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Il primo screening fa parte di una serie di procedure diagnostiche durante la gestazione. Utilizzando studi di screening, uno specialista può identificare anomalie precoci nel corso della gravidanza, che consentiranno la correzione tempestiva di possibili violazioni. I risultati sono interpretati dal medico in combinazione con tutti i metodi di screening..

Date

Nel periodo gestazionale, una donna incinta subisce solo tre esami obbligatori. Date del primo esame - I trimestre. È difficile determinare la data esatta durante il concepimento naturale, i tempi possono variare tra 3-5 giorni. Pertanto, quando il calcolo ostetrico dell'età gestazionale viene respinto dalla data dell'ultima mestruazione, l'inizio della gravidanza è il primo giorno dell'ultima mestruazione.

Quando nominano il primo screening durante la gravidanza, sono guidati da periodi ostetrici, anche se sono possibili correzioni nella data se il ciclo mestruale è lungo. Il periodo gestazionale minimo in cui è possibile rilevare segni di sviluppo anormale del feto, nonché valutare la reazione del corpo della madre alla gravidanza - 11 settimane. La scadenza per il primo screening è di 14 settimane, più precisamente 13 settimane più 6 giorni dall'inizio dell'ultima mestruazione prima della gravidanza.

Questo periodo di screening durante la gravidanza non è casuale. A 12 settimane (ostetrico), l'embrione diventa un feto, cioè passa a un altro stadio di sviluppo. Se in questo momento si sono formate alcune strutture nell'embrione, allora acquisisce un nuovo stato nello sviluppo perinatale (fetale o fetale). Una donna incinta dovrebbe capire che è importante rispettare le date di screening durante la gravidanza, poiché i risultati diagnostici dipendono da questo.

Chi ha bisogno di screening?

Alcune donne credono che con una buona salute non sia necessario sottoporsi a screening durante la gravidanza, soprattutto perché non tutte le donne in gravidanza sono registrate presso un ginecologo nel primo trimestre. Pertanto, le donne, in particolare quelle a rischio, possono dare alla luce un bambino con disabilità dello sviluppo fisico o mentale. Dopotutto, se non si rileva una mutazione cromosomica nel primo periodo di gestazione, la malattia stessa non andrà da nessuna parte e l'embriogenesi andrà nella direzione sbagliata e verrà il momento in cui non sarà possibile riparare nulla.

Pertanto, indipendentemente dal benessere della donna incinta, dalla sua età, dalla nascita di bambini precedentemente sani, dalla presenza di eccellenti condizioni di vita e dalla nutrizione, si raccomanda di effettuare lo screening durante la gravidanza in tutte le fasi della gestazione. Anche con la buona salute della donna e l'ereditarietà incontaminata, possono ancora verificarsi deviazioni nell'embriogenesi. Nonostante ciò, una donna incinta può rifiutare di essere esaminata, nessuno la costringerà a sottoporsi a una diagnosi..

Particolare attenzione dovrebbe essere data allo screening durante la gravidanza per le donne a rischio:

  • donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni, anche se hanno già partorito bambini sani. Dopo questo periodo di età, il corpo inizia a invecchiare, vengono avviati processi in cui aumenta la probabilità di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto;
  • storia o identificazione di segni di gravidanza congelata o ectopica, aborto spontaneo, rischio di aborto spontaneo, parto prematuro;
  • SARS o altra infezione all'inizio del periodo gestazionale;
  • processo infettivo cronico, malattie infettive lente;
  • bambini nati morti in famiglia o bambini con anomalie cromosomiche;
  • parenti stretti di futuri genitori a cui è stata diagnosticata una malattia genetica;
  • assumere vari farmaci, vaccinazioni, anestesia durante l'intervento chirurgico immediatamente prima del concepimento e all'inizio della gestazione;
  • concezione a seguito di incesto o violenza;
  • fumo, abuso di alcool, uso di droghe;
  • conflitto di rhesus.

Lo screening durante la gravidanza non rappresenta alcun pericolo per la futura madre e il bambino, quindi la ricerca dall'esame è irragionevole.

Cosa è incluso nel sondaggio

Il primo screening comprende due principali misure diagnostiche:

  1. L'ecografia del feto e dell'utero della futura mamma ci consente di valutare il corso dello sviluppo fetale, la corrispondenza delle parti del corpo con l'età gestazionale, lo sviluppo di strutture corrispondenti all'età. Vengono valutati anche la salute dell'utero e della placenta.
  2. La biochimica del sangue consente di determinare la concentrazione di ormoni necessari per lo sviluppo sano e alcuni marcatori caratteristici per un determinato periodo.

I risultati combinati dello screening (ecografia e esami del sangue) daranno al medico una comprensione di come sta avvenendo correttamente l'embriogenesi, ci sono rischi o segni di anomalie genetiche, qual è la reazione fisica della donna allo sviluppo di un altro organismo nella sua nuova vita?.

Preparazione e condotta

Per evitare che qualsiasi fattore influenzi i risultati diagnostici e non li distorca, è necessario prepararsi allo screening durante la gravidanza.

I passaggi di preparazione includono:

  • rifiuto di prodotti alimentari che teoricamente possono causare allergie o che in precedenza hanno provocato reazioni allergiche: tutti i tipi di agrumi, fragole, lamponi, prodotti marini esotici, frutta e verdura fuori stagione, qualsiasi prodotto che non sia mai stato consumato prima. Se si verifica un'allergia poco prima dello screening, è necessario informare il proprio medico curante al riguardo. L'alcol è escluso anche in dosi minime;
  • prima dell'analisi, non si dovrebbe fumare o bere acqua o altre bevande;
  • prima dell'esame, puoi prendere cibo per 8-12 ore;
  • entro 3-4 giorni prima dello screening, non è possibile sovraccaricare fisicamente e psicoemotivamente, non fare esercizi sportivi, evitare il più possibile situazioni stressanti (le sostanze ormonali sono estremamente sensibili al background emotivo e all'attività fisica);
  • per 2-3 giorni non fare sesso;
  • prova a svuotare l'intestino;
  • all'arrivo in clinica è necessario riposare 15 minuti, sedersi, calmarsi, altrimenti i risultati del test potrebbero essere distorti.

Al primo screening, la preparazione per un esame ecografico dipende dal metodo di esame: transvaginale o transaddominale. Nella prima opzione, la sonda ad ultrasuoni viene inserita direttamente nella vagina, quindi prima della manipolazione è necessario svuotare la vescica.

Quando si esaminano i genitali e il feto con un sensore addominale (attraverso la superficie addominale), è necessario che la vescica sia il più piena possibile. Per questo, mezz'ora prima dello studio, è necessario bere 0,5-0,7 litri di liquido è meglio dell'acqua semplice, non visitare il bagno per 4 ore prima di un'ecografia.

Se durante la procedura il feto giace in modo che sia impossibile determinare i suoi parametri, quindi al paziente viene offerto di camminare un po ', busto, sforzare lo stomaco e quindi rilassarsi, simulare un riflesso della tosse.

Immediatamente dopo l'ecografia, il sangue venoso viene prelevato per l'esame biochimico. In uno screening, è importante eseguire entrambi gli esami senza interruzione, poiché la formula del sangue durante la gravidanza è in continua evoluzione e i risultati della sua ricerca devono essere correlati con i dati della diagnostica ecografica.

Indicatori fetali

Lo screening durante la gravidanza consente di determinare le caratteristiche del feto confrontandole con la norma.

Sono determinati i seguenti indicatori:

  1. Dimensione coccigeo-parietale (KTR) - per la prima volta la "crescita" viene misurata dalla corona del bambino al coccige. Poiché il bambino è costantemente in una posizione embrionale (con le gambe estese al petto), non è possibile misurare l'esatta crescita. Per valutare la crescita, viene presa la lunghezza del femore, dell'omero e dell'avambraccio.
  2. Circonferenza della testa (OG) - calcolata per diametro.
  3. Dimensione biparietale (BPR): la distanza tra i contorni esterni delle ossa parietali e i contorni interni e misura anche la distanza dall'osso frontale alla parte posteriore della testa. L'indicatore è di particolare importanza per determinare la modalità di consegna. Se il cranio del bambino è grande e il bacino della madre è stretto, viene suggerito un taglio cesareo. Questo problema è risolto dai risultati dello screening durante la gravidanza nel tardo periodo, ma il primo esame è necessario per un'analisi comparativa con il secondo e il terzo esame.
  4. Lo spessore dello spazio del colletto (TBP) è il volume del fluido nella piega cervicale, che è caratteristico solo per il primo trimestre. Con pieghe insufficienti o assenti, si possono giudicare i rischi di mutazioni cromosomiche. Le conclusioni finali sono fatte in combinazione con altri marcatori di embriogenesi.
  5. La dimensione dell'osso nasale - lo screening è informativo se eseguito a 12-13 settimane ostetriche. La patologia ossea può indicare anomalie cromosomiche. Nel corso della ricerca scientifica, è stato scoperto che nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale è patologico in oltre il 93% dei casi.
  6. Caratteristiche del cranio e del cervello.
  7. Frequenza cardiaca (FC) - è determinata dal rispetto della norma di età. Se possibile, il diagnostico esamina la struttura del muscolo cardiaco, la posizione e le dimensioni del cuore, i vasi di grandi dimensioni.
  8. Parametri della placenta: spessore, posizione del corion.
  9. Il numero di navi del cordone ombelicale.
  10. Valutazione delle acque amniotiche (volume, colore).

In una donna incinta, un'ecografia del collo viene esaminata mediante ultrasuoni, viene valutato il tono uterino. A volte puoi persino determinare il genere del bambino, ma con questa domanda è meglio aspettare fino a 20 settimane.

Le norme dei valori di base del feto per settimana:

Periodo in settimane ostetricheKTR, millimetriTVP, millimetriOsso nasale, millimetriBDP, millimetriFrequenza cardiaca, battiti al minuto
undici41-500,8-2,4 (media 1,6)1.4 (potrebbe non essere ancora misurato)17154-176
1251-600,8-2,5 (media 1,6)1.821149-173
tredici61-730,8-2,7 (media 1,7)2.3 (valore medio di 12-13 settimane - 3-3.1)26148-170
14-0,8-2,8 (media 1,8)2,527132-166 (media 11-14 settimane-140-160)

Il parametro principale della vitalità fetale durante il primo screening è considerato come contrazioni cardiache. La frequenza cardiaca non dovrebbe essere inferiore a 100 battiti / minuto e superiore a 200 battiti / minuto poiché questo è un fattore sfavorevole nel piano prognostico. La localizzazione e le strutture del cuore, nonché la posizione dello stomaco, giudicano la presenza o l'assenza di deviazioni grossolane. Un diagnostico esperto per la posizione di questi organi può rilevare segni di difetti cardiaci congeniti.

Emocromo

Il sangue venoso per analisi biochimiche viene prelevato da una donna incinta a stomaco vuoto per determinare il livello di due importanti sostanze durante la gravidanza:

  1. Gonadotropina corionica umana (hCG) - inizia a essere prodotta dal corion nei primi giorni dopo il concepimento. Fino a un periodo di 9 settimane, la concentrazione dell'ormone aumenta, il picco si verifica a 11-13 settimane, quindi la produzione diminuisce
  2. Plasma protein-A (PAPP-A) - una proteina prodotta durante una grande quantità di fibroblasti della membrana esterna della placenta in grandi quantità.

I valori normali di hCG caratteristici del primo trimestre sono 50000-55000 mIU / ml.

Un livello aumentato di hCG può indicare la presenza di tali condizioni:

  • una storia di diabete o diabete gestazionale;
  • gravidanza multipla - una grande concentrazione dell'ormone è dovuta al fatto che è prodotta da diversi corioni;
  • tossicosi del primo trimestre;
  • il feto può avere la sindrome di Down.

L'hCG ridotto si verifica con:

  • insufficienza del complesso placentare;
  • gravidanza extrauterina;
  • alto rischio di interruzione spontanea;
  • il feto può avere la sindrome di Edwards.

I valori normali della caratteristica PAPP-A per il primo trimestre (1-14 settimane) sono 0,79-6,01 mU / l. Per lo screening durante la gravidanza, è importante una bassa proteina plasmatica A, che può indicare:

  • la risposta immunitaria della donna incinta;
  • minaccia di aborto spontaneo;
  • morte fetale;
  • insufficienza della funzione placentare;
  • mutazioni cromosomiche fetali (sindrome di Down o Edwards).

Un'alta concentrazione di proteine ​​plasmatiche A può indicare che la gravidanza è multipla, il feto è troppo grande, la localizzazione della placenta è bassa.

Test altamente sensibili vengono utilizzati per lo screening durante la gravidanza in modo che i risultati del test siano il più precisi possibile..

Decrittazione completa

Sulla base dei risultati dello screening durante la gravidanza, tenendo conto dell'emocromo e dei dati dell'ecografia, i seguenti dati si rifletteranno nei risultati:

  • rischio di sviluppare anomalie genetiche;
  • interpretazione di un esame del sangue in gravidanza;
  • la presenza o la probabilità di varie condizioni patologiche;
  • Indicatori dell'indice MoM.

I fattori che possono influenzare la salute della donna incinta e le condizioni del feto sono introdotti nel programma speciale: età della gestante, altezza, peso e loro rapporto, numero di feti, cattive abitudini, metodo di concepimento (naturale o IVF), malattie croniche e altri dati. Per questo, il paziente prima della diagnosi compila un questionario dettagliato. Il coefficiente MoM viene introdotto nel programma con queste informazioni, che sono 0,5-2,5 unità per un feto, 3,5 per 2 o più frutti.

Un programma per computer calcola tutti i tipi di rischi per il feto, dandoli sotto forma di un rapporto di 1: 1000. A basso rischio, l'indicatore sarà almeno 1: 380, con un'alta probabilità di mutazioni cromosomiche - inferiore a 1: 380. Questo indicatore è stimato, ma non definitivo..

La distorsione dei risultati è possibile con:

  • gravidanza multipla;
  • preparazione impropria per la ricerca biochimica;
  • condurre ultrasuoni su apparecchiature di scarsa qualità;
  • ECO;
  • diabete mellito;
  • madre sovrappeso.

Secondo i risultati del primo screening, non viene fatta una diagnosi finale, ma viene rivelata la probabilità di una grave malattia fetale. Per confermare o stabilire una diagnosi finale, vengono prescritte ulteriori diagnosi, principalmente procedure diagnostiche invasive. Inoltre, molto probabilmente, hai bisogno di una consultazione di un genetista e altri specialisti strettamente specializzati.

Succede che già nel primo trimestre, i disturbi irreversibili si trovano incompatibili con l'ulteriore normale sviluppo fetale o anche con la vita del feto. In questa situazione, si consiglia di interrompere la gravidanza, ma la decisione spetta ai genitori. Ecco perché lo screening nel primo periodo gestazionale è così importante, altrimenti una donna può sopportare un bambino non vitale per diversi mesi.

Un'altra necessità e vantaggio nella diagnosi precoce: viene stabilita un'età gestazionale affidabile, su questa base viene calcolata la data di nascita.

Cosa fare con risultati insoddisfacenti

Alcune donne hanno paura del primo screening durante la gravidanza, perché hanno paura di sentire notizie deludenti e che in questo caso saranno costrette ad abortire. Ma, in primo luogo, interrompere o meno una gravidanza è affare di tutti.

In secondo luogo, in situazioni di dubbio, è possibile ripetere nuovamente i test, potrebbero essersi verificati errori in preparazione all'analisi, quindi i risultati non erano corretti. Oppure l'esame è stato effettuato su attrezzature scadenti e una donna deve sottoporsi a studi di screening in un'altra clinica.

Ad esempio, nelle istituzioni mediche statali è possibile sottoporsi a diagnosi anche gratuitamente, ma la qualità delle apparecchiature diagnostiche mediche può essere dubbia, così come i test di laboratorio utilizzati. Pertanto, prima dell'esame, vale la pena pensare e possibilmente scegliere una buona clinica a pagamento in modo che i risultati diagnostici e la loro interpretazione non siano in dubbio.

In terzo luogo, aumento dei rischi - questo non significa l'assoluta presenza della malattia. Molti fattori negativi per la salute possono essere corretti. In questo caso, il medico selezionerà le raccomandazioni individuali a cui la donna incinta dovrebbe attenersi. A volte la correzione è solo un cambiamento nello stile di vita, nella nutrizione, nella riduzione dello stress fisico e psicologico. AltraVita offre il massimo livello di servizi diagnostici durante la gravidanza, nonché la consulenza di specialisti altamente qualificati con esperienza.

Che cos'è lo screening prenatale: perché è necessario

La gravidanza non è solo una delle fasi più felici della vita di una donna, ma anche, probabilmente, la più eccitante. La futura madre vuole essere sicura che suo figlio si stia sviluppando correttamente, è sano e molto presto nascerà un membro a pieno titolo della società. Per ottenere questa sicurezza, una donna viene sottoposta a esami durante tutte le 40 settimane dal concepimento al parto. Uno di questi esami completi è lo screening prenatale..

Cos'è lo screening prenatale

La stessa procedura di esame è un insieme di misure mediche. L'obiettivo principale dello studio è la rilevazione di patologie e possibili malformazioni del feto. Va in tre fasi.

Dal 2010, il test prenatale è diventato una procedura gratuita a prezzi accessibili per tutte le donne in Russia.

Soprattutto non trascurare il primo screening per le donne a rischio.

Viene mostrato un test se:

  • paziente di età superiore a 35 anni;
  • c'è una storia di parto che termina con la nascita di un bambino con difetti dello sviluppo;
  • nella famiglia del nascituro ci sono casi di anomalie cromosomiche;
  • ha subito una malattia infettiva all'inizio della gravidanza;
  • storia di gravidanza, che termina con la morte fetale del feto.

L'assistenza prenatale è una procedura opzionale. Il paziente ha il diritto di rifiutarlo.

La futura mamma decide personalmente se è pronta a scoprire i possibili rischi o meno..

Primo screening prenatale

La prima proiezione - a 12 settimane dal giorno dell'ultima mestruazione.

È accettabile anche una leggera deviazione: una settimana in una direzione o nell'altra non avrà un ruolo speciale.

Dopo 13 settimane, il primo screening non sarà giustificato, i risultati saranno già non informativi.

Lo svolgimento di un esame prenatale standard prevede due procedure:

Entrambe le procedure d'esame vanno eseguite in 1-2 giorni..

Ulteriori fattori possono influenzare i risultati di un esame prenatale:

  • fatica;
  • mangiare alla vigilia di un'abbondanza di cibi piccanti, grassi e fritti;
  • fumo.

I dati degli studi condotti possono, con un certo grado di fiducia, parlare della possibilità di avere un bambino con le seguenti anomalie:

  • Sindrome di Down;
  • triploidia;
  • Sindrome di Patau;
  • Sindrome di Edwards;
  • disturbo dello sviluppo del tubo neurale.

Queste malattie non minacciano la vita del bambino. Ma è nato con gravi disabilità dello sviluppo e attuali vizi incurabili..

I risultati ottenuti non sono motivi per fare una diagnosi. Possono solo dare luogo a un ulteriore esame della donna e del feto al fine di confutare o confermare la diagnosi.

Esame ecografico del feto

  • Lo screening del primo trimestre è prescritto dalle 11 alle 13 settimane di gravidanza. Il suo obiettivo principale è valutare il flusso sanguigno venoso, valutare la qualità dello sviluppo del sistema nervoso fetale. Determinare l'osso nasale formato e misurare lo spessore della zona del colletto. Secondo questi indicatori, viene valutata la salute del nascituro, viene fatta una conclusione sul possibile sviluppo anormale del feto.
  • Si raccomanda uno studio dell'II trimestre per 21-24 settimane. L'obiettivo è determinare la possibile presenza di anomalie anatomiche degli organi interni vitali. Questi difetti non possono essere curati dopo la nascita del bambino. Il bambino non è praticabile. La decisione sul trattamento intrauterino viene presa dalla donna incinta dopo aver consultato il medico che conduce la gravidanza.
  • L'ecografia all'inizio del terzo trimestre rivelerà patologie che possono essere trattate chirurgicamente nei primi mesi di vita.

Lo studio dei marcatori biochimici

Vale la pena sapere prima di andare allo screening biochimico che questo studio viene condotto al mattino a stomaco vuoto. È consentito bere acqua in qualsiasi quantità.

Durante il primo test di screening, un tipo di ormone hCG e una proteina del plasma A (PAPP-A) vengono valutati mediante analisi di laboratorio..

Qui, l'accuratezza dei tempi dell'inizio del concepimento è importante. La norma dell'ormone hCG cambia ogni giorno in cui si sviluppa il feto.

Il risultato dello screening potrebbe essere errato a causa di una scadenza errata.

Un test biochimico del secondo trimestre è prescritto contemporaneamente a un'ecografia.

Vengono valutati tre fattori:

  • hCG totale;
  • alfa-fetoproteina - una proteina speciale prodotta nel fegato fetale;
  • estriolo.

Cosa dicono i risultati dello screening

Per analizzare il test vengono utilizzati programmi per computer appositamente progettati..

La valutazione del programma non si basa solo sui risultati degli esami di laboratorio e degli ultrasuoni.

Un ruolo importante è svolto da altri fattori:

  • l'età della futura madre;
  • peso;
  • la presenza di cattive abitudini;
  • l'età gestazionale stabilita;
  • la presenza di bambini con anomalie genetiche in passato;
  • un elenco di farmaci usati durante la gravidanza;
  • storia di malattia.

Sulla base di questi dati, il programma valuta il rischio individuale di avere un bambino con anomalie genetiche, malformazioni.

Dopo un'analisi del rischio individuale, viene presa la decisione sulla necessità di un test invasivo.

Questo test non è sicuro per il feto. Potrebbe affrontare un aborto spontaneo. Il rischio in questo caso viene valutato individualmente..

Vale la pena condurlo solo se i genitori del nascituro sono pronti a interrompere la gravidanza quando ricevono una risposta negativa.

Altrimenti, tenerlo può danneggiare solo mamma e bambino.

Come valutare in modo indipendente i risultati di un test di screening

La parte più eccitante dello screening è la decifrazione dei risultati..

Quando si valuta il test da soli, è importante capire che i livelli critici degli indicatori di rischio sono indicati come un rapporto.

Ad esempio, se la conclusione indica che il rischio che il bambino ancora non ancora nato abbia la sindrome di Edwards è 1: 520.

Ciò significa che, con dati di input assolutamente identici, una donna su 520 partorirà un bambino con questa malattia..

Tuttavia, non trascurare completamente l'esame..

Se il rischio è elevato (rischio elevato - un indicatore inferiore a 1: 380), vale la pena discutere con il proprio medico la necessità di test invasivi.

Non sarà superfluo mostrare un rapporto su un test di screening per la genetica.

Metodi di screening invasivi

Amniocentesi

Fino a 18 settimane. Usando un ecografo, il medico determina la posizione del bambino al momento e inserisce un ago sottile attraverso la parete dell'addome della madre nel liquido amniotico.

Usando una siringa, viene disegnata una piccola quantità di liquido amniotico. È questo fluido che viene studiato in laboratorio..

Liquido amniotico - liquido amniotico contenente particelle della pelle del feto.

L'amniocentesi non è in grado di determinare tutti i possibili difetti alla nascita, ma allo stesso tempo rivela:

  • Sindrome di Down;
  • fibrosi cistica;
  • distrofia muscolare;
  • difetti del tubo neurale.

Il rischio di aborto spontaneo durante questa procedura è piuttosto grande. Una su trecento gravidanze termina in un aborto spontaneo.

Il risultato sarà pronto in 2 settimane..

Biopsia corionica

Nominato fino a 13 settimane.

I villi corionici situati sulla placenta nel luogo in cui si attacca all'utero vengono inviati per l'analisi.

La procedura è simile all'amniocentesi. Il materiale viene prelevato con una siringa ad ago sottile.

Questo metodo comporta meno rischi per la gravidanza, ma non è così informativo..

In particolare, una biopsia corionica non rileva difetti del tubo neurale fetale. Ma i risultati possono essere ottenuti prima - in una settimana.

cordocentesi

Viene effettuato dopo la 19a settimana di gravidanza. Il metodo di conduzione è simile ai due precedenti.

La differenza è che viene esaminato il sangue prelevato dal cordone ombelicale del feto.

Il metodo è abbastanza rischioso. La probabilità di un aborto è dell'1%.

Ricorda che la decisione di utilizzare metodi diagnostici invasivi viene presa personalmente dalla futura madre del bambino.

In caso di risultato negativo del test, la possibilità di interrompere una gravidanza per motivi medici è discussa solo con il consenso volontario di una donna.

In ogni caso, la diagnostica di screening, per la quale non sarebbe effettuata da un punto di vista medico, dà ai genitori il diritto di prendere una decisione informata sulla conservazione di una gravidanza patologica.

Screening del trimestre di gravidanza

Uno degli esami durante la gravidanza necessari per la rilevazione tempestiva di anomalie del feto nelle prime fasi della gestazione (11-14 settimane) è il primo screening del trimestre. Include: un esame del sangue per gli ormoni (PAPP, beta-hCG) e gli ultrasuoni.

Indicazioni di screening

Ora, dopo la fecondazione dell'uovo, nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, è possibile controllare il cariotipo fetale, la presenza di mutazioni in esso, che portano allo sviluppo di difetti e malattie geneticamente determinati. Ma questo è possibile solo durante il protocollo IVF usando PGD. In altri casi, il primo screening rileverà anomalie dello sviluppo. All'inizio della gravidanza, il feto forma gli organi principali e, alla fine del trimestre, una ecografia mostra anomalie, segni di patologie genetiche. Tutte le donne, senza eccezioni, sono sottoposte a diagnostica ecografica.

Il primo screening può essere ampliato se il paziente o la coppia presenta questi fattori di rischio:

  • storia di aborto pianificato (aborto) o non pianificato (aborto spontaneo);
  • in passato ebbe luogo una nascita prematura;
  • è noto che i coniugi sono in stretta relazione;
  • storia gravata - nella famiglia da uno (o entrambi) lati, i parenti di sangue avevano disturbi genetici;
  • i coniugi hanno figli (o un figlio) con malattie cromosomiche;
  • fascia di età 35 anni o più;
  • una storia di nati morti, sbiadimento della gravidanza;
  • una donna incinta ha un'eziologia batterica o virale;
  • assunzione di droghe illegali durante la gestazione.

Lo screening avanzato viene eseguito se i genitori vogliono verificare il normale sviluppo del feto. Per la diagnosi, vengono utilizzati marcatori di sangue (hCG, PAPP-A, ecc.) - sostanze il cui livello nel corpo cambia con alcune patologie fetali.

Quali malattie possono rivelare lo screening per 1 trimestre?

La diagnosi consente di identificare una serie di malattie genetiche e malformazioni, come:

  • Sindrome di Patau, Down, Edwards;
  • anomalie del tubo neurale fetale;
  • ernia ombelicale;
  • triploidia;
  • Sindrome di Smith-Opitz;
  • sindrome di de lange.

Il primo screening per chiarire la diagnosi può essere integrato da altri studi..

Ultrasuoni nel 1o trimestre di gravidanza

La prima ecografia delle donne in gravidanza dovrebbe avvenire tra le 11 e le 14 settimane. È meglio se lo screening ecografico durante la gravidanza verrà effettuato lo stesso giorno del prelievo di sangue da una vena, di fronte ad esso. L'esame ha un periodo limitato - da 6 giorni a 10 settimane di gestazione fino alla fine di 13 settimane.

È buono se una donna raccoglie un giorno nel trimestre, nel mezzo di questo intervallo (11-12 settimane). Quindi la probabilità di errore e interpretazione errata dei risultati sarà minima.

Questo periodo è il migliore per il primo screening ecografico, perché in questa fase il bambino passa dallo sviluppo embrionale al fetale (fetale), cioè l'embrione diventa il feto. Ciò è determinato da alcune strutture formate caratteristiche di questo periodo, a causa delle quali al feto viene assegnato lo stato di un feto. In questa fase, è possibile valutare lo sviluppo del suo bambino, nonché identificare rari disturbi dello sviluppo.
Una donna ha bisogno di allenamento prima dello screening. Se questa è la prima ecografia durante la gravidanza, è necessario fissare un appuntamento con un medico in anticipo.

L'ecografia in questo trimestre è possibile in due modi:

  • Transvaginale. Il medico esamina attraverso l'arco posteriore con un sensore che viene inserito nella vagina. Questo tipo di ultrasuoni non richiede una preparazione speciale della vescica.
  • Attraverso la cavità addominale. Un metodo "familiare" in cui il medico lubrifica la pelle dell'addome con un gel speciale e sposta il sensore sulla superficie della pelle. Per tale ultrasuono, non si dovrebbe urinare 2-3 ore prima della manipolazione o bere 0,5 l di acqua naturale mezz'ora prima dello screening.

Se non ci sono controindicazioni, viene eseguita l'ecografia transvaginale: è più istruttiva in questo trimestre, ma più costosa rispetto alla tecnica transaddominale.

Ciò che il medico vede su un'ecografia?

Con l'aiuto della diagnostica ecografica, viene valutato lo sviluppo del cervello del feto. In questo momento, viene visualizzata la simmetria degli emisferi cerebrali, vengono determinate le strutture caratteristiche di questo periodo di sviluppo. Lo screening della gravidanza consente di valutare i seguenti importanti parametri di sviluppo dell'embrione inerenti a questo trimestre di gravidanza:

  • Lunghezza dell'embrione determinata dalla dimensione coccige-parietale (CTE).
  • Diametro della testa (dimensione biparietale) e circonferenza.
  • La lunghezza di alcune strutture ossee (coscia, parte inferiore della gamba, spalla, avambraccio).
  • Dimensione fronte-occipitale.
  • Corrispondenza della posizione dello stomaco e del cuore allo sviluppo fetale.
  • Parametri del cuore, vasi cardiaci.
  • La pancia è misurata.
  • Spessore collare (TBP).
  • La lunghezza dell'osso nasale (NK).

KTR - mostra la conformità dell'embrione con l'età gestazionale. L'indicatore aumenta durante la gravidanza. La definizione di KTR viene necessariamente effettuata nello screening del 1 ° trimestre, in modo che interpreti altri indicatori di conseguenza.

La deviazione della dimensione coccigeo-parietale dalle norme stabilite non è sempre la ragione del panico. Se il valore supera quello stabilito verso l'alto, questo indica il peso del bambino che, molto probabilmente, al momento della nascita supererà la media (3–3,5 kg). In questo caso, i genitori sono preparati per il taglio cesareo. Se gli indicatori sono significativamente inferiori alle norme stabilite, questo è un segnale di sviluppo patologico. In questo caso, è richiesto un ulteriore esame, un'estensione dello screening.

Le ragioni principali del basso tasso in questo trimestre:

  • età gestazionale definita in modo errato;
  • sbiadimento della gravidanza;
  • progesterone basso;
  • malattia infettiva in una donna in 1 trimestre.

La dimensione biparietale della testa del feto (BDP) è la distanza tra le ossa parietali. Questo indicatore caratterizza lo sviluppo del feto e ti consente di pianificare la consegna in questo momento. Se la BPD supera la norma, il feto potrebbe non passare attraverso il canale del parto. Una forte deviazione della dimensione biparietale della testa dagli standard stabiliti per lo screening ad ultrasuoni si verifica quando:

  • sviluppo spasmodico, che è considerato normale se gli indicatori rimanenti non vanno oltre le norme stabilite;
  • neoplasie: ernie, tumori;
  • formazione, sullo sfondo di infezioni, idrocefalo del cervello.

La dimensione fronto-occipitale è ausiliaria. Come il biparietale, aiuta a valutare le dimensioni della testa e pianificare la nascita imminente. Naturalmente, è troppo presto per pensarci durante la prima proiezione, quindi gli indicatori sono più utilizzati per il confronto con i dati della seconda indagine. Entro la fine del primo trimestre, il cuore e lo stomaco del bambino occupano già una posizione tipica. Una localizzazione impropria dello stomaco indica difetti cardiaci congeniti. In casi controversi, un'ecografia ripetuta viene eseguita dopo un certo periodo di tempo, stabilito dal medico.

Battito cardiaco - il parametro principale con cui valutare la vitalità del feto.

Normalmente, la frequenza cardiaca è 140-160 battiti / min. Questi indicatori rimangono fino alla nascita. Una brusca riduzione della frequenza cardiaca a 100 battiti / min, nonché un aumento a 200 battiti / min è un fattore prognostico sfavorevole. Oltre al battito cardiaco, durante il primo screening, puoi già vedere le camere cardiache e le grandi navi, valutare il loro numero, posizione. Pertanto, il medico esclude gravi deviazioni nello sviluppo del bambino.

La circonferenza dell'addome viene calcolata in base al diametro. Indicatori troppo alti o bassi indicano anomalie dello sviluppo. In tali casi, le donne hanno bisogno di ulteriori, riesame, consulenza genetica.

TBP - la dimensione delle pieghe sul retro del collo dell'embrione. Si forma a causa dell'accumulo di liquido nel tessuto sottocutaneo. Con la sindrome di Down, la quantità di liquido aumenta, cioè la dimensione della piega al primo screening è maggiore. Poiché anche il fluido è normale: un aumento isolato di TVP non è un criterio per la diagnosi, oltre l'85-90% dei bambini con TVP aumentato è nato sano.

L'ecografia dell'osso nasale diventa visibile alle 10-11 settimane del trimestre. Secondo gli studi, aplasia (assenza) o iperplasia (piccole dimensioni) dell'osso nasale si trovano in embrioni con disturbi genetici in oltre il 40-60% dei casi. Questo di solito indica trisomia 21, 18 o 13 cromosomi..

Le norme dello screening ad ultrasuoni sono le seguenti:

Unità mm10 settimane11 settimana12 settimane13 settimane
CT33-4942-5851-7363-75
TVP0,8-2,20,8-2,40,8-2,50,8-2,7
NKVISUALIZZATOVISUALIZZATO2-4,2> 3
Bdr12-1413-2118-2420-28

La modifica di un indicatore non è un criterio di patologia, solo una valutazione completa dei dati di screening può fornire risposte alle domande poste. Con difetti visibili, gravi dello sviluppo, mancata gravidanza, anembrione, è indicato il curettage medico. Se si sospetta la formazione di difetti, anche in assenza di fattori di rischio, i medici raccomandano di espandere l'esame. Dopo di ciò, la coppia potrebbe dover decidere sulla fattibilità del cuscinetto.

Esame del sangue

Dopo lo screening ecografico, è consigliabile donare il sangue da una vena per determinare i parametri ormonali. È importante seguire le raccomandazioni del medico prima di un esame del sangue, se non vengono seguite, ciò può influire sul risultato..

Le principali raccomandazioni sono le seguenti:

  • Il sangue viene somministrato a stomaco vuoto, cioè almeno 4 ore dopo l'ultimo pasto. È meglio al mattino, senza colazione, andare alla ricerca.
  • Per 3 giorni, una donna deve escludere cibi grassi. Si consiglia di mangiare al forno o al vapore.
  • Il giorno prima dello studio, dovresti abbandonare tutti i prodotti che possono causare allergie: albume d'uovo, carni affumicate, cioccolato, dolci, farina, pesce, agrumi e frutti rosso vivo.

Di solito, vengono condotti studi ormonali in questo trimestre per determinare la subunità beta di hCG e PAPP. La gonadotropina corionica umana (hCG) viene prodotta nelle prime ore dopo il concepimento e entro 10-12 settimane di gravidanza non aumenta nemmeno di decine, ma migliaia di volte. Dopo aver raggiunto un picco, il livello di gonadotropina corionica inizia a diminuire gradualmente, raggiungendo la fase di plateau. A questo livello, gli indicatori vengono mantenuti fino alla fine del periodo di gestazione..

La gonadotropina corionica è una sostanza biologicamente attiva che può legarsi ai recettori dell'ormone follicolo-stimolante e luteinizzante. Cioè, hCG è in grado di esercitare gli effetti sia di FSH che di LH, ma l'attività luteinizzante della sostanza prevale in modo significativo sulla stimolazione del follicolo. Inoltre, l'attività luteinotropica della gonadotropina corionica supera significativamente l'attività dell'LH prodotta dal sistema ipotalamo-ipofisario. Ciò è confermato dal corpo luteo della gravidanza, che funziona per le prime 12 settimane, mentre il corpo luteo del ciclo mestruale è praticabile solo per 2 settimane. Sotto l'influenza dell'hCG, vengono prodotti molti gestageni nel corpo delle donne in gravidanza, il che contribuisce al portamento del bambino e piccole dosi di estrogeni e ormoni sessuali maschili vengono prodotte nell'apparato follicolare delle ovaie.
Gli studi hanno dimostrato che la gonadotropina corionica ha un effetto corticotropico. Ciò è confermato dall'iperplasia surrenalica in una donna incinta. Forse questo assicura la soppressione del sistema immunitario nelle prime settimane e in tutti i trimestri, il che impedisce la reazione negativa del corpo della madre al feto. È interessante notare che gli ormoni tropicali delle gonadi prodotti dalla ghiandola pituitaria non hanno un tale effetto..

Un'altra azione di hCG è la placenta. L'ormone migliora la nutrizione della placenta, migliora il suo lavoro, aiuta ad aumentare il numero di villi coriali. L'introduzione di un ormone sintetico a una donna nel mezzo del ciclo stimola l'ovulazione. È la presenza di hCG all'inizio del primo trimestre che colora una striscia di test durante la gravidanza. L'indicatore hCG durante il periodo di gestazione varia, ma dovrebbe essere inserito nel quadro normativo. Un eccesso di hCG indica una gravidanza multipla, lo sviluppo della patologia endocrina in una donna (in particolare il diabete mellito), la tossicosi e la sindrome di Down nel feto. Un basso livello di hCG durante lo screening indica insufficienza placentare, sviluppo della sindrome di Edwards e rischio di aborto spontaneo.

Norme di beta hCG:

Settimana di gravidanzaValore in ng / ml
823,7-162,5
923,6-193,0
1025,8-181,6
undici17,4-130,4
1213,4-128,5
tredici14,2-114,7
148,9-79,4
quindici5,8-62,0
sedici4,7-50,0
173,3-42,8
diciotto3,8-33,3

Per determinare possibili anomalie genetiche nel feto, la concentrazione di PAPP-A viene esaminata in questo trimestre. È una glicoproteina ad alto peso molecolare. La sostanza è prodotta dal trofoblasto ed entra nel flusso sanguigno materno. PAPP-A è un enzima che scompone una proteina associata a un fattore di crescita simile all'insulina, un fattore la cui maggiore biodisponibilità è cruciale per il normale sviluppo fetale. Inoltre, PAPP-A svolge un ruolo nel regolare la risposta immunitaria della madre al feto. La determinazione del livello di PAPP-A viene utilizzata come marker per lo screening delle anomalie cromosomiche nel feto nelle prime 12 settimane di sviluppo fetale.

In presenza della sindrome di Down e della sindrome di Edwards, la frequenza entro la fine del trimestre è significativamente ridotta. Inoltre, tassi bassi indicano principalmente la minaccia di aborto spontaneo o morte fetale.

Valutando la concentrazione di PAPP-A in combinazione con il controllo del livello di subunità beta della gonadotropina corionica, il medico trae conclusioni sulla probabilità di avere un bambino con anomalie in una particolare coppia. il tempo ottimale per lo screening va dalle 11 alle 13 settimane. Alla settimana 14, il valore informativo dell'analisi diminuisce.

Standard RARP-A:

Settimana di gravidanzaValore in miele / ml
8-91,17-1,54
9-100,32-2,42
10-110,46-3,73
11-120,79-4,76
12-131,03-6,01
13-141,47-8,54

Bassi valori di PAPP-A indicano anomalie cromosomiche, regressione della gravidanza, rischio esistente di aborto spontaneo.

Determinazione del rischio complessivo di anomalie genetiche

Nel valutare i rischi del primo screening e confrontarli con i rischi generali della popolazione, si deve tener conto dell'età di entrambi i genitori e dei dati dell'esame ecografico e di altri fattori. La valutazione viene effettuata utilizzando programmi per computer in cui vengono immessi i dati necessari, tra cui:

  • età incinta;
  • dati antropometrici (altezza, peso);
  • storia ostetrica (che tipo di gravidanza, se ci sono stati aborti spontanei, aborti);
  • nazionalità;
  • indicatori di screening (concentrazione di beta-hCG, PAPP-A, TBP, NK, KTR, ecc.)

I dati vengono elaborati, viene calcolato il rischio individuale, che viene quindi confrontato con il rischio della popolazione (indicatore medio). Il rischio è basso, medio e alto. A bassa gravidanza sono come al solito. In media, il feto viene esaminato più attentamente durante la successiva proiezione. In alto, potrebbero essere necessari ulteriori studi genetici. Il materiale per loro viene prelevato durante l'amniocentesi o la biopsia dei villi corionici.

Se il rischio individuale è superiore a quello della popolazione, cioè la seconda cifra è inferiore, ad esempio, il rischio della popolazione è 1: 1275 e quello individuale è 1: 340, ciò indica solo la possibilità della presenza di disturbi cromosomici nell'embrione.
La probabilità di una diagnosi accurata già in questo trimestre raggiunge l'85 - 90%, si osservano risultati falsi positivi nel 5% dei casi.

Il primo trimestre di screening è necessario principalmente da un medico per capire come gestire un paziente specifico. Se vengono rilevate anomalie, non è necessario prendere immediatamente il panico. Sull'ecografia non è sempre possibile esaminare e misurare accuratamente le strutture. Sebbene il metodo sia strumentale, il feto può essere scarsamente visibile, ad esempio con obesità, gonfiore. Beta-hCG, PAPP-A possono variare se testati in diversi laboratori, fortemente dipendenti dalla preparazione. Pertanto, devono essere considerati congiuntamente.

Spesso le donne in gravidanza sono preoccupate per il rischio individuale di trisomia. Tutte le donne hanno il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down; aumenta con l'età. Se fino a 35 anni ha circa 1 su 1000, quindi dopo 35 è già 1 su 220 e dopo 45 anni è 1 su 20. Anche con un rischio di 1 su 10, la possibilità di avere un bambino sano è alta. L'incidenza della sindrome di Edwards, Pattau è molto più bassa, rispettivamente da 1 a 3000 e da 1 a 7000. Inoltre, più della metà degli embrioni con tali patologie muore in utero, il resto nei primi anni di vita.

Sulla base dei risultati dello screening, i medici identificano un gruppo a rischio per osservare e fare una seconda ecografia dopo un po '. Un genetista incinta potrebbe aver bisogno di consultare un genetista per scoprire se ci sono precedenti di fattori che predispongono alle mutazioni genetiche. Se permangono dubbi durante il riesame, verrà prescritta un'analisi genetica (amniocentesi, campionamento dei villi coriali) per chiarire la diagnosi. Solo dopo la conferma della diagnosi, ai genitori verrà chiesto di risolvere il problema del mantenimento della gravidanza.

Vantaggi della ricerca

I principali benefici dello screening genetico durante la gravidanza includono:

  • assoluta sicurezza per madre e feto;
  • elevata precisione diagnostica;
  • riduzione significativa del numero di bambini nati con malformazioni congenite.

Questi studi non sono pagati dallo stato, quindi una donna deve essere pronta a pagare per l'esame da sola. Il prezzo di un esame del sangue per gli ormoni non è il più basso. Esistono pochissimi di questi ormoni nel sangue e vengono rapidamente distrutti, pertanto per le reazioni sono necessari reagenti di alta qualità e condizioni speciali di conservazione. Nel centro medico "AltraVita" è possibile eseguire test e sottoporsi a diagnostica ad ultrasuoni, specificare il prezzo, il tempo e altre domande a cui si è interessati telefonicamente.

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