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Il complesso di misure per la diagnosi prenatale in Russia include necessariamente tre screening. Qual è il primo screening durante la gravidanza, quali sono le sue norme, trascrizione degli ultrasuoni?

Primo screening durante la gravidanza: norme

L'analisi del sangue di una donna incinta in combinazione con l'ecografia fetale, eseguita tra le settimane 11-14, si chiama primo screening. In questo momento, il bambino si sviluppa rapidamente, si verificano cambiamenti evidenti ogni giorno. In gravidanza, il sangue trasporta sostanze specifiche, la cui quantità non è la stessa durante la gestazione normale e patologica. I dati delle misurazioni ad ultrasuoni e un esame del sangue in combinazione possono fornire ai medici informazioni se tutto va bene con il bambino e la madre e indicare a cosa devi prestare attenzione. Dopo la 14a settimana, molti di loro diventeranno non informativi, quindi è estremamente importante rispettare i tempi della diagnosi.

Ecco una trascrizione dei normali indicatori di questo studio per l'ecografia transaddominale (attraverso la parete addominale).

Durata, settimane intere.Frequenza cardiaca, battiti / minIndicatori ad ultrasuoni, mmSangue
TVPLunghezza dell'osso nasaleBdrbeta hCG (ng / ml)PAPP-A (miele / ml)
10 (11 °)161-1790,8-2,2determinato daundici25,8-181,60,46-3,73
11 (12 °)153-1770,8-2,42,0-4,213-2117,4-130,40,79-4,76
12 (13 °)150-1740,8-2,518-2413,4-128,51,03-6,01
13 (14 °)147-1710,8-2,72,9-4,720-2814,2-114,71,47-8,54

Un altro importante indicatore degli ultrasuoni è KTR. Cambia in modo così dinamico che la sua norma per ogni giorno.

Durata, settimane + giorniKTR ad ultrasuoni, mm
mezzoMinimo e massimo
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Parametri ecografici che non sono espressi in valori numerici. normalmente si presenta così:

  • flusso sanguigno nel dotto venoso (arantia) - non modificato;
  • vescica: non allargata;
  • attività fisica - determinata.

Se la norma viene violata in uno o anche due o tre parametri, ciò non significa che ci siano problemi. Il risultato dello studio è valutato in modo esauriente e l'ostetrico-ginecologo dovrebbe eseguire la decrittazione e, con l'alta probabilità di disturbi cromosomici, il genetista. I medici esperti sanno che non sempre è ad alto rischio che nasce un bambino malato.

Risultati del primo screening durante la gravidanza: trascrizione

La frequenza cardiaca è la frequenza cardiaca. Il cuore fetale batte molto più velocemente che in un adulto e reagisce bruscamente a molte anomalie dello sviluppo ea tutti i fattori avversi del corso di gestazione. Pertanto, se il medico fissa una frequenza cardiaca troppo veloce o lenta, questa è una buona ragione per ordinare un esame dettagliato di una donna incinta: potrebbe anche essere una minaccia di aborto spontaneo. Il motivo potrebbe essere nelle anomalie dello sviluppo del sistema cardiovascolare del feto, che finora non è visibile sugli ultrasuoni.

TVP - spessore dello spazio del colletto. Questo è lo spazio tra i muscoli del collo e la pelle, pieno di liquido. Con anomalie cromosomiche nel feto, questo indicatore supera necessariamente i 3 mm, in feti sani tali indicatori sono estremamente rari. La norma e la patologia differiscono di meno di 1 mm, quindi, per la corretta misurazione, una moderna macchina ad ultrasuoni, un medico esperto e la posizione del feto sono esattamente di profilo.

La lunghezza dell'osso del naso. Nei frutti con anomalie genetiche, questo osso è visibile sugli ultrasuoni più tardi rispetto a quelli sani e successivamente diventa più corto. Questo parametro è spesso osservato al limite inferiore della norma o anche oltre i suoi limiti nei frutti sani, che in apparenza sono entrati in un parente dal naso snob. Quando viene violato solo questo indicatore, le preoccupazioni sono minime..

BDP - dimensione biparietale, la distanza dal tempio al tempio. L'unico indicatore disponibile per la misurazione sugli ultrasuoni è la dimensione della testa del feto. Se è troppo piccolo, è probabile che il cervello si stia sviluppando male o potrebbe essere assente. Se è troppo grande, può parlare di qualsiasi cosa, dallo sviluppo disomogeneo del futuro bambino alle patologie incompatibili con la vita. Niente minaccia la vita della madre, e in questo caso scelgono le tattiche dell'osservazione dinamica.

KTR, dimensione coccige-parietale. Questa è la lunghezza del corpo del feto, escluse le braccia e le gambe. Se è superiore al normale, la data in cui si è verificata la gravidanza non è stata determinata correttamente o è previsto un feto di grandi dimensioni. Un CTE basso può indicare un errore nel termine alla prima ecografia, nonché gravi problemi con la salute della madre, a causa dei quali il feto non si sviluppa bene o su disturbi genetici.

Ecco una trascrizione di un esame del sangue.

beta-hCG è una delle frazioni di gonadotropina corionica umana - un ormone che entra nel flusso sanguigno solo durante la gravidanza. Per aumentarlo, ci sono cause fisiologiche (gravidanza multipla) e patologiche, sia dal feto che dalla madre. Tra questi: diabete mellito o preeclampsia in una donna, deriva cistica (una situazione in cui il feto non si è formato e la gravidanza non si è verificata, ma quello che avrebbe dovuto essere un corion si comporta come un tumore), malformazioni fetali. Se la frequenza aumenta di 2 o più volte, il feto ha il rischio di sindrome di Down.

PAPP-A è una proteina speciale che, come l'hCG, si trova solo nelle donne in gravidanza. Una gravidanza multipla, un feto di grandi dimensioni e una placenta allargata, nonché una posizione bassa del corion possono causare il suo aumento. La diminuzione è molto peggio: si verifica in presenza di una serie di gravi malattie genetiche nel feto, scarsa funzione corionica e, di conseguenza, crescita insufficiente del feto o persino la sua morte, circa la probabile insorgenza della preeclampsia - una condizione grave e pericolosa per la madre.

L'interpretazione dei test è chiarita dagli ultrasuoni.

Perché è necessario eseguire il primo screening ecografico durante la gravidanza??

Il risultato dello studio è stato quello di determinare la probabilità di tre malattie cromosomiche fetali: le sindromi di Down, Edwards e Patau, nonché la probabilità di ritardo nella crescita fetale e lo sviluppo di eclampsia nella madre, una condizione pericolosa sia per una donna che per un bambino che richiede cure mediche immediate.

Gli indicatori più importanti del corso della gravidanza sono anche visibili durante questo studio. Un ecografo in uno dei centri medici privati ​​che Natalia Burenina elenca tra loro:

  • segni iniziali di malformazioni intrauterine non correlate alla genetica;
  • chiarimento dell'età gestazionale (gli ostetrici tengono conto di due periodi - in base alla data di inizio dell'ultima mestruazione e "mediante ultrasuoni", riferendosi allo studio del primo trimestre);
  • il luogo di attaccamento del corion - questo è necessario per rilevare i rischi della placenta previa, che è pericoloso sia per la madre che per il bambino;
  • tono uterino, che consente di identificare la minaccia di aborto spontaneo quando la donna stessa non sente ancora l'approccio del problema e di adottare misure per salvare il bambino;
  • condizione cervicale, il cui accorciamento richiede misure per preservare il feto.

Il medico ad ultrasuoni sottolinea: secondo i risultati di uno studio di screening, nessuno farà una diagnosi accurata, soprattutto se si tratta di malattie genetiche.

Se lo studio ha mostrato un alto rischio di anomalie cromosomiche nel feto, il medico curante indirizzerà il paziente a una consultazione con un genetista.

Dottore genetico del Centro di ricerca medica e genetica dell'Accademia Russa di Scienze mediche, candidato alle scienze mediche Elena Okuneva lavora ogni giorno con donne in questa situazione. Lei sostiene: il risultato di un'ecografia e di un esame del sangue da soli non è una frase. Questa è solo un'identificazione della probabilità di alcune violazioni. La risposta esatta sarà data da studi approfonditi. Dirigere ogni donna incinta verso di loro è impraticabile, quindi, su migliaia di donne, gli vengono inviati solo quelli che hanno bisogno di essere esaminati in dettaglio. L'accuratezza dei risultati dello screening con una condotta corretta e una decodifica adeguata è dell'80% e ogni deviazione viene interpretata dall'ostetrico-ginecologo come un'indicazione per il rinvio a una genetica.

Il primo studio di screening sulle donne in gravidanza è una procedura che consente di identificare in tempo i fattori pericolosi per la madre e il bambino e adottare le misure necessarie per il trattamento o una diagnosi più completa e affidabile. Per una donna, il risultato sarà la fiducia che la gravidanza si sta sviluppando bene, o l'inizio del trattamento, o, nel peggiore dei casi, ulteriori diagnosi e la capacità di prendere una decisione informata sulla base di dati precisi che escludono la possibilità di errore dei dati.

Natalya Rostislavovna Mikhalchuk,

Medico diagnostico di laboratorio clinico

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Screening dell'affidabilità 1 trimestre

Screening del 1 ° trimestre: cos'è??

Lo screening del primo trimestre è un esame completo volto a valutare il tasso di sviluppo intrauterino di un bambino confrontando gli indicatori di un'età gestazionale specifica. In questa fase, viene determinata la probabilità di anomalie congenite, inclusa la sindrome di Down. Lo screening del primo trimestre comprende due procedure: un esame del sangue biochimico e un esame ecografico.

Chimica del sangue

Utilizzando la biochimica, è possibile determinare il livello di ormoni che influenzano lo sviluppo di anomalie genetiche:

1. B-hCG - viene prodotto dall'inizio della gravidanza, a partire da 9 settimane l'indicatore inizia a diminuire. La norma è 50 mila-55 mila. mIU / ml.

2. PAPP-A è una proteina del plasma A. L'indicatore naturale è 0,79-6,00 mU / l. durante la prima proiezione del trimestre.

La procedura viene eseguita da 11 a 13 settimane. Una donna dà sangue venoso al mattino a stomaco vuoto. Tra le controindicazioni: segni di gravidanza multipla, problemi di peso, diabete. La biochimica è obbligatoria per le donne di età superiore ai 35 anni, con anomalie genetiche in famiglia, con aborti o malattie infettive in passato.

Esame ecografico

L'ecografia è un metodo diagnostico sicuro e informativo. Ti consente di localizzare la posizione del feto, il suo fisico, il rispetto delle dimensioni della norma e anche di identificare la posizione corretta degli arti del nascituro.

Secondo i risultati della prima ecografia, il medico:

· Determina la data del concepimento e regola anche l'età gestazionale;

· Stabilisce o confuta la presenza di patologie congenite;

· Valuta la probabilità di una gravidanza anormale.

L'ecografia viene eseguita in due modi: transvaginalmente (il sensore viene inserito nella vagina) o addominale (il sensore viene guidato attraverso lo stomaco). Ottimo per eseguire la procedura a 12 settimane di gestazione.

Perché i genitori hanno paura della sindrome di Down?

La sindrome di Down è una sindrome genetica comune. Normalmente, un insieme di cromosomi nell'uomo contiene 23 coppie. Con un'anomalia genetica, una mutazione del cromosoma 21 porta alla trisomia - la presenza di un cromosoma extra 21. La patologia fu diagnosticata per la prima volta nel 1866 da John Down. Al momento, la probabilità di sviluppare la sindrome è di 1 su 700 bambini.

Perché la sindrome di Down potrebbe non essere visibile agli ultrasuoni?

È impossibile fare una diagnosi accurata della sindrome di Down usando gli ultrasuoni. Secondo i risultati della procedura, uno specialista valuta le condizioni del feto in base ai seguenti parametri:

1. Piega al collo ispessita. Normalmente, è 1,6-1,7 mm. Uno spessore di 3 mm indica la probabilità di anomalie cromosomiche.

2. KTP (lunghezza fetale). L'indicatore normale varia da 43 a 65 mm (per un periodo di 12-13 settimane).

Nella fase successiva, vengono eseguiti i calcoli, viene studiato il rischio di anomalie genetiche. La probabilità sopra 1: 360 è alta - tuttavia, questa non è una diagnosi, ma un'ipotesi.

Cosa fare con un alto rischio di sindrome di Down?

Secondo le statistiche, il 70% delle donne che portano un bambino con sindrome di Down è a rischio. In questo caso, la donna è invitata a sottoporsi a un ulteriore esame presso il centro di genetica medica. Lo specialista prescrive una serie di test e l'amniocentesi viene praticata come diagnosi invasiva..

Caratteristiche della diagnostica invasiva

L'amniocentesi è un'analisi del liquido amniotico. La procedura viene eseguita perforando l'addome nell'area germinale. Il suo risultato è un campione di liquido amniotico, che contiene cellule fetali.

L'amniocentesi viene eseguita utilizzando uno dei due metodi:

1. Metodo a mano libera. Una sonda a ultrasuoni aiuta a evitare i rischi: uno specialista esegue una puntura nel luogo di assenza della placenta.

2. Il metodo dell'adattatore per puntura. In questo caso, la sonda ad ultrasuoni fissa l'ago, dopo di che viene determinato il percorso lungo il quale andrà.

La procedura richiede da 5 a 10 minuti. Molti genitori si rifiutano di subirlo - nell'1% dei casi, il test provoca un aborto spontaneo. Tuttavia, ad alto rischio di patologia genetica, l'amniocentesi è una procedura necessaria.

Diagnostica non invasiva in alternativa allo screening

La sindrome di Down può essere diagnosticata mediante test prenatale non invasivo (NIPT). La NIPT prevede l'analisi dello stato del DNA fetale nel sangue di una donna incinta. Se esiste una probabilità di anomalie genetiche nel feto, al paziente viene chiesto di confermare la diagnosi utilizzando una procedura invasiva. In caso di risultati negativi, scompare la necessità di verifica.
Le procedure non invasive sono popolari in Europa e negli Stati Uniti da oltre 10 anni. Ad esempio, nei Paesi Bassi, la NIPT viene utilizzata come screening primario..

Per quale settimana è necessario il primo screening trimestrale??

In quale settimana viene proiettato il primo trimestre per ottenere il maggior numero di informazioni sul bambino??

Le donne incinte hanno una vana fretta di andare a fare un esame non appena scoprono della loro interessante situazione. Il primo screening, costituito da un esame del sangue e da un'ecografia, è inutile andare presto.

Ma è anche impossibile rimandarlo, perché questa procedura obbligatoria valuta i processi di sviluppo intrauterino.

Necessità di screening in 1 trimestre

Nei primi tre mesi di gravidanza, è necessario sottoporsi a screening per rilevare immediatamente patologie gravi.

Questi includono un'anomalia nel rudimento del futuro sistema nervoso, sindrome di Patau, ernia del cordone ombelicale (intestino e fegato si trovano al di fuori della cavità addominale nel sacco erniario), trisomia nella 21a (sindrome di Down) o nel 18o cromosoma (sindrome di Edwards).

Gli ultrasuoni durante il primo trimestre misurano la crescita dell'embrione, determinando la sua dimensione parietale coccigea, la circonferenza e la dimensione biparietale della testa.

Al primo screening, puoi vedere se gli emisferi destro e sinistro sono simmetrici l'uno rispetto all'altro. In questo momento, il medico vedrà quali strutture sono apparse nel cervello.

Il primo screening prevede la misurazione della lunghezza di quattro ossa principali: coscia, parte inferiore della gamba, spalla e avambraccio.

Il medico controlla dove si trovano gli organi interni (cuore e stomaco), determina la dimensione del muscolo cardiaco e le vene e le arterie che provengono da esso.

Inoltre, un'ecografia nei primi tre mesi di gravidanza misura la circonferenza addominale dell'embrione.

Lo screening biochimico ha lo scopo di determinare la proteina A del plasma e la gonadotropina corionica umana.

Grazie a questo studio, il medico viene a conoscenza della presenza di anomalie cromosomiche, dei possibili rischi e complicanze della gravidanza.

Nel primo trimestre, lo studio non dovrebbe mai mancare alle donne sposate con parenti stretti e alle persone che hanno avuto diversi aborti.

Il primo screening è una procedura molto importante per le donne che hanno avuto un'infezione virale o batterica..

È necessario un esame ecografico tempestivo e un esame del sangue da una vena per le donne che hanno:

  • in precedenza aveva una gravidanza congelata;
  • ci sono parenti con anomalie genetiche;
  • un bambino con sindrome di Down o Edwards è già nato;
  • l'età ha raggiunto i 35 anni;
  • era la terapia terapeutica con farmaci vietati durante la gravidanza.

Non puoi dimenticare di visitare un uzista comunque, perché ogni genitore deve assicurarsi della salute del bambino.

Tempi e caratteristiche

La futura mamma può sottoporsi a un'ecografia del feto e donare il sangue per l'analisi alla decima settimana di gravidanza. Ma i medici esortano a farlo un po 'più tardi - tra 11 e 13 settimane.

È in questo momento che è possibile eseguire misurazioni accurate del livello di ormoni e della zona del colletto del feto.

Il termine per l'esame degli organi interni e degli arti del bambino a 1 screening è di 14 settimane di gestazione.

È meglio sottoporsi a un'ecografia almeno per questo periodo che anche più tardi, perché i medici devono determinare il momento della nascita e il grado di sviluppo del bambino in tempo per le sue dimensioni parietali coccige.

Il primo esame per la futura mamma inizierà con un'ecografia. Non è necessario prepararsi per un esame transvaginale, ma per condurre un'ecografia transaddominale, dovrai bere una grande quantità di acqua (1 litro).

Il riempimento della vescica prima dell'esame a 10-14 settimane è un prerequisito, altrimenti l'ecografia non passerà attraverso la parete addominale.

L'ecografia transaddominale viene eseguita attraverso la parete addominale. Una donna ha bisogno di sdraiarsi per un po 'di tempo, esponendo il suo stomaco e la regione inguinale.

Il medico guiderà la pelle con uno speciale sensore trattato con gel per migliorare la scorrevolezza..

Per condurre uno studio transvaginale a 10-14 settimane di gravidanza, una donna deve liberarsi completamente dagli abiti sotto la vita, sdraiarsi e piegare le gambe.

Il medico inserirà un sensore sottile nella vagina, su cui verrà applicato un preservativo speciale, e valuterà lo sviluppo del feto nell'utero.

Ciò non provocherà dolore, ma, possibilmente, dopo la procedura verrà osservato lo spotting spotting.

La prossima volta, per il secondo screening, non è necessaria la preparazione, perché il liquido amniotico accumulato aiuterà a penetrare l'ecografia.

Per prelevare un campione di sangue per determinare il rapporto tra ormoni, sarà sempre necessario prepararsi. Pochi giorni prima dell'analisi a 10-14 settimane, la donna incinta deve rifiutare dolci, carne e pesce.

In genere, il sangue viene prelevato da una vena al mattino. Non puoi fare colazione prima di questo. Puoi mangiare per l'ultima volta 4 ore prima della procedura.

Punteggi ad ultrasuoni in 1 trimestre

Dopo l'ecografia del primo trimestre, una donna vuole capire le informazioni scritte nel protocollo d'esame.

Dopotutto, le madri stesse non sanno quanto dovrebbero essere le dimensioni coccigeo-parietali e biparietali, lo spessore dello spazio del colletto e la frequenza cardiaca.

Lo spessore dello spazio del colletto (TBP) alla decima settimana di gravidanza è normalmente di 1,5 - 2,2 mm. A 11 e 12 settimane, questa cifra aumenta fino a un minimo di 1,6 mm.

Alla 13a settimana del 1 ° trimestre, è già di 1,7 - 2,7 mm. Se il valore di TVP è superiore alla norma stabilita, il bambino potrebbe presentare anomalie genetiche.

Per determinare il tasso di BDP, devi sapere esattamente quanti giorni sono trascorsi dal giorno del concepimento.

È importante valutare lo spessore dello spazio del collare durante il primo trimestre, poiché da allora la misurazione di questo indicatore non sarà disponibile.

Per un periodo di 10-11 settimane, l'osso nasale deve essere chiaramente visualizzato sullo schermo dell'apparecchiatura a ultrasuoni. Poco dopo, il medico ha già l'opportunità di misurarlo. La dimensione normale dell'osso nasale è di 3 mm. Questo indicatore è osservato in quasi il 100% degli embrioni.

Quando viene eseguita la prima proiezione, viene determinato quante volte al minuto batte il cuore del bambino. Alla settimana 10, l'organo dell'embrione deve fare più di 161 battiti al minuto.

Il limite è di 179 colpi. Una settimana dopo, il cuore del bambino dovrebbe battere meno spesso, facendo da 153 a 177 battiti al minuto.

L'indicatore normale per la 12a settimana è 150 - 174 battiti / min. E per la 13a settimana - 147 - 171 battiti / min..

Troppo frequente il battito cardiaco di un bambino può indicare la presenza di un'anomalia della 21a coppia cromosomica, cioè sindrome di Down.

Durante il primo screening, il medico deve determinare la dimensione dell'osso mascellare nell'embrione. Se questo indicatore è inferiore al normale, un bambino dovrebbe sospettare una malattia genetica: la trisomia.

Dopo 11 settimane di gravidanza, diventa possibile ispezionare la vescica fetale. L'allargamento di organi è un chiaro segno della malattia di un bambino con sindrome di Down.

Risultati del primo trimestre di analisi del sangue

Lo screening biochimico nei primi tre mesi di gravidanza rivela quanto hCG e PAPP-A sono nel siero del sangue. Ma il più informativo di hCG, β-hCG.

Il fatto è che il livello di hCG può cambiare non solo a causa della gravidanza di una donna. A volte gli squilibri ormonali e l'uso di determinati farmaci possono influire sul suo valore..

Il livello di β-hCG dipende esclusivamente dall'età gestazionale della donna. Alla settimana 10, il suo valore dovrebbe oscillare tra 25,8 e 181,6 ng / ml, all'11 ° - tra 17,4 e 130,4 ng / ml.

Entro 12 settimane, questo indicatore è normalmente di 13,4 - 128,5 ng / ml. Al termine della 13a settimana di gravidanza, il livello di β-hCG può raggiungere 14,2 - 114,7 ng / ml.

Il valore di β-hCG può indicare non solo la presenza di anomalie nel feto nel genoma, ma anche il corso anormale della gravidanza e il peggioramento delle condizioni di una donna.

Se lo screening biochimico ha dimostrato che una donna ha un livello ormonale elevato, ciò può indicare:

  • gravidanza multipla;
  • tossicosi acuta;
  • Sindrome di Down;
  • diabete mellito;
  • deriva cistica.

Inoltre, il motivo potrebbe essere l'assunzione di determinati farmaci e la presenza di cancro in una donna incinta.

Un basso livello di β-hCG segnala altri problemi:

  • Sindrome di Edwards nel feto;
  • gravidanza nella tuba di Falloppio;
  • gravidanza congelata;
  • rischio di aborto spontaneo.

Nel periodo del primo trimestre in una donna, è molto importante determinare il livello della proteina PAPP. È prodotto dalla placenta e cresce gradualmente durante la gravidanza..

Una settimanaContenuto PAPP-A
100.46 - 3.73
undici0,79 - 4,76
121.03 - 6.01
tredici1,47 - 8,54

Quando si nota un basso livello di PAPP-A, il medico sospetta anomalie cromosomiche nel feto. Più comuni sono le sindromi Down ed Edwards.

Ma, se lo screening ha mostrato un livello molto alto di PAPP-A, la gravidanza è congelata o potrebbe interrompersi.

È meglio determinare il livello di PAPP-A prima della 14a settimana. Farlo in seguito è poco pratico, da allora, dal contenuto di questa proteina, la sindrome di Down non sarà in grado di rilevare.

Al fine di scoprire dati importanti sul processo di sviluppo intrauterino di un bambino nel tempo, prendere in considerazione tutti i rischi e identificare anomalie, fare un'ecografia e un esame del sangue in tempo.

Secondo le regole, una donna deve sottoporsi a tutti gli esami del primo trimestre nel periodo da 10 a 14 settimane.

1 trimestre di screening

Screening del primo trimestre

Screening del 1 ° trimestre, che cos'è e in che lasso di tempo dovrebbe essere eseguito? È obbligatorio e con quale precisione vengono interpretati i risultati? Questo esame è una combinazione di due: un'ecografia e un esame del sangue, che devono passare lo stesso giorno.

Lo screening prenatale del 1 ° trimestre è considerato affidabile se si verificano 2 condizioni.
1. Viene eseguito da uno specialista esperto in un periodo da 11 a 13,6 settimane. In questo caso, la CTE del feto non deve essere inferiore a 45 mm, altrimenti la misurazione della TBP (spazio del colletto) non può essere considerata affidabile per il calcolo del rischio di avere un bambino con patologie cromosomiche.

2. I rischi dovrebbero essere considerati, non basandosi esclusivamente sui dati degli ultrasuoni e non guardando solo allo screening biochimico del primo trimestre. Questo lavoro dovrebbe essere svolto da un programma speciale. E darà un risultato di rischio per varie malattie genetiche e cromosomiche. I rischi saranno prescritti in media (se si considera solo l'età) e individuali. Pertanto, lo screening per 1 trimestre è negativo se i rischi individuali sono superiori a quelli di base (età). In questo caso, il medico può inviare una consulenza alla genetica. E già, forse, nominerà il più presto possibile ripetere un'ecografia, solo una classe di esperti e (o) una diagnosi invasiva (cordocentesi, campionamento dei villi coriali o amniocentesi). Le raccomandazioni saranno in gran parte basate su dati ecografici. A volte in questo momento il medico della diagnostica ecografica vede nel feto malformazioni molto gravi che sono incompatibili con la vita. In questo caso, viene prescritta una seconda ecografia e si consiglia un'interruzione. La diagnosi invasiva di solito non è necessaria..

Se lo screening dell'ecografia del primo trimestre è generalmente normale, ma il rischio individuale di dare alla luce un bambino malato è elevato, il medico può raccomandare di attendere un secondo screening o eseguire una diagnosi invasiva, che può essere utilizzata per dirti esattamente se il bambino è geneticamente sano.

Nelle prime fasi, viene eseguita una biopsia del villo corionico - questa è una procedura piuttosto rischiosa, in termini di un alto rischio di aborto dopo di essa. Per un'analisi genetica, il medico prende le cellule dalla placenta, questa procedura è anche chiamata biopsia della placenta..

L'amniocentesi viene eseguita dopo 16 settimane. Il liquido amniotico viene preso per analisi. Questa analisi è considerata molto istruttiva e più sicura del campionamento e della cordocentesi dei villi coriali. Le donne di solito concordano con la prima al fine di evitare un portamento prolungato di un feto non vitale. Dopotutto, dopo 12-13 settimane, devi aspettare un periodo in cui i medici possono causare un parto artificiale. E questo è di circa 18 settimane.

Ma se non hai raggiunto gli standard di screening per 1 trimestre con gli ultrasuoni, mentre non vuoi aspettare un secondo screening e una diagnosi ancora più invasiva, c'è l'opportunità di fare un test non invasivo. Mentre in Russia non è comune. E molto costoso. Circa 30.000 rubli meritano un'analisi. Ma la sua affidabilità è quasi la stessa dell'amniocentesi. Non vi è alcun rischio di aborto spontaneo.

Lo screening del primo trimestre comporta l'esame dei livelli di due ormoni nel sangue della futura mamma - hCG e PAPP-A. L'hCG elevato può indicare un rischio elevato di sindrome di Down in un bambino e sindrome di Edwards bassa. Allo stesso tempo, anche PAPP-A è basso. Ma la decodifica finale dei risultati dello screening del 1 ° trimestre viene eseguita solo con gli ultrasuoni.

Una situazione può influire sul risultato degli esami del sangue quando una donna ha una chiara minaccia di aborto spontaneo se assume farmaci a base di progesterone. Ma molte gravidanze si verificano con una minaccia. Inoltre, una donna o un feto gioca un ruolo, sia che abbia un eccesso o sottopeso, sia che il concepimento sia naturale o la fecondazione in vitro. Pertanto, è completamente sbagliato cercare di interpretare e preoccuparsi di esami del sangue separati.

Quando è meglio fare uno screening del primo trimestre, un ginecologo può e deve contare direttamente. Ecco perché è importante registrarsi per una gravidanza fino a 12 settimane. Si consiglia di consultare un medico per la prima volta entro e non oltre 8-9 settimane, in quanto vi è una carenza di coupon per lo screening in molte regioni russe gratuitamente. Potrebbe essere necessario attendere un po 'per ottenere il coupon. Ti resta solo tempo extra per questa aspettativa.

Ma i tempi del primo trimestre di screening sono determinati. Resta solo da donare il sangue e fare un'ecografia nel giorno specificato. Molte donne credono che per una maggiore affidabilità del risultato, alcune misure dovrebbero essere prese. Devono essere fatti i preparativi per il primo screening durante la gravidanza e quali? Pertanto, la formazione non è necessaria. Alcuni esperti raccomandano una dieta pochi giorni prima dell'esame, ma non ce n'è bisogno. Non è necessario che una futura madre si limiti alla nutrizione. E un'altra domanda importante: come si fa o meno lo screening del primo trimestre a stomaco vuoto, che è meglio? In generale, è consigliabile eseguire tutti gli esami del sangue a stomaco vuoto. Incluso questo. Ma a volte capita che l'analisi sia programmata per il pomeriggio. Quindi muori di fame dalla sera dell'ultimo giorno, ovviamente, non dovresti.

Viene eseguita un'ecografia. Inoltre, a volte il medico richiede non solo l'accesso addominale, ma anche l'accesso vaginale. Gli indicatori a cui i medici sono particolarmente interessati sono lo spessore dello spazio del colletto, la visualizzazione e le dimensioni dell'osso nasale e la velocità del flusso sanguigno venoso. Inoltre, il medico esamina tutti gli organi e i sistemi del feto, le dimensioni degli arti, la testa. Misura la cervice di una donna per diagnosticare l'insufficienza istmico-cervicale nel primo periodo, se presente.

I risultati dello screening biochimico del primo trimestre sono di solito pronti entro pochi giorni. E per tutto questo tempo la futura mamma è in sospeso. Soprattutto se leggi o conosci personalmente le brutte storie associate a questo sondaggio. Di solito, una donna visita un medico una volta ogni 2-3 settimane e se un risultato di screening presenta un rischio elevato prima di quanto dovrebbe essere alla clinica prenatale, un medico o un'ostetrica la chiama e la invita a venire. Se hai una buona proiezione del primo trimestre, non devi preoccuparti e non devi donare nulla o visitare un genetista. Va notato che le giovani donne hanno un rischio molto più basso di patologie cromosomiche.

Lo screening per 2 trimestri consiste in tre conte ematiche. Ma di solito è prescritto solo a quelle donne che o non hanno superato il primo screening o i suoi risultati sono stati insoddisfacenti.

E in conclusione, devo dire quanto è necessaria la prima proiezione. È possibile farne a meno? Certo, sì, tutto dipende dal desiderio della donna. L'ecografia a 12 settimane può rivelare gravi malformazioni. Bene, il rischio alto o basso non è una garanzia della nascita di un bambino malato o sano.

Tuttavia, lo screening classico è raccomandato per le donne di età superiore ai 35 anni e per coloro che hanno già figli con anomalie genetiche o casi di gravidanza con patologie cromosomiche, se vi sono deviazioni nel codice genetico.

Screening per il primo trimestre di gravidanza - cosa devi sapere su tassi e risultati

Quasi ogni donna incinta ha sentito qualcosa sullo screening per il primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche quelli che l'hanno già superato non sanno perché lo stanno nominando in modo specifico.

E per le future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E spaventa solo perché la donna non sa come fare, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ha bisogno di questo. A queste molte altre domande riguardanti questo argomento, troverai le risposte in questo articolo..

Quindi, più di una volta ho dovuto affrontare il fatto che una donna, avendo sentito una parola incomprensibile e poco familiare, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che la spaventavano, provocandole il desiderio, di rifiutare di eseguire questa procedura. Pertanto, la prima cosa che ti diremo è cosa significa la parola screening..

Screening (screening inglese - smistamento): si tratta di vari metodi di ricerca che, per la loro semplicità, sicurezza e accessibilità, possono essere utilizzati in massa in grandi gruppi di individui per identificare un numero di segni. Prenatale significa prenatale. Pertanto, la seguente definizione può essere data al concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre è un insieme di test diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza a una certa età gestazionale per identificare malformazioni fetali gravi, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie dello sviluppo fetale o anomalie genetiche.

Il termine valido per lo screening per 1 trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (consultare la calcolatrice per il calcolo dell'età gestazionale per settimana). Lo screening precedente o successivo non viene eseguito, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è di 11-13 settimane ostetriche di gravidanza.

Chi è lo screening per il primo trimestre di gravidanza?

Secondo il decreto n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato a tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà forzatamente a questi studi, ma farlo è estremamente sconsiderato e parla solo dell'analfabetismo e dell'abbandono di una donna di se stessa e, soprattutto, del figlio.

Gruppi di rischio in base ai quali lo screening prenatale deve essere eseguito senza errori:

  • Donne sopra i 35 anni.
  • La presenza della minaccia di interruzione della gravidanza nelle prime fasi.
  • Storia di aborto spontaneo / i.
  • Storia (i) o regressione (i) di gravidanza (s).
  • Rischi professionali.
  • Anomalie cromosomiche e (o) malformazioni nel feto precedentemente diagnosticate in base ai risultati dello screening nelle gravidanze precedenti o alla presenza di bambini nati con tali anomalie.
  • Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
  • Donne in gravidanza che non sono in gravidanza.
  • La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
  • Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
  • Una stretta relazione tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza, consiste in due metodi di ricerca: lo screening ecografico del primo trimestre e lo screening biochimico.

Ultrasuoni per screening

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale (il sensore viene inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita a livello transaddominale (il sensore è in contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito con la vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima di esso, o bere un'ora e mezza prima dello studio per bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Condizioni necessarie per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo le norme, viene eseguito lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni:

  • Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • KTR (dimensione coccige-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
  • La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di prendere adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po ', in modo che il feto cambi la sua posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale) - misurato dall'osso parietale al coccige
  • Circonferenza della testa
  • BDP (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
  • La distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
  • Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
  • TVP (spessore colletto)
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
  • La lunghezza dell'omero, le ossa della coscia, così come le ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
  • La posizione del cuore e dello stomaco nel feto
  • Dimensioni del cuore e grandi vasi
  • La posizione della placenta e il suo spessore
  • Quantità d'acqua
  • Il numero di navi nel cordone ombelicale
  • La condizione della faringe interna della cervice
  • La presenza o l'assenza di ipertonicità uterina

Decrittazione dei dati ricevuti:

KTR, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca, battiti al minutoBPR, mm
10 settimane33-411,5-2,2Visibile, dimensione non valutata161-17914
11 settimane42-501,6-2,4Visibile, dimensione non valutata153-17717
12 settimane51-591.6-2.5Più di 3 mm150-174venti
13 settimane62-731,7-2,7Più di 3 mm147-17126

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni??

Secondo i risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre, possiamo parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

  • Sindrome di Down: trisomia per 21 cromosomi, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è diminuito a 1: 1100 casi.
  • Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
  • L'oftalocele è una patologia in cui parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore in un sacco erniario.
  • Sindrome di Patau - trisomia sul 13 ° cromosoma. Frequenza di occorrenza in media 1: 10000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore in pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: frequenza cardiaca del feto, sviluppo cerebrale compromesso, onfalocele, sviluppo più lento delle ossa.
  • Sindrome di Edwards - Trisomia sul 18 ° cromosoma. Frequenza dell'occorrenza 1: 7000 casi. È più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. L'ecografia mostra una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
  • La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva una tripla serie di cromosomi, anziché una doppia serie. Accompagnato da più malformazioni nel feto.
  • La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Frequenza 1: 10.000 casi.
  • La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta come un disturbo metabolico. Di conseguenza, il bambino ha più patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. Frequenza di occorrenza in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down

Principalmente, viene eseguita un'ecografia per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

  • Lo spessore dello spazio del colletto (TBP). TBP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumentato rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto.
  • Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale spesso non viene visualizzato per un periodo di 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Prima di 11 settimane di gravidanza, lo spessore del colletto è così piccolo che è impossibile valutarlo in modo adeguato e affidabile. Dopo 14 settimane, il feto forma un sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. La frequenza di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

TVP, mmLa frequenza di anomalie,%
37
427
553
649
783
870
978

Quando si decifrano i dati dello screening del 1 ° trimestre, si deve ricordare che solo un indicatore dello spessore dello spazio del collare non è una guida all'azione e non significa una probabilità del 100% di avere un figlio.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening del 1 ° trimestre: il prelievo di sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio della presenza di una patologia cromosomica. Se il rischio in base ai risultati di questi studi è elevato, suggeriscono un'amniocentesi. Questa è la raccolta di liquidi amniotici per una diagnosi più accurata..

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi - prendendo sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può anche usare una biopsia del villo corionico. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione sulla loro condotta è decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi di condurre e rifiutare la procedura.

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio è obbligatoria dopo l'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dalla durata della gravidanza fino a un giorno. Ogni giorno, le norme degli indicatori cambiano. E l'ecografia ti consente di determinare l'età gestazionale con l'accuratezza necessaria per condurre uno studio adeguato. Al momento della donazione di sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base al CTR. Inoltre, un'ecografia può rivelare una gravidanza morta, una gravidanza in regresso, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione allo studio

Il sangue viene prelevato a stomaco vuoto! Stamattina non è nemmeno desiderabile bere acqua. Se lo studio viene condotto troppo tardi, è consentito bere un po 'd'acqua. È meglio portare cibo e snack immediatamente dopo il prelievo di sangue piuttosto che violare questa condizione..

2 giorni prima del giorno stabilito dello studio, dovresti escludere dalla dieta tutti i prodotti che sono allergeni forti, anche se non hai mai avuto allergie ad essi - questi sono cioccolato, noci, frutti di mare, così come cibi molto grassi e carni affumicate.

Altrimenti, il rischio di ottenere risultati falsi è aumentato in modo significativo..

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion (il "guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato durante la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:Un aumento del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:Si osserva una diminuzione del livello di β-hCG nei seguenti casi:
settimaneβ-hCG, ng / ml
  • Sindrome di Down
  • Gravidanza multipla
  • Tossicosi grave
  • Diabete materno
  • Sindrome di Edwards
  • Gravidanza ectopica (ma questo è di solito stabilito prima dello studio biochimico)
  • Insufficienza placentare
  • Alto rischio di aborto
1025,80-181,60
undici17,4-130,3
1213,4-128,5
tredici14,2-114,8

PAPP-A - Proteina-A associata alla gravidanza

Questa è una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta, è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta.

Livelli PAPP-A normali, a seconda dell'età gestazionale:Deviazioni dell'indicatore
settimanePAPP-A, MED / ml"-" Con una diminuzione del suo livello, aumenta il rischio delle seguenti patologie:

  • Sindrome di Cornelia de Lange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • La minaccia di interruzione prematura della gravidanza

"+" Un aumento isolato del livello di questa proteina non ha valore clinico e diagnostico.

10-110.45 - 3.73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta, calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello di indicatori in questa donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanza multipla fino a 3,5).

I dati del coefficiente e dell'indicatore possono differire in diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme specifiche per la tua ricerca. È necessario interpretare i risultati con il medico!

Quindi, utilizzando il programma informatico PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di fecondazione in vitro, viene calcolato il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche. Un rischio elevato è inferiore a 1: 380.

Esempio: se la conclusione indica un rischio elevato di 1: 280, ciò significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, si avrà un bambino con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

  • I valori di IVF - β-hCG saranno più alti e PAPP-A - al di sotto della media.
  • Con l'obesità nelle donne, i livelli ormonali possono aumentare.
  • Con la gravidanza multipla, il β-hCG è più elevato e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite esattamente.
  • Il diabete materno può aumentare i livelli ormonali.

Cosa è incluso nel primo screening durante la gravidanza: norme di ultrasuoni, analisi biochimiche del sangue, ricerca genetica

Il primo screening durante la gravidanza è una delle fasi iniziali dell'esame di una donna in attesa di un bambino. Dopo che la paziente è stata registrata, le spiegano in quale settimana viene eseguita la prima selezione. Ciò è dovuto al fatto che questo studio è condotto a limiti di tempo rigorosamente designati e contiene un elevato contenuto informativo per l'ulteriore conservazione della gravidanza.

Date

1 screening durante la gravidanza viene effettuato dalle 11 alle 13 settimane incluse. Per capire quando condurre lo studio, il paziente deve fornire al medico informazioni sul giorno in cui è iniziata l'ultima mestruazione. Sulla base delle informazioni ricevute, il medico determina l'età gestazionale stimata. Con le mestruazioni irregolari, una donna viene inviata per un esame ecografico, durante il quale viene determinato un periodo presuntivo in base alle dimensioni dell'uovo e dell'embrione fetali.

Cosa è incluso nell'esame prenatale?

Alla domanda su cosa è incluso nel primo screening, è necessario rispondere che lo studio include la scansione ad ultrasuoni e il prelievo di sangue venoso al fine di eseguire analisi biochimiche. Viene spiegato in dettaglio dal medico curante prima di indirizzare la donna a 1 screening, come vengono condotti gli studi e si ottiene il consenso per la sua attuazione.

Screening del primo trimestre

Come faccio?

È necessario spiegare in anticipo la sequenza e lo scopo di queste manipolazioni se al paziente viene assegnato il primo screening durante la gravidanza, che viene mostrato da un esame del sangue e da un'ecografia. Ciò ridurrà la paura e l'eccessiva eccitazione delle donne.

Inoltre, prima che sia programmata la prima proiezione, viene spiegato in dettaglio come prepararsi alla procedura per eliminare i risultati falsi..

La prima proiezione comprende:

  1. Eseguire un'ecografia. Al termine del primo screening, il sensore può trovarsi nel seno della parete addominale anteriore o nella vagina. Quando viene eseguito lo screening prenatale di 1 trimestre, la donna non avverte dolore e disagio. Il metodo non danneggia il feto.
  2. Assunzione di 10 ml di sangue venoso per analisi biochimiche per PAPP-A (una proteina associata alla gravidanza) e B-hCG (una delle subunità della gonadotropina corionica umana). Dopo aver prelevato il sangue, il paziente viene pesato, vengono specificati l'età e il periodo gestazionale indicati dopo l'ecografia.

Dopo il primo screening, al paziente viene dato il risultato della scansione ad ultrasuoni. L'analisi biochimica richiede tempo aggiuntivo. Viene effettuato sulla base di istituzioni mediche, i cui specialisti hanno seguito una formazione speciale in questo settore e dispongono dei certificati appropriati. Inoltre, l'apparecchiatura deve essere conforme agli standard dichiarati, consentendo di identificare chiaramente eventuali deviazioni.

Ciò che mostra?

Il primo screening consente di identificare patologie come:

  • violazione della formazione del tubo neurale, che è una parte importante del sistema nervoso centrale;
  • trisomia sul 13 ° cromosoma, accompagnata dallo sviluppo di vari difetti;
  • trisomia sui cromosomi 21 e 18;
  • ernia ombelicale, con la presenza di organi interni in essa;
  • Sindromi di Smith-Opitz, de Lange.

L'ecografia a 12 settimane non è sempre sufficiente per ottenere un risultato accurato: lo screening ecografico viene confrontato con l'analisi biochimica.

Norme degli ultrasuoni

Durante lo screening del 1o trimestre di gravidanza, il medico misura diversi indicatori per confermare l'età gestazionale ed eliminare le malformazioni. Il primo screening ecografico include i seguenti indicatori.

Misura della dimensione del feto o della dimensione parietale del coccige

L'indicatore è uguale alla lunghezza dal coccige alla corona. Dopo la sua misurazione, viene calcolato il periodo di gestazione.

Periodo di gestazioneNorm (mm)
11 settimane34-50
12 settimane42-59
13 settimane51-75

Spessore del colletto o lunghezza della scollatura.

La dimensione è nell'intervallo da 0,8 a 2,7 mm, a seconda del periodo. Con un ispessimento della TBP superiore a 3 mm, aumenta il rischio di sindrome di Down. L'indicatore, dopo aver effettuato il primo screening, è fondamentale per prolungare la gravidanza..

Lunghezza dell'osso nasale

Le malattie genetiche sono accompagnate da un sottosviluppo di questa struttura. La visualizzazione più chiara si osserva a 12-13 settimane. La dimensione dell'osso nasale in base all'età gestazionale è:

Periodo di gestazioneDimensioni (mm)
11 settimane1.4
12 settimane1.8
13 settimane2,3

Sacca di tuorlo

Il sacco vitellino è un organo temporaneo situato sulla parete addominale anteriore. L'apporto di nutrienti in esso contenuti garantisce lo sviluppo del bambino. Svolge la funzione della milza e del fegato. Le sue dimensioni dovrebbero essere pari a 4-6 mm. In caso di deviazione dalla norma, è necessario escludere malformazioni o la minaccia di interruzione.

Frequenza cardiaca

L'indicatore riflette la vitalità dell'embrione. Durante lo screening alla gestazione di 12 settimane, la frequenza cardiaca viene misurata per un minuto.

Localizzazione della placenta

La posizione della placenta può influenzare il corso della gravidanza. Viene misurata l'altezza della sua posizione dalla faringe interna. La presentazione indica la sovrapposizione della faringe interna. È particolarmente importante conoscere la localizzazione della placenta dal medico se il paziente ha subito un taglio cesareo o se sono stati trovati nodi miomatosi in lei. Questi fattori possono interrompere il flusso sanguigno tra la madre e il bambino, che richiederà misure preventive e terapia di mantenimento..

Lunghezza del canale cervicale

Nel primo trimestre, la lunghezza è di 34-36 mm. Accorciarlo può causare un aborto spontaneo. Accorciare la lunghezza richiede urgente conservazione della terapia e regolare controllo medico.

Decrittazione di analisi

Dopo 1 screening eseguito durante la gravidanza, la trascrizione di un esame del sangue richiede diversi giorni. L'ormone, la subunità beta della gonadotropina corionica umana, così come la proteina associata alla gravidanza (PAPP-A), viene misurata nel sangue del paziente. L'analisi è volta a determinare il rischio di sviluppare una patologia genetica nel feto..

Per il calcolo più accurato della minaccia, tenere conto dell'età della donna e della sua anamnesi.

Beta-hCG è un marker che riflette il rischio di anomalie genetiche fetali. I valori standard dipendono dall'ora in cui viene eseguita la prima proiezione. È più informativo nell'identificare patologie genetiche e valutare la gestazione.

Periodo di gestazioneNorm V-hCG (ME / L)
11-12 settimane27832 - 210612
13-14 settimane13950 - 62530

PAPP - A è una proteina specifica prodotta nella placenta durante la gravidanza. Con una diminuzione di questo indicatore, è necessario escludere la patologia cromosomica del feto. È importante che il medico determini esattamente quante settimane 1 lo screening è ottimale, poiché il contenuto informativo di questo indicatore viene perso da 14 settimane e 1 giorno di gestazione.

Periodo di gestazionePAPP-A (MMU / ml)
11 settimane0,79-4,76
12 settimane1,03-6,01
13 settimane1,47-8,54

Le possibili ragioni contro le quali diminuisce PAPP-A sono:

  • Sindromi di Down, Patau, Edwards e Cornelia de Lange;
  • insufficienza fetoplacentare;
  • la minaccia di aborto spontaneo;
  • malnutrizione fetale a causa della mancanza di assunzione di nutrienti.

Un aumento di PAPP-A può essere osservato con:

  • bassa placenta;
  • aumento del peso corporeo del feto o aumento della massa della placenta;
  • multiplo.

Ricerca genetica

L'obiettivo principale della ricerca genetica è identificare possibili difetti nello sviluppo del feto e segni che consentono di giudicare indirettamente anomalie genetiche. È importante per i pazienti con una storia di onere sapere cosa mostra lo screening a 12 settimane di gestazione, poiché la possibilità di un'ulteriore conservazione dipenderà dai risultati ottenuti..

Le possibili deviazioni che possono essere identificate a seguito di uno studio genetico includono:

  • la presenza di anomalie cromosomiche del feto (la più comune è la sindrome di Down ed Edwards);
  • ritardo della crescita ossea;
  • ernia ombelicale;
  • disturbi del ritmo cardiaco con una possibile diminuzione o aumento della frequenza;
  • disturbi nella struttura del cervello;
  • sottosviluppo di una delle arterie ombelicali;
  • disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale.

Devo seguire una dieta?

La preparazione per il primo screening, incluso il prelievo di sangue, prevede la conformità con le raccomandazioni nutrizionali. È necessaria una dieta prima del primo screening per escludere risultati falsi da un esame del sangue.

Ogni paziente deve interrompere completamente l'uso di un giorno:

  • carni grasse;
  • prodotti semi-finiti;
  • dessert a base di margarina;
  • piatti ad alto contenuto di grassi;
  • Cioccolato
  • frutti di mare;
  • uova di gallina.

Per ottenere risultati di analisi più accurati, la dieta di una donna dovrebbe contenere carne magra bollita, olio vegetale, cereali, verdure bollite e crude.

Alle donne con tendenza alle reazioni allergiche si consiglia di limitare gli alimenti che possono scatenare un'esacerbazione del processo. Questi includono:

  • agrumi;
  • frutta e verdura di colore rosso e giallo;
  • proteine ​​delle uova di gallina;
  • noccioline.

La mancata osservanza di queste raccomandazioni può comportare la necessità di ulteriori tipi di ricerca costosi e meno accessibili. Pertanto, la preparazione per il primo screening deve essere effettuata in anticipo dal medico della clinica prenatale, in cui si osserva il paziente.

Altre proiezioni prenatali

Dopo la prima proiezione, la donna dovrà passare attraverso altre due proiezioni, ognuna delle quali ha compiti specifici.

Secondo

Il secondo screening comprende l'esame biochimico e la scansione ad ultrasuoni. Si compone di due fasi. Inizialmente, nel periodo dalle 16 alle 18 settimane, la paziente dona sangue alla subunità beta della gonadotropina corionica umana e alfa-fetoproteina e dalle 19 alle 21 settimane subisce un'ecografia. Lo screening è finalizzato a:

  • eliminazione di malformazioni;
  • valutazione dei parametri di crescita placentare;
  • misurazione della lunghezza del canale cervicale;
  • calcolo del volume medio di liquido amniotico.

Terzo

I tempi del terzo screening possono variare da 32 a 36 settimane di gestazione. Lo scopo della sua implementazione è:

  • determinazione dell'attività del bambino;
  • identificazione della parte sottostante;
  • identificazione della maturità placentare;
  • conteggio dei liquidi amniotici con calcolo del volume;
  • confronto dei parametri fetali con il termine atteso.

Questo screening include la scansione ad ultrasuoni..

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