente a 11-13). Durante un esame ecografico, il medico sarà in grado di determinare l'età gestazionale nel modo più preciso possibile e di dirti quanti bambini vivono nello stomaco della madre)) Questi dati saranno utili in futuro per valutare i risultati di doppi e tripli trust. Inoltre, durante l'ecografia, viene misurato lo spessore dello spazio del colletto fetale (TBP). TBP è l'accumulo di liquido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo fetale. Questo valore può essere misurato solo nel primo trimestre di gravidanza fino a 14 settimane, perché in un secondo momento, questo fluido viene assorbito. Normalmente, il TVP non deve superare i 3 mm. Un aumento di queste dimensioni è caratteristico della sindrome di Down. Inoltre, con questa patologia, le ossa nasali spesso non sono visibili. Ma solo nel 30% dei bambini in cui si trovano questi segni nell'utero, dopo il parto si verifica qualsiasi tipo di anomalia genetica. Pertanto i medici scavano ulteriormente.

Tutti gli indicatori ottenuti dagli ultrasuoni vengono inseriti in una tabella speciale, dove vengono registrati anche l'età, il peso, i farmaci assunti, l'atteggiamento verso il fumo e l'alcool, ecc. Il medico avrà bisogno di questa tabella quando saranno ottenuti i risultati di un esame del sangue biochimico al fine di riunire tutti i dati e determinare il rischio di sviluppare una patologia genetica nel feto.

Con i risultati degli ultrasuoni sulle mani, puoi procedere al doppio test. Non c'è niente di sbagliato in lui, questo è un normale esame del sangue da una vena. Come ho scritto sopra, il laboratorio determinerà il contenuto di b-hCG e PAPP-A nel sangue. Questa analisi viene eseguita a stomaco vuoto. Sebbene nel primo trimestre di gravidanza, nel mezzo della tossicosi, questo "digiuno" suoni come una beffa (((

Qualunque conclusione si ottenga dai risultati del doppio test, per l'accuratezza della diagnosi, è necessario condurre un triplo test. È avanzato e più informativo. Viene eseguito un triplo test da 16 a 20 settimane di gestazione (in modo ottimale 16-18 settimane) e anche rigorosamente a stomaco vuoto. Il contenuto di proteine ​​plasmatiche come AFP, b-hCG, estriolo è in fase di studio. Si noti che per il test triplo vengono utilizzati i dati ecografici ottenuti in 10-14 settimane.

I risultati dei test doppi e tripli vengono inseriti in uno speciale programma per computer che calcola il rischio individuale di malattie cromosomiche fetali (sindrome di Down, sindrome di Edwards, ecc.). Diversi laboratori hanno le proprie unità di misura. Per non confondersi in numeri assoluti, è consuetudine esprimere i risultati usando MoM (multipli dimediano - un multiplo del valore medio) - un coefficiente che mostra il grado di deviazione degli indicatori di una particolare analisi dal valore medio. Normalmente, il MoM per qualsiasi marker durante il periodo di gestazione va da 0,5 a 2, idealmente - 1. Da qui si ottengono i risultati. 1: 250, 1: 300, ecc. E ora la cosa più importante! Un cambiamento nell'indicatore di una sola delle proteine ​​non significa nulla. Possono cambiare la loro concentrazione a seconda di altezza, peso, sesso, gravidanza multipla, ecc. E quando, diciamo, l'età della futura madre supera i 35 anni, quindi secondo i risultati della tabella riassuntiva, di cui ho scritto sopra, il computer può immediatamente dare un grande rischio di malattie genetiche, solo sulla base di dati statistici.

In un modo o nell'altro, attualmente non esiste una singola prescrizione universale per l'uso di test doppi o tripli nelle cure sanitarie pratiche. L'accuratezza dei risultati dipende dall'osservanza della metodologia di ricerca e dalla correttezza del calcolo del rischio individuale. Il desiderio degli scienziati di aumentare l'efficacia del metodo dovrebbe portare a una significativa espansione della gamma di marcatori biochimici utilizzati nella pratica quotidiana. Oggi la ricerca di nuovi marcatori continua.

Per ragazze particolarmente curiose, scriverò alcune parole sugli argomenti di studio))

b-hCG (gonadotropina corionica umana) è un ormone speciale necessario per mantenere la gravidanza. Comincia ad essere secreto dalle cellule del corion (una delle membrane dell'ovulo) dopo il concepimento. Nel primo mese, la sua concentrazione raddoppia ogni 36 ore, il valore massimo viene raggiunto entro 10-11 settimane. Ora capisci perché è necessario avere il tempo di superare i test in questo periodo? Una diminuzione della concentrazione può indicare una minaccia di aborto spontaneo, nonché possibili problemi nello sviluppo del bambino, inclusa la sindrome di Edwards. Se il livello dell'ormone è significativamente più alto del normale, questa è un'occasione per sospettare la sindrome di Down nel feto. Si noti che con una gravidanza multipla, un aumento del b-hCG è normale.

PAPP-A (PAPP-A) è una proteina che viene determinata solo durante la gravidanza. Il livello di PAPP-A nel sangue del futuro della madre sta crescendo durante la sua gravidanza. Ma con le sindromi Down ed Edwards, la sua concentrazione diminuisce.

L'AFP è una proteina prodotta dal fegato fetale ed entra nel sangue della madre. La determinazione del suo livello nel sangue della madre viene utilizzata per diagnosticare i difetti del tubo neurale, ma un cambiamento nel suo livello può anche indicare difetti nella parete addominale del feto, atresia dell'esofago e del duodeno, alcune anomalie dei reni e del tratto urinario, sindrome di Shereshevsky-Turner e alcuni tipi di ritardo della crescita intrauterina e malattie della placenta. Bassi livelli di AFP possono essere associati alla sindrome di Down..

L'estriolo è un ormone sessuale femminile prodotto dalla placenta e dal fegato fetale. Una diminuzione dell'estriolo può essere un segno della sindrome di Down. Ma questo può essere osservato con un'alimentazione insufficiente della madre o con antibiotici.

Triplo test durante la gravidanza: cos'è e come viene eseguito

La medicina moderna fa tutto il possibile per prevenire lo sviluppo di malattie, ma durante la gravidanza si presentano ed è necessario valutare correttamente le conseguenze.

In alcuni casi, devi fare un intervento chirurgico, ma è meglio essere preparati per questo in anticipo.

Per tale procedura per la previsione dei rischi, esiste un triplo test di AFP hCG DEA-S durante la gravidanza.

Che cos'è un triplo test durante la gravidanza

Questo è un insieme di misure e operazioni di ricerca che identificano possibili patologie nel bambino in futuro con una certa probabilità percentuale.

Nella maggior parte dei casi, questa procedura consente di iniziare la terapia nella fase di sviluppo fetale. In breve tempo, è abbastanza facile agire sul sistema nervoso centrale e su altri sistemi.

Va notato che l'apparecchiatura in tutti i laboratori è diversa. Pertanto, non dovresti fidarti delle tabelle da Internet. È meglio utilizzare materiali della stessa istituzione in cui è stata eseguita la procedura..

Un test di valutazione del rischio genetico è chiamato triplo test..

Un'operazione simile è praticata ovunque. Non trascurarla, poiché la vita non solo del bambino, ma anche della donna stessa può effettivamente dipendere da questo.

Quando fare

Gli esperti consigliano di contattare questo metodo regolarmente, a partire da un periodo di diverse settimane.

Allo stesso tempo, si distinguono 8 periodi durante i quali si verificano le fluttuazioni, in base alle quali è possibile determinare la salute del bambino.

Se ciò non è possibile, puoi limitarti a due o tre termini:

  1. Primo trimestre.
  2. La scorsa settimana prima della nascita prevista.
  3. In alcuni casi sarà utile durante il periodo dalle 20 alle 24 settimane, ma allo stesso tempo ne informeranno in anticipo.

Una caratteristica importante è che non è possibile diagnosticare la malattia con una precisione del 100%..

Con scarsi risultati, ciò può causare lo sviluppo di:

  1. Morte intrauterina.
  2. Sindrome di Down.
  3. Anomalie cromosomiche.
  4. Interruzione anticipata della gravidanza.

Ecco perché è estremamente importante monitorare gli indicatori e condurre un sondaggio regolarmente. Ciò ti consentirà di notare problemi di salute in una fase in cui possono ancora essere teoricamente evitati o almeno ridurre significativamente i danni..

In cosa consiste

In sostanza, se metti da parte una terminologia complessa, la ragazza avrà un esame del sangue di routine e un'ecografia.

Un esame del sangue deve essere eseguito a stomaco vuoto.

La differenza significativa con altri esami è solo che vengono analizzate le informazioni di uno spettro ristretto. Riguarda solo tre elementi. In questo caso, non vi sono dubbi sulla necessità e sulla correttezza della procedura..

Deve essere eseguito da ogni donna in una posizione durante il secondo trimestre.

Quali malformazioni congenite possono essere rilevate

Durante i test, quando i risultati sono noti, i medici possono diagnosticare un numero enorme di malattie. Alcuni dei quali sono fatali o presentano gravi anomalie congenite..

La causa di un risultato positivo può essere:

  1. Gravidanza multipla.
  2. Grandi dimensioni del bambino, al di sopra del normale. Fatto salvo questo paragrafo, si raccomanda di condurre un'analisi del glucosio nel corpo. La probabilità di diabete con questo fattore è piuttosto alta.
  3. Sindrome di Down o altre anomalie nello sviluppo mentale e fisico causate da cambiamenti nei cromosomi o nel DNA.
  4. Alta probabilità di parto prematuro con aborto o morte. In questo caso, è necessario un intervento urgente dei medici. In modo che prendano la decisione giusta e inizino il periodo di riabilitazione per ridurre i rischi.
  5. La possibilità della formazione di organi al di fuori del corpo del bambino.

Vale la pena notare che il risultato di un triplo test non può essere un motivo medico di interruzione (aborto). Per questo, è necessario condurre un'amniocentesi e, sulla base delle sue conclusioni, i medici prenderanno direttamente una decisione.

Indicazioni per il secondo trimestre

La futura mamma ha il diritto di rifiutare la ricerca, ma farlo è fortemente scoraggiato.

Sulla base dei dati, vengono compilati gruppi di rischio speciali, che per la maggior parte includono:

  • persone con più di 40 anni;
  • quelli con parenti stretti hanno subito mutazioni cromosomiche;
  • risultato simile nei bambini più grandi;
  • predisposizione genetica alla prematurità;
  • risultato positivo dopo l'ecografia;
  • uso concomitante di farmaci ormonali e citostatici;
  • esposizione alle radiazioni.

I dati sono compilati in modo tale che quando si eseguono gli elementi di cui sopra, il rischio di patologie congenite in un bambino è significativamente più elevato rispetto alle persone completamente sane.

La necessità di un triplo test nel secondo trimestre aumenta significativamente con gli strisci appropriati..

Papà test di gravidanza che cos'è

La procedura, che viene eseguita in ciascun trimestre. Mirato a controllare lo stato cellulare degli organi di maternità.

Perché sono a rischio

Nonostante le opinioni prevalenti, i medici si preoccupano della salute dei cittadini. È molto più facile da fare se noti lo sviluppo della malattia in tempo e inizi il suo trattamento.

In questo caso, non sarà necessario un ospedale e non saranno necessarie costose operazioni chirurgiche.

Per non entrare nell'elenco a causa di un errore, ci sono alcune regole che devono essere osservate.

Come fare un test durante la gravidanza

  1. Per prima cosa devi prenderti cura della dieta speciale necessaria, se presente, nella prescrizione..
  2. Allo stesso tempo, se l'esame si svolge al mattino, è consigliabile non mangiare nulla o offrirti una colazione leggera.
  3. Si consiglia di non assumere alcolici anche in piccole quantità durante la settimana e di evitare situazioni stressanti..
  4. Si raccomanda di mantenere uno stile di vita sano e praticare regolarmente yoga o ginnastica..

norme

Ci sono alcuni significati che indicano che il corpo è completamente sano..

Allo stesso tempo, si notano talvolta errori e eccessi / diminuzioni consentiti..

L'hCG gratuito è normalmente di 5 milioni al litro e non dovresti preoccuparti quando gli indicatori fluttuano. Poiché durante la gravidanza questo accade di frequente ed è la norma assoluta.

A-fetoproteina

La norma AFP per settimane può essere presentata sotto forma di tabella:

settimaneContenuto AFP consentito in unità per millilitro.
1-13Meno di 15 anni
13-16Si registra una forte riduzione. Norma 15-60.
16-2016 a 100
20-27Da 52 a 140, mentre le oscillazioni si verificano più spesso.
28-30Da 67 a 150
31-33100 - 250
Ultimo trimestreC'è un forte calo una settimana prima della gravidanza pianificata, se ciò non accade, i medici dovrebbero agire.

Estirol gratuito (DEA-S)

Nelle prime fasi, raggiunge 0,7-2,5 nanomoli per litro, in quest'ultima circa 35-120 nanomoli. Allo stesso tempo, c'è una tendenza a causa della quale gli indicatori sono in costante crescita. In circa due settimane dovrebbero aumentare di almeno 2-3 moli.

Se ciò non accade, ciò indica lo sviluppo della patologia.

È probabile che tale esito sia nella madre che nel bambino, poiché l'elemento in traccia è secreto da entrambi gli organismi..

Spiegazione delle abbreviazioni

Per comodità del trattamento dei dati, gli scienziati usano abbreviazioni speciali, che sono difficili da decifrare per una persona ignara..

Un triplo test misura tre importanti indicatori contemporaneamente:

  1. Gonadotropina corionica (hCG). Comincia a essere prodotto nel corpo di una donna dopo il concepimento. Per essere più precisi, quindi dopo una settimana. Un elemento è una proteina che forma un embrione, pone le basi del suo DNA, svolge una funzione estremamente importante e contribuisce al normale corso della gravidanza. Qualsiasi deviazione dalla norma può causare un parto prematuro o la necessità di un taglio cesareo.
  2. Alfa-fetoproteina (AFP). L'ormone si forma in un bambino quando un organo epatico inizia a formarsi in esso. In piccole quantità, entra nel sangue della madre. Questo aiuta a condurre un'analisi in una fase iniziale senza il rischio di lesioni meccaniche per la persona futura..
  3. Estriolo libero (DEA-S). Contribuisce all'espansione dei vasi sanguigni. Se necessario, aiuta il bambino a esercitare la funzione respiratoria. È prodotto dall'utero e dal fegato del bambino allo stesso tempo..

Triplo test durante la gravidanza: cosa diagnostica e chi ne ha bisogno

I moderni metodi diagnostici ti consentono di imparare molto sulle condizioni del bambino prima della sua nascita.

Uno dei test affidabili per identificare possibili anomalie è un triplo test durante la gravidanza, che fa parte del secondo screening.

Cosa mostrano i risultati diagnostici, quali problemi possono indicare gli indicatori poveri - ne parleremo oggi.

Che cos'è un triplo test

Test triplo: uno studio biochimico sul siero del sangue, viene prescritta un'analisi per determinare i rischi di anomalie e disturbi genetici.

Cosa mostra il triplo test

  1. Il livello di AFP è il componente principale del siero di sangue nel corpo del bambino, le proteine ​​sintetizzano il fegato e il sacco del tuorlo, entrano nel liquido amniotico. Nel sangue della madre, questo composto può essere rilevato 5 settimane dopo il concepimento.
  2. HCG - l'ormone più importante della gravidanza, appare nel sangue della futura mamma pochi giorni dopo la fecondazione dell'uovo.
  3. Estriolo: è sintetizzato nel fegato e nella placenta del bambino, aumentando gradualmente dal concepimento alla nascita stessa.

La tempistica del triplo test è di 15-20 settimane di gravidanza, è durante questo periodo che i principali marker di anomalie genetiche, alcuni problemi fisiologici possono essere identificati con precisione. L'affidabilità dell'analisi per rilevare i disturbi del tubo neurale è del 90%, per rilevare anomalie cromosomiche - 60-70%.

A chi viene assegnata l'analisi e come prepararsi

Ogni futura mamma può fare un triplo test di sua spontanea volontà, ma se una donna è a rischio, questo esame sarà prescritto da un ginecologo.

Quando è necessario un triplo test nel secondo trimestre:

  • la futura mamma ha già 35 anni;
  • ci sono casi di anomalie cromosomiche nella storia familiare;
  • esposizione alle radiazioni di uno dei genitori;
  • assunzione di citostatici, alcuni antibiotici, farmaci contro l'epilessia;
  • casi di aborto spontaneo in passato;
  • L'ecografia ha mostrato segni di deviazioni nel bambino.

Come eseguire un triplo test?

Per analisi, viene prelevato sangue venoso, che viene raccolto in 3 diverse provette. È necessario assumere biomateriale a stomaco vuoto: questo è un prerequisito, l'ultimo pasto dovrebbe essere 8-10 ore prima dell'esame. Al mattino puoi bere solo un po 'd'acqua pulita senza gas.

Norme degli indicatori

  • Nel decifrare il triplo test, tutti e 3 gli indicatori dovrebbero essere presi in considerazione, altrimenti è difficile considerare tale analisi come veritiera e affidabile..
  • Ma anche i risultati deludenti in tutte e tre le posizioni non sono motivi per fare una diagnosi, i risultati degli ultrasuoni sono importanti, se necessario, viene prescritto uno studio sul liquido amniotico.

Norme del triplo test nel secondo trimestre

Indice15 settimane16 settimane17 settimane18 settimane19 settimane20 settimane
HCG10-35 mila.10-35 mila.10-35 mila.10-35 mila.10-35 mila.10-35 mila.
Estriolo (mmol / L)3,5-15,44,9-22,85,3-235,6-29,86,7-38,57,4-45,5
AFP (MEML)trenta34,43944,250,257

Possibili cause di deviazioni

I possibili rischi dello sviluppo di anomalie cromosomiche in un bambino possono essere discussi solo se i principali indicatori del test AFP e la tripla analisi dettagliata superano significativamente le norme consentite. In diversi laboratori, i risultati dell'esame possono differire radicalmente, pertanto, per una valutazione più accurata dei valori, viene utilizzato il coefficiente MoM, in qualsiasi momento, i valori dovrebbero essere 0,5-2 unità.

IndicePossibili ragioni per aumentare i valoriPossibili ragioni per la riduzione dei valori
ASSOdisturbi nella struttura del cervello o del midollo spinale;
  1. gastroschisi: l'intestino e gli altri organi sono coperti da un cordone ombelicale allungato e non dai muscoli e dalla pelle del peritoneo;
  2. patologia renale;
  3. violazioni nella formazione del duodeno o la completa assenza di un organo;
  4. anencefalia - l'assenza del cervello nel bambino, gli indicatori ACE in questo caso sono 6,5-7 volte più alti dei valori ammessi.
  5. Un leggero aumento dell'ACE è un segno di conflitto di Rhesus, carenza idrica, minaccia di aborto spontaneo, morte fetale.
Anomalie cromosomiche: sindrome di Down, Edwards, Shereshevsky-Turner. Malattie della futura mamma - sovrappeso, diabete mellito, una riduzione dei tassi si osservano anche con bassa placenta previa.HCGSindrome di Down, portamento di gemelli, terzine, calcolo errato del periodo del concepimento. Tassi elevati si osservano nel diabete, nella tossicosi o nella gestosi..Sindrome di Edwards. Con una diminuzione dei valori del 50% o più, la probabilità di aborto spontaneo, lo sviluppo dell'insufficienza placentare è più probabile, a volte si osserva una situazione simile con morte fetale.estrioloLa dimensione del feto supera significativamente i valori consentiti. Con un forte aumento degli indicatori, c'è il rischio di parto prematuro.In un bambino, sullo sfondo di una diminuzione degli indicatori, la crescita fisica rallenta, il rischio del bambino di sviluppare difetti cardiaci, anemia, ipoplasia surrenalica, anencefalia, sindrome di Down.

Un aumento dell'ACE si osserva quando esiste una minaccia di aborto spontaneo, se vi è una violazione dell'afflusso di sangue tra il feto e la placenta, quando nascono più bambini contemporaneamente, si verifica spesso una diminuzione dell'estriolo quando si assumono antibiotici se la madre è a dieta o non mangia correttamente.

Tutte queste condizioni non sono pericolose, ma per garantire la sicurezza, i medici prescrivono sempre test aggiuntivi..

Quali altri test possono nominare in gravidanza

Per confermare o confutare i rischi di anomalie cromosomiche, a una donna dell'II trimestre può essere assegnato un test quadruplo - oltre ai 3 componenti principali, viene misurata la quantità di inibina A.

Inibizione A - un ormone che sintetizza la placenta e l'embrione, il suo livello aumenta dopo la gravidanza.

Norm - 2 IOM, gli indicatori sono influenzati dal peso, dall'età, dalla presenza di cattive abitudini. Valori crescenti - aumento della probabilità di sviluppare sindrome di Down, deriva cistica, diminuzione degli indicatori - rischio di aborto.

Test aggiuntivi per le future mamme

  1. Per tre volte durante l'intero periodo di gravidanza, si raccomanda alle donne di eseguire un test PAP: si tratta di uno studio citologico, uno striscio della mucosa cervicale viene utilizzato come biomateriale. Lo studio può identificare varie infezioni pericolose: HPV, clamidia, gonorrea, tricomoniasi, condizioni precancerose.
  2. Test della vela - un'analisi specifica, effettuata per identificare le violazioni della sintesi di una proteina speciale, che è responsabile della coagulazione del sangue. Deviazioni significative degli indicatori dalla norma possono causare aborto spontaneo, parto pretermine, sanguinamento uterino, trombosi placentare.
  3. Analisi dei villi coriali - un test per identificare anomalie genetiche, effettuato a 9-11 settimane. Utilizzando uno strumento speciale o un ago sottile, viene prelevato un piccolo campione di tessuto placenta, la procedura è quasi sicura, il rischio di aborto è minimo.
  4. Amniocentesi - uno studio sul liquido amniotico e sulle cellule fetali, condotto a 16-24 settimane di gestazione. Assegnare solo con scarsi indicatori del primo, secondo screening.
  5. Il test dell'etanolo durante la gravidanza consente di identificare i segni di DIC, una tendenza alla trombosi e calcolare i rischi di sviluppare la gestosi. Normalmente, nelle donne in attesa, questa analisi dovrebbe essere negativa, con un risultato positivo, aumenta la probabilità di aborto spontaneo a causa di trombosi dei vasi della placenta.

Non allarmarti se il medico prescrive ulteriori test durante la gravidanza: non esistono metodi diagnostici completamente affidabili per l'accurata rilevazione delle patologie nel bambino.

Se i risultati degli esami obbligatori sembrano sospetti per il tuo ginecologo, ti invierà sicuramente ulteriori studi, questo è il suo lavoro. E devi solo calmarti, trattare tutti i test come un'ulteriore opportunità per saperne di più sullo sviluppo intrauterino di tuo figlio.

Conclusione

Un triplo test durante la gravidanza è un metodo significativo di diagnosi prenatale, ma solo una deviazione significativa dalla norma di tutti e tre gli indicatori testimonia di gravi problemi. Team Its Kids consiglia di non innervosirsi mai prima del tempo.

A cosa serve un triplo test durante la gravidanza?

Nel nostro paese, questo studio è stato introdotto relativamente di recente. Un triplo test durante la gravidanza ha lo scopo di identificare i difetti genetici nel bambino. I principali indicatori sono presi dai risultati del prelievo di sangue in una donna incinta e, per ottenere il risultato più accurato, i medici forniscono un rinvio per l'ecografia.

Che cos'è un triplo test

Secondo il test scientifico triplo - PRISCA - un'abbreviazione delle prime lettere delle parole "valutazione del rischio prenatale". Un triplo test è uno screening prenatale (prenatale) per rilevare mutazioni cromosomiche fetali. Se si smonta di che prova si tratta, è necessario avere conoscenze di matematica superiore e intelligenza non troppo intelligente.

Il risultato del triplo test è un valore matematico calcolato su uno speciale programma per computer. Inoltre, il risultato non è solo una cifra, ma un rapporto.

Quali sono i dati utilizzati nel calcolo:

  • Gravidanza con precisione determinata dalla dimensione coccige-parietale mediante ultrasuoni del feto.
  • Kopchikovo - dimensione parietale del feto in mm.
  • Spessore collare in mm.
  • Osso nasale in mm.
  • Il livello di hCG, SE, AFP (gonadotropina corionica umana, estriolo libero e alfa-fetoproteina) nel sangue della madre.
  • Età, peso e razza della madre.
  • Concomitanti malattie della madre.

I dati degli ultrasuoni (dimensioni in mm) e i valori ottenuti di hCG, SE, AFP sono presi come calcolo iniziale.

Queste cifre sono corrette usando una mediana multipla (valore matematico) a seconda dell'età gestazionale, del peso della madre, della sua età, razza, ecc..

Quando ea chi è il test

Viene eseguito un triplo test a un'età gestazionale di 14 settimane, il periodo ottimale è di 16-18 settimane - PRISCA II. Per un periodo di 10-13 settimane, viene eseguito un test simile per le donne in gravidanza, in cui viene assunto il livello di hCG e le proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza - PRISCA I. Alla vigilia del test, la paziente viene sottoposta a ecografia, deve venire in laboratorio con i risultati dell'ecografia fetale.

Alla vigilia del triplo test nel secondo trimestre di gravidanza, viene necessariamente eseguita anche un'ecografia del feto.

Nella maggior parte dei centri perinatali e delle cliniche prenatali, solo PRISCA I viene eseguito gratuitamente. Come risultato del primo screening genetico, che riflette l'alto rischio di mutazioni cromosomiche nel feto, è prescritto un triplo test nel secondo trimestre di gravidanza. Viene spesso eseguito in laboratori commerciali..

Perché viene prescritto un triplo test?

Viene eseguito un triplo test genetico per rilevare anomalie cromosomiche: trisomia sui cromosomi 18, 13 e 21 - le mutazioni genetiche più comuni nell'uomo.

Normalmente, nell'uomo, il genoma è costituito da 23 cromosomi accoppiati, con trisomia, rispettivamente, un cromosoma aggiuntivo appare in qualsiasi coppia.

Ci sono trisomie fatali, se presenti, il loro feto non sopravviverà (morte intrauterina nelle prime fasi).

Trisomia per 21 cromosomi - Sindrome di Down, un genoma di 47 cromosomi (tre 21 cromosomi) - caratteristiche: una faccia appiattita, un cranio smussato, una piega aggiuntiva sul collo, varie anomalie del cranio facciale, arti piccoli o corti, ridotta intelligenza di vario grado (più spesso al grado debolezza).

Trisomia sul 13 ° cromosoma - sindrome di Patau. Anomalie del cranio del viso e del cervello, potrebbero esserci polidattilia (più del normale sulle dita delle estremità), l'85% ha difetti cardiaci. Il ritardo mentale è caratteristico. A differenza dei bambini con trisomia 21, i bambini con questa sindrome non vivono fino a 1 anno - a causa della presenza di malformazioni che non sono soggette a trattamento chirurgico.

Trisomia cromosomica 18 - Sindrome di Edwards. Anomalie del cranio facciale e cerebrale, caratteristica della testa allungata, mentre naso, orecchie, bocca e occhi sono piccoli. Petto sottosviluppato. La maggior parte ha difetti cardiaci. Caratterizzato da grave ritardo mentale.

risultati

Ad esempio, spesso i parametri dell'osso nasale del feto non vengono presi in considerazione. Per ciascun tipo di trisomia, vengono indicati il ​​rischio di base (medio) e il rischio individuale della donna incinta, calcolati sulla base dei suoi indicatori.

Norme degli indicatori nel sangue: hCG: 13.300 - 165.400 UI / l, AFP: 15-95 U / ml, estriolo libero 0,34 - 3,39 ng / ml (questi risultati sono la diffusione nell'età gestazionale da 15 settimane alla fine secondo trimestre).

Se il risultato è negativo

Se un triplo risultato del test indica un rischio di mutazione cromosomica, cosa fare?

  • Niente panico. Attendi l'appuntamento pianificato di un ostetrico-ginecologo, in cui sei osservato durante la gravidanza.
  • Per un periodo di 20 settimane: eseguire un'ulteriore ecografia di screening.
  • Vai a Consulenza genetica.
  • Se necessario, eseguire un test dettagliato (quadrupla, l'inibizione A viene aggiunta a tutti i parametri biochimici).
  • La soluzione alla domanda di ulteriori metodi di ricerca - cordocentesi (analisi del sangue dal cordone ombelicale per analisi genetica), amniocentesi (astinenza da liquido amniotico per analisi genetica), insieme a un ostetrico-ginecologo e genetista.

Finalmente

Se leggi le recensioni su Internet, sembra che il triplo test sia progettato per spaventare una donna incinta, e gli stessi ostetrici-ginecologi difficilmente capiscono cosa significano i punteggi dei test poveri e cosa fare dopo.

Nessuno spiega che più è incinta una donna anziana, maggiore è il rischio e molto probabilmente il tasso di trisomia 21 sarà cattivo. Se fumi durante la gravidanza e bevi progesterone (come Duphaston), anche il risultato di un triplo test può essere negativo. Eccetera.

Di conseguenza, il genetista consiglierà di eseguire la cordocentesi o l'amniocentesi, ma queste procedure invasive comportano un enorme rischio di parto prematuro, che in questo periodo di gravidanza è la morte al cento per cento del bambino e pochissimi specialisti nel nostro paese che eseguono questa procedura senza complicazioni.

Pertanto, se il test ha mostrato un rischio elevato, cerca un buon genetista e uno specialista degli ultrasuoni che si occupi di anomalie fetali (ad esempio, tali medici lavorano presso l'Istituto Ott).

Secondo screening durante la gravidanza - una trascrizione di indicatori e norme

L'esame in questione viene effettuato tra le 16 e le 20 settimane di gravidanza ed è costituito da due fasi: ecografia e screening biochimico. In assenza di anomalie sugli ultrasuoni, spesso non viene prescritto un triplo test.

In generale, lo screening per un secondo trimestre di gravidanza è una procedura volontaria. In alcuni casi, i risultati possono essere falsi positivi, il che provoca stress e influisce negativamente sulla salute della madre.

D'altra parte, grazie a tale diagnostica, è possibile identificare ed eliminare tempestivamente i fattori che impediscono il normale corso della gravidanza.

Screening prenatale - tutti i tipi di diagnosi e descrizione

Procedura ad ultrasuoni

  • Il tipo di diagnosi specificato consente di effettuare una valutazione completa del livello di sviluppo del feto, per confermare o negare la presenza di anomalie fisiologiche.
  • A causa dell'età del bambino, utilizzando il sensore a ultrasuoni, è possibile registrare i seguenti indicatori:

1. Sesso

Il genere può essere determinato se l'embrione è posizionato in modo appropriato.

Altrimenti, i futuri genitori rimarranno nell'ignoranza fino alla prossima proiezione o fino alla nascita del bambino.

2. Dati fetometrici del feto

Includono diversi componenti:

  • La lunghezza dell'omero e dell'avambraccio. Il medico controlla la presenza di tutto il tessuto osseo, la simmetria degli avambracci.
  • Dimensioni del femore e delle ossa della parte inferiore della gamba. Il numero di dita e dita dei piedi viene preso in considerazione
  • Circonferenza addominale.
  • Dimensione fronto-occipitale e parametri biparentali della testa dell'embrione.
  • Circonferenza della testa.
  • La lunghezza dell'osso nasale. Le norme dell'oggetto di studio studiato sono: 3,7-7,3 mm a 16-17 settimane di gravidanza; 5,3-8,1 mm a 18-19 settimane; 5,8-8,3 mm a 20-21 settimane. Se gli indicatori precedenti sono normali, ma ci sono deviazioni da questo componente, si ritiene che il feto non abbia anomalie cromosomiche.

Con deviazioni significative dalla norma di tutti questi indicatori, ci sono due opzioni:

  • L'età del feto è stata inizialmente determinata in modo errato.
  • L'embrione si sviluppa con alcune patologie..

Il medico risolve le seguenti sfumature:

  1. La presenza di reni, la loro simmetria.
  2. La posizione degli organi interni: vescica, polmoni, stomaco, ecc..
  3. La struttura delle ossa facciali. Su questa ecografia è possibile rilevare difetti nell'anatomia del labbro superiore.
  4. La struttura del cuore in una sezione di quattro camere.
  5. Dimensioni del cervelletto, ventricoli laterali del cervello, grande cisterna dell'embrione.

4. Informazioni sulla placenta

Il posto di maggior successo per attaccare la placenta è la parete posteriore dell'utero o l'area vicino al suo fondo.

In quella situazione, se la placenta si trova sulla parete anteriore dell'utero, c'è il rischio che si stacchi in futuro.

La struttura della placenta da 16 a 20 settimane dovrebbe essere uniforme. In presenza di deviazioni, viene prescritto un trattamento volto a normalizzare la circolazione sanguigna.

5. Quantità di liquido amniotico (liquido amniotico)

Con una leggera mancanza di acqua, le misure terapeutiche si limitano alla terapia vitaminica, alla correzione della dieta e alla limitazione dell'attività fisica..

Come viene eseguita l'analisi del liquido amniotico?

Gravi oligoidramnios richiedono misure più serie, che includeranno l'assunzione di farmaci speciali. Ciò è dovuto al fatto che un tale fenomeno può influenzare negativamente lo sviluppo degli arti e della colonna vertebrale dell'embrione, provocando anomalie nel sistema nervoso. Spesso i bambini nati in condizioni di scarsa acqua soffrono di ritardo mentale e magrezza.

Non meno pericoloso per il feto sono i polidramnios pronunciati. Una donna incinta in tali situazioni è spesso ricoverata in ospedale e viene prescritto un trattamento complesso.

6. Il numero di navi del cordone ombelicale

La norma è considerata la condizione quando il feto ha due arterie e una vena.

In quelle situazioni in cui un'ecografia ha rivelato un minor numero di vasi, il panico non ne vale la pena. I buoni risultati di un'analisi biochimica del sangue, nonché l'assenza di anomalie nello sviluppo del feto (secondo la diagnostica ecografica) indicano che l'unica arteria ha completamente compensato il lavoro dell'assente.

Se, sul cordone ombelicale, al bambino viene diagnosticata la presenza di una sola nave - molto probabilmente, nascerà con un piccolo peso e man mano che cresce, possono verificarsi errori nel cuore. Questa situazione richiede un monitoraggio regolare da parte del medico competente..

In futuro, i genitori dovrebbero monitorare una corretta alimentazione, rafforzare le reazioni protettive del corpo del bambino.

Il medico attira l'attenzione sulla dimensione della cervice.

Se, rispetto allo screening precedente, si osserva un accorciamento (inferiore a 30 mm), l'apertura o l'ammorbidimento dei suoi tessuti, è possibile prescrivere un pessario per preservare la gravidanza.

Test triplo

Dopo un esame ecografico, la donna incinta si aspetta la seguente fase di screening: un'analisi biochimica del sangue venoso.

Il compito principale di questo test è determinare tre indicatori:

1. Estriolo libero - un ormone sessuale che si fa sentire fin dai primi giorni della formazione della placenta e il cui livello aumenta ogni mese: 1,18-5, 52 ng / ml a 16-17 settimane di gravidanza; 2,42-11,20 ng / ml a 18-19 settimane; 3,9-10,0 a 20-21 settimane.

Una riduzione critica (del 40% o più) dell'ormone in questione può essere il risultato di diversi fenomeni:

  • Vi è il rischio di aborto spontaneo.
  • Ci sono alcune anomalie nello sviluppo del tubo neurale dell'embrione o dei suoi organi interni. In particolare, questo vale per le ghiandole surrenali..
  • Gravi anomalie si sono verificate nella struttura della placenta.
  • C'è un'infezione intrauterina.
  • Al feto viene diagnosticata la sindrome di Down.
  • Al momento del triplo test, la donna incinta è stata trattata con antibiotici.

Screening della gravidanza

Molto spesso durante la gravidanza, i medici prescrivono test doppi e tripli (screening delle donne in gravidanza), che consente di verificare se il bambino ha patologie dello sviluppo.

Le future madri sono persone ansiose e, dopo aver ricevuto un rinvio per test doppi e tripli, possono facilmente farsi prendere dal panico.

E questo non dovrebbe essere fatto, poiché i dati della ricerca (nel caso di un risultato positivo) indicano solo la probabilità di patologie. Ecco perché tali test sono chiamati screening, non diagnostici..

Queste analisi sono più rilevanti per:

  • Donne in gravidanza di 35 anni;
  • In passato aveva avuto gravi complicazioni della gravidanza (per scoprire se esiste una minaccia di aborto spontaneo e sviluppo precoce della gravidanza);
  • Avere due o più aborti spontanei all'inizio della gravidanza
  • Infezioni batteriche e virali (epatite, rosolia, herpes labiale, herpes, citomegalovirus) che sono passate subito prima o all'inizio della gravidanza;
  • Avere un figlio in famiglia (o in passato, il feto di una gravidanza interrotta) con malattia di Down, altre malattie cromosomiche, malformazioni congenite;
  • Coloro che hanno parenti con malattie ereditarie;
  • Coloro che sono stati esposti (sia la madre che il padre del nascituro) all'esposizione alle radiazioni o ad altri effetti dannosi prima del concepimento;
  • Quelli della famiglia che hanno avuto figli nati con malformazioni congenite.

Che cos'è lo screening in gravidanza, quando dovrebbe essere fatto e come leggere i risultati.

Quando. È fatto nel primo trimestre di gravidanza, a 8-14 settimane.

Per che cosa. Un doppio test rivela un aumentato rischio di sviluppare sindromi Down ed Edwards nel feto. Inoltre, questo test è anche informativo nel valutare la minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione della gravidanza a breve termine..

Come viene fatto lo screening. Esamina il sangue di una donna incinta. L'analisi dovrebbe essere presa a stomaco vuoto.

Che include. Viene esaminato il livello di ormone hCG nel sangue della donna (subunità gratuite di beta-hCG) e il contenuto proteico di PAPP-A.

A chi è mostrato. Per ordine del Dipartimento di Sanità di Mosca n. 04 del 04.04.2005, questo test è incluso nello schema di tutti gli esami di screening di tutte le donne in gravidanza nel primo trimestre.

PAPP-A è una proteina complessa che viene prodotta durante la gravidanza. Il livello della sua concentrazione nel siero di sangue di una donna sta crescendo ogni settimana. Uno studio del suo contenuto è importante per scoprire se un bambino ha il rischio di sviluppare la sindrome di Down..

L'analisi può essere eseguita già dall'ottava settimana di gestazione e dopo 14 settimane si perde il significato diagnostico del PAPP-A.

Se il livello di PAPP-A viene abbassato, potrebbero esserci anomalie cromosomiche del feto, sindrome di Down, Edwards, Corneli de LANGE, la minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione della gravidanza con breve preavviso.

Norma PAPP-A nelle donne in gravidanza

8-9 0,17-1,54 9-10 0,32-2,42 10-11 circa, 46-3,73 11-12 0,79-4,76 12-13 1,03-6,01 13-14

HCG (gonadotropina corionica umana)

Si compone di due subunità: alfa e beta. Per una valutazione più accurata dei livelli di hCG, vengono utilizzati i test delle subunità beta..

Il livello di beta hCG - ti permette di giudicare come procede la gravidanza.

Un aumento del livello di hCG beta può indicare la presenza di una gravidanza multipla e che il termine non è impostato correttamente, la presenza di tossicosi (e, precoce e tardivo) diabete in una patologia incinta o cromosomica nel feto.

Un livello ridotto di beta-hCG può indicare la presenza di una gravidanza extrauterina, un arresto nello sviluppo della gravidanza, la minaccia di interruzione (specialmente quando il livello dell'ormone diminuisce progressivamente, oltre il 50% della norma) e l'insufficienza placentare cronica.

La norma dell'hCG nelle donne in gravidanza

Durata (settimane) 1-2 25-300 3-4 1500-5000 4-5 10000-30000 5-6 20000-100000 6-7 50000-200000 7-8 20000-200000

20000-100000 9-10 20000-95000 11-12 20000-90000 13-14 15000-60000 15-25 10000-35000 26-37

Quando. Consigliato per periodi di 16-20 settimane di gravidanza.

Per che cosa. Elimina il rischio che il feto abbia anomalie dello sviluppo cromosomiche (in particolare, Down, Turner, Edwards, ecc.), Anomalie dello sviluppo del tubo neurale.

Come fare un esame del sangue (a stomaco vuoto)

Che include. Studiamo il livello di AFP (il componente principale della parte liquida del sangue (siero) del feto in formazione), il livello di hCG e l'estriolo libero (E3).

A chi è mostrato. Per ordine del Dipartimento di Sanità di Mosca n. 04 del 04.04.2005, questo test è incluso nello schema di tutti gli esami di screening di tutte le donne in gravidanza nel primo trimestre.

L'ACE (proteina alfa-fetoproteina) è prodotta dal fegato dell'embrione. Dal suo livello nel sangue della madre, si può giudicare la presenza o l'assenza di anomalie nello sviluppo della parete addominale, dell'esofago e del duodeno del nascituro, dei difetti del tubo neurale e di alcuni ritardi nello sviluppo. Livelli AFP troppo bassi possono indicare la sindrome di Down e Edwards.

Va ricordato che un cambiamento nel livello di AFP non indica necessariamente alcuna patologia. Ciò può essere dovuto alla minaccia di aborto spontaneo in caso di insufficienza placentare, un'indicazione che ti è stata appena prescritta una gravidanza o addirittura un segno di gravidanza multipla, quando questa proteina è prodotta da diversi embrioni e il suo livello è aumentato.

La norma di AFP nelle donne in gravidanza

Durata (settimane) di AFP, Unità / ml 0-12 Leggi anche: Problemi ginecologici

I risultati dello screening della gravidanza (AFP, hCG, PAPP-A, estriolo libero) possono essere misurati in unità di MoM. Queste sono unità internazionali e la loro norma è compresa tra 0,5 e 2 per tutti gli indicatori in tutti i test.

Tuttavia, non affrettarti a trarre conclusioni sui risultati del test. Ci sono i cosiddetti risultati falsi positivi. Per ottenere il quadro reale, è necessario tenere conto di molti fattori: l'età e il peso della futura mamma, la sua nazionalità, in particolare il corso della gravidanza, l'adeguatezza dell'età gestazionale e persino la presenza di cattive abitudini.

Inoltre, in diversi laboratori, i test vengono eseguiti in base a diversi sistemi di calcolo (nel nostro articolo, i risultati per i sistemi più popolari).

Pertanto, per essere sicuri dell'interpretazione corretta, assicurati di consultare un medico specialista, un ostetrico-ginecologo o un genetista.

Selezione

Attualmente, molta attenzione è rivolta alla diagnosi precoce di malformazioni congenite (CMD) e malattie cromosomiche ereditarie. Per questo, vengono eseguite proiezioni - esami di massa di tutte o donne in gravidanza selezionate secondo determinati parametri.

L'obiettivo principale della ricerca è la formazione di gruppi ad alto rischio per la nascita di bambini con patologia ereditaria per ulteriori analisi.

Si distinguono i seguenti tipi di screening renale:

  • Screening ad ultrasuoni. Viene eseguito senza eccezioni per tutte le donne in gravidanza tre volte: a 10-14, 20-24 e 32-34 settimane di gravidanza.
  • Screening biochimico delle proteine ​​marker nel sangue di una donna incinta. Uno studio è prescritto se ci sono prove o se sono state rilevate anomalie durante l'ecografia. Un test "doppio" viene eseguito a 10-14 settimane e un test "triplo" a 16-20 settimane.
  • Lo screening citogenetico viene eseguito da un genetista. La probabilità di avere un bambino con una patologia ereditaria viene calcolata in base all'anamnesi familiare e alla presenza di una malattia specifica in uno dei genitori. È consigliabile fare riferimento alla genetica nella fase di pianificazione della gravidanza.
  • Screening molecolare Il DNA dei futuri genitori viene esaminato per identificare pazienti pre-asintomatici e portatori eterozigoti asintomatici delle più comuni malattie monogeniche (fibrosi cistica, fenilchetonuria, miodistrofia di Duchenne, emofilia A e B, sindrome adrenogenitale e altri). Eseguito anche prima della gravidanza.
  • Screening immunologico Condotto per tutte le donne in gravidanza al momento della registrazione. Include la determinazione del rhesus e l'affiliazione di gruppo del sangue di entrambi i genitori e del complesso TORCH, infezioni che potenzialmente violano lo sviluppo intrauterino del feto. Questi includono: toxoplasmosi, rosolia, varicella, citomegalovirus e infezioni da herpesvirus.

Screening ad ultrasuoni

Durante il primo esame ecografico (a 10-14 settimane), vengono determinati l'età gestazionale, la natura del suo decorso e il numero di feti nell'utero. Determinare la dimensione coccige-parietale (CTE) del feto, la natura della sua attività cardiaca e le caratteristiche di attaccamento dell'uovo fetale alla parete uterina.

In questa fase, è di fondamentale importanza diagnosticare gravi malformazioni fetali (anencefalia, acrania, mancanza di arti). I marcatori della patologia cromosomica sono determinati: un aumento dello spessore dello spazio del colletto (TBP) e dell'ipoplasia dell'osso nasale (NK).

Sulla base di questi dati e dell'età della donna, viene calcolato il rischio di sviluppare la sindrome di Down.

Se si riscontrano anomalie, la donna viene inviata per un ulteriore esame al centro della diagnosi prenatale o al centro genetico medico. Qui viene condotto uno studio più dettagliato di eventuali disturbi anatomici e, insieme a genetisti, pediatri e chirurghi pediatrici, vengono sviluppate le tattiche più ottimali per un'ulteriore gestione della gravidanza.

Nella seconda fase dell'ecografia (a 20-24 settimane di gestazione), viene effettuata una valutazione dettagliata delle strutture anatomiche del feto per rilevare malformazioni, marcatori di patologia cromosomica, prime forme di ritardo della crescita intrauterina, patologia della placenta e del cordone ombelicale, quantità anormale di liquido amniotico.

Se vengono rilevate violazioni, la donna incinta viene anche inviata al secondo e al terzo livello di diagnosi, dove studiano i disturbi funzionali dell'organo interessato. Particolare attenzione è rivolta alle anomalie del cuore, del cervello e della placenta. Molto informativo è l'uso della mappatura Doppler a colori.

Durante la terza ecografia (a 32 - 34 settimane), vengono valutati il ​​tasso di crescita fetale, la conformità delle sue dimensioni all'età gestazionale e vengono rivelate malformazioni con manifestazione tardiva.

È molto importante in questo periodo valutare lo stato del flusso sanguigno nel sistema madre-placenta-feto per la diagnosi precoce di insufficienza fetoplacentare e ipossia fetale.

Se vengono rilevate anomalie dello sviluppo in questa fase, è già possibile prevedere la possibilità di correzione chirurgica del difetto e determinare le tattiche di consegna.

Screening biochimico

Lo screening biochimico consente di formare un gruppo ad alto rischio per la nascita di bambini con malformazioni congenite e malattie cromosomiche. Il metodo si basa sulla determinazione dei marcatori sierici nel sangue di una donna. La concentrazione di queste sostanze cambia con l'aumentare dell'età gestazionale e in violazione del feto.

Indicazioni per lo screening biochimico:

  • Età della madre oltre i 35 anni;
  • Matrimonio di sangue;
  • La presenza di riarrangiamento cromosomico, una malattia ereditaria o una malformazione in uno dei coniugi;
  • La nascita di un bambino con una malattia ereditaria o malformazione;
  • La presenza nella storia di aborti spontanei, nati morti, amenorrea primaria, infertilità primaria nei coniugi;
  • Effetti avversi di fattori ambientali nelle prime fasi della gravidanza (esposizione alle radiazioni, inalazione di veleni vaporosi, ecc.);
  • Assunzione di farmaci embriotossici all'inizio della gravidanza;
  • Radiografia iniziale.

Test "doppio"

A 10-14 settimane di gestazione, viene eseguito un cosiddetto "doppio test" - determinazione della quantità di subunità β libera della gonadotropina corionica umana (β-hCG) e della proteina incinta PAPP-A (proteina del plasma associata alla gravidanza o proteina A correlata al plasma) nel plasma sanguigno.

Informazioni Per l'analisi, il sangue venoso viene prelevato al mattino a stomaco vuoto e 30 minuti prima dello studio è necessario escludere un sovraccarico fisico ed emotivo.

La proteina A (PAPP-A) associata alla gravidanza viene prodotta dalla placenta ed entra nel flusso sanguigno della donna incinta..

PAPP-A nel sangue di una donna si lega all'eparina ed è un inibitore delle elastasi granulocitarie, modulando la risposta immunitaria del corpo materno e assicurando la normale crescita e sviluppo del feto.

Con anomalie cromosomiche del feto, si verifica una forte riduzione della concentrazione di proteine ​​nel sangue dalle 8 alle 14 settimane di gravidanza.

Tabella: concentrazione proteica di PAPP-A incinta nel sangue durante la gravidanza normale:

Gravidanza in settimaneLa concentrazione di PAPP-A mIU / ml
7 - 80,17 - 1,54
9-100,32 - 2,42
10-110.46 - 3.73
11-120,79 - 4,76
12-131.03 - 6.01
13-141,47 - 8,54

Ragioni per la diminuzione della concentrazione:

Ragioni per una maggiore concentrazione:

  • Gravidanza multipla;
  • Posizione bassa della placenta;
  • Grave tossicosi nella madre.

La gonadotropina corionica (hCG) è prodotta dai sinciziotrofoblasti del corion in crescita (la membrana nutritiva dell'embrione, che successivamente si trasforma nella placenta).

β - la subunità dell'ormone può essere determinata nel sangue di una donna già da 7 a 9 giorni dopo la fecondazione. Normalmente, ogni due giorni c'è un duplice aumento della concentrazione dell'ormone nel sangue e raggiunge il massimo entro 8-10 settimane di gravidanza, quindi diminuisce leggermente.

Il ruolo fisiologico dell'hCG è di stimolare lo sviluppo del corpo luteo (ghiandola endocrina temporanea della gravidanza), mantenendo il giusto livello di progesterone ed estrogeno.

L'HCG stimola anche la produzione di testosterone da parte delle ghiandole sessuali nei feti maschi e colpisce la corteccia surrenale dell'embrione. Più in dettaglio su β - hCG è scritto nell'articolo corrispondente.

La concentrazione di PAPP-A viene valutata congiuntamente alla quantità di hCG nel sangue.

Per interpretare i dati di screening biochimico, viene utilizzata una designazione generalmente accettata del livello dei marcatori sierici, che viene calcolato come il rapporto tra la concentrazione di proteine ​​nel sangue di una donna in particolare e la mediana del contenuto di questa proteina durante la normale gravidanza di questo periodo in un ampio campione di donne. Per ogni paese, e talvolta una regione separata, viene calcolato il proprio indicatore. La molteplicità della mediana è espressa in MoM (multipli della mediana). Fluttuazioni consentite nei livelli di proteine ​​da 0,5 a 2,0 MoM.

Test triplo

I marcatori sierici identificati nel secondo trimestre di gravidanza includono l'alfafetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica (hCG) e l'estriolo libero.

L'alfa-fetoproteina (AFP) è una proteina fetale. Inizia a essere sintetizzato da 5-6 settimane di sviluppo embrionale nel sacco vitellino del feto, quindi il fegato assume la funzione principale della sintesi. Una piccola quantità di proteine ​​viene anche sintetizzata nel tratto gastrointestinale del feto..

La massima concentrazione di AFP nel sangue fetale è determinata a 12-14 settimane di gestazione. Le proteine ​​vengono escrete dai reni del feto nel liquido amniotico, da dove entra nel sangue della madre. L'AFP appare nel sangue della madre dopo 12-13 settimane di gestazione e raggiunge il massimo a 32–33 settimane.

Determinazione dell'estriolo non coniugato (libero) nel sangue

Sotto l'azione della gonadotropina corionica (hCG), il corpo luteo inizia attivamente a produrre estriolo, che prepara l'utero alla crescita fetale. Tuttavia, circa il 90% di estriolo è di origine frutta..

Il precursore dell'estriolo, il deidroepiandrosterone (DEA), è sintetizzato nella corteccia della ghiandola surrenale fetale, da dove entra nel fegato fetale e nella placenta, dove si verifica la formazione di estriolo. L'estriolo sintetizzato nella placenta è chiamato libero, non legato, non coniugato..

La concentrazione dell'ormone aumenta parallelamente all'età gestazionale. Il suo livello cambia durante il giorno e raggiunge un massimo di 1400-1500.

Importante La concentrazione dell'ormone cambia con molte anomalie nello sviluppo del feto e compromissione della funzione placentare. Pertanto, la determinazione dell'estriolo libero nel sangue di una donna incinta ha un importante valore diagnostico. Per ulteriori informazioni, consultare l'articolo "Estriol".

Tabella: Fattori che influenzano i risultati dei test di screening biochimico:

IndiceAumentareDeclino
Massa corporeaRidottoÈ aumentato
Fecondazione in vitroIl livello di hCG è più alto in media del 10-15%I livelli di estriolo libero e PAPP-A sono inferiori di circa il 10-20%.
Gravidanza multiplaMolto spesso, gli indicatori vengono aumentati in base al numero di frutti2
Sanguinamento, minacciando l'aborto spontaneo 1AFPPAPP-A, hCG, estriolo libero
DiabeteNel diabete mellito insulino-dipendente, i livelli di PAPP-A, AFP ed estriolo libero sono ridotti
GaraI livelli di AFP e hCG sono più alti nelle donne della razza Negroid rispetto a quelli europei

1 - si raccomanda di posticipare l'analisi di una settimana dopo l'interruzione del sanguinamento.

2 - è impossibile calcolare in modo affidabile il rischio di malattie ereditarie, perché uno dei frutti può essere sano e il secondo non lo è.

Per valutare il test "triplo", viene utilizzata anche la determinazione della molteplicità del MoM mediano. In varie malattie del feto viene rivelata una deviazione caratteristica combinata degli indicatori di screening biochimico. Sono chiamati profili MoM per una patologia specifica..

Se ci sono deviazioni dalla norma, prima di tutto, è necessario condurre una seconda ecografia, chiarire l'età gestazionale e identificare ovvie malformazioni.

Se vengono rilevate anomalie evidenti, sono già prescritti metodi invasivi di indagine del feto (corionbiopsia, amniocentesi, placentcentesi) per determinare l'insieme di cromosomi fetali.

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