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Il primo screening è un esame importante, che deve essere passato a tutte le donne in una posizione alla 10-14 settimana di gravidanza. Grazie a una serie di procedure, è possibile identificare le future mamme a rischio per il possibile sviluppo di anomalie e patologie genetiche in un bambino.

Qual è il primo screening, quando viene eseguito, quali sono i normali risultati - descritti in questo articolo.

Cos'è un esame di screening e cosa include?

Lo screening è un complesso di procedure mediche volte a identificare e prevenire lo sviluppo di varie malattie. Tale indagine viene condotta non solo per le donne in attesa di bambini, ma anche per altri segmenti della popolazione.

Lo screening perinatale per l'intera gravidanza viene eseguito tre volte e include:

  • Ultrasuoni, che aiuta a vedere come il bambino si sviluppa nell'utero.
  • Prelievo di sangue venoso per determinare il livello di ormone hCG e proteina PAPP-A.

Devo fare?

Il primo screening perinatale è raccomandato dal Ministero della Salute per tutte le donne in gravidanza, ma non è una procedura obbligatoria. Cioè, se la futura mamma rifiuta i test, i medici non la costringeranno a donare sangue e fare ultrasuoni.

Ma ne vale la pena rifiutare? In nessun caso, dopo tutto, un tale esame aiuterà ad avvertire i futuri genitori di possibili problemi di sviluppo del loro bambino, come la malattia di Down o Edwards, vari difetti nella struttura del sistema nervoso e altre patologie che possono successivamente portare alla morte del bambino o alla sua nascita con disabilità.

Se, in base ai risultati dell'esame, vengono rilevate patologie fetali incompatibili con la vita normale, i medici indicheranno alla donna di interrompere la gravidanza per motivi medici. È meglio dare alla luce un bambino sano, ma più tardi di adesso un bambino che non è in grado di un'esistenza normale.

Il primo screening perinatale è particolarmente raccomandato per le seguenti categorie di donne in gravidanza:

  1. di età inferiore ai 18 anni e di età superiore ai 35 anni - è a questa età che esiste un'alta probabilità di aborto spontaneo di un bambino o lo sviluppo di difetti alla nascita in lui;
  2. in precedenza storia di perdita della gravidanza, aborto spontaneo (aborto spontaneo) o parto morto;
  3. già avendo figli con disabilità genetiche;
  4. avere malattie ereditarie o patologie nel loro pedigree;
  5. lavorare in industrie pericolose;
  6. assunzione di farmaci pericolosi per il feto (farmaci fetotossici);
  7. all'inizio della gravidanza, che hanno subito malattie infettive (tra cui influenza, infezioni virali respiratorie acute);
  8. quelli con dipendenze (alcol, fumo, droghe);
  9. rimase incinta a causa di una stretta relazione.

Per le suddette categorie di donne, è necessario il passaggio del primo screening perinatale, poiché è probabile che tutti questi fattori causino deviazioni nel corretto sviluppo del bambino.

Quando fare - date

Il primo screening perinatale viene effettuato tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, ma il periodo più favorevole per la procedura va dall'undicesima alla tredicesima settimana. In questo momento - alla fine del primo trimestre di gravidanza - il periodo fetale di sviluppo del bambino termina.

È durante questo periodo di tempo che è possibile ottenere le informazioni più affidabili sullo sviluppo del bambino utilizzando gli ultrasuoni e determinare parametri importanti, come la dimensione della zona del colletto del feto e la dimensione coccige-parietale (CTE).

Anche durante questo periodo, è possibile monitorare più chiaramente il livello di ormoni nel siero del sangue.

Potresti trovare utile leggere il secondo e il terzo screening perinatale..

Norme e indicatori

Come accennato in precedenza, durante il primo screening, vengono eseguiti due esami principali: ecografia e donazione di sangue da una vena.

Cosa è determinato da questi studi e quali sono gli indicatori normali? Considerare ulteriormente.

Cosa mostra l'ecografia?

L'esame ecografico al primo screening ha lo scopo di determinare i seguenti indicatori:

  • La posizione dell'embrione nell'utero - per escludere una gravidanza extrauterina.
  • Il numero di frutti - un bambino o più, così come la gravidanza identica o opposta.
  • Vitalità fetale - a 10-14 settimane, il battito cardiaco del bambino e i suoi movimenti con braccia e gambe sono già chiaramente visibili.
  • Dimensione coccige-parietale: questo indicatore viene verificato con i dati sull'ultima mestruazione della futura madre, dopo di che viene determinata un'età gestazionale più accurata.
  • Anatomia del feto: alla fine del primo trimestre, l'ecografia del bambino mostra chiaramente le ossa del cranio e del viso, nonché i rudimenti degli organi interni, in particolare il cervello.
  • Lo spessore dello spazio del collare (TBP) è l'indicatore più importante determinato al primo screening. Il superamento può indicare la presenza di difetti genetici..
  • Dimensione dell'osso nasale: questo parametro aiuta anche a determinare la presenza di malattie genetiche..
  • Sono determinate le condizioni della placenta: la sua maturità, il metodo di attaccamento e altri indicatori che possono causare l'aborto spontaneo.

Livelli di ormoni

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni, viene eseguito un esame del sangue biochimico per determinare il livello di ormoni hCG e PAPP-A.

Livelli elevati di gonadotropina corionica umana (hCG) possono indicare:

  • gravidanza da gemelli o gemelli;
  • diabete nella gestante;
  • la presenza di patologie nel feto;
  • gravidanza errata.

Un altro ormone, il cui livello è determinato al primo screening, è la proteina PAPP-A. È responsabile del corretto funzionamento della placenta e il suo livello ridotto può indicare:

  • la presenza del feto sindrome di Down o Edwards;
  • sviluppo di patologie genetiche;
  • mancata gravidanza.

Se i risultati sono cattivi

Se i risultati del primo screening non hanno successo, non farti prendere dal panico e arrabbiarti immediatamente.

Oltre allo screening, ci sono molti altri metodi per determinare le anomalie fetali. Dopo aver esaminato i risultati dello screening, se necessario, sono prescritti da un genetista. E solo dopo ulteriori studi possiamo parlare di fare una diagnosi.

Inoltre, per confermare o negare i risultati del primo esame di screening, viene eseguito un secondo, alla 16-20 settimana di gravidanza. Dopo la sua partecipazione, la situazione diventerà più chiara..

C'è sempre anche la possibilità di ottenere risultati di ricerca errati, poiché ogni donna incinta ha le sue caratteristiche individuali, in cui i risultati dei test e degli ultrasuoni possono differire dal normale, ma il bambino nascerà completamente sano.

Video utile

Puoi saperne di più sulla prima proiezione perinatale dal video:

Quali saranno i risultati di 1 screening di 1 trimestre: decifrare norme e patologie

Esame di screening - una serie di procedure per prevedere le malformazioni dell'embrione. L'evento include il monitoraggio ecografico e un esame del sangue biochimico. I risultati del 1o screening del 1o trimestre sono una parte molto importante del complesso di misure per controllare il corso della gravidanza.

Aspettare un bambino è sempre associato a emozioni gioiose. Non tutte le donne sono pronte a sopravvivere fermamente alle notizie sulla nascita di un bambino malato.

Spesso una giovane famiglia non è preparata all'aspetto di un bambino con bisogni specifici.

Patologia

Lo screening del 1 ° trimestre evita possibili complicazioni durante il parto e prevede in modo affidabile la nascita di un bambino con disturbi cromosomici.

La diagnostica ecografica rivela difetti del genoma:

  1. Malattia di Down. Lo spessore delle pieghe della zona del colletto supera la norma. Le palpitazioni sono più veloci, l'osso nasale si accorcia, lo spazio tra gli occhi aumenta.
  2. Anomalie nello sviluppo del tubo neurale. Il gruppo di gravi anomalie cromosomiche comprende spaccatura, non chiusura della colonna vertebrale, anomalie della colonna vertebrale e del tessuto cerebrale.
  3. Localizzazione degli organi addominali in una formazione erniaria sulla parete addominale (onfalocele).
  4. Sindrome di Patau Il complesso dei sintomi comprende un aumento della frequenza delle contrazioni del cuore, il sottosviluppo del sistema scheletrico, l'onfalocele, la patologia del cervello, un aumento della vescica. Il bambino vive raramente fino a 12 mesi.
  5. Sindrome di Edwards. Riducendo la frequenza delle contrazioni cardiache, la presenza di un'arteria ombelicale (normale - 2), onfalocele, ossa nasali non sono visibili. I bambini muoiono durante l'anno.
  6. Triploidia. È accompagnato da più anomalie cerebrali. Diminuzione della frequenza cardiaca, onfalocele, aumento della pelvi renale.
  7. Disease de Lange. Il rischio di origine genomica dell'anomalia raggiunge il 25%. Lo sviluppo del bambino è accompagnato da un ritardo mentale progressivo.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Disturbo metabolico ereditario. È accompagnato da difetti mentali, autismo, disturbi neurologici, patologie craniofacciali..
  9. Malattia di Turner. Aumento della frequenza cardiaca, ritardo della crescita intrauterina.

Rifiutando lo screening ecografico, la futura madre e padre dovrebbero essere consapevoli della responsabilità del bambino che deve nascere. La notizia della mancanza di probabilità di anomalie cromosomiche fetali consente a una donna di godere delle aspettative di maternità senza preoccupazioni.

Cosa mostrerà?

La procedura viene eseguita a livello transvaginale o transaddominale. Nel secondo caso, l'evento si svolge con la vescica piena.

Secondo i risultati dell'esame, lo specialista analizza indicatori significativi:

  1. KTR - il divario tra il coccige e l'osso parietale.
  2. BDP - il divario tra le cuspidi della corona (indicatore biparentale).
  3. Distanza tra le ossa occipitale e frontale.
  4. La struttura del cervello, la loro simmetria.
  5. Spessore piega zona collare (TBP).
  6. Il numero di contrazioni cardiache per unità di tempo (frequenza cardiaca).
  7. Dimensione tubolare dell'embrione (omero, femore, parte inferiore della gamba, avambraccio).
  8. Localizzazione di organi (cuore e stomaco).
  9. Proporzioni del cuore e delle navi principali.
  10. Valutazione dello strato e localizzazione della placenta.
  11. Liquido amniotico.
  12. Il numero di navi del cordone ombelicale.
  13. Patologia degli organi genitali interni.
  14. Valutazione del tono uterino.

Durante la diagnosi, il medico studia la struttura dell'embrione, controllando la distanza coccige-parietale (CTE) con l'età gestazionale diagnosticata.

Per una diagnosi affidabile di KTP dovrebbe superare 45 mm.

L'aumento delle dimensioni rispetto alla norma può essere dovuto allo sviluppo di un feto di grandi dimensioni. Una diminuzione del KTR indica una gravidanza congelata, la minaccia di aborto spontaneo, infezioni nel corpo materno, anomalie cromosomiche.

Se si sospetta una valutazione errata dell'età gestazionale dopo 10 giorni, viene prescritta una seconda ecografia, l'evoluzione del feto viene monitorata in dinamica. Per prevenire la tragedia, a una donna viene prescritto uno screening di 1 trimestre di gravidanza con ultrasuoni.

Decodifica e norme

Per la diagnosi della sindrome di Down, un sintomo importante è TVP. L'indice di spessore dello spazio del colletto è determinato dallo spessore della piega cervicale formata tra il collo e la pelle del feto. La mancata corrispondenza dimensionale della gestazione indica il rischio di sviluppare un feto con anomalie genomiche.

I seguenti indicatori sono considerati normali per il primo screening nel primo trimestre..

Tabella 1. Norme per lo screening di 1 trimestre.

Durata, settimanemercoledì Valore KTP, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca al minutoBPR, mm
1033 - 41fino a 2.2visibile161 - 17914
undicifino a 50fino a 2.4visibile153 - 17717
12fino a 59fino a 2,5più di 3150 - 174venti
tredicinon più di 73fino a 2.7più di 3147 - 17126

Un importante valore diagnostico è il BDP, ovvero la distanza tra le pareti delle ossa parietali, che caratterizza le dimensioni della testa del feto. Valori elevati di BDP indicano un feto grande, la diagnosi precoce consente di prepararsi al parto.

Inoltre, il BDP può indicare patologie cerebrali come ernia cerebrale, idrocefalo. La deviazione in una direzione più piccola indica malformazioni. Le possibili patologie si manifestano con formazione anormale dell'osso nasale, frequenza cardiaca ridotta. Esaminando il lavoro del cuore, il medico diagnostica i difetti cardiaci del nascituro.

Conseguenze e cause di deviazioni

Le informazioni ottenute sono soggette ad analisi al computer, che determina la probabilità di un bambino con una patologia del genoma. Il rischio di patologia ha tre gradazioni: bassa, soglia, alta.

L'indicatore 1: 100 è considerato ad alta probabilità, il che significa che ogni centesima donna con tali indicatori partorirà un bambino con anomalie dello sviluppo. In questo caso, la famiglia decide in che misura i risultati di un esame invasivo aumentano il rischio di aborto.

I valori di soglia determinano il rischio della malattia nell'intervallo da 1: 100 a 1: 350. Un caso del genere richiede la consultazione di un genetista per specificare il rischio.

La stragrande maggioranza delle donne in gravidanza ha indicatori superiori a 1: 350, che è un indicatore favorevole per il bambino e la madre.

Se i risultati sfavorevoli della biochimica del sangue confermano la diagnosi di anomalie genomiche nello sviluppo del feto, alla donna viene offerta l'interruzione medica della gravidanza.

Consultare un genetista qualificato che raccomanda un esame invasivo (campionamento di villi coriali).

La procedura ha un basso rischio di aborto, stabilendo una patologia fetale a 13 settimane.

La conferma delle malformazioni richiede una decisione specifica. Con il consenso del paziente, l'interruzione della gravidanza viene eseguita per un periodo da 14 a 16 settimane. Risultati diversi dallo standard sono stati osservati per una serie di motivi:

  • ECO;
  • obesità, basso peso materno;
  • gravidanza multipla;
  • una storia di diabete;
  • Amniocentesi (esame del liquido amniotico) meno di 2 settimane prima dello screening;
  • lo stato psico-emotivo negativo del paziente può influenzare i risultati.

Conclusione

Ritardare l'esame ecografico del primo trimestre di gravidanza non lascia tempo per una decisione equilibrata. Se l'età gestazionale supera le 20 settimane, viene eseguita una nascita artificiale per motivi medici, che influisce negativamente sullo stato emotivo di una donna, i familiari.

I risultati dello screening dovrebbero essere previsti 3 settimane. Le cliniche private completano lo studio in 2 settimane. Durata da 10 a 12 settimane - il periodo ottimale per la prima ecografia come parte di uno screening per il primo trimestre di gravidanza.

Screening del 1 ° trimestre: decodifica dei risultati di ultrasuoni, norme, prezzo

Lo screening del primo trimestre è un tipo di esame prenatale di una donna incinta, che consente di identificare i possibili rischi di dare alla luce un bambino malato. L'esame diagnostico consiste nell'ecografia del feto e nella consegna del sangue venoso. I risultati vengono confrontati con i valori normali e, a seconda dei singoli fattori della donna incinta, il genetista predice quali sono le probabilità che il bambino nascerà con malattie cromosomiche.

Ora soffermiamoci su questo in modo più dettagliato..

A chi si rivolge lo screening del primo trimestre?

In conformità con l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 457 del 28/12/2000, tutte le donne in gravidanza devono essere inviate per lo screening del primo trimestre, specialmente se la donna è a rischio:

  • oltre 35 anni;
  • ha sofferto gravidanze senza successo in passato, che si sono concluse con un aborto spontaneo, con la gravidanza che si sbiadiva;
  • lavora in industrie pericolose;
  • ha già un bambino con malattie genetiche o in precedenti gravidanze durante lo screening del primo trimestre, sono state rilevate anomalie cromosomiche e malformazioni intrauterine del feto;
  • ha avuto un'infezione all'inizio della gravidanza;
  • preso farmaci, sono vietati nel primo trimestre;
  • soffre di tossicodipendenza, alcolismo;
  • se esiste una minaccia di interruzione della gravidanza;
  • i potenziali genitori sono parenti stretti o hanno avuto una storia familiare di malattie ereditarie.

Certo, una donna può rifiutare di condurre un'analisi, ma farlo sarà sconsiderato, perché la salute del nascituro dipende da questo..

Screening ad ultrasuoni

L'esame ecografico consente di identificare e determinare:

  • ipertonicità uterina;
  • considerare la faringe interna dell'utero;
  • localizzazione e spessore della placenta;
  • frequenza cardiaca fetale (HR);
  • dimensione coccigeo-parietale (KTR) è la distanza dall'estremità della testa del feto al suo coccige, non tenendo conto della lunghezza degli arti inferiori;
  • dimensione biparietale (BPR) - la circonferenza della testa del feto;
  • struttura del cervello;
  • spessore della piega cervicale o spazio del colletto (TBP);
  • lunghezza degli arti del feto;
  • localizzazione dello stomaco e del cuore;
  • parametri del cuore, delle vene e delle arterie;
  • volume del liquido amniotico;
  • il numero di navi del cordone ombelicale.

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni??

Lo screening ecografico del primo trimestre consente di identificare patologie come:

  • trisomia per 21 cromosomi, meglio conosciuta come sindrome di Down, una delle malattie genetiche più comuni, grazie a questo studio, la frequenza di nascita dei bambini con questa patologia è diminuita e se un bambino su 700 gravidanze è nato prima, ora su 1100;
  • trisomia 13 o sindrome di Patau, fino al 95% dei neonati muore durante l'infanzia a causa di danni agli organi interni;
  • Sindrome di Edwards o trisomia 18, il rischio di avere un bambino simile aumenta con l'età, la maggior parte dei bambini con tali anomalie muoiono nel primo anno di vita a causa di arresto cardiaco o respirazione;
  • l'ernia embrionale è una patologia caratterizzata dal fatto che parte degli organi interni si trovano all'esterno della cavità addominale nel sacco erniario;
  • Sindrome di Brahman-Lange, una malattia che si manifesta come un ritardo nello sviluppo mentale e fisico;
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz, il quadro clinico della patologia può variare notevolmente, in tali bambini potrebbe esserci un ritardo nello sviluppo mentale di gravità variabile;
  • difetti del tubo neurale (craniocerebrale, ernia spinale e altri).

Un esame del sangue prevede la determinazione di indicatori:

  1. Ormone HCG. Normalmente, questo valore aumenta costantemente con lo sviluppo dell'età gestazionale. Se l'indicatore ottenuto supera in modo significativo la caratteristica della norma per una settimana particolare, esiste il rischio di sviluppare la sindrome di Down, se i valori sono più bassi - Sindrome di Edwards.
  2. Indicatore di concentrazione di proteine ​​plasmatiche. Le deviazioni dalle norme indicano la presenza di un rischio di sviluppare patologie in futuro.

L'esame ecografico al primo screening consente di determinare:

  • la presenza di una gravidanza extrauterina;
  • la posizione del feto nella cavità uterina;
  • stabilire una gravidanza multipla o singola;
  • visualizzare gli indicatori di vitalità dell'embrione;
  • determinare la CTE del feto;
  • la presenza di difetti e patologie degli organi interni;
  • controllare gli indicatori di spazio del collare (norma per 10 settimane - 2 cm).

Un esame completo consente di confermare o negare la presenza di anomalie cromosomiche genetiche del feto.

Per determinare con precisione la vitalità fetale, vengono anche eseguite una biopsia e un'aminocentesi. In ogni caso, i dati ottenuti durante l'esame di screening non possono diventare la causa principale dell'aborto. È importante condurre un sondaggio completo al fine di prevenire decisioni errate..

Sulla base di queste informazioni, vale la pena sottolineare che lo screening è un metodo diagnostico necessario. Le mamme dovrebbero ricordare che il rifiuto di condurre uno studio può essere individuato, ma le conseguenze possono essere irreversibili.

Date di studio

La diagnosi è necessaria per un periodo gestazionale di 10-14 settimane. Se esegui lo screening prima o poi, i risultati non saranno corretti.

In questo caso, il CTE del feto dovrebbe essere di almeno 45 mm. La sua posizione dovrebbe consentire all'Uzista di valutare tutti i parametri della fetometria. Se il feto viene localizzato senza successo, alla donna incinta viene chiesto di tossire o di camminare in modo che cambi posizione e consenta al medico di considerare le sue dimensioni.

Regole di preparazione allo studio

Lo studio si articola in due fasi: ecografia e donazione di sangue.

  1. Innanzitutto, la donna deve sottoporsi a un'ecografia. Può avvenire a livello transvaginale (non è necessaria una preparazione speciale) e transaddominale, mentre la vescica della donna deve essere piena. Perché non dovrebbe urinare per almeno 2 ore prima di un'ecografia o deve bere 1,5 litri di acqua 30 minuti prima del test. Inoltre, 1-3 giorni prima di ultrasuoni, frutti di mare, cioccolato, agrumi, cibi grassi e fritti dovrebbero essere esclusi dalla dieta.
  2. Dopo un'ecografia, una donna viene inviata per uno screening biochimico, il sangue viene prelevato dalla sua vena, deve essere prelevato a stomaco vuoto. Preparati per la donazione di sangue:
  • L'ultimo pasto dovrebbe essere entro e non oltre 4 ore prima della donazione di sangue.
  • Una dieta dovrebbe essere seguita per diversi giorni per evitare la distorsione involontaria dei dati di ricerca..
  • Una donna dovrebbe essere calma.

Come va lo studio

Un esame ecografico viene eseguito da un ecologista, uno specialista con una ristretta attenzione nella diagnosi. Il dipendente è impegnato in esami perinatali. Gli ultrasuoni per un periodo da 10 a 12 settimane possono essere eseguiti addominalmente e transvaginalmente.

Molto spesso, viene scelto un metodo di esame transvaginale. Per condurre un esame, una donna dovrebbe togliersi i vestiti sotto la vita e sdraiarsi sul divano con le gambe piegate. Per condurre l'esame, il medico inserisce un sottile sensore nel preservativo nella vagina della donna, durante lo studio verranno spostati. Una donna può provare un leggero disagio allo stesso tempo, ma non dolore. Dopo lo studio, una donna può trovare sulla sua biancheria intima o fodera collant una piccola quantità di scarico con una spruzzata di sangue - questo è naturale, non c'è motivo di preoccuparsi.

Il metodo di esame tansabdominal è usato meno spesso. I medici affermano che nelle prime fasi questo metodo potrebbe dare qualche errore. Per condurre un esame, una donna si distende su un divano e solleva vestiti nell'addome. Se è presente una cintura nei fianchi, deve essere rimossa. Con questo metodo di esame, il sensore viene spostato attraverso lo stomaco. Il paziente non avverte disagio e dolore..

Lo screening comporta non solo un'ecografia, ma anche un esame del sangue. Il materiale per lo studio è il sangue venoso di una donna. La recinzione viene eseguita in un laboratorio specializzato. Circa 10 ml di materiale sono sufficienti per condurre uno studio.

Molto spesso, le cliniche private forniscono risultati lo stesso giorno. Il vantaggio dello screening nelle istituzioni commerciali è che il centro fornisce alla donna un video di ultrasuoni. A causa del grande flusso di pazienti e dell'elevato carico di lavoro, le agenzie governative elaborano i risultati entro 3-5 giorni.

Decifrare i risultati

Per decrittografare correttamente un'ecografia, è necessario conoscere i normali indicatori:

  1. KTP è misurato in millimetri. A 10 settimane, l'indicatore può variare da 33 a 41 mm, a 11 settimane - da 42 a 50 mm, a 12 settimane - da 51 a 60 mm, a 13 settimane - da 62 a 73 mm. Se questo indicatore è troppo alto, molto probabilmente la donna incinta dovrà sopportare e dare alla luce un bambino grande. Quando gli indicatori sono al di sotto del normale, o l'età gestazionale è impostata in modo errato o il feto ha una patologia genetica o è in ritardo di sviluppo a causa di una carenza di ormoni, malattie della madre, comprese quelle infettive;
  2. TVP a 10 settimane può variare da 1,5 a 2,2 mm, a 11 - da 1,6 a 2,4 mm, a 12 - da 1,6 a 2,5 mm, a 13 - da 1,7 fino a 2,7 mm. Con anomalie genetiche, di norma, lo spazio del collare viene espanso.
  3. L'osso nasale a 10-11 settimane è visibile, ma la sua dimensione non è determinata, a 12-13 settimane dovrebbe essere di almeno 3 mm.
  4. La frequenza cardiaca fetale per 10 settimane dovrebbe essere compresa tra 161 e 179 battiti al minuto, per 11 settimane può variare da 153 a 177 battiti, a 12 settimane - da 150 a 174 battiti, per 13 settimane - da 147 a 171 battiti.
  5. BDP: a 10 settimane - 14 mm, a 11 - 17 mm, a 12 - 20 mm, a 13 - 26 mm. Se l'indicatore è più alto del normale, ciò può indicare un frutto grande, mentre anche altri valori dovrebbero essere sopravvalutati. Inoltre, i risultati sopravvalutati possono essere con un tumore al cervello (questa patologia è incompatibile con la vita), con idropisia del cervello provocata da infezioni di una donna (la gravidanza può essere preservata con un'adeguata terapia antibiotica).

Sulla base dei dati ricevuti, il medico conclude se lo sviluppo del feto è normale.

Quali sono gli standard ormonali determinati da 1 screening?

Oltre agli ultrasuoni, lo screening del primo trimestre comprende un esame del sangue biochimico che consente di identificare il livello di ormoni:

  1. Gonadotropina corionica o "ormone della gravidanza", inizia a essere prodotta immediatamente dopo il concepimento. Quando il risultato della diagnosi prenatale è al di sotto del normale, ciò può indicare la sindrome di Edwards o disturbi della placenta. Gli alti tassi sono caratteristici della gravidanza multipla e della sindrome di Down. L'HCG è misurato in ng / ml: a 10 settimane può variare da 25,8 a 181,60, a 11 settimane i suoi valori dovrebbero essere da 17,4 a 130,3, normale per 12 settimane da 13,4 a 128,5, per 13 settimane - dalle 14.2 alle 114.8.
    PAPP-A o una proteina A associata alla gravidanza prodotta dalla placenta, il suo livello aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale.

Come capire i dati

Esiste un programma speciale in cui gli indicatori ottenuti vengono introdotti durante gli ultrasuoni e la biochimica del sangue e calcola il risultato finale, chiamato "rischi". Sul modulo, sono scritti nella colonna "MoM" - un coefficiente che mostra la deviazione dei valori di una donna particolare dai valori normali medi (mediane).

Se sono assenti patologie, i valori del MoM dovrebbero essere compresi nell'intervallo 0,5-2,5, nel caso in cui si osservi una gravidanza multipla, il MoM può raggiungere 3,5. È meglio se è più vicino a 1. Nel calcolare questo coefficiente, è necessario tenere conto del rischio di età. Ciò significa che i risultati ottenuti vengono confrontati non solo con la mediana del periodo di gestazione caratteristica di questo periodo, ma anche calcolata tenendo conto dell'età della potenziale madre.

Se gli indicatori di hCG sono inferiori a 0,5, ciò può indicare un'alta probabilità di avere un bambino con la sindrome di Edwards, la minaccia di aborto spontaneo, insufficienza placentare. Quando supera il limite superiore della norma, esiste un grande rischio di trisomia sul cromosoma 21.

Se gli indicatori PAPP-A sono sottovalutati, c'è il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, Edwards, Brahman-Lange. I risultati sovrastimati isolati non hanno alcun valore diagnostico.

Valutazione del rischio

Dopo aver ottenuto i risultati delle analisi, vengono valutati i rischi di avere un bambino con anomalie. Sono espressi in frazioni, ad esempio 1: 260, il che significa che in 1 donna incinta, a causa di 260, esiste la possibilità di avere un bambino con anomalie genetiche.

A basso rischio, questi valori dovrebbero essere maggiori di 1: 380 e il risultato dello screening è negativo. Con questi risultati, significa che il bambino è sano.

Il primo screening è considerato negativo se il rischio è elevato, il suo livello è compreso tra 1: 250 e 1: 380 e anche il MoM è al di fuori dell'intervallo normale.
In questo caso, la donna incinta viene indirizzata a un genetista che sceglie ulteriori tattiche:

  • attendere i risultati della proiezione del II e III trimestre;
  • inviare ulteriori esami: biopsia dei villi coriali, esame del sangue del cordone ombelicale del feto, studio del liquido amniotico e, sulla base dei loro dati, il medico deciderà se continuare la gravidanza.

Cosa può distorcere il risultato

I risultati dello screening possono essere falsi positivi:

  1. Se si è verificata una gravidanza a seguito di inseminazione artificiale, un'ecografia aumenterà la dimensione fronto-occipitale del feto, un aumento del valore di CGH nel sangue, mentre la RAPP sarà inferiore del 10-15%.
  2. Nelle donne in sovrappeso, la concentrazione di tutti gli ormoni aumenta, con un deficit di massa, diminuisce.
  3. Attualmente, i tassi normali per la gravidanza multipla sono sconosciuti. In questo caso, viene eseguita solo un'ecografia..
  4. Se una donna soffre di diabete, la concentrazione di ormoni sarà inferiore al normale.
  5. Quando si esegue l'amniocentesi (puntura di liquido amniotico), i tassi di diagnosi prenatale possono cambiare. E poiché non è noto quali dovrebbero essere i valori normali, allora tra questi due studi dovrebbe passare almeno una settimana.
  6. Lo stato emotivo di una donna: la paura può influire sul risultato finale e nessuno può dire come.

Alcune caratteristiche delle anomalie fetali

Se il feto ha patologie, lo screening avrà una serie di caratteristiche:

  1. Sindrome di Down. È caratteristico per lui che nel periodo gestazionale di 10-14, l'osso nasale non è visualizzato nella maggior parte dei frutti e ad un periodo di 15-20 settimane è visibile, ma è più corto del normale. Inoltre, si può notare che il feto ha le caratteristiche facciali levigate, c'è una violazione della circolazione sanguigna nel dotto venoso e la dimensione della vescica è aumentata.
  2. Le seguenti deviazioni dalla norma sono caratteristiche della sindrome di Edwards: l'osso nasale non è visibile, si osserva un'ernia del cordone ombelicale, il cordone ombelicale ha un'arteria e non due, la frequenza cardiaca è inferiore alla norma.
  3. Con la sindrome di Patau, il medico può esaminare l'ernia embrionale, la struttura del cervello è cambiata, la dimensione delle ossa fetali è più piccola di quanto dovrebbe essere normale, la frequenza cardiaca è quasi sempre osservata.

Alcune caratteristiche in patologia

Tieni presente che alcune deviazioni nei risultati potrebbero non indicare la presenza di patologia..

Deviazioni minori sono naturali per i seguenti gruppi di pazienti:

  • persone che soffrono di malattie sistemiche;
  • con inseminazione artificiale;
  • nei pazienti in sovrappeso;
  • con gravidanza multipla.

Il costo dello screening di 1 trimestre

Il costo dell'esame può variare in modo significativo a seconda della regione della Federazione Russa. Tale servizio è un po 'più costoso nei centri medici privati..

Il costo può essere pagato separatamente:

  • esame del sangue - 1700-3600 è cresciuto. strofinare;
  • Ultrasuoni - 1200-2700 è cresciuto. strofinare.

Le donne dovrebbero ricordare che la gravidanza non è solo l'attesa e desiderata, ma anche una condizione pericolosa che richiede una costante supervisione medica e lo screening è il metodo più efficace per rilevare patologie fetali nelle prime fasi.

Screening del 1o trimestre - trascrizione dei risultati. Screening del sangue biochimico ed ecografia di una donna incinta

Che cos'è lo screening?

Per le donne in attesa di un bambino, il Ministero della Salute raccomanda di sottoporsi a un esame nel primo trimestre al fine di identificare anomalie nella crescita fetale precoce. Lo screening perinatale non sembra minaccioso per la madre con il bambino. Il prezzo della ricerca è conveniente, quindi non dovresti rischiare la vita del futuro bambino. Lo screening della gravidanza aiuta a identificare:

  • patologie genetiche;
  • segni indiretti di violazioni;
  • malformazioni fetali.

Assicurati di fare uno screening durante la gravidanza nel primo trimestre di tutti coloro che sono a rischio. Queste sono donne che hanno:

  • padre del bambino che riceve radiazioni;
  • fascia d'età superiore ai 35 anni;
  • minacciato l'aborto;
  • malattie ereditarie;
  • rischio professionale;
  • bambini nati con patologie;
  • precedente gravidanza congelata, aborti spontanei;
  • relazione familiare con il padre del bambino;
  • droga, dipendenza da alcol.

Caratteristiche

Tipicamente, lo screening nel primo trimestre viene effettuato in tre fasi. Il primo - preparatorio - include un sondaggio sui reclami e l'esame di un ostetrico-ginecologo. Lo specialista raccoglie la storia vitale ed ereditaria della donna, calcola la data del concepimento. Per l'affidabilità dei risultati dello screening, il medico deve conoscere l'età esatta della paziente, le sue malattie croniche, le patologie endocrine, la presenza di fecondazione in vitro.
A colpo sicuro, il medico scopre se la famiglia ha malattie ereditarie. Lo specialista imparerà anche il corso delle gravidanze precedenti: la presenza di aborti spontanei, la nascita di un bambino con anomalie congenite, ecc. Lo screening genetico viene mostrato alle future mamme con una storia ereditaria.

Dopo aver consultato un medico, una donna riceve un rinvio per ultrasuoni e analisi biochimiche. In diverse cliniche, la sequenza della loro implementazione è diversa.

A volte entrambi i test vengono eseguiti lo stesso giorno. Molto spesso ciò accade se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale, poiché è necessario consumare una grande quantità di acqua prima dell'esame ecografico transaddominale. Ciò può distorcere i risultati del primo screening per gli ormoni placentare..

A volte uno studio viene condotto in due fasi. Il primo giorno, una donna viene sottoposta a ecografia, in cui viene calcolata la data del concepimento. I valori ottenuti sono necessari per decodificare i risultati del test biochimico, poiché la quantità di ormoni cambia ogni giorno.

Meno spesso, le prime donne donano il sangue per un test biochimico. Con i risultati, la futura mamma si sottopone a un'ecografia, dove viene nuovamente calcolato il periodo di gestazione.

Primo screening durante la gravidanza

È importante condurre un test di screening per la prima volta se il prezzo del problema è la vita del nascituro. Cosa può essere rivelato durante l'esame? Lo screening del primo trimestre è in grado di rilevare:

  • difetti del sistema nervoso centrale;
  • malattie genetiche - Edwards, sindromi di Down;
  • la presenza di ernia ombelicale;
  • crescita ossea scheletrica lenta;
  • formazione cerebrale compromessa;
  • battito cardiaco aumentato o rallentato;
  • un'arteria del cordone ombelicale (devono essercene due).

Recensioni

Ekaterina, 28 anni, i problemi sono nella nostra casa. Mio marito, un militare, ha ricevuto una dose extra di radiazioni. Sono rimasta incinta e non credevo che ciò potesse non essere vano per il bambino. Il dottore mi ha indicato di fare uno studio di screening. Non dirò che il prezzo è piccolo, ma per noi era importante avere un bambino sano. Si è scoperto che i risultati sono normali. Il figlio è nato forte.

Margarita, 37 anni La gravidanza desiderata non è arrivata da così tanto tempo che faccio tutto quello che mi viene prescritto, solo perché il bambino abbia tutto come dovrebbe. Lo screening alla gestazione di 12 settimane non ha fatto eccezione. Ho trovato una clinica in cui lo studio sarà condotto a un prezzo accessibile. Quanto ero contento quando, di conseguenza, non c'erano discrepanze con la norma.

Angelica, 36 anni, sono stato preso dal panico quando sono stato inviato per un esame per determinare i difetti del feto. Cosa c'è di sbagliato in me come andrà tutto, non è pericoloso? Si è scoperto - alla mia età, questo deve essere fatto. La verifica è semplice: ultrasuoni, biochimica del sangue e poco costoso. Preferisco obbedire ai dottori.

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Quello che guardano alla prima proiezione

Un componente importante dello stato calmo di una madre e la fiducia nel corretto sviluppo del bambino sono le proiezioni durante la gravidanza. Importanti parametri fetali vengono misurati durante il primo esame ecografico:

  • dimensione tra tubercoli parietali;
  • TVP - spessore complessivo dello spazio del colletto;
  • Dimensione KTR - dal coccige all'osso sulla corona;
  • lunghezza dell'osso - avambraccio, coscia, parte inferiore della gamba, spalla;
  • dimensione del cuore
  • Circonferenza della testa;
  • dimensioni della nave;
  • la distanza tra le ossa frontali e occipitali;
  • frequenza cardiaca.
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Perché è importante

Non molto tempo fa, solo le donne a rischio erano state invitate alla prima proiezione. E questi non sono solo pazienti che hanno problemi con il parto: aborti spontanei, nascite premature, embrioni congelati, ma sono anche in stretta parentela con il coniuge.

A rischio sono anche:

  • figli di parenti le cui anomalie genetiche sono presenti o il primo bambino è nato con tali anomalie;
  • malato al momento della gravidanza patologie di natura virale o batteriologica;
  • assumere farmaci controindicati in gravidanza.

Ma oggi, la prima proiezione è mostrata a ogni donna che vuole diventare mamma.

Se hai domande sul primo studio, assicurati di leggere il libro A.A. Strelnikova, A.G. Circonciso, E.V. Shaydakova "Screening e prevenzione delle malattie attuali".

Qui scoprirai quali sono gli standard di screening, che possono variare in base all'età dei pazienti. Questo libro sarà utile non solo per la gente comune, ma anche per ostetrico-ginecologi principianti e altre specializzazioni le cui attività, in un modo o nell'altro, sono associate allo screening.

1 preparazione di screening trimestrale

Un esame ecografico non richiede preparazione se l'esame viene eseguito attraverso la vagina. Quando si controlla attraverso la parete addominale, è necessario riempire la vescica con tre bicchieri d'acqua 1,5 ore prima di iniziare. Come prepararsi allo screening per il primo trimestre, il suo secondo componente: un esame del sangue? Per ottenere un risultato oggettivo, è necessario:

  • due giorni prima di non mangiare frutti di mare, noci, cioccolato, cibi affumicati e fritti;
  • non bere nulla la mattina del giorno;
  • digiuno.

Devo seguire una dieta?

La preparazione per il primo screening, incluso il prelievo di sangue, prevede la conformità con le raccomandazioni nutrizionali. È necessaria una dieta prima del primo screening per escludere risultati falsi da un esame del sangue.

Ogni paziente deve interrompere completamente l'uso di un giorno:

  • carni grasse;
  • prodotti semi-finiti;
  • dessert a base di margarina;
  • piatti ad alto contenuto di grassi;
  • Cioccolato
  • frutti di mare;
  • uova di gallina.

L'uso di prodotti che causano un'eccessiva formazione di gas, piatti contenenti spezie o condimenti è limitato.

Per ottenere risultati di analisi più accurati, la dieta di una donna dovrebbe contenere carne magra bollita, olio vegetale, cereali, verdure bollite e crude.

Alle donne con tendenza alle reazioni allergiche si consiglia di limitare gli alimenti che possono scatenare un'esacerbazione del processo. Questi includono:

  • agrumi;
  • frutta e verdura di colore rosso e giallo;
  • proteine ​​delle uova di gallina;
  • noccioline.

La mancata osservanza di queste raccomandazioni può comportare la necessità di ulteriori tipi di ricerca costosi e meno accessibili. Pertanto, la preparazione per il primo screening deve essere effettuata in anticipo dal medico della clinica prenatale, in cui si osserva il paziente.

Come fare il primo screening durante la gravidanza

Volendo escludere difetti, per determinare incoerenze nello sviluppo del feto, le donne nel primo trimestre vengono inviate all'esame. Dopo aver decifrato i risultati, confrontandoli con gli standard, prendono una decisione. Con scarse prestazioni, è possibile interrompere la gravidanza. Come va lo screening del 1 ° trimestre? Lo studio comprende due fasi:

  • esame ecografico, in cui vengono effettuate le misurazioni del feto, vengono stabilite le caratteristiche della sua attività vitale, lo stato dell'utero;
  • analisi biochimica del sangue materno, rilevando l'assenza di difetti cromosomici.

Conseguenze e cause di deviazioni

Le informazioni ottenute sono soggette ad analisi al computer, che determina la probabilità di un bambino con una patologia del genoma. Il rischio di patologia ha tre gradazioni: bassa, soglia, alta.

L'indicatore 1: 100 è considerato ad alta probabilità, il che significa che ogni centesima donna con tali indicatori partorirà un bambino con anomalie dello sviluppo. In questo caso, la famiglia decide in che misura i risultati di un esame invasivo aumentano il rischio di aborto.

I valori di soglia determinano il rischio della malattia nell'intervallo da 1: 100 a 1: 350. Un caso del genere richiede la consultazione di un genetista per specificare il rischio.

La stragrande maggioranza delle donne in gravidanza ha indicatori superiori a 1: 350, che è un indicatore favorevole per il bambino e la madre.


Se i risultati sfavorevoli della biochimica del sangue confermano la diagnosi di anomalie genomiche nello sviluppo del feto, alla donna viene offerta l'interruzione medica della gravidanza.

Consultare un genetista qualificato che raccomanda un esame invasivo (campionamento di villi coriali).

La procedura ha un basso rischio di aborto, stabilendo una patologia fetale a 13 settimane.

La conferma delle malformazioni richiede una decisione specifica. Con il consenso del paziente, l'interruzione della gravidanza viene eseguita per un periodo da 14 a 16 settimane. Risultati diversi dallo standard sono stati osservati per una serie di motivi:

  • ECO;
  • obesità, basso peso materno;
  • gravidanza multipla;
  • una storia di diabete;
  • Amniocentesi (esame del liquido amniotico) meno di 2 settimane prima dello screening;
  • lo stato psico-emotivo negativo del paziente può influenzare i risultati.

Primo screening durante la gravidanza - normale

Dopo lo studio, gli specialisti confrontano gli indicatori risultanti con gli standard. Un punto importante è la dipendenza di questi valori dall'età gestazionale corretta: in quale settimana esatta viene eseguito il controllo. Gli standard di screening per il primo trimestre per i risultati degli ultrasuoni sono:

  • dimensione coccigeo-parietale - 34-75 mm;
  • presente, non misurato in un periodo di 11, 12 settimane, l'osso nasale, inoltre, il valore supera i 3 millimetri;
  • frequenza cardiaca - 147-178 battiti al minuto;
  • la dimensione tra le ossa parietali è di 13-28 mm;
  • lo spessore dello spazio del collare è nella zona di 0,8 - 2,7 mm.

Le emocanalisi biochimiche hanno i loro standard. Sono influenzati dalla settimana dello studio. Dopo aver ottenuto i risultati, utilizzando il computer, viene calcolato il coefficiente MoM, che mostra le deviazioni dello sviluppo fetale. I parametri sono commisurati al termine:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • il coefficiente MoM calcolato è 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8,53 miele / ml.
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Screening ad ultrasuoni 1 trimestre

L'esame principale di questo periodo è l'ecografia. Secondo i suoi risultati (per le paure dei difetti cromosomici), vengono prescritti esami del sangue. Un'ecografia di screening del 1 ° trimestre controlla il feto, oltre a misurare i parametri:

  • struttura e simmetria del cervello;
  • flusso sanguigno del dotto venoso;
  • la presenza di ernia ombelicale;
  • posizione dello stomaco, del cuore;
  • il numero di navi del cordone ombelicale.

Durante uno studio di screening, vengono eseguite misurazioni e monitoraggio dello stato della donna incinta. Gli indicatori parleranno delle minacce allo sviluppo del feto. Un tono uterino sopravvalutato può provocare l'aborto spontaneo. Durante un esame ecografico, una donna determina:

  • posizione, spessore della placenta;
  • tono uterino;
  • quantità di liquido amniotico;
  • foto della faringe cervicale.

Screening biochimico

Se vengono rilevate anomalie con gli ultrasuoni, vengono prescritti esami del sangue per chiarire la minaccia di patologie cromosomiche. I risultati sono correlati con i tempi accuratamente determinati dall'esame ecografico. Per analisi, viene preso il siero del sangue venoso materno. Sulla base dei risultati, viene calcolato il rischio di anomalie. Il hemotest determina 2 parametri che vengono confrontati con lo standard:

  • subunità beta gratuita di hCG;
  • proteine ​​plasmatiche A - PAPP-A.

Patologia

Lo screening del 1 ° trimestre evita possibili complicazioni durante il parto e prevede in modo affidabile la nascita di un bambino con disturbi cromosomici.

La diagnostica ecografica rivela difetti del genoma:

  1. Malattia di Down. Lo spessore delle pieghe della zona del colletto supera la norma. Le palpitazioni sono più veloci, l'osso nasale si accorcia, lo spazio tra gli occhi aumenta.
  2. Anomalie nello sviluppo del tubo neurale. Il gruppo di gravi anomalie cromosomiche comprende spaccatura, non chiusura della colonna vertebrale, anomalie della colonna vertebrale e del tessuto cerebrale.
  3. Localizzazione degli organi addominali in una formazione erniaria sulla parete addominale (onfalocele).
  4. Sindrome di Patau Il complesso dei sintomi comprende un aumento della frequenza delle contrazioni del cuore, il sottosviluppo del sistema scheletrico, l'onfalocele, la patologia del cervello, un aumento della vescica. Il bambino vive raramente fino a 12 mesi.
  5. Sindrome di Edwards. Riducendo la frequenza delle contrazioni cardiache, la presenza di un'arteria ombelicale (normale - 2), onfalocele, ossa nasali non sono visibili. I bambini muoiono durante l'anno.
  6. Triploidia. È accompagnato da più anomalie cerebrali. Diminuzione della frequenza cardiaca, onfalocele, aumento della pelvi renale.
  7. Disease de Lange. Il rischio di origine genomica dell'anomalia raggiunge il 25%. Lo sviluppo del bambino è accompagnato da un ritardo mentale progressivo.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Disturbo metabolico ereditario. È accompagnato da difetti mentali, autismo, disturbi neurologici, patologie craniofacciali..
  9. Malattia di Turner. Aumento della frequenza cardiaca, ritardo della crescita intrauterina.

Rifiutando lo screening ecografico, la futura madre e padre dovrebbero essere consapevoli della responsabilità del bambino che deve nascere. La notizia della mancanza di probabilità di anomalie cromosomiche fetali consente a una donna di godere delle aspettative di maternità senza preoccupazioni.

Screening del 1o trimestre - trascrizione dei risultati

Gli specialisti che utilizzano l'elaborazione informatica dopo la ricerca fanno la trascrizione dello studio. I risultati dello screening per il primo trimestre dipendono dalla settimana in cui vengono eseguiti e presentano indicatori diversi. Quando si eseguono gli ultrasuoni:

  • determinare la presenza e le dimensioni dell'osso nasale - più di 3 millimetri;
  • misurare lo spessore dello spazio del colletto: un indicatore maggiore indica la probabilità della patologia.

L'interpretazione dei risultati della biochimica del sangue è anche associata alla settimana in cui:

  • indicatori di beta-hCG al di sotto della norma: probabilità di una gravidanza extrauterina, mancata gravidanza, aborto spontaneo;
  • i risultati sono alti - tossicosi, presenza di numerosi frutti, tumori, sindrome di Down;
  • I valori PAPP-A sono più del normale: la minaccia di interruzione, una gravidanza congelata;
  • i dati sono sottovalutati: probabile sindrome di Down, Edwards, aborto spontaneo.

Quali patologie possono essere rilevate dopo il primo screening?

Accade che nel processo di divisione cellulare si verifichi un malfunzionamento. Questo fenomeno si chiama aneuploidia nella scienza..

Se l'indicatore dello spessore dello spazio del collare non corrisponde alla norma e lo supera, allora indica la presenza di anomalie cromosomiche:

  1. La trisomia è una variante dell'aneuploidia, cioè un cambiamento nel cariotipo, in cui esiste un terzo cromosoma aggiuntivo nella cellula umana invece del normale set diploide. In altre parole, il bambino eredita dai suoi genitori un ulteriore cromosoma 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che impediscono il normale sviluppo fisico e mentale. Esistono 3 cromosomi anziché due:
      trisomia 13, una malattia nota come sindrome di Patau, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in più nelle cellule umane;
  2. trisomia per 21 cromosomi, nota a tutti come sindrome di Down, una malattia genetica nell'uomo in cui al 47esimo è presentato un cariotipo (cioè un set completo di cromosomi) invece di 46 cromosomi. Secondo le statistiche, la sindrome di Down è la malattia più comune a causa della presenza di 21 cromosomi;
  3. la trisomia cromosomica 18 è una malattia cromosomica. La sindrome di Edwards (il secondo nome di questa malattia) è caratterizzata da una molteplicità di malformazioni incompatibili con la vita.
  4. La monosomia è una variante dell'aneuploidia in cui uno dei cromosomi accoppiati che è normalmente inerente a questa specie è assente nell'insieme cromosomico di cellule corporee. Monosomia cromosomica X, una malattia genomica, che prende il nome dagli scienziati che l'hanno scoperta, sindrome di Shereshevsky-Turner.
  5. Deviazioni non specifiche:
      difetti del tubo neurale, ad esempio una malformazione della colonna vertebrale (meningomielocele e meningocele) o ernia craniocerebrale (encefalocele). L'assunzione di acido folico durante la pianificazione della gravidanza e durante il primo trimestre molte volte ha ridotto l'incidenza delle patologie del tubo neurale fetale;
  6. Sindrome di Corne de Lange - un'anomalia in cui sono fissate più malformazioni, che comportano sia anomalie fisiche che ritardo mentale;
  7. la triploidia è una malformazione genetica in cui si verifica un fallimento nel set cromosomico, di norma il feto non sopravvive in presenza di tale patologia;
  8. onfalocele: ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino e altri) si sviluppano nel sacco erniario all'esterno della cavità addominale;
  9. Sindrome di Smith-Opitz - una malattia genetica che colpisce i processi metabolici, che successivamente porta allo sviluppo di molte patologie gravi, ad esempio l'autismo o il ritardo mentale.

I bambini nati con sindromi di Edwards, come nel caso della sindrome di Patau, di solito non vivono per vedere un anno, a differenza di quelli che non hanno la fortuna di nascere con la sindrome di Down. Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una tale vita può essere piuttosto chiamata esistenza, perché a parte i genitori che si prendono cura di loro, tali persone non possono esistere a causa del sottosviluppo del cervello.

Al fine di escludere tali anomalie, le donne in gravidanza, in particolare quelle a rischio, devono sottoporsi a un esame di screening. I ricercatori sostengono che lo sviluppo di anomalie genetiche dipende direttamente dall'età della donna incinta. Più giovane è la donna, meno è probabile che suo figlio abbia anomalie.

Cosa fare se il risultato dello studio è deludente

Se il programma di calcolo del rischio dà il risultato della possibilità di un danno fetale al di sotto di uno accettabile: 380, è urgente contattare un genetista e sottoporsi a un esame aggiuntivo per chiarire la diagnosi. Per fare una diagnosi finale, la futura mamma dovrà sottoporsi a una delle procedure invasive. Se la diagnosi di anomalia genetica è stata confermata, i medici proporranno di interrompere la gravidanza. Non possono costringere una donna a farlo. La futura madre ha il diritto di salvare la vita a suo figlio. La decisione dipende solo dalla donna che porta la vita futura..

Video: ostetrico-ginecologo E. Berezovskaya su cosa fare con un cattivo risultato

Prezzo per lo screening di 1 trimestre

Studi di screening sono condotti in cliniche perinatali, centri medici. Alcuni di essi hanno siti in cui è possibile ordinare e acquistare gli esami richiesti dai cataloghi nel negozio online (spesso con uno sconto). Questi includono un doppio test durante la gravidanza, l'ecografia. Quanto costa uno screening del 1 ° trimestre? Il prezzo dichiarato è dovuto al livello dell'istituzione, dell'attrezzatura e dell'esperienza del personale. La ripartizione del valore in rubli è:

  • Ultrasuono - 1600-5000;
  • doppio esame del sangue - 1400-3100.

Studiamo sangue

Quando lo screening biochimico fa? Quasi contemporaneamente agli ultrasuoni. Semplicemente non ci può essere uno senza l'altro, poiché entrambi gli studi integrano i dati e forniscono un quadro completo dello stato della donna e del bambino. Il sangue venoso viene prelevato per analisi..

Ho già detto che uno specialista è interessato a due parametri:

  1. livello di hCG, la sua concentrazione parlerà dei tempi della "situazione interessante";
  2. livello della proteina plasmatica A, questa proteina è prodotta dalla placenta e ne parlerà delle sue condizioni.
Il giorno dopo l'ovulazioneMinimo HCGLivello medio di HCGLivello HCG massimo
72410
837diciotto
95undici21
108diciotto26
undiciundici2845
12174565
tredici2273105
1429105170
quindici39160270
sedici68260400
17120410580
diciotto220650840
diciannove3709801300
venti52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
2988001360033000
trenta105001650040.000
31115001950060.000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070.000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108.000
412650062000117000
4228.00065.000128.000

Cosa mostra la proiezione collettivamente? Se tutti i parametri sono normali, il risultato dello screening iniziale è caratterizzato come negativo. Ma quando viene rilevata un'anomalia, il medico si concentra su una scala di rischio speciale. Se sono alti, lo specialista prescrive ulteriori studi.

Segni tipici di anomalie cromosomiche

Se una famiglia ha vari tipi di malattie genetiche, è probabile che saranno ereditate dal bambino. Esistono numerosi indicatori per identificare la malattia. Tali segni possono essere visti dopo che una donna è stata sottoposta a ecografia del feto alla dodicesima settimana. Le manifestazioni di patologie includono:

  • la mancata corrispondenza della lunghezza delle ossa nasali e TVP;
  • inattività del feto;
  • crescita irregolare o lenta delle ossa tubulari;
  • ipossia;
  • iperecoogenicità intestinale;
  • vescica allargata;
  • cisti cerebrale;
  • cisti ombelicale;
  • gonfiore alla schiena e al collo;
  • sottosviluppo dell'osso mascellare.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Quando si identificano anomalie che possono essere corrette, è importante iniziare un trattamento tempestivo. Se il ginecologo supervisore lo ritiene necessario, il paziente viene inviato in ospedale.

Se la patologia rilevata è incompatibile con la vita, significa grave disabilità o difetti significativi nell'aspetto, è importante prendere una decisione equilibrata sul mantenimento o l'interruzione della gravidanza. Tutto dipende dalla decisione dei genitori. In tali situazioni, si consiglia di contattare specialisti esperti per il supporto psicologico..

Cosa fare con risultati negativi

Se i risultati del paziente sullo screening biochimico hanno mostrato una maggiore probabilità di dare alla luce bambini con gravi anomalie, è estremamente importante che la mamma non diventi isterica. Pur mantenendo la sobrietà e la chiarezza mentale. Devi capire quanto sia importante ottenere dati accurati sulla patologia del bambino. Se l'importanza è fondamentale, è necessario continuare l'esame per confermare con precisione la diagnosi. Per fare questo, la mamma ha bisogno di fissare un appuntamento con uno specialista di pratica genetica.

Per assicurarsi che ci siano anomalie genetiche, lo specialista prescrive una procedura invasiva, a condizione che il rischio di un bambino malato sia molto elevato - 1: 100 o giù di lì. Fino a un periodo di 13 settimane, viene eseguita una biopsia dei villi corionici. Se ci sono rischi gravi, allora è meglio passare attraverso una tale procedura. Poiché altre diagnosi che rivelano il genotipo fetale vengono eseguite molto tardi.

Lo screening biochimico non è affatto considerato una procedura obbligatoria, ma si raccomanda di passarlo a tutti i pazienti che si trovano in una posizione interessante. Tale studio diagnostico aiuterà a rilevare probabili anomalie, che ti consentiranno di interrompere la gravidanza in modo tempestivo (se assolutamente necessario, quando è noto che il bambino ha i problemi genetici più gravi) o di adottare misure per prevenire anomalie attraverso una terapia competente e sicura.

Scopo dello studio

Lo screening promuove la diagnosi precoce di anomalie dello sviluppo e anomalie cromosomiche, ma non fa immediatamente una diagnosi accurata..

Inoltre, ci sono risultati falsi positivi causati da vari fattori. Distorcere i risultati può:

  • Diabete mellito, in particolare - non compensato.
  • Sovrappeso o sottopeso.
  • Concezione utilizzando la tecnologia di fecondazione in vitro (IVF).
  • Gravidanza multipla.
  • Lo stato psicologico insoddisfacente della gravidanza.
  • Amniocentesi pre-proiettata.
  • Terapia ormonale.

Se gli studi primari mostrano anomalie, ciò non significa che il bambino non stia bene. Questo è probabilmente un segnale di un certo rischio di patologie..

Molto probabilmente, il medico suggerirà ulteriori esami e scoprirà il motivo di tali deviazioni.

Cosa determina un esame del sangue

Dal momento della gravidanza, sostanze speciali iniziano a entrare nel sangue della futura mamma, in base al loro numero il medico può giudicare come sta procedendo la gravidanza.

Durante lo screening iniziale, il medico valuta il livello di hCG e la proteina specifica PAPP-A. Tale analisi si chiama doppio test biochimico..
L'HCG è chiamato ormone della gravidanza per una buona ragione. Dopotutto, è grazie a lui che una donna può rivelare autonomamente le sue condizioni con il test. Questo ormone inizia a essere prodotto nel sangue immediatamente, non appena l'uovo fetale viene fissato nell'utero. È in grado di dire se il feto è sano.

Nel caso in cui gli studi degli esami del sangue mostrassero valori elevati di hCG, è probabile che il rischio di trisomia.

E quando la quantità di proteine ​​è piccola, il medico di solito mette in gravidanza o aborto ectopico o morto.
La proteina PAPP-A è un altro indicatore che viene osservato quando si esegue un esame del sangue. E quando il suo livello è basso, il medico può sospettare la probabilità di sindromi associate a un cromosoma in più. Se il livello del sangue viene superato, ciò significa spesso una gravidanza congelata. Quando analizzano il sangue, osservano questo indicatore solo fino alla 14a settimana, perché poi smette di essere un marker di trisomia e altre patologie. Ecco perché la questione di quando fare la prima proiezione è così importante..

Sviluppo del bambino di 12 settimane

Molti dei principali organi delle briciole si sono già sviluppati e alcune piccole strutture continuano la loro formazione. In media, l'altezza di un bambino è di 80 mm e il peso è di circa 20 grammi. I medici notano anche che il feto mangia tali caratteristiche:

- le contrazioni cardiache sono più frequenti rispetto al terzo trimestre e possono essere di circa 170 battiti al minuto;

- il viso del bambino non sembra più un girino, ma acquisisce tratti umani;

- puoi vedere le palpebre, i lobi, un po 'di capelli soffici (nel sito della formazione di sopracciglia e ciglia);

- la maggior parte dei muscoli si è già quasi sviluppata, quindi il feto si muove continuamente e i movimenti sono per lo più involontari e piuttosto caotici;

- il bambino fa una smorfia e stringe i pugni in pugni, sulle dita puoi vedere le unghie;

- il bambino ha già sviluppato reni e un intestino è quasi formato, si osservano globuli rossi e bianchi nel sangue;

- entrambi gli emisferi del cervello sono completamente formati, tuttavia "comandano" mentre il dorsale;

- puoi vedere chi è: un ragazzo o una ragazza, ma poiché il feto non si trova sempre nel modo desiderato da madre e dottori, puoi fare un errore, ecco perché parlano di sesso più precisamente alla settimana 16.

Costo

La politica dei prezzi di cliniche e centri medici differisce l'una dall'altra, così come il livello di servizio.

Negli uffici governativi in ​​cui il paziente è registrato per la gravidanza, tutti gli esami vengono eseguiti gratuitamente. Le cliniche private offrono una vasta selezione di tecniche diagnostiche. Quindi, un'ecografia transvaginale convenzionale costa da 500 rubli, scansione 3D e 4D - da 1000 rubli.

Il prezzo dipende dalle seguenti condizioni:

  • L'ecografia ZD durante la gravidanza per un periodo di 12 settimane è leggermente più economica della 4D, ma più costosa del solito;
  • le attrezzature utilizzate, le qualifiche dei medici, il prestigio della clinica;
  • servizi aggiuntivi, come stampe di foto o video per bambini.

Metodo di diagnosi

Quando viene prescritta un'ecografia incinta, viene fatto un confronto dell'emisfero cerebrale, viene studiata la simmetria e come vengono localizzati i suoi volumi. Determinano le camere del cuore, le condizioni delle navi coronarie. La lunghezza delle ossa tubolari, quale dimensione dell'addome è anche importante. Oltre a come si trovano gli organi interni. Dopo aver completato la procedura, la misurazione viene confrontata con l'indicazione delle norme per il periodo di tempo appropriato in cui si verifica lo sviluppo e guardano anche i risultati della biochimica e della norma ormonale. Questa tecnica strumentale rileva sempre la presenza di gravi anomalie, nel caso in cui vi sia ancora la possibilità di interrompere in sicurezza una gravidanza patologica.

Tutto ciò non è irrilevante, quindi, se esiste una diagnosi di deviazione, gli esperti prescrivono una procedura ripetuta, nonché metodi aggiuntivi al fine di effettuare una diagnosi accurata e adottare le misure appropriate per eliminarla in tempo. Per questo, è necessaria una ecografia. Di norma, il risultato dell'analisi, nonché la norma di tutti gli indicatori, lo specialista considera sempre, tenendo conto di quanto tempo ha la donna incinta.

Quando si verificano deviazioni dalle norme dello standard, significa che si è verificato un segno diagnostico, soprattutto se, insieme all'analisi degli ultrasuoni.

Quando, durante l'elaborazione dell'indicatore ottenuto, il medico rivela che la gravidanza sta procedendo normalmente, nella scheda viene registrato che il primo screening è passato con un indicatore negativo. Quando viene rilevata un'anomalia, la sua espressione si verifica, di regola, su una scala di rischio. Se questa scala è alta, il medico prescrive ulteriori esami. Questo set di misure include lo screening ripetuto, è prescritto quando il secondo e il terzo trimestre di una donna incinta. Se esiste una tale necessità, viene prescritto un esame approfondito per una diagnosi accurata, nonché i motivi della manifestazione di una deviazione dalla norma dell'indicatore.

Possono esserci deviazioni dalla placenta?

L'ecografia mostra dove è attaccato il "luogo del bambino", quanto è maturo, se ci sono patologie e altro. L'opzione migliore è attaccare sul retro dell'utero. Ma la placenta può "aggrapparsi" alla parte anteriore e persino alla parte inferiore. Tuttavia, non dovrebbe sovrapporsi alla faringe interna dell'utero. Questa condizione è chiamata corion o placenta previa centrale. In questo caso, controllano se la situazione cambierà e, in caso contrario, eseguono un taglio cesareo per la consegna. Se la faringe non è completamente bloccata, questa si chiama presentazione incompleta; il parto viene effettuato nel solito modo.

Se la placenta "si stabilì" vicino all'uscita (meno di 70 mm), allora questo è un previa basso. Dal momento che può diventare una minaccia di sanguinamento, si raccomanda un regime meno attivo per le donne in gravidanza. Quindi osserva se la placenta aumenta. Se entro 32-36 settimane questo accade, allora non ci sarà alcuna minaccia e la donna partorirà nel solito modo.

La maturità della placenta in questo periodo è 0. La placenta "lobata" è il secondo grado di maturità, e in tale situazione è necessario consultare un medico. I depositi di sali di calcio sono chiamati calcinati. La norma è considerata se sono presenti nella placenta del primo grado di maturità.

Se una parte del "luogo del bambino" muore, questo si chiama infarto della placenta. In questo caso, è necessario consultare urgentemente un medico per scoprire la causa e prescrivere un trattamento, perché se continua a verificarsi, al bambino mancheranno ossigeno e sostanze necessarie per il suo sviluppo.

Dodicesima settimana di gravidanza

Un'età gestazionale di 12 settimane è considerata il primo anniversario non ufficiale del bambino. Questa è la terza via dal concepimento al parto, la fine del trimestre più responsabile e più difficile. In questo momento è già necessario registrarsi e venire dal medico curante una o due volte al mese. Il benessere sta migliorando e il frutto sta crescendo rapidamente. 12 settimane di gestazione sono il momento in cui la tossicosi si allontana e il cibo è un piacere. Sì, e la minzione diventa meno frequente. Ma gli intestini funzionano altrettanto male, quindi la probabilità di costipazione rimane alta. La circolazione sanguigna accelerata aumenta il polso e il carico sul cuore, sui polmoni e sui reni, quindi non dovresti lavorare troppo, mangiare troppo e interrompere il regime della giornata. In 12 settimane di gravidanza, abbiamo imparato cosa succede alla madre e cosa succede al bambino?

Cosa sta succedendo dentro? Cosa prova il bambino?

Tutti gli organi del bambino sono formati. Da questo momento si svilupperanno e miglioreranno..

Le seguenti modifiche si verificano nel corpo del bambino:

  • lo strato superiore della pelle esfolia;
  • la ghiandola tiroidea produce iodio;
  • le unghie appaiono sulle dita;
  • i reni iniziano a lavorare;
  • la ghiandola pituitaria produce ormoni, fegato - bile;
  • funziona il sistema nervoso.

Un bambino può succhiare un dito, muoversi attivamente, rispondere a toccare lo stomaco, il rumore, ma la futura mamma non lo sente ancora. Il bambino può sentire dolore, i lineamenti del viso prendono forma. Un frutto delle dimensioni di un limone (peso 14 g. Altezza 12,5 cm) diventa come una piccola persona. Maggiori informazioni su ciò che accade nel corpo di una donna alla settimana 12 →

Ultrasuoni per un periodo di 12 settimane


Fondamentalmente, la procedura viene eseguita in due modi: transvaginalmente (attraverso la vagina utilizzando un sensore speciale) e transaddominale (attraverso la pelle dell'addome). Quest'ultimo è più comune e il primo è prescritto non a tutte le donne nella situazione, ma solo ad alcune di esse, nei casi:
- se la placenta (o corion) è attaccata in basso;

- se è presente insufficienza istmo-cervicale e il suo grado deve essere valutato;

- se vi sono segni di infiammazione delle cisti e delle appendici (al fine di stabilire con precisione la diagnosi) o se i nodi dei fibromi uterini sono localizzati in modo molto specifico e il metodo n. 2 ha mostrato poche informazioni;

- quando si valuta la zona del colletto del bambino o si misurano le dimensioni giuste, che sono difficili da fare perché il feto non si trova come dovrebbe, o il tessuto sottocutaneo dell'addome è molto spesso.

Lo studio è condotto come segue: una donna giace piegando le gambe in ginocchio; il medico inserisce una sonda ad ultrasuoni nella vagina, su cui viene messo un preservativo monouso. Di solito tutto viene eseguito con grande precisione, quindi la donna incinta non sente dolore.

L'esame transaddominale viene eseguito nella stessa posizione. Tutta l'aria tra il sensore e la pelle non verrà espulsa, quindi sono possibili risultati errati. Per ridurre il più possibile la probabilità di errore, utilizzare uno speciale gel applicato allo stomaco. Spostare gradualmente il sensore lungo lo stomaco in modo da poter vedere gli organi del bambino, nonché l'utero e la placenta della madre. L'ecografia è completamente sicura per il feto e non gli provoca alcun danno.

Come viene condotto lo studio e per quanto tempo?

Per ottenere risultati affidabili, il primo esame viene prescritto tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Prima o poi di questo periodo è impossibile sottoporsi a un controllo, altrimenti c'è la possibilità di non vedere la patologia.

C'è un'opportunità per rifiutare gli esami di routine durante la gravidanza, ma questo sarà considerato negligenza per la tua salute. Tale decisione comporta un rischio per il bambino. Rifiutando le ispezioni programmate, la donna mette in pericolo la sua vita.

La procedura prevede due fasi:

  1. Diagnostica ad ultrasuoni;
  2. Biochimica del sangue.

Esistono delle regole per superare un esame ecografico: la futura mamma deve bere mezzo litro di acqua normale, pulita e liscia un'ora e mezza prima dell'esame. La vescica durante l'ecografia dovrebbe essere piena in modo che uno specialista possa considerare meglio la posizione del feto e le sue condizioni. Invece di bere acqua, non puoi urinare tre ore prima dell'esame.

Quando uno specialista utilizza il metodo transvaginale di esame del feto, il sensore viene inserito nella vagina, quindi la preparazione sopra descritta non sarà richiesta. Tuttavia, si consiglia di andare in bagno prima di questo..

Dopo un'ecografia, viene eseguito un test biochimico del sangue. Un tale ordine è obbligatorio, poiché l'emocromo può cambiare molto rapidamente, ma se si esegue un esame ecografico prima, è possibile stabilire facilmente lo stato del bambino.

La donna incinta dovrebbe sottoporsi a un esame del sangue con i risultati di un'ecografia, in cui verrà indicata l'età gestazionale. Sfortunatamente, a volte l'ecografia mostra una regressione o uno sbiadimento della gravidanza, quindi la donazione di sangue non sarà più necessaria. Per prepararsi al prelievo di sangue, è necessario bere solo acqua pura, escludere cibo e bevande - il prelievo di sangue viene eseguito a stomaco vuoto.


Lo specialista effettuerà un'ecografia, i cui risultati confermeranno o negheranno la presenza di patologie

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