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Il primo screening durante la gravidanza è un complesso di due esami (ecografia e analisi del sangue biochimiche), che è necessario per rilevare anomalie nello sviluppo del feto nelle prime fasi. Viene mostrato a tutte le donne in gravidanza senza eccezioni, poiché nel mondo moderno possono verificarsi patologie anche in assenza di predisposizione. Pertanto, è importante per le future mamme capire quanto tempo viene eseguito il primo screening, come va esattamente questa procedura e quali malattie può rilevare.

Caratteristiche del primo esame di screening

Il primo screening è di solito prescritto a 12 settimane, ma poiché non è sempre possibile determinare l'età gestazionale in modo assolutamente accurato, può essere eseguito da 11 a 13 settimane. Se questo periodo è già passato, viene eseguita solo un'ecografia, poiché un esame del sangue non darà più risultati inequivocabili. Uno studio precedente può anche essere inutile, poiché l'embrione non è ancora sufficientemente formato ed è impossibile eseguire tutte le misurazioni necessarie.

La diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento in modo tempestivo, il che spesso consente, se non eliminare completamente i difetti dello sviluppo e i disturbi genetici, di ridurre almeno in modo significativo le loro conseguenze. Pertanto, è fortemente scoraggiato rifiutarsi di condurre un esame completo, soprattutto quando si tratta di donne a rischio. Lo screening obbligatorio nel primo trimestre è necessario per superare:

  • donne sopra i 35 anni o sotto i 18 anni;
  • se ci sono già stati casi di anomalie genetiche nella famiglia della madre o del padre del bambino;
  • se in precedenza erano nati bambini con disturbi genetici;
  • in presenza di cattive abitudini o condizioni ambientali avverse;
  • se in precedenza vi sono stati casi di aborto spontaneo, parto prematuro, perdita della gravidanza;
  • con stretti rapporti;
  • se la futura mamma ha sofferto di una malattia infettiva durante la gravidanza o è stata costretta a prendere potenti farmaci che non sono raccomandati durante la gravidanza.

In ogni caso, non dovresti aver paura dell'esame, poiché è assolutamente sicuro e dà risultati relativamente precisi. L'ignoranza non aiuterà a trovare la pace, ma un buon risultato aiuterà sicuramente a preoccuparsi meno del destino del bambino.

Come fare il primo screening durante la gravidanza?

Viene eseguito un esame ecografico nel primo trimestre per determinare accuratamente l'età gestazionale, le dimensioni e il grado di sviluppo del feto, il volume del liquido amniotico, nonché le condizioni dell'utero e della placenta. Tutti questi indicatori dovrebbero rientrare in determinate norme. È importante capire che solo un buon specialista con una vasta esperienza può decifrare i risultati del sondaggio, altrimenti le conclusioni potrebbero essere inaccurate. L'ecografia precoce può essere eseguita in due modi: transaddominale o transvaginale. Per impostazione predefinita, la prima opzione viene generalmente utilizzata quando il sensore viene spostato lungo la parete della cavità addominale. Ma quando il periodo è davvero insignificante, il feto si trova in una posizione non riuscita o la donna è in sovrappeso, il metodo di esame può essere modificato per ottenere un risultato più accurato..

Durante la prima ecografia, vengono misurati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale), valore normativo 43-65mm;
  • BDP (dimensione biparametale o distanza tra le tempie), il valore standard è 17-24mm;
  • TVP (spessore dello spazio del collare), il valore normativo è 1,6-1,7 mm;
  • la lunghezza dell'osso nasale, il valore normativo è 2-4,2 mm;
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca), il valore standard di 140-160 battiti al minuto;

Il primo screening durante la gravidanza: i tempi e ciò che mostra

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Ciao cari amici! Quanti di voi hanno familiarità con la prima proiezione? Ricordo come la mia ragazza l'ha affrontata per la prima volta. Secondo i risultati, le mostrò molte piaghe e terribili patologie nel suo bambino non ancora nato. Dopo di che c'è stato un mare di lacrime, esperienze e ricerche ripetute. Alla fine tutto è stato risolto bene.

No, non le è stata data alcuna pillola magica. Hanno semplicemente spiegato che dovrebbe essere effettuato in un determinato momento. Ho fatto un po 'prima o poi - e la distorsione dei fatti, e con loro terribili "diagnosi" non può essere evitata. Ecco perché ho deciso di scrivere su di lui. Quindi, il primo screening durante la gravidanza sono i tempi, i risultati, la norma e le anomalie. Siediti, iniziamo!

1. Qual è la prima proiezione?

Il primo screening, o screening del primo trimestre, è uno studio completo progettato per identificare le patologie dello sviluppo fetale.

Molto spesso, questa è la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e le malformazioni del sistema nervoso, che possono portare a disabilità o non vitalità del nascituro.

Consiste in due fasi: donazione di sangue da una vena e ultrasuoni.

Quest'ultimo, per inciso, può essere transvaginale (quando il sensore è inserito nella vagina) o addominale (quando il medico esamina il feto attraverso la pelle dell'addome).

2. Quando e a chi viene effettuata la prima proiezione

Quanto dura questo studio? Idealmente, a 11-13 settimane di gravidanza, quando si formano tutti gli organi e i sistemi del feto.

Vale la pena notare che in precedenza era stato prescritto solo a quelle donne che erano a rischio, vale a dire:

  • ebbe figli con malattie genetiche;
  • ha lavorato in industrie pericolose;
  • assunse farmaci incompatibili con la vita del feto o minacciando la sua salute;
  • aveva patologie genetiche in famiglia;
  • subì un aborto spontaneo o perse una gravidanza;
  • non ha raggiunto l'età di 18 anni o ha oltrepassato il limite di un 35enne. Di norma, durante questo periodo, aumentano il rischio di sviluppare patologie fetali o si riducono le possibilità di portare un bambino.

Nell'ultimo decennio, la prima proiezione è consigliata a tutti. Ciò è spiegato da un lato dal degrado ambientale o dalla presenza di cattive abitudini tra i futuri genitori. E dall'altro - la capacità di identificare tempestivamente patologie, condurre ulteriori diagnosi, ad esempio una biopsia dei villi coriali (cosa ti dirà un genetista al riguardo) e iniziare il trattamento. Secondo i medici, nella maggior parte dei casi finisce con successo.

3. Come prepararsi per la prima proiezione


Il processo di preparazione per tale esame può essere suddiviso in due fasi:

  1. Il primo è un insieme di attività che devono essere svolte in precedenza. In poche parole, consiste nel seguire una dieta speciale.
  2. Il secondo include piccoli trucchi che consentiranno ai medici di ottenere i risultati più accurati..

Pertanto, 1-3 giorni prima della proiezione, una donna è meglio rifiutare:

  • allergeni tipici (cioccolato, agrumi, frutti di mare);
  • cibi fritti ed eccessivamente grassi;
  • carne (il giorno prima dello studio).

Immediatamente prima della prima ecografia di screening, la vescica deve essere riempita con il metodo addominale. Questo può essere fatto bevendo 0,5 l di acqua mezz'ora prima della procedura. Nel caso del metodo transvaginale, non è richiesta alcuna preparazione speciale.

Certo, devi donare il sangue da una vena a stomaco vuoto. Inoltre, i medici consigliano il giorno dello studio di abbandonare l'uso di cosmetici con fragranze e fragranze durante l'esecuzione delle normali procedure igieniche.

Come fare la prima proiezione?

La prima parte è la solita ecografia. La seconda parte è un esame del sangue. Il sangue viene prelevato in laboratorio, ma non più di 10 ml. Questo volume è sufficiente per valutare il livello di ormoni usando marcatori speciali.

4. Indicatori normativi al primo screening

Cosa mostra uno studio simile? Molto, ma soprattutto, fornisce moltissime informazioni utili..

  • il primo screening consente di identificare la posizione del feto nell'utero e, quindi, di escludere una gravidanza extrauterina;
  • nel modo più preciso possibile per nominare il numero di frutti;
  • ascolta il battito del cuore del futuro bambino, valutando le possibilità della sua vitalità;
  • controllare il processo di primordia degli organi interni.

Nel frattempo, lo stanno conducendo non solo per questo. Al primo screening ecografico, lo specialista cerca indicatori specifici e li verifica per la conformità agli standard.

  1. KTR è la dimensione parietale del coccige, che può variare tra 33-49 mm (per un periodo di 10 settimane), 42-58 mm (11 settimane), 51-83 mm (12 settimane).
  2. TBP - lo spessore dello spazio del colletto, che consente di determinare la presenza della sindrome di Down. Idealmente, è 1,5 - 2,2 mm alla settimana 10, 1,6 - 2,4 mm alla settimana 11, 1,6 - 2,5 alla settimana 12, 1,7 - 2,7 mm alla settimana 13.
  3. Frequenza cardiaca - frequenza cardiaca. Normalmente, a 10 settimane dovrebbe essere 161-179 battiti al minuto, 153-177 battiti / min a 11 settimane, 150-174 battiti / min a 12 settimane, 147-171 battiti / min a 13 settimane.
  4. Il BDP è una dimensione biparentale che mostra la dimensione della testa del feto ed è di 14 mm a 10 settimane, 17 mm a 11 settimane, da 20 mm a 12 settimane, 26 mm a 13 settimane.
  5. L'osso nasale, che indica anche la presenza della sindrome di Down e tra le 12 e le 13 settimane, è normalmente di almeno 3 mm. È impossibile valutarlo prima.

Parallelamente alla decrittazione dei dati ottenuti al primo screening, la placenta viene esaminata per determinare le sue condizioni, la maturità, il metodo di attaccamento alla parete uterina.

Un esame del sangue biochimico mostra:

  1. HCG è il livello di gonadropina corionica umana, che idealmente dovrebbe mostrare 25,8 - 181,6 ng / ml a 10 settimane, 17,4 - 130,3 ng / ml a 11 settimane, 13,4 - 128,5 ng / ml a 12 settimane, 14,2 - 114,8 ng / ml a 13 settimane.
  2. il livello di proteina A o PAPP-A;
  3. livello di glucosio.

5. Cosa temere o deviazione dalla norma

Analizzando i risultati ottenuti in entrambe le fasi dello studio, il medico prima calcola il coefficiente di deviazione dell'indicatore effettivo dal necessario. Per fare ciò, divide il primo per il valore medio della mediana, caratteristica per la regione di residenza della donna incinta e il suo termine. Il valore ottenuto può essere spesso visto sotto l'abbreviazione "MoM", sulla base della quale si può giudicare la presenza di eventuali patologie.

Normalmente, dovrebbe essere 0,5 - 2,5 e idealmente - 1. Inoltre, una cifra troppo bassa (inferiore a 0,5) può indicare un rischio di sviluppare la sindrome di Edwards e troppo alta (più di 2,5) - un rischio la presenza di sindrome di down.

Cos'altro si può vedere nella conclusione? Fattore di rischio generalizzato. In altre parole, una specie di statistica. Ad esempio, un indicatore di 1: 500 in relazione alla sindrome di Down indica che 1 su 500 donne in gravidanza con gli stessi indicatori una volta avevano avuto un bambino con la malattia indicata.

Tuttavia, è necessario giudicare i risultati dello screening sulla base di due valori: un indicatore generalizzato e il livello di ormoni. Ad esempio, verranno considerati errati se il primo è compreso nell'intervallo 1: 250 - 1: 380 e il secondo è inferiore a 0,5 o superiore a 2,5.

6. Cattivi risultati: cosa fare


Prima di tutto, non farti prendere dal panico. Il fatto è che gli indicatori finali sono anche influenzati da quante settimane è stata eseguita la prima selezione, o da quanto è stata determinata con precisione l'età gestazionale, così come alcuni altri fattori che possono mostrare una falsa patologia.

  • FIV - in questo caso, i risultati dell'hCG saranno sopravvalutati;
  • Peso corporeo in gravidanza - se è troppo grande ed è obeso, i medici vedranno gli ormoni sopravvalutati e, se troppo piccoli, sottovalutati.
  • Diabete mellito: abbasserà il livello degli ormoni;
  • Lo stato psicologico della futura mamma - la paura del primo screening può influenzare inaspettatamente i suoi risultati; Lo stesso vale per gli ultimi due fenomeni..
  • Amniocentesi - procedura di prelievo del liquido amniotico per la ricerca;
  • Gemelli.

Se sono esclusi, il medico ti farà riferimento a una diagnosi aggiuntiva e ti dirà quando è meglio farlo..

Maggiori dettagli sulla prima proiezione possono essere visti in questo video:

Cari donne incinte! Un cattivo risultato di screening non è una frase, ma una ragione per un ulteriore esame. Ricordalo, ma non sintonizzarti in anticipo. Materializza solo pensieri positivi! Circondati di brave persone e condividi questo articolo con loro sui social network.

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Primo screening della gravidanza: esami e date

Nel primo trimestre di gravidanza, ogni donna è sottoposta a una procedura indolore come lo screening. Per molti, questo è un nuovo concetto. Pertanto, è necessario esaminare più in dettaglio il problema dello screening e dell'identificazione delle principali patologie in base ai suoi risultati.

Qual è il primo screening e quali test include

Questa procedura è molto importante durante la gestazione, in quanto fornisce informazioni sulla condizione e sullo sviluppo del bambino. Viene effettuato al fine di escludere eventuali cambiamenti patologici nel corpo del feto di natura genetica..

Lo screening consiste in un esame del sangue e un'ecografia. Prima dello screening, lo specialista tiene conto delle principali caratteristiche della donna incinta (peso, altezza, dipendenza da cattive abitudini, possibili malattie), che possono influenzare i risultati dell'esame.

Cosa è determinato dalla prima proiezione

Alla decima settimana di gravidanza, la futura mamma potrebbe scoprire quanto il feto si sta sviluppando in modo sicuro e se ha qualche disturbo genetico. Se il feto si sviluppa con segni della malattia di Down, questo sarà determinato a causa dello spessore dello spazio del colletto. Le patologie sono identificate da indicatori speciali in un esame del sangue:

  1. Norma di hCG: se la figura è al di sotto della norma, molto probabilmente il feto confermerà la sindrome di Edwards, se superiore - Sindrome di Down.
  2. Indicatore PAPP-A (Plasma Protein): valori inferiori al normale indicano che il bambino è soggetto a malattie in futuro.

L'ecografia al primo screening ha lo scopo di determinare i seguenti punti:

  • la posizione del feto per escludere la probabilità di una gravidanza extrauterina;
  • conferma di una gravidanza singola o multipla;
  • tenere traccia del battito cardiaco e della vitalità dell'embrione alla decima settimana di sviluppo;
  • calcolo del KTR (dimensione coccige-parietale);
  • esame anatomico del feto (vengono determinati sia i difetti esterni che le patologie degli organi interni);
  • ispezione dello spazio del colletto, il cui spessore, in normali condizioni di sviluppo, dovrebbe corrispondere a due centimetri. Se si nota un ispessimento, la probabilità di difetto è elevata;
  • esame delle condizioni della placenta ed esclusione della sua disfunzione.

È questo studio completo che aiuta a identificare le anomalie geneticamente cromosomiche del feto. Se viene confermata una diagnosi grave che paralizza la vita di un bambino non ancora nato, alle donne in gravidanza può essere offerta una interruzione artificiale della gravidanza.

Solo secondo analisi complesse, il medico determina l'esatta condizione del feto. Se la probabilità di patologia è confermata, la donna viene inviata per test speciali: biopsia e amniocentesi. Sulla base dei risultati, traggono le conclusioni finali e decidono sul destino futuro del feto.

Quando fa il primo screening durante la gravidanza

Prima screening richiesto

Quando la futura mamma è registrata, sono obbligatori una serie di studi che consentono di monitorare le condizioni della donna incinta e del suo feto. Lo screening può anche essere incluso qui, il che consente a una donna in travaglio di essere calma per lo sviluppo genetico e cromosomico del bambino. Ma, se la donna stessa rifiuta questa procedura, il medico non può costringerla a fare il primo screening.

Prima di tutto, i ginecologi sono guidati dall'interesse della gestante. Dal momento che ogni madre dovrebbe essere preoccupata per le condizioni del feto dal momento del concepimento. Il pericolo di rifiutare lo screening può essere che nelle prime fasi del feto ci possa essere una grave malattia cerebrale che porterà alla morte prima della nascita o a gravi disabilità in futuro. Anche se la gravidanza è pianificata ed entrambi i genitori sono completamente sani, e non ci sono persone con disturbi genetici tra i parenti, il principale medico raccomanda vivamente di sottoporsi a una procedura di screening.

Chi è raccomandato per lo screening?

Esistono gruppi a rischio che devono essere sottoposti a screening nel primo trimestre. È vietato ignorare la prima proiezione. Questo gruppo comprende:

  • donne in travaglio di età superiore ai 35 anni;
  • giovani individui che decidono di diventare madri prima dell'età adulta;
  • ragazze, tra i cui parenti ci sono persone con malattia di Down o altri disturbi di natura genetica, anche se tali rappresentanti sono tra parenti del marito;
  • se le gravidanze precedenti erano con patologia fetale o aborto spontaneo;
  • donne in gravidanza che, prima del concepimento, abusavano di alcol o droghe;
  • se il padre del bambino è un parente distante della donna durante il parto;
  • donne in gravidanza che hanno avuto in precedenza casi di parto morto;
  • ragazze che usano droghe poco prima del concepimento per interrompere rapidamente una gravidanza;
  • se il bambino precedente fosse nato con una patologia genetica.

Come prepararsi per il primo screening durante la gravidanza

Le misure preparatorie vengono eseguite in una clinica prenatale con la partecipazione di un importante ginecologo. Si dovrebbe tenere una conversazione tra la donna incinta e il medico, durante la quale il paziente scoprirà tutte le domande di interesse sui test. Ci sono anche alcune sfumature sulla prima proiezione:

  1. Test completi dovrebbero aver luogo in un giorno, mentre si consiglia di prenderli nello stesso laboratorio. Una donna in travaglio dovrebbe essere calma e comprendere che tutte le procedure non porteranno dolore se il prelievo di sangue venoso non viene preso in considerazione..
  2. Prima di donare il sangue, si raccomanda di astenersi dall'intimità e dall'assunzione di cibo, poiché ciò potrebbe influire sui risultati..
  3. Prima dello screening, la donna incinta deve pesarsi, poiché al momento della procedura saranno richiesti dati precisi su altezza e peso..
  4. Immediatamente prima della procedura, è necessario astenersi dal bere liquidi. Con grave sete, non sono ammessi più di cento millilitri di liquido.
  5. I risultati degli studi e delle conclusioni sulla presenza di patologie dopo la decrittazione sono riportati dal medico.

Norme del primo screening durante la gravidanza

Se la donna incinta conosce la norma, sarà facile per lei decifrare i risultati del primo screening da sola. Pertanto, la futura mamma sarà già consapevole della probabilità di un rischio di patologie. Per questo, vengono forniti gli standard approvati dagli specialisti..

Indicatori importanti di proteine ​​(PAPP-A), responsabili del normale funzionamento della placenta e dell'hCG.

Standard RARR-A e hCG al primo screening

Questi indicatori sono la norma e non prevedono lo sviluppo di difetti.

Norme degli indicatori del primo screening ecografico durante la gravidanza

La prima cosa a cui il medico presta attenzione è la frequenza cardiaca (in questo momento dovrebbe essere nell'intervallo di 150-175 battiti) e KTR (almeno 45 mm.) In questo momento.

Calcolo di possibili patologie durante lo screening

Secondo il primo screening, viene determinata la simmetria degli emisferi cerebrali, nonché indicatori generali di sviluppo degli organi interni del feto. Ma il compito principale della ricerca è fornire dati che confermino la probabilità della patologia cromosomica. Con un figlio, è molto importante escludere ulteriormente tali deviazioni e malattie:

  1. Tripodia (con normale sviluppo fetale, si nota una doppia serie di cromosomi).
  2. Cambiamenti patologici nel tubo neurale.
  3. Possibile ernia ombelicale.
  4. La probabilità di sviluppare la sindrome di Down.
  5. Affetto per la sindrome di Patau.
  6. Segni della sindrome di de Lange.
  7. Il feto si sviluppa con la sindrome di Edwards.

Pertanto, al fine di iniziare un trattamento tempestivo o di stimolare lo sviluppo del feto, si raccomanda che tutte le donne incinte passino allo screening dopo la decima settimana. La decrittazione di 1 screening durante la gravidanza deve essere effettuata da uno specialista, poiché un'interpretazione errata dei parametri porterà solo a panico e ansia indesiderati.

Fattori che influenzano i primi risultati di screening

A volte i risultati di uno studio completo possono essere inaccurati e tali fattori accompagnano questo:

  • sovrappeso incinta, stadio dell'obesità;
  • se il concepimento non si è verificato in modo naturale, ma con l'aiuto della fecondazione in vitro, gli indicatori di proteine ​​nel sangue saranno sottovalutati;
  • se la gravidanza è multipla (nel qual caso sarà difficile determinare la norma);
  • esperienze e situazioni stressanti alla vigilia di passare i test alla futura mamma;
  • l'amneocentosi può anche influenzare i risultati;
  • se una donna incinta ha una diagnosi di diabete.

Tali casi distorcono i risultati dello screening e non forniscono un quadro clinico completo delle condizioni del futuro bambino.

I risultati del primo screening possono essere falsi?

Come sapete, possono esserci vari fattori che influenzano in modo significativo i risultati della ricerca. Non escludere la possibilità di un errore medico. Quindi, sono presenti risultati falsi che possono essere facilmente confusi con gli indicatori di una malattia genetica:

  • nelle donne in gravidanza con diabete mellito;
  • anche una deviazione dalla norma di hCG può essere quando una donna è incinta di due gemelli;
  • prima proiezione prematura (prima o poi);
  • gravidanza extrauterina.

Primo video di screening

Ti consigliamo di guardare un video sulla prima proiezione, in cui speri di trovare le risposte alle tue domande rimanenti.

Screening obbligatorio nel primo trimestre, caratteristiche e norme

Lo screening nel primo trimestre comprende un esame ecografico e un esame del sangue biochimico per parametri specifici (β-hCG e PAPP-A). Tutte le donne in gravidanza, senza eccezioni, sono soggette a screening. Inoltre, una donna ha il diritto di rifiutare tale esame. Tuttavia, va ricordato che il mancato screening può portare a esiti avversi in gravidanza..

Marcatori di patologia fetale cromosomica

I marcatori sono chiamati segni di varie malattie ereditarie che possono essere rilevate attraverso analisi e test. Durante lo studio, il medico deve valutare il processo di sviluppo di diverse parti del corpo fetale e dei suoi organi interni. Lo screening prenatale durante la gravidanza consente di identificare marker biochimici, marker di patologia cromosomica ed ultrasuoni (ultrasuoni). Lo screening include un esame del sangue e un'ecografia con misurazioni di diverse dimensioni del feto.

Di solito, lo screening non viene eseguito, è sufficiente una semplice ecografia. Un esame dettagliato è possibile su richiesta del paziente o con sospette patologie cromosomiche fetali.

A rischio sono queste categorie di donne in gravidanza:

  • nella cui famiglia c'erano malattie ereditarie;
  • gravidanza congelata, aborto spontaneo, parto nella storia;
  • l'età della madre è superiore a 35 anni, l'età del padre è superiore a 40 anni;
  • assumere farmaci che possono danneggiare il bambino;
  • infezioni o infiammazioni del primo trimestre.

Lo screening viene effettuato nei trimestri I, II e III.

Caratteristiche di screening nel primo trimestre

Il metodo diagnostico ha molti punti specifici. La procedura viene eseguita durante un certo periodo di gravidanza. Dopo 13 settimane, lo screening non è prescritto, come prima delle 10.

A differenza degli esami ecografici convenzionali, lo screening viene eseguito su apparecchiature ad alta precisione. Questa è un'attrezzatura moderna che ti consente di considerare tutti i dettagli necessari per effettuare la diagnosi corretta e identificare eventuali patologie nello sviluppo del feto, se presenti.

Il periodo di tempo per il quale vengono ricevute le letture più precise è di 11-12 settimane. Oltre a un esame ecografico approfondito, un'analisi di laboratorio del sangue venoso.

Patologie cromosomiche

I concetti di malattie cromosomiche ed ereditarie sono essenzialmente sinonimi. Sono dovuti a cambiamenti nella struttura dei diversi geni o del loro numero. In genetica, centinaia di patologie cromosomiche che causano varie mutazioni e anomalie, ma poca conoscenza delle loro cause.

L'insieme di cromosomi che contengono geni è chiamato genoma. Una persona sana ha 23 coppie di cromosomi che trasportano informazioni ereditarie: 22 coppie di cromosomi autosomici (accoppiati non sessuali) e una coppia di cromosomi sessuali.

Una causa comune dello sviluppo di patologie cromosomiche sono le mutazioni nelle cellule germinali dei genitori. Se la madre e il padre in famiglia presentavano anomalie ereditarie, vale la pena esplorare il problema delle patologie cromosomiche e sottoporsi a un esame approfondito. Questa gravità delle misure è dovuta al fatto che le malattie causate da mutazioni nei cromosomi si sviluppano spesso durante la crescita fetale nell'utero della madre.

La diagnosi è mirata a beneficio dei genitori e del bambino. Il conforto della sua vita e quello dei suoi genitori dipenderà dal grado di danno al genoma. Spesso è difficile per i bambini con anomalie cromosomiche vivere: ci sono problemi non solo nel controllo del corpo e nel mantenimento della vita (respirazione, alimentazione, ecc.), Ma ci sono anche difficoltà nel percepire e trasformare le informazioni.

Quando vengono rilevati marcatori di anomalie cromosomiche complesse, la medicina può offrire ai genitori solo l'interruzione della gravidanza. Non importa quanto crudele possa essere, ma una tale misura evita la sofferenza del bambino e dei suoi genitori. Tuttavia, non valutare la situazione in base ai primi risultati. Spesso i medici che studiano questa complessa area commettono errori.

Vale anche la pena ricordare che tutte le norme sono calcolate in media. Avvicinarsi ai valori massimi consentiti di un indicatore non può essere una prova di patologia.

Cause delle mutazioni cromosomiche

Devi preoccuparti della salute dei tuoi bambini prima del concepimento, poiché le patologie cromosomiche iniziano al momento della formazione dello zigote (fusione dello sperma con l'uovo). Non è possibile controllare questo processo, poiché la sua specificità è scarsamente studiata..

Per prevenire le malattie ereditarie, i medici raccomandano vivamente di non trascurare la fase di preparazione alla gravidanza. La coppia deve identificare lo stato attuale della loro salute, insieme al medico, analizzare la storia e tutti i parenti prossimi, valutare le loro condizioni di vita. Con scarsi risultati, il medico ti parlerà sicuramente dei rischi. In tali casi, alla coppia viene offerta l'inseminazione artificiale con lo sperma del donatore (se esiste il rischio di trasmissione della malattia dalla linea paterna) o la maternità surrogata della maternità (in caso di malattie ereditarie sulla linea femminile o della famiglia della madre).

Studi recenti confermano il legame tra mutazioni genetiche e i seguenti fattori:

  • genitori di età superiore ai 35 anni;
  • il fatto di patologie nel genere;
  • condizioni di lavoro o di vita avverse.

Questi fattori aumentano il rischio di anomalie cromosomiche. Se una coppia li conferma tutti, i medici non raccomandano il concepimento. Quando la gravidanza è già iniziata, la medicina può solo determinare il grado di danno, determinare le possibilità di sopravvivenza e il tenore di vita del bambino.

Preparazione all'esame

Affinché il sondaggio mostri risultati affidabili, è necessario prepararsi adeguatamente per l'evento. Molto dipende da come verrà eseguito l'esame ecografico. Se il medico raccomanda un metodo transvaginale, non è necessaria alcuna preparazione specifica. Un esame addominale richiede una vescica piena. Stiamo parlando di bere molti liquidi e di astenermi dall'andare in bagno. Si consiglia di bere 0,5 litri di acqua pulita entro e non oltre 30 minuti prima dell'inizio dell'esame.

I preparativi non finiscono qui, poiché il primo screening trimestrale consiste in 2 fasi. La seconda misura importante è il prelievo di sangue da una vena. Qui il processo preparatorio dovrebbe essere più approfondito.

Non è consentito mangiare 4 ore prima che il materiale venga prelevato. Per ottenere risultati più accurati, è necessario astenersi da alcuni prodotti: cioccolato, agrumi, frutti di mare. La dieta preparatoria esclude l'uso di carne grassa e cibi fritti pesanti. Tutto ciò dovrebbe essere escluso dalla dieta per almeno un giorno..

Quali sono gli indicatori

Vale la pena ricordare che tutti i marcatori esistenti di patologie cromosomiche sono considerati condizionati. La scienza non ha ancora studiato sufficientemente il verificarsi e lo sviluppo di deviazioni.

Marcatori chiave

  • dolori di natura tirante nell'addome inferiore, che possono indicare un aborto spontaneo;
  • mancanza di attività fetale;
  • ipossia (mancanza di ossigeno);
  • acqua bassa e acqua alta;
  • deformità facciali;
  • dimensioni delle ossa nasali;
  • un aumento della piega cervicale (il marker è chiamato lo spessore dello spazio del colletto o TVP abbreviato);
  • crescita lenta delle ossa tubulari;
  • dimensione dell'osso mascellare;
  • dimensioni della vescica;
  • ingrossamento del bacino renale;
  • idronefrosi (espansione del bacino e del calice dei reni, associata a violazioni nel processo di deflusso delle urine);
  • cisti nel cordone ombelicale o nel cervello;
  • gonfiore del collo e della schiena;
  • invecchiamento accelerato della placenta;
  • ipoplasia (sottosviluppo) della placenta;
  • condizione intestinale (iperecoogenicità, in cui l'organo sembra troppo luminoso agli ultrasuoni).

Marcatori di sangue

  • bassi livelli di PAPP-A (proteine ​​plasmatiche-A);
  • AFP ridotto (proteine ​​nel feto);
  • aumento dei livelli di hCG (ormone prodotto dalla placenta).

Inoltre, l'ansia del medico può causare scarsi risultati di Doppler e cardiotocografia. Se vengono rilevati uno o due marker, non farti prendere dal panico. La presenza di deviazioni può essere associata alle caratteristiche individuali del corpo del bambino e non indicare lo sviluppo di una patologia grave.

Identificazione di marcatori di patologie cromosomiche

Il più informativo è considerato il primo screening o doppio test. Viene effettuato a 12 settimane di gestazione. Questo studio include ultrasuoni e un esame del sangue, che, se disponibile, mostrerà tutti i marker sopra descritti. Sebbene anche questi test non possano confermare o smentire completamente la patologia cromosomica del feto.

Il primo screening è necessario per calcolare i rischi. I medici hanno scelto l'ecografia e un esame del sangue per il motivo che questi sono i metodi più sicuri per diagnosticare le malattie nelle donne in gravidanza. Grazie alle moderne attrezzature, le onde ultrasoniche non influenzano il bambino.

Ricerca aggiuntiva

Per ottenere risultati più accurati, sono necessari metodi diagnostici invasivi. I più preferiti sono una biopsia corionica (placenta), sangue del cordone ombelicale o analisi del liquido amniotico. Questi test forniscono fino al 98% di confidenza nella diagnosi, ma esiste un rischio del 2% di aborto spontaneo.

La tabella dell'indice dei fluidi amniotici è presentata di seguito..

Settimana di gravidanzaPossibili deviazioniPerformance media
sedici73-201121
1777-211127
diciotto80-220133
diciannove83-225137
venti86-230141
2188-233143
2289-235145
2390-237146
2490-238147
2589-235147
2689-242147
2785-245147
2886-249146
2984-254145
trenta82-258145
3179-263144
3277-269144
3374-274143
3472-278142
3570-279140
3668-279138
3766-275135
3865-269132
3964-255127
4063-240123

Indicazioni e controindicazioni

La prima ecografia è raccomandata esattamente a 12 settimane. In questo momento, è già possibile identificare anomalie genetiche, altre patologie dello sviluppo della gravidanza e adottare le misure necessarie in tempo.

Un'indicazione per un'ecografia è una gravidanza confermata. Questo studio è uno screening, cioè finalizzato all'identificazione della patologia. Deve essere eseguito.

I seguenti indicatori osservano gli ultrasuoni:

  • posizione dell'ovulo;
  • attaccamento alla placenta;
  • la presenza di un embrione all'interno dell'uovo fetale;
  • le dimensioni corporee principali dell'embrione;
  • condizione dell'utero;
  • liquido amniotico.

L'esame ecografico consente di determinare l'età gestazionale esatta. Il medico può calcolare la data stimata di consegna.

Alcuni esperti ritengono che gli ultrasuoni nelle prime fasi possano influenzare negativamente lo sviluppo del bambino. Ma non esiste una conferma medica di questo fatto..

L'ecografia è innocua per il feto e la madre in via di sviluppo, quindi non ci sono controindicazioni per l'ecografia.

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Marcatori di decodifica

Dopo il primo screening, vengono analizzati tutti i marker identificati durante i test. Il loro numero e grado di danno consentono di calcolare tutti i rischi.

Numero di marcatoriRischio cromosomico
12%
2undici %
332%
452%
566%
769%
8 e più92%

Il primo campanello d'allarme è lo spessore del colletto (TBP).

Dimensione del collettoRischio cromosomico
37%
427%
553%
649%
783%
870%
978%

Un altro marcatore importante è la lunghezza delle ossa nasali. Tuttavia, questo indicatore cambia nel corso della gravidanza..

Settimana di gravidanzaLa lunghezza delle ossa nasali (mm)
12-13meno di 2
14-153
16-173.6
18-195.2
20-215.7
22-236
24-256.9
26-277.5
28-298.4
30-318.7
32-338.9
34-359

Il medico analizza tutti i marker che sono stati rilevati. Viene eseguito un esame del sangue per confermare.

Cosa determina?

Una donna dà biochimica del sangue due volte per l'intero periodo di gravidanza, per periodi di 11-13 settimane e 16-20 settimane. Per questo, il sangue venoso viene prelevato da un paziente a stomaco vuoto.

Cosa mostra?

Il primo screening è anche chiamato "doppio test", poiché nell'analisi del sangue vengono determinati due indicatori principali: hCG e PAPP-A. Prova a scoprire cos'è ciascuno di loro..

Riferimento! La gonadotropina corionica (più precisamente, la sua unità libera) è un ormone secreto dalle cellule del corion (membrana germinale).

È determinato quasi immediatamente dopo il concepimento. Questo indicatore aumenta, raggiungendo i suoi valori più alti entro la fine dei primi tre mesi di gravidanza. Quindi il numero che determina l'hCG diminuisce, fermandosi a un valore dopo un certo periodo di gestazione.

Riferimento! PAPP-A è una proteina secreta dallo strato esterno delle cellule germinali.

Nel corso di tutti e nove i mesi, il suo importo dovrebbe aumentare in proporzione al termine. Funzionalmente, PAPP-A è responsabile della risposta immunitaria della gestante durante la gravidanza e determina anche lo sviluppo della placenta e il suo normale funzionamento.

video

Il video qui sotto ti aiuterà a capire cos'è lo screening biochimico e perché è stato realizzato..

Decifrare i marcatori di sangue

Livello di HCG

La gonadotropina corionica umana include due subunità: alfa e beta. Unico hCG beta gratuito è un marcatore biochimico.

Settimana di gravidanzaIl tasso di beta-hCG libero (ng / mol)
1025,8-181,6
undici17,4-130,4
1213,4-128,5
tredici14,2-114,7
148,9-79,4

Un aumento del livello di beta-hCG libero può indicare i seguenti fenomeni:

  • Sindrome di Down (eccesso della norma due volte);
  • gravidanza multipla;
  • diabete in una donna incinta;
  • preeclampsia (aumento della pressione, gonfiore, proteine ​​nelle urine);
  • sviluppo anormale del feto;
  • coriocarcinoma (un tumore maligno che si forma dalle cellule fetali);
  • deriva cistica (lo sviluppo del feto è compromesso, i villi coriali si trasformano in bolle).

Bassi livelli di beta-hCG libero a volte indicano:

  • Sindrome di Edwards, sindrome di Patau;
  • ritardo dello sviluppo;
  • minaccia di aborto spontaneo;
  • insufficienza placentare cronica.

Livello PAPP

PAPP-A - Plasma proteico-A. Le deviazioni dalla norma indicano spesso malformazioni. Si ritiene che dopo 14 settimane l'analisi per PAPP-A non sia più informativa.

Settimana di gravidanzaPAPP (miele / ml)
10-110,32-2,42
11-120,46-3,73
12-130,7-4,76
13-141,03-6,01

Una diminuzione del PAPP-A può indicare:

  • gravidanza multipla;
  • posizione bassa della placenta;
  • grandi dimensioni del feto o della placenta.

Una diminuzione del livello di PAPP-A è caratteristica per:

  • Sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Cornelia de Lange;
  • aborto spontaneo, morte fetale;
  • preeclampsia (grave gestosi, quando la pressione sanguigna sale a livelli critici);
  • insufficienza fetoplacentare, malnutrizione fetale (a causa della mancanza di nutrizione, il peso corporeo del bambino diminuisce).

In genere, questi indicatori sono studiati insieme. Con una diminuzione del PAPP-A e un aumento dell'hCG, esiste un rischio di sindrome di Down e con una mancanza di entrambi, sindrome di Patau o sindrome di Edwards.

Livello AFP

L'alfa-fetoproteina è una proteina secreta dal sacco vitellino del feto all'inizio della gravidanza e dal fegato alla fine. AFP è anche sintetizzato nel corpo luteo delle ovaie di una donna prima della 5a settimana. I livelli di proteine ​​variano per singoli periodi di gravidanza..

Il ruolo dell'AFP è di trasportare proteine ​​e grassi da madre a figlio, mantenere la pressione nei vasi del feto e prevenire che gli ormoni colpiscano la madre. L'AFP svolge anche un ruolo importante nell'attuazione dell'immunosoppressione tra madre e bambino (soppressione della produzione di anticorpi per immunità materna verso un organismo sconosciuto).

Settimana di gravidanzaConcentrazione AFP (UI / ml)
1-130,5-15
14-1615-60
17-2015-95
21-2427-125
25-2852-140
29-3067-150
31-32100-250
33-42l'indicatore non è informativo

Livello di estradiolo

Nel secondo trimestre, anche i livelli ematici di inibina A, lattogeno placentare ed estradiolo non coniugato vengono rilevati attraverso un esame del sangue. I risultati sono calcolati dal computer..

RisultatoLa probabilità di patologie cromosomiche
1: 100molto alto
1: 1000normale, con un indicatore basso, potrebbero esserci anomalie dello sviluppo
1: 10000Basso

Con un risultato inferiore a 1: 400, il test viene eseguito una seconda volta. Se gli indicatori sono più alti, una donna può informare in sicurezza il bambino.

Decifrare il marcatore per la crescita delle ossa tubolari

Settimana di gravidanzaFemoreStincoOsso brachialeAvambraccio (ulnare e radiale)
11-123,4-4
13-147-9
15-1613-17quindiciquindici12
17-1820-2317-2017-2015-17
19-2026-2923-2623-2620-22
21-2232-2629-3129-3124-26
23-2437-4034-3634-3629-31
25-2642-4537-4139-4133-35
27-2847-4943-4543-4537-39
29-3050-5247-4947-4940-42
31-3254-5650-5151-5244-45
33-3458-6053-3354-5546-48
35-3662-6456-5757-5849-50
37-3866-6859-6059-6051-52
39-4069-7061-6260-6153-54

Maturità placentare

Settimana di gravidanzaScadenza
fino a 300
30-341
35-392
dopo 393

previsione

Anche durante l'esame, i genitori dovrebbero accettare il fatto che è impossibile curare un bambino con anomalie cromosomiche. Se vengono rilevati dei marker, questo aiuterà a non stupire per lo shock.

Sfortunatamente, in questa fase dello sviluppo della medicina, i medici possono offrire solo un paio di interruzioni artificiali della gravidanza. Questa non è un'opzione, ma la misura aiuterà a evitare molti problemi e dispiaceri se esiste una patologia grave che rappresenta una minaccia per la salute e la vita del bambino. Il medico deve valutare le possibilità di aborto e parto prima di informare i genitori sull'aborto..

Prima di prendere questa decisione, è necessario valutare in modo sobrio i seguenti fattori:

  • quale inconveniente causerà la patologia al bambino dopo la nascita;
  • gli farà male?
  • se il bambino può mangiare, respirare, camminare, parlare, vedere o sentire;
  • se il bambino capirà almeno le cose semplici, se sarà in grado di percepire adeguatamente le informazioni;
  • se il bambino può prendersi cura di se stesso da grande;
  • quanto vivrà un bambino con una possibile patologia;
  • sono uomini e donne pronti a diventare genitori di una persona disabile, guadagnare più soldi, dedicare molto tempo a un bambino e sopportare difficoltà.

Nonostante tutti questi fattori, recentemente sono diminuite le statistiche sull'aborto in presenza di marcatori di anomalie cromosomiche. Ciò è dovuto al fatto che le persone non hanno più paura della possibilità di crescere un bambino malato. Sono comparsi metodi di insegnamento efficaci per i bambini con disabilità, modi di comunicare con loro e comprendere la loro visione del mondo. È anche significativo che sempre più bambini con sindromi simili crescano calmi, socievoli e gentili. Alcuni di loro non solo finiscono la scuola, ma ricevono anche istruzione all'università, recitano nei film.

Termini degli ultrasuoni durante la gravidanza

Durante l'intero periodo di gravidanza, a una donna viene prescritto tre volte di sottoporsi a un esame ecografico esattamente nel momento specificato:

Nonostante il fatto che la sicurezza dei test ad ultrasuoni sia confermata, i ginecologi non raccomandano di “lasciarsi trasportare” con questa procedura - è consigliabile che le donne in gravidanza lo sottopongano non più di 4 volte durante l'intero periodo di gravidanza, sebbene possano essere prescritte visite aggiuntive a un diagnostico a ultrasuoni.

Possibili malattie

Le malattie che causano mutazioni cromosomiche possono essere suddivise nei seguenti gruppi:

  • patologie derivanti da una violazione del numero di cromosomi;
  • anomalie dovute a struttura cromosomica irregolare.

Ci sono molte malattie, quindi causano varie patologie che differiscono nel grado di complessità. Disturbi a livello genetico possono portare a deformità esterne, danneggiare i sistemi degli organi interni (fino al sistema nervoso centrale). Il grado di complessità dipende esattamente da quale mutazione si è verificata con i cromosomi: la quantità o la struttura è cambiata.

Se parliamo di patologie che sono causate da un aumento del numero di cromosomi, qui si distinguono aneuploidia e poliploidia. Il primo indica un aumento di uno o due cromosomi in una coppia. Il secondo indica un aumento multiplo del numero di cromosomi. La poliploidia porta alla morte prima della nascita, mentre con l'aneuplodia i bambini nascono e spesso possono esistere normalmente..

Malattie ereditarie comuni

I marcatori di patologia cromosomica aiuteranno a identificare le seguenti malattie associate a una violazione del numero di cromosomi:

  1. Sindrome di Down (tre cromosomi nella 21a coppia contemporaneamente). I bambini sono caratterizzati da ritardo dello sviluppo, demenza. Un bambino con sindrome di Down può essere riconosciuto da una faccia piatta, strabismo, occhi sporgenti, apertura costante della bocca, arti corti.
  2. Sindrome di Patau (il terzo cromosoma nella 13a coppia). Malattia grave, che è accompagnata da molteplici difetti: idiozia (il grado più profondo di ritardo mentale), disturbi degli organi interni, diteggiatura multipla, sordità. I bambini con sindrome di Patau vivono raramente più di un anno.
  3. Sindrome di Edwards (trisomia della 18a coppia). Spesso, la sindrome viene diagnosticata nei bambini la cui madre è rimasta incinta in età avanzata. Sintomi: occhi stretti e corti, piccola mascella inferiore, bocca piccola, deformazione delle orecchie. La maggior parte dei bambini muore prima dei tre mesi a causa di malattie cardiache o arresto respiratorio. Alcuni vivono fino a un anno e ancora meno bambini vivono più a lungo..
  4. Trisomia della nona coppia. Sintomi: fronte alta, attacco profondo degli occhi, deformazione dei padiglioni auricolari, naso largo, palatoschisi, collo corto. Sono anche possibili patologie del sistema muscoloscheletrico, displasia delle articolazioni dell'anca, deformazione delle costole, lussazioni delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Con la trisomia della nona coppia di cromosomi, vengono diagnosticate malattie del cuore e dei vasi sanguigni, dei reni e del tratto gastrointestinale. La maggior parte dei bambini muore prima di quattro mesi. Il pericolo principale sono le infezioni respiratorie.
  5. Trisomia della 14a coppia. Nei bambini si osservano asimmetria del viso, labbra carnose, naso corto, fronte alta, orecchie basse, piccoli lobi, collo corto, deformità toracica e pene piccolo nei ragazzi. La patologia è pericolosa per lo sviluppo di difetti del sistema cardiovascolare, reni, polmoni e pelle. Molto spesso, i bambini muoiono presto, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10-13 anni.
  6. Polisomia dei cromosomi X o Y. Forse una diminuzione delle capacità intellettuali, della schizofrenia, della psicosi. La polisomia del cromosoma X provoca deformazione dello scheletro e dei genitali, ritardo mentale. Meno comunemente, la patologia non porta a anomalie fisiche e mentali, ma colpisce l'intelligenza. La polisomia del cromosoma Y è caratterizzata da tali manifestazioni: eccessiva aggressività, tendenza all'omosessualità, associatività. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le capacità fisiche e mentali non sono compromesse..

Malattie associate a strutture cromosomiche anomale

  1. Sindrome di Shereshevsky-Turner (assenza o difetto del cromosoma sessuale X). Il risultato di una violazione del cromosoma è lo sviluppo anormale delle ghiandole sessuali. Più spesso la malattia si verifica nelle ragazze. Sintomi: infantilismo sessuale, articolazioni del gomito deformate, pieghe del collo. I pazienti con questa malattia spesso sopravvivono e possono condurre una vita normale, sebbene il parto sia molto difficile. La gravidanza è possibile con la fecondazione in vitro.
  2. Sindrome di Klinefelter (difetto del cromosoma X nei ragazzi). La maggior parte dei bambini con questa sindrome sopravvive dopo il parto. Sintomi: infertilità, a volte ritardo mentale, mancanza di peli corporei, infantilismo sessuale.
  3. Sindrome da grido di gatto (mutazione nella 5a coppia). Provoca ritardo mentale (imbecillità). Il pianto di un bambino diventa come il grido di un gatto. Il paziente può avere strabismo, un ampio ponte del naso, orecchie deformate, una sezione insolita degli occhi. Spesso i reni si sviluppano in modo anomalo, è possibile il criptorchidismo. L'aspettativa di vita dipenderà dalla gravità delle complicanze..
  4. Sindrome di Wolf-Hirschhorn (disturbi nella 4a coppia). Sintomi: magrezza, bocca piccola, naso coracoideo, orecchie grandi, lobi inespressi, labbra con schisi. Ai pazienti viene spesso diagnosticata una malattia renale policistica e malattie del sistema cardiovascolare. Il ritardo nello sviluppo psicomotorio è inevitabile.
  5. Sindrome di Alfi (anomalia della nona coppia). Il paziente ha un collo corto, una bocca piccola con un labbro superiore allargato, una deformazione del naso e dei capezzoli, unghie corte, dita allungate. Nelle ragazze c'è ipoplasia delle labbra e nei ragazzi ipoplasia dei genitali esterni. Spesso si sviluppano patologie del cuore e dei reni. Imbecillità, a volte la moralità è possibile. I pazienti sopravvivono. Per natura calma e affettuosa.
  6. Sindrome di Orbeli (mutazione della 13a coppia). Nei bambini malati vengono rivelate malattie dei reni, dell'intestino, dell'ano. I segni esterni sono i seguenti: ponte nasale largo, mento piccolo, cataratta, deformazione facciale, anomalie scheletriche. I pazienti sono in netto ritardo nello sviluppo (idiozia o imbecillità). Difetti complessi portano alla morte fino a un anno, ma ci sono anche pazienti di età superiore ai 30-40 anni.

E non sono tutte le patologie che possono apparire in un bambino. Ad oggi, sono state studiate più di 300 sindromi cromosomiche. La scienza sta ancora cercando di scoprire la causa e i dettagli dello sviluppo delle mutazioni cromosomiche. Queste patologie rappresentano solo il 5% del numero totale rilevato nel feto durante il suo sviluppo.

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