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Preparandosi a diventare genitori, le coppie sono interessate ad avere il bambino in buona salute e provano alcuni sentimenti al riguardo. I medici propongono di sottoporsi a procedure per determinare le norme e le deviazioni. Tra queste procedure c'è lo screening. Qual è la durata della gravidanza? Cosa si intende per procedura di screening delle parole? Ne vale la pena avere paura? Parleremo di tutto questo in questo articolo..

Obiettivi di screening

Che cos'è lo screening della gravidanza? Questa è una serie di procedure e analisi ad ultrasuoni. Lo screening non è obbligatorio, ma si consiglia comunque di sottoporsi a rilevare anomalie nella placenta e nel feto, malformazioni: questo è lo scopo principale dell'esame.

Il primo screening rivela anomalie nello sviluppo del feto e nella salute della madre nelle prime fasi fino a 14 settimane. A proposito di quando fare il primo screening durante la gravidanza verrà descritto più avanti. Ne vale la pena passare attraverso la procedura? Lo screening della gravidanza mostra:

  • rischio e grado di alterazioni patologiche;
  • le malattie genetiche che non possono essere modificate sono: la sindrome di Edwards, Down e Patau;
  • onfalocele ed ernia ombelicale;
  • sviluppo patologico del tubo neurale: encefalocele, meningocele e meningomielocele;
  • triploidia (quando invece di una tripla cromosoma doppio);
  • difetti della formazione fisiologica del feto, organi interni.

Il medico che osserva il primo screening non può solo fare una diagnosi specifica in base ai suoi risultati. Se un medico ha sospetti (ci sono deviazioni), vengono prescritti ulteriori test. Confermare o confutare la diagnosi utilizzando tecniche di laboratorio invasive. Procedure aggiuntive sono obbligatorie per tutte le donne a rischio per il primo screening..

La parola "screening" dall'inglese si traduce in "selezione, screening, esclusione".

Raccomandazioni dei medici per l'igiene personale

Per garantire che il primo screening abbia successo e che i suoi risultati non mostrino deviazioni, è necessario scegliere i cosmetici giusti per l'igiene personale, poiché alcune sostanze possono influenzare il risultato.

Vale la pena usare solo detergenti naturali, evitando la presenza di:

  • Sodio, Laureth o Lauryl Sulfate;
  • CocoSulfate;
  • abbreviazioni TEA, DEA, MEA.

Se il prodotto contiene almeno una delle sostanze sopra prescritte, è necessario abbandonarne l'uso, poiché sono un vero veleno per il corpo di una donna incinta e il nascituro. Queste sostanze chimiche penetrano negli organi attraverso i pori della pelle e del sangue, si depositano sulle pareti, causano avvelenamento e indeboliscono l'immunità. Inoltre, queste sostanze possono influire negativamente sui risultati del primo screening..

Tutti hanno bisogno di screening?

Come già accennato in precedenza, la prima selezione non è una procedura obbligatoria. Viene fatto su richiesta di futuri genitori, così come nel caso in cui una donna che si registra fosse a rischio. Puoi essere a rischio se:

  • c'è un conflitto Rhesus (il sangue di mamma 1 è negativo e papà è un altro);
  • incinta da più di 35 anni;
  • uno dei genitori (o entrambi) ha dipendenze dannose: dipendenza, fumo, alcolismo;
  • ci sono malattie ereditarie, una predisposizione ad esse;
  • le malattie virali sono state trasferite nelle prime fasi;
  • bambini nati morti e congelamento fetale;
  • sono stati presi farmaci proibiti durante la gravidanza;
  • matrimonio strettamente correlato;
  • sono già nati bambini con anomalie ereditarie / genetiche;
  • condizioni di lavoro dannose;
  • ci sono stati aborti spontanei e interruzione della gravidanza in passato.

Quando fare il primo screening durante la gravidanza? Questo dovrebbe essere deciso dal medico, le date possono essere trovate di seguito.

Al primo screening, i rischi per la salute della madre e del feto sono esclusi, come con precedenti procedure simili, quindi non dovresti averne paura.

Il primo screening prevede solo due procedure: ecografia e prelievo di sangue da una vena.

Secondo la legislazione (ordinanza 457 del 2000), lo screening prenatale dovrebbe essere fatto per ogni donna incinta, ma chiunque può rifiutarlo.

Caratteristiche della procedura e risultati degli ultrasuoni

Che cos'è lo screening della gravidanza? Questa è una serie di studi che non rappresentano una minaccia per la salute delle donne e del futuro bambino. I suoi risultati sono visualizzati dagli ultrasuoni e dalla biochimica. Entrambe le procedure si completano a vicenda e forniscono informazioni più accurate..

Qual è il risultato dello screening ecografico durante la gravidanza? Il dottore sta studiando:

  • fisico del feto: sono tutte le parti del corpo a posto, sono posizionate correttamente;
  • circonferenza della testa del bambino;
  • lunghezza dell'osso
  • crescita fetale (ci sono norme che l'embrione deve soddisfare in ogni fase dello sviluppo);
  • le dimensioni e il lavoro del cuore, la velocità del flusso sanguigno;
  • volume d'acqua intrauterino;
  • struttura e simmetria degli emisferi cerebrali dell'embrione;
  • dimensione coccigeo-parietale (KTR);
  • dimensione fronto-occipitale (LZR);
  • spessore dello spazio del colletto (TBP);
  • frequenza cardiaca (FC);
  • dimensione biparentale (BDP) - gap inter-parietale;
  • dimensione, struttura e posizione della placenta;
  • il numero di navi nel cordone ombelicale;
  • ipertonicità e condizioni della cervice.

I risultati ottenuti dagli ultrasuoni, il medico confronta con le norme in via di sviluppo in un determinato periodo di gravidanza. Le minime deviazioni vengono anche analizzate tenendo conto delle caratteristiche del corpo, che vengono rilevate durante il rilevamento iniziale di una gravidanza.

Cosa mostra un esame del sangue?

I medici chiamano l'esame del sangue biochimico un test di screening doppio. Grazie a questa analisi, vengono identificati due parametri principali che sono importanti per una donna incinta e un bambino non ancora nato.

  1. PAPP-F - livello di proteine ​​plasmatiche.
  2. HCG - l'ormone più importante in gravidanza.

Da questi due studi - ultrasuoni ed esami del sangue, possiamo giudicare le norme o le deviazioni nello sviluppo dell'embrione. I medici raccomandano di non abbandonare il primo screening durante la gravidanza, i cui tempi sono precoci - il primo trimestre, anche se non c'è preoccupazione per lo sviluppo del bambino. La diagnosi consente di identificare deliberatamente deviazioni, la cui correzione in molti casi ha esito positivo.

Quando fare il primo screening durante la gravidanza?

Molte donne che si preparano a diventare madri per la prima volta sono preoccupate per tutte le procedure. Ciò è particolarmente vero per il primo screening durante la gravidanza. Quando eseguire la procedura: il medico lo dirà. Non sarà prima della decima, ma non oltre la tredicesima settimana.

La prima proiezione è prescritta tra 1 giorno della decima settimana e 5 giorni del tredicesimo.

Il tempo ottimale per la procedura è la metà delle date specificate, ovvero il sesto giorno dell'undicesima settimana. Il medico calcola la data esatta.

Ci sono casi in cui il primo screening viene nominato più tardi - il 6 ° giorno della 14a settimana di gravidanza. Ciò può essere dovuto allo stato di salute della futura madre, al fatto che era in ritardo registrata e per altri motivi. Ma in questo caso, l'errore del risultato sarà massimo e sarà difficile per il medico scoprire le informazioni esatte..

Molti chiederanno: "Perché esattamente queste date?" Il fatto è che fino all'undicesima settimana, il TBP è troppo piccolo, è quasi impossibile misurare. Dopo la quattordicesima settimana, lo spazio potrebbe già essere riempito di linfa e questo complicherà la revisione e distorcerà il risultato..

Formazione

Quindi, è stata fissata una giornata per la prima proiezione. Come prepararsi per questo evento? Questa è la questione più importante che interessa tutte le donne in gravidanza. Il medico dovrebbe spiegare in dettaglio come prepararsi e le sue raccomandazioni includeranno i seguenti punti:

  1. In nessun caso dovresti preoccuparti e durante lo screening, poiché lo stress può influire sui risultati. Dobbiamo credere che la gravidanza stia procedendo normalmente. Inoltre, è necessario stabilire relazioni familiari, spiegare a suo marito e agli altri parenti che è assolutamente impossibile preoccuparsi.
  2. Non aver paura dello screening, perché le procedure sono completamente indolori.
  3. Per l'ecografia transvaginale non è necessaria la preparazione, solo l'igiene.
  4. Per fare un'ecografia addominale, devi preparare la vescica - per riempirla eccessivamente. Per fare ciò, si consiglia di bere molta acqua pulita e pulita poche ore prima della procedura, non andare in bagno.
  5. Per l'analisi biochimica, è necessario prelevare il sangue solo a stomaco vuoto. Quattro ore prima dell'analisi, non puoi mangiare nulla. Eccezione: tè o mela senza zucchero.
  6. Tre giorni prima delle procedure prescritte, è necessario attenersi a una piccola dieta per ottenere risultati più accurati. In questo momento, è necessario escludere il consumo di cioccolato, noci, affumicato e frutti di mare, cibi grassi, mangiare solo carne magra, preferibilmente bollita.
  7. Tre giorni prima delle prove, si raccomanda di astenersi dall'intimità sessuale..

La preparazione morale e fisica per il primo screening è la chiave per risultati accurati, quindi è necessario aderire alle raccomandazioni.

Di solito la biochimica e gli ultrasuoni sono prescritti per un giorno. Molti diranno: "Per l'ecografia addominale, devi bere molta acqua e può influenzare gli esami del sangue". In questa occasione, puoi consultare un medico.

Come è la prima proiezione?

Devi sapere questo per non preoccuparti, perché se sai esattamente come e quali procedure vengono eseguite, diventa psicologicamente più facile.

Per lo screening durante la gravidanza, i cui tempi sono descritti sopra, ci sono tre fasi.

Il primo è un esame preliminare della futura madre, effettuato una settimana prima delle procedure nominate. Il medico deve identificare diversi punti, influenzano i risultati dello screening: le caratteristiche del corpo e il corso della gravidanza. Dovrai conoscere i seguenti indicatori:

  • altezza e peso della donna;
  • età;
  • se eventuali malattie virali sono state trasferite già durante la gravidanza;
  • la presenza di malattie croniche;
  • metodo di concepimento (se ci fosse inseminazione artificiale);
  • la presenza di cattive abitudini;
  • sfondo ormonale;
  • risultati di analisi precedenti.

Prima di prescrivere uno screening, è necessario eseguire le cure prenatali. Un medico o un'infermiera torna a casa dai genitori del nascituro. Vengono valutate le condizioni abitative e sanitarie di vita, il numero di persone che vivono, le loro cattive abitudini, la presenza di animali in casa. In questo caso, il medico conduce una conversazione con tutti i residenti dell'appartamento. Bisogna essere sempre preparati per questo, perché i medici vengono senza preavviso.

Fase due: ultrasuoni.

Non c'è nulla di sbagliato, lo studio è condotto in vari modi:

  • esame transvaginale: introduzione del dispositivo nella vagina di una donna incinta;
  • esame transaddominale - questa è la lubrificazione dell'addome con un gel speciale, guidandolo con un dispositivo (il metodo consente di misurare il futuro bambino, determinare in quali condizioni si trova);
  • se il medico non riesce a prendere le misure, chiede alla donna incinta di camminare per l'ufficio, tossire - questo è necessario affinché il bambino cambi la sua posizione.

La dopplerografia può anche essere eseguita, ma solo con il consenso della madre. Questo studio ti permetterà di scoprire la velocità del flusso sanguigno e la sua direzione nella placenta. La dopplerografia aiuterà a determinare accuratamente le condizioni della placenta e del feto..

Il terzo stadio - prelievo di sangue venoso.

Per la biochimica, è necessario conoscere l'età gestazionale in modo più preciso, motivo per cui è necessario prima sottoporsi a un'ecografia. Il sangue viene prelevato utilizzando una speciale provetta (sottovuoto), il cui volume è di soli 5 ml.

Se una donna ha paura di donare sangue, si consiglia di invitare con lei uno dei suoi parenti. Durante la procedura, è necessario comunicare solo su un argomento di terze parti, sempre positivo. In questo caso, non guardare al lavoro dell'infermiera e della siringa.

La decodifica della prima proiezione sarà pronta nel prossimo futuro. Se le procedure sono state eseguite in una clinica privata, i risultati saranno noti immediatamente dopo averli ricevuti. Se lo screening è stato eseguito in una clinica regolare, i risultati possono essere attesi fino a tre settimane - questo dipende dal carico di lavoro del personale medico.

I calcoli vengono effettuati da apparecchiature informatiche, in cui il medico carica i risultati. Il robot confronta i dati ricevuti con le norme, dopo di che "rende un verdetto", quindi l'errore è praticamente escluso.

norme

I futuri genitori possono decifrare indipendentemente il risultato senza l'aiuto dei medici se conoscono le norme del primo screening durante la gravidanza.

Norme dai risultati degli ultrasuoni (settimanali):

  • KTR per un periodo di dieci - 33-41 mm;
  • KTR per un periodo di undici - 42-50 mm;
  • KTR per un periodo di dodici - 51-59 mm;
  • KTR per un periodo di tredici - 62-73 mm.
  • alla decima settimana - 0,8-2,2 mm;
  • sull'undicesimo - 0,8-2,4 mm;
  • sul dodicesimo - 0,8-2,5 mm;
  • il tredicesimo - 0,8-2,7 mm.

Battito cardiaco - Frequenza cardiaca:

  • decima settimana - 161-179;
  • undicesimo - 153-177;
  • dodicesimo - 150-174;
  • tredicesimo - 147-171.

Dimensione dell'osso nasale:

  • decima settimana - non determinato;
  • undicesimo: non determinato;
  • dodicesimo e tredicesimo - non più di 3 mm.

BDP (stesso modello):

Questi sono i risultati più importanti della prima proiezione ed è su di essi che devi concentrarti.

Quali sono le norme degli emocromi durante il primo screening durante la gravidanza (anche i dati ottenuti durante la biochimica variano entro limiti specifici)?

  • per 10 e 11, dovrebbero esserci valori più bassi non meno di 20.000, quelli superiori non più di 130.000 UI / l;
  • per 12 - 27500-110000;
  • per 13-25000-100000.

I risultati ottenuti individualmente non possono indicare con precisione la presenza di patologie. Solo lo specialista può decifrare i risultati nel modo più accurato possibile, confrontandoli, scriverà una conclusione. Ulteriori procedure sono anche prescritte solo da un medico. Se i tuoi genitori hanno visto la deviazione nei risultati e il medico ha scritto che tutto va bene, allora è così, non devi preoccuparti di questo.

Vale la pena prestare attenzione ai tempi di screening durante la gravidanza. Un errore nella scadenza esiste sempre, è precisamente impossibile da determinare. Forse il medico ha impostato 11 settimane, ma in realtà sono già 12 - dipende tutto da questo! Ecco perché devi fidarti solo della conclusione di uno specialista.

deviazioni

Le deviazioni possono essere chiamate solo una grave differenza nei risultati. Se i dati ottenuti mostrano una significativa discrepanza con le norme, allora possiamo giudicare che esiste una patologia intrauterina.

Secondo i risultati degli ultrasuoni, viene determinata la struttura fisiologica dell'embrione. Qui puoi vedere la presenza e l'assenza di parti del corpo, la correttezza della loro posizione. Se dalle misurazioni sono evidenti eufemismi, allora possiamo parlare di un ritardo nello sviluppo del futuro bambino.

Inoltre, l'ecografia può determinare deviazioni patologiche più gravi, può essere:

  1. Omphalocele, o ernia ombelicale. Questo è il caso in cui gli organi interni del feto si trovano nell'ernia ombelicale e non nella cavità addominale.
  2. La sindrome di Down è determinata dall'impossibilità di misurare l'osso nasale per periodi sufficienti, dai contorni del viso levigati, superato dalla TVP, dalla presenza di tachicardia e flusso sanguigno alterato, una vescica ingrossata e un piccolo osso mascellare.

Se l'ecografia mostra chiaramente anomalie fisiologiche (assenza di organi o arti, contorni del viso levigati, ossa e organi di dimensioni troppo grandi e piccole), il medico ne parla immediatamente ai genitori. La prima raccomandazione è l'interruzione della gravidanza, mentre il termine è ancora molto piccolo.

Se lo specialista non è sicuro di ciò che ha visto, i risultati sono sfocati, quindi la biochimica aiuterà a determinare la presenza di patologia. Se ha confermato la diagnosi, è possibile eseguire ulteriori studi per verificare finalmente la diagnosi o confutarla.

Se durante il primo screening vengono rilevate anomalie nell'hCG, l'ormone principale di una donna incinta, ciò può indicare quanto segue:

  • L'HCG è significativamente ridotto: patologia della placenta, possibilità di aborto spontaneo, gravidanza ectopica, sindrome di Edwards.
  • L'HCG è aumentato: è possibile una gravidanza multipla, sindrome di Down, diabete nella gestante.

PAPP-A e le deviazioni su di esso indicano quanto segue:

  • basso - la possibilità di sindrome di Down, Edwards e de Lange;
  • aumentato: se tutti gli indicatori sono normali, non puoi preoccuparti di aumentare PAPP-A.

I risultati della biochimica non indicano esattamente la presenza di patologia, ma segnalano solo tale possibilità. Sulla base di questa analisi, viene determinato un altro indicatore importante: il MoM. Lo specialista in numeri calcolati sarà in grado di indicare con precisione se esiste una patologia, se sì, quale.

Ci sono risultati falsi?

Durante la prima selezione sono possibili errori, motivo per cui solo uno specialista dovrebbe occuparsi della decodifica e del verdetto dei dati. Informazioni false possono essere ottenute se:

  • una donna incinta è obesa, in questo caso il livello di ormoni può scendere di livello;
  • La fecondazione in vitro è stata eseguita;
  • con gravidanza multipla;
  • paura e depressione prima e durante lo screening;
  • l'amniocentesi, che è stata effettuata una settimana prima della biochimica;
  • diabete materno.

Se sono state rilevate anomalie, il risultato della MOM e un esame preliminare decideranno il destino della gravidanza.

Se il risultato è scarso e lo specialista non è in grado di determinare la diagnosi, la donna viene registrata, dopo di che sarà richiesto:

  • consulenza genetica;
  • astinenza e studio del liquido amniotico (amniocentesi);
  • esame del sangue del cordone ombelicale;
  • seconda proiezione obbligatoria.

Se la patologia è confermata da tutti i test diagnostici successivi, il medico, se possibile, formula raccomandazioni per il trattamento. Se nulla può essere risolto, allora dovresti considerare di interrompere.

Domande aggiuntive

Per la prima volta che si prepara a diventare mamma, una donna pone molte domande che potrebbero essere correlate allo screening. Più richiesto:

  1. È possibile rilevare il primo screening di un bambino? Sfortunatamente no. Il medico non sarà in grado di scoprirlo, poiché la dimensione del feto è ancora piuttosto piccola.
  2. Quante sono le proiezioni di gravidanza? Vengono effettuate 3 proiezioni, una per ogni trimestre. Una donna può rifiutarli.
  3. Dovrei fare una prima proiezione? Le recensioni delle mamme già detenute sono quasi unanimi: sì, ne vale la pena. Dopotutto, è lui che rende possibile verificare il pieno sviluppo del bambino, escludere o identificare patologie. Se la patologia è grave, puoi interrompere la gravidanza in tempo.

Quindi, non c'è niente di sbagliato in una procedura chiamata screening. In quale periodo di gravidanza devi farlo, come va il processo - tutto è scritto in questo articolo.

Screening della gravidanza

Tutto lo screening è diviso per il numero di trimestri, poiché durante ogni periodo di gestazione la futura mamma deve sottoporsi agli studi previsti.

Le proiezioni sono suddivise in test doppi, tripli e quarti, dimostrando alcune anomalie ormonali durante tutti i periodi della gravidanza..

Lo scopo principale dello screening è la separazione delle categorie di rischio nello sviluppo di malformazioni congenite nel feto: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti dello sviluppo del tubo neurale. Secondo gli indicatori degli ultrasuoni e i risultati di un esame del sangue prelevato da una vena, viene calcolato il totale.

Naturalmente, durante l'elaborazione delle informazioni, vengono prese in considerazione le informazioni personali di una donna (dall'età, dal peso, dalle cattive abitudini all'uso di farmaci ormonali durante la gravidanza).

Quali test di screening dovrebbero essere fatti durante la gravidanza??

L'ecografia dovrebbe studiare: lo spessore dello spazio del colletto (TBP). Il suo coefficiente, se supera i 2-2,5 cm, indica la possibile presenza della sindrome di Down in un bambino.

La TVP viene misurata con un'età gestazionale strettamente limitata - da 11 a 14 settimane, più precisamente - fino a 12 settimane. Successivamente, il feto cresce e gli indicatori TBP perdono il loro contenuto informativo..

Nel primo trimestre, il sangue viene donato agli ormoni b-hCG e PAPP-A.

Il secondo screening (16-18 settimane) non include gli ultrasuoni: le indicazioni sono prese dal primo. E il sangue deve essere donato all'ormone b-hCG, proteina alfa AFP ed estriolo, ovvero il cosiddetto "triplo test".

Risultati dello screening

I risultati devono attendere circa tre settimane. Gli indicatori di analisi non sono espressi in numeri, ma in MoM, il che significa molteplicità in medicina. La mediana è la media per un dato marker. Secondo la norma, il MoM dovrebbe essere compreso tra 0,5 e 2,0. Se, in base all'analisi, viene rilevata una deviazione dalla norma, allora c'è una certa patologia nello sviluppo del feto.

L'aumento dell'hCG può indicare tali anomalie: difetti dello sviluppo cromosomico, gravidanza multipla, conflitto Rh. La riduzione dell'hCG parla di gravidanza extrauterina, minaccia di aborto spontaneo, gravidanza non in via di sviluppo. Un aumento e una riduzione dell'AFP indicano probabili anomalie cromosomiche.
La quantità e le combinazioni di deviazioni nelle proporzioni degli ormoni possono anche dire della presenza di patologie. Supponiamo che con la sindrome di Down, l'indicatore AFP sia sottovalutato, mentre hCG - al contrario, sia sopravvalutato. Un tratto distintivo di un tubo neurale non chiuso è un aumento del livello di Alpha Protein (AFP) e un grado inferiore dell'ormone gonadotropina corionica hCG. Nella sindrome di Edwards, gli ormoni testati sono ridotti..

Se c'è un rischio elevato

Ad alto rischio, una donna viene sottoposta a consultazione con un genetista. Qui devi prendere una decisione molto importante nella vita. Le malformazioni indicate dai risultati delle misurazioni non sono curabili. Qui ti verranno fornite informazioni che molto probabilmente avrai un figlio "non così".

Il genetista studierà i tuoi indicatori, le informazioni sul tuo pedigree, specificherà se il trattamento ormonale (Utrozhestan, Duphaston) è stato usato per salvare la gravidanza e avvertirà sicuramente che non c'è modo di scoprire con precisione al cento per cento se il bambino ha patologie diverse dai metodi invasivi. Loro, questi metodi, non sono del tutto innocui: una biopsia corionica, amniocentesi (assunzione di liquido amniotico attraverso una puntura nello stomaco), cordocentesi (puntura dal cordone ombelicale del feto). Vi è un certo rischio negli studi invasivi.

Sfortunatamente, ad oggi, le proiezioni contengono poche informazioni. L'affidabilità e l'errore degli studi non invasivi sono piuttosto elevati. Alcuni medici generalmente discutono sull'adeguatezza di tali procedure.

Primo screening durante la gravidanza

Nei primi tre mesi di gravidanza, tutte le donne sono sottoposte a questa procedura indolore.

Il primo screening durante la gravidanza offre l'opportunità di riconoscere patologie nello sviluppo del feto. Si compone di ultrasuoni e esami del sangue. Per la diagnosi, vengono presi in considerazione tutti i dati personali della donna (a partire dall'età, dal peso, dalla presenza di malattie croniche alle cattive abitudini). Prendono il sangue dalla sua vena e fanno un'ecografia.

Date del primo screening della gravidanza

Tutte queste azioni vengono eseguite a 10-13 settimane di gestazione. Nonostante un tempo così breve, aiutano a identificare anomalie genetiche e cromosomiche nel feto.

Tutte le conclusioni sullo sviluppo del nascituro sono prese in base ai risultati della quantità di ricerche e analisi. Se la diagnosi ha identificato un'alta probabilità di anomalie nella formazione del bambino, la donna viene inviata per amniocentosi e BVH.

  • Donne sopra i 35 anni.
  • Quelle future madri che hanno avuto bambini con sindrome di Down o altre anomalie genetiche in famiglia.
  • Donne in gravidanza che hanno avuto bambini con anomalie o che hanno avuto aborti in passato.

Inoltre, lo screening è obbligatorio per le donne che hanno avuto malattie virali nel primo trimestre e hanno assunto farmaci controindicati per la terapia..

Fase di preparazione per la prima proiezione

La preparazione per il primo screening si svolge in una clinica prenatale sotto la guida di un ginecologo.

  1. Prova a condurre un esame del sangue e degli ultrasuoni in un giorno e nello stesso laboratorio.
  2. Effettuare un esame del sangue a digiuno, astenersi dal rapporto sessuale, per escludere la possibilità di distorsione dei risultati.
  3. Pesare prima di andare in clinica - questo è necessario per compilare il modulo.
  4. Prima della procedura, non bere acqua, almeno non più di 100 ml.

Come è il primo processo di screening

Il primo stadio è biochimico. Questo è un processo di analisi del sangue. Il suo compito è determinare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, i difetti nella formazione del cervello e del midollo spinale nel feto.

I risultati di un esame del sangue al primo screening non forniscono dati affidabili per la diagnosi, ma offrono l'occasione per ulteriori studi.

Il secondo stadio è un'ecografia dei primi tre mesi di gestazione. Determina lo sviluppo degli organi interni e la posizione degli arti. Inoltre, vengono eseguite misurazioni del corpo del bambino e confrontate con le norme pertinenti. Questo screening esamina la posizione e la struttura della placenta, l'osso nasale del feto. Di solito in questo periodo si osserva nel 98% dei bambini.

Norme del primo screening durante la gravidanza

Inoltre, il primo screening determina una gravidanza multipla se tutti gli indicatori sono al di sopra della norma.

  • Se i risultati dei test sono più alti del normale, il rischio di sindrome di Down nel nascituro è elevato. Se sono al di sotto del normale, è possibile la sindrome di Edwards..
  • Norma PAPP-A è un altro coefficiente del primo screening durante la gravidanza. Questa è la proteina plasmatica A, il cui livello aumenta durante la gravidanza e, in caso contrario, il nascituro ha una predisposizione alle malattie.
  • Nel caso in cui PAPP-A sia inferiore alla norma, il rischio di sviluppare anomalie e patologie di un bambino è elevato. Se è al di sopra della norma, ma il resto dei risultati della ricerca non si discosta dalla norma, non preoccuparti.

La norma al primo screening consente alla madre di decifrare in modo indipendente i risultati dell'analisi. Con la conoscenza delle loro norme, una donna incinta sarà in grado di determinare i rischi per lo sviluppo di patologie e malattie del nascituro.

Per calcolare gli indicatori, è necessario utilizzare il coefficiente MoM, che indica le deviazioni dalla media. Il processo di calcolo prende i valori corretti che tengono conto delle caratteristiche del corpo femminile.

In caso di dubbi sui risultati dello screening, ripetere ripetendo gli stessi esami del sangue e gli stessi ultrasuoni in un altro laboratorio. Questo può essere fatto prima della 13a settimana di gravidanza..

Secondo screening durante la gravidanza

Utilizzando lo screening, vengono determinati i gruppi a rischio di complicanze e le anomalie congenite nel feto durante la gestazione.

Lo screening ripetuto viene effettuato durante il secondo trimestre, sebbene le 16-17 settimane siano considerate le più efficaci..

Date di una seconda selezione di gravidanza

Viene condotto uno studio completo secondario per determinare la probabilità di anomalie fetali nei cromosomi: in questo momento, la loro probabilità è piuttosto alta.

La seconda proiezione è di tre tipi:

  1. ultrasuoni (rilevamento di anomalie mediante ultrasuoni),
  2. biochimico (emocromo),
  3. combinato dove si applicano i primi due.

L'ecografia viene di solito eseguita durante un test di screening alla fine del secondo trimestre e consiste in un esame del sangue per vari segni. Allo stesso tempo, vengono presi in considerazione i risultati di uno studio sugli ultrasuoni, che è stato effettuato in precedenza. Il sistema di operazioni sequenziali durante questo complesso di studi è il seguente: dopo la donazione di sangue e l'esecuzione degli ultrasuoni, una donna compila un questionario che indica i dati personali, che determinerà l'età gestazionale e la probabilità di sviluppare difetti. Quando si tiene conto dell'età gestazionale, vengono eseguiti i test. Successivamente, le informazioni ottenute per il calcolo dei rischi vengono elaborate da un programma per computer. Tuttavia, anche il risultato ottenuto non può essere considerato la diagnosi finale, una garanzia del 100% della presenza di rischio, se stabilita. Per ottenere informazioni più precise e dettagliate, la donna incinta viene inviata a fare ulteriori test e consulta un genetista.

Il secondo screening durante la gravidanza è un esame del sangue biochimico della futura madre secondo determinati test.

Più precisamente, il cosiddetto "triplo test", che studia il grado di proteine ​​e ormoni, come la gonadotropina corionica umana (hCG) nel sangue, l'alfa-fetoproteina (AFP), l'estrolo libero. Il test diventa "quadruplo" quando questa serie secondaria di studi prevede anche il prelievo di sangue per il livello di inibizione A.

Lo studio della concentrazione di questi ormoni e proteine ​​nel sangue consente di valutare con un alto grado di probabilità la possibilità di formazione di sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale in un bambino.

I risultati di una serie ripetuta di studi possono essere un indicatore indiretto dello stato difettoso della formazione del bambino e delle esacerbazioni della gravidanza. Ad esempio, un grado anormale di hCG indica anomalie nei cromosomi, il rischio di gestosi o la presenza di diabete nella futura mamma.

Diminuzione dei livelli di hCG può indicare violazioni della placenta.

Elevato o ridotto nel siero del sangue di una AFP incinta e inibizione A sono un segno di un disturbo nella formazione naturale del bambino e probabili anomalie congenite - difetti del tubo neurale aperto, possibilmente sindrome di Down o sindrome di Edwards. Se l'alfa-fetoproteina aumenta bruscamente, il feto può morire. Con un cambiamento nel livello dell'ormone steroideo femminile - estriolo libero, possono essere consentite violazioni dell'attività del sistema fetoplacentare: la sua carenza suggerisce le probabili anomalie del funzionamento del bambino.

Nel caso in cui i risultati di una serie ripetuta di studi risultassero sfavorevoli, non bisogna preoccuparsi in anticipo. Parlano solo dei presunti rischi di deviazioni; non esiste una diagnosi definitiva. Nel caso in cui almeno l'unico componente dello screening secondario non rientri nella norma, è necessario uno studio aggiuntivo. Alcuni fattori possono influenzare le prestazioni di uno studio di screening: fecondazione in vitro, peso della donna, diabete mellito, cattive abitudini, come il fumo.

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Quando fare il tuo primo screening della gravidanza

La donna è incinta? Sarà inevitabilmente aspettata dallo screening. Cosa serve? Leggi questo articolo.
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Quale settimana di gravidanza fa la prima proiezione

Qual è il periodo di gravidanza per il primo screening? Questo esame, che non provoca alcun dolore, si svolge anche all'inizio della gravidanza. Di solito è la decima settimana. Una donna ha una prima nascita? Per lei, il processo sarà qualcosa di insolito. E ciò che è sconosciuto, di regola, è un po 'spaventoso. Ma non dovresti aver paura di questa procedura.

Quando è necessario eseguire il primo screening durante la gravidanza, alcuni di solito si preoccupano che rivelerà se ci sono problemi con il bambino e sorgono altre ansie. Lo scopo della procedura è eliminare le malattie genetiche..

Quando viene eseguita la prima proiezione durante la gravidanza, la donna scoprirà in quali condizioni si trova il suo bambino. Qual è la procedura indicata? Il sangue viene prelevato per analisi e viene eseguita l'ecografia..

Inoltre, quando è necessario eseguire il primo screening durante la gravidanza, è importante considerare che quando si valuta il livello di sviluppo fetale, vengono prese in considerazione le seguenti caratteristiche della madre:

  • Peso corporeo;
  • Crescita e tipo di corpo;
  • Dipendenza da alcol, droghe, tabacco;
  • Malattie croniche.

Se vengono rilevate anomalie, la donna incinta viene inviata per un ulteriore esame più approfondito, quindi viene prescritto il trattamento necessario per salvare il bambino da una possibile disabilità.

L'embrione ha già dieci settimane? La mamma deve essere sottoposta a screening per scoprire se qualcosa minaccia la salute del bambino.

Ad esempio, puoi scoprire se il piccolo ha la malattia di Down. Questo è determinato, dato lo spazio del colletto in centimetri.

Un esame del sangue può avere le seguenti deviazioni:

  1. L'HCG è al di sopra del normale, dovrebbe essere prevista la sindrome di Down;
  2. Non capirlo - Edwards.

PPB o proteine ​​con un valore basso indicano che è molto probabile che il nascituro abbia un'alta tendenza alle malattie.

Ora vediamo perché è necessaria un'ecografia all'inizio del primo trimestre. Puoi determinare:

  • Esiste una posizione fetale ectopica;
  • Quanti bambini saranno, uno, due o più;
  • L'embrione batte il cuore, si sviluppa?
  • È possibile calcolare la dimensione dal coccige alla corona;
  • Vedi se ci sono difetti anatomici;
  • Determina lo spazio del colletto, il suo spessore. Non dovrebbe superare i due centimetri.

Solo dopo un esame così approfondito la futura donna in travaglio diventerà sicura che il suo bambino nascerà senza anomalie genetiche. Se esiste un'alta probabilità di malattia grave, può sorgere il problema dell'aborto..

La madre prende questa decisione insieme al medico e al coniuge dopo ulteriori studi, in particolare si tratta di un'amniocentesi e una biopsia. Certo, l'ultima parola è dietro i genitori.


Qual è il momento migliore per fare il tuo primo screening della gravidanza?

A che ora viene eseguito il primo screening della gravidanza? Alla decima o tredicesima settimana, massimo alla quattordicesima. Di solito il processo è individuale..

Pertanto, chiedendoci in quale periodo di gravidanza viene eseguita la prima proiezione, possiamo rispondere: tra la decima e la quattordicesima settimana. Tali sondaggi non sono stati eseguiti prima. Pertanto, sono nati sia bambini sani che malati. Attualmente, la società si sta sbarazzando di un membro potenzialmente inferiore della società. Ma poi di nuovo, sono i genitori che decidono se dare alla luce una madre o no. Inoltre, sarai sicuramente interessato a sapere quando fanno la seconda proiezione durante la gravidanza, leggi di più qui.


Quando effettuare il primo screening della gravidanza: calcolatrice

Grazie al calcolatore, puoi scoprire diverse date importanti degli eventi che dovrebbero verificarsi nella vita del feto e della futura mamma.

Dovresti sapere quanto dura una donna incinta. Inserendo alcuni dati nel calcolatore, calcolerà i seguenti fatti per te:

  • La data dell'ecografia, quando il battito cardiaco è già in fase di determinazione;
  • Quando è necessario sottoporsi al primo esame dell'embrione;
  • Quando condurre un secondo studio;
  • Data di partenza per congedo per malattia a causa del parto;
  • Quante settimane rimangono prima della consegna;
  • Quando aspettarsi un momento di nascita.

Per scoprire i risultati di cui sopra, inserisci semplicemente la data dell'ultima mestruazione, il giorno dell'ovulazione, quanto dura il ciclo mestruale.

Un altro calcolatore ti dirà come calcolare le settimane dell'intero periodo, nonché in quale fase di sviluppo il bambino in qualsiasi giorno del calendario.

Dopo aver fatto clic sul pulsante "Calcola", verrà visualizzato il risultato previsto. Per nuove informazioni basta aggiornare i dati.

Quindi, inserendo le date dell'ultima mestruazione, l'ovulazione, avrai l'opportunità di vedere le informazioni su molti parametri che la calcolatrice calcola.


Perché è necessario condurre un esame in una fase iniziale della gestazione?

Puoi monitorare con precisione come si sviluppa il feto. Solo allora ci sarà la sicurezza che l'embrione non abbia anomalie genetiche.

Ci sono donne che credono di non aver bisogno di una tale procedura, dal momento che partoriranno comunque, preferendo pensare meglio che il processo sta andando bene, nel qual caso il medico non può insistere sullo studio.

Esiste il pericolo che anche i genitori sani possano avere un figlio malato. Dal momento che il cervello può soffrire di uno sviluppo improprio. E questo a sua volta porterà al fatto che il bambino morirà senza essere nato, o nascerà con una grave disabilità.

Nel caso in cui entrambi i genitori non fumino, non bevano e stessero aspettando il bambino, lo hanno pianificato, il che significa che la madre ha assunto vitamine e mangiato correttamente, anche i parenti sono sani, senza malattie genetiche, c'è ancora la possibilità di gravi patologie nel bambino. Pertanto, si consiglia di eseguire i test necessari..


Chi è a rischio?

Ci sono donne che devono fare i test nel primo trimestre. È vietato ignorarli. Chi è quello?

  1. Donne in travaglio che hanno più di trentacinque anni;
  2. Giovani ragazze
  3. Donne in gravidanza con parenti geneticamente malati;
  4. Prima di questo, era nato un bambino con una patologia, avveniva un aborto spontaneo;
  5. Prima del concepimento, mia madre faceva uso di droghe, alcol;
  6. Il padre è un parente della madre;
  7. I bambini morti sono nati;
  8. Le ragazze hanno usato un contraccettivo;
  9. Il bambino precedente ha scoperto una malattia genetica.

Se nelle prime dieci settimane una donna ha avuto un'infezione virale, in particolare la rosolia, è molto probabile che il bambino si discosti. Pertanto, è importante superare i test necessari..


Preparazione per la procedura

Quando si esegue il primo screening durante la gravidanza, è importante prepararsi. Il ginecologo deve occuparsene. Il medico è tenuto a informare il paziente del prossimo esame. È meglio fare i test in un laboratorio ed entro un giorno.

Dovresti sapere che l'intera procedura di esame è indolore. Il ginecologo locale deve informare la donna in travaglio in modo che sia calma. Quindi nulla influirà sul risultato del test. È anche importante capire che il giorno prima è meglio non avere intimità, e anche in questo giorno non puoi mangiare o bere nulla fino a quando non viene prelevato il sangue. Se hai sete, puoi bere cento grammi di acqua.

È importante fare dei test, quindi si saprà se il bambino è in ordine. Avendo appreso il risultato, puoi calmarti, aspettando la nascita di un bambino. Ogni donna che porta un bambino sotto il seno dovrebbe sottoporsi a esami prescritti per monitorare il processo di portamento del feto..

Video sull'argomento "Quando eseguire la prima proiezione durante la gravidanza"

Screening obbligatorio nel primo trimestre, caratteristiche e norme

Lo screening nel primo trimestre comprende un esame ecografico e un esame del sangue biochimico per parametri specifici (β-hCG e PAPP-A). Tutte le donne in gravidanza, senza eccezioni, sono soggette a screening. Inoltre, una donna ha il diritto di rifiutare tale esame. Tuttavia, va ricordato che il mancato screening può portare a esiti avversi in gravidanza..

Marcatori di patologia fetale cromosomica

I marcatori sono chiamati segni di varie malattie ereditarie che possono essere rilevate attraverso analisi e test. Durante lo studio, il medico deve valutare il processo di sviluppo di diverse parti del corpo fetale e dei suoi organi interni. Lo screening prenatale durante la gravidanza consente di identificare marker biochimici, marker di patologia cromosomica ed ultrasuoni (ultrasuoni). Lo screening include un esame del sangue e un'ecografia con misurazioni di diverse dimensioni del feto.

Di solito, lo screening non viene eseguito, è sufficiente una semplice ecografia. Un esame dettagliato è possibile su richiesta del paziente o con sospette patologie cromosomiche fetali.

A rischio sono queste categorie di donne in gravidanza:

  • nella cui famiglia c'erano malattie ereditarie;
  • gravidanza congelata, aborto spontaneo, parto nella storia;
  • l'età della madre è superiore a 35 anni, l'età del padre è superiore a 40 anni;
  • assumere farmaci che possono danneggiare il bambino;
  • infezioni o infiammazioni del primo trimestre.

Lo screening viene effettuato nei trimestri I, II e III.

Caratteristiche di screening nel primo trimestre

Il metodo diagnostico ha molti punti specifici. La procedura viene eseguita durante un certo periodo di gravidanza. Dopo 13 settimane, lo screening non è prescritto, come prima delle 10.

A differenza degli esami ecografici convenzionali, lo screening viene eseguito su apparecchiature ad alta precisione. Questa è un'attrezzatura moderna che ti consente di considerare tutti i dettagli necessari per effettuare la diagnosi corretta e identificare eventuali patologie nello sviluppo del feto, se presenti.

Il periodo di tempo per il quale vengono ricevute le letture più precise è di 11-12 settimane. Oltre a un esame ecografico approfondito, un'analisi di laboratorio del sangue venoso.

Patologie cromosomiche

I concetti di malattie cromosomiche ed ereditarie sono essenzialmente sinonimi. Sono dovuti a cambiamenti nella struttura dei diversi geni o del loro numero. In genetica, centinaia di patologie cromosomiche che causano varie mutazioni e anomalie, ma poca conoscenza delle loro cause.

L'insieme di cromosomi che contengono geni è chiamato genoma. Una persona sana ha 23 coppie di cromosomi che trasportano informazioni ereditarie: 22 coppie di cromosomi autosomici (accoppiati non sessuali) e una coppia di cromosomi sessuali.

Una causa comune dello sviluppo di patologie cromosomiche sono le mutazioni nelle cellule germinali dei genitori. Se la madre e il padre in famiglia presentavano anomalie ereditarie, vale la pena esplorare il problema delle patologie cromosomiche e sottoporsi a un esame approfondito. Questa gravità delle misure è dovuta al fatto che le malattie causate da mutazioni nei cromosomi si sviluppano spesso durante la crescita fetale nell'utero della madre.

La diagnosi è mirata a beneficio dei genitori e del bambino. Il conforto della sua vita e quello dei suoi genitori dipenderà dal grado di danno al genoma. Spesso è difficile per i bambini con anomalie cromosomiche vivere: ci sono problemi non solo nel controllo del corpo e nel mantenimento della vita (respirazione, alimentazione, ecc.), Ma ci sono anche difficoltà nel percepire e trasformare le informazioni.

Quando vengono rilevati marcatori di anomalie cromosomiche complesse, la medicina può offrire ai genitori solo l'interruzione della gravidanza. Non importa quanto crudele possa essere, ma una tale misura evita la sofferenza del bambino e dei suoi genitori. Tuttavia, non valutare la situazione in base ai primi risultati. Spesso i medici che studiano questa complessa area commettono errori.

Vale anche la pena ricordare che tutte le norme sono calcolate in media. Avvicinarsi ai valori massimi consentiti di un indicatore non può essere una prova di patologia.

Cause delle mutazioni cromosomiche

Devi preoccuparti della salute dei tuoi bambini prima del concepimento, poiché le patologie cromosomiche iniziano al momento della formazione dello zigote (fusione dello sperma con l'uovo). Non è possibile controllare questo processo, poiché la sua specificità è scarsamente studiata..

Per prevenire le malattie ereditarie, i medici raccomandano vivamente di non trascurare la fase di preparazione alla gravidanza. La coppia deve identificare lo stato attuale della loro salute, insieme al medico, analizzare la storia e tutti i parenti prossimi, valutare le loro condizioni di vita. Con scarsi risultati, il medico ti parlerà sicuramente dei rischi. In tali casi, alla coppia viene offerta l'inseminazione artificiale con lo sperma del donatore (se esiste il rischio di trasmissione della malattia dalla linea paterna) o la maternità surrogata della maternità (in caso di malattie ereditarie sulla linea femminile o della famiglia della madre).

Studi recenti confermano il legame tra mutazioni genetiche e i seguenti fattori:

  • genitori di età superiore ai 35 anni;
  • il fatto di patologie nel genere;
  • condizioni di lavoro o di vita avverse.

Questi fattori aumentano il rischio di anomalie cromosomiche. Se una coppia li conferma tutti, i medici non raccomandano il concepimento. Quando la gravidanza è già iniziata, la medicina può solo determinare il grado di danno, determinare le possibilità di sopravvivenza e il tenore di vita del bambino.

Preparazione all'esame

Affinché il sondaggio mostri risultati affidabili, è necessario prepararsi adeguatamente per l'evento. Molto dipende da come verrà eseguito l'esame ecografico. Se il medico raccomanda un metodo transvaginale, non è necessaria alcuna preparazione specifica. Un esame addominale richiede una vescica piena. Stiamo parlando di bere molti liquidi e di astenermi dall'andare in bagno. Si consiglia di bere 0,5 litri di acqua pulita entro e non oltre 30 minuti prima dell'inizio dell'esame.

I preparativi non finiscono qui, poiché il primo screening trimestrale consiste in 2 fasi. La seconda misura importante è il prelievo di sangue da una vena. Qui il processo preparatorio dovrebbe essere più approfondito.

Non è consentito mangiare 4 ore prima che il materiale venga prelevato. Per ottenere risultati più accurati, è necessario astenersi da alcuni prodotti: cioccolato, agrumi, frutti di mare. La dieta preparatoria esclude l'uso di carne grassa e cibi fritti pesanti. Tutto ciò dovrebbe essere escluso dalla dieta per almeno un giorno..

Quali sono gli indicatori

Vale la pena ricordare che tutti i marcatori esistenti di patologie cromosomiche sono considerati condizionati. La scienza non ha ancora studiato sufficientemente il verificarsi e lo sviluppo di deviazioni.

Marcatori chiave

  • dolori di natura tirante nell'addome inferiore, che possono indicare un aborto spontaneo;
  • mancanza di attività fetale;
  • ipossia (mancanza di ossigeno);
  • acqua bassa e acqua alta;
  • deformità facciali;
  • dimensioni delle ossa nasali;
  • un aumento della piega cervicale (il marker è chiamato lo spessore dello spazio del colletto o TVP abbreviato);
  • crescita lenta delle ossa tubulari;
  • dimensione dell'osso mascellare;
  • dimensioni della vescica;
  • ingrossamento del bacino renale;
  • idronefrosi (espansione del bacino e del calice dei reni, associata a violazioni nel processo di deflusso delle urine);
  • cisti nel cordone ombelicale o nel cervello;
  • gonfiore del collo e della schiena;
  • invecchiamento accelerato della placenta;
  • ipoplasia (sottosviluppo) della placenta;
  • condizione intestinale (iperecoogenicità, in cui l'organo sembra troppo luminoso agli ultrasuoni).

Marcatori di sangue

  • bassi livelli di PAPP-A (proteine ​​plasmatiche-A);
  • AFP ridotto (proteine ​​nel feto);
  • aumento dei livelli di hCG (ormone prodotto dalla placenta).

Inoltre, l'ansia del medico può causare scarsi risultati di Doppler e cardiotocografia. Se vengono rilevati uno o due marker, non farti prendere dal panico. La presenza di deviazioni può essere associata alle caratteristiche individuali del corpo del bambino e non indicare lo sviluppo di una patologia grave.

Identificazione di marcatori di patologie cromosomiche

Il più informativo è considerato il primo screening o doppio test. Viene effettuato a 12 settimane di gestazione. Questo studio include ultrasuoni e un esame del sangue, che, se disponibile, mostrerà tutti i marker sopra descritti. Sebbene anche questi test non possano confermare o smentire completamente la patologia cromosomica del feto.

Il primo screening è necessario per calcolare i rischi. I medici hanno scelto l'ecografia e un esame del sangue per il motivo che questi sono i metodi più sicuri per diagnosticare le malattie nelle donne in gravidanza. Grazie alle moderne attrezzature, le onde ultrasoniche non influenzano il bambino.

Ricerca aggiuntiva

Per ottenere risultati più accurati, sono necessari metodi diagnostici invasivi. I più preferiti sono una biopsia corionica (placenta), sangue del cordone ombelicale o analisi del liquido amniotico. Questi test forniscono fino al 98% di confidenza nella diagnosi, ma esiste un rischio del 2% di aborto spontaneo.

La tabella dell'indice dei fluidi amniotici è presentata di seguito..

Settimana di gravidanzaPossibili deviazioniPerformance media
sedici73-201121
1777-211127
diciotto80-220133
diciannove83-225137
venti86-230141
2188-233143
2289-235145
2390-237146
2490-238147
2589-235147
2689-242147
2785-245147
2886-249146
2984-254145
trenta82-258145
3179-263144
3277-269144
3374-274143
3472-278142
3570-279140
3668-279138
3766-275135
3865-269132
3964-255127
4063-240123

Indicazioni e controindicazioni

La prima ecografia è raccomandata esattamente a 12 settimane. In questo momento, è già possibile identificare anomalie genetiche, altre patologie dello sviluppo della gravidanza e adottare le misure necessarie in tempo.

Un'indicazione per un'ecografia è una gravidanza confermata. Questo studio è uno screening, cioè finalizzato all'identificazione della patologia. Deve essere eseguito.

I seguenti indicatori osservano gli ultrasuoni:

  • posizione dell'ovulo;
  • attaccamento alla placenta;
  • la presenza di un embrione all'interno dell'uovo fetale;
  • le dimensioni corporee principali dell'embrione;
  • condizione dell'utero;
  • liquido amniotico.

L'esame ecografico consente di determinare l'età gestazionale esatta. Il medico può calcolare la data stimata di consegna.

Alcuni esperti ritengono che gli ultrasuoni nelle prime fasi possano influenzare negativamente lo sviluppo del bambino. Ma non esiste una conferma medica di questo fatto..

L'ecografia è innocua per il feto e la madre in via di sviluppo, quindi non ci sono controindicazioni per l'ecografia.

Vedi una recensione sull'argomento da un consulente medico:

Marcatori di decodifica

Dopo il primo screening, vengono analizzati tutti i marker identificati durante i test. Il loro numero e grado di danno consentono di calcolare tutti i rischi.

Numero di marcatoriRischio cromosomico
12%
2undici %
332%
452%
566%
769%
8 e più92%

Il primo campanello d'allarme è lo spessore del colletto (TBP).

Dimensione del collettoRischio cromosomico
37%
427%
553%
649%
783%
870%
978%

Un altro marcatore importante è la lunghezza delle ossa nasali. Tuttavia, questo indicatore cambia nel corso della gravidanza..

Settimana di gravidanzaLa lunghezza delle ossa nasali (mm)
12-13meno di 2
14-153
16-173.6
18-195.2
20-215.7
22-236
24-256.9
26-277.5
28-298.4
30-318.7
32-338.9
34-359

Il medico analizza tutti i marker che sono stati rilevati. Viene eseguito un esame del sangue per confermare.

Cosa determina?

Una donna dà biochimica del sangue due volte per l'intero periodo di gravidanza, per periodi di 11-13 settimane e 16-20 settimane. Per questo, il sangue venoso viene prelevato da un paziente a stomaco vuoto.

Cosa mostra?

Il primo screening è anche chiamato "doppio test", poiché nell'analisi del sangue vengono determinati due indicatori principali: hCG e PAPP-A. Prova a scoprire cos'è ciascuno di loro..

Riferimento! La gonadotropina corionica (più precisamente, la sua unità libera) è un ormone secreto dalle cellule del corion (membrana germinale).

È determinato quasi immediatamente dopo il concepimento. Questo indicatore aumenta, raggiungendo i suoi valori più alti entro la fine dei primi tre mesi di gravidanza. Quindi il numero che determina l'hCG diminuisce, fermandosi a un valore dopo un certo periodo di gestazione.

Riferimento! PAPP-A è una proteina secreta dallo strato esterno delle cellule germinali.

Nel corso di tutti e nove i mesi, il suo importo dovrebbe aumentare in proporzione al termine. Funzionalmente, PAPP-A è responsabile della risposta immunitaria della gestante durante la gravidanza e determina anche lo sviluppo della placenta e il suo normale funzionamento.

video

Il video qui sotto ti aiuterà a capire cos'è lo screening biochimico e perché è stato realizzato..

Decifrare i marcatori di sangue

Livello di HCG

La gonadotropina corionica umana include due subunità: alfa e beta. Unico hCG beta gratuito è un marcatore biochimico.

Settimana di gravidanzaIl tasso di beta-hCG libero (ng / mol)
1025,8-181,6
undici17,4-130,4
1213,4-128,5
tredici14,2-114,7
148,9-79,4

Un aumento del livello di beta-hCG libero può indicare i seguenti fenomeni:

  • Sindrome di Down (eccesso della norma due volte);
  • gravidanza multipla;
  • diabete in una donna incinta;
  • preeclampsia (aumento della pressione, gonfiore, proteine ​​nelle urine);
  • sviluppo anormale del feto;
  • coriocarcinoma (un tumore maligno che si forma dalle cellule fetali);
  • deriva cistica (lo sviluppo del feto è compromesso, i villi coriali si trasformano in bolle).

Bassi livelli di beta-hCG libero a volte indicano:

  • Sindrome di Edwards, sindrome di Patau;
  • ritardo dello sviluppo;
  • minaccia di aborto spontaneo;
  • insufficienza placentare cronica.

Livello PAPP

PAPP-A - Plasma proteico-A. Le deviazioni dalla norma indicano spesso malformazioni. Si ritiene che dopo 14 settimane l'analisi per PAPP-A non sia più informativa.

Settimana di gravidanzaPAPP (miele / ml)
10-110,32-2,42
11-120,46-3,73
12-130,7-4,76
13-141,03-6,01

Una diminuzione del PAPP-A può indicare:

  • gravidanza multipla;
  • posizione bassa della placenta;
  • grandi dimensioni del feto o della placenta.

Una diminuzione del livello di PAPP-A è caratteristica per:

  • Sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Cornelia de Lange;
  • aborto spontaneo, morte fetale;
  • preeclampsia (grave gestosi, quando la pressione sanguigna sale a livelli critici);
  • insufficienza fetoplacentare, malnutrizione fetale (a causa della mancanza di nutrizione, il peso corporeo del bambino diminuisce).

In genere, questi indicatori sono studiati insieme. Con una diminuzione del PAPP-A e un aumento dell'hCG, esiste un rischio di sindrome di Down e con una mancanza di entrambi, sindrome di Patau o sindrome di Edwards.

Livello AFP

L'alfa-fetoproteina è una proteina secreta dal sacco vitellino del feto all'inizio della gravidanza e dal fegato alla fine. AFP è anche sintetizzato nel corpo luteo delle ovaie di una donna prima della 5a settimana. I livelli di proteine ​​variano per singoli periodi di gravidanza..

Il ruolo dell'AFP è di trasportare proteine ​​e grassi da madre a figlio, mantenere la pressione nei vasi del feto e prevenire che gli ormoni colpiscano la madre. L'AFP svolge anche un ruolo importante nell'attuazione dell'immunosoppressione tra madre e bambino (soppressione della produzione di anticorpi per immunità materna verso un organismo sconosciuto).

Settimana di gravidanzaConcentrazione AFP (UI / ml)
1-130,5-15
14-1615-60
17-2015-95
21-2427-125
25-2852-140
29-3067-150
31-32100-250
33-42l'indicatore non è informativo

Livello di estradiolo

Nel secondo trimestre, anche i livelli ematici di inibina A, lattogeno placentare ed estradiolo non coniugato vengono rilevati attraverso un esame del sangue. I risultati sono calcolati dal computer..

RisultatoLa probabilità di patologie cromosomiche
1: 100molto alto
1: 1000normale, con un indicatore basso, potrebbero esserci anomalie dello sviluppo
1: 10000Basso

Con un risultato inferiore a 1: 400, il test viene eseguito una seconda volta. Se gli indicatori sono più alti, una donna può informare in sicurezza il bambino.

Decifrare il marcatore per la crescita delle ossa tubolari

Settimana di gravidanzaFemoreStincoOsso brachialeAvambraccio (ulnare e radiale)
11-123,4-4
13-147-9
15-1613-17quindiciquindici12
17-1820-2317-2017-2015-17
19-2026-2923-2623-2620-22
21-2232-2629-3129-3124-26
23-2437-4034-3634-3629-31
25-2642-4537-4139-4133-35
27-2847-4943-4543-4537-39
29-3050-5247-4947-4940-42
31-3254-5650-5151-5244-45
33-3458-6053-3354-5546-48
35-3662-6456-5757-5849-50
37-3866-6859-6059-6051-52
39-4069-7061-6260-6153-54

Maturità placentare

Settimana di gravidanzaScadenza
fino a 300
30-341
35-392
dopo 393

previsione

Anche durante l'esame, i genitori dovrebbero accettare il fatto che è impossibile curare un bambino con anomalie cromosomiche. Se vengono rilevati dei marker, questo aiuterà a non stupire per lo shock.

Sfortunatamente, in questa fase dello sviluppo della medicina, i medici possono offrire solo un paio di interruzioni artificiali della gravidanza. Questa non è un'opzione, ma la misura aiuterà a evitare molti problemi e dispiaceri se esiste una patologia grave che rappresenta una minaccia per la salute e la vita del bambino. Il medico deve valutare le possibilità di aborto e parto prima di informare i genitori sull'aborto..

Prima di prendere questa decisione, è necessario valutare in modo sobrio i seguenti fattori:

  • quale inconveniente causerà la patologia al bambino dopo la nascita;
  • gli farà male?
  • se il bambino può mangiare, respirare, camminare, parlare, vedere o sentire;
  • se il bambino capirà almeno le cose semplici, se sarà in grado di percepire adeguatamente le informazioni;
  • se il bambino può prendersi cura di se stesso da grande;
  • quanto vivrà un bambino con una possibile patologia;
  • sono uomini e donne pronti a diventare genitori di una persona disabile, guadagnare più soldi, dedicare molto tempo a un bambino e sopportare difficoltà.

Nonostante tutti questi fattori, recentemente sono diminuite le statistiche sull'aborto in presenza di marcatori di anomalie cromosomiche. Ciò è dovuto al fatto che le persone non hanno più paura della possibilità di crescere un bambino malato. Sono comparsi metodi di insegnamento efficaci per i bambini con disabilità, modi di comunicare con loro e comprendere la loro visione del mondo. È anche significativo che sempre più bambini con sindromi simili crescano calmi, socievoli e gentili. Alcuni di loro non solo finiscono la scuola, ma ricevono anche istruzione all'università, recitano nei film.

Termini degli ultrasuoni durante la gravidanza

Durante l'intero periodo di gravidanza, a una donna viene prescritto tre volte di sottoporsi a un esame ecografico esattamente nel momento specificato:

Nonostante il fatto che la sicurezza dei test ad ultrasuoni sia confermata, i ginecologi non raccomandano di “lasciarsi trasportare” con questa procedura - è consigliabile che le donne in gravidanza lo sottopongano non più di 4 volte durante l'intero periodo di gravidanza, sebbene possano essere prescritte visite aggiuntive a un diagnostico a ultrasuoni.

Possibili malattie

Le malattie che causano mutazioni cromosomiche possono essere suddivise nei seguenti gruppi:

  • patologie derivanti da una violazione del numero di cromosomi;
  • anomalie dovute a struttura cromosomica irregolare.

Ci sono molte malattie, quindi causano varie patologie che differiscono nel grado di complessità. Disturbi a livello genetico possono portare a deformità esterne, danneggiare i sistemi degli organi interni (fino al sistema nervoso centrale). Il grado di complessità dipende esattamente da quale mutazione si è verificata con i cromosomi: la quantità o la struttura è cambiata.

Se parliamo di patologie che sono causate da un aumento del numero di cromosomi, qui si distinguono aneuploidia e poliploidia. Il primo indica un aumento di uno o due cromosomi in una coppia. Il secondo indica un aumento multiplo del numero di cromosomi. La poliploidia porta alla morte prima della nascita, mentre con l'aneuplodia i bambini nascono e spesso possono esistere normalmente..

Malattie ereditarie comuni

I marcatori di patologia cromosomica aiuteranno a identificare le seguenti malattie associate a una violazione del numero di cromosomi:

  1. Sindrome di Down (tre cromosomi nella 21a coppia contemporaneamente). I bambini sono caratterizzati da ritardo dello sviluppo, demenza. Un bambino con sindrome di Down può essere riconosciuto da una faccia piatta, strabismo, occhi sporgenti, apertura costante della bocca, arti corti.
  2. Sindrome di Patau (il terzo cromosoma nella 13a coppia). Malattia grave, che è accompagnata da molteplici difetti: idiozia (il grado più profondo di ritardo mentale), disturbi degli organi interni, diteggiatura multipla, sordità. I bambini con sindrome di Patau vivono raramente più di un anno.
  3. Sindrome di Edwards (trisomia della 18a coppia). Spesso, la sindrome viene diagnosticata nei bambini la cui madre è rimasta incinta in età avanzata. Sintomi: occhi stretti e corti, piccola mascella inferiore, bocca piccola, deformazione delle orecchie. La maggior parte dei bambini muore prima dei tre mesi a causa di malattie cardiache o arresto respiratorio. Alcuni vivono fino a un anno e ancora meno bambini vivono più a lungo..
  4. Trisomia della nona coppia. Sintomi: fronte alta, attacco profondo degli occhi, deformazione dei padiglioni auricolari, naso largo, palatoschisi, collo corto. Sono anche possibili patologie del sistema muscoloscheletrico, displasia delle articolazioni dell'anca, deformazione delle costole, lussazioni delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Con la trisomia della nona coppia di cromosomi, vengono diagnosticate malattie del cuore e dei vasi sanguigni, dei reni e del tratto gastrointestinale. La maggior parte dei bambini muore prima di quattro mesi. Il pericolo principale sono le infezioni respiratorie.
  5. Trisomia della 14a coppia. Nei bambini si osservano asimmetria del viso, labbra carnose, naso corto, fronte alta, orecchie basse, piccoli lobi, collo corto, deformità toracica e pene piccolo nei ragazzi. La patologia è pericolosa per lo sviluppo di difetti del sistema cardiovascolare, reni, polmoni e pelle. Molto spesso, i bambini muoiono presto, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10-13 anni.
  6. Polisomia dei cromosomi X o Y. Forse una diminuzione delle capacità intellettuali, della schizofrenia, della psicosi. La polisomia del cromosoma X provoca deformazione dello scheletro e dei genitali, ritardo mentale. Meno comunemente, la patologia non porta a anomalie fisiche e mentali, ma colpisce l'intelligenza. La polisomia del cromosoma Y è caratterizzata da tali manifestazioni: eccessiva aggressività, tendenza all'omosessualità, associatività. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le capacità fisiche e mentali non sono compromesse..

Malattie associate a strutture cromosomiche anomale

  1. Sindrome di Shereshevsky-Turner (assenza o difetto del cromosoma sessuale X). Il risultato di una violazione del cromosoma è lo sviluppo anormale delle ghiandole sessuali. Più spesso la malattia si verifica nelle ragazze. Sintomi: infantilismo sessuale, articolazioni del gomito deformate, pieghe del collo. I pazienti con questa malattia spesso sopravvivono e possono condurre una vita normale, sebbene il parto sia molto difficile. La gravidanza è possibile con la fecondazione in vitro.
  2. Sindrome di Klinefelter (difetto del cromosoma X nei ragazzi). La maggior parte dei bambini con questa sindrome sopravvive dopo il parto. Sintomi: infertilità, a volte ritardo mentale, mancanza di peli corporei, infantilismo sessuale.
  3. Sindrome da grido di gatto (mutazione nella 5a coppia). Provoca ritardo mentale (imbecillità). Il pianto di un bambino diventa come il grido di un gatto. Il paziente può avere strabismo, un ampio ponte del naso, orecchie deformate, una sezione insolita degli occhi. Spesso i reni si sviluppano in modo anomalo, è possibile il criptorchidismo. L'aspettativa di vita dipenderà dalla gravità delle complicanze..
  4. Sindrome di Wolf-Hirschhorn (disturbi nella 4a coppia). Sintomi: magrezza, bocca piccola, naso coracoideo, orecchie grandi, lobi inespressi, labbra con schisi. Ai pazienti viene spesso diagnosticata una malattia renale policistica e malattie del sistema cardiovascolare. Il ritardo nello sviluppo psicomotorio è inevitabile.
  5. Sindrome di Alfi (anomalia della nona coppia). Il paziente ha un collo corto, una bocca piccola con un labbro superiore allargato, una deformazione del naso e dei capezzoli, unghie corte, dita allungate. Nelle ragazze c'è ipoplasia delle labbra e nei ragazzi ipoplasia dei genitali esterni. Spesso si sviluppano patologie del cuore e dei reni. Imbecillità, a volte la moralità è possibile. I pazienti sopravvivono. Per natura calma e affettuosa.
  6. Sindrome di Orbeli (mutazione della 13a coppia). Nei bambini malati vengono rivelate malattie dei reni, dell'intestino, dell'ano. I segni esterni sono i seguenti: ponte nasale largo, mento piccolo, cataratta, deformazione facciale, anomalie scheletriche. I pazienti sono in netto ritardo nello sviluppo (idiozia o imbecillità). Difetti complessi portano alla morte fino a un anno, ma ci sono anche pazienti di età superiore ai 30-40 anni.

E non sono tutte le patologie che possono apparire in un bambino. Ad oggi, sono state studiate più di 300 sindromi cromosomiche. La scienza sta ancora cercando di scoprire la causa e i dettagli dello sviluppo delle mutazioni cromosomiche. Queste patologie rappresentano solo il 5% del numero totale rilevato nel feto durante il suo sviluppo.

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