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Anche 30 anni fa, i genitori hanno scoperto il sesso del loro bambino solo in ospedale, dopo la sua nascita: la tecnologia del tempo non gli ha permesso di scoprirlo durante la gravidanza. Tuttavia, ora conoscere il sesso del bambino in anticipo è all'ordine del giorno. La medicina è andata molto avanti: oggi puoi persino determinare che tipo di anomalie, anomalie ha il feto e nelle prime fasi della gravidanza. Pertanto, coloro che vogliono essere sicuri della salute del futuro bambino dovrebbero sottoporsi al cosiddetto screening prenatale del primo trimestre.

Lo screening in gravidanza è un insieme di studi volti a identificare determinati disturbi, malattie e deviazioni specifiche nello stato di salute. Per le future mamme, lo screening, che viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza, è estremamente importante, poiché ti permetterà di scoprire se ci sono problemi nel corpo della donna e, soprattutto, se il feto si sta sviluppando normalmente.

Sebbene questo screening sia incluso nella serie generale di esami per la gravidanza, una donna ha il diritto di decidere se passarlo o meno, cioè questa è una questione volontaria. E, sorprendentemente, alcuni si rifiutano di attraversarlo, credendo che "non sia necessario". Certo, nessuno insisterà. Ma va sottolineato che l'esame viene effettuato al fine non solo di scoprire i rischi per la madre e il feto, ma anche per prevenirne le conseguenze negative, ad esempio il rischio di aborto spontaneo. Sì, e malformazioni fetali, comprese quelle genetiche, vale la pena scoprirlo il prima possibile per prendere una decisione informata sulla nascita del bambino, il suo trattamento, la vita familiare in futuro.

Il primo screening viene effettuato a 11-13 settimane di gestazione, il periodo ottimale è di 12 settimane. Se salti questo periodo, l'esame diventa inutile. Il fatto è che a 12 settimane l'embrione passa a una nuova fase di sviluppo - diventa un feto. Inoltre, questo è il primo periodo in cui è possibile identificare le anomalie più comuni nello sviluppo del feto e nel corso della gravidanza e, quindi, sviluppare tattiche per correggere ed eliminare questi disturbi in anticipo. A proposito, si ritiene che lo screening nel primo trimestre sia ancora più informativo rispetto al secondo.

Possibilità di visualizzazione ottimale (%) delle strutture anatomiche del feto a seconda dell'età gestazionale.

I ginecologi distinguono il cosiddetto gruppo ad alto rischio: alle donne che vi entrano si raccomanda vivamente di sottoporsi a screening prenatale nel primo trimestre, poiché nel loro caso la probabilità che qualcosa vada storto è maggiore. Queste sono donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni - anche se una donna non si lamenta della sua salute, i processi iniziali di invecchiamento possono influenzare la frequenza delle "rotture" cromosomiche nel feto. Questi sono coloro che nel primo trimestre di gravidanza hanno sofferto di una malattia infettiva, tra cui influenza o SARS..

Queste sono donne in gravidanza, costrette per motivi di salute ad assumere determinati farmaci che possono avere un effetto negativo sul feto. Lo screening è raccomandato per coloro a cui è stato precedentemente diagnosticato un problema di gravidanza, che hanno già dato alla luce bambini con anomalie genetiche o che hanno una storia familiare di malattie ereditarie che assumono droghe o alcool durante la gravidanza, e quelli che hanno il padre di un bambino un parente.

Prima di tutto, lo screening del trimestre comprende una ecografia. Le moderne tecnologie, a partire da 10-11 settimane, determinano la minaccia di una gravidanza non sviluppata, la presenza di anomalie e malformazioni nel feto, comprese quelle incompatibili con la vita, nonché la probabilità di aborto spontaneo, l'insorgenza di tumori e cisti, la qualità e la quantità di liquido amniotico e molti altri fattori cruciali. Tutto questo il ginecologo terrà conto dell'ulteriore introduzione del paziente.

Gravidanza 21 settimane. La sezione trasversale dell'addome del feto e - una rappresentazione schematica; b - un ecogramma. La determinazione dei diametri antero-posteriore e trasversale è di 55,4 e 43,8 mm. La freccia indica la vena ombelicale.

Quando si esegue un'ecografia nel primo trimestre, gli esperti prestano attenzione a segni specifici che indicano lo stato di salute del feto. Ad esempio, le dimensioni del feto dal coccige alla corona diranno se il feto sarà grande o, al contrario, è in ritardo nello sviluppo. La dimensione della testa da un tempio all'altro è importante in termini di rilevamento di un tumore al cervello o idropisia nel feto - idrocefalo. E alcune caratteristiche dello spessore del cosiddetto spazio del collare possono indicare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, ad esempio la sindrome di Down (il sottosviluppo dell'osso nasale può anche indicare questo).

Il secondo stadio dello screening è un'analisi biochimica del sangue della gestante (il sangue viene prelevato a stomaco vuoto). Vengono esaminati i livelli ematici di zucchero e proteine, un marker di malattie pericolose, tra cui epatite virale, rosolia, clamidia, ecc., Nonché indicatori specifici che sospettano la stessa sindrome di Down e altre anomalie geniche, tumori maligni nel feto, insufficienza placentare., ha minacciato l'aborto e altri disturbi.

Lo screening prenatale combinato ha già dimostrato di essere efficace. La cosa principale è non perdere il suo mandato e sottoporsi ad ultrasuoni con specialisti professionisti. Se si sospetta una malattia genetica, la donna verrà indirizzata a un consulto genetico e ad un ulteriore esame, tra cui una biopsia dei villi coriali e un'analisi del DNA fetale sul sangue della madre.

Formazione video norma degli ultrasuoni del feto a 12 settimane (primo trimestre)

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Che cos'è lo screening e come è fatto

Ogni trimestre di gestazione comporta una serie di studi ecografici e biochimici. Con il loro aiuto, è possibile valutare le condizioni del feto e rilevare patologie dello sviluppo intrauterino. Una serie di tali test, analisi e studi viene definita screening. Cosa è incluso nello screening genetico, per quanto tempo e per quale scopo? - ne parliamo più tardi.

Che cos'è lo screening della gravidanza?

Lo screening ostetrico durante il periodo di gestazione consente al medico di ottenere le informazioni necessarie sulle patologie genetiche e di altro tipo. Le proiezioni vengono eseguite ogni trimestre durante la gravidanza. Una volta incinta, una volta è sufficiente per completare tutti gli studi, altri devono ripetere i test o, secondo il test del medico, sottoporsi a ulteriori esami.

Lo screening della gravidanza è un complesso di studi che comprende ultrasuoni, analisi del sangue biochimica, esame e domande del paziente. Questo studio consente di diagnosticare malformazioni fetali e valutare le caratteristiche fisiche del nascituro, le condizioni della donna.

Lo screening è raccomandato per ogni futura mamma. Ci sono casi in cui un esame standard non è sufficiente, soprattutto se una donna è a rischio:

  • Irradiazione di uno dei genitori alla vigilia del concepimento;
  • Minaccia a lungo termine di aborto spontaneo;
  • Età superiore ai 35 anni;
  • I genitori del bambino sono parenti stretti;
  • Assunzione di medicinali nel primo trimestre di gestazione;
  • Storia dell'aborto;
  • La presenza in passato di travaglio, a seguito della quale il neonato presentava un'anomalia cromosomica.

Come viene fatto lo screening e cosa è incluso in esso - considereremo ulteriormente.

Come è il primo screening del trimestre

Il primo esame di screening viene eseguito dalle 11 alle 14 settimane. Un'età gestazionale correttamente stabilita è di particolare importanza, poiché i tassi di screening variano con ogni settimana successiva. Il primo screening include la diagnostica ecografica di routine del feto e un esame biochimico del sangue venoso della madre. L'intervallo tra gli studi non dovrebbe essere superiore a 3 giorni. Un approccio integrato consentirà con la massima accuratezza di determinare la presenza di possibili anomalie.

Primo screening ecografico

Durante un esame ecografico, il medico esamina la posizione del corion (membrana fetale), il tono uterino e le condizioni ovariche. Viene determinato il grado di sviluppo della colonna vertebrale e del cervello in un bambino, la presenza di arti. Con gravidanze multiple, il medico installerà gemelli identici o identici nell'utero. Inoltre, l'ecografia può identificare alcune anomalie dello sviluppo incompatibili con la vita. Ad esempio, l'anencefalia, caratterizzata da un'assenza parziale o completa degli emisferi cerebrali o delle ossa craniche, mancanza di tessuti molli.

Analisi di screening biochimico

Per lo studio, viene utilizzato il sangue venoso, che viene preso a stomaco vuoto al mattino. Un doppio test mira a determinare la quantità di PAPP-A e beta hCG nel sangue.

L'ormone hCG è composto da due parti: (α) alfa e (β) beta. Per lo screening prenatale, il β-hCG è della massima importanza, i cui indicatori vengono utilizzati per rilevare gravi anomalie nello sviluppo fetale. Se la gestazione procede senza patologie, il marker β-hCG rientra nei limiti accettabili. Ogni settimana di gestazione ha i suoi valori regolatori. Una diminuzione o un aumento della concentrazione dell'ormone può indicare un decorso sfavorevole della gravidanza.

Un aumento dei livelli di hCG è spiegato dai seguenti fattori:

  • Età gestazionale impostata in modo errato;
  • Gravidanza multipla;
  • Tossicosi precoce;
  • Sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche in un bambino;
  • Diabete materno.

Una diminuzione dei livelli ormonali può indicare la presenza di tali patologie:

  • Rischio di aborto spontaneo;
  • Lo sviluppo di una gravidanza extrauterina;
  • Insufficienza placentare;
  • Presenza della sindrome di Edwards.

Va tenuto presente che i livelli di hCG durante la fecondazione in vitro saranno più alti rispetto alle donne la cui gravidanza è avvenuta per concepimento naturale.

Un'altra parte integrante dell'analisi di screening del primo trimestre è la misurazione della proteina PAPP-A. È necessario garantire lo sviluppo e l'attività della placenta. Una diminuzione di questa proteina può indicare la regressione della gravidanza, la probabilità di aborto spontaneo, la presenza di mutazioni cromosomiche e alcune sindromi monogeniche. Il superamento di PAPP-A può essere la ragione per un periodo di gestazione stabilito in modo errato e un aumento del tono uterino.

I risultati ottenuti durante il primo screening non possono essere utilizzati come indicazioni per l'aborto. La probabilità di sviluppare una patologia non garantisce la nascita di un bambino con un disturbo. Deviazioni dagli standard: un'occasione per ulteriori ricerche. Il paziente viene indirizzato a un genetista che, dopo aver studiato l'anamnesi, nonché i risultati della diagnostica ecografica e biochimica, decide sulla fattibilità di studi di laboratorio che richiedono un intervento chirurgico (biopsia o amniocentesi della placenta, corion).

Cosa mostra la proiezione del secondo trimestre

La seconda proiezione è mostrata da 16 a 20 settimane. Come il primo, include l'ecografia del feto e l'esame dei marcatori di sangue biochimici. Grazie ad un'analisi completa, il medico può ottenere un quadro dettagliato delle condizioni del feto, nonché confutare o confermare la presenza di anomalie rilevate dagli esami del primo trimestre.

Ultrasuoni del secondo trimestre

La seconda diagnosi ecografica del feto viene eseguita da 20 a 24 settimane di gestazione. Entro questo periodo, nel bambino si formano importanti sistemi e il corpo assume una forma specifica. Nel secondo trimestre, l'ecografia viene eseguita solo transaddominalmente (attraverso il peritoneo).

Durante l'ecografia, il medico studia le condizioni dell'utero, del collo e delle appendici, gli indicatori quantitativi del liquido amniotico, il numero di vasi nel cordone ombelicale, nonché la struttura, la posizione, la maturità e lo spessore della placenta. Vengono studiati i principali indicatori fetometrici, la struttura del miocardio, lo stato del sistema genito-urinario, lo sviluppo degli organi digestivi, le ossa facciali del cranio e la colonna vertebrale del feto. Se si riscontrano anomalie incompatibili con la vita, si può consigliare a una donna di interrompere la gravidanza.

Seconda analisi biochimica durante la gravidanza

Lo screening biochimico del 2o trimestre consente di rilevare difetti di sviluppo e patologie dello sviluppo intrauterino. Il triplo test ha lo scopo di studiare il livello di AFP, estriolo libero e hCG nel sangue. Analizzando la concentrazione di queste proteine ​​e ormoni, è possibile valutare il rischio di formazione della sindrome di Edwards o Down nel feto, difetti del tubo neurale (anencefalia, non chiusura del canale spinale).

Un'interpretazione globale dei risultati dello screening può indicare alti rischi di un bambino che sviluppa una malattia. Va ricordato che esiste una certa percentuale di risultati diagnostici inaffidabili. I risultati falsi negativi rappresentano il 30% di tutti i casi, i falsi positivi - 10%. Se il primo screening prenatale mostra la probabilità di difetti alla nascita, non è consigliabile trascurare il secondo screening..

Come viene eseguito lo screening del terzo trimestre

Rispetto al secondo trimestre, il terzo è considerato piuttosto eccitante. Questo periodo è caratterizzato da un aumentato rischio di varie patologie e parto prematuro. Se i risultati della ricerca sono fuori norma, questo potrebbe essere il motivo della consegna per taglio cesareo.

Il terzo screening è un esame completo, la cui tempistica varia tra 30 e 34 settimane. Viene valutata la condizione degli organi materni e del feto. Al fine di determinare in che modo avverrà il travaglio e identificare possibili deviazioni, gli ultrasuoni, la TAC (cardiotocografia) e la dopplerometria vengono eseguiti come parte del terzo screening. Ciascuno dei metodi diagnostici è di particolare importanza, dal momento che ci sono una serie di difetti intrauterini che compaiono nelle ultime settimane di gestazione.

Una donna prende la decisione di sottoporsi a screening prenatale da sola. La maggior parte degli esperti ritiene che non si debba trascurare la possibilità di individuare tempestivamente le deviazioni emergenti. Se si riscontra che il feto presenta un'anomalia congenita, una corretta gestione della gravidanza contribuirà a ridurre al minimo la presenza di patologie e darà alla futura mamma l'opportunità di dare alla luce un bambino forte. Quando si diagnosticano difetti cromosomici, è impossibile influenzare una situazione simile. I genitori avranno il tempo di prepararsi mentalmente alla nascita di un bambino potenzialmente malato.

Un altro motivo per il passaggio tempestivo di screening prenatali è la diagnosi precoce di gravi patologie fetali, in presenza della quale non è pratico mantenere una gravidanza. Se una donna decide di interrompere la gravidanza, è più sicuro per lei se l'aborto viene fatto nelle prime fasi.

Video: la fattibilità di studi di screening

Attenzione! Questo articolo è solo a scopo informativo e in nessun caso è materiale scientifico o consulenza medica e non può sostituire la consultazione di persona con un medico professionista. Per diagnosi, diagnosi e trattamento, contattare un medico qualificato!

Screening prenatale: le informazioni più complete

Per molti anni, il programma di screening prenatale ha funzionato con successo presso il Centro di immunologia e riproduzione. I nostri specialisti sono invitati a tenere conferenze durante conferenze specializzate e altre cliniche. Il nostro laboratorio riceve costantemente buoni voti nel sistema di controllo qualità. Specialisti appositamente formati calcolano i rischi.

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Cos'è la diagnosi prenatale?

La parola prenatale significa prenatale. Pertanto, il termine "diagnosi prenatale" indica qualsiasi ricerca in grado di chiarire le condizioni del feto. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, vari problemi di salute possono verificarsi non solo dopo la nascita, ma anche prima della nascita. I problemi possono essere diversi:

  • abbastanza innocuo che il feto può gestire da solo,
  • più grave quando cure mediche tempestive salvano la salute e la vita del feto,
  • abbastanza pesante che la medicina moderna non può gestire.

Per determinare lo stato di salute del feto, vengono utilizzati metodi diagnostici prenatali, tra cui ultrasuoni, cardiotocografia, vari studi biochimici, ecc. Tutti questi metodi hanno capacità e limitazioni diverse. Alcuni metodi sono completamente sicuri, come gli ultrasuoni. Alcuni sono associati a un certo rischio per il feto, ad esempio l'amniocentesi (test del liquido amniotico) o una biopsia dei villi coriali.

È chiaro che i metodi di diagnosi prenatale, associati al rischio di complicanze della gravidanza, dovrebbero essere applicati solo quando vi sono indicazioni convincenti per il loro uso. Al fine di restringere il più possibile la cerchia di pazienti che necessitano di metodi invasivi (cioè correlati all'intervento nel corpo) di diagnosi prenatale, utilizziamo l'identificazione di gruppi a rischio per lo sviluppo di alcuni problemi nel feto.

Cosa sono i gruppi a rischio?

I gruppi a rischio sono tali gruppi di pazienti, tra i quali la probabilità di rilevare l'una o l'altra patologia della gravidanza è maggiore rispetto all'intera popolazione (tra tutte le donne in questa regione). Esistono gruppi a rischio per lo sviluppo di aborto spontaneo, preeclampsia (tossicosi tardiva), varie complicanze durante il parto, ecc. Se una donna, a seguito di un esame, è a rischio per una particolare patologia, ciò non significa che questa patologia si svilupperà necessariamente. Ciò significa solo che in questo paziente questo o quel tipo di patologia può verificarsi con una probabilità più elevata rispetto ad altre donne. Pertanto, il gruppo a rischio non è identico alla diagnosi. Una donna può essere a rischio, ma potrebbero non esserci problemi durante la gravidanza. E neoborot, una donna potrebbe non essere a rischio, ma potrebbe avere un problema. La diagnosi indica che questa o quella condizione patologica è già stata trovata in questo paziente.

Perché sono necessari gruppi a rischio?

Sapere che il paziente fa parte dell'uno o dell'altro gruppo a rischio aiuta il medico a pianificare le tattiche della gravidanza e del parto. L'identificazione di gruppi a rischio consente di proteggere i pazienti che non sono a rischio da interventi medici non necessari e viceversa, consente di giustificare la nomina di determinate procedure o studi a pazienti a rischio.

Che cos'è lo screening??

La parola screening significa screening. In medicina, lo screening è inteso come condurre studi semplici e sicuri per grandi gruppi della popolazione al fine di identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di una particolare patologia. Lo screening prenatale si riferisce agli studi condotti da donne in gravidanza per identificare i gruppi a rischio di complicanze della gravidanza. Un caso speciale di screening prenatale è lo screening per identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto. Lo screening non consente di identificare tutte le donne che potrebbero avere un problema particolare, ma consente di distinguere un gruppo relativamente piccolo di pazienti, all'interno del quale sarà concentrata la maggior parte degli individui con questo tipo di patologia.

Perché lo screening per malformazioni fetali?

Alcuni tipi di malformazioni congenite nel feto sono abbastanza comuni, ad esempio la sindrome di Down (trisomia sulla 21a coppia di cromosomi o trisomia 21) - in un caso, per 600 - 800 neonati. Questa malattia, così come alcune altre malattie congenite, si verifica al momento del concepimento o nelle primissime fasi dello sviluppo dell'embrione e può essere diagnosticata con una gravidanza invasiva precoce utilizzando metodi invasivi di diagnosi prenatale (prelievo di villi coriali e amniocentesi). Tuttavia, tali metodi sono associati al rischio di una serie di complicanze della gravidanza: aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto sul fattore Rh e sul gruppo sanguigno, infezione del feto, sviluppo di perdita dell'udito in un bambino, ecc. In particolare, il rischio di sviluppare un aborto dopo tali studi è 1: 200. Pertanto, questi studi dovrebbero essere prescritti solo alle donne a gruppi ad alto rischio. I gruppi a rischio comprendono donne di età superiore ai 35 anni, in particolare oltre 40, nonché pazienti con la nascita di bambini con difetti dello sviluppo in passato. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down possono nascere in donne molto giovani. I metodi di screening - studi completamente sicuri condotti in specifici periodi gestazionali - consentono di identificare gruppi di donne a rischio di sindrome di Down che possono essere sottoposti a campionamento di villi coriali o amniocentesi. Le donne che non sono a rischio non necessitano di ulteriori studi invasivi. Trovare un aumentato rischio di sviluppare malformazioni fetali usando metodi di screening non è una diagnosi. La diagnosi può essere fatta o rifiutata con ulteriori test..

Quali tipi di difetti alla nascita vengono sottoposti a screening??

Attualmente è raccomandato lo screening per i seguenti tipi di malformazioni congenite nel feto:

  • Sindrome di Down (trisomia per la ventunesima coppia di cromosomi)
  • Sindrome di Edwards (trisomia per la diciottesima coppia)
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia)
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Quali tipi di studi vengono condotti nell'ambito dello screening del rischio di malformazione fetale?

Per tipo di ricerca distinguere:

  • Screening biochimico: un esame del sangue per vari indicatori
  • Screening ad ultrasuoni: rilevazione di segni di anomalie dello sviluppo mediante ultrasuoni.
  • Screening combinato: una combinazione di screening biochimici ed ecografici.

Una tendenza generale nello sviluppo dello screening prenatale è il desiderio di ricevere informazioni affidabili sul rischio di sviluppare alcuni disturbi nelle prime fasi possibili della gravidanza. Si è scoperto che lo screening combinato alla fine del primo trimestre di gravidanza (periodi 10–13 settimane) consente di avvicinarsi all'efficacia dello screening biochimico classico del secondo trimestre di gravidanza.

Lo screening ecografico utilizzato per l'elaborazione matematica dei rischi di anomalie fetali viene eseguito solo 1 volta: alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda lo screening biochimico, l'insieme di indicatori sarà diverso nelle diverse fasi della gravidanza. Durante la gravidanza 10-13 settimane, vengono controllati i seguenti indicatori:

  • subunità β libera dell'ormone corionico umano (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A), proteina plasmatica correlata alla gravidanza A

Il calcolo del rischio di misurazione delle anomalie fetali, basato sulla misurazione di questi indicatori, è chiamato doppio test biochimico del primo trimestre di gravidanza.

Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di rilevare la sindrome di Down (T21) e la sindrome di Edwards (T18), la trisomia sul 13 ° cromosoma (sindrome di Patau), la triploidia di origine materna, la sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia. Non è possibile calcolare il rischio di difetti del tubo neurale utilizzando un doppio test, poiché l'indicatore chiave per determinare questo rischio è l'α-fetoproteina, che inizia a essere determinata solo dal secondo trimestre di gravidanza.

Programmi informatici speciali consentono di calcolare il rischio combinato di anomalie dello sviluppo fetale tenendo conto dei parametri biochimici determinati in un doppio test del primo trimestre e dei risultati di un'ecografia eseguita entro 10-13 settimane dalla gravidanza. Tale test viene chiamato combinato con il doppio test TBP del primo trimestre di gravidanza o un triplo test del primo trimestre di gravidanza. I risultati del calcolo del rischio ottenuto utilizzando il doppio test combinato sono molto più accurati rispetto ai calcoli del rischio solo sulla base di parametri biochimici o solo sulla base degli ultrasuoni.

Se i risultati del test nel primo trimestre indicano un gruppo a rischio di anomalie cromosomiche fetali, è possibile eseguire una biopsia dei villi coriali per escludere la diagnosi di anomalie cromosomiche.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

Sulla base di questi indicatori, vengono calcolati i seguenti rischi:

  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • difetti del tubo neurale (insufficienza del canale spinale (spina bifida) e anencefalia).
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Questo test è chiamato il secondo test del secondo trimestre di gravidanza o il quarto screening biochimico nel secondo trimestre di gravidanza. Una versione troncata del test è il cosiddetto test triplo o doppio del secondo trimestre, che comprende 2 o indicatori: hCG o la subunità β libera di hCG, AFP, estriolo libero. È chiaro che l'accuratezza dei test doppi o doppi dell'II trimestre è inferiore all'accuratezza del test quadruplo dell'II trimestre.

Un'altra opzione per lo screening prenatale biochimico è lo screening biochimico del rischio di soli difetti del tubo neurale nel secondo trimestre di gravidanza. In questo caso, viene determinato un solo marker biochimico: α-fetoproteina

Qual è il periodo di screening del secondo trimestre??

A 14-20 settimane di gravidanza. Il periodo ottimale è di 16-18 settimane di gravidanza.

Che cos'è un test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza?

L'opzione principale per lo screening biochimico del secondo trimestre nel CIR è il cosiddetto test quadruplo o quadruplo, quando la definizione di inibina A viene aggiunta alla definizione dei tre indicatori di cui sopra.

Screening ad ultrasuoni nel primo trimestre di gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione principale utilizzata nel calcolo dei rischi è l'ampiezza della trasparenza cervicale (inglese "nuchal translucency" (NT) ", francese" clarté nuchale "). Nella pratica medica russa, questo termine è spesso tradotto come "spazio del colletto" (TVP) o "piega cervicale". Trasparenza cervicale, spazio del colletto e piega cervicale sono sinonimi completi che possono essere trovati in diversi testi medici e significano la stessa cosa.

Trasparenza cervicale - Definizione

  • La trasparenza cervicale è come appare l'ecografia quando il liquido sottocutaneo si accumula sulla parte posteriore del collo fetale nel primo trimestre di gravidanza
  • Il termine "trasparenza cervicale" viene utilizzato indipendentemente dal fatto che vi siano setti o che sia limitato dalla regione cervicale o che circonda l'intero feto
  • La frequenza delle anomalie cromosomiche e di altro tipo è principalmente associata all'ampiezza della trasparenza e non a come appare in generale
  • Durante il secondo trimestre, la trasparenza di solito si risolve, ma in alcuni casi può trasformarsi in edema cervicale o igroma cistico con o senza una combinazione con edema generalizzato..

Misurazione della trasparenza cervicale

Gravidanza e dimensioni del coccige parietale

L'età gestazionale ottimale per misurare la NR va da 11 settimane a 13 settimane per 6 giorni. La dimensione minima del KTR è di 45 mm, quella massima di 84 mm.

Esistono due motivi per scegliere un periodo di 11 settimane come prima data di misurazione della PA:

  1. Lo screening richiede la capacità di eseguire una biopsia dei villi coriali prima del momento in cui questo studio può essere complicato tagliando gli arti fetali.
  2. D'altra parte, molti difetti fetali gravi possono essere rilevati solo dopo 11 settimane di gestazione..
  • Una diagnosi di onfalocele è possibile solo dopo 12 settimane.
  • La diagnosi di anencefalia è possibile solo dopo 11 settimane di gravidanza, poiché solo da questo periodo compaiono i segni ultrasonici di ossificazione del cranio del feto.
  • La valutazione a quattro camere del cuore e dei grandi vasi è possibile solo dopo 10 settimane di gravidanza.
  • La vescica viene visualizzata nel 50% dei feti sani a 10 settimane, nell'80% a 11 settimane e in tutti i feti a 12 settimane..

Immagine e misurazione

Per misurare la UW, la macchina ad ultrasuoni deve avere un'alta risoluzione con una funzione di loop video e calibratori in grado di misurare le dimensioni al decimo di millimetro più vicino. La silice può essere misurata utilizzando un sensore addominale nel 95% dei casi, nei casi in cui ciò non sia possibile, è necessario utilizzare un sensore vaginale..

Quando si misura la PAC, solo la testa e la parte superiore del torace del feto dovrebbero cadere in figura. L'aumento dovrebbe essere massimo, in modo che un leggero spostamento dei marker dia un cambiamento nella misura non superiore a 0,1 mm. Quando si ingrandisce l'immagine, prima o dopo aver riparato l'immagine, è importante ridurre il guadagno. Ciò evita l'errore di misurazione quando il marker cade nella regione sfocata e quindi la dimensione della silice verrà sottovalutata..

Dovrebbe essere ottenuta una buona fetta sagittale, della stessa qualità di quando si misura KTP. La misurazione deve essere eseguita in posizione neutra della testa del feto: l'estensione della testa può aumentare il valore di TBP di 0,6 mm, la flessione della testa può ridurre la frequenza di 0,4 mm.

È importante non confondere la pelle fetale e l'amnione, poiché durante questi periodi di gravidanza entrambe le formazioni sembrano membrane sottili. In caso di dubbio, dovresti aspettare fino a quando il feto fa un movimento e si allontana dall'amnione. Un modo alternativo è chiedere alla donna incinta di tossire o toccare delicatamente la parete addominale della donna incinta.

Viene misurata la maggiore distanza perpendicolare tra i contorni interni della trasparenza cervicale (vedere la figura seguente). Le misurazioni vengono eseguite tre volte, per il calcolo viene utilizzato il valore di dimensione maggiore. Nel 5-10% dei casi, viene rilevato un intreccio del cordone ombelicale intorno al collo fetale, che può complicare significativamente la misurazione. In tali casi, vengono utilizzate 2 misurazioni: sopra e sotto l'entanglement del cordone ombelicale; il valore medio di queste due misurazioni viene utilizzato per calcolare i rischi.

Gli standard di scansione ad ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza sono in fase di sviluppo da parte della Fetal Medicine Foundation (FMF) con sede nel Regno Unito. Nel gruppo di società CIR, l'ecografia viene eseguita secondo il protocollo FMF.

Ulteriori segni ecografici di rischio di sindrome di Down

Di recente, oltre alla misurazione della pressione arteriosa per la diagnosi della sindrome di Down alla fine del primo trimestre di gravidanza, sono stati utilizzati i seguenti segni ecografici:

  • Definizione dell'osso nasale. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non è determinato dagli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.
  • Valutazione del flusso sanguigno nel dotto Arantia (venoso). Le violazioni della forma d'onda del flusso sanguigno nel dotto di Arantia si trovano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali
  • Riduzione ossea mascellare
  • Allargamento della vescica ("megacistite")
  • Tachicardia fetale lieve

La forma del flusso sanguigno nel dotto di Arantia con dopplerometria. Sopra: norma; sotto: con trisomia 21.

Non solo sindrome di Down!

Durante l'ecografia alla fine del primo trimestre, una valutazione del contorno fetale fornisce le seguenti anomalie del feto:

  • Esencefalia - Anencefalia
  • Igroma cistico (gonfiore a livello del collo e della parte posteriore del feto), in più della metà dei casi a causa di anomalie cromosomiche
  • Omphalocele e gastroschisi. La diagnosi di onfalocele può essere fatta solo dopo 12 settimane di gravidanza, poiché prima di questo periodo l'ernia ombelicale fisiologica, che si trova spesso, non ha significato clinico
  • L'unica arteria ombelicale (in una grande percentuale di casi combinata con anomalie cromosomiche nel feto)

Come vengono calcolati i rischi??

Per calcolare i rischi, viene utilizzato un software speciale. Una semplice determinazione del livello di indicatori nel sangue non è sufficiente per decidere se il rischio di anomalie dello sviluppo è aumentato o meno. Il software deve essere certificato per l'uso nello screening prenatale. Nella prima fase del calcolo al computer, i numeri di indicatori ottenuti durante la diagnostica di laboratorio vengono tradotti nel cosiddetto MoM (multiplo della mediana, multiplo della mediana), caratterizzando il grado di deviazione di un particolare indicatore dalla mediana. Nella fase successiva del calcolo, il MoM viene corretto per vari fattori (peso corporeo della donna, razza, presenza di alcune malattie, fumo, gravidanza multipla, ecc.). Il risultato è il cosiddetto MoM modificato. Nella terza fase del calcolo, i MoM corretti vengono utilizzati per calcolare i rischi. Il software è appositamente configurato per i metodi utilizzati in laboratorio per determinare indicatori e reagenti. Non è consentito calcolare i rischi utilizzando le analisi effettuate in un altro laboratorio. Il calcolo più accurato dei rischi di anomalie fetali è quando si utilizzano i dati di un'ecografia eseguita a 10-13 settimane di gravidanza.

Cos'è MoM?

MoM è un'abbreviazione inglese del termine "multiplo della mediana", che significa "multiplo della mediana". Questo è un coefficiente che mostra il grado di deviazione del valore di un particolare indicatore dello screening prenatale dal valore medio per età gestazionale (mediana). Il MoM viene calcolato utilizzando la seguente formula:

MoM = [valore dell'indicatore nel siero del sangue del paziente] / [valore della mediana dell'indicatore per l'età gestazionale]

Poiché il valore dell'indicatore e la mediana hanno le stesse unità, il valore MoM non ha unità. Se il MoM del paziente è vicino all'unità, allora il valore dell'indicatore è vicino alla media nella popolazione, se è superiore all'unità, è superiore alla media nella popolazione, se è inferiore all'unità, è inferiore alla media nella popolazione. Con malformazioni congenite del feto, possono esserci deviazioni statisticamente significative dei marker MoM. Tuttavia, nella loro forma pura, i MoM non vengono quasi mai utilizzati nel calcolo dei rischi di anomalie fetali. Il fatto è che in presenza di una serie di fattori, i valori medi di MoM si discostano dalla media della popolazione. Tali fattori includono il peso corporeo del paziente, il fumo, la razza, la gravidanza a causa di fecondazione in vitro, ecc. Pertanto, dopo aver ricevuto i valori MoM, il programma di calcolo del rischio corregge tutti questi fattori, determinando il cosiddetto "valore MoM corretto", che utilizzato nelle formule di calcolo del rischio. Pertanto, sotto forma di conclusione sui risultati dell'analisi, insieme ai valori assoluti degli indicatori, vengono indicati i valori MoM corretti per ciascun indicatore.

Profili MoM tipici per patologia in gravidanza

Con varie anomalie fetali, i valori MoM sono combinati in modo anomalo. Tali combinazioni di deviazioni MoM sono chiamate profili MoM per l'una o l'altra patologia. Le tabelle seguenti mostrano i profili MoM tipici per diversi periodi di gestazione..

AnomaliaPAPP-ALa libertà β-hCG
Tr. 21 (sindrome di Down)0.411.98
Tr.18 (Sindrome di Edwards)0.160,34
Triploidia di tipo I / II0,75 / 0,06
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.491,11
Sindrome di Klinefelter0.881,07

Profili MoM tipici - Primo trimestre


AnomaliaAFPTotale HCGEstrioloInibire A
Tr. 21 (sindrome di Down)0.752,320.821.79
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.650,360.430.88
Triploidia di tipo I / II6.97tredici0.69
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.991.980.68
Sindrome di Klinefelter1.192.110.600,64-3,91

Profili MoM tipici - Secondo trimestre

Indicazioni per lo screening prenatale di I e II trimestre per il rischio di anomalie fetali

Attualmente, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne in gravidanza. Un ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000 obbliga le donne a condurre uno screening prenatale biochimico per tutte le pazienti in gravidanza nel secondo trimestre di gravidanza in base a due indicatori (AFP e hCG).

Decreto n. 457 del 28 dicembre 2000, "Sul miglioramento della diagnosi prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini":

"A 16-20 settimane, prelevare campioni di sangue da tutte le donne in gravidanza per condurre studi su almeno due marker sierici (AFP, hCG)"

L'importanza di monitorare le malattie congenite su base continuativa a Mosca è anche presa in considerazione nel decreto del governo di Mosca sull'istituzione del programma cittadino "La salute dei bambini" per il 2003-2005.

Decreto del governo di Mosca del 23 luglio 2002 n. 572-PP

"È consigliabile iniziare a Mosca il monitoraggio genetico delle malformazioni congenite dei neonati, lo screening prenatale per la malattia di Down e i difetti del tubo neurale"

D'altra parte, lo screening prenatale dovrebbe essere puramente volontario. Nella maggior parte dei paesi occidentali, il dovere di un medico è informare il paziente circa la possibilità di tali studi e gli obiettivi, le possibilità e i limiti dello screening prenatale. La paziente stessa decide se eseguire i test o meno. Il gruppo di società CIR aderisce allo stesso punto di vista. Il problema principale è che non esiste una cura per le anomalie rilevate. In caso di conferma della presenza di anomalie, la coppia deve affrontare una scelta: interrompere la gravidanza o mantenerla. Questa non è una scelta facile..

Che cos'è la sindrome di Edwards?

Questa condizione è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo (trisomia 18). La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie fisiche e ritardo mentale. Questa è una condizione fatale: il 50% dei bambini malati muore nei primi 2 mesi di vita, il 95% - durante il primo anno di vita. Le ragazze sono colpite 3-4 volte più spesso dei maschi. La frequenza nella popolazione varia da 1 caso per 6.000 nascite a 1 caso per 10.000 nascite (circa 10 volte inferiore alla sindrome di Down).

Qual è la subunità β libera di hCG?

Le molecole di un numero di ormoni ipofisari e placentare (ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) e ormone corionico umano (hCG)) hanno una struttura simile e sono composte da subunità α e β. Le subunità alfa di questi ormoni sono molto simili e le principali differenze tra gli ormoni sono la struttura delle subunità β. LH e hCG sono molto simili non solo nella struttura delle subunità α, ma anche nella struttura delle subunità β. Ecco perché sono ormoni con lo stesso effetto. Durante la gravidanza, la produzione di LH da parte della ghiandola pituitaria scende quasi a zero e la concentrazione di hCG è molto alta. La placenta produce grandi quantità di hCG e, sebbene sostanzialmente questo ormone entri nel sangue in forma assemblata (una molecola dimerica costituita da entrambe le subunità), una piccola quantità di subunità β libera da hCG entra anche nel sangue in piccole quantità. La sua concentrazione nel sangue è molte volte inferiore alla concentrazione di hCG totale, ma questo indicatore può indicare in modo più affidabile il rischio di problemi nel feto nelle prime fasi della gravidanza. La determinazione della subunità β libera dell'hCG nel sangue è anche importante per la diagnosi della malattia trofoblastica (skid cistico e corionopithelioma), alcuni tumori testicolari negli uomini, monitorando il successo delle procedure di fecondazione in vitro.

Quale indicatore: hCG totale o subunità β libera di hCG - è preferibile utilizzare nel triplo test del secondo trimestre?

Utilizzando la definizione di subunità β libera di hCG rispetto alla determinazione di hCG totale si ottiene un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down, tuttavia, nei calcoli statistici classici del rischio di sindrome di Edwards nella popolazione, è stato utilizzato il livello di hCG totale nel sangue della madre. Per la subunità β dell'hCG, tali calcoli non sono stati eseguiti. Pertanto, è necessario scegliere tra un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down (nel caso della subunità β) e la possibilità di calcolare il rischio di sindrome di Edwards (nel caso dell'hCG generale). Ricordiamo che nel primo trimestre, la subunità β libera di hCG, ma non l'hCG totale, viene utilizzata per calcolare il rischio della sindrome di Edwards. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un basso numero di tutti e 3 gli indicatori del triplo test, pertanto, in tali casi, è possibile eseguire entrambe le versioni del triplo test (con hCG generale e con subunità β libera).

Che cos'è PAPP-A?

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (proteina A plasmatica associata alla gravidanza, PAPP-A) è stata descritta per la prima volta nel 1974 come una frazione proteica ad alto peso molecolare nel siero di sangue delle donne nella tarda gravidanza. Si è rivelata una grande metaloglicoproteina contenente zinco con un peso molecolare di circa 800 kDa. Durante la gravidanza, il PAPP-A viene prodotto dal syncytiotrophoblast (il tessuto che è lo strato esterno della placenta) e dal citotrofoblasto extravasivo (isole fetali nello spessore della mucosa uterina) ed entra nel flusso sanguigno della madre

Il significato biologico di questa proteina non è completamente compreso. È stato dimostrato che lega l'eparina ed è un inibitore della granulocita elastasi (un enzima indotto durante l'infiammazione), pertanto si presume che PAPP-A moduli la risposta immunitaria del corpo materno ed è uno dei fattori che garantisce lo sviluppo e la sopravvivenza della placenta. Inoltre, è stato scoperto che è una proteasi che scompone la proteina 4, che lega il fattore di crescita simile all'insulina. Vi sono serie ragioni per ritenere che PAPP-A sia uno dei fattori di regolazione paracrina non solo nella placenta, ma anche in alcuni altri tessuti, in particolare nelle placche aterosclerotiche. Si propone di utilizzare questo marker come uno dei fattori di rischio per la malattia coronarica..

La concentrazione di PAPP-A nel sangue della madre aumenta costantemente con l'aumentare dell'età gestazionale. La crescita più alta di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza..

Negli ultimi 15 anni, PAPP-A è stato studiato come uno dei tre marker di rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down) (insieme alla subunità β libera hCG e allo spessore del colletto). Si è scoperto che il livello di questo marker alla fine del primo trimestre di gravidanza (8-14 settimane) è significativamente ridotto se il feto ha trisomia 21 o trisomia 18 (sindrome di Edwards). L'unicità di questo indicatore è che il suo significato come marker della sindrome di Down scompare dopo 14 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, i suoi livelli nel sangue materno in presenza di trisomia 21 nel feto non differiscono da quelli nelle donne in gravidanza con un feto sano. Se consideriamo PAPP-A come un marker isolato del rischio di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, il più significativo sarebbe la sua determinazione in termini di 8-9 settimane. Tuttavia, la subunità β libera di hCG è un marcatore stabile di rischio per la sindrome di Down a 10-18 settimane, vale a dire successivamente con PAPP-A. Pertanto, il termine ottimale per la donazione di sangue per un doppio test del primo trimestre di gravidanza è di 10-12 settimane.

La combinazione di misurazione del livello di PAPP-A con determinazione della concentrazione di subunità β libera di hCG nel sangue e determinazione della TVP mediante ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza rivela fino al 90% delle donne a rischio di sviluppare la sindrome di Down nella fascia di età avanzata (dopo 35 anni). La probabilità di risultati falsi positivi è di circa il 5%.

Oltre allo screening del rischio prenatale per sindrome di Down e sindrome di Edwards, in ostetricia la definizione di PAPP-A viene utilizzata anche per i seguenti tipi di patologia:

  • La minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione a breve termine dello sviluppo della gravidanza
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

La diagnosi del rischio di arresto della crescita fetale a breve gestazione è stata storicamente la prima applicazione clinica per la determinazione del PAPP-A sierico, proposta nei primi anni '80. È stato dimostrato che le donne con bassi livelli di PAPP-A all'inizio della gravidanza sono a rischio di successiva interruzione della gravidanza e forme gravi di tossicosi tardiva. Pertanto, si raccomanda di determinare questo indicatore entro 7–8 settimane per le donne con una storia di gravi complicazioni durante la gravidanza..

La sindrome di Cornelia de Lange è una rara forma di malformazioni congenite del feto, che si riscontra in 1 caso ogni 40.000 nascite. La sindrome è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, difetti cardiaci e degli arti e caratteristiche caratteristiche delle caratteristiche facciali. È stato dimostrato che in questa condizione, i livelli di PAPP-A nel sangue nel periodo di 20–35 settimane sono significativamente più bassi del normale. Lo studio di Aitken del 1999 ha mostrato che questo marker può essere utilizzato per lo screening della sindrome di Cornelia de Lange nel secondo trimestre di gravidanza, poiché i livelli di tali donne in gravidanza erano in media 5 volte inferiori al normale.

I reagenti utilizzati per determinare PAPP-A e la subunità β libera hCG sono un ordine di grandezza più costoso dei reagenti utilizzati per la maggior parte degli indicatori ormonali, il che rende questo test uno studio più costoso rispetto alla maggior parte degli ormoni nel sistema riproduttivo.

Che cos'è l'α-fetoproteina?

Questa è una glicoproteina fetale prodotta prima nel sacco del tuorlo e poi nel fegato fetale e nel tratto gastrointestinale. Questa è una proteina di trasporto nel sangue del feto che lega una serie di diversi fattori (bilirubina, acidi grassi, ormoni steroidei). Questo è un doppio regolatore della crescita fetale. In un adulto, l'AFP non svolge alcuna funzione nota, sebbene possa aumentare nel sangue con malattie epatiche (cirrosi, epatite) e in alcuni tumori (carcinoma epatocitico e carcinoma germinale). Nel sangue della madre, il livello di AFP aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età gestazionale e raggiunge un massimo di 30 settimane. Il livello di AFP nel sangue della madre aumenta con difetti del tubo neurale nel feto e con gravidanza multipla, diminuisce con la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

Che cos'è l'estriolo libero??

L'estriolo è sintetizzato nella placenta dal 16α-idrossi-deidroepiantrosterone solfato dal feto. La principale fonte di precursori dell'estriolo sono le ghiandole surrenali del feto. L'estriolo è il principale ormone estrogeno in gravidanza e fornisce la crescita uterina e la preparazione delle ghiandole mammarie per l'allattamento.

Il 90% di estriolo dopo 20 settimane di gravidanza è formato da DEA-S del feto. Una grande resa di DEA-C dalla ghiandola surrenale del feto è associata a una bassa attività della 3β-idrossisteroidea-deidrogenasi nel feto. Il meccanismo protettivo per proteggere il feto dall'eccessiva attività androgenica è la rapida coniugazione di steroidi con solfato. Il feto produce più di 200 mg di DEA-S al giorno, 10 volte più della madre. Nel fegato della madre, l'estriolo subisce rapidamente una coniugazione con acidi, principalmente con acido ialuronico, e viene quindi inattivato. Il metodo più accurato per determinare l'attività delle ghiandole surrenali fetali è determinare il livello di estriolo libero (non coniugato).

I livelli di estriolo libero aumentano gradualmente man mano che si sviluppa la gravidanza e nel terzo trimestre di gravidanza possono essere utilizzati per diagnosticare il benessere del feto. Quando il feto peggiora nel terzo trimestre di gravidanza, si può osservare un forte calo del livello di estriolo libero. L'estriolo libero è spesso ridotto nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards. Il ricevimento di desametasone, prednisone o metipred durante la gravidanza sopprime la funzione delle ghiandole surrenali del feto, quindi il livello di estriolo libero in questi pazienti spesso diminuisce (diminuzione dell'assunzione di estriolo dal feto). Quando si assumono antibiotici, il tasso di coniugazione di estriolo nel fegato della madre è aumentato e l'assorbimento inverso dei coniugati dall'intestino è ridotto, quindi anche il livello di estriolo diminuisce, ma già a causa dell'accelerazione della sua inattivazione nel corpo della madre. Per un'interpretazione accurata dei dati del triplo test, è molto importante che il paziente fornisca un elenco completo di farmaci assunti o assunti durante la gravidanza con dosi e tempistiche.

Algoritmo per lo screening prenatale del primo e del secondo trimestre di gravidanza.

1. Calcoliamo l'età gestazionale, meglio dopo aver consultato un medico o con l'aiuto di un consulente.

Lo screening del primo trimestre ha le sue caratteristiche. Viene effettuato nei periodi di 10-13 settimane di gravidanza ed è piuttosto limitato in termini di tempo. Se donate il sangue troppo presto o troppo tardi, se commettete un errore nel calcolo dei tempi della gravidanza al momento della donazione, l'accuratezza del calcolo diminuirà drasticamente. I periodi di gravidanza in ostetricia sono di solito calcolati il ​​primo giorno dell'ultima mestruazione, sebbene il concepimento avvenga il giorno dell'ovulazione, cioè con un ciclo di 28 giorni - 2 settimane dopo il primo giorno delle mestruazioni. Pertanto, i termini da 10 a 13 settimane nel giorno delle mestruazioni corrispondono a 8 a 11 settimane al concepimento.

Per calcolare l'età gestazionale, si consiglia di utilizzare il calendario ostetrico pubblicato sul nostro sito Web. Le difficoltà nel calcolare la durata della gravidanza possono essere dovute a un ciclo mestruale irregolare, con una gravidanza che si verifica subito dopo il parto, con un ciclo che si discosta da 28 giorni per più di una settimana. Pertanto, è meglio fidarsi dei professionisti e consultare un medico per calcolare la durata della gravidanza, un'ecografia e la donazione di sangue.

2. Facciamo un'ecografia.

Il prossimo passo dovrebbe essere una ecografia entro 10-13 settimane dalla gravidanza. I dati di questo studio saranno utilizzati dal programma di calcolo del rischio sia nel primo che nel secondo trimestre. È necessario iniziare l'esame con un'ecografia, perché nel processo di problemi di ricerca con lo sviluppo della gravidanza (ad esempio, un arresto o un ritardo nello sviluppo), può essere rivelata una gravidanza multipla, i tempi del concepimento saranno calcolati con precisione. Un medico ad ultrasuoni aiuterà il paziente a calcolare i tempi della donazione di sangue per lo screening biochimico. Se l'ecografia viene eseguita troppo presto in gravidanza, forse il medico consiglia di ripetere lo studio dopo qualche tempo.

Per calcolare i rischi, verranno utilizzati i seguenti dati del rapporto sugli ultrasuoni: la data dell'ecografia, la dimensione coccigea-parietale (CT) e lo spessore dello spazio del collare (TBP) (abbreviazioni inglesi CRL e NT, rispettivamente), nonché la visualizzazione delle ossa nasali.

3. Dona sangue.

Avendo i risultati degli ultrasuoni e conoscendo l'età gestazionale esatta, puoi venire per una donazione di sangue. La raccolta di sangue per analisi per lo screening prenatale nel gruppo di società CIR viene effettuata quotidianamente, compresi i fine settimana. Nei giorni feriali, il prelievo di sangue viene effettuato dalle 7:45 alle 21:00, nei fine settimana e nei giorni festivi: dalle 8:45 alle 17:00. Il prelievo di sangue viene effettuato 3-4 ore dopo l'ultimo pasto.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

4. Otteniamo il risultato.

Ora devi ottenere i risultati dell'analisi. L'intervallo di tempo per i risultati dell'analisi di screening prenatale nel gruppo di società CIR è di un giorno lavorativo (ad eccezione del test quadruplo). Ciò significa che i test inviati dal lunedì al venerdì saranno pronti lo stesso giorno e i test da sabato a domenica - lunedì.

Le conclusioni sui risultati dello studio sono rilasciate al paziente in russo.

Tiblis. Spiegazione di termini e abbreviazioni

Data del rapportoData dell'elaborazione computerizzata dei risultati
Età gestazionaleSettimane + giorni
Data ultrasuoniData dell'ecografia. Di solito non corrisponde alla data di donazione di sangue.
FruttaIl numero di frutti 1 - gravidanza singleton; 2 - gemelli; 3 - tripla
ECOGravidanza dovuta a fecondazione in vitro
KTRDimensione del coccige-parietale determinata durante l'ecografia
MammaMediana multipla, grado di deviazione del risultato dalla media per una data età gestazionale
Skorr. MammaMoM corretto. Valore MoM dopo correzione in base a peso corporeo, età, razza, numero di feti, diabete, fumo, trattamento dell'infertilità per fecondazione in vitro.
NTSpessore del colletto (traslucenza nucale). Sinonimo: piega cervicale. In diverse versioni dei report, è possibile fornire valori assoluti in mm o il grado di deviazione dalla mediana (MoM)
Rischio di etàIl rischio medio per questa fascia d'età. Nessun fattore diverso dall'età viene preso in considerazione.
Tr. 21Trisomia 21, sindrome di Down
Tr. diciottoTrisomia 18, Sindrome di Edwards
Rischio biochimicoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati degli esami del sangue senza ultrasuoni
Rischio combinatoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati delle analisi del sangue, tenendo conto dei dati degli ultrasuoni. La misura più accurata del rischio.
fb-hcgSubunità β libera da HCG
PDMData dell'ultima mestruazione
AFPα-fetoproteina
HCGHCG totale (gonadotropina corionica umana)
uE3Estriolo libero (estriolo non coniugato)
+NTIl calcolo è stato effettuato tenendo conto dei dati degli ultrasuoni
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Informazioni aggiuntive.

Informazioni per i pazienti: si noti che se si prevede di sottoporsi a screening prenatale nel gruppo di società CIR, i dati ecografici realizzati in altri istituti verranno presi in considerazione solo se esiste un accordo speciale tra il gruppo di società CIR e questi istituti.

Informazioni per i medici

Cari colleghi! In conformità con l'Ordine del Ministero della Salute n. 457 e il Decreto del governo di Mosca n. 572, il gruppo di società CIR fornisce servizi ad altre istituzioni mediche per lo screening prenatale per il rischio di anomalie cromosomiche. Puoi invitare i nostri dipendenti a venire da te con una lezione su questo programma. Per dirigere il paziente per lo screening, il medico curante deve compilare una direzione speciale. La paziente può venire per donazione di sangue da sola, ma è anche possibile prelevare sangue in altre istituzioni con successiva consegna al nostro laboratorio, incluso il nostro corriere. Se desideri ricevere i risultati dei test doppi, tripli e quadrupli del primo e del secondo trimestre di gravidanza, combinati con i dati degli ultrasuoni, il paziente deve venire da noi per gli ultrasuoni, oppure dobbiamo firmare un contratto speciale con il tuo istituto e includere nel tuo programma gli specialisti degli ultrasuoni, ma solo dopo Partenza del nostro esperto di diagnostica funzionale presso il tuo istituto e familiarizzazione con la qualità delle attrezzature e le qualifiche degli specialisti.

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